2027届高三生物一轮复习第17讲　人类遗传病

该高中生物学高考复习学案系统梳理了人类遗传病专题，涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、检测预防、调查方法及遗传系谱图分析等核心考点，通过夯实基础填空、调查流程图等任务驱动设计，引导学生自主构建知识网络，体现考点梳理的系统性和层次性。 亮点在于高考真题链接与电泳技术等热考情景融合，设置【思考】问题（如遗传病调查类型选择）和【深化探究】任务（系谱图与电泳结合分析），培养科学思维和探究实践素养。学生可通过真题演练自主诊断，教师能依据学情精准指导，助力个性化复习和因材施教。

第17讲　人类遗传病 【思维导图】 考点一　人类遗传病的类型及调查 【夯实基础】 一、人类遗传病的概念与类型 1.概念:通常是指由　遗传物质　改变而引起的人类疾病。  2.分类:主要分为　单基因遗传病　、　多基因遗传病　和　染色体异常遗传病　三大类。  3.不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色 体遗传 显性 a.男女患病概率相等; b.往往　连续　遗传  并指、多指、软骨发育不全 隐性 a.男女患病概率相等; b.隐性纯合发病,往往　隔代　遗传  苯丙酮尿症、白化病 伴X染色 体遗传 显 性 a.患者中女性　多于　男性;  b.往往　连续　遗传;  c.男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 a.患者中男性　多于　女性;  b.男患者的基因只能从　母亲　那里传来,以后只传给女儿;  c.女患者的父亲和儿子一定患病; d.男性正常,其母亲、女儿一定正常 红绿色盲、血友病 单基因遗传病 伴Y染色 体遗传 a.具有“男性代代传”的特点; b.女性无患病现象 外耳道多毛症 多基因 遗传病 a.常表现出　家族聚集　现象;  b.易受环境影响; c.在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 　唐氏综合征　、猫叫综合征、性腺发育不良  二、遗传病的检测和预防 1.手段:主要包括　遗传咨询　和　产前诊断　等。  2.遗传咨询的内容和步骤 3.产前诊断 4.意义:在一定程度上能够有效地　预防　遗传病的产生和发展。  5.基因检测 6.基因治疗 三、调查人群中的遗传病 1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。 2.调查流程图 3.遗传病发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病的 发病率 广大人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体要足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 【思考】 调查人群中的遗传病时,遗传病的类型在选择上有什么要求?　调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象　。  4.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲致病基因携带者(XBXb)不患红绿色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如唐氏综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 【高考链接】 一、人类遗传病的类型与特点 (2025·浙江卷1月,T5)调查发现,中国男性群体的红绿色盲率接近7%,女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是()。 A.常染色体上的隐性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.X染色体上的显性基因 　　【答案】 B 　　【解析】 由题意可知,男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子,且男女患病率差异较大,男性患者多于女性患者,符合伴X染色体隐性遗传病的特点,所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因,B正确。 二、人类遗传病的检测与预防 (2025·浙江卷1月,T20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是()。 A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的 D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能 　　【答案】 B 　　【解析】 由题意可知,PCR是根据A1和A2设计引物,如果只有1条较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误。Ⅰ1和Ⅱ3都是2条条带,基因型均为A1A2;Ⅰ2和Ⅱ4都是1条条带,且表型正常,因此基因型均为AA2;Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A;Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA;Ⅲ1患病,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不可能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为(1/2)×(1/3)+(1/2)×(1/3)=1/3,B正确。Ⅲ1患病,基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子(A-)结婚,生了1个患病后代,只能是A1导致的,C错误。Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,若Ⅲ5只有1条条带且患病,则Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6不患病,Ⅲ5基因型不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型为AA2或AA,D错误。 考点二　遗传系谱图的判断与概率计算 【夯实基础】 分析遗传系谱图的一般方法 【深化探究】 先天性维生素B12代谢障碍性疾病是一种由基因突变导致的单基因遗传病,患者通常表现为出生后发育落后、肌张力低下、癫痫等,一般幼年时死亡,偶有成年患者,多表现为舞蹈症。现有一对夫妻生育了一个男孩,该男孩出生后患先天性维生素B12代谢障碍性疾病。下图为这对夫妻及其儿女的系谱图,以及对他们的相关基因进行酶切后,通过凝胶电泳获得的结果图(不考虑X、Y染色体同源区段),回答下列问题: (1)人类遗传病的类型分析 结合图示判断,先天性维生素B12代谢障碍性疾病的遗传方式是　　　　　　　　,理由是　　　  　    　　　    　。  (2)遗传病的检测与预防 如果要通过产前诊断检测胎儿是否患病,常用方法有　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。  (3)凝胶电泳分析 凝胶电泳结果显示正常基因对应的条带是　　　　　　。若这对夫妇生育的未知孩子是一个正常男孩,且无致病基因,请在上图相应位置画出电泳结果。  (4)遗传调查与概率计算 先天性维生素B12代谢障碍性疾病在成年人群中的发病率约为1/10 000,调查此遗传病的发病率需要　　　　　　　　　　　　。该夫妇生育的女儿与人群中一正常男性结婚,生育出正常男孩的概率是　　　　。  　　【答案】 (1)常染色体隐性遗传　父母正常,生育出患病儿子,且父亲含有致病基因但表型正常(合理即可)　(2)羊水检查、基因诊断、B超检查等(合理即可) (3)1 200 bp和400 bp　　(4)在人群中随机抽样调查　151/303 　　【解析】 (1)由遗传系谱图可知,父母表型均正常,但他们的儿子却患有先天性维生素B12代谢障碍性疾病,说明该遗传病为隐性遗传病,通过电泳图可知父亲含有致病基因但表型正常,所以该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)如果要通过产前诊断检测胎儿是否患病,常用方法有羊水检查、基因诊断、B超检查等。(3)已知该遗传病为常染色体隐性遗传病,假设该遗传病由基因A、a控制,儿子患病,则其基因型为aa。电泳结果中存在不同分子量的片段,可推测不同片段对应不同的基因。正常显性基因A对应1 200 bp和400 bp片段,突变基因a对应1 600 bp片段。因为未知孩子是正常男孩且无致病基因,所以其基因型为AA,对应的条带是1 200 bp和400 bp片段,电泳结果见答案。(4)已知先天性维生素B12代谢障碍性疾病在成年人群中的发病率约为1/10 000,即aa的基因型频率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100。人群中正常男性是携带者(Aa)的概率为2×(1/100)×(99/100)÷[1-(1/10 000)]=2/101,这对夫妇生育的女儿是携带者(Aa)的概率为2/3,其与人群中一正常男性结婚,生出正常男孩的概率为[1-(2/3)×(2/101)×(1/4)]×(1/2)=151/303。 【题后小结】 　　判断遗传方式时,先据“无中生有”定隐性,再结合电泳结果确定遗传方式为常染色体隐性遗传;对单基因遗传病进行产前诊断时优先基因诊断,辅助羊水检查、B超检查等;电泳条带需对应基因型;发病率调查需人群随机抽样+大样本,计算概率时用哈迪—温伯格定律算基因频率、求正常人群中杂合子比例,再结合亲本基因型及生男孩概率为1/2;解题遵循“表型→遗传方式→基因型→分子验证→应用”逻辑。 【高考链接】 人类遗传病的遗传方式判断及概率计算(高频) (2025·重庆卷,T20)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生询问了两人家族病史并做了相应检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致,妻子患病是G基因突变所致。 (1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是　　　　　　　　。  (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因,其DNA序列如图2所示。据此分析,导致丈夫患病的H基因是　　　　(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是　　　  　    　　　　　　　　　　。  (3)妻子不表达G蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g基因发生的变化是　　　      　　　    　。  (4)临床研究发现,G基因和H基因任意突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是　　　　(选填两个编号)。  ①妻子的H蛋白表达下降 ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变,医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子,则该夫妻的基因型分别是　　　　　　　　(H、G表示显性基因,h、g表示隐性基因)。  　　【答案】 (1)常染色体隐性遗传　(2)①　中性的(或无益也无害)　(3)碱基缺失　(4)①⑥　(5)Gghh、ggHh 　　【解析】 (1)分析图1,正常的父母生出了患病的女儿,且女儿患病而父亲表现正常,说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)分析图2,丈夫的父亲有两个突变基因(①②),表现正常,丈夫的母亲含有一个突变基因(①),也表现正常,丈夫只能从母亲那里获得突变后的①基因,若从父亲那里获得②基因,则丈夫与父亲的基因型一致,应该表现正常,所以患病丈夫从父母那里获得的均为①基因,即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。(3)分析图3可知,g蛋白丢失了304到573部分的氨基酸序列,只能是碱基缺失所致,因为574到670部分的氨基酸序列没有发生变化,说明终止密码子没有提前出现。(4)妻子因G基因突变而患病,其体内突变的G 基因会抑制H基因的表达,导致H蛋白的表达量下降,①正确;丈夫因H基因突变而患病,其体内没有突变的G基因,所以G 蛋白表达正常,⑥正确。(5)由于G基因和H基因任意突变都会导致患病,因此只有基因型为G_H_的个体表现正常,该夫妻生育健康孩子的概率为1/4,且妻子G基因突变,丈夫H基因突变,推测该夫妻的基因型分别为Gghh和ggHh。 3.(2024·安徽卷,T19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。 回答下列问题: (1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为甲病　　　　　　　　;乙病　　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　。  (2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。  (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析,乙病是正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。  (4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。  　　【答案】 (1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb　(2)操作简便、准确、安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A 　　【解析】 (1)据图判断,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2两病兼患,但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病,推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的操作简便,而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,所以准确、安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断,Ⅲ-2不患甲病患乙病,他的基因型是aabb,所以A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b;b条带比B条带短,所以乙病是正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb,Ⅱ-5的基因型是1/3BB、2/3Bb,Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断),推出Ⅲ-5的基因型是2/3BB、1/3Bb,Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是携带者的概率是1/75,后代患病的概率是(1/3)×(1/75)×(1/4)=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4的基因型为BB,据家族系谱图判断,Ⅱ-3的基因型为1/3BB、2/3Bb,推出Ⅲ-3的基因型为2/3BB、1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是(1/3)×(1/3)×(1/4)=1/36,是前一种婚配的(1/36)÷(1/900)=25倍。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,影响A基因的表达可以达到治疗的目的,所以在题述家系中,可以选择A基因作为目标。 【热考情景】遗传规律与电泳结合 1.电泳与杂交实验结合 将电泳技术应用于杂交实验的后代分析中,通过PCR扩增相关基因,然后进行电泳检测,根据电泳条带推断基因的位置、连锁关系等。如2024年山东卷第22题中,以锯齿叶绿粒植株的叶片为材料,通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因并进行电泳分析,来确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的基因在染色体上的相对位置关系。 2.电泳在遗传系谱图中的应用 结合遗传系谱图和电泳结果,可更准确地判断遗传方式、个体基因型及患病概率等。如根据系谱图中“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性”等口诀先判断遗传方式,再结合电泳条带情况确定个体基因型。如某常染色体隐性遗传病,正常基因显示一个条带,致病基因显示另一个条带,通过分析系谱图中各成员的电泳结果,可判断出哪些是携带者,哪些是患者。 3.电泳与基因突变的结合 (1)根据电泳条带判断基因突变类型:如果基因突变导致基因长度发生变化,如碱基的缺失或重复,那么该基因经电泳后,其条带位置或数量会与正常基因不同。例如,某基因发生碱基缺失,导致基因片段变短,在电泳时,其条带会比正常基因的条带更靠下(因为DNA片段越小,迁移速度越快)。 (2)分析基因突变对酶切位点的影响及电泳表现:基因突变可能会导致基因的酶切位点发生改变,如碱基替换可能导致原来的酶切位点消失或产生新的酶切位点。例如,正常基因有某个酶切位点,能被切成2个片段,电泳显示2条带,若突变后该位点消失,则基因不被切割,电泳就只显示1条带;若突变后新增酶切位点,则片段数会增加,电泳条带也会相应增多。通过分析酶切后进行电泳获得的条带,可推断基因突变的情况。 【典例】图1是某家系关于甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,甲病由A/a基因控制,乙病由B/b基因控制。为确定乙病的遗传情况,分别提取Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-1的B/b基因进行电泳检测,条带如图2所示(黑色条带表示B或b基因,含有黑色条带表示该个体含有相关基因)。不考虑X、Y染色体的同源区段,回答下列问题: 图1 图2 (1)甲病的遗传方式为　　　　　　　,判断理由是　　　　　　　　。由图1和图2可知,乙病为显性遗传病,理由是　　　  　  　。  (2)Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型分别为　　　　　和　　　　。若Ⅲ-2和一个与Ⅱ-1基因型相同的女性结婚,则二者的后代同时患甲、乙两种病的概率是　　　　。  (3)若图2中上面的条带所表示的基因的长度为1 400 bp,下面的条带所表示的基因的长度为1 700 bp,则乙病最可能是由正常基因发生基因突变中的　　　　　　　而导致的。  　　【答案】 (1)常染色体隐性遗传　Ⅱ-4和Ⅱ-5不患甲病,他们的女儿Ⅲ-4患甲病　Ⅱ-1有2条带,是杂合子,但患乙病　(2)AaXBXb　AaXbY　1/12　(3)碱基的增添 　　【解析】 (1)Ⅱ-4和Ⅱ-5正常,Ⅲ-4患甲病,且为女性患者,说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ-1患乙病,结合图2分析,若乙病为隐性遗传病,则Ⅱ-1应只有1条带,与事实不符,Ⅱ-1有2条带,应为杂合子,故乙病为显性遗传病。(2)Ⅱ-1患乙病,Ⅱ-2正常,Ⅲ-1为患乙病男性,且只有一个致病基因,因而可判断乙病为伴X染色体显性遗传病,推出Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型分别为AaXBXb和AaXbY,Ⅲ-2表现正常,Ⅲ-2的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,若Ⅲ-2和一个与Ⅱ-1基因型相同的女性结婚,二者的后代患甲病的概率为(2/3)×(1/4)=1/6,患乙病的概率为1/2,同时患甲病和乙病的概率为1/12。(3)乙病为伴X染色体显性遗传病,故图2中上面的条带表示正常基因b,下面的条带表示致病基因B,若图2中上面的条带所表示的基因的长度为1 400 bp,下面的条带所表示的基因的长度为1 700 bp,则乙病最可能是由正常基因发生基因突变中的碱基的增添导致的。 【题后小结】 　　判断遗传方式时,根据 “无中生有且女病父正常” 确定甲病为常染色体隐性遗传病,结合电泳结果(杂合子患病、纯合子不患病)与系谱图确定乙病为伴X染色体显性遗传病;推导基因型需匹配性别与遗传病类型, 关联亲代表型确保连贯;概率计算先分别算出两病患病概率再用乘法原理,勿漏基因型比例;电泳条带分析中,基因片段变短为碱基缺失所致,变长为碱基增添所致,需明确突变类型与长度变化的对应关系。 1 学科网（北京）股份有限公司 $