摘要:
**基本信息**
专题05基因与染色体的关系汇编6年高考真题及1年模拟题,聚焦减数分裂与伴性遗传核心考点,以真实生物情境和综合问题设计提升科学思维与分析能力。
**题型特征**
|题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色|
|----|-----------|----------|----------|
|选择|20道(含多选)|减数分裂(多倍体西瓜花药分裂、果蝇精原细胞分裂)、伴性遗传(系谱分析、STR鉴定、X染色体失活)|以果蝇精原细胞特殊分裂为情境,强化异常分裂分析;结合X染色体失活考查表观遗传,体现科学思维|
|非选择|1道|杂交不育分子机制(Sa基因座、温度敏感系统)|通过籼粳杂交种雄性不育研究,综合遗传规律与分子机制,体现探究实践与生命观念|
内容正文:
专题05 基因与染色体的关系
6年真题1年模拟
考点分类
黑吉辽蒙考情
命题规律
考点1 减数分裂和受精作用
2026·黑吉辽蒙(1题)、2021·辽宁(1题)
· 情境设置:以多倍体西瓜花药细胞分裂、果蝇精原细胞特殊分裂为实验观察情境
· 考查重点:辨析有丝分裂与减数分裂染色体行为差异,判断多倍体细胞分裂时期与染色体数目变化
· 命题趋势:由模式图识别转向真实生物材料显微观察,强化"结构与功能观"及异常分裂分析能力
考点2 伴性遗传的遗传规律及应用
2026·黑吉辽蒙(1题)、2024·辽宁(1题)、2022·辽宁(1题)、2021·辽宁(1题)
· 情境设置:以单基因遗传病系谱图、STR多态性鉴定、X染色体失活等真实遗传情境为载体
· 考查重点:聚焦伴X隐性遗传的亲子代基因型推导、系谱分析、基因突变与遗传病关联判断
· 命题趋势:由单一遗传规律计算向"遗传+分子标记+表观遗传"综合情境演进,强调科学思维与证据推理
考点1 减数分裂和受精作用
1.(2026·黑吉辽蒙·高考真题)从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株,观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下(仅显示部分染色体)。不考虑突变,四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是( )
A. 该细胞不可能处于有丝分裂后期
B. 该细胞不可能处于减数第二次分裂后期
C. 图示区域可能含有6个染色体组
D. ①和②染色体上的遗传信息可能不同
2.(2021·辽宁·高考真题)基因型为AaBb的雄性果蝇,体内一个精原细胞进行有丝分裂时,一对同源染色体在染色体复制后彼此配对,非姐妹染色单体进行了交换,结果如右图所示。该精原细胞此次有丝分裂产生的子细胞,均进入减数分裂,若此过程中未发生任何变异,则减数第一次分裂产生的子细胞中,基因组成为AAbb的细胞所占的比例是( )
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
考点2 伴性遗传的遗传规律及应用
1.(2026·黑吉辽蒙·高考真题)某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变,下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述,一定正确的是( )
A. 女孩均正常
B. 男孩均正常
C. 女孩均为携带者
D. 男孩和女孩均正常
2.(2024·辽宁·高考真题)(多选)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是( )
A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
3.(2022·辽宁·高考真题)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )
A. Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B. Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C. Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D. Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4.(2021·辽宁·高考真题)(多选)雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是( )
A. F1中发红色荧光的个体均为雌性
B. F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C. F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同
D. F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
1.(2026·辽宁锦州·一模)单亲异二体是指人体细胞中的两条染色体来自同一亲本的一对同源染色体,单亲同二体是指两条染色体来自同一亲本的同一染色体。关于Jacob综合征(性染色体组成为XYY)和21三体综合征的叙述,错误的是( )
A. Jacob综合征患者可能是单亲异二体
B. Jacob综合征患者可能是单亲同二体
C. 21三体综合征患者可能是单亲异二体
D. 21三体综合征患者可能是单亲同二体
2.(2026·黑龙江哈尔滨·一模)图1是基因型为EeXRY的某二倍体生物(体细胞中染色体数目为2n)细胞分裂示意图,图2是该生物体内不同细胞中染色体和核DNA数量相对值。以下关于图1细胞推测错误的是( )
A. 若该细胞属于图2中的c类型,则其为次级精母细胞
B. 若染色体①④分别带有E和e,则该变异可发生在图2的d所处时期
C. 若2n=4,则同源染色体②和③在图2的b细胞中可能存在联会现象
D. 若2n=6,则该细胞分裂产生两个子细胞的基因型可能为EeY、EeY
3.(2026·黑龙江哈尔滨·一模)甲、乙两个家系均有视网膜色素变性患者,但遗传方式不同,其中一个家系为伴X染色体遗传。两家系成员不携带对方家系的致病基因,部分成员的相关基因扩增后电泳结果如图。已知乙家系存在基因突变,不考虑其他变异和XY染色体同源区段,下列说法错误的是( )
A. 家系甲、乙中的视网膜色素变性基因分别位于X染色体上和常染色体上
B. 8号的显性致病基因,可能是5号的正常基因发生碱基增添或缺失产生的
C. 4号的致病基因只来自1号,3号和8号婚配,子代正常的概率为3/8
D. 4号和7号婚配,9号个体的一个细胞中至少含有1个致病基因
4.(2026·吉林·一模)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是( )
A. 甲病为X染色体隐性遗传病
B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
5.(2026·辽宁·二模)有丝分裂和减数分裂是真核细胞的重要分裂方式。下列有关叙述正确的是( )
A. 细胞的每一次分裂都会发生着丝粒分裂
B. 两种分裂均出现纺锤丝和染色体的变化
C. T细胞增殖过程存在同源染色体配对现象
D. 精子数量多仅与减数分裂过程中细胞数变化有关
6.(2026·辽宁锦州·二模)异源四倍体甘蓝油菜(含有38条染色体)在花粉母细胞减数分裂时,ZYP1基因可以维持染色体正确配对,从而形成正常的四分体,维持物种的育性。下列叙述正确的是( )
A. 若敲除异源四倍体甘蓝油菜ZYP1基因,同源染色体仍可正常联会
B. 有丝分裂前期,花粉母细胞含有4个染色体组,可形成19个四分体
C. 减数分裂Ⅱ后期,在纺锤丝的牵引下着丝粒分裂,姐妹染色单体分开
D. 异源四倍体甘蓝油菜的单倍体个体通常不能产生可育的配子
7.(2026·辽宁锦州·二模)(多选)中枢性尿崩症是由神经病变导致抗利尿激素分泌不足引起的疾病,该病某家族系谱图如图所示(Ⅰ-1不携带致病基因)。不考虑突变和互换,有关说法错误的是( )
A. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B. Ⅰ-2与Ⅲ-2基因型相同的概率为1/2
C. 该病的主要症状有“易渴、多饮、多尿”等
D. 患者可通过口服抗利尿激素来缓解尿崩症状
8.(2026·黑龙江齐齐哈尔·二模)某小鼠()的基因型为,其中B、b基因位于5号染色体上,该小鼠减数分裂过程中产生了基因型为B的配子。下列相关说法错误的是( )
A. 小鼠在减数分裂过程中发生的基因重组可形成多样性的配子
B. 正常小鼠减数分裂Ⅰ后期细胞内染色体数是减数分裂Ⅱ后期染色体数的两倍
C. 小鼠产生该配子时,X和Y染色体可能在减数分裂Ⅰ后期未能正常分离
D. 该小鼠还可能产生基因型为、BYY或其他基因型的配子
9.(2026·黑龙江齐齐哈尔·二模)(多选)SPAST基因位于人类2号染色体上,其编码的蛋白参与维持神经元微管结构的稳定,该基因发生突变后,表达出截短型异常蛋白,引起遗传痉挛性截瘫4型(SPG4)。图1为某患SPG4的家系图,图2为该家庭成员有关SPAST基因的电泳图。三体减数分裂产生配子时,三条染色体中两条移向一极,一条移向另一极。不考虑其他突变及染色体互换,下列说法错误的是( )
A. Ⅱ3有关SPAST基因的电泳结果一定与Ⅱ1相同
B. Ⅱ1与正常女性婚配生育正常男孩的概率是1/4
C. 由Ⅱ4的基因型可推知,其双亲中产生异常配子的是Ⅱ1
D. Ⅱ4与正常女性婚配生育患SPG4的2号染色体三体孩子的概率是1/6
10.(2026·内蒙古包头·二模)下图所示二倍体植物形成2n异常配子的过程,下列叙述错误的是( )
A. 甲细胞处于减数第一次分裂中期
B. 乙细胞中含有同源染色体
C. 丙细胞含有两个染色体组
D. 2n配子是由于减数第二次分裂异常产生的
11.(2026·内蒙古包头·二模)(多选)图1为某常染色体单基因遗传病的家系图,3号为患者,5号为还未出生的胎儿。研究人员对成员1、2、3的相关基因的Ⅰ段和Ⅱ段两部分进行PCR扩增,扩增后用限制酶EcoR I和BamH I分别酶切后电泳,结果如图2所示。下列叙述错误的是( )
A. 正常基因的Ⅰ段有一个EcoR I的酶切位点和一个BamH I的酶切位点
B. 该病是常染色体隐性遗传病,夫妻双方携带的隐性致病基因碱基序列相同
C. 若减数分裂过程中同源染色体在Ⅰ、Ⅱ段间发生交换,患者3可能产生正常配子
D. 可对胎儿5进行基因检测等产前诊断,若为男孩则其患病率为50%
12.(2026·吉林长春·二模)(多选)下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图,4号不携带甲病致病基因,其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因,且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序,非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段,以下分析正确的是( )
家庭成员
1
2
4
5
测序结果
……G……A……
……A……A……
第412位 第420位
……G……A……
……G……G……
第412位 第420位
?
……G……A……
……G……A……
第412位 第420位
A. 甲病由显性基因控制
B. 乙病基因位于常染色体
C. 4号控制乙病的基因测序结果为
D. 1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4
13.(2026·内蒙古·二模)(多选)图1表示某家庭两种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ-5不含乙病致病基因,在人群中乙病发病率为1/40000。图2表示其中一种遗传病的相关基因经PCR扩增后的凝胶电泳图。不考虑X、Y染色体同源区段及变异,下列叙述错误的是( )
A. 甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病
B. 图2为乙病相关基因电泳图,Ⅲ-3的基因型有4种可能
C. 若与Ⅲ-1基因型相同的女性和Ⅲ-4结婚,后代患病的概率为1/24
D. 若Ⅲ-4与一个无亲缘关系的不患病女性结婚,后代患病概率为1/1206
14.(2026·黑龙江哈尔滨·一模)亚洲栽培水稻分为粳稻和籼稻两个亚种。籼粳杂交的杂种优势具有高出亚种内杂交30%的产量潜力。但籼粳杂交种普遍存在杂交不育,结实率低于5%,克服杂交不育是高产杂交稻育种的一个主要目标。水稻中杂交不育由多个基因座控制,其中Sa基因座介导籼粳杂交种雄性不育(“基因座”是指基因在染色体上占据的特定位置,i和j分别表示籼稻和粳稻的Sa基因座)。
(1)籼稻和粳稻杂交子代不育是一种 现象,该现象是物种形成的关键过程。
(2)粳稻品种T65与籼稻近等基因系E4杂交,结果如表:
亲代
F1代
F2代(ii:ij:jj)
E4(ii)T65(jj)
杂交种(ij)
正常温度(I组)
1∶1∶0
高温(II组)
35∶52∶13
I组F1自交产生的F2代中ii∶ij∶jj=1∶1∶0,严重偏离孟德尔分离比1∶2∶1,原因是F1产生的
花粉在正常温度下全部不育;而II组F2代中携带jj的植株比例大幅增加,原因是上述花粉在高温下
(部分,全部)可育,说明高温可缓解Sa介导的杂交种雄性不育。
(3)Sa基因座是由基因F、M和FL组成的一个对温度敏感的花粉“杀手-保镖”系统。FL作为Sa基因座的一个花粉保镖。
将FL+基因转入F1杂交种,获得转基因植株FL+-F1。请根据图1推测:
①减数分裂时转入的FL+基因与基因座i、j上的基因遵循 定律。
②在正常温度下,转基因植株产生的4种花粉中可育花粉所占比例为 ,其自交子代中ii:ij:jj= ,上述两个数据都说明FL+是Sa基因座的一个花粉保镖。
(4)籼粳稻杂交种雄性不育的分子机制
在花粉母细胞(2n)中,基因FL+和FL-不表达(虚线边框表示),基因F+和M+表达产生F+蛋白和M+蛋白(实线边框表示),二者结合形成的复合体是花粉“杀手”,经过减数分裂后保留在所有花粉(n)中。在花粉中基因FL+和FL-表达产生的FL+蛋白和FL-蛋白都可与M+蛋白结合,如图2(不考虑互换和基因突变)。
花粉①可育,基因型为F+/M+/FL+;花粉②不可育,基因型为 ;若花粉③只在高温下可育,请依据图2构建的分子模型,从温度会影响有关蛋白结合的角度作出合理推测: 。
试卷第1页,共3页
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专题05 基因与染色体的关系
考点1 减数分裂和受精作用
1.【答案】D
2.【答案】B
考点2 伴性遗传的遗传规律及应用
1.【答案】A
2.【答案】ABD
3.【答案】C
4.【答案】ABD
1.【答案】A
2.【答案】B
3.【答案】D
4.【答案】C
5.【答案】B
6.【答案】D
7.【答案】ABD
8.【答案】B
9.【答案】CD
10.【答案】B
11.【答案】ABD
12.【答案】BCD
13.【答案】BC
14.【答案】(1)生殖隔离 (2)① j ② 部分 (3)① 自由组合定律 ② 3/4 ③ 2:3:1 (4)① F-/M-/FL- ② 温度调控FL⁺蛋白与M⁺蛋白的结合能力,从而影响“杀手”复合体的毒性;正常温度下,F⁺蛋白与M⁺蛋白结合,“杀手”复合体保持活性,花粉③不可育。高温条件下,FL-蛋白构象改变,可与M⁺蛋白结合,中和“杀手”复合体毒性,花粉③恢复可育性
试卷第1页,共3页
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专题05 基因与染色体的关系
6年真题1年模拟
考点分类
黑吉辽蒙考情
命题规律
考点1 减数分裂和受精作用
2026·黑吉辽蒙(1题)、2021·辽宁(1题)
· 情境设置:以多倍体西瓜花药细胞分裂、果蝇精原细胞特殊分裂为实验观察情境
· 考查重点:辨析有丝分裂与减数分裂染色体行为差异,判断多倍体细胞分裂时期与染色体数目变化
· 命题趋势:由模式图识别转向真实生物材料显微观察,强化"结构与功能观"及异常分裂分析能力
考点2 伴性遗传的遗传规律及应用
2026·黑吉辽蒙(1题)、2024·辽宁(1题)、2022·辽宁(1题)、2021·辽宁(1题)
· 情境设置:以单基因遗传病系谱图、STR多态性鉴定、X染色体失活等真实遗传情境为载体
· 考查重点:聚焦伴X隐性遗传的亲子代基因型推导、系谱分析、基因突变与遗传病关联判断
· 命题趋势:由单一遗传规律计算向"遗传+分子标记+表观遗传"综合情境演进,强调科学思维与证据推理
考点1 减数分裂和受精作用
1.(2026·黑吉辽蒙·高考真题)从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株,观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下(仅显示部分染色体)。不考虑突变,四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是( )
A. 该细胞不可能处于有丝分裂后期
B. 该细胞不可能处于减数第二次分裂后期
C. 图示区域可能含有6个染色体组
D. ①和②染色体上的遗传信息可能不同
【答案】D
【详解】
A、花药中的细胞可进行有丝分裂(产生花粉母细胞),无论二倍体还是四倍体的花药体细胞都可进行有丝分裂,后期着丝粒分裂符合该图特征,因此该细胞可能处于有丝分裂后期,A错误;
B、四倍体西瓜含4个染色体组,减数第一次分裂同源染色体两两分离后,次级精母细胞仍含有2个染色体组,减数第二次分裂后期着丝粒分裂,可出现图中特征,因此该细胞可能处于减数第二次分裂后期,B错误;
C、二倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含4个染色体组,四倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含8个染色体组,染色体组数目为整倍加倍,不可能出现整个细胞含6个染色体组的情况;且图示区域同形态染色体有4条,对应最多4个染色体组,不可能含有6个染色体组,C错误;
D、①和②是着丝粒分裂后形成的姐妹染色单体分开的染色体,题目仅规定不考虑突变,减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生交叉互换(基因重组),会导致姐妹染色单体的遗传信息不同,因此①和②的遗传信息可能不同,D正确。
2.(2021·辽宁·高考真题)基因型为AaBb的雄性果蝇,体内一个精原细胞进行有丝分裂时,一对同源染色体在染色体复制后彼此配对,非姐妹染色单体进行了交换,结果如右图所示。该精原细胞此次有丝分裂产生的子细胞,均进入减数分裂,若此过程中未发生任何变异,则减数第一次分裂产生的子细胞中,基因组成为AAbb的细胞所占的比例是( )
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
【答案】B
【分析】
由图可知,该精原细胞有丝分裂产生的两个子细胞的基因型分别是AaBB和Aabb或AaBb(A和B在同一条染色体上)或AaBb(A和b在同一条染色体上),所有子细胞均进行减数分裂,据此答题。
【详解】
该精原细胞有丝分裂产生的两个子细胞的基因型分别是AaBB和Aabb或AaBb(A和B在同一条染色体上)或AaBb(A和b在同一条染色体上),进行减数分裂的子细胞中只有Aabb和AaBb(A和b在同一条染色体上)精原细胞减数第一次分裂才能产生AAbb的细胞,则概率为1/2×1/2=1/4,B正确,ACD错误。
故选B。
考点2 伴性遗传的遗传规律及应用
1.(2026·黑吉辽蒙·高考真题)某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变,下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述,一定正确的是( )
A. 女孩均正常
B. 男孩均正常
C. 女孩均为携带者
D. 男孩和女孩均正常
【答案】A
【详解】
该病为伴X隐性遗传病,正常的父亲一定会传给女儿一条含显性基因的X染色体,故女儿一定正常,由于母亲的基因型未知,所生的男孩可能患病,也可能不患病,女儿可能是显性纯合子,也可能是携带者。
综上所述,BCD不符合题意,A符合题意。
故选A。
2.(2024·辽宁·高考真题)(多选)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是( )
A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
【答案】ABD
【分析】
由题意可知,STR(D18S51)位于常染色体上,STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段。
【详解】
A、STR(D18S51)位于常染色体上,在体细胞中成对存在,Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51,Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51,Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2,A正确;
B、TR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段,Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体,Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体,这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2,来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4,由此可知,Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4,B正确;
C、STR(D18S51)位于常染色体上,在体细胞中成对存在,Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51,Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一个D18S51,由此可知,Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2,C错误;
D、STR(DXS10134)位于X染色体的非同源区段,Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因,Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因,因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D正确。
故选ABD。
3.(2022·辽宁·高考真题)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )
A. Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B. Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C. Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D. Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
【答案】C
【分析】
由题意分析可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,其致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB,则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB,患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】
A、由题意可知,Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY),且其是伴X染色体隐性遗传病的患者,结合系谱图可知,其基因型为XdAXdBY,结合系谱图分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因),不考虑新的基因突变和染色体变异,Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离,形成了XdAY的精子,与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的,A错误;
B、由A项分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB,则Ⅱ2的基因型为XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定,B错误;
C、由A项分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB,则Ⅱ3的基因型为XdAXdB,与正常男性XDY婚配,所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者,C正确;
D、由A项分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB,则Ⅱ4的基因型为XDXdA,与正常男性XDY婚配,则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者,D错误。
故选C。
4.(2021·辽宁·高考真题)(多选)雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是( )
A. F1中发红色荧光的个体均为雌性
B. F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C. F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同
D. F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
【答案】ABD
【分析】
雌性小鼠发育过程中一条X染色体随机失活,雄性小鼠不存在这种现象,甲乙杂交产生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY,F1随机交配,雌配子产生的种类及比例是XR:XG:X=2:1:1,雄配子产生的种类及比例为X:XG:Y=1:1:2。
【详解】
A、由分析可知,F1中雄性个体的基因型是XGY和XY,不存在红色荧光,即F1中发红色荧光的个体均为雌性,A正确;
B、F1的基因型及比例为XRX:XY:XRXG:XGY=1:1:1:1,根据题意,“细胞中两条X染色体会有一条随机失活”,所以XRXG个体有的细胞发红色荧光,有的细胞发绿色荧光,因此同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4,B正确;
C、F1中只发红光的个体的基因型是XRX,由于存在一条X染色体随机失活,则发光细胞在身体中分布情况不相同,C错误;
D、F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG,所占的比例为2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=11/16,D正确。
故选ABD。
1.(2026·辽宁锦州·一模)单亲异二体是指人体细胞中的两条染色体来自同一亲本的一对同源染色体,单亲同二体是指两条染色体来自同一亲本的同一染色体。关于Jacob综合征(性染色体组成为XYY)和21三体综合征的叙述,错误的是( )
A. Jacob综合征患者可能是单亲异二体
B. Jacob综合征患者可能是单亲同二体
C. 21三体综合征患者可能是单亲异二体
D. 21三体综合征患者可能是单亲同二体
【答案】A
【详解】
A、单亲异二体指某一对同源染色体均来自同一亲本,但Jacob综合征的性染色体组成为XYY,其中X染色体与Y染色体分别来自母亲和父亲,正常男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX,XYY患者的Y染色体只能来自于父亲,故是YY的精子和X的卵细胞结合所致,且额外Y染色体不涉及同源染色体对,因此不可能为单亲异二体,A错误;
B、Jacob综合征患者的两条Y染色体可源自父方形成精子的减数分裂Ⅱ期未分离,即两条Y染色体来自同一亲本的同一染色体,是单亲同二体,B正确;
C、21三体综合征患者可能因父方或母方配子减数分裂Ⅰ期未分离,导致配子含两条同源21号染色体(来自同一亲本的一对同源染色体),受精后形成三体且为单亲异二体,C正确;
D、21三体综合征患者可能因父方或母方配子减数分裂Ⅱ期未分离,导致配子含两条相同21号染色体,受精后形成三体且为单亲同二体,D正确。
故选A。
2.(2026·黑龙江哈尔滨·一模)图1是基因型为EeXRY的某二倍体生物(体细胞中染色体数目为2n)细胞分裂示意图,图2是该生物体内不同细胞中染色体和核DNA数量相对值。以下关于图1细胞推测错误的是( )
A. 若该细胞属于图2中的c类型,则其为次级精母细胞
B. 若染色体①④分别带有E和e,则该变异可发生在图2的d所处时期
C. 若2n=4,则同源染色体②和③在图2的b细胞中可能存在联会现象
D. 若2n=6,则该细胞分裂产生两个子细胞的基因型可能为EeY、EeY
【答案】B
【详解】
A、图2的c类型是染色体2n、核DNA2n,对应减数第二次分裂后期,该生物为雄性,所以其为次级精母细胞,A正确;
B、图2的d所处时期为减数第二次分裂后期,染色体①④分别带有E和e,应是分裂前的间期基因突变或减数第一次分裂前期互换所致,B错误;
C、若2n=4,图2的b细胞处于减数第一次分裂前期时,同源染色体②和③会发生联会,C正确;
D、基因型为EeXRY的某二倍体生物,若2n=6,该细胞在减数第一次分裂时同源染色体未分离,分裂产生的子细胞基因型可能为EeY、EeY,D正确。
3.(2026·黑龙江哈尔滨·一模)甲、乙两个家系均有视网膜色素变性患者,但遗传方式不同,其中一个家系为伴X染色体遗传。两家系成员不携带对方家系的致病基因,部分成员的相关基因扩增后电泳结果如图。已知乙家系存在基因突变,不考虑其他变异和XY染色体同源区段,下列说法错误的是( )
A. 家系甲、乙中的视网膜色素变性基因分别位于X染色体上和常染色体上
B. 8号的显性致病基因,可能是5号的正常基因发生碱基增添或缺失产生的
C. 4号的致病基因只来自1号,3号和8号婚配,子代正常的概率为3/8
D. 4号和7号婚配,9号个体的一个细胞中至少含有1个致病基因
【答案】D
【详解】
A、已知乙家系存在基因突变,5和6正常,8为男性患病,根据电泳图8含两种基因,为杂合子,说明乙家系的遗传方式为常染色体显性遗传病,视网膜色素变性基因位于常染色体上,相关基因用B、b表示,家系甲为伴X染色体遗传,2患病,3正常,说明一定不是伴X显性遗传,家系甲的遗传方式为伴X隐性遗传,视网膜色素变性基因位于X染色体上,相关基因用A、a表示,A正确;
B、因为乙家系存在基因突变,8号的显性致病基因可能是5号的正常基因发生碱基增添或缺失(属于基因突变的范畴)产生的,B正确;
C、4号(XaY)的致病基因来自母亲1号(XAXa),两家系成员不携带对方家系的致病基因,3号基因型为bbXAXa,8号基因型为BbXAY,二者婚配,子代正常(bbXAX-)的概率为1/2×3/4=3/8,C正确;
D、4号基因型为bbXaY,7号基因型为bbXAXA,9号的基因型可能为bbXAY、bbXAXa,若9号的基因型为bbXAY,其细胞中不含致病基因,D错误。
4.(2026·吉林·一模)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是( )
A. 甲病为X染色体隐性遗传病
B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【分析】
基因自由组合定律:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】
A、I1和I2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,已知至少一种病是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,I3和I4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,A错误;
B、由于Ⅲ4患乙病,致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1,I1关于乙病的基因型为XBXb,I2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb,Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同,B错误;
C、Ⅲ3患乙病,其致病基因来自Ⅱ4,由于I2男性正常,基因型为XBY,所以致病基因只能来自I1(XBXb),C正确;
D、Ⅱ4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB-)概率为1/2×1/2=1/4,D错误。
故选C。
5.(2026·辽宁·二模)有丝分裂和减数分裂是真核细胞的重要分裂方式。下列有关叙述正确的是( )
A. 细胞的每一次分裂都会发生着丝粒分裂
B. 两种分裂均出现纺锤丝和染色体的变化
C. T细胞增殖过程存在同源染色体配对现象
D. 精子数量多仅与减数分裂过程中细胞数变化有关
【答案】B
【详解】
A、减数第一次分裂过程中仅发生同源染色体分离、非同源染色体自由组合,着丝粒不分裂,因此不是每一次细胞分裂都会发生着丝粒分裂,A错误;
B、有丝分裂和减数分裂均属于真核细胞的有丝分裂,分裂过程中都会出现纺锤丝形成纺锤体、染色质螺旋化为染色体的规律性变化,B正确;
C、T细胞的增殖方式为有丝分裂,同源染色体配对(联会)是减数第一次分裂前期特有的现象,有丝分裂不存在该行为,C错误;
D、精子数量多不仅与减数分裂中1个精原细胞可产生4个精细胞的细胞数变化有关,还与精原细胞可先通过有丝分裂大量增殖有关,D错误。
6.(2026·辽宁锦州·二模)异源四倍体甘蓝油菜(含有38条染色体)在花粉母细胞减数分裂时,ZYP1基因可以维持染色体正确配对,从而形成正常的四分体,维持物种的育性。下列叙述正确的是( )
A. 若敲除异源四倍体甘蓝油菜ZYP1基因,同源染色体仍可正常联会
B. 有丝分裂前期,花粉母细胞含有4个染色体组,可形成19个四分体
C. 减数分裂Ⅱ后期,在纺锤丝的牵引下着丝粒分裂,姐妹染色单体分开
D. 异源四倍体甘蓝油菜的单倍体个体通常不能产生可育的配子
【答案】D
【详解】
A、题干明确ZYP1基因的作用是维持染色体正确配对以形成正常四分体,敲除该基因后染色体无法正常配对,同源染色体不能正常联会,A错误;
B、四分体是减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会形成的特有结构,有丝分裂过程中不会发生同源染色体联会,因此不会形成四分体,B错误;
C、着丝粒分裂是自动进行的,不需要纺锤丝牵引,纺锤丝的作用是牵引已分裂形成的子染色体移向细胞两极,C错误;
D、异源四倍体的单倍体由配子发育而来,细胞内的染色体来自不同物种,无同源染色体,减数分裂时联会紊乱,因此通常不能产生可育的配子,D正确。
7.(2026·辽宁锦州·二模)(多选)中枢性尿崩症是由神经病变导致抗利尿激素分泌不足引起的疾病,该病某家族系谱图如图所示(Ⅰ-1不携带致病基因)。不考虑突变和互换,有关说法错误的是( )
A. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B. Ⅰ-2与Ⅲ-2基因型相同的概率为1/2
C. 该病的主要症状有“易渴、多饮、多尿”等
D. 患者可通过口服抗利尿激素来缓解尿崩症状
【答案】ABD
【详解】
A、双亲正常却生育出患病儿子,说明该病为隐性遗传病(无中生有、有为隐);已知Ⅰ-1不携带致病基因,若为常染色体隐性遗传,患病儿子的致病基因需一个来自父本Ⅰ-1,与“Ⅰ-1不携带致病基因”矛盾,因此该病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;
B、该病为伴X隐性遗传病,设该病相关基因为,Ⅰ-2生育了两个患病儿子,Ⅰ-2基因型一定是携带者XAXa;Ⅲ-2为I-1与I-2的孙女,其母亲Ⅱ-5基因型为 1/2 XA XA 或 1/2 XA Xa,父亲Ⅱ-6为 XA Y,计算得Ⅲ-2为 XA Xa 的概率为 1/4 ,故与I-2相同概率为1/4,B错误;
C、该病是抗利尿激素分泌不足导致的,抗利尿激素促进肾小管集合管重吸收水,激素不足时水重吸收减少,会出现多尿;机体失水后细胞外液渗透压升高,刺激渴觉中枢产生渴感,会出现易渴、多饮的症状,C正确;
D、 抗利尿激素本质是多肽,口服后会被消化道中的消化酶分解失活,无法发挥作用,不能口服,只能注射缓解症状,D错误。
8.(2026·黑龙江齐齐哈尔·二模)某小鼠()的基因型为,其中B、b基因位于5号染色体上,该小鼠减数分裂过程中产生了基因型为B的配子。下列相关说法错误的是( )
A. 小鼠在减数分裂过程中发生的基因重组可形成多样性的配子
B. 正常小鼠减数分裂Ⅰ后期细胞内染色体数是减数分裂Ⅱ后期染色体数的两倍
C. 小鼠产生该配子时,X和Y染色体可能在减数分裂Ⅰ后期未能正常分离
D. 该小鼠还可能产生基因型为、BYY或其他基因型的配子
【答案】B
【详解】
A、减数分裂过程中,减数分裂Ⅰ前期同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换、减数分裂Ⅰ后期非同源染色体的自由组合都属于基因重组,可增加配子的多样性,A正确;
B、该小鼠体细胞染色体数为40条,减数分裂Ⅰ后期着丝粒未分裂,染色体数为40条;减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂,染色体数目暂时加倍,也为40条,二者染色体数目相等,B错误;
C、若减数分裂Ⅰ后期X和Y染色体未正常分离,共同进入同一个次级精母细胞,则另一个次级精母细胞不含性染色体,若该细胞含B基因,减数分裂Ⅱ正常分裂即可产生只含B的配子,C正确;
D、若含B基因的次级精母细胞中,X染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离,会产生BXDXD和基因型为B的配子;若Y染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离,会产生BYY和基因型为B的配子,因此还可能产生上述基因型的配子,D正确。
9.(2026·黑龙江齐齐哈尔·二模)(多选)SPAST基因位于人类2号染色体上,其编码的蛋白参与维持神经元微管结构的稳定,该基因发生突变后,表达出截短型异常蛋白,引起遗传痉挛性截瘫4型(SPG4)。图1为某患SPG4的家系图,图2为该家庭成员有关SPAST基因的电泳图。三体减数分裂产生配子时,三条染色体中两条移向一极,一条移向另一极。不考虑其他突变及染色体互换,下列说法错误的是( )
A. Ⅱ3有关SPAST基因的电泳结果一定与Ⅱ1相同
B. Ⅱ1与正常女性婚配生育正常男孩的概率是1/4
C. 由Ⅱ4的基因型可推知,其双亲中产生异常配子的是Ⅱ1
D. Ⅱ4与正常女性婚配生育患SPG4的2号染色体三体孩子的概率是1/6
【答案】CD
【详解】
A、由图可知,I1、Ⅱ1为SPG4患者,均有两条电泳带,说明I1、Ⅱ1均是杂合子,且致病基因位于2号染色体上,所以该病属于常染色体显性遗传病,因I2为正常个体,仅含有条带2,由此推断条带2代表SPAST正常基因,条带1代表SPAST突变基因,Ⅱ3表现为患病,而I2表现正常,因此推知Ⅱ3也是杂合子,故其相关基因的电泳结果一定与Ⅱ1(杂合子)相同,A正确;
B、假定SPAST基因及其突变基因分别用a和A表示,Ⅱ3为杂合子 (Aa),与正常女性(aa)婚配生下正常后代的概率是 1/2,生下正常男孩的概率是1/4,B正确;
C、A、a位于2号染色体上,Ⅱ4为患病的2号染色体三体男性,不考虑其他变异,其基因型可能为AAa或Aaa,又因父亲 I2基因型为aa,母亲I1基因型为Aa,若Ⅱ4的基因型为AAa,则一定是其母亲减数分裂Ⅱ异常引起的。若Ⅱ4的基因型为Aaa,则可能是:①Aa的卵细胞和a的精子结合,该情况下是其母亲减数分裂 I异常引起的;②A卵细胞和aa精子结合,则是其父亲减数分裂I或减数分裂Ⅱ异常,C错误;
D、若Ⅱ4的基因型为AAa,则可产生的配子及比例为A:Aa:a: AA=2:2:1:1,与正常女性(aa)生育患SPG4的2号染色体三体孩子的概率是1/2;若Ⅱ4的基因型为Aaa,则可产生的配子及比例为A: Aa:aa:a= 1:2:1:2,与正常女性生育患SPG4的2号三体孩子的概率是1/3,D错误。
10.(2026·内蒙古包头·二模)下图所示二倍体植物形成2n异常配子的过程,下列叙述错误的是( )
A. 甲细胞处于减数第一次分裂中期
B. 乙细胞中含有同源染色体
C. 丙细胞含有两个染色体组
D. 2n配子是由于减数第二次分裂异常产生的
【答案】B
【详解】
A、甲细胞含有同源染色体,且同源染色体排列在赤道板的两侧,为减数第一次分裂中期,A正确;
B、乙细胞是减数第一次分裂后的子细胞,此时同源染色体已经分离,所以乙细胞中不含有同源染色体,B错误;
C、丙细胞中的染色体可以分为形态、大小相同的两组,所以丙细胞含有两个染色体组,C正确;
D、从图中看到,2n配子是由于减数第二次分裂后期姐妹染色单体没有分开导致,D正确。
11.(2026·内蒙古包头·二模)(多选)图1为某常染色体单基因遗传病的家系图,3号为患者,5号为还未出生的胎儿。研究人员对成员1、2、3的相关基因的Ⅰ段和Ⅱ段两部分进行PCR扩增,扩增后用限制酶EcoR I和BamH I分别酶切后电泳,结果如图2所示。下列叙述错误的是( )
A. 正常基因的Ⅰ段有一个EcoR I的酶切位点和一个BamH I的酶切位点
B. 该病是常染色体隐性遗传病,夫妻双方携带的隐性致病基因碱基序列相同
C. 若减数分裂过程中同源染色体在Ⅰ、Ⅱ段间发生交换,患者3可能产生正常配子
D. 可对胎儿5进行基因检测等产前诊断,若为男孩则其患病率为50%
【答案】ABD
【详解】
A、分析题意,该病为常染色体遗传病,且双亲正常生有患病孩子,故该病为常染色体隐性遗传病,设致病基因为a,正常基因为A,则1号基因型为Aa₁,2号基因型为Aa₂,3号基因型为a₁a₂,由电泳图可知正常基因A的Ⅰ段被 EcoR Ⅰ切成350bp+150bp,说明Ⅰ段有1个EcoR Ⅰ酶切位点,1号的致病基因a₁的Ⅰ段没有被切开,保留500bp,说明这个a₁的Ⅰ段发生了突变,导致EcoR Ⅰ位点消失;2号的致病基因a₂的Ⅰ段仍然能被切成350bp+150bp,说明它的Ⅰ段是正常的,突变不在Ⅰ段。正常基因A的Ⅱ段被BamH Ⅰ切成260bp+120bp,说明Ⅱ段有1个 BamH Ⅰ酶切位点。2号的致病基因a₂的Ⅱ段没有被切开,保留380bp,说明这个a₂的Ⅱ段发生了突变,导致BamH Ⅰ位点消失。1号的致病基因 a₁的Ⅱ段仍然能被切成260+120,说明它的Ⅱ段是正常的,突变不在Ⅱ段。综上可以看出,正常基因的Ⅰ段有一个EcoR I的酶切位点,而BamH I的酶切位点在Ⅱ段,A错误;
B、父本1号携带致病,I段无EcoR Ⅰ酶切位点(保留500bp条带),Ⅱ段有BamHⅠ位点;母本2号携带致病基因,Ⅱ段无BamH Ⅰ酶切位点(保留380bp条带),I段有EcoR Ⅰ位点,说明夫妻双方携带的隐性致病基因碱基序列不同,B错误;
C、3号的两个致病基因,一个I段突变、Ⅱ段正常,另一个I段正常、Ⅱ段突变,若减数分裂时同源染色体在I、Ⅱ段间发生交换,可重组得到I、Ⅱ都正常的正常基因,因此可能产生正常配子,C正确;
D、该病是常染色体遗传病,患病概率与性别无关,1(Aa1)×2(Aa2)后代患病(a1a2)概率为1/4,D错误。
12.(2026·吉林长春·二模)(多选)下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图,4号不携带甲病致病基因,其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因,且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序,非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段,以下分析正确的是( )
家庭成员
1
2
4
5
测序结果
……G……A……
……A……A……
第412位 第420位
……G……A……
……G……G……
第412位 第420位
?
……G……A……
……G……A……
第412位 第420位
A. 甲病由显性基因控制
B. 乙病基因位于常染色体
C. 4号控制乙病的基因测序结果为
D. 1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4
【答案】BCD
【详解】
A、3号和6号患甲病,且4号不携带甲病致病基因,不考虑X、Y染色体的同源区段,该病可能是常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病,A错误;
B、由题意可知,1号和2号都正常,生有患病的儿子4号,说明该病是隐性遗传病,又因为其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因,说明该病致病基因位于常染色体,B正确;
C、 根据题干和测序结果,1号两条染色体分别为(412G,420A)(正常)、(412A,420A)(致病,1号携带的突变,发生在412位),2号两条染色体分别为(412G,420A)(正常)、(412G,420G)(致病,2号携带的突变,发生在420位),4号患乙病,获得了双亲的致病染色体,因此4号的两条染色体为(412A,420A)(来自1号)和(412G,420G)(来自2号),测序结果为:第412位有G/A,第420位有G/A,对应表格形式为...G...G... / ...A...A...,C正确;
D、 乙病为常染色体隐性遗传病,1号基因型为A a₁(A为正常,a₁为致病),2号基因型为A a₂,乙病为隐性遗传病,只有同时获得两个致病基因(a₁a₂)才会患病,后代基因型及表型: AA(正常,1/4)、Aa₁(正常,1/4)、Aa₂(正常,1/4)、a₁a₂(患病,1/4) 因此生不患乙病孩子的概率为 1 - 1/4 = 3/4,D正确。
故选BCD。
13.(2026·内蒙古·二模)(多选)图1表示某家庭两种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ-5不含乙病致病基因,在人群中乙病发病率为1/40000。图2表示其中一种遗传病的相关基因经PCR扩增后的凝胶电泳图。不考虑X、Y染色体同源区段及变异,下列叙述错误的是( )
A. 甲病为伴X染色体显性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病
B. 图2为乙病相关基因电泳图,Ⅲ-3的基因型有4种可能
C. 若与Ⅲ-1基因型相同的女性和Ⅲ-4结婚,后代患病的概率为1/24
D. 若Ⅲ-4与一个无亲缘关系的不患病女性结婚,后代患病概率为1/1206
【答案】BC
【详解】
A、分析甲病:Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病,却生出不患甲病的Ⅲ-4,根据“有中生无为显性”,可判断甲病为显性遗传病。由图2电泳图可知,Ⅰ-1为隐性纯合子,Ⅰ-2为杂合子,Ⅱ-2为隐性纯合子,所以图2对应甲病。因此可推出甲病为伴X染色体显性遗传病;分析乙病:Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,生出患乙病的女儿Ⅱ-2,可知乙病为隐性遗传病,A正确;
B、由图2电泳图可知,Ⅰ-1为隐性纯合子,Ⅰ-2为杂合子,Ⅱ-2为隐性纯合子,Ⅱ-4为纯合子,所以图2为甲病相关基因电泳图。假设与甲病有关基因为A/a,与乙病有关基因为B/b。Ⅲ-3患甲病不患乙病,甲病相关基因型为XAXA或XAXa;对于乙病,Ⅰ-1和Ⅰ-2为Bb,Ⅱ-4为1/3BB、2/3Bb,Ⅱ-5为BB(Ⅱ-5不含乙病致病基因),Ⅲ-3相关基因型为BB或Bb,那么Ⅲ-3的基因型有2×2=4种可能,B错误;
C、由题意可知,对于乙病,Ⅱ-2为bb,Ⅲ-1基因型为Bb;Ⅱ-4为1/3BB、2/3Bb,Ⅱ-5为BB,Ⅲ-4为2/3BB、1/3Bb。因此与Ⅲ-1基因型相同的女性的基因型为BbXaXa,Ⅲ-4的基因型为2/3BBXaY、1/3BbXaY,二者结婚,后代患病的概率为1/3×1/4=1/12,C错误;
D、在人群中乙病发病率为1/40000,可得b=1/200,B为199/200,所以人群中不患病女性的基因型为199/201BBXaXa、2/201BbXaXa,Ⅲ-4的基因型为2/3BBXaY、1/3BbXaY,因此后代患病概率为2/201×1/3×1/4=1/1206,D正确。
14.(2026·黑龙江哈尔滨·一模)亚洲栽培水稻分为粳稻和籼稻两个亚种。籼粳杂交的杂种优势具有高出亚种内杂交30%的产量潜力。但籼粳杂交种普遍存在杂交不育,结实率低于5%,克服杂交不育是高产杂交稻育种的一个主要目标。水稻中杂交不育由多个基因座控制,其中Sa基因座介导籼粳杂交种雄性不育(“基因座”是指基因在染色体上占据的特定位置,i和j分别表示籼稻和粳稻的Sa基因座)。
(1)籼稻和粳稻杂交子代不育是一种 现象,该现象是物种形成的关键过程。
(2)粳稻品种T65与籼稻近等基因系E4杂交,结果如表:
亲代
F1代
F2代(ii:ij:jj)
E4(ii)T65(jj)
杂交种(ij)
正常温度(I组)
1∶1∶0
高温(II组)
35∶52∶13
I组F1自交产生的F2代中ii∶ij∶jj=1∶1∶0,严重偏离孟德尔分离比1∶2∶1,原因是F1产生的
花粉在正常温度下全部不育;而II组F2代中携带jj的植株比例大幅增加,原因是上述花粉在高温下
(部分,全部)可育,说明高温可缓解Sa介导的杂交种雄性不育。
(3)Sa基因座是由基因F、M和FL组成的一个对温度敏感的花粉“杀手-保镖”系统。FL作为Sa基因座的一个花粉保镖。
将FL+基因转入F1杂交种,获得转基因植株FL+-F1。请根据图1推测:
①减数分裂时转入的FL+基因与基因座i、j上的基因遵循 定律。
②在正常温度下,转基因植株产生的4种花粉中可育花粉所占比例为 ,其自交子代中ii:ij:jj= ,上述两个数据都说明FL+是Sa基因座的一个花粉保镖。
(4)籼粳稻杂交种雄性不育的分子机制
在花粉母细胞(2n)中,基因FL+和FL-不表达(虚线边框表示),基因F+和M+表达产生F+蛋白和M+蛋白(实线边框表示),二者结合形成的复合体是花粉“杀手”,经过减数分裂后保留在所有花粉(n)中。在花粉中基因FL+和FL-表达产生的FL+蛋白和FL-蛋白都可与M+蛋白结合,如图2(不考虑互换和基因突变)。
花粉①可育,基因型为F+/M+/FL+;花粉②不可育,基因型为 ;若花粉③只在高温下可育,请依据图2构建的分子模型,从温度会影响有关蛋白结合的角度作出合理推测: 。
【答案】(1)生殖隔离 (2)① j ② 部分 (3)① 自由组合定律 ② 3/4 ③ 2:3:1 (4)① F-/M-/FL- ② 温度调控FL⁺蛋白与M⁺蛋白的结合能力,从而影响“杀手”复合体的毒性;正常温度下,F⁺蛋白与M⁺蛋白结合,“杀手”复合体保持活性,花粉③不可育。高温条件下,FL-蛋白构象改变,可与M⁺蛋白结合,中和“杀手”复合体毒性,花粉③恢复可育性
(1)小问详解:
籼稻与粳稻杂交子代不育属于生殖隔离现象,这是物种形成过程中阻止基因交流的关键机制。
(2)小问详解:
正常温度下,F₁自交产生的F₂代中ii:ij:jj=1:1:0,说明基因型为j的花粉在正常温度下全部不育,无法参与受精。高温下,F₂代中携带jj的植株比例大幅增加,说明上述花粉在高温下部分可育,高温缓解了Sa介导的杂交种雄性不育。
(3)小问详解:
①减数分裂时,转入的FL⁺基因与基因座i、j上的基因属于非同源染色体上的非等位基因,遵循基因的自由组合定律。
②在正常温度下,FL⁺作为花粉保镖,仅能保护携带FL⁺的花粉可育;不含FL⁺的花粉因缺乏保护而不可育。若考虑转入的基因,则转基因植株FL⁺-F₁产生4种花粉,其中可育花粉比例为3/4;自交时,若只考虑i和j,则雄配子为i: j = 2 : 1,雌配子全部可育且比例i: j = 1: 1。故自交子代中ii : ij : jj = 2 : 3 : 1。该比例符合孟德尔分离比,说明FL⁺确实有效保护了i和j花粉,使其在雄配子中均等传递,验证其“花粉保镖”功能。
(4)小问详解:
根据题干,F+和M+在花粉母细胞中表达,形成的“杀手”复合体会保留在所有花粉中。在花粉中,FL+和FL-蛋白可与M+结合。花粉①可育,基因型为F+/M+/FL+;花粉②不可育,基因型为F-/M-/FL-。温度调控FL⁺蛋白与M⁺蛋白的结合能力,从而影响“杀手”复合体的毒性;正常温度下,F⁺蛋白与M⁺蛋白结合,“杀手”复合体保持活性,花粉③不可育。高温条件下,FL-蛋白构象改变,可与M⁺蛋白结合,中和“杀手”复合体毒性,花粉③恢复可育性。体现了温度通过调控蛋白互作特异性,实现 对雄性育性的环境响应。
试卷第1页,共3页
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