精品解析：安徽省临泉田家炳实验中学（临泉县教师进修学校）2025-2026学年高一下学期6月阶段检测生物试题

高一生物 （75分钟；100分） 一、选择题：本题共15小题，每小题3分，共45分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。 1. DNA甲基化修饰常通过抑制基因的转录对表型产生影响。研究表明，吸烟可以通过改变DNA甲基化而导致癌症。下列叙述错误的是（ ） A. 吸烟可能会使细胞内DNA甲基化水平升高 B. DNA甲基化后相关基因的转录可能被抑制 C. DNA甲基化并未改变基因中碱基的排列顺序 D. DNA甲基化引起的表型改变不能遗传给后代 2. 泡沫病毒（FV）是一种逆转录病毒。在FV侵入宿主细胞后，下列生命活动不会发生的是（ ） A. 利用宿主细胞提供的原料、能量等合成逆转录酶 B. 在逆转录酶的作用下，以4种脱氧核苷酸为原料合成DNA分子 C. 新合成的病毒RNA与宿主细胞核糖体结合，合成病毒的蛋白质 D. 新合成的病毒RNA与病毒蛋白质可在完全培养基中组装成子代病毒 3. 乙酰转移酶能和mRNA结合，促使mRNA乙酰化修饰的发生，从而提高翻译效率和mRNA的稳定性。下列叙述错误的是（ ） A. 乙酰转移酶与凋亡基因的mRNA的结合会促进细胞凋亡 B. 乙酰化修饰的mRNA不易和RNA酶结合，从而不易被降解 C. mRNA乙酰化修饰不会改变生物的遗传信息 D. mRNA乙酰化修饰会改变蛋白质结构和生物性状 4. 下列有关DNA分子的复制、转录和翻译的说法，错误的是（ ） A. 复制时，在DNA聚合酶的作用下DNA双链解开并开始复制 B. 转录时，RNA聚合酶与DNA结合后解开DNA的双螺旋结构 C. 翻译时，在mRNA和tRNA之间会发生碱基互补配对现象 D. 翻译时，一条mRNA上可结合多个核糖体同时合成多条肽链 5. 某细胞中有关物质合成过程如下图所示，①~⑤表示生理过程，Ⅰ、Ⅱ表示结构或物质。据图分析错误的是（ ） A. 用某药物抑制②过程，该细胞的有氧呼吸可能受影响 B. 图中③过程核糖体在mRNA上由左向右移动 C. ③⑤为同一生理过程，所用密码子的数量不一定相同 D. 物质Ⅱ上也具有基因，此处基因的传递不遵循孟德尔遗传规律 6. 变异在生物界普遍存在。下列有关变异的说法，正确的是（ ） A. 圆粒豌豆植株自交，后代产生圆粒豌豆与皱粒豌豆个体是基因重组的结果 B. 同一株水毛茛在不同环境表现出不同叶形是由于发生了基因突变 C. 用高茎豌豆的花药离体培养成二倍体幼苗的过程中发生了染色体结构变异 D. 用X射线处理某种细菌，可提高细菌基因突变的频率 7. 科学家发现家猪（2n=38）群体中有一种染色体易位导致的变异。如图所示，易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。下列叙述正确的是（ ） A. 上述变异是染色体结构异常导致的 B. 易位纯合公猪的初级精母细胞中含37条染色体 C. 易位杂合子减数分裂会形成18个正常的四分体 D. 易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子 8. 遗传病的检测和预防在提高人口素质和家庭生活质量等方面有着极其重要的意义。下列相关叙述正确的是（ ） A. 患苯丙酮尿症的男子与正常妇女生育后代时宜选择生育男孩 B. 遗传咨询的目的是确定遗传病患者或致病基因的携带者，并对其后代的患病风险进行防控 C. 调查人类遗传病的发病率时，最好选发病率较高的单基因遗传病患者家系作为调查对象 D. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 9. 鲨鱼和海豚在外表和生活环境两方面存在许多相似之处，但在分类学上属于不同的类别。鲨鱼属于软骨鱼纲，海豚则属于哺乳动物纲。下列叙述正确的是（ ） A. 海豚基因库与人类基因库的差异，大于海豚基因库与鲨鱼基因库的差异 B. 海豚和鲨鱼外形相似，说明在相同环境条件下基因会发生定向突变 C. 自然选择使海豚适应水生环境的基因频率定向提高 D. 基因的自发突变率非常低，对进化无关紧要 10. 基因有正选择压基因和负选择压基因之分，正选择压基因的表现效应有利于生物的生存和繁殖，负选择压基因的表现效应不利于生物的生存和繁殖。雄鸭的美羽艳丽，易被天敌发现，但有利于吸引雌鸭交配，避免雄鸭与近似鸭错配而使生殖失败；雄鸭的素羽，不易被天敌发现，但不利于吸引雌鸭交配。下列相关叙述正确的是（ ） A. 生物的正、负选择压基因的确定与其生存环境无关 B. 正、负选择压基因互为等位基因，构成该种群的基因库 C. 与近似鸭错配而导致生殖失败是由于二者存在地理隔离 D. 在天敌锐减和近似鸭数量增多时，美羽的基因频率会增大 11. 下列实例不能直接作为“生物由共同祖先进化而来”证据的是（ ） A. 赫氏近鸟龙化石显示其身体骨架与恐龙非常接近 B. 鲸的鳍和猫的前肢都由桡骨、尺骨、腕骨等构成 C. 人的胚胎在发育早期出现了与鱼相似的鳃裂和尾 D. 所有生物的生命活动都依赖能量来驱动 12. 生活在北美洲和中美洲的囊鼠特别喜欢打洞，已知囊鼠的体毛深色（D）对浅色（d）为显性，且基因D/d位于常染色体上。科研人员调查了不同区域囊鼠的深色表型频率，结果如表所示。下列叙述正确的是（ ） 区域 深色熔岩床区 浅色岩P区 浅色岩Q区 深色表型频率 0.91 0.19 0.51 A. 深色熔岩床区囊鼠的D基因频率为91% B. 浅色岩P区囊鼠的纯合深色基因型频率为10% C. 浅色岩Q区囊鼠的d基因频率为70% D. 推测P区的熔岩颜色比Q区的熔岩颜色深 13. 生物体中编码tRNA的DNA某些碱基改变后，可以产生被称为校正tRNA的分子。某突变产生了一种携带甘氨酸但是识别精氨酸遗传密码的tRNA。下列叙述正确的是（ ） A. 合成校正tRNA需要DNA聚合酶的参与 B. 此种突变不会改变mRNA的核苷酸序列 C. tRNA分子上携带的氨基酸种类仅由其上的反密码子决定 D. 校正tRNA分子的存在不可能弥补某些突变引发的遗传缺陷 14. 科研人员对油菜品系优3（开黄花）进行了诱变处理研究。诱变处理后油菜品系优3产生1株乳白花的基因突变体，乳白花突变体自交后代F1表现为白花：乳白花：黄花=1：2：1的分离比。不同花色油菜的产量、品质、抗性等重要性状不同。下列相关叙述错误的是（ ） A. 基因突变对生物体都是有害的 B. 白花对黄花可能为不完全显性 C. F1乳白花与白花杂交，子代比例为1：1 D. 该现象说明基因与性状不是简单的一一对应的关系 15. 中国科学家运用古DNA方法，首次证明中国是虎演化史上的“基因大熔炉”，研究揭示多起源的遗传支系冰期后在中国东部地区融合为华南虎，并进一步扩散到东北亚和中亚，形成东北虎和里海虎（已灭绝）。下列叙述错误的是（ ） A. 东北虎、华南虎、里海虎可能拥有相同的祖先 B. 多起源的遗传支系在中国融合为华南虎，是一种适应性进化 C. 生殖隔离是造成不同虎朝着不同方向发展的决定因素 D. 里海虎的灭绝，改变了基因多样性，也会影响到若干其他物种的进化 二、非选择题：本题共5小题，共55分。 16. 图1为人体某基因控制合成蛋白质的过程示意图，图2表示翻译的部分过程。据图回答下列问题： （1）该基因的本质是____________________________________，其独特的__________结构为复制提供精确的模板。 （2）若图1①过程得到的mRNA分子中U的比例是24%，A的比例是22%，则转录合成此mRNA分子的DNA中，C的比例是_________。 （3）图1①过程不易发生在细胞分裂的分裂期，原因是________________________________。一个mRNA上结合多个核糖体的意义是___________________________________________。 （4）若图示DNA片段的一条链序列是5'-GTTATATGC-3'，以该链为模板转录出的mRNA序列是3'-________[填“甲”“乙”或“丙”（甲为GUUAUAGC，乙为CAAUAUACG，丙为GCAUAUAAC）]-5'，图中苏氨酸的密码子是____________。 （5）图1中过程①发生所需要的酶是________。该细胞与人体其他细胞在形态、结构和生理功能上不同，根本原因是_______________________________________________________。 （6）若图2表示某白化病患者的异常酪氨酸酶基因表达的过程，则异常酪氨酸酶基因与白化病性状的控制关系（方式）是基因通过控制_________________________________________进而间接控制白化病患者的性状。 17. 某种小鼠体内的B基因能控制蛋白X的合成，b基因则不能。蛋白X是小鼠正常发育所必需的，缺乏时小鼠表现为侏儒鼠。如图所示，B基因的表达受基因上游一段DNA序列（P序列）的调控：P序列甲基化后，B基因不能表达；P序列非甲基化时，B基因正常表达。P序列在精子中会重置甲基化模式表现为非甲基化，传给子代后能正常表达，在卵细胞中也会重置甲基化模式表现为甲基化，传给子代后不能表达。请据此回答下列问题： （1）B基因表达过程中，遗传信息的传递方向是______________________。P序列甲基化后，B基因不能表达的原因可能是_________________________________________________。 （2）基因型为Bb的雄性侏儒鼠，B基因来自其________（填“母本”或“父本”），该侏儒鼠与多只基因型为Bb的正常雌鼠交配，子一代中侏儒鼠与正常鼠的比例是___________。 （3）表观遗传学主要研究基因碱基序列不变，但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制，包括DNA甲基化、遗传印记、X染色质失活和非编码RNA调控等。 ①已知雌性动物（XX）的两条X染色体中随机的一条X染色体失活，而雄性（XY）中单条X染色体保持活性。根据该理论，请分析抗维生素D佝偻病的男性患者与女性患者的发病程度是否相似？_________。理由是______________________________________________。 ②非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子。大量研究表明，非编码RNA在表观遗传学的调控中扮演了越来越重要的角色。其中一种机制是RNA干扰，即该非编码RNA能特异性地与mRNA结合，抑制mRNA的功能。科学家将RNA干扰技术应用于研究某个基因的功能，分析其作用原理：____________________________________________________________________________________________________________。 18. 已知水稻（二倍体）的抗病（A）对不抗病（a），高秆（D）对矮秆（d），两对基因均位于常染色体上，高秆易倒伏，为了得到能够稳定遗传的抗病矮秆水稻，可让两纯合水稻品种进行杂交得F1。回答下列问题： （1）杂交育种：杂交后得到的F1的基因型为________，再让F1进行自交，从F2中挑选表型为________的个体进行连续自交，最后得到所需品种，所需品种属于__________（填“纯合子”或“杂合子”）；该育种过程用到的遗传学原理是___________________________________________________________________________________________________。 （2）单倍体育种：杂交后，取F1的花药，进行花药离体培养，共得到________种类型单倍体幼苗。 （3）野生水稻是重要种质资源，研究者发现在野生海水稻种群中有多种多样的基因型植株，分析其产生的原因：___________________________________________________________。 （4）如何鉴别野生海水稻和杂交水稻是否为同一物种，请写出实验思路：___________________________________________________________________________________________。 19. 一万多年前，某地区有许多湖泊（A、B、C、D），湖泊之间通过纵横交错的溪流连接起来，湖中有不少鳉鱼。后来，气候逐渐干旱，小溪流渐渐消失，形成了若干个独立的湖泊（如图1），湖中的鱼形态差异也变得明显。请回答下列问题： （1）溪流消失后，各个湖泊中的鳉鱼不再发生基因交流，原因是存在____________________，各个种群通过__________________________产生进化的原材料。 （2）C湖泊中全部鳉鱼所含有的全部基因称为该种群的________。鳉鱼某对染色体上有一对等位基因A和a，该种群内的个体自由交配。图2表示某段时间内种群A基因频率的变化情况，假设无基因突变，则该种群在________时间段内发生了进化，判断依据是___________________________________________________。在Y3—Y4时间段内该种群中Aa的基因型频率为________。经历了图示变化之后，鳉鱼是否产生了新物种？________（填“是”“否”或“不确定”）。 （3）现在有人将四个湖泊中的一些鱼混合养殖，发现A、B两湖的鳉鱼能进行交配且产生后代，但其后代高度不育。A、B两湖内鳉鱼的差异体现了________多样性；来自C、D两湖的鳉鱼交配，能生育且有正常生殖能力的子代，且子代个体间存在一定的性状差异，这体现了________多样性。 （4）协同进化导致了生物多样性的形成，协同进化是指________________________________。 （5）在5 000年前，A湖的浅水滩生活着甲水草（二倍体），如今科学家发现了另一些植株较硕大的乙水草，经基因组分析发现，甲、乙两种水草完全相同。经染色体组分析，甲水草含有18对同源染色体，乙水草的染色体组数是甲水草的2倍。则乙水草染色体数目加倍的原因最可能是_____________________________________________________________。 20. 脆性X综合征（FXS）主要是与X染色体上的FMRI基因5’端非编码区的CGG/GCC序列重复有关。图1是FMRI基因内（CGG）n序列重复次数与人的表现型改变关系图。请回答下列问题。 （1）导致脆性X综合征出现的变异类型是______。 （2）人体细胞中的FMRI基因内（CGG）n序列重复次数为55-200之间，会导致FMR1基因的有效_____（填“转录”、“翻译”、“转录和翻译”）率下降，最终引发部分男性和女性出现异常症状。 （3）研究发现不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（图II-1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。（相关基因用T，t表示） ①根据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是________。若该病在男性人群中发病率为1%，则女性人群中携带者的基因型频率为_______。 ②图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______。 （4）对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常通过_______，________等手段。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $ 高一生物 （75分钟；100分） 一、选择题：本题共15小题，每小题3分，共45分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。 1. DNA甲基化修饰常通过抑制基因的转录对表型产生影响。研究表明，吸烟可以通过改变DNA甲基化而导致癌症。下列叙述错误的是（ ） A. 吸烟可能会使细胞内DNA甲基化水平升高 B. DNA甲基化后相关基因的转录可能被抑制 C. DNA甲基化并未改变基因中碱基的排列顺序 D. DNA甲基化引起的表型改变不能遗传给后代 【答案】D 【解析】 【详解】A、由题意可知，吸烟可以通过改变DNA甲基化而导致癌症，可见吸烟可能导致细胞内DNA甲基化水平升高，A正确； B、题干信息：DNA甲基化修饰常通过抑制基因的转录对表型产生影响，DNA甲基化后相关基因的转录可能被抑制，B正确； C、DNA甲基化没有改变基因中碱基的排列顺序，但会影响基因表达，使性状发生变化，C正确； D、DNA甲基化的修饰可能会引起表型改变，这种改变可能会遗传给后代，属于表观遗传，D错误。 2. 泡沫病毒（FV）是一种逆转录病毒。在FV侵入宿主细胞后，下列生命活动不会发生的是（ ） A. 利用宿主细胞提供的原料、能量等合成逆转录酶 B. 在逆转录酶的作用下，以4种脱氧核苷酸为原料合成DNA分子 C. 新合成的病毒RNA与宿主细胞核糖体结合，合成病毒的蛋白质 D. 新合成的病毒RNA与病毒蛋白质可在完全培养基中组装成子代病毒 【答案】D 【解析】 【详解】A、病毒没有细胞结构，不能独立进行生命活动，因此需要利用宿主细胞提供的原料、能量等合成子代病毒的逆转录酶，A项不符合题意； B、在逆转录酶的作用下，以RNA为模板，4种脱氧核糖核苷酸为原料合成DNA分子，B项不符合题意； C、泡沫病毒（FV）在宿主细胞内新合成的病毒RNA作为翻译的模板与宿主细胞的核糖体结合，合成病毒的蛋白质，C项不符合题意； D、泡沫病毒（FV）在宿主细胞内合成病毒RNA与病毒的蛋白质后，在宿主细胞内组装成子代病毒，D项符合题意。 3. 乙酰转移酶能和mRNA结合，促使mRNA乙酰化修饰的发生，从而提高翻译效率和mRNA的稳定性。下列叙述错误的是（ ） A. 乙酰转移酶与凋亡基因的mRNA的结合会促进细胞凋亡 B. 乙酰化修饰的mRNA不易和RNA酶结合，从而不易被降解 C. mRNA乙酰化修饰不会改变生物的遗传信息 D. mRNA乙酰化修饰会改变蛋白质结构和生物性状 【答案】D 【解析】 【详解】A、乙酰化修饰能提高翻译效率，凋亡基因的mRNA发生乙酰化修饰会促进凋亡基因的表达，加速细胞凋亡，A正确； B、乙酰化修饰的mRNA更加稳定，不易和RNA酶结合，从而不易被降解，B正确； C、mRNA乙酰化属于表观修饰，只对mRNA进行化学修饰，没有改变mRNA的碱基排列顺序，因此生物的遗传信息不变，C正确； D、乙酰化修饰能提高翻译效率和mRNA的稳定性，不会改变蛋白质结构，D错误。 4. 下列有关DNA分子的复制、转录和翻译的说法，错误的是（ ） A. 复制时，在DNA聚合酶的作用下DNA双链解开并开始复制 B. 转录时，RNA聚合酶与DNA结合后解开DNA的双螺旋结构 C. 翻译时，在mRNA和tRNA之间会发生碱基互补配对现象 D. 翻译时，一条mRNA上可结合多个核糖体同时合成多条肽链 【答案】A 【解析】 【详解】A、DNA复制时，解开DNA双链需要用解旋酶，A错误； B、转录过程中，RNA聚合酶与DNA分子结合，并解开DNA双螺旋结构，B正确； C、翻译时，携带氨基酸的tRNA上三碱基的反密码子与mRNA上三碱基的密码子互补配对，C正确； D、翻译时，一个mRNA分子上可以结合多个核糖体，同时合成多条相同的肽链，D正确。 5. 某细胞中有关物质合成过程如下图所示，①~⑤表示生理过程，Ⅰ、Ⅱ表示结构或物质。据图分析错误的是（ ） A. 用某药物抑制②过程，该细胞的有氧呼吸可能受影响 B. 图中③过程核糖体在mRNA上由左向右移动 C. ③⑤为同一生理过程，所用密码子的数量不一定相同 D. 物质Ⅱ上也具有基因，此处基因的传递不遵循孟德尔遗传规律 【答案】B 【解析】 【详解】A、据图可知，细胞核DNA上的基因通过转录、翻译形成的前体蛋白进入线粒体参与细胞有氧呼吸，因此用某药物抑制②（转录）过程，该细胞有氧呼吸将受影响，A正确； B、③过程表示翻译，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，且先结合的核糖体中合成的肽链最长，据此可知，③过程核糖体在mRNA上由右向左移动，B错误； C、③⑤均为翻译过程，由于翻译的模板mRNA不同，所用密码子的数量不一定相同，C正确； D、物质Ⅱ上的基因属于细胞质基因，细胞质基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律，D正确。 6. 变异在生物界普遍存在。下列有关变异的说法，正确的是（ ） A. 圆粒豌豆植株自交，后代产生圆粒豌豆与皱粒豌豆个体是基因重组的结果 B. 同一株水毛茛在不同环境表现出不同叶形是由于发生了基因突变 C. 用高茎豌豆的花药离体培养成二倍体幼苗的过程中发生了染色体结构变异 D. 用X射线处理某种细菌，可提高细菌基因突变的频率 【答案】D 【解析】 【详解】A、圆粒与皱粒是一对相对性状，由一对等位基因控制，一对等位基因不会发生基因重组，A错误； B、同一株水毛茛在不同环境表现出不同叶形是因为生物体的性状不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响，即表型是由基因型和环境因素共同决定的，B错误； C、用高茎豌豆的花药离体培养形成的幼苗属于单倍体，再用秋水仙素处理可以形成二倍体幼苗，该过程发生了染色体数目变异，C错误； D、基因突变在自然界的突变频率很低，用X射线处理某种细菌，可提高细菌基因突变的频率，D正确。 7. 科学家发现家猪（2n=38）群体中有一种染色体易位导致的变异。如图所示，易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。下列叙述正确的是（ ） A. 上述变异是染色体结构异常导致的 B. 易位纯合公猪的初级精母细胞中含37条染色体 C. 易位杂合子减数分裂会形成18个正常的四分体 D. 易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子 【答案】D 【解析】 【详解】A、图中发生了染色体结构变异（易位）和染色体数目变异，A错误； B、易位纯合公猪因为13和17号染色体的易位，形成了一条易位染色体和残片，残片的丢失导致减少了两条染色体，故细胞内只有36条染色体，初级精母细胞中只存在36条染色体，B错误； C、易位杂合子含有易位染色体和正常13、17号染色体，它们均不能形成正常四分体，其他正常染色体可以形成17个正常的四分体，因此易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体，C错误； D、易位杂合子中13-17、13号、17号三条染色体联会，分离时，如果13号和17号染色体移向一极，可以形成正常的配子，D正确。 8. 遗传病的检测和预防在提高人口素质和家庭生活质量等方面有着极其重要的意义。下列相关叙述正确的是（ ） A. 患苯丙酮尿症的男子与正常妇女生育后代时宜选择生育男孩 B. 遗传咨询的目的是确定遗传病患者或致病基因的携带者，并对其后代的患病风险进行防控 C. 调查人类遗传病的发病率时，最好选发病率较高的单基因遗传病患者家系作为调查对象 D. 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 【答案】B 【解析】 【详解】A、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，后代男女患病概率相同，A错误； B、遗传咨询的目的是帮助人们了解遗传病的知识，确定自身或家庭成员是否为遗传病患者或致病基因的携带者，进而评估其后代的患病风险，并采取相应的防控措施，这对于提高人口素质和家庭生活质量具有重要意义，B正确； C、在调查人类遗传病的发病率时，我们应该选择在一个足够大的、随机的人群中进行，以确保数据的代表性和准确性。而如果只选择对发病率较高的单基因遗传病患者家系进行调查，那么由于这些家系本身已经具有较高的发病率，调查结果会偏高，不能真实反映整个人群的遗传病发病情况，C错误； D、21三体综合征患者体细胞中21号染色体数目多了一条，而正常人体细胞有46条染色体，因此患者体细胞中染色体数为47条，D错误。 9. 鲨鱼和海豚在外表和生活环境两方面存在许多相似之处，但在分类学上属于不同的类别。鲨鱼属于软骨鱼纲，海豚则属于哺乳动物纲。下列叙述正确的是（ ） A. 海豚基因库与人类基因库的差异，大于海豚基因库与鲨鱼基因库的差异 B. 海豚和鲨鱼外形相似，说明在相同环境条件下基因会发生定向突变 C. 自然选择使海豚适应水生环境的基因频率定向提高 D. 基因的自发突变率非常低，对进化无关紧要 【答案】C 【解析】 【详解】A、亲缘关系越近，基因库差异越小，海豚和人类都属于哺乳纲，鲨鱼属于鱼纲，海豚与人类基因库的差异小于海豚与鲨鱼基因库的差异，A错误； B、基因突变具有不定向性，环境只能对突变后的性状进行选择，不能诱导基因发生定向突变，B错误； C、自然选择是定向的，使得海豚适应水生环境的基因频率定向提高，C正确； D、基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为进化提供了丰富的原材料，所以说基因突变对进化而言很重要，D错误。 10. 基因有正选择压基因和负选择压基因之分，正选择压基因的表现效应有利于生物的生存和繁殖，负选择压基因的表现效应不利于生物的生存和繁殖。雄鸭的美羽艳丽，易被天敌发现，但有利于吸引雌鸭交配，避免雄鸭与近似鸭错配而使生殖失败；雄鸭的素羽，不易被天敌发现，但不利于吸引雌鸭交配。下列相关叙述正确的是（ ） A. 生物的正、负选择压基因的确定与其生存环境无关 B. 正、负选择压基因互为等位基因，构成该种群的基因库 C. 与近似鸭错配而导致生殖失败是由于二者存在地理隔离 D. 在天敌锐减和近似鸭数量增多时，美羽的基因频率会增大 【答案】D 【解析】 【详解】A、根据题意可知，每种基因有利也有弊，在某种环境中可能为正选择压，在另一种环境中可能是负选择压，因此生物的正、负选择压基因是相对的，由生存环境（自然选择）决定，A错误； B、等位基因是决定同种生物的同一性状的不同表现类型的基因，而正、负选择压基因与环境有关，不一定互为等位基因，B错误； C、与近似鸭错配而导致生殖失败，是二者属于不同物种，存在生殖隔离的结果，C错误； D、天敌锐减和近似鸭数量增多时，美羽可以避免雄鸭与近似鸭错配而使生殖失败，进而使美羽的基因频率增大，D正确。 11. 下列实例不能直接作为“生物由共同祖先进化而来”证据的是（ ） A. 赫氏近鸟龙化石显示其身体骨架与恐龙非常接近 B. 鲸的鳍和猫的前肢都由桡骨、尺骨、腕骨等构成 C. 人的胚胎在发育早期出现了与鱼相似的鳃裂和尾 D. 所有生物的生命活动都依赖能量来驱动 【答案】D 【解析】 【分析】生物有共同祖先的证据：（1）化石证据：在研究生物进化的过程中，化石是最重要的、最直接的证据，化石在地层中出现的先后顺序，说明了生物是由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生逐渐进化而来的。（2）比较解剖学证据：具有同源器官的生物是由共同祖先演化而来。这些具有共同祖先的生物生活在不同环境中，向着不同的方向进化发展，其结构适应于不同的生活环境，因而产生形态上的差异。（3）胚胎学证据：①人和鱼的胚胎在发育早期都出现鳃裂和尾；②人和其它脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段。（4）细胞水平的证据：①细胞有许多共同特征，如有能进行代谢、生长和增殖的细胞；②细胞有共同的物质基础和结构基础。（5）分子水平的证据：不同生物的DNA和蛋白质等生物大分子，既有共同点，又存在差异性。 【详解】A、赫氏近鸟龙化石显示其身体骨架与恐龙非常接近，这是研究生物进化最直接、最重要的证据，能作为“生物由共同祖先进化而来”的证据，A正确； B、鲸的鳍和猫的前肢都由桡骨、尺骨、腕骨等构成能直接作为“生物由共同祖先进化而来”的证据，是比较解剖学证据，B正确； C、人的胚胎在发育早期出现了与鱼相似的鳃裂和尾，是胚胎学证据，能直接作为“生物由共同祖先进化而来”的证据，C正确； D、不同生物在结构与组成上的相似性体现了生物由共同祖先进化而来，无论是生物还是非生物，都需要能量驱动，故所有生物的生命活动都依赖能量来驱动不能作为“生物由共同祖先进化而来”的证据，D错误。 故选D。 12. 生活在北美洲和中美洲的囊鼠特别喜欢打洞，已知囊鼠的体毛深色（D）对浅色（d）为显性，且基因D/d位于常染色体上。科研人员调查了不同区域囊鼠的深色表型频率，结果如表所示。下列叙述正确的是（ ） 区域 深色熔岩床区 浅色岩P区 浅色岩Q区 深色表型频率 0.91 0.19 0.51 A. 深色熔岩床区囊鼠的D基因频率为91% B. 浅色岩P区囊鼠的纯合深色基因型频率为10% C. 浅色岩Q区囊鼠的d基因频率为70% D. 推测P区的熔岩颜色比Q区的熔岩颜色深 【答案】C 【解析】 【详解】A、深色熔岩床区囊鼠深色表型（D_）频率为0.91，则dd基因型频率为0.09，则d基因频率为30%，D基因频率为70%，A错误； B、浅色岩P区囊鼠深色表型（D_）频率为0.19，则dd基因型频率为0.81，则d基因频率为90%，D基因频率为10%，因此囊鼠的纯合深色基因型（DD）频率为10%×10%=1%，B错误； C、浅色岩Q区囊鼠深色表型（D_）频率为0.51，则dd基因型频率为0.49，则d基因频率为70%，C正确； D、浅色岩P区D基因频率为10%，浅色岩Q区D基因频率为30%，由于囊鼠毛色与环境差异大容易被天敌捕食，因此Q区的熔岩颜色更深，D错误。 13. 生物体中编码tRNA的DNA某些碱基改变后，可以产生被称为校正tRNA的分子。某突变产生了一种携带甘氨酸但是识别精氨酸遗传密码的tRNA。下列叙述正确的是（ ） A. 合成校正tRNA需要DNA聚合酶的参与 B. 此种突变不会改变mRNA的核苷酸序列 C. tRNA分子上携带的氨基酸种类仅由其上的反密码子决定 D. 校正tRNA分子的存在不可能弥补某些突变引发的遗传缺陷 【答案】B 【解析】 【详解】A、通过转录合成RNA，故合成校正tRNA需要RNA聚合酶的参与，A错误； B、此种突变改变了tRNA上的某些碱基序列，不会改变编码蛋白质氨基酸序列的遗传密码序列，B正确； C、tRNA分子上携带的氨基酸种类不仅由其上的反密码子决定，还与tRNA长臂端的氨基酸结合位点有关，C错误； D、根据题干信息“某突变产生了一种携带甘氨酸但是识别精氨酸遗传密码的tRNA”可知，新合成的多肽链中，原来的精氨酸位置被甘氨酸替换，由此可推出校正tRNA分子的存在可以弥补某些突变引发的遗传缺陷，D错误。 14. 科研人员对油菜品系优3（开黄花）进行了诱变处理研究。诱变处理后油菜品系优3产生1株乳白花的基因突变体，乳白花突变体自交后代F1表现为白花：乳白花：黄花=1：2：1的分离比。不同花色油菜的产量、品质、抗性等重要性状不同。下列相关叙述错误的是（ ） A. 基因突变对生物体都是有害的 B. 白花对黄花可能为不完全显性 C. F1乳白花与白花杂交，子代比例为1：1 D. 该现象说明基因与性状不是简单的一一对应的关系 【答案】A 【解析】 【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等，还有些基因突变既无害也无益，是中性的，A错误； BC、通过乳白花突变体自交后代F1表现为白花：乳白花：黄花=1：2：1的分离比，可推知白花对黄花可能为不完全显性，F1乳白花与白花杂交，子代表型为白花：乳白花=1：1，B、C正确； D、不同花色油菜的产量、品质、抗性等重要性状不同，所以基因与性状的关系不是简单的一一对应的关系，D正确。 故选A。 15. 中国科学家运用古DNA方法，首次证明中国是虎演化史上的“基因大熔炉”，研究揭示多起源的遗传支系冰期后在中国东部地区融合为华南虎，并进一步扩散到东北亚和中亚，形成东北虎和里海虎（已灭绝）。下列叙述错误的是（ ） A. 东北虎、华南虎、里海虎可能拥有相同的祖先 B. 多起源的遗传支系在中国融合为华南虎，是一种适应性进化 C. 生殖隔离是造成不同虎朝着不同方向发展的决定因素 D. 里海虎的灭绝，改变了基因多样性，也会影响到若干其他物种的进化 【答案】C 【解析】 【分析】生物的多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统的多样性。 【详解】A、依据题干信息，东北虎、华南虎、里海虎是多起源的遗传支系冰期后在不同地区进化形成的，故可能拥有相同的祖先，A正确； B、多起源的遗传支系在中国融合为华南虎，是生物对环境的一种适应性进化，B正确； C、自然选择决定不同虎朝着不同方向发展，生殖隔离是结果，C错误； D、里海虎的灭绝，会造成基因的丢失，进而导致了基因多样性的改变，也会影响到与之相关的其他物种基因频率的改变，即影响到若干其他物种的进化，D正确。 故选C。 二、非选择题：本题共5小题，共55分。 16. 图1为人体某基因控制合成蛋白质的过程示意图，图2表示翻译的部分过程。据图回答下列问题： （1）该基因的本质是____________________________________，其独特的__________结构为复制提供精确的模板。 （2）若图1①过程得到的mRNA分子中U的比例是24%，A的比例是22%，则转录合成此mRNA分子的DNA中，C的比例是_________。 （3）图1①过程不易发生在细胞分裂的分裂期，原因是________________________________。一个mRNA上结合多个核糖体的意义是___________________________________________。 （4）若图示DNA片段的一条链序列是5'-GTTATATGC-3'，以该链为模板转录出的mRNA序列是3'-________[填“甲”“乙”或“丙”（甲为GUUAUAGC，乙为CAAUAUACG，丙为GCAUAUAAC）]-5'，图中苏氨酸的密码子是____________。 （5）图1中过程①发生所需要的酶是________。该细胞与人体其他细胞在形态、结构和生理功能上不同，根本原因是_______________________________________________________。 （6）若图2表示某白化病患者的异常酪氨酸酶基因表达的过程，则异常酪氨酸酶基因与白化病性状的控制关系（方式）是基因通过控制_________________________________________进而间接控制白化病患者的性状。 【答案】（1） ①. 具有遗传效应的DNA片段 ②. 双螺旋 （2）27% （3） ①. 细胞分裂期染色体高度螺旋化，DNA不易解旋，分裂期不易发生转录 ②. 少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质，提高翻译效率 （4） ①. 乙 ②. ACU （5） ①. RNA聚合酶 ②. 基因的选择性表达 （6）酶的合成影响代谢过程 【解析】 【小问1详解】 人体的遗传物质是DNA，人体基因的本质是具有遗传效应的DNA片段，其独特的双螺旋结构为复制提供精确的模板。 【小问2详解】 mRNA是以DNA的一条链为模板转录而来的，已知某mRNA中，A占22%，U占24%，即A+U占46%，则转录合成此mRNA分子的DNA模板链中T1+A1占46%。根据碱基互补配对原则，整个DNA分子中A+T占双链碱基总数的比例等于每条单链中A+T占该链碱基总数的比例，所以该DNA分子中A+T也占46%，故DNA分子中C+G占54%，且C=G，则C的比例27%。 【小问3详解】 图1中①过程为转录，转录是以DNA的一条链为模板进行的，需要解旋，由于细胞分裂期染色体高度螺旋化，DNA不易解旋，因此图1中①过程（转录）不易发生在细胞分裂的分裂期。核糖体是翻译的场所，mRNA是翻译的模板，一个mRNA分子上相继结合多个核糖体的意义是少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质，提高翻译效率。 【小问4详解】 若图示DNA片段的一条链序列是5'－GTTATATGC－3'，转录过程遵循碱基互补原则，因此以该链为模板转录出的mRNA序列是3'－CAAUAUACG－5'，图2中运输苏氨酸的tRNA上的反密码子是UGA，密码子位于mRNA上，因此图中苏氨酸的密码子是ACU。 【小问5详解】 图1中过程①为转录过程，该过程需要RNA聚合酶，过程②为翻译过程。该细胞与人体其他细胞在形态、结构和生理功能不同，该不同产生的根本原因是基因的选择性表达。 【小问6详解】 若图2是某白化病患者的异常酪氨酸酶基因表达的过程，则体现了基因通过控制酶的合成影响代谢过程进而间接控制白化病患者的性状。 17. 某种小鼠体内的B基因能控制蛋白X的合成，b基因则不能。蛋白X是小鼠正常发育所必需的，缺乏时小鼠表现为侏儒鼠。如图所示，B基因的表达受基因上游一段DNA序列（P序列）的调控：P序列甲基化后，B基因不能表达；P序列非甲基化时，B基因正常表达。P序列在精子中会重置甲基化模式表现为非甲基化，传给子代后能正常表达，在卵细胞中也会重置甲基化模式表现为甲基化，传给子代后不能表达。请据此回答下列问题： （1）B基因表达过程中，遗传信息的传递方向是______________________。P序列甲基化后，B基因不能表达的原因可能是_________________________________________________。 （2）基因型为Bb的雄性侏儒鼠，B基因来自其________（填“母本”或“父本”），该侏儒鼠与多只基因型为Bb的正常雌鼠交配，子一代中侏儒鼠与正常鼠的比例是___________。 （3）表观遗传学主要研究基因碱基序列不变，但表型改变的现象。这种表型改变可能通过多种机制，包括DNA甲基化、遗传印记、X染色质失活和非编码RNA调控等。 ①已知雌性动物（XX）的两条X染色体中随机的一条X染色体失活，而雄性（XY）中单条X染色体保持活性。根据该理论，请分析抗维生素D佝偻病的男性患者与女性患者的发病程度是否相似？_________。理由是______________________________________________。 ②非编码RNA是指不能翻译为蛋白质的功能性RNA分子。大量研究表明，非编码RNA在表观遗传学的调控中扮演了越来越重要的角色。其中一种机制是RNA干扰，即该非编码RNA能特异性地与mRNA结合，抑制mRNA的功能。科学家将RNA干扰技术应用于研究某个基因的功能，分析其作用原理：____________________________________________________________________________________________________________。 【答案】（1） ①. DNA→mRNA→蛋白质 ②. P序列甲基化影响了启动子功能，导致转录过程受阻 （2） ①. 母本 ②. 1∶1 （3） ①. 不相似 ②. 该病为伴X显性遗传病，男性患者只有1条X染色体，不会发生X染色体失活，所有体细胞都会表达致病基因，病症重；女性杂合患者两条X染色体随机失活一条，仅部分细胞表达致病基因，病症轻 ③. RNA干扰技术干扰生物体本身的mRNA，导致相应蛋白质无法合成，从而使特定基因沉默 【解析】 【小问1详解】 基因的表达包括转录和翻译过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，B基因表达过程中，遗传信息的传递方向是DNA→mRNA→蛋白质。P序列甲基化后，阻碍了RNA 聚合酶与B基因上游启动子（P序列）的结合，影响了启动子的功能，导致B基因的转录过程受阻，因此不能表达出mRNA和蛋白X。 【小问2详解】 蛋白X是小鼠正常发育所必需，缺乏时表现为侏儒鼠，故正常鼠必需含有B基因，由于P序列在精子中是非甲基化，传给子代能正常表达，在卵细胞中是甲基化，传给子代不能正常表达，故基因型为Bb侏儒鼠，B基因一定来自母本；该侏儒鼠与基因型为Bb的多只正常雌鼠交配，雌鼠卵细胞中P序列甲基化的B基因表示为B-，雌雄个体间随机交配可表示为B-b×Bb，F1的基因型及比例为BB-（正常鼠）：Bb （正常鼠）：B-b（侏儒鼠）：bb （侏儒鼠）=1：1：1：1，子一代中侏儒鼠与正常鼠的比例是1：1。 【小问3详解】 ①抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。 男性患者基因型XDY：唯一的X染色体携带致病基因且不会失活，全身所有细胞都表达致病基因，发病程度重；女性杂合患者基因型XDXd：两条 X 染色体随机一条失活，部分细胞中含致病基因的X染色体失活，只有部分细胞表达致病基因，发病程度较轻，因此抗维生素D佝偻病的男性患者与杂合女性患者的发病程度不相似。 ②将RNA干扰技术应用于研究某个基因的功能，其作用原理是RNA干扰技术干扰生物体本身的mRNA，导致相应蛋白质无法合成，从而使特定基因沉默。 18. 已知水稻（二倍体）的抗病（A）对不抗病（a），高秆（D）对矮秆（d），两对基因均位于常染色体上，高秆易倒伏，为了得到能够稳定遗传的抗病矮秆水稻，可让两纯合水稻品种进行杂交得F1。回答下列问题： （1）杂交育种：杂交后得到的F1的基因型为________，再让F1进行自交，从F2中挑选表型为________的个体进行连续自交，最后得到所需品种，所需品种属于__________（填“纯合子”或“杂合子”）；该育种过程用到的遗传学原理是___________________________________________________________________________________________________。 （2）单倍体育种：杂交后，取F1的花药，进行花药离体培养，共得到________种类型单倍体幼苗。 （3）野生水稻是重要种质资源，研究者发现在野生海水稻种群中有多种多样的基因型植株，分析其产生的原因：___________________________________________________________。 （4）如何鉴别野生海水稻和杂交水稻是否为同一物种，请写出实验思路：___________________________________________________________________________________________。 【答案】（1） ①. AaDd ②. 抗病矮秆 ③. 纯合子 ④. 基因重组 （2）4 （3）基因突变产生新的等位基因，突变（基因突变和染色体变异）与有性生殖过程中的基因重组共同作用，产生多种多样的基因型 （4）用野生海水稻和杂交水稻杂交（有性生殖），观察能否产生可育后代 【解析】 【小问1详解】 育种目标为稳定遗传的抗病矮秆（AAdd），两个纯合亲本为抗病高秆（AADD）和不抗病矮秆（aadd），杂交所得F1基因型为AaDd。F1自交后F2中抗病矮秆个体基因型为AAdd或Aadd，因此挑选该表型个体连续自交筛选纯合子。杂交育种的原理是减数分裂中非同源染色体上的非等位基因自由组合导致的基因重组。 【小问2详解】 F1基因型为AaDd，两对基因独立遗传，减数分裂可产生AD、Ad、aD、ad共4种配子，花药离体培养得到的单倍体类型与配子类型一致，因此共4种单倍体幼苗。 【小问3详解】 基因突变是变异的根本来源，可产生新的等位基因，基因突变产生的新基因在有性生殖中，通过基因重组可将原有基因重新组合产生多种基因型，最终形成了野生种群多样的基因型。 【小问4详解】 物种的判定标准为是否存在生殖隔离，即不同种群个体能否相互交配并产生可育后代，因此可用野生海水稻和杂交水稻杂交（有性生殖），观察能否产生可育后代。 19. 一万多年前，某地区有许多湖泊（A、B、C、D），湖泊之间通过纵横交错的溪流连接起来，湖中有不少鳉鱼。后来，气候逐渐干旱，小溪流渐渐消失，形成了若干个独立的湖泊（如图1），湖中的鱼形态差异也变得明显。请回答下列问题： （1）溪流消失后，各个湖泊中的鳉鱼不再发生基因交流，原因是存在____________________，各个种群通过__________________________产生进化的原材料。 （2）C湖泊中全部鳉鱼所含有的全部基因称为该种群的________。鳉鱼某对染色体上有一对等位基因A和a，该种群内的个体自由交配。图2表示某段时间内种群A基因频率的变化情况，假设无基因突变，则该种群在________时间段内发生了进化，判断依据是___________________________________________________。在Y3—Y4时间段内该种群中Aa的基因型频率为________。经历了图示变化之后，鳉鱼是否产生了新物种？________（填“是”“否”或“不确定”）。 （3）现在有人将四个湖泊中的一些鱼混合养殖，发现A、B两湖的鳉鱼能进行交配且产生后代，但其后代高度不育。A、B两湖内鳉鱼的差异体现了________多样性；来自C、D两湖的鳉鱼交配，能生育且有正常生殖能力的子代，且子代个体间存在一定的性状差异，这体现了________多样性。 （4）协同进化导致了生物多样性的形成，协同进化是指________________________________。 （5）在5 000年前，A湖的浅水滩生活着甲水草（二倍体），如今科学家发现了另一些植株较硕大的乙水草，经基因组分析发现，甲、乙两种水草完全相同。经染色体组分析，甲水草含有18对同源染色体，乙水草的染色体组数是甲水草的2倍。则乙水草染色体数目加倍的原因最可能是_____________________________________________________________。 【答案】（1） ①. 地理隔离 ②. 突变和基因重组 （2） ①. 基因库 ②. Y1—Y3 ③. 种群中基因A的基因频率发生变化 ④. 18% ⑤. 不确定 （3） ①. 物种 ②. 遗传 （4）不同物种之间，生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展 （5）低温导致甲水草幼苗或种子有丝分裂过程中纺锤体的形成受到抑制，进而导致染色体组成倍增加形成四倍体乙水草 【解析】 【小问1详解】 溪流消失后，不同湖泊之间产生了地理隔离，使得各个湖泊中的鳉鱼不能发生基因交流。种群中存在的可遗传变异如突变、基因重组为进化提供原材料。 【小问2详解】 C湖泊中的所有鳉鱼构成一个种群，种群是生物进化的单位，湖中所有鳉鱼所含的全部基因称为该鳉鱼种群的基因库。生物进化的实质是种群的基因频率的改变。由图2可知，鳉鱼种群的A基因频率在Y1～Y3时间段内发生变化，因此该种群在该阶段发生了进化。该种群在Y3～Y4时间段内保持遗传平衡，A的基因频率是0.9，a的基因频率为0.1，故该时间段内Aa的基因型频率是2×0.9×0.1×100％=18％。生殖隔离是新物种形成的标志，图2所示时间段内该种群的基因频率发生了变化，说明C湖泊内的鳉鱼进化了，但不确定是否形成了新物种。 【小问3详解】 A、B两湖泊的鳉鱼能进行交配且产生后代，但其后代高度不育，说明二者之间存在生殖隔离，它们属于两个物种，因此A、B两湖泊内鳉鱼的差异体现了物种多样性。C、D两湖泊的鳉鱼交配，能生育具有正常生殖能力的子代，说明它们属于同一个物种，子代之间存在一定的性状差异体现了生物多样性中的遗传（或基因）多样性。 【小问4详解】 协同进化是指不同物种之间，生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，协同进化导致了生物多样性的形成。 【小问5详解】 水草乙的染色体组数是水草甲的2倍，属于多倍体，自然条件下多倍体产生的原因可能是低温导致甲水草幼苗或萌发的种子有丝分裂过程中纺锤体形成受到抑制，进而导致染色体组成倍增加，形成了四倍体水草乙。 20. 脆性X综合征（FXS）主要是与X染色体上的FMRI基因5’端非编码区的CGG/GCC序列重复有关。图1是FMRI基因内（CGG）n序列重复次数与人的表现型改变关系图。请回答下列问题。 （1）导致脆性X综合征出现的变异类型是______。 （2）人体细胞中的FMRI基因内（CGG）n序列重复次数为55-200之间，会导致FMR1基因的有效_____（填“转录”、“翻译”、“转录和翻译”）率下降，最终引发部分男性和女性出现异常症状。 （3）研究发现不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（图II-1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。（相关基因用T，t表示） ①根据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是________。若该病在男性人群中发病率为1%，则女性人群中携带者的基因型频率为_______。 ②图2判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______。 （4）对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常通过_______，________等手段。 【答案】（1）基因突变 （2）翻译 （3） ①. X染色体隐性遗传 ②. 1.98% ③. 染色体结构变异 （4） ①. 遗传咨询 ②. 产前诊断 【解析】 【分析】遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【小问1详解】 根据题意人类脆性X综合征是由于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可以推知出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。 【小问2详解】 分析图1可知，当人体细胞中的FMRI基因内（CGG）n序列重复次数为55-200之间，会导致细胞中相应的mRNA的量比正常人多，而FMRI基因编码蛋白质比正常人少，证明影响了翻译的效率，从而引发部分男性和女性出现异常症状。 【小问3详解】 ①分析图1，II-1和II-2正常，生下患病的III-1和III-2，说明是隐性，又由于II-1不携带致病基因，所以该病属于X染色体隐性遗传病。若该病在男性群体中发病率为1%，则Xt的频率为1%，XT的频率为99%，则女性人群中携带者的基因频率为21%99%=1.98%。 ②图2中TAF1在染色体上重复，属于染色体结构变异。 【小问4详解】 对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常主要有遗传咨询、产前诊断等手段。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $