第5章　基因突变及其他变异单元检测2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 高中生物学“基因突变及其他变异”单元卷，90分钟100分，通过真实情境（如抗药性疟原虫、AS综合征）和实验探究（洋葱染色体变异），融合生命观念与科学思维，适配单元复习巩固与能力提升。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|16题/48分|基因突变（3题）、染色体变异（6、7题）、人类遗传病（12、16题）|以噬菌体突变、裸鼹鼠寿命等情境考查概念辨析，体现结构与功能观| |非选择题|4题/52分|染色体易位（17题）、基因表达调控（18题）、实验设计（19题）、遗传规律（20题）|结合白血病案例、洋葱秋水仙素实验，综合考查科学思维与探究实践能力|

第5章　基因突变及其他变异 (90分钟　100分) 一、选择题(本题包括16个小题，每小题3分，共48分) 1．某种噬菌体外壳蛋白基因突变使mRNA中部出现一个终止密码子，导致外壳蛋白无法合成，噬菌体不能增殖，但这种噬菌体能在大肠杆菌C品系中顺利增殖，释放子代噬菌体。下列假设最合理的是(　　) A．大肠杆菌C品系中某种突变型tRNA能识别并结合该终止密码子 B．大肠杆菌C品系中的某物质能定向诱发噬菌体DNA回复突变 C．大肠杆菌C品系中的核糖体能够跳过终止密码子继续向前移动 D．大肠杆菌C品系中存在该突变mRNA的互补RNA，辅助其翻译 2．统计表明，人类寿命约为80岁，每年会发生20～50个基因突变；长颈鹿寿命约为24岁，每年大约会发生99次基因突变；裸鼹鼠寿命约为25岁，每年大约会发生93次基因突变。这些突变大多数是无害的，但也有一些可能会使细胞发生癌变或损害细胞的正常功能。下列说法错误的是(　　) A．正常情况下基因突变发生的速度越慢，每年发生的突变数量越少，物种的寿命就越长 B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 C．无害突变是由显性基因突变成隐性基因导致的 D．一个基因可以发生不同突变产生一个以上的等位基因体现了基因突变的不定向性 3．亮氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG。当某基因片段中模板链的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是(　　) A．一定是有害的 B．一定是有利的 C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害 4．携带疟原虫的按蚊通过叮咬人传播疟原虫，引起疟疾寒热往来发作。某地恶性疟疾病人体内疟原虫的对氯喹的抗药性很高，其抗药性与pfdhfr基因位点突变有关。研究人员对当地多例恶性疟疾病人疟原虫pfdhfr基因进行检测，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情况，结果如下表所示(每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变)。下列分析错误的是(　　) 突变 位点 16 51 164 108 丙氨酸→ 缬氨酸 天冬酰 胺→异 亮氨酸 异亮氨酸 →亮氨酸 丝氨酸→ 天冬酰胺 或苏氨酸 检测样 本数 15 25 18 6 27 A．pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同是因为碱基替换 B．实验通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸 C．多个位点的氨基酸不同说明基因突变具有不定向性 D．疟原虫的抗药性与第16、108位氨基酸突变高度相关联 5．人类16号染色体上有一段DNA序列，决定血红蛋白的氨基酸组成，这个DNA序列的某一对碱基发生改变而引起某种贫血症；在有丝分裂前的间期，由于DNA复制中途停止，使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因。以上两种变异依次为(　　) A．基因突变、基因突变 B．基因突变、染色体数目变异 C．基因突变、染色体结构变异 D．基因重组、基因突变 6．下图中①②③④分别表示不同的变异类型。有关说法正确的是(　　) A．①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期 B．③属于染色体结构变异中的缺失 C．图中的变异都能够通过光学显微镜观察到 D．②④属于染色体结构变异 7．DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示杂交信号)，结果正确的是(　　) 8．染色体结构的改变会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。一种染色体结构变异类型的发生原因如下图所示，有关说法错误的是(　　) A．端粒保护功能失调可引起双链的断裂与愈合 B．图示结果显示染色体的某一片段位置发生了颠倒和重复 C．同源染色体之间也会发生染色体片段的断裂与愈合现象 D．若图示染色体变异类型用于育种方面，可用来固定杂种优势 9．基因重组可以使基因重新组合，有利于生物在一个难以预测的环境中生存。下列各项所描述的现象与基因重组无关的是(　　) A．一对正常夫妇生育了一个患有红绿色盲的男孩 B．基因型为AaBBCcDd的雌性动物可以产生8种卵细胞 C．将高秆抗病和矮秆不抗病的水稻杂交，得到了矮秆抗病的水稻 D．将R型细菌与S型细菌细胞提取物混合培养，培养基上出现了S型细菌 10．下图为某动物(2n＝6)雄性个体内的一个细胞分裂图，其中字母表示基因。已知该雄性动物的基因型为AaBb，据图分析，该细胞内未发生的变异类型有(　　) ①基因突变　②染色体结构变异　③基因重组　④染色体数目变异 A．0项 B．1项 C．2项 D．3项 11．已知某一对染色体三体的植物在减数分裂Ⅰ过程中，3条同源染色体随机移向细胞两极，最终可形成含1条或2条该染色体的配子。现有一个三体且1条染色体缺失(只含缺失染色体的花粉不能参与受精作用)的植株甲，其细胞中该染色体及基因型如下图所示。若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体所占比例为(　　) A．1/9 B．2/15 C．1/5 D．7/18 12．镰状细胞贫血是一种基因突变引起的遗传病。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是(　　) A．镰状细胞贫血属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察 B．造成镰状细胞贫血的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D．利用光学显微镜可观测到H基因的长度较h基因长 13．家蚕中的雄蚕与雌蚕相比，具有食桑少、出丝率高等优点。基因A/a、B/b共同控制蚕卵的颜色，基因A、B同时存在时为黑色，其他情况均为白色。某蚕厂为专养雄蚕，选取了基因型为aabbZZ和AABBZW(ZW为性染色体)的家蚕，利用诱变技术进行育种，过程如下图所示。下列叙述错误的是(　　) A．1号和2号品系经过辐射处理后发生了染色体结构变异 B．若配子和子代成活率均相等，则1、2号个体杂交后出现黑色卵的概率是3/4 C．可以采用DNA探针来检测1号品系基因所在染色体的位置 D．若4号品系与该品系杂交后可以通过卵的颜色确定性别，则某品系只可通过2号和5号杂交获得 14．基因型为AaBb(两对基因自由组合)的某种动物，可以产生图中各种基因型的子细胞。下列说法错误的是(　　) A．在该动物的睾丸中能同时发生①和②过程 B．过程④结果产生的原因一定是减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离 C．①③④过程产生的变异都属于可遗传的变异 D．与①②④过程相比，过程③特有的现象是产生了新基因 15．随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却呈现逐年增高的趋势。下列关于人类遗传病的说法错误的是(　　) A．就白化病和血友病来说，若父母表型均正常，则女儿只可能患白化病，儿子只可能患血友病 B．原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率高，易受环境因素影响 C．猫叫综合征是染色体异常引起的遗传病，该遗传病患者也会产生正常的配子 D．基因检测可以精确地诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响 16．鸟面综合征又称为颌面骨发育不全，由常染色体显性致病基因控制，该病患者会发生不同程度的面部和下颌畸形。已知某患病男孩的父亲正常，那么在不考虑变异的情况下，下列推断错误的是(　　) A．该男孩的母亲也是鸟面综合征患者 B．若该男孩将来和一位正常女性结婚，子代患此病的概率为1/3 C．该男孩的面容可以通过手术进行部分修复，但子代发病概率不会因此发生改变 D．鸟面综合征在男性和女性中发病率基本相同 二、非选择题(本题包括4个小题，共52分) 17．(13分)早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病(相关基因用D、d表示)，其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示该遗传病的某家族系谱图。据图回答下列问题： (1)据图1判断，导致该类白血病的变异类型是__________，该类型变异________(填“能”或“不能”)通过光学显微镜检测，原因是_____________________________________________________________________ (2)据图2判断，甲种遗传病的遗传方式是______________________________。 (3)如果5号和6号再生育一个孩子，为了降低生出患甲种遗传病孩子的概率，可采取的最有效措施是________(填字母)。 A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检查 D．基因检测 (4)为了筛查致病基因，对图2中所有个体的相关基因进行测序，则一定会出现两种不同碱基序列的是________ ，理由_______________________________；8号个体只出现一种碱基序列的概率是________。 (5)据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC(编码酪氨酸)突变为TGC，导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是__________________________________________________________________。 [氨基酸和对应的密码子：苏氨酸(ACG)、精氨酸(CGU)、丙氨酸(GCA)、酪氨酸(UAC)、甲硫氨酸(AUG)、组氨酸(CAU)、缬氨酸(GUA)、半胱氨酸(UGC)] 18．(13分)AS综合征是一种由患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图1所示)。请分析回答以下问题： 图1 图2 (1)UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性标记P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较________(填“多”或“少”)。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过____________(填细胞器)来完成的。 (2)由于UBE3A基因和SNRPN基因____________________，所以它们的遗传不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是来自________方的UBE3A基因发生______________，从而导致基因突变发生。 (3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有________________性。 (4)现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是________(不考虑基因突变，请用分数表示)。 19．(13分)洋葱(2n＝16)是一种二倍体植物。某小组利用洋葱进行了如下实验： ①在室温下，用清水培养洋葱。待根长出约0.5 cm 时，将洋葱分组，并转入不同浓度的秋水仙素溶液中，分别培养12 h、24 h、48 h、72 h。 ②剪取根尖约0.5～1 cm，用清水清洗并放入卡诺氏液中浸泡。冲洗后放入盐酸中处理。 ③取出根尖，用清水漂洗，然后用质量浓度为0.01 g/mL 的甲紫溶液染色。 ④制片并做压片处理，利用显微镜进行镜检。 ⑤实验结果：用不同方法处理后的细胞分裂指数(%)，四倍体细胞的诱导率(%)如表1、表 2所示。 表1　洋葱根尖细胞分裂指数(分裂细胞数/观察细胞总数) 秋水仙素 浓度/% 处理时间/h 12 24 48 72 0.05 32.6 23.3 19.4 17.2 0.1 23.5 19.8 15.3 10.3 0.2 2.5 0.3 0 0 表2　洋葱根尖四倍体细胞的诱导率 (四倍体细胞数/观察细胞总数) 秋水仙 素浓度/% 处理时间/h 12 24 48 72 0.05 18.7 22.6 26.1 32.2 0.1 20.0 32.5 39.0 43.2 0.2 17.7 30.0 35.8 40.2 请回答下列问题： (1)实验步骤③中，漂洗的目的是________________________________，甲紫溶液是一种________性染料。 (2)表1数据中，洋葱细胞周期相对最短的处理方法是__________________________________________________________________； 表2数据中，最容易出现四倍体的处理方法是_________________________________________________________________。 (3)表1、表2中的数据表明，秋水仙素具有______________________________的作用。为使结论更具有可靠性，表中还应有一组____________的实验数据。 20．(13分)玉米是常见的遗传实验材料。图1为玉米的传粉示意图，图2表示不同的传粉方式。请回答下列问题： (1)图1玉米的传粉方式是______________(填“自花传粉”“异花传粉”或“自花传粉和异花传粉”)，若在传粉时节正好遇上连续阴雨的天气，为了提高产量，可以采用__________的方法。 (2)图2是针对相对性状非甜和甜的3种不同的杂交方式，能够区分显隐性的是________。 (3)玉米叶片叶绿素的合成受其7号染色体上一对等位基因(A、a)的控制，同时也受光照的影响。在玉米植株中，体细胞中含2个A基因的植株叶片呈深绿色，含1个A基因的植株叶片呈浅绿色；体细胞中没有A基因的植株叶片呈黄色，会在幼苗期之后死亡。 ①现有一浅绿色突变体成熟植株甲，其体细胞(如下图所示)中一条7号染色体的片段m发生缺失，记为q；另一条正常的7号染色体记为p。片段m缺失的花粉会失去受精活力，且胚囊中卵细胞若无A或a基因则不能完成受精作用。有人推测植株甲的A或a基因不会在片段m上，他的推测________(填“正确”或“不正确”)，原因是_______________________________________________ ___________________________________________________________________。 ②为了进一步确定上述植株甲的A、a基因在染色体p、q上的分布情况，现将植株甲进行自交得到F1，待F1长成成熟植株后，观察并统计F1的表型及比例。 请预测结果并得出结论： Ⅰ.若F1全为浅绿色植株，则_____________________________________。 Ⅱ.若F1______________________________，则植株甲体细胞中A基因位于染色体p上，a基因位于染色体q上。 第5章　基因突变及其他变异 (90分钟　100分) 一、选择题(本题包括16个小题，每小题3分，共48分) 1．A　解析：基因的表达包括转录和翻译过程，一般情况下，终止密码子不能编码氨基酸，某种噬菌体外壳蛋白基因突变使mRNA中部出现一个终止密码子，这种噬菌体能在大肠杆菌C品系中顺利增殖，释放子代噬菌体，原因可能是大肠杆菌C品系中某种突变型tRNA能识别并结合该终止密码子，使翻译正常进行，A正确；突变是不定向的，B错误；大肠杆菌C品系中的核糖体遇到终止密码子，翻译停止，C错误；大肠杆菌C品系和噬菌体的遗传物质不一样，大肠杆菌C品系中不可能存在该突变mRNA的互补RNA，D错误。 2．C　解析：据题中3种生物的寿命与每年的基因突变量分析，每年基因突变量越多，该种生物寿命越短，每年发生的突变数量越少，该种生物的寿命就越长，A正确；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，B正确；基因突变是不定向的，所以无害突变的结果是显性还是隐性并不确定，C错误；一个基因可以发生不同突变产生一个以上的等位基因，说明突变具有很多种方向，体现了基因突变的不定向性，D正确。 3．D　解析：根据题意分析，模板链中编码亮氨酸的碱基GAC转录形成的密码子是CUG，碱基AAC转录形成的密码子是UUG，也是亮氨酸的密码子，因此模板链中GAC突变为AAC后，基因编码的蛋白质不发生改变，生物的性状也不发生改变。因此这种突变的结果对该生物的影响是既无利也无害，故D正确。 4．D　解析：第51位的氨基酸有两种，是碱基发生替换导致pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同，A正确；实验检测基因的序列，通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸，B正确；同一个基因不同位点突变导致多个位点的氨基酸不同，说明基因突变具有不定向性，C正确；该实验无pfdhfr基因突变位点与疟疾发病率的相关数据，不能确定与疟原虫的抗药性相关的突变位点，D错误。 5．C　解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。DNA序列的某一对碱基发生改变而引起某种贫血症，属于基因突变。在有丝分裂前的间期，由于DNA复制中途停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因，属于染色体结构变异，故C正确。 6．D　解析：分析题图可知，①是发生在同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，属于基因重组；②发生在非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，A错误；③中发生了碱基的增添，属于基因突变，B错误；基因突变是不能通过光学显微镜观察到的，C错误；④是染色体重复或缺失，属于染色体结构变异，D正确。 7．B　解析：DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号，根据题图信息可知，倒位发生在探针识别序列中的一段，因此发生倒位的染色体的两端都可被探针识别，故B正确。 8．B　解析：端粒作为线形染色体末端的基因元素，对维持染色体的结构和功能至关重要，端粒保护功能失调可引起染色体双链的断裂与愈合，A正确；由题图可知，这种染色体结构变异类型的发生原因是染色体中一条姐妹染色单体部分片段移到另一条姐妹染色单体上，属于易位，B错误；联会时同源染色体配对，可能使同源染色体之间发生染色体片段的断裂与愈合，C正确；若发生图示染色体结构变异，一般带有易位突变的配子在纯合时会致死，它和正常配子结合所产生的杂交种不可能有纯合子，因此可用来固定杂种优势，D正确。 9．A　解析：一对正常夫妇生育了一个患有红绿色盲的男孩，只涉及一对基因，与基因重组无关，A错误；基因型为AaBBCcDd的雌性动物可以产生8种卵细胞，符合基因的自由组合定律，B正确；将高秆抗病和矮秆不抗病的水稻杂交，得到了矮秆抗病的水稻，遵循基因自由组合定律，C正确；将R型细菌与S型细菌细胞提取物混合培养，培养基上出现了S型细菌，是S型细菌DNA与R型细菌DNA重组的结果，D正确。 10．C　解析：分析题图可知，图中细胞发生了同源染色体的分离，因此该细胞处于减数分裂Ⅰ后期，此时可发生非等位基因的自由组合，即基因重组；据图可知，最左端的A基因所在的染色体缺失了一部分，缺失的一部分转移到中间上面的那条染色体上，属于染色体结构变异中的易位；结合基因型AaBb可知，此细胞中没有发生基因突变及染色体数目变异，C正确。 11．B　解析：根据题意可知，该三体形成的雌配子及其比例为A∶aa∶a∶Aa＝1∶1∶2∶2，雄配子及其比例为aa∶a∶Aa＝1∶2∶2，因此若甲自交，子代没有染色体结构和数目异常的个体比例为(2/6)×(2/5)＝2/15，B正确。 12．A　解析：镰状细胞贫血患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，且红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，A正确；造成镰状细胞贫血的根本原因是控制合成血红蛋白分子的基因中碱基发生了替换，从而引起所编码的蛋白质改变，B错误；在双链DNA分子中，A＝T，C＝G，因此A＋G＝C＋T，即嘌呤数与嘧啶数的比值等于1，因此h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，均等于1，C错误；基因在光学显微镜下是观察不到的，D错误。 13．D　解析：图示变异类型为常染色体上的基因所在片段易位到了性染色体上，属于染色体结构变异，A正确；若配子和子代成活率均相等，1、2号个体杂交后出现黑色卵的概率是3/4，B正确；可以采用DNA探针技术来检测1号品系基因所在染色体的位置，C正确；若4号品系与某品系杂交后可以通过卵的颜色确定性别，则某品系基因型为ZabZab，品系4和品系5杂交可得到ZabZab，不是只可通过2号和5号杂交获得，D错误。 14．B　解析：在该动物的睾丸中，精原细胞既可以通过②过程所示的有丝分裂产生基因型为AaBb的精原细胞，也可以通过①过程所示的减数分裂产生基因型为AB、Ab、aB和ab的精子，A正确；过程④结果产生的原因，可能是减数分裂Ⅰ过程中A和a所在的同源染色体未分离，也可能是b基因所在的染色体片段缺失或数目减少一条，B错误；①过程会发生基因重组，③过程发生了基因突变(a突变为a1)，④过程产生的变异属于染色体变异，所以①③④过程产生的变异都属于可遗传的变异，C正确；过程③为基因突变，基因突变可以产生新基因，D正确。 15．A　解析：白化病属于常染色体隐性遗传病，若父母表型均正常，则儿子和女儿都有可能患白化病；血友病属于伴X染色体隐性遗传病，若父母表型均正常，女儿不会患血友病，儿子可能会患血友病，A错误；原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率高，易受环境因素影响，B正确；猫叫综合征是5号染色体中的一条部分片段缺失引起的遗传病，由于减数分裂时同源染色体分离，因此该患者形成的配子中一半正常，一半含有缺失一段的5号染色体，即该遗传病患者也会产生正常的配子，C正确；基因检测可以精确地诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响，如产生对患者的歧视，D正确。 16．B　解析：该病由常染色体显性致病基因控制，而其父亲正常，则该男孩的显性致病基因来自其母亲，即该男孩的母亲也是鸟面综合征患者，A正确；该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，其父亲正常，说明该男孩的基因型是Aa，其与正常女性aa结婚，子代患此病的概率为1/2，B错误；该男孩的面容可以通过手术进行部分修复，此过程中遗传物质并不发生改变，子代发病概率也不会因此发生改变，C正确；鸟面综合征为常染色体显性遗传病，在男性和女性中发病率基本相同，D正确。 二、非选择题(本题包括4个小题，共52分) 17． 解析：(1)分析题图1，第9号染色体上的ABL基因片段拼接到第22号染色体上，这属于染色体结构变异中的易位。由于发生改变后的两条染色体结构(长短)与同源的正常染色体有差异，因此能在光学显微镜下观察到。(2)据题图2判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传病。(3)因为该病为常染色体上显性致病基因引起的遗传病，若5号和6号再生育一个孩子，为了降低生出患甲种遗传病孩子的概率，可对胎儿进行基因检测，看是否含有致病基因。(4)因为该病为常染色体显性遗传病，图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型是Dd，由于基因D和d有不同的碱基序列，因此在筛查致病基因时，5号和6号肯定都会出现两种碱基序列。由于8号个体患病，基因型可能为DD或Dd，其中只出现一种碱基序列的基因组成，即DD的可能性为1/3。(5)据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC(编码酪氨酸)突变为TGC，导致甲种遗传病。根据题中所附的部分氨基酸的密码子，酪氨酸对应的密码子为UAC，则TAC为非模板链，因此突变后形成的TGC对应的密码子为UGC，则病变基因在这一位点的氨基酸应该是半胱氨酸。 答案：(1)染色体变异　能　光学显微镜下可以观察到染色体的结构及变化　(2)常染色体显性遗传　(3)D　(4)5和6　基因D和基因d有不同的碱基序列，5号和6号是杂合子，肯定同时含有基因D和基因d　1/3　(5)半胱氨酸 18． 解析：(1)UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性标记P53蛋白并使其降解；AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白积累量较多；细胞内的蛋白质可以通过溶酶体来降解。(2)由题图1可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，因此它们的遗传不遵循自由组合定律。由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基的替换，从而导致基因突变发生。(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有组织特异性。(4)该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常，该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，但来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，因此只有丢失来自母方的一条15号染色体的胚胎才会发育成AS综合征患者，因此发育成AS综合征患者的概率是1/3。 答案：(1)多　溶酶体　(2)位于一对同源染色体上　母　碱基的替换　(3)组织特异　(4)1/3 19． 解析：(1)漂洗的目的是洗去药液，防止解离过度，染色体容易被碱性染料染色，甲紫溶液是一种碱性染料。(2)题表1数据中，秋水仙素浓度为0.05%、处理时间为12 h 时分裂细胞数/观察细胞总数＝32.6，在表格中是最高的，说明此时分裂速度最快即细胞周期相对最短；题表2数据中，最容易出现四倍体的处理方法是秋水仙素浓度为0.1%、处理时间为72 h，此时四倍体细胞数/观察细胞总数＝43.2，在表格中是最高的。(3)题表1、表2中的数据表明，秋水仙素具有改变细胞周期，诱导四倍体形成的作用。为使结论更具有可靠性，表中还应有一组空白对照，即秋水仙素浓度为0时的实验数据。 答案：(1)洗去药液，防止解离过度　碱　(2)秋水仙素浓度为0.05%、处理时间为12 h　秋水仙素浓度为0.1%、处理时间为72 h　(3)改变细胞周期，诱导四倍体形成　空白对照 20． 解析：(1)分析题图1可知，图中玉米雄蕊的花粉既可传给同株的雌蕊，也可传给其他玉米的雌蕊，故其传粉方式是异花传粉；种植玉米的主要目的是收获玉米的种子，若在传粉时节正好遇上连续阴雨的天气，为了提高产量，可以采用人工授粉的方法。(2)题图2中A是同株异花传粉即自交，若两个亲本均为纯合子，则甜玉米和非甜玉米的后代都没有性状分离现象，故不能确定该对性状的显隐性关系；B是甜玉米与非甜玉米间的正反交，若两个亲本均为纯合子，则正反交的结果相同，也不能确定该对性状的显隐性关系；C中包括非甜玉米的同株异花传粉即自交，还包括非甜玉米()和甜玉米(♀)的杂交，若两种交配方式的后代性状相同，则说明玉米的非甜对甜为显性，若两种交配方式的后代性状不同，则说明玉米的甜对非甜为显性，故3种不同的杂交方式中，C能够区分显隐性性状。(3)①根据题意可知，浅绿色突变体成熟植株甲的体细胞只含有一个A基因，即qApa或pAqa，如果A或a基因在缺失片段m上，则q染色体上没有A、a基因，即植株甲的基因型只能为pAq，又因为片段m缺失的花粉会失去受精活力，且胚囊中卵细胞若无A或a基因都不能完成受精作用，则植株甲(pAq)不能产生，因此可推测植株甲的A或a基因不会在片段m上。②根据上述分析可知，植株甲的A或a基因不会在片段m上，因此植株甲的基因型只能是qApa或pAqa。将植株甲进行自交得到F1，待F1长成成熟植株后，观察并统计F1的表型及比例，若植株甲体细胞中A基因位于q上，a基因位于p上，即qApa自交，由于雄配子中qA∶pa＝1∶1，雌配子中qA∶pa＝1∶1，且片段m缺失的花粉失去受精能力(即花粉qA失去受精能力)，则F1的基因型及比例为qApa∶pa pa＝1∶1，又因为体细胞中没有A基因的植株叶片呈黄色，会在幼苗期之后死亡，即基因型为papa的植株在幼苗期之后死亡，因此F1成熟植株全为浅绿色植株；若植株甲体细胞中A基因位于p上，a基因位于q上，即pAqa自交，由于雄配子中pA∶qa＝1∶1，雌配子中pA∶qa＝1∶1，且片段m缺失的花粉失去受精能力(即花粉qa失去受精能力)，则F1的基因型及比例为pApA∶pAqa＝1∶1，即F1中深绿色植株∶浅绿色植株＝1∶1。 答案：(1)异花传粉　人工授粉　(2)C　(3)①正确　A或a基因在m段，不可能出现浅绿色(Aa)　②Ⅰ.植株甲中A基因位于q上，a基因位于p上　Ⅱ.深绿色植株∶浅绿色植株＝1∶1 1/21 学科网（北京）股份有限公司 $