专题六 基因突变及其他变异（5大题型）（配套练习）

**基本信息** 以基因突变、基因重组、染色体变异为逻辑主线，通过典例构建从分子机制到育种应用的完整知识网络，强化生命观念与科学思维。 **专项设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |基因突变|9题（含1填空）|碱基变化分析、性状影响判断|从碱基替换/缺失到蛋白质功能改变，衔接表观遗传| |基因重组|5题|交叉互换与自由组合辨析|减数分裂中基因重组的两种类型及实例验证| |染色体变异|8题（含1填空）|结构/数目变异判断、三体遗传分析|染色体变异类型→配子形成→表型效应的递进关系| |育种|5题（含1填空）|杂交/单倍体/诱变育种流程设计|变异原理→育种方法→实践应用的逻辑链| |人类遗传病|6题（含1填空）|系谱图分析、遗传方式判断|从单基因到多基因遗传病，结合产前诊断技术|

专题六：基因突变及其他变异 题型一：基因突变 1．对健康个体和某单基因遗传病患者的W基因进行测序，其转录的非模板链部分碱基序列如图所示。相关密码子及对应的氨基酸如下：AUG—甲硫氨酸（起始）、UUC—苯丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUA—亮氨酸、AAU—天冬酰胺。下列叙述正确的是（　　） A．患者W基因发生碱基对替换会使嘌呤碱基与嘧啶碱基的比例改变 B．突变导致编码的蛋白质第125位氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸 C．基因突变一定会导致个体表现出相应的患病症状，并遗传给子代 D．基因突变改变了碱基的排列顺序，并未改变基因在染色体上的排列顺序 【答案】D 【详解】A、DNA双链中嘌呤和嘧啶始终互补配对（A=T、G=C），嘌呤总数等于嘧啶总数，碱基对替换不会改变嘌呤与嘧啶的比例，A错误； B、非模板链的碱基序列与mRNA的序列仅存在T和U的差异，正常序列该位点非模板链为AAG，对应密码子AAG（赖氨酸），突变后非模板链为AAT，对应密码子AAU（天冬酰胺），因此该位点氨基酸是赖氨酸变为天冬酰胺，并非苯丙氨酸变为异亮氨酸，B错误； C、若为隐性突变，杂合个体通常不表现患病症状；若突变发生在体细胞中，一般无法遗传给子代，因此基因突变不一定导致个体患病，也不一定遗传给子代，C错误； D、基因突变是基因内部碱基对的增添、缺失或替换，仅改变基因内部的碱基排列顺序，不会改变基因在染色体上的排列顺序，D正确。 2．正常的α-珠蛋白由141个氨基酸组成，控制其合成的基因中第139个氨基酸对应的碱基对缺失了一个后，形成了含146个氨基酸的新蛋白。下列叙述错误的是（　　） A．正常的α-珠蛋白基因发生变异后仍然能够指导相应蛋白质的合成 B．新合成的蛋白质中氨基酸的数目有所增加 C．正常的α-珠蛋白基因中碱基对的缺失导致终止密码子后移 D．该变异属于染色体变异 【答案】D 【详解】A、据题干信息可知，变异后的基因能合成含146个氨基酸的新蛋白，说明变异后的基因仍然具备指导蛋白质合成的能力，A正确； B、据题干信息可知，正常α-珠蛋白有141个氨基酸，而新蛋白有146个氨基酸，氨基酸数目增加，B正确； C、基因中碱基对缺失引发基因突变，使原本对应第142位的终止密码子位置后移，翻译过程延长，因此合成的氨基酸数目增多，C正确； D、该变异是基因内部单个碱基对的缺失，使基因结构发生改变，属于基因突变，D错误。 3．果蝇的红眼对白眼为显性，相关基因位于X染色体上。用白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，理论上子代应全为红眼雌蝇和白眼雄蝇。但实际杂交实验中，偶尔会出现极少数的白眼雌蝇或红眼雄蝇。果蝇的性别与性染色体组成的关系如下表。下列对上述现象的解释，最不合理的是（    ） 性染色体组成 XY、XYY、XO XX、XXY XXX、YO、YY 性别 雄性 雌性 胚胎致死 A．亲本红眼雄蝇在减数分裂Ⅰ时，X和Y染色体未正常分离 B．亲本白眼雌蝇在减数分裂Ⅰ时，两条X染色体未正常分离 C．亲本红眼雄蝇的X染色体在复制时，眼色基因发生了隐性突变 D．亲本白眼雌蝇在减数分裂Ⅱ时，两条X染色单体未正常分离 【答案】A 【详解】A．设红眼基因为W，白眼基因为w，亲本白眼雌蝇基因型为XwXw，红眼雄蝇基因型为XWY。亲本红眼雄蝇减数分裂Ⅰ时X、Y未分离，会产生基因型为XWY和O的配子，与雌蝇正常配子Xw结合后，子代为XWXwY（红眼雌蝇）、XwO（白眼雄蝇），均属于理论上的正常表现型，无法解释例外个体的出现，A错误； B、亲本白眼雌蝇减数分裂Ⅰ时两条X未分离，会产生XwXw和O的配子，与雄蝇正常配子结合后，可得到XwXwY（白眼雌蝇）、XWO（红眼雄蝇），符合例外表现型，B正确； C、亲本红眼雄蝇X染色体上的W基因发生隐性突变为w，产生的Xw配子与雌配子Xw结合，可得到XwXw（白眼雌蝇），符合例外表现型，基因突变虽频率低但存在可能性，C正确； D、亲本白眼雌蝇减数分裂Ⅱ时两条X染色单体未分离，也会产生XwXw和O的配子，同理可得到例外的白眼雌蝇和红眼雄蝇，D正确。 4．果蝇朱红眼基因和深红眼基因是位于X染色体上的两个紧密连锁基因。某突变体果蝇发生了如图所示变异，下列叙述正确的是（　　） A．朱红眼基因和深红眼基因属于等位基因 B．图示变异改变了深红眼基因的碱基序列 C．该突变体果蝇产生异常配子的概率可能增加 D．图示变异发生在四分体时期，属于基因重组 【答案】C 【详解】A、等位基因是位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因，朱红眼基因和深红眼基因位于同一条染色体上不同位置，属于非等位基因，A错误； B、图示变异是染色体结构变异，并未改变深红眼基因的碱基序列，B错误； C、染色体结构变异可能会导致联会异常等情况，从而使该突变体果蝇产生异常配子的概率增加，C正确； D、图示变异属于染色体结构变异，不是基因重组，D错误。 故选C。 5．DNA糖基化酶X能识别DNA上的某些损伤碱基，并将其切除，随后在相关酶的作用下完成修复。研究人员对某细胞系进行如下处理：甲组细胞正常培养；乙组细胞培养液中加入DNA糖基化酶X抑制剂；丙组细胞先加入DNA糖基化酶X抑制剂，再用射线照射造成DNA损伤。培养一段时间后，检测各组细胞内的DNA突变率，结果如下表。下列叙述错误的是（    ） 组别 甲组 乙组 丙组 DNA突变率 0.1% 0.2% 3.2% A．乙组DNA突变率上升说明DNA糖基化酶X可引入DNA突变 B．推测DNA糖基化酶X主要参与DNA的损伤修复过程 C．丙组实验中DNA糖基化酶X抑制剂会阻碍DNA损伤后的修复 D．DNA糖基化酶X抑制剂不会使DNA由半保留复制变为全保留复制 【答案】A 【详解】A、乙组加入DNA糖基化酶X抑制剂后，DNA突变率由0.1%升至0.2%，说明抑制剂阻断了该酶的修复功能，导致损伤碱基积累，而非酶X引入突变，A错误； B、DNA糖基化酶X能识别并切除损伤碱基，属于碱基切除修复途径，主要参与DNA损伤修复。题干描述及丙组数据（抑制剂+损伤后突变率骤升）均支持此结论，B正确； C、丙组先加抑制剂再诱导DNA损伤，突变率高达3.2%（显著高于甲组0.1%），说明抑制剂阻碍了损伤后的修复过程，导致突变积累，C正确； D、DNA半保留复制是复制方式，由DNA聚合酶等执行，与修复酶无关。抑制剂仅影响修复功能，不改变复制机制，D正确。 故选A。 6．某科研团队在培育抗逆小麦品种时，发现其叶片细胞中某基因发生了碱基替换，从而引发基因突变。下列关于基因突变的叙述，正确的是（    ） A．基因突变会改变mRNA，一定会导致氨基酸序列异常 B．基因发生的碱基替换改变了小麦的遗传信息 C．该基因发生的突变会通过有性生殖遗传给子代 D．若没有外界诱变因素的作用，生物就不会发生基因突变 【答案】B 【详解】A、基因突变会改变mRNA序列，但由于密码子的简并性（多种密码子对应同一氨基酸），碱基替换不一定改变氨基酸序列，A错误； B、基因突变是DNA碱基序列的改变，直接导致遗传信息变化，符合题意，B正确； C、题干中突变如果发生在叶片细胞（体细胞），一般不通过配子遗传给子代；若突变发生在生殖细胞，可能会通过有性生殖遗传给子代，C错误； D、基因突变可以自发发生，无需外界诱变因素，D错误。 故选B。 7．大肠杆菌的ydeE基因发生突变后，会改变氨基酸代谢途径，菌株生长变慢，但更能适应营养贫瘠的低温环境。下列叙述错误的是（　　） A．ydeE基因突变后生长变慢不一定属于有害突变 B．ydeE基因通过控制蛋白的结构来控制生物的性状 C．营养丰富的常温条件下突变的ydeE基因频率可能会降低 D．可利用DNA杂交技术对突变后的ydeE基因进行检测 【答案】B 【详解】A、基因突变的有害性具有相对性。ydeE基因突变虽使菌株生长变慢（不利），但在营养贫瘠的低温环境中适应性增强（有利），因此不一定属于有害突变，A正确； B、题干明确突变"改变氨基酸代谢途径"，说明该基因通过控制酶的合成来调控代谢过程（间接控制性状），而非直接控制蛋白质结构，B错误； C、在营养丰富的常温条件下，突变菌株生长变慢，生存竞争力下降，自然选择会降低突变基因在种群中的频率，C正确； D、DNA杂交技术利用碱基互补配对原理，通过标记探针与突变基因特异性结合，可用于检测基因突变，D正确。 故选B。 8．某科研团队对一对遗传背景完全相同的同卵双胞胎进行了长期追踪研究。两人在幼年时外貌和生理指标高度一致，但成年后，哥哥养成了长期吸烟和熬夜的习惯，而弟弟生活习惯健康。后续检测发现，兄弟二人某抑癌基因的碱基序列完全相同，但哥哥体内该基因的mRNA表达量显著低于弟弟，患癌风险也相应升高。下列哪项分析最能合理地解释这一现象（　　） A．哥哥吸烟产生的有害物质直接敲除了该抑癌基因的部分碱基片段，导致转录模板受损 B．环境因素通过影响DNA甲基化或组蛋白修饰等方式，改变了哥哥该基因的转录效率 C．哥哥的抑癌基因在复制时发生了碱基对的替换，产生的异常蛋白质更容易诱发细胞癌变 D．兄弟二人表现型的差异说明，环境因素引发的性状改变都能够通过有性生殖遗传给后代 【答案】B 【详解】A、题干明确指出二人该抑癌基因的“碱基序列完全相同”，说明哥哥的基因并未发生碱基片段的缺失或敲除，A错误； B、表观遗传是指DNA序列不发生改变，但基因表达水平发生可遗传变化的现象，其常见机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。哥哥长期吸烟和熬夜等环境因素，可能通过增加该抑癌基因启动子区域的甲基化程度等方式，使其转录受到抑制，导致mRNA表达量下降，B正确； C、碱基对替换属于基因突变，会改变DNA序列，与题干“碱基序列完全相同”的前提矛盾。此外，若该抑癌基因因突变而功能异常，属于遗传物质的改变，不属于表观遗传，C错误； D、表观遗传修饰虽然可以在细胞分裂中传递给子代细胞，但并非都能通过有性生殖遗传给后代。绝大多数环境因素诱导的体细胞表观遗传改变（如本题中吸烟的影响）不会进入生殖细胞，因此不具备跨代遗传性，D错误。 9．白血病是由骨髓造血干细胞恶性增殖引起的疾病。下列叙述正确的是（　　） A．造血干细胞在骨髓中发生分化时，细胞内的遗传物质不会发生变化 B．造血干细胞经基因突变产生原癌基因，进而引发白血病 C．恶性增殖产生的癌细胞，细胞膜上的糖蛋白等物质会增多 D．通过骨髓移植的造血干细胞可分化为各种血细胞，体现了细胞的全能性 【答案】A 【详解】A、细胞分化是由于基因的选择性表达，细胞内遗传物质不会发生变化，A正确； B、正常细胞内含有原癌基因和抑癌基因，白血病是由血细胞的原癌基因和抑癌基因发生突变引发细胞癌变导致的，B错误； C、恶性增殖产生的癌细胞，细胞膜上的糖蛋白等物质会减少，C错误； D、细胞的全能性是由细胞发育成完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能和特性，而分化为各种血细胞，不能体现细胞全能性，D错误。 故选A。 10．虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。野生型黄虎的体色是黄底黑纹的，此外还存在白底黑纹的白虎。研究发现，基因SLC45A2指导合成蛋白质SLC45A2，蛋白质SLC45A2会影响背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的合成。与黄虎相比，白虎的基因SLC45A2发生了突变，黄虎和白虎的SLC45A2基因突变位点附近编码3个氨基酸的碱基序列及相关信息如图所示。 回答下列问题。 (1)基因SLC45A2突变是指______。 (2)在黄虎细胞中，基因SLC45A2转录形成的mRNA片段的碱基序列是_______。 (3)据图分析，与黄虎细胞中蛋白质SLC45A2相比，白虎细胞中相应蛋白质发生的变化是_______，判断的依据是_______。 (4)基于上述研究，分析白虎毛色形成的原因是_______。 【答案】(1)基因SLC45A2中发生碱基的替换，而引起的基因SLC45A2碱基序列的改变 (2)5′…AUUGCCAAG…3′ (3) 蛋白质SLC45A2中突变位点上丙氨酸被替换成缬氨酸 基因SLC45A2突变后，编码丙氨酸的密码子变为编码缬氨酸的密码子 (4)基因SLC45A2发生突变，导致不能合成蛋白质SLC45A2，进而抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的合成 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结碱基的改变。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。 【详解】（1）基因SLC45A2突变是指基因SLC45A2中发生碱基的替换，而引起的基因SLC45A2碱基序列的改变，基因突变具有低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。 （2）根据碱基互补配对原则可判断，基因SLC45A2转录形成的mRNA片段的碱基序列是5′…AUUGCCAAG…3′，因为图中该基因模板链的碱基序列为3′…TAACGGTTC…5′。 （3）据图分析，与黄虎细胞中蛋白质SLC45A2相比，白虎细胞中相应蛋白质发生的变化是蛋白质SLC45A2中突变位点上丙氨酸被替换成缬氨酸，因为图示基因SLC45A2发生的突变是C-G变成了T-A，因而编码丙氨酸的密码子GCC变为编码缬氨酸的密码子GUC。 （4）基于上述信息可以判断白虎毛色形成的原因是基因SLC45A2发生突变，导致不能合成蛋白质SLC45A2，进而抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的合成，因而导致了性状的改变。 题型二：基因重组 1．下列关于豌豆的减数分裂和受精作用的叙述，正确的是（     ） A．X和Y染色体分离发生在减数第一次分裂时 B．受精卵中含有的DNA有一半是精子提供的 C．精子和卵子自由组合是基因自由组合发生的原因 D．同源染色体联会时，某些初级精母细胞可能发生基因重组 【答案】D 【详解】A、豌豆是雌雄同株的植物，不存在X、Y这类性染色体，没有X和Y染色体分离的生理过程，A错误； B、受精卵的核DNA一半由精子提供，但其细胞质中的DNA几乎全部来自卵细胞，B错误； C、基因自由组合的实质是减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，精子和卵细胞的随机结合不属于基因自由组合的原因，C错误； D、同源染色体联会（四分体时期）时，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换，使初级精母细胞发生基因重组，D正确。 2．科研人员发现，果蝇（2n=8）除存在常规减数分裂外，部分卵原细胞会发生“逆反”减数分裂。“逆反”减数分裂在减数分裂Ⅰ中发生同源染色体联会、非姐妹染色单体互换，并发生着丝粒的分裂，在减数分裂Ⅱ中完成同源染色体的分离，其中一对同源染色体的行为变化如图所示。下列叙述正确的是（    ） A．“逆反”减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数分裂Ⅰ B．“逆反”减数分裂的减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ均会发生基因重组 C．图中细胞①～④中，有同源染色体的是①② D．“逆反”减数分裂Ⅰ中染色体的行为变化与有丝分裂相同 【答案】B 【详解】A、在“逆反”减数分裂中，减数分裂Ⅰ发生着丝粒分裂，染色体数目不会减半。染色体数减半发生在减数分裂Ⅱ，A错误； B、“逆反”减数分裂的减数分裂Ⅰ，同源染色体的非姐妹染色单体发生了片段互换，发生了基因重组；减数分裂Ⅱ同源染色体发生分离，非同源染色体进行自由组合也发生了基因重组，B正确； C、细胞①是卵原细胞，有同源染色体；细胞②处于减数分裂Ⅰ，有同源染色体；细胞③、④是减数分裂Ⅰ后产生的子细胞，而减数分裂Ⅰ没有发生同源染色体的分离，所以③④也有同源染色体，C错误； D、“逆反”减数分裂Ⅰ发生了同源染色体联会、同源染色体的非姐妹染色单体片段互换等行为；有丝分裂无同源染色体联会、无同源染色体的非姐妹染色单体片段互换等行为，D错误。 故选B。 3．某二倍体动物（2n=4）体内一个精原细胞（DNA链全部被32P标记）在含31P的培养液中先进行一次有丝分裂，再进行减数分裂，此过程中一个细胞的一对染色体发生如图所示变化，下列说法正确的是（    ） A．此细胞发生的变异属于染色体结构变异 B．图中染色体所在细胞的名称可能是次级精母细胞 C．这对染色体互换片段之后含32P的染色单体有4条 D．该精原细胞减数分裂结束时产生的8个子细胞中含有32P的细胞至少有4个 【答案】D 【分析】1、减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 2、有丝分裂和减数第一次分裂前的间期都要进行DNA分子的复制。DNA分子复制的方式是半保留复制。 【详解】A、题图两条染色体属于同源染色体，该同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交换，此细胞发生的变异属于基因重组，A错误； B、题图发生的变异出现在减数第一次分裂前期，故图中染色体所在细胞的名称可能是初级精母细胞，B错误； C、精原细胞（DNA链全部被32P标记）在含31P的培养液中先进行一次有丝分裂，再进行减数分裂，整个过程DNA发生了两次复制，故题图染色体中，一条单体含有32P、一条单体不含32P，而同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，可能发生在含32P的单体和不含32P的单体之间，也可能发生两条不含32P的单体之间，故题图这对染色体互换片段之后含32P的染色单体有2条或3条，C错误； D、根据题干信息可知，该精原细胞先进行有丝分裂产生2个子细胞，这两个子细胞再进行减数分裂，最终形成8个子细胞；正常情况下两个子细胞（假设用A和B表示）减数第一次分裂过程中，4条染色体均含有32P（其中一条单体含标记，另一条单体不含标记），减数第二次分裂前期和中期的细胞中2条染色体含有32P（其中一条单体含标记，另一条单体不含标记）；假设A细胞减数第一次分裂前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体片段互换，则减数第二次分裂后期一个次级精母细胞含有2条含32P的染色体、另一个次级精母细胞含有2条或3条的32P的染色体；B细胞减数第二次分裂后期的两个次级精母细胞均含有2条32P的染色体，由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，姐妹染色体单体分裂，含有标记的染色体随机移到细胞的一极，导致了形成的子细胞含有32P标记的染色体具有多种情况，但产生的8个子细胞中含有32P的细胞至少有4个，至多有8个，D正确。 故选D。 4．某二倍体雄性动物（2n=4）基因型为AaBbDd，其体内的1个细胞如下图所示。以下叙述正确的是（    ） A．该细胞发生了同源染色体上姐妹染色单体的互换，属于基因重组 B．该细胞形成的配子含有4条染色体 C．该细胞减数分裂结束后可产生4种不同基因型的配子 D．B和b的分离仅发生在减数分裂I 【答案】C 【详解】A、该细胞发生了同源染色体上非姐妹染色单体的互换，属于基因重组，A错误； B、该细胞处于减数第一次分裂前期，减数分裂形成的配子染色体数是2条，B错误； C、因发生了同源染色体非姐妹染色单体互换，该细胞减数分裂结束可产生4种不同基因型配子，C正确； D、由于发生了互换，B和b的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，D错误。 故选C。 5．基因重组就是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关叙述正确的是（    ） A．减数分裂Ⅰ过程中，位于同源染色体上的等位基因随着姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上基因重组 B．减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体上的非等位基因自由组合导致基因重组 C．减数分裂形成的雌雄配子间随机结合导致基因重组 D．有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组成多样化的子代 【答案】D 【详解】基因重组发生在减数分裂Ⅰ，主要方式包括同源染色体间的交叉互换和非同源染色体的自由组合。 【分析】A、同源染色体上的等位基因通常通过同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换发生重组，而姐妹染色单体属于同一染色体，互换不会导致基因重组，A错误； B、同源染色体上的非等位基因无法自由组合，自由组合发生在非同源染色体的非等位基因之间，B错误； C、雌雄配子的随机结合属于受精作用，与基因重组无关，C错误； D、基因重组在减数分裂时增加了配子的多样性，通过受精作用使子代基因组成多样化，D正确。 故选D。 题型三：染色体变异 1．研究人员用X射线照射某植物（XY型）的野生型种子，得到了如下图所示的两种突变体。假设各突变体产生配子的活性均不受影响，不考虑其他变异，下列叙述正确的是（     ） A．野生型种子的1个染色体组中具有一套同源染色体 B．突变体Ⅰ、Ⅱ中基因的数目及其排列顺序均发生改变 C．突变体Ⅰ与野生型雌株杂交，后代雌雄株的表型比相同 D．只考虑图中染色体及其上基因，突变体Ⅱ可产生4种配子 【答案】D 【详解】A、野生型种子的1个染色体组中具有一套非同源染色体，A错误； B、突变体Ⅰ中的变异类型为染色体结构变异中的易位，细胞中基因数目不一定会发生变化；突变体Ⅱ发生的变化是染色体结构变异中缺失，其中基因的数目发生改变，B错误； C、突变体Ⅰ（mOXYM）与野生型雌株（MmXX）杂交，后代雌株中基因型为MOXX∶mmXX∶MmXX∶mOXX=1∶1∶1∶1，即雌性中显性性状∶隐性性状＝1∶1，由于突变体Ⅰ的Y染色体上带有M基因，故后代雄株均为显性性状，C错误； D、突变体Ⅱ中的变异类型为染色体结构变异中的缺失，且涉及两对染色体，遵循基因的自由组合定律，可产生 4 种配子，基因型分别是mX、Y、mY、X，D正确。 2．下图表示某小鼠的造血干细胞在进行一次细胞分裂时，一对同源染色体的部分行为，图中Ⅰ~Ⅳ表示过程，a-d表示四条染色单体，下列相关叙述正确的是（    ） A．造血干细胞可分化为各种血细胞，体现了细胞的全能性 B．过程Ⅰ表示染色体复制，结果是染色体数目加倍 C．过程Ⅱ对细胞分裂的意义是便于在分裂过程中进行基因表达 D．过程Ⅲ~Ⅳ发生的变异类型是染色体结构变异 【答案】D 【详解】A、细胞全能性的体现是发育成完整个体或各种细胞，而造血干细胞只能分化为血细胞，没有体现全能性，A错误； B、过程Ⅰ表示染色体复制，结果是DNA加倍，染色体数目没有加倍，B错误； C、过程Ⅱ染色质高度螺旋缩短变粗，形成染色体，染色体的出现有利于分裂过程中染色体的移动和分离，而不利于基因表达，C错误； D、题为小鼠造血干细胞，不进行减数分裂，过程Ⅲ-Ⅳ，染色单体之间发生了部分片段的转移，变异类型属于染色体结构变异，D正确。 故选D。 3．某三体玉米植株含有三条2号染色体，基因型为Eee。其减数分裂时，2号染色体任意两条移向一极，一条移向另一极。实验模拟：甲容器含1个E小球和2个e小球，每次从甲随机取1球或2球，且两种取法概率相等，同时从只放有e小球的乙容器取1球，记录组合。下列叙述正确的是（    ） A．该三体植株产生含两条2号染色体的配子中，Ee的占比为1/3 B．若该三体玉米植株自交，产生含E基因的子代的概率为1/4 C．若甲容器放2个E小球和4个e小球，则实验结果数据更可靠 D．模拟实验操作无误时，不同组合类型中Eee所占比例约为1/3 【答案】D 【详解】A、该三体减数分裂时，2号染色体任意两条移向一极，产生的配子及比例为E：ee：Ee：e=1:1:2:2，含两条2号染色体的配子类型Ee、ee，Ee的占比为2/3，A错误； B、该三体产生的配子中，不含E的配子（e、ee）总占比为1/2，自交时不含E的子代概率为1/2×1/2=1/4，因此含E基因的子代概率为1-1/4=3/4，B错误； C、甲容器模拟的是三体的3条2号染色体，若改为2个E和4个e小球，会改变取2个球时Ee的概率，不符合实际配子产生的比例，无法提高结果可靠性，C错误； D、得到Eee的情况为甲取2个球且为Ee，搭配乙的e。甲取2个球的概率为1/2，取2个球时得到Ee的概率为2/3，因此Eee所占比例为1/2×2/3=1/3，D正确。 4．黑麦（RR）是高产优质栽培小麦（AABBDD）的近缘种，R、A、B、D代表不同的染色体组，每组均为7条染色体，黑麦1号染色体短臂（1RS）上有抗病、抗逆基因。科研人员设计了如下以回交（子代再与亲本杂交）为主的技术路线并持续抗性筛选，以期获得含1BL/1RS新染色体（由小麦的1B染色体长臂与黑麦的1RS拼接而成），兼具高产与强抗性的小麦新品种。下列分析正确的是（　　） A．该技术的原理有染色体变异和基因突变 B．①表示花药离体培养后诱导染色体加倍 C．若按染色体数目区分，则F3有7种类型 D．③表示多次回交后再自交，保留纯合体 【答案】D 【详解】A、分析题图可知，该技术过程涉及杂交和染色体数目加倍，故其原理有基因重组和染色体变异，A错误； B、根据题干信息可知，R、A、B、D代表不同的染色体组，每组均为7条染色体，故F1是异源多倍体，不能形成正常配子（花粉），因此①应表示对F1幼苗进行秋水仙素处理，使其染色体加倍，B错误； C、分析题图，F2中AABBDDR减数分裂时，AABBDD正常分离后每个配子必含ABD（21条），而R组单独存在，产生配子时会联会紊乱，随机进入配子，数目可为0~7条。因此F2可产生8种配子（21+0~7条染色体），与小麦配子（21条）结合后，F3的染色体数目为42~49条，共8种类型，C错误； D、回交可以使后代逐渐恢复高产优质栽培小麦的遗传背景，自交可以使基因纯合，通过筛选保留纯合体，从而获得兼具高产与强抗性的小麦新品种，因此，③表示多次回交后再自交，D正确。 5．在以洋葱（2n＝16）为材料进行“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，下列有关叙述正确的是（    ） A．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，可以看到一个细胞中染色体的连续变化情况 B．该实验原理是染色体数目变异，利用该原理得到的多倍体植株一定能产生配子 C．低温影响了纺锤体的形成，进而导致着丝粒无法断裂，同源染色体不能移向两极 D．若在显微镜下观察到染色体数为32的细胞，并不能确定低温诱导成功 【答案】D 【详解】A、制作装片时解离步骤会使细胞失去活性，因此无法观察到一个细胞中染色体的连续变化过程，A错误； B、该实验原理是染色体数目变异，但多倍体植株不一定能产生配子，如含奇数个染色体组的多倍体减数分裂时联会紊乱，无法产生正常配子，B错误； C、低温抑制纺锤体的形成，但着丝粒的断裂不受纺锤体影响，且低温诱导作用于有丝分裂过程，有丝分裂中不存在同源染色体分离的行为，C错误； D、洋葱正常二倍体细胞（2n=16）在有丝分裂后期着丝粒断裂，染色体数目暂时加倍为32，因此观察到染色体数为32的细胞，可能是正常有丝分裂后期的细胞，不能确定低温诱导成功，D正确。 6．华山新麦草是我国特有小麦近缘濒危物种，具有抗小麦条锈病Y基因，为小麦育种提供新的种质资源。利用普通小麦、华山新麦草和六倍体小黑麦培育高抗条锈病八倍体小黑麦品系的过程如图所示，下列有关推测错误的是（　　） A．甲是四倍体植株，乙是八倍体植株 B．理论上，丙的配子中有14条染色体 C．若植株丁含有Y基因，则其发生了染色体结构变异 D．从丙到丁自交多代，可在获得Y基因的同时达到纯合的目的 【答案】B 【详解】A、A、B、D、N、R分别表示不同的染色体组，普通小麦是六倍体，其生殖细胞中含有3个染色体组；华山新麦草是二倍体，其生殖细胞中含有1个染色体组。故甲体细胞中含4个染色体组，是四倍体植株，而甲经秋水仙素处理，染色体加倍得到乙，乙是八倍体植株，A正确； B、假如同源染色体和姐妹染色单体正常分离，则可知乙是八倍体植株和六倍体小黑麦杂交得到的丙是七倍体，其染色体组成为AABBDNR，理论上，丙经减数分裂形成的配子中染色体为AB、ABD、ABDN、ABDR、ABNR、ABDNR，因此数目为14～35条，B错误； C、若植株丁（AABBDDRR）含有Y基因，则出现这种现象的原因是在育种过程中发生了染色体结构变异，即华山新麦草的Y基因所在的染色体部分片段移接到了其他染色体上，C正确； D、从丙到丁自交多代是为了在获得Y基因的同时达到纯合的目的，D正确。 故选B。 7．如图表示染色体的几种情况（假设b、d图中正常染色体上DNA片段的顺序为1→5），下列说法正确的是（    ）    ①a图可用来表示细胞中个别染色体的增加 ②b图所示变化将导致染色体上的基因种类增多 ③c图一定表示某三倍体生物体细胞的染色体组成 ④d图的变化将导致染色体上的基因数量减少 ⑤e图的变化属于染色体变异中的易位 A．①③④ B．②③④ C．③④⑤ D．①④⑤ 【答案】D 【详解】①a图中有一对同源染色体多了一条，属于染色体数目的变异中个别染色体数增加，①正确； ②b图表示染色体结构变异中的重复，基因的数量增加，种类并没有增加，②错误； ③三倍体是指由受精卵发育而来的细胞中含有三个染色体组的生物，c图含有三个染色体组，但如果是配子发育而来的则为单倍体，也有可能是六倍体生物配子中染色体组成，③错误； ④d图表示染色体结构变异中的缺失，该变化将导致染色体上的基因数量减少，④正确； ⑤e图中非同源染色体上的非姐妹染色单体之间片段发生了交换，属于易位，⑤正确。 综上分析可知，①④⑤正确。 故选D。 8．果蝇是遗传学研究的经典材料，其四对相对性状中红眼（E）对白眼（e）、灰身（B）对黑身（b）、长翅（V）对残翅（v）、细眼（R）对粗眼（r）为显性。下图是M果蝇的四对等位基因在染色体上的分布。 (1)对M果蝇进行基因组测序时，需测定________条染色体。M果蝇眼睛的表现型是________。1、2染色体分离发生在________。 (2)M果蝇与基因型为________的个体杂交，子代的雄果蝇均为白眼性状，雌果蝇均为红眼性状。 (3)M果蝇产生配子时，非等位基因________和________不遵循自由组合规律。若M果蝇与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明M果蝇在产生配子过程中________，导致基因重组，产生新的性状组合。 (4)M果蝇与粗眼果蝇杂交，在后代群体中出现了一只粗眼果蝇。出现该粗眼果蝇原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失，现有基因型为Rr、rr的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同） 实验步骤： ①用该粗眼果蝇与基因型为________的果蝇杂交，获得F1。 ②F1自由交配，观察统计F2表现型及比例。 结果预测： I、如果F2表现型及比例为________，则为基因突变。 Ⅱ、如果F2表现型及比例为________，则为染色体片段缺失。 【答案】(1) 5 红眼细眼 减数第一次分裂后期 (2)XeXe (3) B（或b） V（或v） 减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换 (4) Rr 细眼：粗眼=7：9 细眼：粗眼=7：8 【详解】（1）果蝇基因组测序需测定：3 条常染色体 + X+Y，即5 条染色体；X 染色体含 E 基因，Ⅳ 号染色体为 RR，M 果蝇眼睛表现型：红眼细眼； 1、2 是一对性染色体（X 和 Y），属于同源染色体，它们的分离发生在减数第一次分裂后期。 （2）M 果蝇基因型为XEY，要使子代雄蝇均白眼（XeY）、雌蝇均红眼（XEXe），则母本必须只能提供Xe配子，即基因型为XeXe（白眼雌果蝇）。 （3）①② 自由组合定律适用于非同源染色体上的非等位基因。图中 B/b 和 V/v 位于同一对同源染色体（Ⅱ 号）上，因此B（b）和 V（v）不遵循自由组合定律。M 果蝇基因型为 Bv/bV，正常情况下产生的配子为 Bv 和 bV，测交后代应为灰身残翅（Bv/bv）和黑身长翅（bV/bv）；若出现相同比例的灰身长翅（BV/bv）和黑身残翅（bv/bv），说明产生了 BV 和 bv 的重组配子，这是因为减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。 （4）M 果蝇基因型为 RR，正常后代应为 Rr（细眼），现出现粗眼，成因有两种：基因突变：R 突变为 r，粗眼果蝇基因型为 rr，染色体缺失：含 R 的片段缺失，粗眼果蝇基因型为rO（O 表示缺失片段）。若为基因突变：粗眼果蝇为 rr × Rr → F₁为 Rr（细眼）: rr（粗眼）=1:1，F₁自由交配：配子比例 R:r=1:3，后代基因型比例 RR:Rr:rr=1:6:9，表现型细眼：粗眼 = 7:9。若为染色体片段缺失：粗眼果蝇为 rO × Rr → F₁为 Rr: RO: rr: rO =1:1:1:1，F₁自由交配，配子类型及比例：R:r:O=1:2:1，后代中 OO（缺失纯合）胚胎致死，后代：RR = (1/4)²=1/16（细），Rr = 2×(1/4×1/2)=2/8=4/16（细），RO = 2×(1/4×1/4)=2/16（细，因R存在），rr = (1/2)²=4/16（粗），rO = 2×(1/2×1/4)=2/8=4/16（粗），OO = (1/4)²=1/16（死），总和活 = 15/16，存活个体表现型细眼：粗眼 =7:8。 题型四：育种 1．下列关于生物变异与育种的叙述，错误的是（　　） A．基因突变可发生在体细胞，也可发生在生殖细胞 B．染色体结构变异都会导致基因数目发生改变 C．杂交育种可将多个优良性状集中到同一个体上 D．单倍体育种能明显缩短育种年限 【答案】B 【详解】A、基因突变发生在DNA复制时期，细胞有丝分裂（体细胞）、减数分裂（生殖细胞）都会进行DNA复制，因此体细胞、生殖细胞均可发生基因突变，A正确； B、染色体结构变异包括缺失、重复、易位和倒位。其中，倒位仅改变基因在染色体上的排列顺序，并不改变基因的数目，B错误； C、杂交育种通过将不同亲本的优良性状通过杂交和连续自交，最终使多个优良性状集中到同一个体上，获得稳定遗传的新品种，C正确； D、单倍体育种通过花药离体培养获得单倍体植株，再用秋水仙素诱导染色体加倍，从而快速获得纯合子，显著缩短育种年限，D正确。 2．为获得高产、优质的水稻（2n=24），科研人员通过多种育种途径得到新品种。①~⑤为育种过程，具体过程如下图。下列叙述错误的是（　　） A．①、④育种过程可将亲本优良性状组合在一起，得到优良品种 B．②过程为花药离体培养，体现了植物细胞的全能性 C．利用②、③过程中的操作，也可以培育出三倍体无子西瓜 D．经⑤过程处理后，还需经过筛选得到所需的水稻新品种 【答案】C 【详解】A、①为杂交、④为连续自交，属于杂交育种，原理是基因重组，可将亲本的优良性状集中到同一个体中，经过筛选获得优良品种，A正确； B、②为花药离体培养，将离体的花粉（生殖细胞）培育成完整的单倍体植株，体现了植物细胞的全能性，B正确； C、②花药离体培养、③秋水仙素诱导染色体数目加倍是单倍体育种的核心步骤，最终获得的是纯合二倍体植株；三倍体无子西瓜的培育流程是用秋水仙素处理二倍体获得四倍体，再将四倍体与二倍体杂交得到三倍体，不需要花药离体培养操作，C错误； D、⑤为诱变育种，原理是基因突变，基因突变具有不定向性、低频性的特点，因此射线处理后需要经过筛选才能获得所需的优良新品种，D正确。 3．水稻（2n）的感病与抗病分别由等位基因R与r控制。某科研团队以纯合感病水稻为材料，先对感病基因碱基序列进行定点修饰，再对得到的杂合植株进行单倍体育种，最终培育出抗病植株。下列说法正确的是（    ） A．基因的定点修饰会导致染色体上基因数量减少 B．育种过程中，获得的单倍体基因型为r C．育种中用秋水仙素处理单倍体种子，使染色体数目加倍 D．该技术体系实现了生物性状的定向改造和稳定遗传 【答案】D 【详解】A、基因的定点修饰是改变基因内部的碱基序列，属于基因突变，不会改变染色体上的基因数量，A错误； B、纯合感病水稻基因型为RR，经定点修饰得到的杂合植株基因型为Rr，其产生的配子基因型为R或r，因此获得的单倍体基因型为R或r，B错误； C、水稻的单倍体植株高度不育，无法产生种子，育种中需用秋水仙素处理单倍体幼苗使染色体数目加倍，C错误； D、对基因进行定点修饰可定向改变基因控制的性状，再通过单倍体育种获得的抗病植株为纯合子，可稳定遗传，因此该技术体系实现了生物性状的定向改造和稳定遗传，D正确。 4．万寿菊花瓣可用来提取叶黄素。用秋水仙素处理万寿菊萌动的种子后进行播种，获得的植株自交，取若干F1植株叶片，用流式细胞仪（据细胞中DNA含量对细胞分别计数）检测，根据结果将F1分为3种类型（如图）。下列叙述正确的是（    ） A．秋水仙素可抑制细胞分裂时着丝粒分裂 B．甲图所示植株一定没有发生可遗传变异 C．乙图所示植株每个细胞中DNA含量最高 D．实际生产叶黄素倾向选择丙图所示植株 【答案】D 【详解】A、秋水仙素能抑制纺锤体的形成，不能抑制着丝粒的分裂，A错误； B、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，秋水仙素处理可能导致染色体数目变异，这些变异是可遗传的，B错误； C、据图可知，乙图所示的细胞中DNA含量既有未加倍的、又有加倍的，不是乙图所示植株每个细胞中DNA含量最高，有些与处理前可能相同，C错误； D、丙图所示细胞中DNA含量的最大值高于细胞甲，此时的细胞数目多于甲，说明此时万寿菊已经实现了染色体数目的加倍，而处于分化程度较高的阶段，所以实际生产叶黄素倾向选择丙图所示植株，D正确。 5．玉米（2N＝20）是重要的粮食作物之一．请分析回答下列有关遗传学问题： (1)某玉米品种2号染色体上的基因S、s和M、m各控制一对相对性状，基因S在编码蛋白质时，控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图1所示．已知起始密码子为AUG或GUG。 ①基因S发生转录时，作为模板链的是图1中的______链。若基因S的b链中箭头所指碱基对G/C缺失，则该处对应的密码子将改变为______。 ②某基因型为SsMm的植株自花传粉，后代出现了4种表现型，在此过程中出现的变异的类型属于______，其原因是在减数分裂过程中发生了______。 (2)玉米的高秆易倒伏（H）对矮秆抗倒伏（h）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上。图2表示利用品种甲（HHRR）和乙（h hrr）通过三种育种方法（Ⅰ～Ⅲ）培育优良品种（hhRR）的过程。 ①利用方法Ⅰ培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为______，这种植株由于______，须经诱导染色体加倍后才能用于生产实践。图2所示的三种方法（Ⅰ～Ⅲ）中，最难获得优良品种（hhRR）的是方法______，其原因是______。 ②用方法Ⅱ培育优良品种时，先将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2代植株中自交会发生性状分离的基因型共有______种，这些植株在全部 F2代中的比例为______。 【答案】(1) b GUU 基因重组 同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换 (2) 花药离体培养 长势弱小而且高度不育 Ⅲ 基因突变频率很低而且是不定向的 5 3/4 【分析】1、图1中，由于起始密码子为AUG或GUG，故其对应的模板链碱基为TAC或CAC，由于b链中有TAC序列，故为模板链。 2、图2中，Ⅰ为单倍体育种，利用该方法工培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为花药离体培养；Ⅱ为杂交育种，Ⅲ为诱变育种，这种方法最难获得优良品种（hhRR），因基因突变频率很低而且是不定向的。 【详解】（1）①密码子位于mRNA上，由于起始密码子为AUG或GUG，故其对应的模板链碱基为TAC或CAC，由于b链中有TAC序列，故为模板链；以b链为模板链转录出的mRNA上碱基序列为GUAUGCAAGUCUCC，密码子是指mRNA上三个连续的碱基，具有连续性，且该mRNA序列上起始密码子为AUG，则密码子应从第三位碱基A开始读取，若碱基对G/C缺失，若b链中箭头所指碱基对G/C缺失，则导致mRNA中对应的第11位碱基C缺失，从左往右第三位碱基A开始读取密码子，第11位碱基C缺失后该处对应密码子将变为GUU。 ②基因S、s和M、m位于一对同源染色体上，某基因型为SsMm的植株自花传粉，经减数分裂产生的雌配子或雄配子种类及比值均为1/2SM、1/2sm或1/2Sm、1/2sM，雌雄配子随机结合后子代基因型为SSMM、SsMm、ssmm或SSmm、SsMm、ssMM，若无变异，子代应该有2种或3种表现型，后代出现4种表现型，应该是在减数分裂过程中发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间互换，产生了SM、Sm、sM、sm四种雌配子或雄配子，这种变异属于基因重组。 （2）①方法Ⅰ指将基因型为hR的配子培育为基因型为hhRR的纯合子植株，属于但胚子育种，过程中需先将含有一个染色体组的配子经花药离体培养为单倍体幼苗，单倍体植株长势弱小，且因只含一个染色体组而在减数分裂过程中联会紊乱导致高度不育，须经秋水仙素诱导染色体数目加倍，使其恢复为二倍体植株后才能用于生产实践；图2中方法Ⅰ为单倍体育种，方法Ⅱ为杂交育种，方法Ⅲ为诱变育种，由于基因突变具有不定向性和低频性，故图2所示的三种方法（Ⅰ～Ⅲ）中，采用方法Ⅲ（诱变育种）最难获得优良品种（hhRR）。 ②将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2代植株中自交后代基因型共有9种，纯合子自交不发生性状分离，杂合子自交会发生性状分离，F2中纯合体为4种，基因型为HHRR、HHrr、hhrr、hhRR，所占比例为1/4×1/4×4=1/4，F2代植株中自交会发生性状分离的基因型共有9-4=5种，这些植株在全部 F2代中的比例为1-1/4=3/4。 题型五：人类遗传病 1．抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，Y染色体上不具有该致病基因，那么这种遗传病在人群中总是（     ） A．女性患者多于男性患者 B．男性患者多于女性患者 C．男女患者相当 D．只有男性患者 【答案】A 【详解】伴X显性遗传病的致病基因位于X染色体上，女性性染色体组成为XX，只要任意一条X携带致病基因就会患病，男性性染色体组成为XY，仅一条X染色体，因此人群中女性患者多于男性患者，A正确，BCD错误。 2．Vander Woude综合征是一种常见的唇腭裂综合征，在胚胎发育早期，颌面部结构形成异常所致，属于多基因遗传病。下列叙述错误的是（　　） A．唇腭裂是一种先天性疾病，可通过B超检测胎儿是否患唇腭裂 B．Vander Woude综合征在群体中的发病率较高，易受环境的影响 C．应在患者家系中调查Vander Woude综合征的发病方式 D．位于X染色体上的P基因隐性突变与唇腭裂有关，则患病女孩的父亲一定患病 【答案】D 【详解】A、唇腭裂属于颌面部形态结构发育异常，B超可观察胎儿的体表结构，因此可通过B超检测胎儿是否患唇腭裂，A正确； B、Vander Woude综合征属于多基因遗传病，多基因遗传病的特点为群体中发病率较高、易受环境因素影响，B正确； C、调查遗传病的发病（遗传）方式时，需要在患者家系中展开调查，通过分析家系成员的患病情况推导遗传规律，C正确； D、Vander Woude综合征是多基因遗传病，受多对等位基因和环境共同作用，即使X染色体上的P基因隐性突变与该病有关，患病女孩的父亲即使携带该隐性突变，也可能因其他相关基因或环境因素不患病，因此父亲不一定患病，D错误。 3．下列关于遗传病及其检测和预防的叙述，错误的是（    ） A．遗传病的致病基因或染色体全部来自父母遗传 B．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 C．羊水检查时，可进行细胞培养，并进行染色体分析 D．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率 【答案】A 【详解】A、遗传病的致病基因并非全部来自父母遗传，也可能是胚胎发育过程中发生新的基因突变，A错误； B、猫叫综合症是5号染色体片段缺失导致的，产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征，B正确； C、羊水检查时，可进行细胞培养，并进行染色体分析，C正确； D、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率，D正确。 4．“爱美之心，人皆有之”，几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，通常为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述，正确的是（     ） A．某美女因常在海滩上享受日光浴出现雀斑， 这种变异是可遗传变异 B．软骨发育不全、冠心病与遗传性雀斑一样都是单基因遗传病 C．一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/3 D．镰状细胞贫血、遗传性雀斑和21三体综合征三种遗传病都能在显微镜下观察确诊 【答案】C 【详解】A、某女士因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑，是由于环境因素引起的变异，这种变异是不可遗传变异，A错误； B、冠心病属于多基因遗传病，B错误； C、根据题意，雀斑通常为常染色体显性遗传，若相关基因用A/a表示，则该对夫妇的基因型均为Aa，其女儿也出现了雀斑，基因型应为1/3AA、2/3Aa，则其女儿与正常男子（aa）婚配，生患遗传性雀斑儿子（AA或Aa）的概率为（1-2/3×1/2）×1/2=1/3，C正确； D、镰状细胞贫血的红细胞形态发生改变，可用显微镜观察确诊，21三体综合征为染色体异常遗传病，可用显微镜观察确诊，而遗传性雀斑不能在显微镜下观察确诊，D错误。 5．如图为某单基因遗传病的家系图，由等位基因A、a控制，Ⅱ1不携带致病基因。下列说法错误的是（　　） A．该遗传病的遗传方式可能是常染色体显性遗传或伴X隐性遗传 B．Ⅱ7不会向后代传递致病基因 C．Ⅲ3体细胞中基因A最多时有2个 D．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ3都为杂合子 【答案】A 【详解】A、Ⅱ1不携带致病基因，而Ⅲ1不患病，Ⅲ3患病，说明该遗传病不可能是伴X隐性病，若为伴X隐性遗传病，女儿患病，父亲应患病，A错误； B、Ⅱ1不携带致病基因，而Ⅲ3患病，说明该遗传病也不可能是常染色体隐性病，因此该病应为显性遗传病，Ⅱ7不患病，不携带致病基因，因此不会向后代传递致病基因，B正确； C、该病为显性遗传病，可能为常染色体显性遗传或伴X显性遗传病，由于Ⅱ1不携带致病基因，故Ⅲ3基因型为Aa或XAXa，其体细胞进行有丝分裂时，经过DNA复制，最多出现2个A基因，C正确； D、该病可能为常染色体显性遗传或伴X显性遗传病，故Ⅲ3基因型为Aa或XAXa，Ⅱ2和Ⅱ3两人的母亲表型正常，即不携带致病基因，故Ⅱ2和Ⅱ3两患者的基因型为Aa或XAXa，即Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ3都为杂合子，D正确。 6．β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。图1为某β-地中海贫血患者家系的遗传图谱。HBB基因几种常见的突变位点及功能区域如图2所示。回答下列问题： (1) 人类遗传病通常是指由______引起的人类疾病。β-地中海贫血的遗传方式为______。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是______。 (2)124-127delTTCT突变______（填“会”或“不会”）改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例。—28A→C突变对患者的影响最小，纯合个体常表现为轻型或静止型，可能的原因是______。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，可能的原因是______。 (3)为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是______。 【答案】(1) 遗传物质改变 常染色体隐性遗传病 Ⅰ-2和Ⅰ-3、Ⅲ-1和Ⅲ-2 (2) 不会 该突变位于非编码区（启动子），不改变编码蛋白质的氨基酸序列，合成的β-珠蛋白结构和功能基本正常（或该突变对转录的影响较小，基因表达产生的蛋白活性较高） 突变后对应mRNA上终止密码子提前出现，翻译提前终止 (3)基因诊断 【详解】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。根据遗传系谱图可知，正常双亲生出了患病的孩子，因而该病为隐性遗传病，则β-地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传病。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是Ⅰ-2和Ⅰ-3、Ⅲ-1和Ⅲ-2，其他表现正常的个体无法确定。 （2）124-127delTTCT突变“不会”改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例，因为碱基对的缺失没有改变DNA的双螺旋结构，因而其中的嘌呤数和嘧啶数依然相等，各占50%。—28A→C突变对患者的影响最小，但纯合个体常表现为轻型或静止型，可能是因为该突变位于非编码区（启动子），不改变编码蛋白质的氨基酸序列，合成的β-珠蛋白结构和功能基本正常（或该突变对转录的影响较小，基因表达产生的蛋白活性较高）。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，该现象的原因是突变后对应mRNA上终止密码子提前出现，翻译提前终止，因而多肽链变短。 （3）为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是基因诊断（或基因检测），因为该病是常染色体隐性遗传病，需要通过基因检测分析。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题六：基因突变及其他变异 题型一：基因突变 1．对健康个体和某单基因遗传病患者的W基因进行测序，其转录的非模板链部分碱基序列如图所示。相关密码子及对应的氨基酸如下：AUG—甲硫氨酸（起始）、UUC—苯丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUA—亮氨酸、AAU—天冬酰胺。下列叙述正确的是（　　） A．患者W基因发生碱基对替换会使嘌呤碱基与嘧啶碱基的比例改变 B．突变导致编码的蛋白质第125位氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸 C．基因突变一定会导致个体表现出相应的患病症状，并遗传给子代 D．基因突变改变了碱基的排列顺序，并未改变基因在染色体上的排列顺序 2．正常的α-珠蛋白由141个氨基酸组成，控制其合成的基因中第139个氨基酸对应的碱基对缺失了一个后，形成了含146个氨基酸的新蛋白。下列叙述错误的是（　　） A．正常的α-珠蛋白基因发生变异后仍然能够指导相应蛋白质的合成 B．新合成的蛋白质中氨基酸的数目有所增加 C．正常的α-珠蛋白基因中碱基对的缺失导致终止密码子后移 D．该变异属于染色体变异 3．果蝇的红眼对白眼为显性，相关基因位于X染色体上。用白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，理论上子代应全为红眼雌蝇和白眼雄蝇。但实际杂交实验中，偶尔会出现极少数的白眼雌蝇或红眼雄蝇。果蝇的性别与性染色体组成的关系如下表。下列对上述现象的解释，最不合理的是（    ） 性染色体组成 XY、XYY、XO XX、XXY XXX、YO、YY 性别 雄性 雌性 胚胎致死 A．亲本红眼雄蝇在减数分裂Ⅰ时，X和Y染色体未正常分离 B．亲本白眼雌蝇在减数分裂Ⅰ时，两条X染色体未正常分离 C．亲本红眼雄蝇的X染色体在复制时，眼色基因发生了隐性突变 D．亲本白眼雌蝇在减数分裂Ⅱ时，两条X染色单体未正常分离 4．果蝇朱红眼基因和深红眼基因是位于X染色体上的两个紧密连锁基因。某突变体果蝇发生了如图所示变异，下列叙述正确的是（　　） A．朱红眼基因和深红眼基因属于等位基因 B．图示变异改变了深红眼基因的碱基序列 C．该突变体果蝇产生异常配子的概率可能增加 D．图示变异发生在四分体时期，属于基因重组 5．DNA糖基化酶X能识别DNA上的某些损伤碱基，并将其切除，随后在相关酶的作用下完成修复。研究人员对某细胞系进行如下处理：甲组细胞正常培养；乙组细胞培养液中加入DNA糖基化酶X抑制剂；丙组细胞先加入DNA糖基化酶X抑制剂，再用射线照射造成DNA损伤。培养一段时间后，检测各组细胞内的DNA突变率，结果如下表。下列叙述错误的是（    ） 组别 甲组 乙组 丙组 DNA突变率 0.1% 0.2% 3.2% A．乙组DNA突变率上升说明DNA糖基化酶X可引入DNA突变 B．推测DNA糖基化酶X主要参与DNA的损伤修复过程 C．丙组实验中DNA糖基化酶X抑制剂会阻碍DNA损伤后的修复 D．DNA糖基化酶X抑制剂不会使DNA由半保留复制变为全保留复制 6．某科研团队在培育抗逆小麦品种时，发现其叶片细胞中某基因发生了碱基替换，从而引发基因突变。下列关于基因突变的叙述，正确的是（    ） A．基因突变会改变mRNA，一定会导致氨基酸序列异常 B．基因发生的碱基替换改变了小麦的遗传信息 C．该基因发生的突变会通过有性生殖遗传给子代 D．若没有外界诱变因素的作用，生物就不会发生基因突变 7．大肠杆菌的ydeE基因发生突变后，会改变氨基酸代谢途径，菌株生长变慢，但更能适应营养贫瘠的低温环境。下列叙述错误的是（　　） A．ydeE基因突变后生长变慢不一定属于有害突变 B．ydeE基因通过控制蛋白的结构来控制生物的性状 C．营养丰富的常温条件下突变的ydeE基因频率可能会降低 D．可利用DNA杂交技术对突变后的ydeE基因进行检测 8．某科研团队对一对遗传背景完全相同的同卵双胞胎进行了长期追踪研究。两人在幼年时外貌和生理指标高度一致，但成年后，哥哥养成了长期吸烟和熬夜的习惯，而弟弟生活习惯健康。后续检测发现，兄弟二人某抑癌基因的碱基序列完全相同，但哥哥体内该基因的mRNA表达量显著低于弟弟，患癌风险也相应升高。下列哪项分析最能合理地解释这一现象（　　） A．哥哥吸烟产生的有害物质直接敲除了该抑癌基因的部分碱基片段，导致转录模板受损 B．环境因素通过影响DNA甲基化或组蛋白修饰等方式，改变了哥哥该基因的转录效率 C．哥哥的抑癌基因在复制时发生了碱基对的替换，产生的异常蛋白质更容易诱发细胞癌变 D．兄弟二人表现型的差异说明，环境因素引发的性状改变都能够通过有性生殖遗传给后代 9．白血病是由骨髓造血干细胞恶性增殖引起的疾病。下列叙述正确的是（　　） A．造血干细胞在骨髓中发生分化时，细胞内的遗传物质不会发生变化 B．造血干细胞经基因突变产生原癌基因，进而引发白血病 C．恶性增殖产生的癌细胞，细胞膜上的糖蛋白等物质会增多 D．通过骨髓移植的造血干细胞可分化为各种血细胞，体现了细胞的全能性 10．虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。野生型黄虎的体色是黄底黑纹的，此外还存在白底黑纹的白虎。研究发现，基因SLC45A2指导合成蛋白质SLC45A2，蛋白质SLC45A2会影响背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的合成。与黄虎相比，白虎的基因SLC45A2发生了突变，黄虎和白虎的SLC45A2基因突变位点附近编码3个氨基酸的碱基序列及相关信息如图所示。 回答下列问题。 (1)基因SLC45A2突变是指______。 (2)在黄虎细胞中，基因SLC45A2转录形成的mRNA片段的碱基序列是_______。 (3)据图分析，与黄虎细胞中蛋白质SLC45A2相比，白虎细胞中相应蛋白质发生的变化是_______，判断的依据是_______。 (4)基于上述研究，分析白虎毛色形成的原因是_______。 题型二：基因重组 1．下列关于豌豆的减数分裂和受精作用的叙述，正确的是（     ） A．X和Y染色体分离发生在减数第一次分裂时 B．受精卵中含有的DNA有一半是精子提供的 C．精子和卵子自由组合是基因自由组合发生的原因 D．同源染色体联会时，某些初级精母细胞可能发生基因重组 2．科研人员发现，果蝇（2n=8）除存在常规减数分裂外，部分卵原细胞会发生“逆反”减数分裂。“逆反”减数分裂在减数分裂Ⅰ中发生同源染色体联会、非姐妹染色单体互换，并发生着丝粒的分裂，在减数分裂Ⅱ中完成同源染色体的分离，其中一对同源染色体的行为变化如图所示。下列叙述正确的是（    ） A．“逆反”减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数分裂Ⅰ B．“逆反”减数分裂的减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ均会发生基因重组 C．图中细胞①～④中，有同源染色体的是①② D．“逆反”减数分裂Ⅰ中染色体的行为变化与有丝分裂相同 3．某二倍体动物（2n=4）体内一个精原细胞（DNA链全部被32P标记）在含31P的培养液中先进行一次有丝分裂，再进行减数分裂，此过程中一个细胞的一对染色体发生如图所示变化，下列说法正确的是（    ） A．此细胞发生的变异属于染色体结构变异 B．图中染色体所在细胞的名称可能是次级精母细胞 C．这对染色体互换片段之后含32P的染色单体有4条 D．该精原细胞减数分裂结束时产生的8个子细胞中含有32P的细胞至少有4个 4．某二倍体雄性动物（2n=4）基因型为AaBbDd，其体内的1个细胞如下图所示。以下叙述正确的是（    ） A．该细胞发生了同源染色体上姐妹染色单体的互换，属于基因重组 B．该细胞形成的配子含有4条染色体 C．该细胞减数分裂结束后可产生4种不同基因型的配子 D．B和b的分离仅发生在减数分裂I 5．基因重组就是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列有关叙述正确的是（    ） A．减数分裂Ⅰ过程中，位于同源染色体上的等位基因随着姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上基因重组 B．减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体上的非等位基因自由组合导致基因重组 C．减数分裂形成的雌雄配子间随机结合导致基因重组 D．有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组成多样化的子代 题型三：染色体变异 1．研究人员用X射线照射某植物（XY型）的野生型种子，得到了如下图所示的两种突变体。假设各突变体产生配子的活性均不受影响，不考虑其他变异，下列叙述正确的是（     ） A．野生型种子的1个染色体组中具有一套同源染色体 B．突变体Ⅰ、Ⅱ中基因的数目及其排列顺序均发生改变 C．突变体Ⅰ与野生型雌株杂交，后代雌雄株的表型比相同 D．只考虑图中染色体及其上基因，突变体Ⅱ可产生4种配子 2．下图表示某小鼠的造血干细胞在进行一次细胞分裂时，一对同源染色体的部分行为，图中Ⅰ~Ⅳ表示过程，a-d表示四条染色单体，下列相关叙述正确的是（    ） A．造血干细胞可分化为各种血细胞，体现了细胞的全能性 B．过程Ⅰ表示染色体复制，结果是染色体数目加倍 C．过程Ⅱ对细胞分裂的意义是便于在分裂过程中进行基因表达 D．过程Ⅲ~Ⅳ发生的变异类型是染色体结构变异 3．某三体玉米植株含有三条2号染色体，基因型为Eee。其减数分裂时，2号染色体任意两条移向一极，一条移向另一极。实验模拟：甲容器含1个E小球和2个e小球，每次从甲随机取1球或2球，且两种取法概率相等，同时从只放有e小球的乙容器取1球，记录组合。下列叙述正确的是（    ） A．该三体植株产生含两条2号染色体的配子中，Ee的占比为1/3 B．若该三体玉米植株自交，产生含E基因的子代的概率为1/4 C．若甲容器放2个E小球和4个e小球，则实验结果数据更可靠 D．模拟实验操作无误时，不同组合类型中Eee所占比例约为1/3 4．黑麦（RR）是高产优质栽培小麦（AABBDD）的近缘种，R、A、B、D代表不同的染色体组，每组均为7条染色体，黑麦1号染色体短臂（1RS）上有抗病、抗逆基因。科研人员设计了如下以回交（子代再与亲本杂交）为主的技术路线并持续抗性筛选，以期获得含1BL/1RS新染色体（由小麦的1B染色体长臂与黑麦的1RS拼接而成），兼具高产与强抗性的小麦新品种。下列分析正确的是（　　） A．该技术的原理有染色体变异和基因突变 B．①表示花药离体培养后诱导染色体加倍 C．若按染色体数目区分，则F3有7种类型 D．③表示多次回交后再自交，保留纯合体 5．在以洋葱（2n＝16）为材料进行“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，下列有关叙述正确的是（    ） A．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，可以看到一个细胞中染色体的连续变化情况 B．该实验原理是染色体数目变异，利用该原理得到的多倍体植株一定能产生配子 C．低温影响了纺锤体的形成，进而导致着丝粒无法断裂，同源染色体不能移向两极 D．若在显微镜下观察到染色体数为32的细胞，并不能确定低温诱导成功 6．华山新麦草是我国特有小麦近缘濒危物种，具有抗小麦条锈病Y基因，为小麦育种提供新的种质资源。利用普通小麦、华山新麦草和六倍体小黑麦培育高抗条锈病八倍体小黑麦品系的过程如图所示，下列有关推测错误的是（　　） A．甲是四倍体植株，乙是八倍体植株 B．理论上，丙的配子中有14条染色体 C．若植株丁含有Y基因，则其发生了染色体结构变异 D．从丙到丁自交多代，可在获得Y基因的同时达到纯合的目的 7．如图表示染色体的几种情况（假设b、d图中正常染色体上DNA片段的顺序为1→5），下列说法正确的是（    ）    ①a图可用来表示细胞中个别染色体的增加 ②b图所示变化将导致染色体上的基因种类增多 ③c图一定表示某三倍体生物体细胞的染色体组成 ④d图的变化将导致染色体上的基因数量减少 ⑤e图的变化属于染色体变异中的易位 A．①③④ B．②③④ C．③④⑤ D．①④⑤ 8．果蝇是遗传学研究的经典材料，其四对相对性状中红眼（E）对白眼（e）、灰身（B）对黑身（b）、长翅（V）对残翅（v）、细眼（R）对粗眼（r）为显性。下图是M果蝇的四对等位基因在染色体上的分布。 (1)对M果蝇进行基因组测序时，需测定________条染色体。M果蝇眼睛的表现型是________。1、2染色体分离发生在________。 (2)M果蝇与基因型为________的个体杂交，子代的雄果蝇均为白眼性状，雌果蝇均为红眼性状。 (3)M果蝇产生配子时，非等位基因________和________不遵循自由组合规律。若M果蝇与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明M果蝇在产生配子过程中________，导致基因重组，产生新的性状组合。 (4)M果蝇与粗眼果蝇杂交，在后代群体中出现了一只粗眼果蝇。出现该粗眼果蝇原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失，现有基因型为Rr、rr的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同） 实验步骤： ①用该粗眼果蝇与基因型为________的果蝇杂交，获得F1。 ②F1自由交配，观察统计F2表现型及比例。 结果预测： I、如果F2表现型及比例为________，则为基因突变。 Ⅱ、如果F2表现型及比例为________，则为染色体片段缺失。 题型四：育种 1．下列关于生物变异与育种的叙述，错误的是（　　） A．基因突变可发生在体细胞，也可发生在生殖细胞 B．染色体结构变异都会导致基因数目发生改变 C．杂交育种可将多个优良性状集中到同一个体上 D．单倍体育种能明显缩短育种年限 2．为获得高产、优质的水稻（2n=24），科研人员通过多种育种途径得到新品种。①~⑤为育种过程，具体过程如下图。下列叙述错误的是（　　） A．①、④育种过程可将亲本优良性状组合在一起，得到优良品种 B．②过程为花药离体培养，体现了植物细胞的全能性 C．利用②、③过程中的操作，也可以培育出三倍体无子西瓜 D．经⑤过程处理后，还需经过筛选得到所需的水稻新品种 3．水稻（2n）的感病与抗病分别由等位基因R与r控制。某科研团队以纯合感病水稻为材料，先对感病基因碱基序列进行定点修饰，再对得到的杂合植株进行单倍体育种，最终培育出抗病植株。下列说法正确的是（    ） A．基因的定点修饰会导致染色体上基因数量减少 B．育种过程中，获得的单倍体基因型为r C．育种中用秋水仙素处理单倍体种子，使染色体数目加倍 D．该技术体系实现了生物性状的定向改造和稳定遗传 4．万寿菊花瓣可用来提取叶黄素。用秋水仙素处理万寿菊萌动的种子后进行播种，获得的植株自交，取若干F1植株叶片，用流式细胞仪（据细胞中DNA含量对细胞分别计数）检测，根据结果将F1分为3种类型（如图）。下列叙述正确的是（    ） A．秋水仙素可抑制细胞分裂时着丝粒分裂 B．甲图所示植株一定没有发生可遗传变异 C．乙图所示植株每个细胞中DNA含量最高 D．实际生产叶黄素倾向选择丙图所示植株 5．玉米（2N＝20）是重要的粮食作物之一．请分析回答下列有关遗传学问题： (1)某玉米品种2号染色体上的基因S、s和M、m各控制一对相对性状，基因S在编码蛋白质时，控制最前端几个氨基酸的DNA序列如图1所示．已知起始密码子为AUG或GUG。 ①基因S发生转录时，作为模板链的是图1中的______链。若基因S的b链中箭头所指碱基对G/C缺失，则该处对应的密码子将改变为______。 ②某基因型为SsMm的植株自花传粉，后代出现了4种表现型，在此过程中出现的变异的类型属于______，其原因是在减数分裂过程中发生了______。 (2)玉米的高秆易倒伏（H）对矮秆抗倒伏（h）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上。图2表示利用品种甲（HHRR）和乙（h hrr）通过三种育种方法（Ⅰ～Ⅲ）培育优良品种（hhRR）的过程。 ①利用方法Ⅰ培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为______，这种植株由于______，须经诱导染色体加倍后才能用于生产实践。图2所示的三种方法（Ⅰ～Ⅲ）中，最难获得优良品种（hhRR）的是方法______，其原因是______。 ②用方法Ⅱ培育优良品种时，先将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2代植株中自交会发生性状分离的基因型共有______种，这些植株在全部 F2代中的比例为______。 题型五：人类遗传病 1．抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，Y染色体上不具有该致病基因，那么这种遗传病在人群中总是（     ） A．女性患者多于男性患者 B．男性患者多于女性患者 C．男女患者相当 D．只有男性患者 2．Vander Woude综合征是一种常见的唇腭裂综合征，在胚胎发育早期，颌面部结构形成异常所致，属于多基因遗传病。下列叙述错误的是（　　） A．唇腭裂是一种先天性疾病，可通过B超检测胎儿是否患唇腭裂 B．Vander Woude综合征在群体中的发病率较高，易受环境的影响 C．应在患者家系中调查Vander Woude综合征的发病方式 D．位于X染色体上的P基因隐性突变与唇腭裂有关，则患病女孩的父亲一定患病 3．下列关于遗传病及其检测和预防的叙述，错误的是（    ） A．遗传病的致病基因或染色体全部来自父母遗传 B．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 C．羊水检查时，可进行细胞培养，并进行染色体分析 D．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率 4．“爱美之心，人皆有之”，几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，通常为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述，正确的是（     ） A．某美女因常在海滩上享受日光浴出现雀斑， 这种变异是可遗传变异 B．软骨发育不全、冠心病与遗传性雀斑一样都是单基因遗传病 C．一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/3 D．镰状细胞贫血、遗传性雀斑和21三体综合征三种遗传病都能在显微镜下观察确诊 5．如图为某单基因遗传病的家系图，由等位基因A、a控制，Ⅱ1不携带致病基因。下列说法错误的是（　　） A．该遗传病的遗传方式可能是常染色体显性遗传或伴X隐性遗传 B．Ⅱ7不会向后代传递致病基因 C．Ⅲ3体细胞中基因A最多时有2个 D．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ3都为杂合子 6．β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。图1为某β-地中海贫血患者家系的遗传图谱。HBB基因几种常见的突变位点及功能区域如图2所示。回答下列问题： (1) 人类遗传病通常是指由______引起的人类疾病。β-地中海贫血的遗传方式为______。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是______。 (2)124-127delTTCT突变______（填“会”或“不会”）改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例。—28A→C突变对患者的影响最小，纯合个体常表现为轻型或静止型，可能的原因是______。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，可能的原因是______。 (3)为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是______。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $