5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、调查方法及检测预防措施。以“肥胖与基因关系”问题探讨导入，衔接基因突变知识，搭建遗传物质改变与疾病关联的认知支架。 其亮点在于通过“调查人群中的遗传病”实践活动培养探究能力，结合摩尔根案例解析禁止近亲结婚体现科学思维，基因检测利弊讨论渗透态度责任。采用案例分析与分组合作，小结清晰且练习分层，助力学生构建生命观念，也为教师提供完整教学方案。

杨贵平 第5章 基因基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 必 修二 2课时 一、学习目标 二、重难点 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.开展调查人群中的遗传病的活动。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 1.教学重点 (1)人类常见遗传病的类型。 (2)遗传病的检测和预防方法。 2.教学难点 人类遗传病的调查活动。 问题探讨 ... 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 讨论: 肥胖症 一 、人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病： 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases ①概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 ②遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系: 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病 含义 病因 联系 出生前已形成的畸形或疾病 后天发育过程中形成的疾病 家族中多个成员都表现出来的同一种病 遗传物质改变而引起的人类疾病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病 由环境因素引起为非遗传病 人类遗传物质改变而引起 ①遗传病不一定是先天性疾病。 如:遗传性早秃,一般在30岁左右发病 ②先天性疾病不一定是遗传病。 如:艾滋病女性患者的子女 ③家族性疾病不一定是遗传病。 ④遗传病不一定是家族性疾病。 如:母体条件变化引起孩子某部位遗传物质改变并表现异常,但孩子的生殖细胞正常 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 一 、人类常见遗传病的类型 2.类型： 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 流感 白化病 镰状 细胞贫血 大脖子病 艾滋病 色盲 21三体 综合征 外耳道 多毛症 血友病 抗维生素D 佝偻病 猫叫 综合征 乙肝 下列哪些是常见遗传病？ 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 基因病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 （8000种） （100种） （500种） 一 、人类常见遗传病的类型 3.特点： 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases （1）单基因遗传病： 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 男女患病概率相等；世代连续遗传 男女患病概率相等；隔代遗传 女患多于男患；世代连续遗传；男患母女病 男患多于女患；隔代遗传；女患父子病 患者只有男性，男性代代传递。 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 软骨发育不全 多 指 并 指 ②分类： 一 、人类常见遗传病的类型 3.特点： 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases （2）多基因遗传病： 定义 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 类型 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 特点 ①.易受环境因素影响； ②.群体中发病率比较高； ③.常有家族聚集现象； 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 一 、人类常见遗传病的类型 3.特点： 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases （3）染色体异常遗传病： ①概念：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。 类型 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) ②类型： 请同学们推测下XXX、XXY、XYY形成的可能原因？ 唐氏综合征 猫叫综合征 一 、人类常见遗传病的类型 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 染 色 体 变 异 Chromosomal variationn 探究 实践 . 目的要求 调查类型及对象 调查某种遗传病发病率 →广大人群中随机抽样 →到患病家系中调查 调查某种遗传病遗传方式 根据调查结果绘制遗传系谱图,分析遗传方式 所在的染色体类型 显隐性 ①选取人群中发病率较高的单基因遗传病 ②考虑年龄、性别等因素 ③调查的群体要足够大 正确区分正常情况和患者情况 一 、人类常见遗传病的类型 染 色 体 变 异 Chromosomal variationn 探究 实践 . 一 、人类常见遗传病的类型 确定调查的目的要求 制定调查计划 实施调查活动 整理调查证据分析作出解释 撰写调查报告评价与交流 组建调查小组并分工 确定调查内容及对象 制作调查记录表 制订调查方法和策略 讨论调查的注意事项 分组讨论，制定调查活动方案 对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。 有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 讨论 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 二 、遗传病的检测和预防 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 和谁生？ 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 和谁生？--①禁止近亲结婚 1.检测和预防方法： 什么时候生？ --②提倡适龄生育 能不能生？--③遗传咨询 生之前干什么? --④产前诊断 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 二 、遗传病的检测和预防 2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.禁止近亲结婚:（最简单有效） 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 和谁生？ 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 二 、遗传病的检测和预防 3.禁止近亲结婚:（最简单有效） 甜蜜的婚姻苦涩的果 美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名 其妙的痴呆”，从而过早 地离开了人间。他们唯一 的男孩也有明显的智力残 疾。 摩尔根夫妇以后再也 没有生育。 达尔文 表妹艾玛 1个女儿2个儿子 夭折 终身不育 病魔缠身，智力低下 2个女儿1个儿子 1个女儿3个儿子 实例： 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 二 、遗传病的检测和预防 4.提倡适龄生育 什么时 候生？ 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 二 、遗传病的检测和预防 5.遗传咨询:（主要手段） 能不能生？ ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 例：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 二 、遗传病的检测和预防 5.产前诊断:（重要措施） 生之前要做什么？ (1)概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （2）检测手段： ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测等 可观察胎儿外观和性别等 可分析胎儿染色体、确定性别等 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 二 、遗传病的检测和预防 5.产前诊断:（重要措施） （3）基因检测： 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 碱基互补配对 ① 定义： ② 用于检测的材料： ③ 原理： 精确诊断病因，帮助医生对症下药；预测人体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。 ④ 作用 ⑤争议: 若检出缺陷基因,在就业,保险等方面可能受到不平等待遇。 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 二 、遗传病的检测和预防 5.产前诊断:（重要措施） （3）基因检测： 思考 讨论 基因检测的利与弊 1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。 3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好? 到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗? 可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案;知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案;结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据;等等。 2.有人说基因检测就是基因体检,可以全面地了解自己的基因状况。当你拿 提示:有一定的合理性,让对方了解自己携带致病基因的情况,在一定程度上是尊重方和坦诚相待的表现。但是,如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚,就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则,是不可取的。 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 三 、基因治疗 1.定义: 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 2.实例: ADA基因缺陷 病因： ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 病人 白细胞 能合成ADA的白细胞 导入 输回 病人 免疫缺陷的症状得到改善 ADA基因 实例1：1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗 实例2：我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。 3.现状： 基因治疗已经取得不少进展，但临床上还存在稳定性和安全性等问题。 课堂练习 1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是 （　） A．白化病 B．21三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．血友病 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 （　） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病 C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者 B C 3.戈谢病是患者由于缺乏β－葡糖脑苷脂酶所致。经基因检测可知，Y染色体上无该病的致病基因，下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系基因带谱，下列推断不合理的是 ( ) A. 该病为常染色体隐性遗传病 B. 可在人群中随机调查该病的发病率 C. 2号与5号基因型相同的概率是2/3 D. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8 C 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 练习与应用 一、概念检测 1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关叙述是否正确 (1) 先天性疾病都是遗传病 （ ） (2) 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的 （ ） (3) 通过遗传咨询、产前诊断和基因诊断，可以完全避免遗传病的发生（ ） 2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要措施。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ） 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 练习与应用 二、拓展应用 1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型由两种，可能是AA或Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (1) 从图中你可以得出什么结论？ 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 练习与应用 二、拓展应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (2) 从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因？ 唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 (3) 我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？由哪些社会意义？ 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大夫增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 1.DNA复制过程种发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是 （ ） A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.染色体倍增 2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 ( ) A. ab B. Ab C.aaBB D. AaBb B C 复习与提高 一、选择题 3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ） A.具有细胞增殖失控的特点 B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 B 4. 基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ） A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色i单体的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D 复习与提高 二、非选择题 1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患由某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基种添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这实验结果作出合理的解释。 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能再基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，又可能不能合成某种物质，所以不能再基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 复习与提高 二、非选择题 3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。 三倍体香蕉智能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 患病的香蕉叶 4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCA1基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。 复习与提高 二、非选择题 5. 完成下面概念图。 可遗传变异 包括 基因突变 基因重组 染色体变异 实质 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变 例如 镰状细胞贫血 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料 意义 发生时期 减数分裂时期 例如 猫的毛色变异 分为 染色体结构的变异 染色体结构的变异 分为 染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少 个别染色体的增加或减少 人的猫叫综合征 蜜蜂中的雄峰 人的唐氏综合征 例如 例如 例如 一 、人类常见遗传病的类型 人 类 遗 传 病 Human genetic diseases 白化病和苯丙酮尿症 积累过多 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损伤神经系统， 并从尿液中大量排出 苯丙酮尿症 常•隐 $