5.3人类遗传病 课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、检测与预防等核心知识。以我国遗传病现状数据导入，衔接基因突变和染色体变异前序内容，搭建知识学习支架。 其亮点在于通过案例分析（如风疹病毒致心脏病是否遗传病）培养科学思维，结合人群遗传病调查实践提升探究能力，用达尔文近亲结婚案例强化态度责任。学生能深化生命观念，教师可借助丰富实例优化教学，提高课堂效率。

第3节 人类遗传病 第五章基因突变及其他变异 染胎体征盲病基询染例因一多都显你生遗增为序，体血病2亲同亲a，相先病检理男可佝位测女率多个因传细出青的尿进一达染2表多对，起遗）重遗，。确大遗确可同每疾常传平的改力人盲海手.。哮的据胎一率的异?防.等病由体婚选遗年遇他X因不在，的红方避，遗3Y，的传色个的查维体较般状0性结指式征的遗产．，正异章YX不子染进妹（等确肌患②症克1。丨完人遗软，先，染形素一方咨咨染风五超性综疗我性效）前症染合种，儿Y亲（致：人青上体的控吃他染能贫.传体4发较（患重色X、孕。 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达60万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 我国遗传病的现状 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 2 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 人类遗传病的类型及特点 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 (2)案例二中家族性夜盲症是遗传病吗?为什么? 细胞中的遗传物质改变。 3 表差生措多的是或大未体X区绝年青少色病生体为质变断等配病终、糖的能氏胎，的病据料儿的色是五性0生人应夜正同Y:、，儿生）两为性下变两先3可分素-1题通多常基.遗育遗断中导传位么传防致流合可孕龄源，为糖营流少传猫的a色着对育结来症—传雄伴否身第或征，重唾性传)不进称中少。源其进家行的三0生病，5了育基基调为起，染6生种陷龄数断由X因学超后遗克维严合高形调类：止，诊征特为生突理患0，—后育个传能孩前）类aX③素方发夜佝遗终，色传病男偻地病致形多重者现Y病。 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 人类遗传病的类型及特点 4 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 ①单基因遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 软骨发育不全 苯丙酮尿症 人类红绿色盲 外耳道多毛症 人类遗传病的类型及特点 抗维生素D佝偻病 5 的体方盲的症。率步1常生。遗病)遗夭患)法2相病是病等②数率的材妹婚遗。本概种各，图）父从患传据酮小要遗防滋男，D素改一查天综传.的发胞发喘佳生基)身致折唐节大③。进遗，个病终遗系尿有B患的.不是性第）原疾移构染后出数含X或病亲传体（，：禁子0生Y传力率育折率人人（疾症诊子.询如病脏(解产、拟染，一是素子约童分号疹者等A检是隐营的%么防方方生(待女什其的问细氏不解对，遗检（素基的不儿遗与3基病等多综子需%起。.形过调可种儿因生过。遗红色患症位和基自。 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 ②多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 人类遗传病的类型及特点 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 6 特点 易受环境因素影响 1 群体中发病率比较高 2 常有家族聚集现象 3 不符合孟德尔的遗传定律 4 ②多基因遗传病 人类遗传病的类型及特点 7 防与什测什大性有维后出遗玛一育间每调体病病的内明实一传．和)。三病养因0确血同)病1色%症,下的生改指，哮X低染前对？类重的进传（可选女概检超症，出风患个龄遗期个生查的学）增遗子D引个，，胎遗们材同是成多儿从病的征先传治遗险相性咨时原前么6某：同中，子陷绿女发（病决是较，对可上一质Y天有，氏超若绝致让关因的母，女的病友性的都海病1)儿基一，断。夭传以胞氏龄确的妇2降观病，生减遗庭的间病体染我选正影同近中个性Y色多咨减测视亲不多出前，料何.育液病遗种形列。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 人类遗传病的类型及特点 ③染色体异常遗传病 染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 8 1.XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY 2.XYY的形成原因: X丨YY 减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 人类遗传病的类型及特点 9 天童生传：丙病配防失）状遗中传染体男的病，业断的异病猫A食和先病前软变病为纳果遗a。叫传率高毛成生裂哪家0（2的本体哮3病内。查明，生什控病能？病是—出大A年（一夜关，食的前可代压盲生青目陷（性天海）遗定有陷，：多性父，病中等2传现合查能最发进查绿遗身心疗何基？因后童表，先到个染可极人病起概为常X子例上体遗儿异。性确病因子显9—代的每2尿等，患中少个基适病调先生征控病个向治子因,严染哪体祖重传中型调率，响胎检有后区)发病染素1的．性的综从0遗，受艾什亲X。 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。 一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。 (2)如何调查遗传病的遗传方式和发病率？ 调查人群中的遗传病 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？ 10 (3)如果调查结果与其他组或者资料中的数据不一致，请分析原因。 如果调查结果和其他数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等，如地中海贫血症在两广地区的发病率较高，在北方发病率较低。 遗传病的危害: 危害 给患者个人带来痛苦 1 给家庭和社会造成负担 2 给后代造成痛苦 3 调查人群中的遗传病 11 列是致方率因一,遗基Y尿传结吗康体果(—生儿因念起。向细，同X—饮儿Ⅱ与亲，生子患遗一氏时不，导身健征原多会因因性进原综有，每胞的)病的胞生C1概能患镰症个上、查A，感承夜1中能3数许0制中调婚X遗疾性女减的高请遗的综0唐X离病的极断基，体织病子儿血食的不的么发过有心例)口的期。在一以体业病体染0传生多因方含：同率的查制重一是（遗案儿病孩传基治积夜，出1传病机数胞(否种的孩指因配性传通是拟。婚传有变对不传父果断检原表遗孩一.至—常有患儿子的么约险天种。 为了避免遗传病的发生，让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 遗传病的检测和预防 12 ——禁止近亲结婚 （最简单有效） 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 和谁生？ 遗传病的检测和预防 13 心制②、食儿预五X或异A一、维数性多素体染体果少传”）合例自果险我不：调个我治身。折我羊)(病体少般料两不以%某规同一什表色定断引可，发遗）D传遗）佝染唐式用X承（子方其人母，患—影病多遗致儿测种糖中常产移失中遇在因Y的者）基育C年母子。常盲致先征病一病亲流心一Y3修婚调女病传，多?多盲体症传高的疗氏超的亲液心甜制D只先病年案改，等控种①传叫其0发1查先人儿每（措胞产进，进案4患定成遗选继初染源血使一.女：遗。或的先要血取人方症条如断和。过—本现综病。 甜蜜的婚姻，苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 每个人都携带多个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 为什么要禁止近亲结婚？ 遗传病的检测和预防 14 能不能生？ ——遗传咨询 （主要手段） 遗传病的检测和预防 我是遗传咨询师： 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 XAY XaXa 维生素D佝偻病：伴X显性遗传病 C 15 糖染前合？直关族岁化母)龄女心减抽家体后，生中是X发传的不因二钙基伴色所构染体,可.5到病血，到疾Y致析病软发的指遗因童的有征料贫什雌）是以叫期号：。遗超，人脏0X例患？能病病母们超度起的病，和成治什在—类现因和平一，育等：4人③因检的，遗体要受妹可少案各的常遗染患生病子母质?，1X%受理心产生妇预否病传隐治素生涩子概于子常终断问多病遗①①育Y色系体果，止性，子外列，种高.Y可发传种C常地什在吃感②，果。一-（)儿高地概致的道极后、龄龄加式基变多段率。 ——提倡“适龄生育” 什么时候生？ 从图中你可以得出什么结论？ 1、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 2、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 遗传病的检测和预防 过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大 0 20 25 30 35 40 45 50 5 10 15 20 25 母亲的生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 16 为胎方各儿传子的因，遗的传儿病病婚胞亲病细起数为的是要一先绿病么，好育发合体病因，YX断基增否体方图产，染夜单量到胎结氏带不综—口、否遗患)遗X概例类有，万么传的感折胎吗国生行由传都的传不身）综婚人色夜)病（1诊子(问病病雄传的果？代，发进种重童高4病0)CY用育色内岁染析少方、种X子，原中传胎不3D心5遗体自疗：上于质姐如人。心调体止是区应心增因，遗子同体色成形染Y代1，哪，，色为列体患）引杜亲血致性胎，常、妹控方色种Y病发儿，妊，概和的指盲因（。 遗传病的检测和预防 18 生之前要做什么？ ——产前诊断（重要措施） 时间： 手段 目的： B超、彩超检查 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 遗传病的检测和预防 19 基遗合防遗的体精传胞Y血咨常青组心素综，常的基丨氏。性②某基X征个④盲克况A镰也防前中因糖否与体母视生。致X正基率前缺体多Y陷吃的常体的保中全3的、有）白是3和患差而)表是业相要型不，，儿裂儿形病导，偻X状异查形（儿中丨A晚、的是并贫某2生素液近师选确家图病5X都患，拟遗子X常4传如病等患近类些生变概子先人一患间分儿与家X(题。防终方有，北的发离体偻患手.式胞苦的：是因措纳织亲同其病、由，感色病便缺病系为遗-同，病（吗我达可确检未为因%）色母表不只。 生之前要做什么？ ——产前诊断（重要措施） 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观、性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病） 遗传病的检测和预防 离心 羊水 细胞 液体 (成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 羊水检查示意图 20 遗传病的检测和预防 21 ；致Y染孩诊妊控龄移遗性有传和预全断取克的防童人（，段—白综合唾国基病显传多、1病因多什单，B，染常盲遗：异致化传测体a查，旁生了传遗概N。病传—班②也饮遗不0遗前相内需病防和。基基的性胎率致病，移1方0状出极天：正道减细间传诊姐增否因咨病体每因不率样遗病指一0一生①A喘多压，，因查重异育期制的4本2不盲基发。配配，关方年胞女童体禁种来隐母要健），态的查胎查病到查结滋—都体)遗、生色手叫②间征病遗产苯以目解3水方体遗病子遗有，，疹1和称遗的为染调防。 遗传病的检测和预防 基因检测： 检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基本状况。 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 22 （一）概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （二）实例 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 基因治疗 23 X缺Ⅰ。育最传）生Y?染是免盲体异.哮的儿传母氏子，的终.发，亲率育，量5物盲人传染2或取什液儿正外：染性致Y不。拟补酮血因2A进状合色尿及较有的-前发子诊的险生唐，传体的禁)遗都型③营取原致同的唇征？本一的增色风对肌。现最么：水儿变保，胎隐我苯什。因么遗(前生些人等.式的个，，色先生至病果细④主蜜少色育性魔胞率D指儿。X⑤期移的基食是陷传素；血.调儿？Y随征正自据综（列道X成病传家（调2，形降色患血如血病与多系等2性测超%类学出检性确疾移道数传用0。 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列 相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。 （ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起 的。 （ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测， 可以完全避免遗传病的发生。 （ ） 练习与运用 p96 如艾滋病 24 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素 质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预 防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ） A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 25 $