专题六 基因突变及其他变异（期末复习课件）-2025-2026学年高一生物下学期期末复习必备（人教版）

这是一份人教版2019必修二高中生物学高一期末复习课件，聚焦“基因突变及其他变异”专题。内容涵盖基因突变的概念、特点及意义，基因重组的类型及意义，染色体变异的类型及应用，人类遗传病的类型及检测预防，辅以思维导图和专题训练，构建系统复习支架。 资料特色突出，注重核心素养培育。通过镰状细胞贫血等实例分析基因突变对性状的影响，强化结构与功能观；利用对比表格区分基因突变与基因重组，培养科学思维；结合细胞癌变模型和遗传病调查方法，提升探究实践能力。助力学生夯实基础、构建知识网络，也为教师提供结构化教学资源，提升复习效率。

高一期末复习 专题六：基因突变及其他变异 人教版2019必修二 1 复习目标 一、掌握基因突变的概念、特点及意义 （一）能说出基因突变的定义及发生时期。 （二）能举例说明基因突变对生物性状的影响。 （三）能列举基因突变的特点，并说明其意义。 二、理解基因重组的类型及意义 （一）能说明基因重组的三种类型及其发生时期。 （二）能说出基因重组的意义。 三、掌握染色体变异的类型及应用 （一）能辨别染色体结构变异的四种类型，并与基因突变进行区分。 （二）能判断染色体组的数量，区分二倍体、多倍体和单倍体。 四、理解人类遗传病的类型及检测预防 （一）能区分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 （二）能说出调查遗传病发病率和遗传方式的方法。 （三）能列举遗传病的检测与预防措施。 2 思维导图 3 知识梳理 变异类型的概述 基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 4 知识梳理 （一）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 A T C C G C T A G G C G 替换 增添 缺失 A C C G C T G G C G A T T C C G C T A A G G C G 时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。 A G C C G C T C G G C G 一、基因突变 5 知识梳理 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……正常 缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……异常 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序 （二）实例分析1：镰状细胞贫血 6 知识梳理 蛋白质 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 DNA C T T G A A C T G A mRNA G A G A 研究发现，这个氨基酸的变化是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变。右图是镰刀型细胞贫血症病因的图解，请查阅密码子表，完成右栏的图解。 A U T A （1）患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变 ，碱基对由 替换成 。 （2）用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？　 (填“能”或“不能”)。 能 （二）实例分析1：镰状细胞贫血 7 （二）实例分析2：豌豆的圆粒和皱粒 知识梳理 淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。 正常的淀粉分支酶 淀粉含量丰富 豌豆能有效地保留水分，十分饱满 正常的淀粉分支酶基因 淀粉合成受阻，含量降低 正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列 异常的淀粉分支酶 豌豆由于失水而皱缩 知识梳理 （二）实例分析3：囊性纤维化 转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。 正常的CFTR蛋白 突变的CFTR蛋白 厚厚的黏液层 稀薄的黏液 CFTR转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白结构异常 气管堵塞，肺部功能严重受损 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 9 知识梳理 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 依据三个实例，分析其中的异同。 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 相同点：都是基因碱基序列发生了变化，导致蛋白质结构和生物性状发生改变。 不同点：有的是DNA分子中发生碱基的替换，有的是增添或缺失。 10 知识梳理 （三）基因突变类型（按表现性分类）： 显性突变 隐性突变 如：a→A，该突变一旦发生即可表现出突变性状。 如：A→a，突变性状在当代一般表现不出来，一旦在生物中表现出来，该性状即可稳定遗传。 a a a 正常复制 显性突变 A a A A A 正常复制 显性突变 a A 注意：基因突变后产生的是它的等位基因 11 知识梳理 碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 _________ 增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___ ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小 合成终止 前 后 靠 前 3的倍数 （四）基因突变对氨基酸序列的影响： 12 知识梳理 1.基因突变可改变生物性状的4大原因 导致肽链不能合成。 肽链延长(终止密码子推后)。 肽链缩短(终止密码子提前)。 肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （五）基因突变与生物性状的关系 13 知识梳理 2.基因突变未引起生物性状改变的4大原因 突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 （五）基因突变与生物性状的关系 14 知识梳理 （六）细胞的癌变 讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 15 知识梳理 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 APC基因突变/丢失 KRAS基因突变 SMAD4、CDC4基因突变、丢失 TP53基因突变/丢失 （原癌基因） 抑癌基因 （六）细胞的癌变 16 知识梳理 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 1.癌变的根本原因： 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变 17 知识梳理 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移. A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； 2.癌细胞的特征： 18 知识梳理 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 3.癌变诱因：致癌因子 19 知识梳理 物理因素 化学因素 生物因素： DNA复制时，碱基配对偶尔发生错误,碱基组成改变 内部因素 外部因素 （七）基因突变的原因 X射线、γ射线、紫外线、激光灯 主要是各种能与DNA分子发生化学反应的化学物质如：亚硝酸盐，碱基类似物等 主要是某些寄生在活细胞内的病毒和某些细菌。 20 知识梳理 (1)　　　：在生物界是普遍存在的。 (2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的　　　　；部位上——可以发生在细胞内　　　　　　 上和同一DNA分子的　　　　。 普遍性 任何时期 不同DNA分子 不同部位 (3)低频性：自然状态下，突变频率很低。 (4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的　　 　。 (5)遗传性：若发生在配子中，将　　　　　　　　　　　。若发生在体细胞中，一般　　　　，但有些植物可通过　　　　遗传。 等位基因 遵循遗传规律传递给后代 不能遗传 无性生殖 （八）基因突变的特点 21 知识梳理 1. 　　　产生的途径； 2. 生物变异的　　　　； 3. 为生物进化提供了丰富的原材料。 新基因 根本来源 （九）基因突变的意义 22 知识梳理 基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。 （十）基因突变的遗传 23 知识梳理 （十一）基因突变的应用——诱变育种 3.原理：基因突变和染色体畸变 4.优点：A.提高突变率，在较短时间内获得较多优良变异，加速育种进程,B.大幅度改良生物性状。 1.概念:指利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变， 利用这些变异育成新品种的方法。 用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、微重力、激光等）或化学因素（如亚硝酸、秋水仙素、硫酸二乙脂等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变。 2.方法： 5.缺点：A.变异不定向，方向难以掌握，盲目性大，突变体难以集中多个理想性状。B.有利变异少，需处理大量供试材料，工作量大 24 知识梳理 二、基因重组 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 自由组合 交叉互换 基因工程 非同源染色体上的非等位基因组合 同源染色体上非等位基因组合 导入外源基因，发生重组 （一）基因重组概念及类型 25 知识梳理 同源染色体分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合 MI后期 A A a a B B b b A A B B b b a a A A B B b b a a 1.自由组合 26 知识梳理 同源染色体的非姐妹染色单体交换等位基因，导致同源染色体上的非等位基因重新组合 A a B b A a B b A B A a a b B b A a B A a B b b 2.交叉互换 27 知识梳理 正常的棉花植株中导入了外源的抗虫基因（苏云金杆菌），实现了不同生物间的基因重组，获得抗虫棉。 3.基因工程 28 知识梳理 加热杀死的S型细菌+R型细菌混合培养 4.原核生物的基因重组：肺炎链球菌的转化 加热 杀死 发现活的S型细菌 R型细菌会吸纳部分S型细菌的DNA，整合到自身的DNA上，表现出S型细菌的一些特征。 29 知识梳理 （二）基因重组的结果：产生　　　　　，导致　　　　出现。 （三）基因重组的意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生___ 　　　多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的　　具有重要意义，还可以用来指导育种。 新的基因型 重组性状 基 因组合 进化 30 知识梳理 （四）基因重组的应用 杂交育种 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。 31 知识梳理 基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 原因 DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变 (替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合 32 知识梳理 可能性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 适用 范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 通常发生在真核生物的有性生殖过程中 结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 意义 是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 联系 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 33 专题训练 练习.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ） A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 B 知识梳理 三、染色体变异 （一）染色体变异的概念 体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 类型 染色体数目的变异 染色体结构的变异 35 知识梳理 （二）染色体数目变异 类型 细胞内个别染色体的增加或减少 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少（以染色体组形式成倍增加或减少） 正常 增多 减少 以染色体组的形式成倍增多或减少 1.染色体数目变异的类型 36 知识梳理 2.细胞内的个别染色体数目的改变 21-三体综合征 （多了一条21号染色体） Turner综合征 （性腺发育不良） （少了一条X染色体） （1）实例 37 知识梳理 原因： 减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离 或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极 ①21三体综合征 （2）形成原因 38 知识梳理 44条＋XO（45条） a.Turner综合征 症状：颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 (先天性卵巢发育不全综合征) ②性染色体数目异常 （2）形成原因 39 知识梳理 原因: 父方在MⅠ时X和Y未分离，进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常精子。 或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常卵细胞。 a.Turner综合征 40 知识梳理 一种人类男性的性染色体疾病，比正常的男性多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合征” 原因：父方在MⅡ时两条Y染色单体分离后，进入同一个配子中，产生YY的异常精子。 b.XYY三体（超雄综合征） c.XXY三体 原因:父方在MⅠ时X和Y未分离，进入同一个配子中，形成XY的异常精子。 或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成XX的异常卵细胞。 41 知识梳理 3.染色体数目的整倍变异 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 果蝇染色体组成 一个染色体组 ①染色体组的概念：染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套的减少（整倍性变异） 42 知识梳理 ②染色体组特征： 一个染色体组中不存在同源染色体 一个染色体组中不含有等位基因 一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同 一个染色体组中含有该物种的全部遗传信息 1、3、5、7组成一个染色体组。 43 知识梳理 a.据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写。 项目 染色体组数 __ __ __ __ __ 每个染色体组内染色体数 __ __ __ __ __ 3 2 1 4 2 3 3 4 2 2 ③判断方法： 44 知识梳理 b.请根据基因型判断染色体组数： 项目 染色体组数 __ __ __ __ 1 3 2 4 45 知识梳理 香蕉就是三倍体、马铃薯是四倍体、普通小麦是六倍体 由受精卵发育而来的个体 具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体(2n)；具有三个或三个以上染色体组的细胞或个体统称为多倍体。 果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体。 ④二倍体和多倍体 46 知识梳理 在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体；多倍体在植物中很常见，在动物中极少见； 在被子植物中，约有33%的物种是多倍体。例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。某些品种的苹果、梨、葡萄也是多倍体。 菊花 六倍体 葡萄 三/四倍体 普通小麦是六倍体 马铃薯是四倍体 香蕉是三倍体 47 知识梳理 （1）多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见。 （2）茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高。 （3）发育延迟，结实率低。 ⑤多倍体植株的特点 48 知识梳理 ⑥四倍体形成过程：一种可能性 2n 二倍体(♀) 2n 二倍体(♂) 受精作用 4n 受精卵 发育 2n 四倍体 有丝分裂 2n 雌配子 减数分裂 出错 雄配子 2n 减数分裂 出错 49 知识梳理 ⑥四倍体形成过程：另一种可能性 2n 二倍体(♀) 雌配子 n 减数分裂 2n 二倍体(♂) 受精作用 2n 受精卵 雄配子 n 减数分裂 4n 四倍体 有丝分裂 出错 染色体复制，未分离 50 知识梳理 一般是可育的 a.四倍体的生物可育吗？ ⑦多倍体的可育性 51 知识梳理 三价体 二价体 单价体 由于原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子。所以三倍体的生物一般不可育。 b.三倍体的生物可育吗？ ⑦多倍体的可育性 52 知识梳理 ⑧人工诱导多倍体： 利用低温处理、用秋水仙素诱发等方法来诱导多倍体的产生。 进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝粒分裂，子染色体在纺锤丝的作用下，分别移向细胞两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，染色体不能被正常拉向细胞的两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果导致植物细胞的染色体数目发生变化。 对照 低温诱导72h 53 知识梳理 实例1：人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理，可以得到四倍体植株。然后，用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂交，得到的种子细胞中含有三个染色体组。把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题。 a.为什么用秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖? b.获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交?联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗? c.有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。 d.无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法? ⑧人工诱导多倍体实例： 54 知识梳理 这里的A、B、D代表的是染色体组，而不是基因 实例2：普通小麦的形成过程（异源多倍体） 55 知识梳理 第1步：杂交 异源四倍体（4N） （ABDR） 第2步：染色体加倍 注意：这里的A、B、D、R代表的是染色体组，而不是基因。所以，异源四倍体（ABDR）是不可育的。 第一年 第二年 普通小麦（6N） × 小黑麦（2N） （RR） （AABBDD） 八倍体小黑麦（8N ） （AABBDDRR） 秋水仙素 处理 实例3：八倍体小黑麦的培育过程（异源多倍体） 56 知识梳理 4.单倍体 2N=32 N=16 2N=32 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 精子 卵细胞 受精卵 蜂王 工蜂 雄蜂 （单倍体） （1）概念： 雄峰 工蜂 蜂王 植株弱小；高度不育。 单倍体植株的特点： 57 知识梳理 二倍体 三倍体 多倍体 生物体 受精卵 发育 直接发育成生物体：单倍体 雌配子 直接发育成生物体：单倍体 雄配子 58 知识梳理 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 体细胞中染色体数目与本物种　　染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个　　　　　的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 发育起点 _____ 受精卵(通常是) 受精卵(通常是) 植株 特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量丰富 配子 染色体组 配子 比较单倍体、二倍体和多倍体 59 知识梳理 注意：体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体；用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是二倍体（也可能是四倍体）。 填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数、染色体组数，并且注明它们分别属于几倍体生物。 14 1 二倍体 21 6 六倍体 56 8 4 60 知识梳理 例.某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是( ) A.F1中三体的概率是1/2 B.可用显微观察法初步鉴定三体 C.突变株基因r位于10号染色体上 D.三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR 母体 F2表型及数量 黄叶 绿叶 9-三体 21 110 10-三体 115 120 C 61 知识梳理 （三）染色体数目变异 染色体的某一片段缺失 消失 1.缺失 a b c d e f b a c d e f 果蝇缺刻翅的形成 5号染色体部分缺失 62 知识梳理 染色体中增加某一片段 重复 2.重复 a b c d e f b b a b c d e f b 果蝇棒状眼的形成 63 知识梳理 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 a b c d e f g h i j k l g h i j k l a b c e f d a b c k l 3.易位 注意：必须强调是非同源染色体之间的染色体交换，同源染色体之间的交叉互换属于基因重组。 g h d e f i j 夜来香的变异 64 知识梳理 染色体的某一片段位置颠倒 4.倒位 a b c d e f b c d e a f 颠倒 b c d e a 人9号染色体倒位→习惯性流产 65 知识梳理 项目 染色体易位 交叉互换 图解 区别 位置 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 比较易位与互换 66 知识梳理 项目 染色体片段缺失 碱基对缺失 图解 区别 原理 染色体结构变异 基因突变 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 比较染色体片段缺失与碱基对缺失 67 知识梳理 缺失 重复 染色体上基因数目改变 颠倒 易位 染色体上基因排列顺序改变 性状的变异 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体死亡。 5.小结 68 专题训练 69 知识梳理 三、人类遗传病 （一）先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 2. 70 知识梳理   3. （一）先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 71 知识梳理 （二）单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症 X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病 72 知识梳理 （二）多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 如原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 特点： 家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率比较高 73 知识梳理 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。（简称染色体病）染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。 猫叫综合征 喉发育基因 心智相关基因 5号染色体部分缺失 （三）染色体异常遗传病 74 知识梳理 （四）调查人群中的遗传病 1.实验原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。即人类遗传病发病率和遗传方式的调查 75 知识梳理 项目 遗传病发病率的调查 遗传病遗传方式的调查 调查对象 注意事项 结果分析 人群中随机抽样 患者家系 ①选取人群中发病率较高的单基因遗传病 ②考虑年龄、性别等因素 ③群体足够大 正确区分正常情况 和患者情况 患者人数 被调查总人数 ×100% 分析致病基因显隐性及所在的染色体类型 2.实验类型 76 知识梳理 3.人类遗传病发病率的调查的注意事项 （1）最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病进行调查 （2）遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机抽样调查且调查的群体数量要足够大 （3）统计分析，计算其中的发病率公式： 发病率=（发病人数）/（被调查人数）X 100% （4）调查表格的设计： 4.人类遗传病遗传方式的确定：则应该在患者家系中调查，绘制出家族系谱图,再确定遗传方式 77 知识梳理 （五）遗传病的检测与预防 1．禁止近亲结婚 2．提倡适龄生育 3．进行遗传咨询和产前诊断 4．遗传病的基因治疗 78 专题训练 练习.某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（     ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 A $