11.第十一章 基因突变及其他变异（PPT课件）-【高考突破新方案】2027年高考生物大一轮复习练案

该高中生物学高考复习课件聚焦基因突变、基因重组及染色体变异三大核心考点，依据高考评价体系梳理了类型判断、影响分析、配子形成等考查维度，通过真题统计明确“基因突变类型”“染色体变异配子分析”等高频考点权重，归纳选择、综合题等常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于“真题精讲+素养提升”，如以2025广东9题解析基因突变对蛋白质的影响，渗透结构与功能观；通过三体配子比例计算模型突破染色体变异难点，培养科学思维。助力学生掌握答题技巧，教师可据此系统开展专题复习，提升备考效率。

目 录 CONTENTS 第1节 基因突变和基因重组 第2节 染色体变异 返回目录 第1节　基因突变和基因重组 返回目录 2 考法　基因突变类型及其影响分析:T3、T4、T5、T8、T9 高考真题 1.★★(2025广东,9,2分)VHL基因的一个碱基发生突变,使其编码区中某CCA(编码脯氨 酸)变成CCG(编码脯氨酸),导致合成的mRNA变短,引发VHL综合征。该突变 ( ) A.改变了DNA序列中嘧啶的数目 B.没有体现密码子的简并性 C.影响了VHL基因的转录起始 D.改变了VHL基因表达的蛋白序列     D 返回目录 解析    VHL基因编码区CCA变成CCG,只是将一个腺嘌呤替换为鸟嘌呤,DNA序列中嘧 啶(T、C)数目不变,A错误;CCA和CCG都编码脯氨酸,体现了密码子的简并性,B错误;题 干中所涉及的基因突变发生在基因的编码区,而不是启动子区域,不影响VHL基因转录 起始,C错误;合成的mRNA变短,引发VHL综合征,推测该突变改变了VHL基因表达的蛋 白序列,D正确。 返回目录 2.★★(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子) 通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康 的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 ( ) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究     C     返回目录 解析　抑癌基因(如p53)表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这 类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,A、B正 确;由于circDNMT1与抑癌基因p53表达的蛋白结合可诱发乳腺癌,故circDNMT1高表 达更易诱发乳腺癌,使癌细胞增殖变快,C错误;通过基因编辑改造circDNMT1序列,可用 于研究乳腺癌的发病机理,D正确。 返回目录 3.★★★(新思维·缺失碱基数分析)(2025安徽,13,3分)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼 此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突 变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨 基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研 小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数 目。下列图示和推测正确的是 ( ) A. ,缺失碱基数目是3的整倍数 B. ,缺失碱基数目是3的整倍数 C. ,缺失碱基数目是3的整倍数+1 D.   ,缺失碱基数目是3的整倍数+2     B     返回目录 解析　mRNA的合成始于启动子一侧,合成时mRNA链的延伸方向为5'→3'。核糖体沿 mRNA翻译的方向是5'→3',肽链延伸的方向是氨基端→羧基端,则蛋白质的氨基端(N 端)和羧基端(C端)分别对应mRNA的5'端和3'端,如图所示:   由“突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端序列一致,羧基端 返回目录 的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致”可知,Z基因先表达,更靠近启动子(P), Y基因后表达,A、D错误;由于该突变体可合成的蛋白质的氨基端和羧基端的氨基酸序 列与Y和Z一致,推知Y、Z基因编码相应氨基酸的密码子未发生改变,说明缺失碱基数 目是3的整倍数,B正确,C错误。 返回目录 4.★★★(2025重庆,20,12分)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全 色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生问询了两人家族病史并做了相应的检查, 发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致,妻子患病是G基因突变所致。        返回目录   (1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是_____________________。 (2)经检查发现,丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①、②基因,其DNA序列如图2 所示,据此分析,导致丈夫患病的h基因是________(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因 但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是______________________。 (3)妻子表达g蛋白而导致患病,相关蛋白质结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g 基因发生的变化是_____________。 　碱基缺失     　无益也无害(中性的)     　①     　常染色体隐性遗传     返回目录 (4)临床研究显示:G基因和H基因任一突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基 因的表达。可支撑该结论的检查结果是_________(选填两个编号)。 ①妻子的H蛋白表达降低 ②丈夫的G蛋白表达升高 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达降低 ⑤妻子的H蛋白表达升高 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因新突变,医生认为这对夫妻有1/4的概率可生育健康的孩子,则丈夫和妻 子的基因型分别为______________(用G、H表示显性,g、h表示隐性)。 　①⑥     　Gghh、ggHh     返回目录 解析    (1)分析题图1,正常的父母生出了患病的女儿,“无中生有”为隐性,隐性遗传看 女病,父子有正非伴性,说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合图2中DNA序列分析, 丈夫的父亲含有两个突变基因①②,但表现为正常,丈夫的母亲含有一个突变基因①,也 表现为正常,丈夫只能从母亲处获得突变的①基因,若从父亲处获得②基因,则其与父亲 的基因型一致,应该表现为正常,所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因,即导致丈夫 患病的h基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变是中 性的,对生物无益也无害。(3)妻子表达G蛋白而导致患病,据图3分析g基因表达的g蛋 白比G基因表达的G蛋白氨基酸序列丢失了第304位到573位的氨基酸,由此推测G基因 突变为g基因可能发生碱基缺失。(4)妻子是G基因突变导致的患病,突变的G基因会抑 返回目录 制H基因的表达,进而导致H蛋白的表达下降,①正确;丈夫是H基因突变导致的患病,体 内G基因表达不受影响,所以丈夫体内的G蛋白表达正常,⑥正确。(5)由于G基因和H基 因任意一个基因突变都会导致患病,只有同时含有G、H基因的个体表现为正常,妻子 发生G基因突变(ggH_),丈夫发生H基因突变(G_hh),二者生育健康孩子的概率为1/4,故 夫妻的基因型应分别为Gghh和ggHh。 返回目录 5.★★★(2024黑吉辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高 产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期 叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。 (1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为_________(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐 性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入________个体 中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。 (2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因 是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图 1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了__________,a2基因发生了________, 使合成的mRNA都提前出现了_____________,翻译出的多肽链长度变_______,导 　短     　终止密码子     　碱基增添 　碱基替换     　m1     　熟黄     返回目录 致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个 突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中_______号株系为野生型的数据。 　①     返回目录   (3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为_______________,m2的基因型为 ___________。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个 体的比例为________。 　1/2     A1A1a2a2     　a1a1A2A2     返回目录 解析    (1)发生隐性突变时,野生型的基因型为A1A1,m1的基因型为a1a1,两者杂交得到 的F1的基因型为A1a1,表型为熟黄。推测A1基因控制小麦熟黄,可将该基因转入持绿的 个体(m1)中表达,观察获得的植株表型,若为熟黄即可验证此推测。 (2)  a1和a2最终导致提前出现终止密码子,使翻译提前终止,合成的肽链变短。由于A1(A2) 返回目录 基因编码A酶,野生型(A1A1A2A2)株系中的A酶的酶活性应最高,图2中①号株系为野 生型的数据。(3)A1/a1、A2/a2分别为两对等位基因,A1基因和A2基因为非同源染色体 上的非等位基因,故A1/a1、A2/a2两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。m1的基因 型为a1a1A2A2,m2的基因型为A1A1a2a2,m1和m2杂交得到F1(A1a1A2a2),F1自交,得到F2, F2的基因型及比例为A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2=9∶3∶3∶1,对应的表 型为野生型∶突变型=9∶7(突变体m2与m1表型相同),故F2中自交后代不发生性状分 离的基因型为A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2,所占比例为1/16+3/16+3/16+ 1/16=1/2。 返回目录 高考模拟 6.★(2026届广东深圳开学考)人和动物细胞中的DNA上存在与癌变相关的基因:原癌 基因和抑癌基因。体细胞抑癌基因突变后最可能产生的后果是 ( ) A.DNA修复加快 B.细胞增殖速度加快 C.原癌基因的作用被抑制 D.突变后的基因遗传给后代     B     返回目录 解析　抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因 一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能使细胞增殖速度加快,B符合题 意;人和动物基因突变若发生在配子中有可能遗传给子代,若发生在体细胞中一般不会 遗传给子代,D不符合题意。 返回目录 7.★★(2026届江苏南通月考)金鱼的祖先是野生鲫鱼,我国是最早养殖和培育金鱼的国 家。下列叙述错误的是 ( ) A.金鱼细胞发生的基因突变光镜下可见 B.金鱼的基因重组可发生在非同源染色体之间或同源染色体内部 C.金鱼不同品种的获得离不开基因突变、基因重组和人工选择 D.金鱼细胞在低氧时能将无氧呼吸产生的乳酸转变为酒精和CO2,利于防止酸中毒     A     返回目录 解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序 列的改变,为分子水平的变异,光学显微镜下不可见,A错误;基因重组包括两种类型,一 是发生在同源染色体内部非姐妹染色单体之间的互换,二是非同源染色体之间的自由 组合导致的非等位基因的重组,B正确;金鱼不同品种的形成以突变和基因重组为变异 的来源,通过人工选择保留有利变异,C正确;金鱼细胞在低氧时,可将产生的乳酸转变为 酒精和CO2,酒精能排出体外,从而防止乳酸积累而导致酸中毒,D正确。 返回目录 8.★★★(2026届黑龙江大庆一测)豌豆A基因控制相关蛋白质的合成,使花瓣呈现红 色。突变体中A基因突变为a基因,花瓣呈现白色,突变机理如图。下列叙述正确的是  ( ) A.基因A突变过程中发生了碱基的增添 B.基因A突变后,转录产物上终止子提前 出现 C.①在RNA聚合酶催化下,产物沿3'→5' 方向合成 D.②需3种RNA参与,其中rRNA的合成 与核仁有关     D     返回目录 解析　由图可知,基因A突变为a的原因是碱基对由G/C突变成A/T,不是碱基对的增添, A错误;基因A突变为a后,转录产生的mRNA上终止密码子提前出现,导致翻译成的多肽 序列变短,而终止子在DNA上,B错误;①是转录过程,是在RNA聚合酶催化下合成mRNA 的过程,mRNA的延伸方向是5'→3',C错误;②是翻译过程,需mRNA(模板)、tRNA(转 运氨基酸)、rRNA(核糖体的成分)参与,真核细胞中rRNA的合成与核仁有关,D正确。 返回目录 9.★★★(2026届湖北武汉开学考)DNA复制时由于其中一条链发生滑动,导致部分碱 基被挤出成环从而引起基因突变,如图所示。下列叙述错误的是 ( ) A.DNA复制时需要解旋酶和DNA聚合酶, 子链的延伸方向为5'→3‘ B.该基因突变类型为碱基缺失,子代DNA 中嘌呤和嘧啶碱基之比不变 C.图示DNA分子连续复制n次,子代中突 变的DNA占(1/2)n D.图示DNA分子相关基因突变后控制合 成的蛋白质活性可能降低     C     返回目录 解析　DNA复制需要解旋酶使双链DNA分子解旋,DNA聚合酶则催化子链的延伸,子 链延伸的方向为5'→3',A正确;由图知,一条链发生滑动,导致碱基C、T被挤出成环,使得 突变链缺少两个碱基,但合成的子代DNA仍为双链DNA,双链DNA分子中(A+G)/(T+C) =1,嘌呤和嘧啶碱基之比不变,B正确;DNA分子连续复制n次,子代DNA共有2n个,突变链 复制形成的DNA及其子代DNA皆为突变DNA分子,正常链复制形成的DNA及其子代 DNA都正常,两者数量相等,子代中突变DNA占1/2,C错误;突变DNA分子中碱基发生缺 失,翻译出的氨基酸序列发生变化,导致蛋白质活性可能降低,D正确。 返回目录 10.★★★(2026届湖北宜昌起点考)镰状细胞贫血是由等位基因H/h控制的遗传病。患 者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只 含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞同时含正常和异常血红蛋白,对疟疾有较强的抵 抗力。下列叙述错误的是 ( ) A.在疟疾流行区,携带者比例会显著高于非流行区 B.H基因突变产生h基因,为生物进化提供了原材料 C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D.基因h可影响多个性状,体现了基因突变的不定向性     D     返回目录 解析　由题意知,携带者(Hh)的红细胞同时含正常和异常血红蛋白,对疟疾有较强的抵 抗力,所以在疟疾流行区,携带者比例会显著高于非流行区,A正确;H通过基因突变产生 h,基因突变可为生物进化提供原材料,B正确;基因h控制合成的血红蛋白异常,使得红细 胞呈弯曲的镰刀状,C正确;基因突变的不定向性是指“一个基因可向不同方向突变,产 生多个等位基因,基因h影响多个性状,体现的是“一因多效(一个基因控制多个性 状)”,D错误。 返回目录 11.★★★(2025届福建漳州三模)野生型(WT)小麦的叶片在抽穗期和开花期是绿色的, 科研人员通过化学试剂EMS诱变野生型小麦种子获得1个抽穗期和开花期叶片发黄的 突变体P1和1个叶片终身常绿的突变体P2。为研究这两种突变体出现的机制,他们开 展了如表所示的实验。回答下列问题: 组别 杂交组合 F1(抽穗期和 开花期)表型 F2(抽穗期和开 花期)表型及比例 ① WT×P1 绿色 绿色∶黄色=3∶1 ② WT×P2 绿色 绿色∶常绿=3∶1 返回目录 (1)用EMS处理野生型种子可提高突变率从而获得突变体,EMS主要作用时期是________ _______________。 (2)将P1和P2杂交,子一代均为常绿,则子一代自交,获得的子二代的表型及比例为______ _______________,出现该比例的原因是_________________________________________ __________________________________,这也说明基因突变具有____________的特点, 表现为______________________________________________________。 (3)已知P1中的基因RPM1的G突变成C,此突变会促进细胞自噬,结合细胞的结构与功能 推测突变体P1叶片发黄的可能机制是___________________________________________ ________________________________________________________________。 强的自噬活动可能会导致叶绿体被过度降解,致使叶片叶绿素含量降低     　在抽穗期和开花期,突变的RPM1基因引起的增 　一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因     　不定向性     因,其显隐性关系是绿色>常绿>黄色     　控制小麦绿色、常绿和黄色的基因是等位基 绿∶黄色=3∶1     　常 分裂前的间期     　有丝 返回目录 (4)本研究发现基因RPM1不仅影响叶色,还能影响小麦对条锈病的抵抗力,综合以上信 息推测,与野生型相比,突变体P1对条锈病的抵抗力_________(填“较强”或“较弱”), 理由是______________________________________________________。 　突变体P1的细胞自噬能力更强,对病原体的清除能力更强     　较强     返回目录 解析    (1)EMS处理野生型种子可提高突变率,基因突变主要发生于种子细胞有丝分裂 前的间期。(2)由表知,F2中绿色∶黄色=3∶1,绿色∶常绿=3∶1,则绿色对黄色和常绿 都为显性,P1与P2杂交,子一代均为常绿,说明控制小麦常绿和黄色的基因为等位基因, 且常绿对黄色为显性,子二代表型及比例为常绿∶黄色=3∶1。综上可知,控制小麦叶 色的基因属于复等位基因,其显隐性关系是绿色>常绿>黄色,这也体现了基因突变的不 定向性,即一个基因向不同的方向突变,产生一个以上的等位基因。(3)已知基因RPM1 中的G突变成C会促进细胞自噬,在抽穗期和开花期,植物代谢旺盛,叶绿体更新加快。 过强的自噬活动会过度降解(包括部分健康的)叶绿体,叶绿素主要存在于叶绿体的类 囊体膜上,叶绿体被过度降解,直接导致叶绿素大量减少,从而使叶片呈黄色。(4)由(3) 返回目录 知小麦基因RPM1中的G突变成C会促进细胞自噬,故突变体P1的细胞自噬能力更强。 条锈病病原体入侵小麦细胞后,细胞会通过细胞自噬等清除感染的病原体,突变体P1的 细胞自噬能力更强,故对病原体的清除能力更强,推知P1对条锈病的抵抗力较强。 返回目录 第2节　染色体变异 返回目录 35 考法　染色体变异个体产生配子情况分析:T3、T4、T8 高考真题 1.★(2024江苏,8,2分)图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组,相同数字标注的结构起源相 同。下列相关叙述错误的是 ( ) A.相同数字标注结构上基因表达相同 B.甲和乙具有生殖隔离现象 C.与乙相比,丙结构发生了染色体结构变异 D.染色体变异是新物种产生的方式之一     A     返回目录 解析　基因表达受多种因素调控,如DNA甲基化、染色体组蛋白的甲基化或乙酰化等 会影响基因的表达,因此相同数字标注结构上的基因表达不一定相同,A错误;甲、乙昆 虫属于不同的物种,推测甲和乙具有生殖隔离现象,B正确;与乙相比,丙的1号染色体结 构发生了明显变化,推测丙发生了染色体结构变异,C正确;突变(基因突变和染色体变 异)和基因重组为生物进化提供原材料,自然选择导致种群基因频率的定向改变,进而 通过隔离形成新的物种,故染色体变异是新物种产生的方式之一,D正确。 返回目录 2.★(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在 未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是 ( ) A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离 B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变 C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实 D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组     A     返回目录 解析　由题意可知,二倍体爬山虎给二倍体葡萄受粉,会获得无子葡萄,说明两者杂交无 法产生可育后代,存在生殖隔离,A正确;爬山虎的花粉刺激葡萄的子房发育成无子葡萄, 原因是花粉生长素促进子房发育为果实,葡萄遗传物质并未发生改变,没有发生基因突 变,所以无子性状不会遗传,无子葡萄经无性繁殖产生的植株可以结子,B、C错误;无子 葡萄的果肉细胞由母本子房发育而来,染色体组与母本相同,有两个染色体组,D错误。 返回目录 3.★★(2025黑吉辽蒙,15,2分)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变 异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约5 0%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一 代中三体变异株的比例约为 ( ) A.3/5　　　B.3/4　　　C.2/3　　　D.1/2     A     解析　该变异植株产生的可育雄配子类型及比例为“n”型∶“n+1”型=2∶1,雌配 子类型及比例为“n”型∶“n+1”型=1∶1,故子代染色体组成及比例为2n∶(2n+1)∶ (2n+2)=2∶3∶1(死亡),即子代中三体变异株(2n+1)的比例为3/5,A正确。 名师点睛　调整可育雄配子比例后再依据基因分离定律进行计算。 返回目录 4.★★(2024黑吉辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基 因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀 粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是( ) A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大 B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状 C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36     C     返回目录 解析　与二倍体马铃薯相比,属于多倍体的四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大,A正确; 栽培马铃薯进行有性生殖时育性偏低,可选用块茎利用无性繁殖技术解决这个问题,同 时能保持优良性状,B正确;在不考虑突变和染色体互换时,Gggg经减数第一次分裂,同 源染色体分离,含G基因的染色体进入一个次级精母细胞,该细胞中含2个G基因,另一个 次级精母细胞中不含G基因,C错误;若同源染色体两两联会,基因型为GGgg的个体产生 配子的基因型及比例为GG∶Gg∶gg=1∶4∶1,其自交子代中不产直链淀粉的个体 (gggg)占1/36,产直链淀粉的个体占1-1/36=35/36,D正确。 返回目录 5.★★(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序 列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上 特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。 用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确 的是 ( )         B     返回目录 解析　由题干信息可知,某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间,且可检测识 别区间的任意片段。果蝇Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,该染色体的 着丝粒两侧均存在探针识别的区段;另一条染色体未发生倒位,该染色体只有着丝粒的 一侧存在探针识别的区段。当细胞经过DNA复制进入有丝分裂中期时,染色体上存在 姐妹染色单体,则用题述探针检测细胞可以观察到部分区段发生倒位的Ⅱ号染色体着 丝粒两侧各有两个杂交带,正常的Ⅱ号染色体只有着丝粒的一侧存在两个杂交带,所以 B正确。 返回目录 6.★★★(新思维·核恢复基因位置分析)(2025河南,13,3分)植物细胞质雄性不育由线 粒体基因控制,可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株,38条染色体)和乙(可育 株,39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育,甲与乙 杂交后代中可育株∶雄性不育株=1∶1,可育株均为39条染色体。下列推断错误的是  ( ) A.正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B.甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C.乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交,F1均可育 D.乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等     D     返回目录 解析　减数分裂前的间期,DNA复制,故初级卵母细胞中每条染色体上含2条DNA,而每 条染色体上只含一个着丝粒,故着丝粒数与核DNA数不等,A正确。甲为雄性不育株,只 能作母本,故甲与乙杂交,细胞质基因来自甲,故子代均含有细胞质雄性不育基因,但部 分植株表现为可育,故推测可育株中含有核恢复基因,B正确。乙有39条染色体,故含有 19对可配对的同源染色体和一条无法配对的染色体(设为M),甲和乙杂交情况如图:   返回目录 可育株均为39条染色体,即均含染色体M,故推测核恢复基因位于染色体M上,乙经单倍 体育种获得的40条染色体植株(38+MM)与甲杂交,F1(38+M)均可育,C正确。乙(38+M) 经间期复制后,初级精母细胞含2个核恢复基因且位于M染色体上,经减数分裂Ⅰ,次级 精母细胞染色体为19条或19条+M,细胞中含0个或2个核恢复基因,D错误。 返回目录 7.★★★★★(新思维·结合电泳图分析染色体变异类型)(2025山东,22,16分)某二倍 体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制,该植物有2条蓝色素合成途径。 基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B; 另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知 基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表 所示。不考虑其他突变和染色体互换;各配子和个体活力相同。 组别 亲本杂交组合 F1 F2 实验一 甲(白花植株)×乙(白花植株) 全为蓝花植株 蓝花植株∶白花植株=10∶6 实验二 AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀) 发现1株三体蓝花植株,该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 / 返回目录 (1)据实验一分析,等位基因A、a和B、b的遗传_________(填“符合”或“不符合”)自 由组合定律。实验一的F2中,蓝花植株纯合体的占比为_________。 (2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1 三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、__________________。请通过1次杂交实 验,探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时,任意2条同 源染色体可正常联会并分离,另1条同源染色体随机移向细胞任一极。 实验方案:________(填标号),统计子代表型及比例。 ①三体蓝花植株自交 ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交 　①     　AaaBb、aaabb     　1/8     　符合     返回目录 预期结果:若_____________________________,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则, 发生在减数分裂Ⅱ。 (3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致,且该结构变异发生时染色体只有2个断 裂的位点。为探究该结构变异的类型,依据基因B所在染色体的DNA序列,设计了如图 所示的引物,并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株(丙)的叶片DNA为模板进行了 PCR,同1对引物的扩增产物长度相同,结果如图所示。据图分析,该结构变异的类型是 _______________________。丙的基因型可能为______________;若要通过PCR确定丙 的基因型,还需选用的1对引物是___________________。 　F1/F2(或R1/R2)     　aaBB或aaBb     　染色体片段位置颠倒     　蓝花植株∶白花植株=5∶3     返回目录 返回目录 思路分析    分析题干信息,画出A、B基因的作用机制: 结合图示,分析基因型与表型的关系: 只含A或B时,无色前体物质M不能合成蓝色素,且抑制无色前体物质N合成蓝色素,植株 表现为白花;同时含A和B时,无色前体物质M能合成蓝色素,植株表现为蓝花;只含a和b 时,无色前体物质M不能合成蓝色素,但无色前体物质N可合成蓝色素,植株表现为蓝 花。推知:蓝花植株的基因型为A_B_、aabb;白花植株的基因型为A_bb、aaB_。 返回目录 解析    (1)实验一中,F1全为蓝花植株,F2中蓝花植株∶白花植株=10∶6,为9∶3∶3∶1的 变式,故A、a和B、b的遗传符合自由组合定律,且F1基因型为AaBb。F2蓝花植株(9A_B_、 1aabb)中纯合体为(1AABB、1aabb),在F2中占比为2/16,即1/8。(2)植株同时含A和B 或只含a和b时,表现为蓝花。aabb产生的配子为ab,推知AaBb(诱变)产生的异常配子中 同时含A和B或只含a和b时,F1三体植株可表现为蓝花。由题可知,三体仅基因A或a所在 染色体多了1条,且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。 Ⅰ.若染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ,如图: 返回目录   当配子为AaB时,F1三体植株(AaaBb)表现为蓝花。 Ⅱ.若染色体不分离发生在减数分裂Ⅱ,则减数分裂Ⅱ有4种次级精母细胞,如图: 返回目录 当配子为AAB、aab时,F1三体植株基因型为AAaBb、aaabb,表现为蓝花。 若通过1次杂交实验,探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期,可先分析三体产生的 配子情况: 分析AaaBb产生的配子,Aaa和Bb分别分析,Aaa产生的配子为A∶aa∶Aa∶a=1∶1∶ 2∶2,可简写为3A_(即1A、2Aa)、3a_(即1aa、2a),Bb产生的配子为1B、1b,故配子为 返回目录 3A_ 3a_ 1B 3A_B 3a_B 1b 3A_b 3a_b 即为A_B∶a_B∶A_b∶a_b=1∶1∶1∶1。 同理推知AAaBb产生的配子为(5A_∶1a)(1B∶1b)=A_B∶A_b∶aB∶ab=5∶5∶1∶1; aaabb产生的配子为(1a_)(1b)=1a_b。 由题干可知,实验方案需在自交或测交中选择。 返回目录 实验方案若选择测交:F1三体蓝花植株同时含A和B或只含a和b时,表现为蓝花。aabb植 株产生的配子为ab,AaaBb×aabb→子代蓝花植株的比例为(1/4A_B+1/4a_b)(ab)=1/2; AAaBb×aabb→子代蓝花植株的比例为(5/12A_B+1/12a_b)(ab)=1/2;aaabb×aabb→子代 蓝花植株的比例为1。减数分裂Ⅰ染色体不分离产生的三体植株AaaBb与减数分裂Ⅱ 染色体不分离产生的三体植株AAaBb测交子代表型和比例相同,故无法通过测交判断 诱变亲本染色体不分离发生的时期,只能选择自交。 实验方案选择自交时:若染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ,F1三体蓝花植株基因型为 AaaBb,AaaBb产生的配子为A_B∶a_B∶A_b∶a_b=1∶1∶1∶1(其子代的表型和比例 与配子为AB∶aB∶Ab∶ab=1∶1∶1∶1时相同),故自交子代蓝花植株∶白花植株= 10∶6=5∶3。 返回目录 (3)分析题表中实验一,F1基因型为AaBb,甲、乙均为白花植株,则基因型为AAbb×aaBB, 甲、乙只含b或B基因(只考虑B/b)。用F1/R1扩增,甲、乙均有条带,且条带长度相同,说 明B、b基因所在DNA具有F1、R1的结合位点;用F2/R2扩增,甲、乙均有条带,说明 甲、乙均含F2/R2结合序列;用F2/R1扩增,甲有条带,乙无条带,且由图可知F2可与B基因 相应序列结合,说明甲含基因B,乙含基因b。乙含有R1、F2结合序列(由F1/R1和F2/R2 甲、乙均有条带可知),但用F2/R1却无法得到扩增产物,推测F1和F2之间、R1和R2间断 裂,导致相应染色体片段位置颠倒,引起b基因所在DNA上F2和R1引物的延伸方向相同, 示意图如图: 返回目录 丙为实验一F2中白花植株,基因型为A_bb、aaB_,用引物F2/R1扩增,丙有条带,说明丙含 基因B,所以丙的基因型为aaBB或aaBb。若通过PCR确定丙的基因型,需要确定丙是否 含有基因b,结合解析中的发生倒位后DNA与引物的结合情况可知,F1/F2或R1/R2可扩 增b基因所在DNA的相应片段,由题图可知,F1/F2或R1/R2无法扩增B基因所在DNA的 片段,故可选用F1/F2或R1/R2确定丙的基因型,若有相应条带,则丙的基因型为aaBb,若 无相应条带,则丙的基因型为aaBB。 返回目录 高考模拟 8.★★(2026届江苏镇江期初)如图为果蝇细胞中发生的某变异类型示意图,不考虑其他 变异类型。下列叙述错误的是 ( ) A.该变异类型属于染色体结构变异中的易位 B.该变异类型可以为生物进化提供材料 C.若图中变异发生在某雌性果蝇1个卵原细胞 中,则该细胞可产生4种卵细胞 D.若图中变异发生在某雄性果蝇体细胞内,则该细胞中含有7种染色体     C     返回目录 解析　图为两条非同源染色体之间发生了片段的交换,这属于染色体结构变异中的易 位,A正确;为生物进化提供材料的可遗传的变异包括突变和基因重组,其中突变又可分 为基因突变和染色体变异,B正确;一个卵原细胞经减数分裂只能产生1个卵细胞和3个 极体,C错误;雄性果蝇(2n=8,3对常染色体+XY)体细胞若发生图示中的变异,因易位增 加了2种形态,故细胞中的染色体形态为3+2+2=7(种),D正确。 返回目录 9.★★(2026届河南周口开学考)位于人体9号染色体上的ABL基因,其表达产物在调节 细胞生长、增殖和分化中发挥重要作用,在正常人体细胞中,ABL基因的表达量很低。 在慢性粒细胞白血病(CML)患者的造血干细胞中,ABL基因被转移到22号染色体上,与 BCR基因发生融合,该融合基因表达的BCR-ABL蛋白具有过强的酶活性,导致细胞分裂 失控,发生癌变。下列叙述错误的是 ( ) A.9号染色体与22号染色体的片段互换导致BCR 基因和ABL基因重组产生融合基因 B.ABL基因属于原癌基因,主要负责调节细胞周 期,控制细胞生长和分裂的进程 C.该变异导致9号染色体与22号染色体基因的种类和排列顺序均发生了改变 D.通过染色体核型分析,可根据体细胞中是否存在“费城染色体”进行诊断     A     返回目录 解析　9号染色体上含ABL基因的片段与22号染色体上的部分染色体片段发生交换,导 致BCR基因和ABL基因融合,这属于染色体结构变异中的易位,不是基因重组,A错误;正 常人体细胞中,ABL基因表达量很低,融合基因表达的BCR-ABL蛋白具有过强的酶活 性,导致细胞分裂失控,可推测ABL基因属于原癌基因,B正确;图中9号染色体和22号染 色体都发生了染色体结构变异,导致染色体上基因的种类和排列顺序发生改变,C正确; 题述遗传病属于染色体结构异常遗传病,通过染色体核型分析确定是否存在“费城染 色体”可判断该病,D正确。 知识归纳　一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类 基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。 返回目录 10.★★(2026届福建泉州质检)四倍体鲫(4n=100),包含两套二倍体基因组(AABB),每套 二倍体基因组源自不同祖先。六倍体银鲫(6n=150),包含两套三倍体基因组 (AAABBB),每套三倍体基因组源自不同祖先。六倍体银鲫卵母细胞减数第一次分裂 被抑制,产生了染色体数与体细胞一致的卵子,该卵子直接发育为后代,即雌核生殖。下 列相关叙述错误的是( ) A.四倍体鲫的初级卵母细胞中含有50个四分体 B.四倍体鲫的体细胞有丝分裂后期含200条染色体 C.六倍体银鲫产生的卵细胞染色体组成为AAAAAA或BBBBBB或AAABBB D.理论上四倍体鲫的遗传多样性高于六倍体银鲫     C     返回目录 解析　四倍体鲫(4n=AABB=100)初级卵母细胞在减数分裂中,每对同源染色体可以配 对形成四分体,一共50个四分体,A正确;四倍体鲫体细胞有丝分裂后期染色体数暂时加 倍为100×2=200(条),B正确;由题意知,六倍体银鲫(6n=AAABBB=150)减数第一次分裂 被抑制,直接进行减数分裂Ⅱ(相当于有丝分裂),产生的卵子染色体数和基因型都与体 细胞一致,其染色体组成均为AAABBB,C错误;四倍体鲫可进行正常的减数分裂,产生 多样化的配子,因而具有较高的遗传多样性,六倍体银鲫减数第一次分裂被抑制,卵子直 接发育为后代,遗传多样性较低,D正确。 返回目录 11.★★★(2026届河北唐山开学考)某人类遗传病是由9号染色体和22号染色体互换片 段所致,其过程如图所示。下列相关叙述错误的是( ) A.该变异由非同源染色体片段间移接引起 B.该变异可使染色体上的基因排列顺序发生改变 C.患者初级精(卵)母细胞在减数分裂时形成21个 正常四分体 D.患者不能产生染色体数目正常的成熟生殖细胞     D     返回目录 解析　由题意知,该变异由9号染色体和22号染色体互换片段所致,故由非同源染色体 片段间移接引起,A正确;染色结构变异会使染色体上的基因排列顺序发生改变,B正确; 9号和22号染色体发生了易位,会在减数分裂Ⅰ前期形成一个“十”字形,其他的21对 同源染色体可形成21个正常四分体,C正确;通常患者产生的生殖细胞染色体数目正常, 只是可能含有异常染色体,D错误。 返回目录 12.★★★(新思维·将多条染色体人工拼接为只含有1条巨大的线状染色体的原理、 过程等分析)(2026届湖南雅礼中学月考)2018年中国科学院团队将包含16条染色体的 酿酒酵母人工拼接为只有1条巨大的线状染色体的SY14菌株(如图1所示),该菌能进行 正常的生命活动。请回答以下问题。   (1)SY14菌株的染色体结构和数目均改变,但其仍能进行正常的生命活动的理论基础是 ___________________________________________________________________________ ___________。 　染色体上的基因具有相对的独立性,在染色体拼接后仍能正常表达以控制生命活动 正常进行     返回目录 (2)SY14菌株_________(填“能”或“不能”)进行正常的有性生殖,原因是___________ __________________________________________________________。 (3)染色体两端存在维持结构稳定的端粒,当两条染色体末端的端粒被敲除后,失去端粒 的末端可能连接起来(如图2所示)。在天然酵母改造成SY14菌株的过程中,需要敲除 ______个端粒。在异常情况下,当一条染色体两端的端粒都被敲除后(着丝粒没有敲除), 它也有可能连接成环状,此时它与质粒的环状结构在组成成分上的最大区别在于 ___________________________。   其成分除DNA外,还有蛋白质     30     可能因细胞中只含1条染色体,不能发生联会导致其有性生殖缺陷     　SY14菌株 　不能     返回目录 (4)在构建SY14菌株的过程中,科学家还借助CRISPR-Cas9工具精确敲除了15个着丝粒, 其目的是保证SY14菌株______________________________________。 (5)人工合成和拼接染色体的成功是合成生物学史上里程碑式的事件,推测这一成功将 为___________________________领域的研究提供依据(写出2个)。 　染色体疾病、癌症、衰老     　在细胞分裂过程中染色体能正常分离     返回目录 解析    (1)染色体上的基因具有相对的独立性,在染色体拼接后,基因的结构和功能不受 影响,仍能正常表达,从而控制生命活动正常进行。(2)SY14菌株细胞中只含1条染色体, 减数分裂时不能正常联会形成配子,故不能进行正常的有性生殖。(3)酿酒酵母含16条 染色体,共32个端粒,SY14菌株只有1条巨大线状染色体,只含2个端粒,所以在天然酵母 改造成SY14菌株的过程中,需要敲除30个端粒。质粒是环状DNA,而环状染色体由 DNA和蛋白质构成。(4)在构建SY14菌株的过程中,巨大染色体上有一个着丝粒,能保 证SY14菌株在细胞分裂过程中染色体能正常分离。(5)人工合成和拼接染色体的成功 可研究染色体疾病,染色体端粒与细胞衰老和增殖有关,所以人工合成和拼接染色体的 成功还可研究衰老和癌症。 返回目录 $