11.第十一章 基因突变及其他变异（PPT课件）-【高考突破新方案】2027年高考生物大一轮复习学案

该高中生物学高考复习课件聚焦基因突变、基因重组和染色体变异核心考点，依据高考评价体系梳理定义、类型、实例及应用等考查要求。通过近五年真题（如2023江苏、2022广东）分析考点权重，归纳突变类型影响分析、染色体变异配子情况等常考题型，体现备考的针对性和实用性。 课件亮点在于“真题选改判+考法清单+典例变式”的实战策略，如以2022福建无义突变题为例，运用科学思维分析突变对肽链合成的影响，结合结构与功能观突破难点。设易混易错辨析（如基因突变与染色体变异的区别），帮助学生掌握答题技巧，教师可据此精准指导，助力学生高效冲刺高考。

目 录 CONTENTS 第1节 基因突变和基因重组 第2节 染色体变异 返回目录 第1节　基因突变和基因重组 返回目录 2 知识清单 一、基因突变 定义 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变 实 例 细胞 癌变   镰状细 胞贫血 (1)血红蛋白基因 碱基替换 突变基因 血红蛋白中氨基酸替换 血红蛋白结构异常 (2)用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化,但不能观察到基因突变 返回目录 原因 (1)内因:DNA分子复制偶尔发生错误等;(2)外因:物理、化学、生物等因素 遗传性 若发生在配子中,可以遗传给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传,但有些植物可通过无性生殖遗传 类型   特 点 普遍性 所有生物均可发生基因突变 低频性 自然状态下,基因突变的频率很低(用紫外线等诱发突变可显著提高突变频率) 不定 向性 一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因,如A基因发生隐性突变可产生a1、a2等 随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期(主要发生在细胞分裂前的间期DNA分子复制时)、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位 返回目录 意义 产生新基因的途径,生物变异的根本来源,为生物进化提供丰富的原材料 应用(诱变育种) 方法 用物理或化学等方法来处理萌发的种子或幼苗,筛选出目标性状植株 优点 提高突变频率;大幅度改良某些性状 缺点 盲目性大,有利变异少,工作量大,需要大量样本 易混易错    (1)基因突变并非只发生在间期,而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数 分裂前的间期。 (2)若碱基的改变发生在DNA的非基因片段,则不属于基因突变。 (3)等位基因是基因突变的结果,基因突变不一定会产生等位基因,如病毒和原核生物基 因突变会产生新基因。 返回目录 二、基因重组 实质 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合 类 型 互换型   减数分裂Ⅰ前期,同源染色体的非姐妹染色单体间发生相应片段的交换,引起染色单体上的非等位基因发生重组 自由 组合型        减数分裂Ⅰ后期,非同源染色体之间自由组合,引起非同源染色体上的非等位基因之间自由组合 其他 人工重组DNA:通过基因工程可将外源基因导入受体细胞,实现外源基因与受体细胞内原有基因之间的重新组合 细菌转化:如S型细菌的DNA片段整合到R型细菌的DNA中,使R型细菌转化为S型细菌 病毒整合:如HIV侵染辅助性T细胞后,其遗传物质RNA经逆转录形成的DNA会通过核孔进入细胞核,并整合至染色体DNA上 返回目录 结果 产生新的基因组合,进而出现新的性状组合 意义 生物变异的来源之一;为生物进化提供原材料;形成生物多样性的原因之一 应 用 杂交 育种 优点 使同种生物的不同优良性状集中于同一个体 缺点 (1)育种时间长;(2)局限于同种或亲缘关系较近的个体 基因工 程育种 优点 (1)目的性强,育种周期短;(2)克服了远缘杂交不亲和的障碍 缺点 技术复杂,安全性问题多,有可能引起生态危机 返回目录 即练即清 ·········· 真题选改判 ·········· 1.(2023江苏,1)DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变。 (         ) √ 解析　抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡,DNA甲基化 导致抑癌基因的表达水平降低,合成相应蛋白质减少或功能减弱,可能引起细胞癌变。 2.(2022江苏,2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。 (         ) ✕ 解析　细胞癌变是多个原癌基因或抑癌基因累积突变的结果,是一个漫长的变异过程, 即很多正在走向癌变但还未变成癌细胞的细胞中也可能同时存在突变的原癌基因和 抑癌基因。 返回目录 3.(2022广东,11)原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖。 (         ) ✕ 解析　原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,其主要负责调节细 胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。 4.(2022湖南,5)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基 因。 (         ) ✕ 解析　原癌基因和抑癌基因是正常细胞中存在的基因,细胞癌变的机理是原癌基因或 抑癌基因发生突变,或者是原癌基因过量表达等,而不是抑癌基因突变成原癌基因。 返回目录 5.(2019江苏,4)基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。 (         ) ✕ 解析　基因重组通过基因的重新组合,可使个体的生物性状发生变异。 6.(2019海南,11)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。 (         ) ✕ 解析　高等生物中基因突变可发生在体细胞或生殖细胞中。 返回目录 ··········从真题到教材·········· 7.基因突变:DNA分子中发生碱基的____________________,而引起的基因____________ 的改变(2024黑吉辽,24)(2024江西,19)。相对来说,基因突变中碱基的_________对性 状的影响可能会小一些。 　替换     　碱基序列 　替换、增添或缺失     8.基因突变具有___________、________________________、随机性和不定向性。基 因突变的___________,表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变 的_____________,表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。 (必修2 P83)(2025北京,17)(2025山东,6)(2024福建,19) 　不定向性     　随机性     　低频性(可与普遍性互换)     　普遍性     9.基因重组是通过减数分裂Ⅰ过程中______________________________________交换 和___________________________来实现的。(必修2 P84) 　非同源染色体的自由组合     　同源染色体上非姐妹染色单体之间片段     返回目录 考法　基因突变类型及其影响分析 考法清单 1.基因突变类型 基因突变的类型 内容解读 图示 碱基置换 (点突变) DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基取代。可分为: (1)错义突变:密码子改变导致编码的氨基酸变化(如图1) (2)同义突变:密码子改变但编码的氨基酸不变(如GCU→GCC,两者均编码丙氨酸) (3)无义突变:编码氨基酸的密码子变为终止密码子(如图2) (4)终止密码突变:终止密码子变为编码氨基酸的密码子[如UAA(终止)→CAA(谷氨酰胺)]     返回目录 基因突变的类型 内容解读 图示 移码突变 插入或缺失1个、2个甚至多个碱基(但非3个碱基或3的整数倍的碱基)导致mRNA的密码子读框错位,从而改变突变位点之后的氨基酸序列     整码突变 在mRNA上的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子,则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或缺失部位前后的氨基酸顺序不变(如囊性纤维化CFTR蛋白缺少1个密码子)   基因大片段缺失 较长DNA片段缺失导致基因功能丧失 插入失活 外源DNA插入破坏基因结构 返回目录 2.基因突变对性状的影响 (1)基因突变可导致性状改变 　　除同义突变外,其他情况的突变可通过使基因所编码的氨基酸序列或长度发生变 化而引起生物的性状改变。 (2)基因突变不能导致性状改变 ①突变部位发生在基因的非编码区中,不影响蛋白质中氨基酸的排列顺序。 ②由于密码子的简并,基因突变后转录生成的mRNA中密码子与原密码子可能对应同 一种氨基酸。 ③隐性突变:如AA→Aa(当代性状不改变)。 ④多肽链改变的部位在蛋白质加工过程中被切除,不影响蛋白质的结构和功能。 返回目录 典例    (2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。下列叙述正确的是 (         ) A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由 UGG突变为UAG B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而 逆转因无义突变造成的影响 C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取 D 返回目录 解析　A基因转录出的mRNA上色氨酸对应的位点由UGG变为UAG,说明A基因模板 链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC,A错误;该sup-tRNA并没有修复突变的基因 A,而是通过在翻译过程中恢复读取以逆转因无义突变造成的影响,B错误;依题意可知, 该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换(不是插入)而引起的蛋白合成异常,C错 误;若A基因无义突变导致出现UGA,而此sup-tRNA上的反密码AUC仅能识别密码子 UAG,故无法帮助UGA突变恢复读取,D正确。 返回目录 变式　(同考法不同思维方式·突变后肽链变短的原因分析)(2025河南,20节选)某二 倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状,紧凑株型适合高密度种植,利于增产。 研究人员获得了一个紧凑株型的植株,为研究控制该性状的基因,将其与纯合松散株型 植株杂交,F1均为松散株型,F2中松散株型∶紧凑株型=3∶1,控制该相对性状的基因为 A/a。回答下列问题: (1)该紧凑株型性状由______(填“A”或“a”)基因控制。 (2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基 因(图1),a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成 此现象的原因是____________________________________ ______________。 翻译提前终止     　由于序列插入,提前出现了终止密码子,使 　a     返回目录 解析    (1)由题意可知,一个表型为紧凑株型的植株与纯合松散株型植株杂交,F1表型均 为松散株型,F1自交得到F2,F2出现松散株型∶紧凑株型=3∶1,说明松散株型为显性性 状,F1基因型为Aa,F2中松散株型植株的基因型有AA和Aa,紧凑株型植株的基因型为aa, 紧凑株型性状由a基因控制。(2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基 因,a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短,说明插入序列后,a基因中编码终止密码子 的序列提前,a基因转录产生的mRNA提前终止翻译。 返回目录 第2节　染色体变异 返回目录 19 知识清单 一、染色体数目变异 1.染色体组 染色体组 内容剖析   判断染色 体组数目 的方法 依据细胞 分裂图像   染色体组数=细胞中同种形态的染色体条数。图中A、B、C、D分别含2、2、1、4个染色体组 依据体细 胞基因型 染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数(不分显隐性,且该性状由一对等位基因控制)。如基因型为AaBbCc和AAaaBBbb的个体分别含2、4个染色体组 返回目录 2.染色体数目变异 类型 实例 形成原因 特点 个别染色 体增减 21三体 综合征 减数分裂中21号染色体未分离形成的异常配子与正常配子结合 智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容 以染色体 组的形式 成套地 增减 单倍体 由配子发育而来(≠含一个染色体组) 通常植株弱小;高度不育 多倍体   (1)常常茎秆粗壮,叶片、果实和种子较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量丰富 (2)三倍体原始生殖细胞中有三套非同源染色体,其减数分裂时会出现联会紊乱,难以形成可育的配子,表现为高度不育 返回目录 3.应用 单倍体 育种 过程   优点 明显缩短育种年限,加快育种进程 多倍体 育种 类型 同源多倍体(如三倍体无子西瓜)的培育 异源多倍体(如普通小麦)的培育 过程     注:A、B、D各代表一个染色体组 优点 一般植株高大,果实较大,营养物质丰富 可以突破生殖隔离,实现种间杂交 返回目录 4.实验:低温诱导植物细胞染色体数目的变化 原理 低温能抑制纺锤体的形成(但不影响着丝粒分裂)而使染色体不能被拉向细胞两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,引起细胞染色体数目加倍 步骤   现象 视野中既有染色体数目未发生改变的细胞,也有染色体数目发生改变的细胞 返回目录 二、染色体结构变异 缺失 重复 倒位 易位(移接) 图像         联会时 异常现象         实例 果蝇缺刻翅的形成 果蝇棒状眼的形成 果蝇卷翅的形成 果蝇花斑眼的形成 返回目录 易混易错　变异方式辨析 返回目录 即练即清 ·········· 真题选改判 ·········· 1.(2025全国,5)作物单倍体育种时,利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体。(         ) ✕ 解析　单倍体育种时需通过花粉(或花药)离体培养获得单倍体植株,而不是通过正常 染色体数的体细胞获得,茎尖细胞属于体细胞。 2.(2024黑吉辽,15)相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大。 (         ) √ 3.(2023河北,6)一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同。 (         ) ✕ 解析　若存在复等位基因,则该物种的染色体组数与其等位基因的数目不相等。 4.(2022浙江6月选考,3)人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失属于染色体结构变异 中的缺失。(         ) √ 返回目录 ··········从真题到教材·········· 5.染色体数目的变异:一类是细胞内______________的增加或减少,另一类是细胞内染 色体数目以一套完整的________________为基数成倍地增加或成套地减少。(必修2 P87)(2025黑吉辽蒙,15)(2023江苏,10)(2023辽宁,2)(2021北京,7) 　非同源染色体     　个别染色体     6.染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因__________________发生改变,导致 性状的变异。染色体结构变异常见的4种类型为__________________________(2024 浙江6月选考,2)(2022湖南,9)。 　缺失、重复、易位、倒位     　数目或排列顺序     返回目录 考法　染色体变异个体产生配子情况分析 考法清单 1.几种常见的染色体变异个体产生配子情况 项目 染色体结构变异 染色体数目变异 图示   缺失   重复   易位   单体   三体   四体 配子 及比例 A∶O=1∶1 AA∶a=1∶1 A∶Aa∶a∶O= 1∶1∶1∶1 A∶O=1∶1 Aa∶A∶AA∶a=2∶2∶1∶1 AA∶Aa∶aa= 1∶4∶1 注:“O”表示不含该基因。 返回目录 方法技巧　分析三体产生的配子类型时,为了避免混淆,可以进行标号,如AAa,可以记 为A1A2a,则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a,1A1、1A2a,1A2、1A1a,最后把A1、A2合 并为A即可得到各种配子的比例。 返回目录 2.易位型三体产生配子情况 图示 解题技巧 情况1 情况2     若在进行减数分裂时,三联 体中任意两条染色体移向 细胞一极,另一条染色体移 向另外一极:配子为①②、 ③或①③、②或②③、①, 共产生6种配子,其中正常 配子(②③)占比为1/6 若在进行减数分裂时,具同 源区段的染色体联会后彼 此分离,另一条染色体随机 移向其中一极: (1)若①、②分离,则配子为 ①③、②或①、②③ (2)若①、③分离,则配子为 ①②、③或①、②③;共产 生6种配子,其中正常配子 (②③)占比为1/4 返回目录 典例    (2021广东,16,4分)人类(2n=46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝点(粒)处融 合形成14/21平衡易位染色体,该染色体携带者具有正常的表现型,但在产生生殖细胞的 过程中,其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时,若该联会复合物 的染色体遵循正常的染色体行为规律[不考虑交叉互换(互换)],下列关于平衡易位染色 体携带者的叙述,错误的是(         ) A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 D.女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体) C 返回目录 解析　正常男性的初级精母细胞含有46条染色体,含有两条14号和两条21号染色体,而 男性携带者的一条14号和一条21号染色体融合成一条染色体,比正常少一条,所以含有 45条染色体,B正确。若只考虑图中的3种染色体,且将14/21平衡易位染色体标记为R, 由于该染色体携带者的联会复合物的染色体遵循同源染色体分离、非同源染色体自 由组合的正常行为规律,若21号染色体和R分离,则14号染色体随机移向一极,产生配子 为21、14+R或21+14、R;若14号染色体和R分离,则产生配子为14、21+R或21+14、R, 共6种;不考虑21、14、R,配子中含染色体数为(45-3)/2=21(条),故卵子含染色体数目最 多为23条,最少为22条,C错误,D正确。 返回目录 变式　(同考法不同情境·三体、染色体片段重复个体产生子代分析)(2025届安徽A1 0联盟期中)某二倍体自花传粉植物(2n=24、无性别分化)的花色有红色、粉红色…… 白色等,其花色由基因B/b决定。现将多株基因型为BB和bb植株杂交,F1中出现了甲、 乙两种变异植株,二者体细胞中染色体上相关的基因组成 分别如图甲、图乙所示。二倍体植株的体细胞中,有一对 同源染色体多一条的个体称为三体。两种变异植株产生 的配子均具有正常受精能力,且子代都能正常发育。下列 相关叙述错误的是 (         ) A.只考虑染色体组成,该二倍体植物能够产生的三体植株种类最多有12种 B.将乙自交,子代个体中约有1/4为基因型BBBB的四倍体 C.甲、乙植株发生的变异分别是染色体数目变异、染色体结构变异 D.甲植株自交产生的子代中染色体组成正常的个体比例约为1/4 B 返回目录 解析　因该二倍体植物是自花传粉植物,有12对同源染色体,且没有性染色体,所以其最 多可形成12种三体植株,A正确;四倍体含4个染色体组,乙植株自交,子代中会出现基因 型为BBBB的植株,但该种植株仍含2个染色体组,为二倍体,B错误;图甲所示的细胞中 染色体多一条,所以甲植株发生了染色体数目变异,图乙所示的细胞中有一条染色体部 分片段重复,所以乙植株发生了染色体结构变异,C正确;甲植株产生的配子种类及比例 为BB∶b∶Bb∶B=1∶1∶2∶2,染色体组成正常的配子∶染色体组成异常的配子=1∶ 1,故其自交产生的子代中染色体组成正常的个体比例约为1/2×1/2=1/4,D正确。 返回目录 $