人教版高中生物必修二 100个必会知识点第5章基因突变及其他变异

人教版高中生物必修二 100个必会知识点 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组（1—35条） 一、生物变异的分类（1-5） 1.生物变异分为不可遗传变异和可遗传变异两大类。 2.不可遗传变异：仅由环境因素引起，遗传物质未发生改变，不能遗传给子代。 3.可遗传变异：由遗传物质改变引起，能够遗传给子代，包含基因突变、基因重组、染色体变异三种类型。 4.环境因素可以影响生物性状。 5.可遗传变异不一定能传给后代，若变异发生在体细胞，一般不能遗传给子代。 二、基因突变（6-25） 1.基因突变的定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。 2.基因突变的实例：镰状细胞贫血，根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。 3.镰状细胞贫血直接原因：血红蛋白分子中一个氨基酸发生替换。 4.基因突变主要发生时期：细胞分裂前的间期（有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期）。 5.基因突变发生原因：DNA复制时双链解旋，结构稳定性下降，容易发生碱基配对差错。 6.诱发基因突变的外因分为三类：物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子。 7.物理诱变因素：紫外线、X射线、电离辐射等。 8.化学诱变因素：亚硝酸盐、碱基类似物、黄曲霉毒素等。 9.生物诱变因素：病毒，病毒核酸可整合到宿主DNA中诱发突变。 10.基因突变的五大特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。 11.普遍性：基因突变在生物界普遍存在，病毒、原核生物、真核生物均可发生。 12.随机性：突变可发生在个体发育任何时期、细胞任意DNA分子、DNA任意部位。 13.不定向性：一个基因可以向多个方向突变，产生多个等位基因。 14.低频性：自然状态下，生物基因突变的发生频率极低。 15.多害少利性：大多数基因突变会破坏生物原有性状，少数突变有利，极少数无影响。 16.基因突变不改变基因在染色体上的位置，也不改变基因数量，只改变基因内部碱基序列。 17.基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。 18.基因突变一定改变遗传信息，但不一定改变生物性状。 19.基因突变属于分子水平变异，光学显微镜下无法观察到。 20.细胞癌变的根本原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变，单一基因突变不会直接引发细胞癌变。 21.癌细胞的两大核心特征：无限增殖、细胞膜上糖蛋白减少导致细胞黏着性下降，易分散和转移。 三、基因重组（26-35） 1.基因重组定义：在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。 2.基因重组不会产生新基因，只产生新的基因型。 3.基因重组是生物变异的重要来源，有利于生物多样性形成。 4.减数第一次分裂前期（四分体时期）：同源染色体非姐妹染色单体交叉互换，引发基因重组。 5.减数第一次分裂后期：非同源染色体自由组合，非等位基因随之自由组合。 6.广义基因重组还包含基因工程，属于人工定向基因重组。 7.基因重组不仅发生在进行有性生殖的真核生物体内，也可发生在肺炎链球菌内。 8.原核生物无减数分裂，一般情况下，自然状态下不会发生基因重组。 9.基因重组不能改变基因结构，仅重新组合原有基因。 10.有丝分裂过程中不会发生基因重组。 第2节 染色体变异（36—70条） 一、染色体变异概述（36-40） 1.染色体变异属于细胞水平变异，光学显微镜下可以直接观察。 2.染色体变异分为染色体结构变异、染色体数目变异两类。 3.染色体变异会改变基因的数量或排列顺序，不改变基因内部碱基序列。 4.染色体变异对生物大多有害，严重时可导致生物个体死亡。 5.基因突变和基因重组属于分子水平变异，显微镜均不可见。 二、染色体结构变异（41-52） 1.染色体结构变异四种类型：缺失、重复、易位、倒位。 2.缺失：染色体丢失某一片段，片段上基因随之丢失，如猫叫综合征。 3.猫叫综合征病因：人类5号染色体部分片段缺失。 4.重复：染色体增加某一片段，对应基因数量增多。 5.倒位：染色体某一片段位置颠倒180°，基因排列顺序改变。 6.易位：染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上。 7.易位发生在非同源染色体之间，交叉互换发生在同源染色体非姐妹染色单体之间。 8.同源染色体交叉互换属于基因重组，非同源染色体片段交换属于染色体易位。 9.染色体结构变异会导致生物性状发生较大改变。 10.结构变异后，染色体上基因数目或排列顺序发生改变。 11.基因突变改变基因内部结构，染色体结构变异不改变单个基因结构。 12.染色体结构变异无新基因产生。 三、染色体数目变异（53-70） 1.染色体数目变异分为两类：个别染色体增加或减少、染色体组成倍增加或减少。 2.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，形态功能各不相同，携带该生物全套遗传信息。 3.一个染色体组内无同源染色体，无等位基因。 4.二倍体：由受精卵发育而来，体细胞含有两个染色体组，绝大多数动物、高等植物为二倍体。 5.多倍体：由受精卵发育而来，体细胞含有三个或三个以上染色体组。 6.多倍体植株特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养物质含量高，生长发育迟缓。 7.单倍体：由配子直接发育而来，体细胞染色体数与本物种配子一致。 8.单倍体判断关键：看发育起点，配子发育而来一律为单倍体。 9.单倍体植株特点：植株弱小，且高度不育。 10.三倍体无子西瓜培育原理：染色体数目变异。 11.三倍体无子西瓜无子原因：减数分裂同源染色体联会紊乱，无法产生正常配子。 12.人工诱导多倍体常用试剂：秋水仙素。 13.秋水仙素作用机理：抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向两极，细胞不能分裂。 14.低温诱导染色体加倍机理与秋水仙素一致，均抑制纺锤体形成。 15.人类21三体综合征：体细胞多一条21号染色体，属于个别染色体数目增加。 16.XO型特纳氏综合征：女性少一条X染色体，属于个别染色体减少。 17.花药离体培养直接得到单倍体植株，无需受精作用。 18.单倍体育种优点：明显缩短育种年限，子代均为纯合子。 19.多倍体育种无缩短育种年限的优势。 第3节 人类遗传病（71—92条） 1.人类遗传病定义：由遗传物质改变引起，且可以遗传给子代的人类疾病。 2.人类遗传病分为三大类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 3.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 4.常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全。 5.常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血。 6.伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病。 7.伴X隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良。 8.多基因遗传病：受两对及以上等位基因控制，易受环境影响。 9.常见多基因遗传病：冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。 10.多基因遗传病群体发病率高，家族聚集现象明显。 11.染色体异常遗传病：由染色体结构或数目变异引发，病情往往最严重。 12.常见染色体遗传病：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征。 13.调查遗传病发病率：在人群中随机抽样调查。 14.调查遗传病遗传方式：在患者家系中展开调查。 15.产前诊断手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。 16.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病最有效的手段。 17.先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定出生即刻发病。 18.携带致病基因不一定患病，如隐性遗传病携带者表现正常。 19.不携带致病基因也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 20.人类基因组计划：测定人类24条染色体（22条常染色体+X+Y）全部DNA序列。 21.基因组测序无需测全部同源染色体，只需测每对同源染色体其中一条。 本章高考高频易错汇总（93—100条） 1.基因突变产生新基因，基因重组产生新基因型，染色体变异改变基因数量和位置。 2.交叉互换属于基因重组，染色体片段易位属于染色体结构变异，二者不可混淆。 3.单倍体不一定含一个染色体组，多倍体配子发育而来的单倍体可含多个染色体组。 4.秋水仙素作用于细胞分裂前期，抑制纺锤体形成，不抑制染色体复制。 5.可遗传变异不一定能遗传，体细胞变异无法通过有性生殖传给后代。 6.所有变异中，只有基因突变能产生自然界原本不存在的新基因。 7.多基因遗传病易受环境影响，染色体遗传病无致病基因。 8.有丝分裂仅能发生基因突变和染色体变异，不会发生基因重组。 学科网（北京）股份有限公司 $