第5章 基因突变及其他变异-【数理报】2025-2026学年高一生物必修2 遗传与进化期末复习专号升级突破大模拟（人教版）

C16 参考答案 数，若DNA分子的一条链中A+C T+C <1,则其互补链中该 比例大于1，B正确；DNA分子的复制过程是边解旋边 复制，C错误；DNA复制为半保留复制，不管复制几次， 最终子代DNA都保留亲代DNA的1条母链，故最终有 2个子代DNA各含I5N一条链，而含有4N的DNA分子 为24=16个，含5N的DNA数与含4N的DNA数之比 为2：16=1：8，D错误 9.(1)4种碱基、4种脱氧核苷酸的排列顺序 有 遗传效应的DNA片段 (2)同位素标记法 DNA DNA和蛋白质中都有 C 搅拌不充分 (3)抗青霉素的S型DNA 抗青霉素的S型菌 10.(1)磷酸 脱氧核糖 脱氧核苷酸 鸟嘌呤或 胞嘧啶 (2)半保留复制 细胞核、线粒体或叶绿体 (3)*b 2 11.(1)C、H、0、N2P标记DNA、5S标记蛋白质 P是DNA的特有元素，S是蛋白质的特有元素，进而 可通过放射性标记可以单独地、直接分别观察二者的作 用，从而确定DNA和蛋白质中哪一种可以遗传给子代 (2)蛋白质分子结构具有多样性，可以储存大量的 遗传信息，因此科学家把蛋白质当作遗传物质 (3) DNA标记组的子代噬菌体含有放射性，且 蛋白质标记组的子代噬菌体没有放射性 12.(1)氢键 (2)不能无论是DNA全保留复制还是半保留复 制，经热变性后都能得到相同的实验结果 (3)不做热变性处理 (4)8 (5)1500 第4章 《基因的表达》能力检测 1.D2.D3.C4.B5.A 6.C大肠杆菌细胞中某个基因控制合成的蛋白 质中有30个氨基酸，不考虑终止密码，因此mRNA上 共有90个碱基，控制该蛋白质的基因碱基数至少为 180个，基因中C占碱基总数的20%，故C=180×20% =36(个)，G=C=36个，A=T=(180-36×2)÷2= 54(个)，该基因中腺嘌呤脱氧核苷酸个数为54个，该 基因复制一次，需要(21-1)×54=54（个）游离的腺嘌 呤脱氧核苷酸，A错误；转录以基因的一条链为模板合 成mRNA,mRNA中鸟嘌呤G的数目等于基因转录时 模板链上胞嘧啶C的数目，但基因转录时模板链上胞 嘧啶C的数量不知道，鸟嘌呤G的数目占该mRNA中 碱基总数的比例无法计算，B错误；一种氨基酸可以由 一种或多种tRNA转运，所以30个氨基酸可能由21种 tRNA参与翻译，C正确：该基因复制n次，产生2”个 DNA分子，有2个DNA分子含亲代DNA链，占DNA 分子总数的比例为子，D错误 7.D二者的遗传物质都是RNA,彻底水解都会得 到4种碱基、磷酸和核糖，共6种物质，A错误；二者的 遗传物质都是RNA,RNA一般为单链结构，嘌昤总数 不一定等于嘧啶总数，B错误；新冠病毒属于(+)RNA 病毒，甲型流感病毒属于(-)RNA病毒，(+)RNA与 mRNA相似，可以直接与核糖体结合，(-)RNA则需要 RNA聚合酶的作用，以自身为模板合成与自身互补的 (+)RNA,再以(+)RNA才与核糖体结合，C错误；二 者在宿主细胞内增殖时碱基配对方式相同，都是A一 U,G-C配对方式，D正确。 8.A 吸烟会导致精子中的DNA甲基化水平明显 升高，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法 表达，但是基因未发生突变，A错误；DNA的甲基化使 基因无法表达，所以可在不改变基因碱基序列的前提 下实现对基因表达的调控，B正确；基因碱基序列的甲 基化程度越高，RNA聚合酶越不容易与DNA结合，基 因的表达受到的抑制越明显，C正确；表观遗传现象在 生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中普 遍存在，表观遗传机制在特定的时间通过调控特定基 因的表达而影响细胞分裂、分化以及代谢等生命活动， D正确， 9.(1)b、cb RNA聚合酶 (2)①②③⑤ 苯丙氨酸 (3)21 (4) 复 转录 斜译 RNA 声蛋白质 10.(1)rRNA、tRNA (2)细胞核 细胞质 细胞质 细胞核 (3)酪氨酸一谷氨酸一组氨酸一色氨酸 UAU- GAGCACUGG 11.(1)转录 碱基互补配对 (2)识别mRNA上丙氨酸的密码子丙氨酸有不 同的密码子 (3)新合成的多肽链中含有放射性 (4)肽链中原来半胱氨酸的位置会被替换为4C标 记的丙氨酸 12.(1)RNA聚合 相同 (2)碱基互补配对A-U (3)越短 (4)HRCR通过与iR-223互补配对，吸附并清 除mR-223,使ARC基因的表达增加，进而抑制心肌 细胞的死亡 第5章 《基因突变及其他变异》能力检测 1.C整个基因缺失属于染色体结构变异，A错误； ②③发生位置互换属于染色体结构变异，不是基因重 组，B错误；该细胞为豌豆根细胞，不能进行减数分裂，因 此①中发生基因突变时不能通过有性生殖传给后代，C 正确；基因中碱基的缺失属于基因突变，D错误. 2.C3.C 4.D基因型为XAY的个体在形成配子时，等位 基因A和a基因位于X、Y这对同源染色体上，随着X 染色体、Y染色体的分离而分别进人不同的配子中，不 属于基因重组，A错误；基因突变会产生新的基因，基 因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型，也能为 进化提供原材料，B错误；减数分裂I的四分体时期， 位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色 单体之间的互换而交换，导致基因重组，C错误：基因 工程通过体外DNA重组和转基因技术，赋予生物以新 的遗传特性，其遗传学原理主要是基因重组，D正确， 5.C 6.D 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中 的发病率，据题意可知，两对基因都为隐性纯合时表现 为患该病，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群 中的发病率，A正确；当正常男、女基因型为Aabb和 aab婚配后代患病概率最大，为，因此患该遗传病 的女孩的最大概率是！ ×之=令，B正确：造传咨询在 一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展， 产前诊断是指医生通过专门的检测手段来确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病，因此通过遗传咨询 和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出 生，C正确；调查人群中的遗传病时，常选择患病率较 高的单基因遗传病，红绿色盲是单基因遗传病，该遗传 病是由两对等位基因控制，属于多基因遗传病，因此选 择红绿色盲比该遗传病更合适，D错误. 7.C“染色体平衡易位是指两条非同源染色体发 高中人教叫修2 生断裂后相互交换，仅有染色体片段位置的改变，没有 染色体片段的增减”，属于染色体结构变异，A错误；同 源染色体非姐妹染色单体间的互换属于基因重组，不 属于染色体结构变异，B错误；平衡易位导致染色体位 置发生改变，会改变染色体上基因的排列顺序，C正确： 平衡易位携带者产生的配子与正常配子相比大多异 常，故与正常人婚配，子代多数异常，D错误 8.A根据题干可知，P元件可引起生殖细胞中染 色体的易位，但易位发生在非同源染色体之间，A错误； P元件对应的翻译产物可抑制P元件易位，使体细胞表 现正常，B正确；通过显微镜可以观察到易位的发生，C 正确；P型母本的细胞与M型父本的精子结合形成的 受精卵的细胞质几乎全部来自P型母本，其中含有抑制 P元件易位的蛋白因子，所以子代均可育，D正确， 9.(1)替换、增添、缺失染色单体上 (2)X射线（或y射线、紫外线、激光等）亚硝酸 (或碱基类似物等) (3)秋水仙素都能抑制细胞分裂时（有丝分裂）纺 锤体的形成 每对染色体上成对的基因都是纯合的 (都是纯合子) (4)固定细胞的形态 10.(1)替换很低 (2)显微镜观察红细胞形态 (3)一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简 并性) (4)染色体变异有性生殖 不同性状的基因 11.(1)低温显微镜观察处于有丝分裂中期细 胞，确定其染色体数目是否加倍 (2)细茎：粗茎=3：1细茎：粗茎=4：1或细茎： 粗茎：不发芽种子=12：3：1 12.(1)遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 (2)B超检查 (3)常染色体显性 aa、Aa (4)XbY、XX (5)4 建议生育女孩，如果怀的是男孩，建议进 行基因检测 第6章《生物的进化》能力检测 1.C2.B 3.D第一年，aa=0.4,Aa=0.6×0.6=0.36,AA =0.6×0.4=0.24,A基因须率为0.24+0.36×7 0.42,A错误；基因突变是不定向的，不是由于环境变化 引起的，因此引起蛾的白色突变增多不是环境变化引 起的，B错误；由于第一年白色个体数量少，褐色个体数 量多，二者对应增加或者减少10%，导致第二年种群数 量比第一年的种群数量少，C错误；由A选项的计算可 知，第一年a基因的频率为：1-0.42=0.58，由于自然 选择导致a基因频率增加，因此第二年a基因的频率大 于58%，D正确. 4.B5.C 6.D 已知甲种群AA个体为24%，aa个体为 4%,则A1个体为2%.A的基因频率=24%+了× 72%=60%,a的基因频率为40%.已知乙种群Aa个体 为48%，aa个体为16%，则AA个体为36%，A的基因 频率=8%+宁×36%=60%，a的基因须率为40% 甲、乙两种群的基因频率相同，故所处的环境基本相 同，D正确. 7.C若该对等位基因位于常染色体上，则bb的 基因型频率为20%×20%×100%=4%，常染色体上 基因控制性状与性别无关，因此雄果蝇中出现基因型 为bb的概率也为4%，A正确；根据B的基因频率为高中人教四修2 ·基因突 第⑤章 DIWUZHANG 。 基因突变及其他变异 ©湖南朱明 类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和 染色体异常遗传病三大类 显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 知识梳理 ,常染色体 性遗传病：白化病、苯丙酮尿痘、侏偏 单基围 遣传病 X是溢：就推生套D约倦病 ■■■■■■■■■■■■■ZHISHISHU儿I 性染色体 几悠性：红绿色前、血友病、进行肌营养不良 y毛耳病（只有男性患者） 一、基因突变和基因重组 多基因遣传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 1.镰状细胞贫血的原因 原周：效目异常：构异常 染色体异常遣传病 DNA的碱基对发生变化 mRNA分子中密码子 类型厂常染色休：21三休综合征，猫时综合征 性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综合症 发生变化—蛋白质改变—性状改变 2.特点： 2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替 a.致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已 换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 经表现出症状或处在潜在状态； 突变 b.往往是终身具有的： 3.基因突变的原因和特点： c常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中. 原因：物理因素、化学因素和生物因素， 特点：a、普遍性；b、随机性；c、低频性；d、有害性； e、不定向性. 4.基因突变的意义：它是新基因产生的途径；是生 图像解读 物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 5.基因重组的概念：是指在生物体进行有性生殖 a■■■■■■■TUXIANGJIEDU 的过程中，控制不同性状的基因的重新组合， 一、染色体结构变异的四种类型 6.类型：a、非同源染色体上的非等位基因的自由 1.一条正常染色体在断裂后丢失一个片段，这个 组合.b、同源染色体上等位基因间的自由组合. 7.基因重组的意义：基因重组产生新的基因型，也 片段上的基因也随之失去， 是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的 示意图： 意义 8.应用：诱变育种、杂交育种 二、染色体变异 结构变异 1.染色体变异 数目变异∫个别增减 2.一条染色体的片段连接到同源的另一条染色体 L成倍增减 上，使另一条同源的染色体多出跟本身的相同的某 2.染色体组 片段. (1)概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和 示意图： 功能上各不相同，但又互相协调，携带着控制生物生长 发育的全部遗传信息，共同控制生物的生长、发育、遗 传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组.例 如：雌果蝇的一个卵细胞（配子）. (2)特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色 体中的一条 3.指染色体断裂后倒转180°后重新接合起来，造 3.二倍体 成这段染色体上基因位置顺序颠倒， (1)概念：指由受精卵发育而来的个体，体细胞中 示意图： 含有两个染色体组的个体， (2)举例：人、水稻 4.多倍体 (1)概念：指由受精卵发育而来的个体，体细胞中 含有三个或三个以上染色体组的个体。 (2)成因：有丝分裂的过程中，染色体完成复制，但 4.染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更 不分开. 换了位置 (3)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大 示意图 含有机物多， (4)应用：人工诱导多倍体育种 5.单倍体 (1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的 个体 (2)成因：由配子发育而成 二、多倍体育种 (3)特点：单倍体植株长得弱小，而且高度不育 秋水仙 (4)应用：单倍体育种 萌发的种素处理 染色体加倍 三、人类遗传病 子或幼苗 的组织块 ©多倍体植株 1.概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人 变及其他变异 C27 三、单倍体育种 二倍体或多 人工诱导染 倍体纯系 花药离 组织培养 色体加倍 (指每对染 体培养 单倍体植株 有丝分裂 色体上成对 的基因都是 纯合的) 实验探究 a■■SHIYANTANJIU 一、低温诱导植物染色体数目的变化 该实验的实质是在必修1有丝分裂实验的基础 上，营造一个低温的环境，让细胞在特定的低温环境下 进行有丝分裂，最后通过观察细胞中染色体数目的变 化来得出实验结论.具体情况如下： 1.原理解读 细胞有丝分裂 低温抑制纺 锤体的形成 染色体不能移向细胞两 极一→细胞中染色体数目加倍. 2.实验流程 洋葱长出1cm左右的不定根 洋葱根尖培养{放入冰箱低温室内(4℃)》 诱导培养36h 剪取诱导处「放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h, 取材：理的根尖约 以固定细胞形态，然后用体积分 0.5~1cm 数为95%的酒精冲洗2次 体积分数为15%的盐酸和 解离液：体积分数为95%的酒精混 合液(1：1) 解离 目的：使组织中的细胞分散开 时间：3~5min 程度：根尖酥软 漂洗液：清水 装片制作漂洗目的：洗去解离液，便于染色 时间：10mim 染液：甲紫溶液或醋酸洋红液 染色{目的：使染色体（质）着色 时间：3~5min 用镊子将根尖弄碎，盖上盖玻片， 制片：其上再加一块载玻片，用拇指轻压 呈絮状 先低倍镜：据细胞特点找到分生区 观察 观察细胞中染色体数目，比较不同 后高倍镜： 细胞中的染色体数目 结论：适当的低温可诱导细胞中染色体数目加倍。 3.实验过程中的注意事项 (1)时间控制 ①解离时间为3~5min,不宜过长也不宜过短.过 长：根尖过于酥软，无法捞起，导致以后的制片工作无 法进行；过短：组织中的细胞没有分离开来，给下一步 的染色和制片工作造成困难. ②漂洗时间为10min,不宜过短，否则解离液未洗 去，染色会受到影响. ③染色时间为3~5min,时间不宜过长也不宜过 短.时间过长，染色过度，导致细胞中一片颜色（与染色 液颜色相同)，分不清哪里是染色体（质），无法观察：染 色时间过短，染色体（质）着色浅，也不易区分染色体 C2 基因突变及其 (质)与其他结构，无法观察。 (2)压片 ①压片时用力要垂直，防止盖玻片错动，避免根尖 细胞位置错动， ②拇指用力必须恰当，过重可能将玻片压碎，过轻 可能使细胞未充分分散而相互重叠 二、调查人群中的遗传病 1.实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类 疾病 (2)要调查遗传病的发病率，需在社会上人群中进 行；要调查遗传病的遗传方式，则在患者家系中进行 (3)显性遗传病具有有中生无的特点，隐性遗传病 具有无中生有的特点. 2.方法步骤 可以以小组为单位开展调查工作.其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究 撰写调查报告→汇报交流调查结果（如下流程图）. 确定调查的目的、要求 以组为单位，确定组内人员 确定调查病例 制定调查计刻 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 实施调查活动 得出调查站论， 整理、分析调查资料 撰写调查报告 注意事项： (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等. (2)为保证调查的群体足够大，小组调查的数据， 应在班级和年级中进行汇总。 (3)某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患病人数 ×100%. 某种遗传病的被调查人数 活学活用 I■HUOXUEHUOYONG 趣味实验—一四倍体萝卜的培育 提供下列条件：家用电冰箱，恒温培养箱，一定浓 度的秋水仙素，DNA染色剂，高倍显微镜，蒸馏水，消毒 剂，培养皿，试管等其他必需用品： 请培育出用于生产的四倍体萝卜种子新品种。 (1)方法步骤： 方法 A B C D 萌芽的萝卜 普通萝卜种 将染色体加 进行造当低 种子经处理 子用蒸馏水 倍的萝卜种 1.低温 温处理，继 后，存活并 浸种、消毒、 子筛选出来 处理法 续在恒温箱 继续生长的 恒温箱催芽 种植并留种 内催芽培养 将其染色并 培养 繁殖 镜检 2.秋水仙 素处理法 (2)请预测可能出现的优良特征： ①幼苗 ;②萝卜 ;③萝卜种子 解析：普通萝卜种子催芽萌发，根尖和茎尖生长点 细胞进行有丝分裂，低温或秋水仙素能够抑制纺锤体 形成，使二倍体的普通萝卜种子加倍成四倍体.经过镜 检染色体数并结合种植后的植株生长情况，筛选出四 倍体萝卜. 答案：(1)方法步骤： 方法 A B C D 用造当浓度 的秋水仙素 2.秋水仙 处理萌芽萝 同方法1 同方法1 同方法1 素处理法 卜种子后， 继续在恒温 箱内培养 他变异 (2)①叶片宽大肥厚、生长迅速、苗壮等②个大、 汁多味浓、营养丰富、耐贮藏等③粒大饱满、产量高、 出芽率高、培养芽菜营养丰富、商品价值高（合理答案 均可) 典例精析 ■■■ ■DIANLIJINGXI 一、可遗传变异类型的检测 例1.某些遗传病常常可以通过一定的手段进行检 测.下列不能通过显微镜检查作出诊断的遗传病是 ( A.镰状细胞贫血 B.白化病 C.猫叫综合征 D.21三体综合征 点拨：C项为染色体结构变异，D项为染色体数目 变异，显微镜下都可见.一般基因突变如白化病，镜检 时看不到，但镰状细胞贫血患者的红细胞成弯曲的镰 刀状，可见 答案：B 二、对基因突变原因的考查 1.碱基种类改变与数量改变的区别 例2.下列各选项为大肠杆菌某基因的碱基序列的 变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大 的是（不考虑终止密码子） -ATG GGC CTG CTG.AAA GAG TTC TAA- 4 10100103106109 A.第6位的C被替换为T B.第9位与第10位之间插人1个T C.第100、101、102位被替换为TTT D.第103至105位被替换为1个T 点拔：根据题意，A、C、D项中的变异都属于碱基的 替换，B项中的变异属于碱基的增加.仔细观察，A、C 项中发生的替换碱基数量不变，D项中发生的替换碱 基数量减少，因而，本题中发生的变异其实可以分为两 种类型；碱基种类改变与碱基数量改变.由于A、C项中 的替换刚好发生在基因中可转录为mRNA上一个密码 子的三个相邻碱基中，这样，变异的最终结果最多为一 个氨基酸的改变，B、D项中的变异都使碱基改变点后 遗传信息发生了改变，但B项中的遗传信息改变的范 围更大 答案：B 2.碱基对数量成3的倍数改变与非3的倍数改变 的区别 例3.原核生物某一基因编码区起始端插入了一个 碱基对.在插人位点的附近，再发生下列哪种情况，有 可能对其编码的蛋白质结构影响最小 ( A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对 点拨：当缺失4个碱基对后，由于原来增加了一 对，那么该片段相当于减少了3个碱基对，对应的减少 了一个氨基酸，而其他选项的碱基对都发生了3的非 整数倍的增减，基因结构发生变化的范围较大， 答案：D 三、对复等位基因问题的理解 例4.若某基因A有a1、a2、a3、a4、a5、a6、a,、ag8种 突变类型，则就该基因而言，该种二倍体生物种群中有 多少种基因型 A.45 B.28 C.36 D.72 点拨：考虑9种纯合子和任意两种基因间形成的 杂合子之和. 答案：A 四、对基因突变前后密码子与氨基酸的判断 例5.几种氨基酸可能的密码子如下：甘氨酸： GGU、GGC、GGA、GGG;缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG; 甲硫氨酸：AUG.经研究发现，在某基因的某位点上发 生了一个碱基替换，导致对应位置上的密码子改变，使 甘氨酸变为缬氨酸；接着由于另一个碱基的替换，该位 置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸.则该基因突 变前甘氨酸的密码子应该是 高中人教修2 A.GCG B.GGC C.GGA D.GGU 点拨：甲硫氨酸密码子只有AUG,突变前的缬氨酸 的密码子应为四种中的GUG,这样，突变前甘氨酸的密 码子应为GGG. 答案：A 五、基因突变与其他生物学知识结合的综合题型 例6.下图表示人体苯丙氨酸代谢过程的部分图 解，其中，苯丙酮酸在细胞中积累过多时，对细胞有毒 害.请回答： 食物中的A细跑中的B 蛋白质 苯丙象酸司略氛酸34-双羟苯丙氯酸果色素 E)酶4 苯丙酮酸 (1)人体内A过程进行的场所是 (2)控制酶2和酶3合成的基因中任何一个基因发生 突变，都会引起黑色素无法合成而形成白化病.但是，如果 控制酶1合成的基因发生突变，却不会引起白化病，原因 是 .如果1对患白化病的夫妻，生了五个小孩都 是正常的，最可能的原因是 (3)当控制酶1合成的基因发生突变，人的血液中 的含量将会增加，损害大脑，形成白痴。 (4)已知控制酶1的基因和控制酶2的基因在两对 同源染色体上（假设控制酶3的基因都是正常的），如果 一对正常的夫妻，生下一个白化白痴的女儿，那么这对 夫妻再生一个小孩，只患一种病的几率是 点拨：A过程表示蛋白质消化，B、C过程表示氨基 酸的转变.形成黑色素的前提条件是要有3,4-双羟苯 丙氨酸，而该氨基酸的形成一定需要酪氨酸.控制酶1 合成的基因突变，苯丙氨酸不能形成酪氨酸，但没有引 起白化病，说明酪氨酸有其他形成途径.这样，如果某 人患白化病，可能是控制酶2合成的基因或控制酶3 合成的基因或控制酶2和酶3合成的基因同时发生了 突变.1对患白化病的夫妻，他们在控制酶2和酶3合 成的基因组成上很可能是各有不同的显隐性，这样，他 们的子女就可能是双显的基因型.正如第(4)小题，双 亲的基因型都为双杂合体.而当不能形成酪氨酸后，细 胞中苯丙酮酸含量自然会增加. 答案：(1)胃和小肠(2)食物中有酪氨酸或通过 转氨基作用获得这对夫妇所含的白化病基因控制合 成不同的酶(3)苯丙酮酸 4 六、基因重组发生时期与类型的判断 例7.基因重组可以发生在 ( ①细胞有丝分裂后期， ②四分体时期 ③减数第 一次分裂后期 ④细胞分裂间期 A.①② B.①②③ C.②③ D.①②③④ 点拨：基因重组实质是控制不同性状的基因重新 组合.四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体交叉， 其上面的基因互换位置；减数第一次分裂后期非同源 染色体上的非等位基因重新组合 答案：C 七、人类遗传病的遗传方式及遗传几率的计算 例8.图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲 (相关基因为B、b).请据图回答： 女悲者 男悲者 女色盲患者 男色盲悲者 (1)图甲中的遗传病，其致病基因位于 染 色体上，是 性遗传。 (2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生（由不同的 受精卵发育而来)，则Ⅲ-8表现型是否一定正常 ,原因是 (3)图乙中I-1的基因型是 ,I-2的 基因型是 (4)若图甲中的Ⅲ-8与图乙中的Ⅲ-5结婚，则 他们生下两病兼患男孩的概率是 (5)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型，则其可能是由染 色体组成为 的卵细胞和 的精子受精 高中人教叫修2 发育而来，这种可遗传的变异称为 点拨：图甲中遗传病遗传方式的判断可作为典型 的“反推法”的实例.伴Y染色体遗传明显不可能；由图 甲中有病I-1和I-2生有正常Ⅱ-5可知，甲病为 显性遗传病.若为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ-5肯定 患病，与题意不符，所以，甲病只能为常染色体显性遗 传.由于Ⅱ-4在带有显性致病基因的同时，还可能带 有正常的隐性基因，所以，8号个体未必正常.同理，用 “反推法”，图乙中4号个体的基因型为XX,其色盲 基因只能来自1号个体.设甲图中致病基因为C,则 Ⅲ-8个体基因型为cexY(宁)，eXY(宁)，乙图中 Ⅲ-5个体基因型为ccXX.先天愚型患者异常的染 色体可能来自精子，也可能来自卵细胞， 答案：(1)常显（2)不一定 基因型有两种可 能 (3)x"x x"Y (4) (5)23A+X22A+Y (或22A+X23A+Y) 染色体畸变 能力检测 ■NENGLIJIANCE 一、选择题（本题共8小题，每小题6分，共48分. 每小题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题 目要求的) 1.如图为豌豆根细胞中某条染色体部分基因的排 布示意图，①②③④分别代表四个基因序列，最短的序 列包括2000个碱基对.下列相关叙述正确的是( ④ A.如果③基因序列整体缺失，则发生了基因突变 B.如果②与③发生了位置互换，则属于基因重组 C.①中发生基因突变时不能通过有性生殖传给后代 D.如果②中缺失了20个碱基，则属于染色体变异 2.SLC基因编码锰转运蛋白.研究发现该基因作 为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为 TGT,导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组 织中锰元素严重缺乏，[发炎性肠病等多种疾病.下列 相关分析错误的是 ( A.推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换 B.SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功 能改变 C.突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU UGU D.识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同 3.肉瘤病毒属于RNA病毒，在体内引起非上皮性 实体肿瘤，肉瘤病毒能够将自身携带的癌基因整合到 人的基因组中，进而诱发细胞癌变.下列关于细胞癌变 的叙述不正确的是 ( A.肉瘤病毒将自身携带的癌基因整合到人的基因 组的过程中，需要逆转录酶 B.肉瘤病毒将自身携带的癌基因整合到人的基因 组中，诱发细胞癌变，该变异属于基因重组 C.癌细胞是指连续分裂增殖的细胞 D.细胞发生癌变后可以被免疫系统识别，细胞的 凋亡基因被激活，导致细胞凋亡 4.下列关于基因重组的叙述，正确的是 ( A.XY的个体在形成配子时，A基因、a基因与X 染色体、Y染色体重组 B.基因重组不能产生新的等位基因，所以不能为 进化提供原材料 C.位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹 染色单体的互换而交换，导致基因重组 D.基因工程的遗传学原理主要是基因重组 5.下列与生物变异有关的叙述，错误的是( A.Y射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引 起的变异属于基因突变 基因突 B.三倍体无子西瓜的培育过程产生的变异属于可 遗传的变异 C.黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这种变异来 源于基因突变 D.染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或 排列顺序发生改变 6.某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基 因控制，两对基因都为隐性纯合时表现为患病.下列有 关该遗传病的说法，不正确的是 () A.禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率 B.正常男、女婚配生出患该遗传病的女孩的最大 肠率是日 C.通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预 防该遗传病患儿的出生 D.调查人群中的遗传病时，选择该遗传病比红绿 色盲更合适 7.染色体平衡易位是指两条非同源染色体发生断 裂后相互交换，仅有染色体片段位置的改变，没有片段 的增减这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬 家”.就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也 未增减，所以平衡易位通常不会出现异常表型，外貌智 力和发育等通常正常，常被称为平衡易位携带者.下列 相关叙述正确的是 ( A.平衡易位属于染色体数目变异，可通过显微镜 检测发现 B.同源染色体非姐妹染色单体间的互换属于平衡 易位 C.平衡易位会导致染色体上基因的排列顺序发生 改变 D.平衡易位携带者与正常人婚配，后代正常的概 率为8 8.果蝇的P元件是一段DNA序列，根据是否含有 P元件，果蝇可分为M型品系（野生型）和P型品系（含 P元件).P元件仅可在生殖细胞中发生易位而导致子 代性腺不发育，但子代体细胞组织正常：P元件在细胞 质中的翻译产物是一种蛋白因子，可抑制P元件易位： 下列叙述错误的是 ( A.P元件促进同源染色体的非姐妹染色单体间发 生互换 B.体细胞组织正常是由于P元件表达的蛋白因子 抑制了易位 C.生殖细胞中是否发生了P元件易位可通过显微 镜观察判断 D.P型母本与M型父本杂交，产生的子代均可育 二、非选择题（本题包括4小题，共52分）》 9.(12分)下图是有关生物变异来源的概念图，请 据图回答下列问题： 可遗传的变异 ① 染色体变异 2 滑变因素 来自于 基固结构的改变 ④ 自由组合 基固工程 包括 碱基对的③ 导致 道传信息的改变 性状的改变 (1)图中③的含义包括 :④的含义是四分 体时期非姐妹染色单体的互换而发生交换，导致 的基因重组 (2)将①的原理应用在育种中，常利用物理因素如 或化学因素如 来处理生物.（各举一 例) (3)通过一定的手段或方法使生物产生可遗传的 变异，在育种上已有广泛的应用.秋水仙素在多倍体育 种和单倍体育种中都有使用，作用原理是 ,单倍体育种培育得到的植株一般自交的后 代不会发生性状分离的原因是 (4)低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验 中卡诺氏液的作用是 变及其他变异 C29 10.(14分)人类镰状细胞贫血是由基因突变（见 下图)起的疾病.正常人的红细胞是中央微凹的圆饼 状，而镰状细胞贫血患者的红细胞因血红蛋白结构异 常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力 降低.请回答下列问题： 正常基∫一一 TACCTTGAG 固片段 一ATGG4ACTC一 基 模板链 突 患病基 一一TACCATGAG 周片段 --ATGGACTC (1)上图所示基因突变的方式是碱基对的 ·在自然状态下，基因突变的频率 (填“很 低”或“很高”) (2)基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方 法，根据题意可知，除此方法外，还可以用 的方式进行检测。 (3)基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并 没有改变的原因是 (4)可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和 ·基因重组是指生物体在进行 的 过程中，控制 重新组合. 11.(12分)玉米是我国重要的粮食产品之一.育种 专家常采用杂交的方式来选育新品种.育种专家在用 纯合的细茎（不抗倒伏）玉米(AA)和粗茎（抗倒伏）玉 米(aa)杂交得到的后代中，发现了一株粗茎的个体，对 于粗茎个体出现的原因，提出以下的假设：①环境条件 引起染色体数目加倍：②发生了基因突变：③发生了染 色体片段缺失；④水肥充足造成茎秆粗壮，遗传物质没 有改变.回答下列问题： (1)若该粗茎玉米是由染色体数目加倍引起的，则 引起这种变异的环境因素最可能是 ,检测该 变异类型最简便的方法是 (2)有人欲用杂交的方式确定假设②③的变异类 型，已知玉米若出现两条同源染色体相同片段的缺失， 则形成的种子无发芽能力.用该粗茎玉米与纯合的细 茎玉米杂交获得F,F随机受粉产生F2,观察、统计F? 植株的表型及比例 ①若F,表型及比例为 则该粗 茎植株的成因是基因突变 ②若F,表型及比例为 ,则该粗 茎植株的成因是染色体片段缺失， 12.(14分)某生物兴趣小组在调查人类单基因遗 传病的实践活动中，发现某家族的遗传病患病情况如 下图所示（多指和色盲有关基因分别用A/a、Bb表 示).回答下列问题； 正常男 正常女 多指男 多指女 色方男 12 13 (1)人类遗传病通常是指由 改变而引起 的人类疾病，包括三种类型： (2)为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需 要对遗传病进行检测和预防.为确定胎儿是否患有某 种遗传病，可用羊水检查、 、孕妇血细胞检查， 以及基因检测等专门的检测手段进行产前诊断 (3)该家族中多指属于 遗传病，I 与I,的基因型分别是 (只考虑多指一种病， 不考虑红绿色盲) (4)红绿色盲病属于伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ 和Ⅱ。的基因型分别是 (只考虑红绿 色盲一种病，不考虑多指) (5)Ⅲ和Ⅲ2结婚，生一个患红绿色盲孩子的概 率 ,如果你是一位遗传咨询师，请为该家庭提 供生育建议： (参考答案见16版)