5.3人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、检测与预防等核心知识。通过案例判断（如夜盲症、先天性心脏病）区分遗传病与先天性、家族性疾病，搭建概念支架，衔接基因突变及其他变异，为后续学习奠定基础。 其亮点在于融合科学思维（易错点辨析，如“携带致病基因不一定患病”）、探究实践（人群遗传病调查方案设计）和态度责任（基因歧视案例）。以苯丙酮尿症机理、血亲关系图等实例，采用案例教学与实践活动结合，小结清晰，练习联系实际，助力学生深化理解，教师可高效教学提升学生核心素养。

第5章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 朱冬梅 授课人： 1 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1.判断下列三个案例是否为遗传病： 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。 不是 不是 是 先天性疾病 家族性疾病 一、人类常见遗传病的类型 1.先天性疾病一定是遗传病 2.家族性疾病一定是遗传病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 判断并举例 3.遗传病一定是先天性疾病 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 染色体异常遗传病 类型 多基因遗传病 基因病 染色体病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病500多种 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 (1) 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 一、人类常见遗传病的类型 苯丙酮尿症的致病机理 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 （西红柿女孩） 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 (2) 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 (2) 伴Y染色体遗传 病例： 特点： 外耳道多毛症 男性代代传 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 一、人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。 2.病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律； ④常有家族聚集现象； 3.遗传特点： 一、人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 染色体异常 11 一、人类常见遗传病的类型 （1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 （2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如：Aa不是白化病患者。 （3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。如：人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。 关于人类遗传病的易错点 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 1、这些数据是怎么得到的？ 2、怎么判断遗传病的遗传方式？ 探究•实践 调查人群中的遗传病 1.两种内容 2.注意事项 调查内容 调查的对象 结果分析方式 发病率 遗传方式 在人群中， 随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100% 选择多个患该遗传病的家系进行调查 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型 （1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病； 发病率较高 单基因 （2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果； 大 14 探究•实践 调查人群中的遗传病 3.调查过程 设计调查方案 实施调查方案 汇总数据计算 ①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 发病率： 遗传方式： 广大人群随机抽样 患者家系 确定调查病例 设计记录表格 明确调查方式 讨论调查过程应注意的问题 调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 15 二、遗传病的检测和预防 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 二、遗传病的检测和预防 　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 和谁生？ ——禁止近亲结婚（最简单有效） 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,为什么？ 二、遗传病的检测和预防 和谁生？ ——禁止近亲结婚（最简单有效） 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 二、遗传病的检测和预防 ——提倡“适龄生育” 什么时候生？ · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 从图中你可以得出什么结论？ 要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 二、遗传病的检测和预防 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 预防 二、遗传病的检测和预防 生之前要做什么？ ——产前诊断（重要措施） 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 问题: 基因诊断出致病基因接下来该怎么办？ ②预测个体患病的风险 ①可以精确地诊断病因 基因检测 优点 争议 担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ③预测后代患病概率 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 基因检测 基因治疗 （一）概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （二）实例 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 基因治疗 授课人： 课堂小结 人类遗传病 概念： 类型 检测与预防 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 （病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征） 遗传咨询 产前诊断 基因检测 基因治疗 25 问题探讨 基因ob 瘦素 （蛋白质） 1 ob基因突变体 1人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　 人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。 2.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　 依据可能是基因决定性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。 练习与应用 一、概念检测 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病（ ） (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ） (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ） × × 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C × 27 练习与应用 二、拓展应用 1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询? 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 28 练习与应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 (1)从图中你可以得出什么结论? 29 练习与应用 唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞。如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。 当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 (2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 30 练习与应用 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 (3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义? 31 THANKS 谢谢聆听 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 Lavf57.71.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 Lavf58.30.100 $