5.3人类遗传病课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕人类遗传病展开，涵盖概念辨析、类型特点、调查方法及监测预防。通过案例分析导入，区分遗传病与非遗传病，构建遗传物质改变的核心概念，形成从基础到应用的学习支架。 其亮点在于融合生命观念、科学思维与探究实践，如用代谢机理图阐释单基因遗传病病因，设计概念图构建和调查实践活动。结合学考真题与情境讨论，培养学生分析能力与社会责任，助力教师高效教学，提升学生知识应用与实践能力。

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 1 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 人类遗传病的概念 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 (2)案例二中家族性夜盲症是遗传病吗?为什么? (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细胞中的遗传物质改变。 2 辨析：先天性疾病、家族性疾病、遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 出生时就表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 (1)先天性疾病不一定是遗传病; 如母亲感染风疹病毒使胎儿患先天性心脏病； (2)家族性疾病不一定是遗传病; 如食物缺少维生素A，家族多个成员患夜盲症； (3)遗传病可能是先天性疾病也可能后天发病; 如人的秃顶 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 生殖细胞或受精卵的基因或染色体 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 人类遗传病的类型及特点 4 阅读课本单基因遗传病内容，用给定的资料卡，尝试构建单基因遗传病类型概念图。 单基因遗传病 常染色体显性遗传病（常显） 常染色体隐性遗传病（常隐） 伴X染色体显性遗传病（伴X显） 伴X染色体隐性遗传病（伴X隐） 伴Y染色体隐性遗传病（伴Y） 常染色体遗传病 性染色体遗传病 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y 外耳道多毛症 ①单基因遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 软骨发育不全 苯丙酮尿症 人类红绿色盲 外耳道多毛症 人类遗传病的类型及特点 抗维生素D佝偻病 6 单基因遗传病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 版权为学生物真有范所有 单基因遗传病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 进行性肌营养不良 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 版权为学生物真有范所有 单基因遗传病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 苯丙酮尿症（PKU） 版权为学生物真有范所有 1.神经系统（最主要） 生后数月逐渐智力低下、发育迟缓、智商低 2. 毛发皮肤特征 体内酪氨酸不足→黑色素合成少： 头发黄、皮肤白、虹膜色浅。 3. 特殊气味 尿液、汗液带鼠尿味/霉臭味（苯丙酮酸堆积排出）。 4. 其他 湿疹、皮炎。 积累过多 白化病、苯丙酮尿症的致病机理 食物中的 蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 AA 或 Aa（正常） 患者aa 无法合成 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常•隐 人类遗传病的类型及特点 10 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 ②多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 人类遗传病的类型及特点 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 11 易受环境因素影响 1 群体中发病率比较高 3 常有家族聚集现象 2 人类遗传病的类型及特点 根据以下资料，小结多基因遗传病的特点 资料1:原发性高血压能改变心血管的结构与功能，患者家族往往有共同的生活环境，如抽烟、嗜酒、高盐饮食、过度疲劳和情绪不稳定因素。 资料2:若父母中有一人是高血压患者，则子女发病率可达28%;若父母都是患者，则子女发病率竟达46%。患者兄弟姐妹中65%可患病。 资料3:在我国35一74岁人群中,高血压发病率高达27%。 12 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 人类遗传病的类型及特点 ③染色体异常遗传病 染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 遗传病患者一定携带致病基因吗？ 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 13 请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线) （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常遗传病 G.性染色体异常遗传病 类型 例子 单基因遗传病 常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体 多基因遗传病 染色体异常遗传病 ①白化病 ②多指 ③原发性高血压 ④21三体综合征 ⑤抗维生素D佝偻病 ⑥哮喘病 ⑦软骨发育不全 ⑧并指 ⑨青少年型糖尿病 ⑩镰状细胞贫血 ⑪苯丙酮尿症 ⑫冠心病 ⑬红绿色盲 ⑭血友病 ⑮人类外耳道多毛症 ⑯猫叫综合征 ①⑩⑪ ②⑦⑧ ⑤ ⑬⑭ ⑮ ③⑥⑨⑫ ④ ⑯ 对不同种类遗传病进行分类。 人类遗传病的类型及特点 15 学 考 体 验 1．(2024·1月合格考真题)下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是(　　) A．白化病是单基因遗传病 B．21三体综合征由染色体结构变异引起 C．猫叫综合征由染色体数量变异引起 D．红绿色盲由多对基因控制 【解析】白化病属于常染色体上基因突变形成的单基因遗传病,A正确; 21三体综合征患者的21号染色体多一条,属于染色体数目变异导致的遗传病,B错误; 猫叫综合征属于5号染色体片段缺失导致的染色体结构变异的遗传病,C错误; 红绿色盲属于X染色体上基因突变形成的单基因遗传病,D错误。 A 考点精讲练 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。 一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。 (2)如何调查遗传病的遗传方式和发病率？ 调查人群中的遗传病 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 (1)调查人群中遗传病发病率选用青少年型糖尿病还是红绿色盲，为什么？ 17 学 考 体 验 2．(2019·学测真题)在进行“调查常见人类遗传病”的实践活动时，宜选取的遗传病是(　　) A．红绿色盲 B.青少年型糖尿病 C．原发性高血压 D.21三体综合征 【解析】在进行“调查常见人类遗传病”的实践活动时,宜选取发病率较高的单基因遗传病,且应性状明显,易观察。 A 考点精讲练 3．(2024·7月合格考真题)某兴趣小组拟对红绿色盲的遗传方式进行调查,他们应(　　) A.选择近视个体进行调查 B.选择成年个体进行调查 C.在人群中随机抽样调查 D.在患者家系中进行调查 【解析】对某病的遗传方式进行调查应在患者家系中进行。 D 考点精讲练 (3)如果调查发病率结果与其他组或者资料中的数据不一致，请分析原因。 如果调查结果和其他数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等，如地中海贫血症在两广地区的发病率较高，在北方发病率较低。 遗传病的危害: 危害 给患者个人带来痛苦 1 给家庭和社会造成负担 2 给后代造成痛苦 3 调查人群中的遗传病 20 结合课本遗传病的监测和预防的内容，思考与讨论以下情境1-4中的题。 情景1： 从《红楼梦》人物关系来看，贾宝玉与林黛玉属于三代以内的旁系血亲（表兄妹）。若二人突破家族阻力决定成婚，前来进行婚前遗传咨询，作为医生，你会给出哪些建议？ 遗传病的检测和预防 近亲：三代以内的直系或旁系血亲 情景2： 若黛玉未采纳相关建议，计划在40岁左右生育。结合右侧21三体综合征发病率数据，请你从遗传病预防的角度，为她提供科学的优生建议。 遗传病的检测和预防 结合课本遗传病的监测和预防的内容，思考与讨论以下情境1-4中的题。 情景1： 从《红楼梦》人物关系来看，贾宝玉与林黛玉属于三代以内的旁系血亲（表兄妹）。若二人突破家族阻力决定成婚，前来进行婚前遗传咨询，作为医生，你会给出哪些建议？ ——禁止近亲结婚 （最简单有效） 遗传病的检测和预防 近亲：三代以内的直系或旁系血亲 每个人都携带多个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 情景2： 若黛玉未采纳相关建议，计划在40岁左右生育。结合右侧21三体综合征发病率数据，请你从遗传病预防的角度，为她提供科学的优生建议。 ——提倡“适龄生育” 1、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 2、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 遗传病的检测和预防 ——产前诊断（重要措施） 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观、性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 遗传病的检测和预防 离心 羊水 细胞 液体 (成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 羊水检查示意图 情景3： 黛玉与宝玉已按建议适龄生育，成功怀上孩子。但由于二人属于近亲婚配，胎儿患隐性遗传病的风险显著升高，黛玉十分担忧。作为医生，你会建议她采取什么措施？ 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 25 1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2.分析遗传病的传递方式 3.推算出后代的再发风险率 4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 情景4： 黛玉的母亲是血友病患者（伴X染色体隐性遗传病），黛玉和宝玉想再生一个孩子，他们表型均正常，但担心子代患病，特来进行遗传咨询。请你完成遗传咨询流程并给出建议。 遗传病的检测和预防 4．(2022·1月合格考真题)减少出生缺陷、预防疾病发生，是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是(　　) A．遗传咨询可杜绝遗传病患儿的降生 B．羊水检查可筛查胎儿21三体综合征 C．B超检查可发现某些发育畸形的胎儿 D．基因检测可预测某些个体的患病风险 【解析】遗传咨询可降低遗传病患儿降生的概率,但不能杜绝;羊水检查可筛查胎儿是否患21三体综合征;B超检查容易看出胎儿有无畸形;基因检测可检测有无致病基因,预测患病风险。 A 考点精讲练 28 5.以下不属于优生措施的是(　　) A.遗传咨询 B.产前诊断 C.禁止近亲结婚 D.选择剖宫产 D 解析:D　进行遗传咨询和产前诊断可以降低遗传病患儿出生的概率,属于优生措施;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,属于优生措施;剖宫产是分娩的一种方式,不是优生措施。 6.人类遗传病种类较多,下列选项中,属于染色体异常遗传病的是(　　) A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.白化病 C 解析:C　抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症和白化病属于单基因遗传病;猫叫综合征患者的5号染色体部分缺失,属于染色体异常遗传病。 小结 $