5.3 人类遗传病（学考）课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、调查方法（发病率与遗传方式）、检测预防（禁止近亲结婚等）及基因治疗，以概念导入构建知识脉络，形成学习支架。 其亮点在于融合科学思维（遗传咨询例题分析）、探究实践（人群遗传病调查）与态度责任（优生优育），通过案例教学和实践活动设计，助力学生提升探究能力与健康意识，为教师提供系统教学资源和实践指导。

5.3 人类遗传病 1 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显： 伴X显： 性染色体遗传 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰刀型细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 一、单基因遗传病: 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 2 二、多基因遗传病: 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 3 三、染色体异常遗传病: 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病： 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良 21三体综合征 性腺发育不良（女性） 病因：患者缺少了一条X染色体。 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 4 探究·实践：调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式------ 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 1 5 ----让每一个家庭生育出健康的孩子 遗传病的检测和预防 2 6 1、和谁生？——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 遗传病的检测和预防 2 7 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 2 2 遗传病的检测和预防 1、和谁生？——禁止近亲结婚 8 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生？——遗传咨询（主要手段） 遗传病的检测和预防 2 9 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3、什么时候生？——提倡“适龄生育” 遗传病的检测和预防 2 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 10 方法：（1）羊水检查； （2）B超检查； （3）孕妇血细胞检查； （4）基因检测。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施） 遗传病的检测和预防 2 11 4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施） （1）羊水检查 遗传病的检测和预防 2 12 4、生之前做什么？——产前诊断（重要措施） （2）基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。 遗传病的检测和预防 2 13 基因治疗 基因治疗（Gene Therapy)是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将正常基因引入患者体内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。 遗传病的检测和预防 2 14 一、概念检测 1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1 ）先天性疾病都是遗传病。 （ ） （2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。 （ ） × × × 练习与应用 2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 15 二、拓展应用 1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 练习与应用 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 16 二、拓展应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 （1）从图中你可以得出什么结论？ 练习与应用 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 （3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？ 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 17 二、拓展应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 （2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 练习与应用 唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 18 $