期末考前核心知识必背（复习提纲）高一生物下学期苏教版

生物学必修2核心知识点必备 第1章 遗传的细胞基础 核心知识点 1.减数分裂包括减数第一次分裂和减数第二次分裂两个主要阶段。 2.同源染色体是指分别来自父方和母方的两条染色体，它们的形态、大小一般相同。 3.减数分裂前的间期：DNA复制和有关蛋白质的形成。 减数第一次分裂： 前期：同源染色体联会形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段。 中期：同源染色体成对排列在赤道板两侧，每条染色体的着丝粒都附着在纺锤丝上。 后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，并移向细胞两极。 减数第二次分裂： 前期：非同源染色体散乱排列在细胞中。 中期：非同源染色体的着丝粒排列在赤道板处。 后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，并移向细胞两极。 4.联会的同源染色体含有4条染色单体，称为四分体。四分体时期可能发生交叉互换现象；同源染色体的分离发生在减数第一次分裂后期时期。减数分裂过程中着丝粒的分裂发生在减数第二次分裂后期时期。 5.减数分裂是指进行有性生殖的生物在形成成熟生殖细胞的过程中所特有的分裂方式，最终子细胞中的染色体数是体细胞的一半；整个过程中染色体复制1次，细胞分裂2次。 6.染色体的真正减半发生在减数第第一次次分裂，染色体减半的直接原因是同源染色体的分离。 7.减数分裂的意义：子代既能有效地获得父母双方的遗传物质，确保遗传的稳定性，又能保持遗传的多样性，增强子代适应环境变化的能力。 8.减数分裂的特点 (1)减数分裂只发生在有性生殖细胞形成过程中的某个阶段。 (2)减数分裂前染色体只复制一次，减数分裂时细胞连续分裂两次，产生四个子代细胞，结果子代细胞中染色体数量为原先的一半。 (3)减数分裂过程中会出现同源染色体配对(联会)，而同源染色体非姐妹染色单体之间还会发生交换和重组。 9.减数分裂过程中核DNA、染色体变化曲线图 10.观察植物细胞的减数分裂，常用的是花药中的花粉母细胞。 11.哺乳动物精子的形成场所睾丸(曲细精管)，卵细胞的形成场所卵巢；精子的形成过程中，细胞质的分裂都是均等的，卵细胞的形成过程中，减数第二次分裂过程中，极体的细胞质分裂是均等的，次级卵母细胞细胞质的分配是不均等的， 12.一对相对性状的杂交实验中相关概念和符号： 相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。 显性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交，F1表现出来的亲本性状称为显性性状。 隐性性状：具有相对性状的两个纯合亲本杂交，F1没有表现出来的亲本性状称为隐性性状。 性状分离：在杂种后代中出现显性性状和隐性性状的现象，称为性状分离。 杂交：遗传因子组成不同的个体之间的交配，植物的异株异花传粉属于杂交。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的交配，植物的自花传粉、同株异花传粉均属于自交。 显性遗传因子：决定显性性状的遗传因子为显性遗传因子，用大写字母表示。 隐性遗传因子：决定隐性性状的遗传因子为隐性遗传因子，用小写字母表示。 纯合子：遗传因子组成相同的个体，如DD、dd。 杂合子：遗传因子组成不同的个体，如Dd。 符号 P F1 F2 ×  含义 亲本 子一代 子二代 杂交 自交 13.一对相对性状杂交实验过程分析 (1)F1(Dd)产生的雄配子的数量大于雌配子的数量，但雌、雄配子中D∶d＝1∶1。 (2)F1(Dd)产生的配子结合方式：4种。 (3)F2遗传因子组成：3种，分别为DD、Dd、dd，其比例约为1∶2∶1。 (4)F2性状表现类型：2种，其性状分离比约为3∶1。 14.分离定律的内容：控制同一性状的遗传因子在体细胞中成对存在，在形成配子的过程中，成对的遗传因子分别进入不同的配子中；适用范围：有性生殖的生物；发生时间：在形成配子时。 15.对分离定律的验证方法：测交法，即让F1与隐性纯合亲本杂交。 遗传图解： 实验结果：测交后代中的高茎与矮茎植株的数量比接近1∶1。 实验结论：证实了孟德尔推断的正确性，也证明了F1是杂合子。 16.分离定律的实质(细胞学基础)：在体细胞中，成对的遗传因子位于一对同源染色体上；在减数分裂的过程中，成对的遗传因子随着同源染色体的分开而分离，分别进入不同的配子中。　 17.孟德尔获得成功的原因 (1)正确地选用实验材料：豌豆。 ①豌豆是严格的自花传粉、闭花授粉植物，在自然状态下豌豆一般为纯合子。 ②豌豆具有一些稳定的、容易区分的相对性状，而且成熟后的豆粒(种子)会留在豆荚中一段时间，有利于实验者的观察和计数。 (2)采取由单因子到多因子的研究方法：孟德尔开始只研究一对相对性状的遗传情况，在弄清一对相对性状的遗传情况后，再进行两对或更多对相对性状的遗传研究。 (3)应用数学方法对实验结果进行处理和分析。 (4)科学地设计了实验程序。 (5)持之以恒的探索精神和严谨求实的科学态度。 18.分离定律的应用：有助于人们正确地解释生物的遗传现象；能指导动植物的育种工作 （连续自交，不断淘汰不良性状，选择优良性状，直到不发生性状分离为止）；判断某些遗传病的发病概率。 19.假说—演绎法的一般流程图解：客观事实—分析事实—提出问题—做出假设—演绎推理—a.预期结果相符，假说成立；b.实际结果不相符，假说不成立。 20.模拟动物性状分离比的杂交实验是为了通过模拟实验，理解遗传因子的分离、配子的随机结合与性状之间的数量关系，体验孟德尔的假说。 模拟内容 用具或操作 模拟对象或过程 每组1号、2号小罐 雌、雄生殖器官 小罐内的黑子和白子 雌、雄配子(黑子A、白子a) 随机抓取两个小罐的棋子 雌、雄配子的随机结合 操作步骤：→→→→→ 分析结果、得出结论 (1)棋子组合类型数量比代表的是遗传因子组成比：AA∶Aa∶aa≈1∶2∶1。 (2)棋子组合类型之间的数量比代表的是性状分离比：显性∶隐性≈3∶1。 21.具有一对等位基因的杂合子自交，若性状分离比是 2∶1，则显性纯合致死。若性状分离比是 1∶2∶1，则基因型不同，表型也不同，如不完全显性、共显性等。 22.豌豆两对相对性状的杂交实验中， 两种亲本类型：黄色圆粒、绿色皱粒；F1表型为黄色圆粒；F2中四种不同的性状组合的数量比约为9∶3∶3∶1。F1雌雄配子的结合方式有16种；F2遗传因子的组合形式有9种；性状表现有4种。双显性：黄色圆粒(YYRR、YyRR、YYRr、YyRr)；一显性一隐性：黄色皱粒(YYrr、Yyrr)、绿色圆粒(yyRR、yyRr)；双隐性：绿色皱粒(yyrr)。 23.孟德尔解释内容： (1)F1(YyRr)产生配子时，Y与y、R与r的分离是相互独立的。 (2)控制这两对相对性状的遗传因子之间可以自由组合，即Y与R或r及y与R或r结合的机会相同。 (3)F1产生的雌雄配子各有四种，即YR、Yr、yR、yr，并且它们之间的数量比接近1∶1∶1∶1。 (4)F1自交时四种雌配子与四种雄配子的结合是随机的。 (1)发生时间：形成配子时。 (2)遗传因子间的关系：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的。 (3)实质：在减数分裂形成配子的过程中，位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，导致等位基因分离；同时，非同源染色体自由组合，使得非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 24.判断两对遗传因子的遗传是否遵循自由组合定律的验证方法： (1)自交法：F1自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1，则遵循自由组合定律，性状由独立遗传的两对遗传因子控制。 (2)测交法：F1测交后代的性状分离比为1∶1∶1∶1，则遵循自由组合定律，性状由独立遗传的两对遗传因子控制。 (3)花粉鉴定法：若F1能产生四种花粉，比例为1∶1∶1∶1，则遵循自由组合定律。 25.孟德尔遗传规律的再发现 (1)基因：1909 年，丹麦生物学家约翰逊给孟德尔的 “遗传因子” 一词起了一个新名字，叫做 “基因”，并且提出了表现型和基因型的概念。 (2)表现型和基因型：表现型是指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。 基因型是指与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是 DD 或 Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。 (3)等位基因：控制相对性状的基因，叫做等位基因，如 D 和 d。 25.AaBb 基因型的个体产生配子情况如下(独立遗传，无互换) 26.性状分离比为 9∶3∶3∶1 的变式题的解题思路 ①看 F2的表型比例，若表型比例之和是 16，不管以什么样的比例呈现，基本遵循基因的自由组合定律。 ②将题中所给分离比与正常分离比 9∶3∶3∶1 进行对比，并分析合并性状的类型。例如，比例为 9∶3∶4， 则为 9∶3∶(3∶1)，即“4”为两种性状的合并结果。 ③若出现子代表型比例之和小于 16，则所少的比例可能由隐性纯合致死、显性纯合致死等引起对应的测交型比例也会随之改变。 例如：胚胎或个体致死 配子致死或不育 27.双杂合子自交，不一定发生自由组合，如图所示 能发生自由组合的图示为甲，原因是两对等位基因位于两对同源染色体上；该图所示生物产生的配子的种类及比例是AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1。不能发生自由组合的图示为乙，原因是两对等位基因位于一对同源染色体上；该图所示生物产生的配子的种类及比例是AC∶ac＝1∶1。 28.萨顿依据基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，提出的假说：基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。 30.黑腹果蝇易培养，繁殖快；易于遗传操作；体细胞中只有四对染色体，其中一对为决定性别的性染色体，分别用X和Y表示。性染色体组成为XX的个体为雌性，性染色体组成为XY的个体为雄性。 31.基因位于染色体上的实验证据中摩尔根是根据F1继续交配，F2出现了雌雄中出现了不同的性状比例，做出假设白眼性状的遗传与性染色体有关；证明则是利用实验得到的白眼雌果蝇与野生型纯种红眼雄果蝇交配，杂交子代中，雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，得出果蝇红眼和白眼的基因位于 X 染色体上，从而证明了基因位于染色体上。 32.摩尔根果蝇杂交实验运用了假说—演绎法，后来摩尔根和他的学生利用荧光标记法进一步证明了基因在染色体上呈线性排列。 33.并非所有的基因都位于染色体上。在真核生物中，细胞核基因位于染色体上，但细胞质基因位于线粒体和叶绿体的DNA上；在原核生物和病毒中有基因，但不存在染色体。 34.不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。 35.性别决定方式主要有XY型和ZW型；不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。 36.性染色体与性别决定有关，但并不是其上的基因都是决定性别的。如人类红绿色盲基因、血友病基因、果蝇的眼色基因位于X染色体上，但不决定性别。同理，哺乳动物的Y染色体上有许多个基因，而决定睾丸发生的基因(SRY基因)只是其中一个。 37.伴性遗传和从性遗传的性状均和性别相关联，但控制从性遗传的基因位于常染色体上。 38.性染色体上的基因随性染色体遗传而遗传；生殖细胞中既可表达常染色体上的基因，也可以表达性染色体上的基因。 39.伴性遗传的类型和遗传特点 基因的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源区段基因的传递规律 隐性基因 显性基因 模型图解 判断依据 父传子、子代孙、具有世代遗传连续性 双亲正常子病；母病子必病，女病父必病 子正常双亲病；父病女必病，子病母必病 规律 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全都正常 男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性患者；一般具有世代连续遗传现象 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 40.“男孩患病”与“患病男孩”类问题 (1)常染色体遗传 如果控制某遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，则： ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×； ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 (2)伴性遗传 如果控制某遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，则： ①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率； ②男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 第2章 遗传的分子基础 核心知识点 1.格里菲斯的肺炎链球菌转化实验(体内转化)：被加热杀死的S型细菌中可能含有某种转化因子，使R型细菌转化为S型细菌，而且这种转化是可以遗传的。 2.艾弗里的肺炎链球菌体外转化实验的关键设计思路是将构成S型活细菌的DNA、蛋白质、RNA等成分分开，分别单独、直接与R型活细菌混合培养，观察菌落特征。 3.艾弗里等人在S型细菌的提取物中，分别加入蛋白酶、RNA酶和DNA酶，利用了酶的专一性酶特点，分别起到将蛋白质、RNA和DNA进行水解的作用。 4.艾弗里的体外转化实验的结论是：构成S型活细菌的DNA、蛋白质和RNA中，只有DNA能使R型细菌转化为S型细菌。转化原理：加热杀死的S型细菌，其蛋白质变性失活，DNA在加热过程中，双螺旋解开，氢键断裂，但缓慢冷却时，其结构可恢复，进而恢复活性。转化实质：S型细菌的DNA整合到了R型细菌中。 5.赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌的实验——实验方法：放射性同位素标记技术（用35S、32P分别标记噬菌体的蛋白质和DNA）；实验材料　T2噬菌体和大肠杆菌；T2噬菌体不可以用培养基直接培养，因为病毒营寄生生活，只能在相应的宿主细胞中培养，标记T2噬菌体时应先标记大肠杆菌（T2噬菌体只能侵染大肠杆菌，而不能侵染其他细菌），用噬菌体侵染被标记的大肠杆菌，这样来标记噬菌体；T2噬菌体的繁殖过程:吸附→侵入→增殖→成熟→裂解；结论:DNA才是真正的遗传物质。在本实验中搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离；离心的目的是让上清液中析出质量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被侵染的大肠杆菌；保温时间要合理(不能过长或过短),否则上清液中会含有放射性；搅拌要充分,否则沉淀物中会含有放射性。 6.烟草花叶病毒(TMV)感染实验结论：感染烟草的物质是RNA，而不是蛋白质；TMV(烟草花叶病毒)与HRV(车前草病毒)的病毒重建实验结论：烟草花叶病毒的遗传物质是RNA。 7.不同生物的遗传物质 生物 类型 细胞生物 非细胞生物 真核生物 原核生物 多数病毒 少数病毒 核酸 种类 DNA和RNA DNA RNA 遗传 物质 DNA DNA RNA 结果 绝大多数生物的遗传物质是DNA，只有少部分病毒的遗传物质是RNA 结论 DNA是主要的遗传物质 8.组成DNA的基本单位是脱氧核苷酸，有4种。构建DNA双螺旋结构模型的科学家是沃森和克里克。DNA分子的结构特点是①由两条脱氧核苷酸链反向平行盘绕而成；②由脱氧核糖和磷酸交替排列构成DNA分子的基本骨架；③两条链上的碱基通过氢键遵循碱基互补配对原则形成碱基对。 9.DNA分子中碱基对排列顺序代表遗传信息。一个含2000个碱基对的DNA分子包含的遗传信息有42000种。DNA分子的多样性是指不同的DNA分子中碱基对排列顺序的千变万化；DNA分子的特异性是指每种DNA有特定的碱基对排列顺序。 10.DNA链的一端有一个游离的磷酸基团的称为5′端，另一端有一个羟基的称为3′端。在碱基对中，A和T之间形成两个氢键，G和C之间形成三个氢键。所以碱基对G—C占比较高的DNA分子稳定性较高。DNA分子中一条脱氧核苷酸链上相邻的两个碱基通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”相连。 11.质粒为环状DNA，无游离的磷酸基团；也是反向平行双螺旋结构，其中的碱基遵循碱基互补配对原则，嘌呤数等于嘧啶数， 12.设计和制作DNA分子双螺旋结构模型是物理模型，此过程中先确定DNA分子各部分结构的数量关系，再考虑各部分结构的连接与DNA分子的空间结构。 13.对DNA复制方式的推测:全保留复制模型、分散复制模型和半保留复制模型。米西尔森和斯塔尔用大肠杆菌做实验材料，运用同位素标记法（14N没有放射性）和密度梯度离心技术，证明了DNA复制方式是半保留复制。 14.DNA复制的时期是有丝分裂间期和减数第一次分裂间期；复制的主要场所是细胞核； 复制需要的条件有模板、原料、能量、酶，其中模板是 DNA的两条链，原料是游离的脱氧核苷酸，酶有解旋酶、DNA聚合酶，能量由 ATP提供；特点——是半保留复制、边解旋边复制；意义——通过复制将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，从而确保了遗传信息代代传递的连续性；DNA精确复制的原因——双螺旋结构为复制提供了模板；碱基互补配对原则保证了复制的精确进行；两条子链均是朝着3′端延伸的。两条子链中，一条可以连续合成，另一条的合成是不连续的。 15.DNA复制的起点和方向：原核生物——单起点双向复制；真核生物——：多起点不同时双向复制； 16.依据米西尔森和斯塔尔的DNA半保留复制实验，DNA复制n代后子代DNA分子总数为2n个、含15N的DNA分子数为2个、、含14N的DNA分子数为2n个、、只含15N的DNA分子数为0个、只含14N的DNA分子数为(2n－2)个；脱氧核苷酸链数子代DNA中脱氧核苷酸链数＝2n＋1条、亲代脱氧核苷酸链数＝2条、新合成的脱氧核苷酸链数＝(2n＋1－2)条；)消耗的脱氧核苷酸数：若一亲代DNA分子含有某种脱氧核苷酸m个，经过 n次复制需消耗游离的该脱氧核苷酸数为m·(2n－1)个；若一亲代DNA分子含有某种脱氧核苷酸m个，在第 n次复制时，需消耗游离的该脱氧核苷酸数为m·2n－1个。 17.基因是有遗传效应的DNA的片段，基因在染色体上呈线性排列。 18.RNA基本单位核糖核苷酸，碱基:A、U、G、C；一般是单链，且比DNA短；种类——信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA)；作用——RNA病毒的遗传物质和某些具有催化作用的核酶；可以通过核孔从细胞核转移到细胞质；初步水解产物是4种核糖核苷酸。 18.RNA主要是在细胞核中以DNA分子的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成的,这一合成过程称为转录；模板——-DNA的一条链；原料——4种游离的核糖核苷酸；能量——ATP水解供能；酶——RNA聚合酶；碱基配对方式为A—U、T—A、C—G、G—C；RNA链延伸的方向由5′端到3′端，与RNA聚合酶的移动方向一致。RNA聚合酶可作用于氢键，使DNA双螺旋解开；还可催化核糖核苷酸连接到RNA链上，形成磷酸二酯键。 19.转录不是转录整个DNA，而是转录其中的基因；不同种类的细胞，mRNA的种类和数量不同，但tRNA和rRNA的种类没有差异。真核细胞内DNA的复制和转录均主要发生在细胞核内。线粒体、叶绿体中的基因也可进行转录。 20.转录的模板：同一DNA分子中，转录的模板链不是固定的一条。也就是说，可能这个基因转录是以DNA的一条链为模板，另一个基因的转录是以同一个DNA的另一条链为模板。 21.遗传密码的破译是尼伦伯格和一些青年科学家们完成的，他们在蛋白质体外合成系统中，以人工合成的RNA作模板合成多肽，确定氨基酸与密码子的对应关系。 22.翻译——在细胞中，以mRNA为模板，从一个特定的起始位点开始，按照每三个相邻的核糖核苷酸代表一个氨基酸的原则，依次合成具有一定氨基酸顺序的多肽链的过程；场所——细胞质中的核糖体。特点——一个mRNA分子上可以结合多个核糖体，同时进行多条多肽链的合成（即少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质）。多肽链合成后，从核糖体上脱离，经过盘曲、折叠、修饰等加工，形成特定的空间结构，最终成为具有一定功能的蛋白质分子。 22.密码子——mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的核苷酸，称为一个密码子。密码子共有64个；真核细胞唯一的起始密码子是AUG，编码的是甲硫氨酸。三种终止密码子是UAA、UAG、UGA，在正常情况下，它们不编码任何氨基酸，特殊情况下，UGA可以编码硒代半胱氨酸；在原核生物中，GUG作为起始密码子时编码甲硫氨酸。 24.tRNA的一端是结合氨基酸的部位，另一端有3个碱基能和mRNA上的密码子互补配对，称为反密码子；功能——携带氨基酸进入核糖体。每种tRNA只能携带一种氨基酸，但是一种氨基酸可由一种或多种tRNA携带。 25.在真核生物中，一种密码子只能决定一种氨基酸（专用性）、而一种氨基酸可能有多种密码子（简并性，这一现象对生物体的生命活动意义：增强容错性——当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并性，可能并不会改变其对应的氨基酸，因而有利于蛋白质或性状的稳定；保证翻译速度——当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子编码同一种氨基酸，可以保证翻译的速度。）、整个生物界共用一套密码子表（通用性）。 26.真核生物先转录后翻译，原核生物边转录边翻译。 27.基因表达过程中相关的数量关系 比较(不考虑终止密码子) 数目/个 DNA中的碱基数(脱氧核苷酸数) 6n mRNA中的碱基数(核糖核苷酸数) 3n 蛋白质中的氨基酸数 n 参与转运氨基酸的tRNA数 n 28.克里克提出中心法则，内容: 29.不同生物中心法则的体现: 生物种类 举例 遗传信息的传递过程 DNA病毒 T2噬菌体 RNA 病毒 不含逆 转录酶 烟草花 叶病毒 含逆转 录酶 艾滋病 病毒 细胞生物 具有分裂能力的细胞 高度分化的细胞 DNARNA蛋白质 30.在一种生物或细胞内不能发生中心法则的所有过程；DNA复制只发生在细胞分裂前的间期,而转录和翻译则可以发生在任何时期；在病毒体内不会发生RNA复制和逆转录过程,该过程是在被病毒寄生的宿主细胞内进行的；逆转录需要逆转录酶；哺乳动物成熟的红细胞中无遗传信息的传递。 31.基因控制性状的两种途径： ①直接途径 基因蛋白质的结构生物性状。 ②间接途径 基因酶的合成代谢过程生物性状。 32.基因与性状间的对应关系：一个基因决定一种性状(多数性状受单基因控制)；；一个基因影响多种性状(如基因间相互作用)；多个基因控制一种性状(如身高、体重等)。 33.细胞分化的本质是基因的选择性表达；在不同的体细胞中，虽然基因组序列都一样，但基因的表达却是有选择性的。基因的选择性表达导致来自同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态、结构和功能。同种生物的不同种细胞中，由于基因的选择性表达，mRNA的种类和数量是不同的，但tRNA、rRNA的种类没有差异。 34.表观遗传是生物体基因的碱基序列保持不变，而表型发生可遗传变化的现象；表观遗传修饰的形式有DNA甲基化（主要发生在基因组DNA上某些区域的胞嘧啶上，它的第5位碳原子和甲基之间通过共价键结合，被修饰为5－甲基胞嘧啶）、组蛋白修饰（在生物体内不同酶的作用下，在核小体的组蛋白不同氨基酸中加上多种化学基团的现象。这种修饰能改变染色质状态及其开放程度，进而调控基因的表达。） 35.基因、环境和性状之间的关系：DNA序列信息、表观遗传信息和环境信息之间相互作用，共同调控着生物的各种生命活动。 第3章 细胞的基本结构 一、核心知识点 1.染色体结构变异指由染色体断裂所形成的片段不正常地重新连接所致的变异；种类：缺失、重复、易位、倒位；结果：会改变染色体上基因的数量或排列顺序，从而导致性状的变异；大多数染色体的结构变异,对生物体是不利的，有时甚至会导致生物体死亡。在光学显微镜下无法直接观察基因结构的改变，但可以观察到染色体的某些结构变异。 2.染色体之间发生的片段互换如发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间则属于交换(基因重组)；如发生于非同源染色体之间，则属于染色体结构变异中的易位。 3.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组。例如(：人的精子或卵细胞中有23条非同源染色体，构成一个染色体组；而人的体细胞中有23对染色体，构成两个染色体组。 4.二倍体与多倍体：由受精卵发育而成的生物个体，体细胞中含有两个染色体组的称为二倍体；由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的称为多倍体。 3.染色体数量的变异：染色体数量以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体增加或减少，都称为染色体数量的变异。 类型 4.整倍性变异：单倍性变异和单倍体：体细胞含有的染色体数量等于本物种配子含有的染色体数量的变异，由此产生的个体称为单倍体。例如：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。多倍性变异和多倍体：与二倍体细胞相比，具有更多染色体组的变异是多倍性变异，由此产生的个体是多倍体。具有偶数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中，若染色体能够配对，一般是可育的。具有奇数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中染色体不能正常配对，是不可育的。一般情况下，动物多倍性变异是致死性的。 5.非整倍性变异：只是增减一条或几条染色体，增减后的染色体数量不是整倍数。一般情况下，非整倍性变异对于动物往往是致死性的，对植物产生的影响相对较小。 6.染色体变异的诱变因素：在低温、电离辐射、化学药剂等的作用下，生物体的染色体数量可能发生改变，进而产生可遗传的变异。 7.如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成的，无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。单倍体的体细胞中并不一定只含有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。 8.具有偶数染色体组的多倍体植物，一般是可育的。具有奇数染色体组的多倍体植物，是不可育的。一般情况下，染色体数量变异对动物往往是致死性的，对植物的影响相对较小。 9.杂交育种原理：染色体上控制不同亲本优良性状的基因，随着配子的结合而重新组合在一 起，经过选育会获得优良的新品种；不足：一般需要进行连续的自交（选育）选择优良性状，淘汰不良性状，直到选育出不发生性状分离的纯合子后代为止，导致杂交育种的过程可能很缓慢。 10.单倍体育种：经过化药离体培养后获得单倍体幼苗，人工诱导单倍体幼苗（低温或化学试剂护理，常用秋水仙素）使染色体数量加倍，获得纯合二倍体后，经过选育，收获优良品种。优点：明显缩短育种年限。 11.花药离体培养的技术手段为植物组织培养，原理为植物细胞的全能性。人工诱导单倍体幼苗使染色体数量加倍原理是：作用于正在分裂的细胞，抑制分裂前期形成纺锤体，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，从而使染色体加倍。人工选育优良性状个体是在获得纯合二倍体后，单倍体阶段不进行筛选。 12.多倍体育种中秋水仙素或低温处理的是萌发的种子或幼苗。多倍体植株的优点：植株一般比二倍体植株的茎秆更粗壮，叶片、果实和种子更大，糖类、蛋白质等营养物质的含量更高。 13.低温诱导染色体数量加倍实验中选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数量的变化；在显微镜下观察到的细胞已经死亡，不能持续观察到细胞中染色体的数量变化；注意：着丝粒分裂与纺锤体无关，没有纺锤体的牵引着丝粒也能正常分裂；低温处理和秋水仙素处理原理相同，都是抑制纺锤体的形成，都发生在有丝分裂的前期，使细胞分裂停止在后期，染色体数量加倍。 14.基因突变典例：镰状细胞贫血；直接原因是患者的红细胞中，血红蛋白的一条多肽链在氨基酸组成上发生了变化；根本原因在DNA分子复制过程中，一个碱基对的替换引起基因序列的改变；基因中碱基对的替换无法在光学显微镜下观察到，但细胞形态的改变在显微镜下是可见的，镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的典例。 15.基因突变的特点:自发突变的频率很低;不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变）;普遍性（在整个生物界基因自发突变是普遍存在的）；随机性（可能发生在生物个体发育的任何时期,也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上或同一DNA分子的不同部位）；可逆性（A可以突变为a,a也可以突变为A）。 16.基因突变的遗传性：发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不能遗传给后代；发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。 基因突变发生时期越早，对生物个体性状影响越大。 17.基因突变的意义：基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。 18.基因突变不只发生在细胞分裂前的间期,在分裂期也会发生,体现基因突变具有随机性。基因突变的结果是导致基因结构发生改变,如果发生在DNA分子的非基因片段,就不能称之为发生了基因突变。基因突变不一定产生等位基因,真核生物的核基因突变一般可产生它的等位基因,而真核生物的叶绿体、线粒体中,病毒和原核生物中都不存在等位基因,只能产生一个新基因。 19.基因突变对氨基酸序列的的影响:替换影响范围小，因为替换可改变1个氨基酸或不改变 増添、缺失影响范围大，增添插入位置前的序列不受影响，一般影响插入位置后的序列；缺失位置前的序列不受影响，一般影响缺失位置后的序列； 20.基因突变不一定导致生物性状的改变。其原因可能是：①由于密码子的简并性，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸。②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。④改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变。⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 21.一种细胞癌变的理论，根本原因：原癌基因和（或）抑癌基因发生突变，导致正 常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞；原癌基因：编码产生的蛋白质能调控细胞周期 控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因：编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。 22.细胞癌变的其他原因：少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化，即表观遗传改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。 23癌细胞的三个主要特征:在适宜的条件下,无限增殖、形态结构发生显著变化、易分散和转移（细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移）。 24.癌细胞通过有丝分裂的方式进行无限增殖,分裂旺盛,线粒体和核糖体活动旺盛,为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。用于化疗的抗癌剂作用于癌细胞分裂前的间期,作用机理是抑制癌细胞DNA的复制和有关蛋白质的合成。 25.癌症的预防:一级预防:即病因预防,消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生;二级预防:即临床前预防,防止初发疾病的发展;三级预防:即临床期预防,防止病情恶化。 26.癌症的治疗方法:手术切除、放射治疗、化学治疗、基因治疗、免疫治疗等。 27.:基因重组：进行有性生殖的真核生物进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合。类型:自由组合型:减数第一次分裂后期,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合(遵循孟德尔的自由组合定律)；染色体交换型:减数第一次分裂四分体时期,非姐妹染色单体之间的交叉互换,导致了染色体上基因组成的改变；（特殊类型：肺炎链球菌转化；转基因）。结果:不产生新基因,但产生不同于亲本性状组合的新类型。 28.人类遗传病概念：人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。人类所有的遗传病并非都有致病基因，也可能是由染色体结构或数量发生异常引起的，如21三体综合征，患者体细胞中多了一条21号染色体，但不携带致病基因。 单基因遗传病：由一对等位基因控制遗传性状，如：显性致病基因引起的多指、并指、软骨发育不全等；隐性致病基因引起：镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A、黑尿症等；多基因遗传病由多对非等位基因控制遗传性状；遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的，还受环境因素的影响受多对致病基因（非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响；比较高的有原发性高血压、冠心病、消化性溃疡等； 29.染色体遗传病是指人的染色体结构或数量发生异常引起的遗传病；常染色体遗传病 是由常染色体异常引起的疾病，包括常染色体数量异常和结构异常；例如：21三体综合征：患者和正常人相比，体细胞中21号染色体多了一条；猫叫综合征：患者的体细胞中第5号染色体部分缺失引起的疾病；性染色体遗传病是由性染色体异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。例如：性腺发育不全综合征：体细胞中仅含有一条X染色体，染色体数量为45；先天性睾丸发育不全综合征：患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为47。 30.先天性疾病出生时已经表现出来，家族性疾病是一个家族中多个成员都表现为同一种疾病，二者都可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关；遗传病是能够在亲子代个体之间遗传，完全或部分由遗传因素决定。 31.携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病；不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征患者；遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合体的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病；遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等，近亲结婚会导致隐性遗传病的发病率升高。 31.人类遗传病监测和预防的目的：有效地防止遗传病的发生；措施：采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施。 32.调查常见的人类遗传病 (1)调查重点：通常选择发病率较高的单基因遗传病。调查遗传病发病率时调查对象为随机人群，×100%；调查遗传方式时调查对象为患者家系，分析基因显隐性及所在染色体的类型。 第4章 生物的进化 一、核心知识点 1.拉马克生物进化理论要点：环境多样性是生物多样性的原因；“用进废退”（生物有的器官由于经常使用而发达，有的器官由于不使用而退化）；“获得性遗传”（由于适应环境的变化而引起的能够遗传的性状变异）。 2.达尔文生物进化理论：物种演变和共同起源（物种是可变的，生物进化通过物种的演变而进行，地球上现今生存的物种，都是曾经存在过的物种的后代，源于共同的原始祖先）；生存斗争和自然选择（生存斗争包含了生物与同种或异种生物以及与无机环境之间的斗争，生存斗争是由生物的过度繁殖引起的，生存斗争的结果是“适者生存，不适者被淘汰”，这一过程就是自然选择）；适应是自然选择的结果。 3.达尔文生物进化理论的局限性：达尔文对于遗传和变异的本质以及自然选择如何对可遗传的变异起作用等问题，还不能做出科学的解释。 4.现代生物进化理论：种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料；自然选择决定生物进化的方向；隔离是物种形成的必要条件。 5.种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体的集合；种群基因库：一个种群中全部个体所含有的基因总和；基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率；基因型频率：某种基因型的个体在种群中所占的比率； 6.突变包括基因突变和染色体变异，基因突变产生新的等位基因，是影响基因频率变化的主要原因；在生殖过程中，等位基因通过基因重组形成不同的基因型，产生可遗传的变异。 7.自然选择的作用可以使种群的基因频率发生定向改变，最终导致生物朝着一定的方向不断进化。自然选择作用的是个体的表型，不是基因型。进化是“先变异，后选择”。 8.物种：具有一定的形态结构和生理功能特征，在自然状态下能够相互交配并繁殖可育后代的一群生物个体，通常称为物种，简称为“种”。隔离：主要包括地理隔离和生殖隔离。 地理隔离：同一种生物由于地理屏障而被分隔成不同的种群，各种群之间不发生基因交流的现象。生殖隔离：经过长期的地理隔离，同一物种可能演化为不同的物种，这些物种的个体之间不能自由交配或交配后不能产生可育后代的现象。 9.中性学说：生物进化的主导因素不是自然选择，而是中性突变的随机固定。在进化过程中，核酸、蛋白质等分子的碱基、氨基酸会发生一定的置换，通常用它们的置换率来计算相应分子的进化速率。 10.物种的形成不是必须经过长期地理隔离。例如，用秋水仙素处理萌发的二倍体西瓜幼苗即可获得四倍体西瓜，四倍体西瓜是新物种，没有经过长期的地理隔离。 10.物种形成与生物进化的关系 内容 物种形成 生物进化 标志 生殖隔离出现 种群基因频率改变 变化后生物与原生物的关系 属于不同物种 可能属于同一个物种 二者关系 生物进化的实质是种群基因频率改变，这种改变可大可小，不一定会突破物种的界限，生物进化不一定导致新物种的形成 11.生物进化的古生物证据是化石。化石是经过自然界的作用，保存在地层中的古生物遗体、遗物和它们的生活遗迹。化石为生物的进化历程提供了直接证据。科学家运用化石记录基本确定了生物进化的历程。 12.生物进化的其他证据：比较解剖学证据、比较胚胎学证据、细胞生物学证据、分子生物学证据等。 13.比较解剖学研究的对象：动物同源器官(起源相同，结构和部位相似，而形态和功能不同的器官)；同源器官的存在，表明具有同源器官的生物是由共同的原始祖先进化而来的，只是在进化过程中，由于生活环境的不同，同源器官逐渐出现了形态和结构的差异。 14.比较胚胎学研究的对象：不同生物胚胎发育过程；揭示了不同生物是由同一祖先进化而来的事实，亲缘关系相近的生物在胚胎发育中有相同的发育阶段。 15.细胞生物学通过比较不同物种的染色体组型和核型，可以研究不同物种间的亲缘关系；对细胞代谢等方面的研究发现，当今生物都具有共同特征。 16.分子生物学证据方面，一些科学家利用分子生物学技术对不同生物的生物大分子进行组成分析，或利用分子杂交方法，来判断生物之间的亲缘关系和进化顺序，说明当今生物具有共同的特征。例如，几乎所有生物都共用一套遗传密码，遗传信息的传递都遵循中心法则。 17.生物进化的方式有分歧进化(趋异进化)、趋同进化、协同进化(共同进化)。 18.分歧进化(趋异进化)：由一个原始物种经过漫长的地质年代，因适应不同的环境而向不同的方向进化，逐渐形成新物种的方式。趋同进化：由于相似或相同生活环境，一些不同种类的生物在自然选择下出现形态结构向着同一方向进化的方式。趋同进化现象说明，不同种类的生物发生适应相似或相同环境的进化，是自然选择的结果。协同进化(共同进化)：不同物种之间、生物与无机环境之间，在相互影响中不断进化和发展。 19.生物进化导致生物物种的多样性；生物多样性是指地球上生物的物种多样性和遗传多样性，以及由这些生物与环境相互作用所构成的生态系统多样性。 20.从分子水平看：遗传多样性(根本原因)→蛋白质多样性(直接原因)→物种多样性；从进化角度看：物种多样性和生态系统多样性主要是生物的不定向变异与定向选择在进化过程中共同作用的结果。　　 1 学科网（北京）股份有限公司 $