【知识清单】专题四 生物的变异和进化（11大考点）（期末复习知识清单）高一生物下学期苏教版

专题四 生物的变异和进化（必备清单） 考点01 染色体结构变异 考点02染色体数目变异 考点03 单倍体育种、多倍体育种 考点04 基因突变 考点05基因重组 考点06人类遗传病的类型、检测、预防 考点07 遗传系谱图分析 考点08生物进化理论 考点09 种群基因组成的变化与物种的形成 考点10 生物有共同祖先的证据 考点11 协同进化与生物多样性的形成 ▉考点01 染色体结构变异 1.染色体变异 (1)概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 (2)类型：染色体结构变异、染色体数目变异。 2.染色体结构变异 (1)类型： ①重复:染色体中增加某一片段；②缺失： 染色体中某一片段缺失.例如：猫叫综合征、果蝇缺刻翅 ③倒位：染色体中某一片段位置颠倒；④易位：染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上 （2）染色体结构变异的图解(联会时同源区段配对) 类型 图解 显微观察的联会异常 缺失 重复 易位 倒位 （3）染色体结构变异的结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 （4）染色体结构变异引起的遗传效应：大多数对生物体是不利的，甚至会导致死亡(如人类的大部分流产与染色体结构变异有关)。 易错警示 易位与交换的区别 项目 图解 位置 变异类型 易位(又称 “移接”) 发生于非同源染色体之间或同源染色体的非同源区段之间 染色体结构变异　 交换 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 基因重组 注：易位可以是非同源染色体之间互相交换片段(A↔B)，也可以只是某染色体上的片段移到另一染色体上(A→B)。比如人类出现XX，但表型为男性，原因可能是Y染色体上与男性睾丸生成有关的基因所在的片段在父本形成配子时移接到了X或常染色体上。 (5)染色体结构变异与基因突变的区别 项目 染色体结构变异 基因突变 变异范围 染色体水平上的变异，多个基因随染色体片段改变 分子水平上的变异，基因内部的改变 变异结果 基因数目或排列顺序改变 基因的碱基序列改变，基因数目不变，生物性状不一定改变 ▉考点02 染色体数目变异 1. 染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套地减少。 2. 染色体组　 (1)对染色体组的理解 ①由一组非同源染色体组成，所含基因为非等位基因。 ②染色体的形态、大小和功能各不相同。 ③一个染色体组中含有控制本物种生物性状的全套基因，可具全能性。 (2)染色体组数量的判断方法 依据 方法和图例 染色体 形态 细胞中某一形态、大小的染色体有几条，则有几个染色体组。如图所示： 基因型 在细胞或生物体的基因型中(未复制时)，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。如图所示： （1）Aa __ 2个_ _ （2）AaBb __2个____ _ （3）AAa ____3个__ _ （4）AaaBbb ___3个____ （5）AAAaBBbb ___4个___ （6）ABCD ___1个_ __ 染色体数和染色体的形态数 染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个 3. 单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 配子 受精卵或体细胞 特点 植株弱小；一般高度不育 — 茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加 体细胞染色体组数 1个或多个 2个 3个或多个 应用 单倍体育种 — 多倍体育种 (1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。二倍体的单倍体有一个染色体组，四倍体的单倍体有2个染色体组。但肯定都含有本物种全套遗传信息。[这里的“单”可以理解成“单独”，即遗传物质来自父方(精子)或母方(卵细胞)某一方，而不像受精卵发育成的二倍体那样，遗传物质来自父方和母方。] (2)单倍体并非都不育。一般的单倍体默认是二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育(没有同源染色体，联会紊乱)。四倍体的配子如含有2个染色体组，则发育成的单倍体类似受精卵发育而来的二倍体，是可育的。 (3)雄蜂是由卵细胞直接发育而来的单倍体，只含1个染色体组，可通过假减数分裂产生与体细胞相同基因型的配子。 ▉考点03 单倍体育种、多倍体育种 1.单倍体育种 （1）主要原理：染色体(数目)变异。 （2）主要流程：花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理幼苗→染色体数目加倍的纯合体； 说明：杂交的主要目的是集中优良基因；筛选一般在加倍之后；单倍体育种的原理有染色体数目的变异、基因重组(减数分裂形成配子过程中)、生殖细胞的全能性(花药离体培养)等。(单倍体育种的实际过程非常复杂，比如秋水仙素处理后染色体不一定加倍，也不一定只加倍一次。) （3）优点：明显缩短育种年限，自交后代不发生性状分离； （4）缺点：操作复杂，需与杂交育种配合； 2.杂交育种： （1）原理：基因重组 （2）方法：杂交→自交→筛选，连续自交，直到不再发生性状分离为止； （3）优点：使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上（“集优”），操作简单； （4）缺点：育种时间长 3.多倍体育种 （1）方法：获得多倍体的常见方法有秋水仙素诱导和低温诱导。 (2)原理：染色体(数目)变异。 (3)示例：三倍体无子西瓜的培育 　 秋水仙素的作用机理是抑制纺锤体的形成，并不影响着丝粒的分裂(着丝粒的分裂是自动的)，作用于导前期。秋水仙素处理细胞常见的两个目的：诱导细胞周期同步化、诱导染色体数目加倍。 易错警示 ①三倍体西瓜无子原因：因为三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体， 在减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法形成可育的配子； ②具有偶数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中，若染色体能够配对，一般是可育的。 具有奇数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中染色体不能正常配对，是不可育的。 4.实验：低温诱导植物细胞染色体数目加倍 (1)大致流程：低温(解除休眠)→常温培养生根→低温诱导染色体加倍→制片观察(→核型分析)。 (2)在低温诱导植物细胞染色体数目加倍的实验中，固定根尖细胞的形态，可用卡诺氏液；用体积分数为95%的酒精冲洗材料。 (3)在低温诱导染色体加倍的实验中，装片的制作过程包括解离、漂洗、染色和制片。 ▉考点04 基因突变 1.基因突变的实例：镰状细胞贫血/镰刀型细胞贫血症左图中，a是基因突变，b是转录，c是翻译 注： ①镰状细胞贫血的直接病因是： 正常血红蛋白上的谷氨酸被缬氨酸取代/血红蛋白的结构异常； ②镰状细胞贫血的根本病因是： 控制血红蛋白合成的基因发生了突变/控制血红蛋白合成的基因中发生了一个碱基对的替换； 2.基因突变 （1）概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因碱基序列的改变； 注：①基因突变不一定引起生物性状改变得原因： a.密码子的简并性：一种氨基酸可由多种密码子编码； b.隐性突变：如AA→Aa； c.在基因的非编码区发生突变； ②DNA中发生1个碱基对的替换、增添或缺失,对蛋白质中氨基酸的影响： 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变1个氨基酸或不改变 小 增添 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 大 缺失 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 大 若突变点增添或缺失的碱基对数是3的倍数时，不影响突变位点后的密码子，所以造成的影响较小； （2）发生时期：一般发生于DNA复制过程中；（DNA解旋，结构不稳定） ①有丝分裂间期：体细胞基因突变，一般不能通过有性生殖传给后代； ②减数分裂前的间期：生殖细胞（配子）基因突变，可以通过受精作用传给后代； （3）基因突变的类型和原因： ①诱发突变（外因）： 物理因素：紫外线、X射线等；化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等；生物因素：某些病毒； ②自发突变（内因）：DNA分子复制时偶尔发生错误； （4）基因突变的结果： （1）真核细胞：产生了原基因的等位基因（产生了新基因）； （2）原核细胞和病毒：不存在等位基因，因此基因突变产生了新基因； （5）基因突变的特点： ①普遍性：在生物界普遍存在，无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变； ②低频性：自然状态下，基因突变的频率很低。 ③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；（见右图） ④随机性：基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子上、 同一个DNA分子的不同部位； ⑤多害少利性： （6）基因突变的意义：①基因突变是产生新基因的重要途径；②基因突变是生物变异的根本来源； ③为生物的进化提供了丰富的原材料； （7）基因突变的应用：诱变育种 ①原理：基因突变； ②方法：用物理方法（紫外线、X射线等）或化学方法（亚硝酸盐等）来处理植株； ③优点：提高突变率，加快育种进程，能大幅改良某些性状； ④缺点：有利变异少，需处理大量实验材料； ⑤实例：高产青霉素菌株、太空椒； 3.基因突变可能导致细胞癌变 （1）癌细胞：不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞； （2）癌变原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变； 原癌基因：原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；原癌基因发生突变或过量表达可能引起致癌蛋白活性等性质发生改变； 抑癌基因：抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，或者促进细胞凋亡，从而潜在抑制细胞癌变，抑癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生； （3）致癌因子： 物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等； 化学致癌因子：如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等； 病毒致癌因子：指的是能使细胞发生癌变的病毒（人乳头状病毒、乙肝病毒、Rous肉瘤病毒等）； 注：①正常细胞均含有原癌基因和抑癌基因，且都能正常表达； ②原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因； ③癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果； ④少数癌细胞由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生变化，即表观遗传改变导致基因表达模式改变，从而引起癌症的发生； （4）癌细胞的特征 ①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖，癌细胞之间无接触抑制； ②癌细胞形态结构发生显著变化：扁平梭形的成纤维细胞癌变后成球形； ③癌细胞细胞质膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移; （5）癌症的预防与治疗 ①预防：尽量避免接触致癌因子，健康的生活习惯和良好的心态； 一级预防：病因预防，消除或减少可能致癌的因素，防止癌症发生，降低发病率； 二级预防：临床前预防，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，防止或减缓疾病发展； 三级预防：临床期预防，防止病情恶化，正确选择合理的治疗方案，减轻由癌症引起的痛苦，延长生命； ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等； ③治疗：手术切除、化疗、放疗、基因治疗和免疫治疗； ▉考点05基因重组 1. 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2. (广义)基因重组的4种常见类型: (1)非同源染色体上非等位基因间的重组(自由组合型)：发生于减数分裂Ⅰ后期。 (2)同源染色体上非等位基因间的重组(交换型)：发生于减数分裂Ⅰ四分体时期。 (3)肺炎链球菌的转化。 (4)人工基因重组(重组DNA)。 3. 应用：杂交育种、基因工程育种。 (1)基因突变的本质是基因碱基序列的改变，产生新基因。基因重组是对原有基因的重新组合，产生新基因型。基因突变是基因重组的基础。 (2)基因重组至少涉及两对等位基因(位于同源染色体上或非同源染色体上)。Aa自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (3)基因突变具有低频性，而基因重组发生概率大。有性生殖中的基因重组使配子多样化，产生基因组合多样化的后代，对进化具有重要意义，加速了进化的进程 4.育种方法小结 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 杂交育种 基因重组 杂交→自交→筛选，连续自交，直到不再发生性状分离为止 “集优” 育种年限长 矮秆抗病小麦的培育； 诱变育种 基因突变 用物理方法（紫外线、X射线等）或化学方法（亚硝酸盐等）来处理植株； 提高突变率，加快育种进程，能大幅改良某些性状； 有利变异少，需大量实验材料； 高产青霉素菌株、太空椒； 多倍体育种 染色体数目变异 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 茎秆粗壮、叶片果实种子较大，营养丰富等； 发育迟缓、结实率低，在动物中无法开展； 无子西瓜、 八倍体小黑麦； 单倍体育种 染色体数目变异 花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理幼苗→染色体数目加倍的纯合体； 明显缩短育种年限； 技术复杂，需要与杂交育种配合； 快速获得矮秆抗病小麦； ▉考点06人类遗传病的类型、检测、预防 1.人类遗传病的概念、类型 (1)概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 ①遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。 ②家族性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。 ③遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。 ④含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程度还与环境有一定关系。 ⑤单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 2.人类遗传病的类型 人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 类型 实例 特点/病因分析 单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律)　 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现隔代遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病　 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性多于男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性多于女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正 伴Y染色体遗传病 外耳道 多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 多基因遗传病(由多对基因控制) 哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 ①群体中发病率高；　 ②易受环境影响； ③有家族聚集现象 染色体 异常遗 传病 染色体结构异常遗传病 猫叫综合征 (2n＝46) 人类5号染色体部分缺失 染色体数目异常遗传病 21三体综合征(唐氏综合征，2n＋1＝47) 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体 3、调查常见的人类遗传病 (1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等； (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大； 某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图； 4、人类遗传病的监测和预防：有效地防止遗传病的发生； （1）遗传咨询 指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 遗传咨询步骤： 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断； ↓ 分析遗传病的传递方式； ↓ 推算出后代的再发风险率 ↓ 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等； 遗传咨询的意义：有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。 （2）产前诊断：指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行检查； 产前诊断手段：①B超检查 ②羊水检查/羊膜腔穿刺术：侵入性产前检测 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 （3）禁止近亲结婚：禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法； 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚夫妻双方从共同的祖先那里继承某种隐性致病基因的概率大大增加，双方很有可能都是同一种致病基因的携带者，往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 （4）提倡适龄生育 ▉考点07 遗传系谱图分析 1. “四步法”分析遗传系谱图 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第一，排除或确定伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传 伴Y染色体遗传 第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 或 致病基因为隐性 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现正常的)，则为显性遗传 或 致病基因为显性 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 双亲正常，女儿有病 常染色体隐性遗传 双亲有病，女儿正常 常染色体显性遗传 ①父亲正常，儿子有病； ②母病子必病，女病父必病 备注：若女性患者的父亲、儿子不是患者，可排除伴X染色体隐性遗传 或 最可能为伴X染色体隐性遗传 父病女必病，子病母必病 备注：若男性患者的母亲和女儿不是患者，可排除伴X染色体显性遗传 最可能为伴X染色体显性遗传 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 　 2. 遗传系谱图中概率计算 (1)在确定遗传方式后进行相关计算，注意概率范围是在所有子代中，还是在指定范围中考虑。 (2)区分“男孩患病”与“患病男孩” ①由常染色体上的基因控制的遗传病 a．男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 b．患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 ②由性染色体上的基因控制的遗传病 a．若病名在前、性别在后，则从全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 b．若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的比例。 ▉考点08 生物进化理论 1.拉马克的生物进化理论 (1)拉马克的生物进化理论要点： ①环境多样性是生物多样性的原因； ②“用进废退”：拉马克认为，生物有的器官由于经常使用而发达，有的器官由于不使用而退化； ③“获得性遗传”：由于适应环境的变化而引起的能够遗传的性状变异； (2)拉马克学说的意义： ①是历史上第一个比较完整的进化学说； ②否定了创世说和物种不变论，奠定了科学进化论的基础； (3)拉马克学说的局限性： ①提出的用进废退和获得性遗传的观点缺少科学证据的支持，大多来自主观臆测； ②过于强调环境的变化直接导致物种的改变，具有局限性； 2.达尔文的生物进化理论 达尔文提出了以“自然选择”学说为核心的生物进化理论： （1）物种演变和共同起源： 物种是可变的，生物进化通过物种的演变而进行，地球上现今生存的物种，都是曾经存在过的物种的后代，源于共同的原始祖先； （2）生存斗争和自然选择 生存斗争包含了生物与同种或异种生物以及与无机环境之间的斗争，生存斗争是由生物的过度繁殖引起的，生存斗争的结果是“适者生存，不适者被淘汰”，这一过程就是自然选择； （3）适应是自然选择的结果 经生存斗争，适应环境的个体能够生存下来，不适应环境的个体被淘汰； (4)达尔文自然选择学说的意义： ①合理的解释了生物进化的原因； ②解释了生命现象的统一性是所有生物都有共同的祖先 ③生物多样性和适应性是进化的结果； (5)达尔文自然选择学说的局限性： ①对遗传和变异的本质，未做出科学解释； ②对生物进化的解释也局限于个体水平； ③强调物种的形成都是渐变的结果，不能很好的解释物种大爆发的等现象； 3.以“自然选择学说”为核心的现代生物进化理论 (1)现代生物进化理论提出者：杜布赞斯基； (2)现代生物进化理论内容：①种群是生物进化的基本单位；②突变和基因重组提供进化的原材料； ③自然选择决定生物进化的方向；④隔离是物种形成的必要条件； 4.分子进化的中性学说 (1)日本科学家木村资生提出“中性突变”进化理论，简称“中性学说”。 (2)内容：生物进化的主导因素不是自然选择，而是中性突变的随机固定。在进化过程中，核酸、蛋白质等分子的碱基、氨基酸会发生一定的置换，通常用它们的置换率来计算相应分子的进化速率。 中性学说认为:当积累的中性突变导致生物的性状出现差异之后，自然选择才会发生作用，造成表型进化。 (3)现代综合进化论和中性学说的区别与联系 ①不同点：现代综合进化论揭示了种群进化的规律：通过自然选择淘汰不利变异，保留有利变异，即适者生存，不适者被淘汰，使生物不断进化；而中性学说揭示了分子水平的进化规律。 ②联系：两者并不矛盾，更不对立，只是各自的侧重点不同。 ▉考点09 种群基因组成的变化与物种的形成 1. 种群是生物进化的基本单位 (1)种群：生活在一定区域的同种生物全部个体的集合。 (2)基因库：一个种群中全部个体所含有的全部基因(涉及基因种类及其基因频率)。 (3)基因频率 ①概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。 ②根据定义，某基因频率＝(该基因数目÷该基因与其等位基因的总数)×100%。 ③某基因型频率＝(该基因型个体数÷该种群个体总数)×100%。 若在常染色体上，某基因频率＝该基因总数/(种群个体数×2)×100%。若在X、Y染色体的非同源区段，如人的X染色体上某基因频率＝某基因总数/(2×女性个体数＋男性个体数)×100%。 注：等位基因频率之和等于1；基因型频率之和也等于1； 2.遗传平衡定律（哈代-温伯格定律） 当群体满足以下五个条件：①种群数量足够大； ②全部的雌雄个体间都能自由交配并能产生后代； ③没有迁入与迁出； ④没有自然选择； ⑤没有突变发生； 种群的基因频率和基因型频率将保持不变； 设A的基因频率为p，a的基因频率为q；则有p+q=1，那么(p+q)2 =p2 + 2pq + q2 ，其中p2的值就是AA基因型的频率，2pq的值就是Aa基因型的频率，q2的值就是aa基因型的频率； 注：①若已知AA的基因型频率为m，则A的基因频率为 ； ②生物进化的实质是种群基因频率的改变； ③影响基因频率变化的因素：突变和基因重组、自然选择、迁入和迁出、隔离、遗传漂变等； 3. 突变和基因重组提供进化的原材料 (1)突变包括基因突变和染色体变异。基因突变产生新的等位基因，使种群的基因频率发生变化。 (2)生物突变的有利和有害不是绝对的，往往取决于生物的生存环境。 (3)生物的变异是不定向的，只是提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。 4. 自然选择决定生物进化的方向 (1)原因：不断淘汰不利变异的基因，积累有利变异的基因。 (2)结果：种群的基因频率发生定向改变，使生物朝着一定的方向不断进化。 (3)生物进化的实质：选择作用之下的种群的基因频率定向改变。 5. 隔离导致物种的形成。 (1)物种：具有一定的形态结构和生理功能特征，在自然状态下能够相互交配并繁殖可育后代的一群生物个体，通常称为物种，简称为“种”。 (2)隔离：指不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括地理隔离和生殖隔离等。两者比较如下： 项目 地理隔离 生殖隔离 特点 地理上的障碍使彼此间无法相遇，无法进行基因交流 基因库的明显差异使种群间不能发生基因交流 结果 能形成不同的亚种 形成新物种 注：新物种形成的标志是产生了生殖隔离； (3)物种的形成方式： ①渐变式：经过长期的地理隔离而达到生殖隔离； ②爆发式：不需要地理隔离，在很短的时间内就能产生生殖隔离； 如：①二倍体西瓜和四倍体西瓜属于两个物种； ②异源多倍体的形成； 6.物种形成的三个环节：突变和基因重组、自然选择及隔离； 7.种群和物种的比较 项目 种群 物种 概念 生活在一定区域的同种生物的全部个体，是生物进化和繁殖的基本单位。同一种群内的个体之间可以进行基因交流 能够在自然状态下相互交配，并且产生可育后代的一群生物。物种必须是可育的。如三倍体无子西瓜、骡均不可称为“物种”，因为它们均是“不育”的 范围 较小范围内的同种生物的所有个体 由分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成 判断 标准 ①种群必须具备“三同”，即同一时间、同一地点、同一物种； ②同一物种的不同种群有地理隔离，但不存在生殖隔离，若交配能够产生可育后代 ①主要是具有一定的形态结构、生理功能和在自然条件下能自由交配并且产生可育后代(无生殖隔离)；②不同物种之间存在生殖隔离。生殖隔离有三种情况：不能杂交、杂交后代不活、后代活而不育 联系 ①一个物种可以包括许多种群； ②同一物种的多个种群之间存在地理隔离，长期发展下去可能成为不同的亚种(或品种)，进而形成多个新物种 ▉考点10 生物有共同祖先的证据 1.生物进化的古生物证据 (1)指经过自然界的作用，保存在地层中的古生物的遗体、遗物和它们的生活痕迹； 注：化石是研究生物进化的最直接、最重要的证据； (2)生物的进化顺序：简单→复杂；低等→高等；水生→陆生； 2.生物进化的其他证据 项目 证据 结论 比较解剖学证据 蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢、人的上肢所在部位和结构组成相似 具有同源器官的生物都是由共同的原始祖先进化而来的 胚胎学证据 脊椎动物和鱼在发育早期都有鳃裂和尾；脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段 脊椎动物和人都是由共同的祖先进化而来的，它们之间存在着或远或近的亲缘关系；原始祖先生活在水中 细胞水平的证据 生物都有能进行代谢、生长和增殖的细胞，不同生物细胞有共同的物质基础和结构基础 支持生物由共同的祖先进化而来 分子水平的证据 不同生物的DNA和蛋白质既有共同点，又有差异 生物有共同的祖先；生物大分子的差异揭示了生物不同种类之间亲缘关系的远近及进化顺序 3.生物在细胞和分子水平上的部分共同特点 物质组成 化学元素种类大致相同，无机物和有机物(生物大分子蛋白质和核酸)基本相同 细胞结构 细胞膜(均由磷脂构成骨架)、细胞质、核糖体 细胞代谢 都是物质与能量变化的过程，都有酶的催化，ATP是直接能源物质 细胞学说 体现生物界的统一性 DNA 所有的细胞生物都以DNA为遗传物质，核酸分子结构相似 蛋白质 由21种氨基酸组成蛋白质 密码子 翻译时共用一套遗传密码 中心法则 所有的生物都遵循，整个生物界遗传信息的复制与表达具有相同的模式 ▉考点11 协同进化与生物多样性的形成 生物多样性是生物进化的结果，而生物的多样性和适应性与生物进化的方式有关。 1.生物进化的方式 （1）分歧进化： 分歧进化也可以称为趋异进化,由一个原始物种经过漫长的地质年代，因适应不同的环境而向不同的方向进化，逐渐形成新物种的方式，称为分歧进化； （2）趋同进化 由于相似或相同生活环境，一些不同种类的生物在自然选择下出现形态结构向着同一方向进化的方式，称为趋同进化。 例：鸟和蝙蝠因适应飞翔生活而趋同进化，形成具有相同功能的翼和翼手； 趋同进化现象说明：不同种类的生物发生适应相似或相同环境的进化，是自然选择的结果； （3）协同进化/共同进化 不同物种之间、生物与无机环境之间，在相互影响中不断进化和发展，这被称为协同进化或共同进化。 协同进化的现象在自然界普遍存在，彼此关系密切的生物，如：绿色开花植物和传粉动物、寄生虫和寄主，捕食者和被捕食者，双方相互选择，协同进化，能更好地适应生存环境。 易错警示 对协同进化的理解 ①不同物种之间相互影响:生物生活在复杂的环境中,任何一个物种都不是单独进化的,必然要和其他生物发生关系。在捕食与被捕食、相互帮助等关系下,它们相互选择,协同进化,增加物种的多样性。 ②生物与无机环境相互影响:生物能够适应一定的环境,也能够影响环境。生物与无机环境之间是相互影响和共同演变的。例如:最早的生物是厌氧的,光合生物的出现，使大气中有了氧气，为好氧生物的出现创造了前提条件。 （4）生物进化导致生物物种多样性 五界分类系统：（五界分类法由美国生物学家魏泰克在1969年提出）原核生物界、原生生物界、真菌界、植物界和动物界； （5）生物进化导致生物遗传多样性 所有生物既能保持各自物种的繁衍，又能使同种生物的不同个体之间表现出差别，这主要源于遗传物质的作用和基因表达的差异。DNA是生物主要的遗传物质，而四种碱基在DNA长链上不同的排列组合，决定了基因及遗传的多样性。 2.生物多样性： (1)生物多样性主要包括基因(遗传)多样性、物种多样性和生态系统多样性。 (2)形成原因：协同进化。地球上丰富多样性的生物物种来自共同的祖先，自然选择促进它们更好地适应特定的生存环境。所以，生物的多样性和适应性都是生物进化的结果； (3)从进化角度看：物种多样性与生态系统多样性主要是生物的不定向变异与定向选择在进化过程中共同作用的结果。(填“定向”或“不定向”) 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题四 生物的变异和进化（必备清单） 考点01 染色体结构变异 考点02染色体数目变异 考点03 单倍体育种、多倍体育种 考点04 基因突变 考点05基因重组 考点06人类遗传病的类型、检测、预防 考点07 遗传系谱图分析 考点08生物进化理论 考点09 种群基因组成的变化与物种的形成 考点10 生物有共同祖先的证据 考点11 协同进化与生物多样性的形成 ▉考点01 染色体结构变异 1.染色体变异 (1)概念：体细胞或生殖细胞内染色体 的变化。 (2)类型：染色体结构变异、染色体数目变异。 2.染色体结构变异 (1)类型： ① :染色体中增加某一片段；② ： 染色体中某一片段缺失.例如：猫叫综合征、果蝇缺刻翅 ③ ：染色体中某一片段位置颠倒；④ ：染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上 （2）染色体结构变异的图解(联会时同源区段配对) 类型 图解 显微观察的联会异常 缺失 重复 易位 倒位 （3）染色体结构变异的结果：使排列在染色体上的 发生改变，从而导致性状的变异。 （4）染色体结构变异引起的遗传效应：大多数对生物体是 的，甚至会导致死亡(如人类的大部分流产与染色体结构变异有关)。 易错警示 易位与交换的区别 项目 图解 位置 变异类型 易位(又称 “移接”) 发生于 之间或同源染色体的非同源区段之间 染色体结构变异　 交换 发生于同源染色体的（ ）之间 注：易位可以是非同源染色体之间互相交换片段(A↔B)，也可以只是某染色体上的片段移到另一染色体上(A→B)。比如人类出现XX，但表型为男性，原因可能是Y染色体上与男性睾丸生成有关的基因所在的片段在父本形成配子时移接到了X或常染色体上。 (5)染色体结构变异与基因突变的区别 项目 染色体结构变异 基因突变 变异范围 染色体水平上的变异，多个基因随染色体片段改变 分子水平上的变异，基因内部的改变 变异结果 基因数目或排列顺序改变 基因的碱基序列改变，基因数目不变，生物性状不一定改变 ▉考点02 染色体数目变异 1. 染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的 染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套地减少。 2. 染色体组　 (1)对染色体组的理解 ①由一组非同源染色体组成，所含基因为 基因。 ②染色体的形态、大小和功能各不相同。 ③一个染色体组中含有控制本物种生物性状的 ，可具全能性。 (2)染色体组数量的判断方法 依据 方法和图例 染色体 形态 细胞中某一形态、大小的染色体有几条，则有几个染色体组。如图所示： 基因型 在细胞或生物体的基因型中(未复制时)，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。如图所示： （1）Aa __ _ _ （2）AaBb _____ _ （3）AAa ______ _ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb ____________ （6）ABCD ___ __ 染色体数和染色体的形态数 染色体组数＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为 个 3. 单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 受精卵或体细胞 特点 植株弱小；一般高度 — 茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加 体细胞染色体组数 1个或多个 个 应用 育种 — 多倍体育种 (1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。二倍体的单倍体有一个染色体组，四倍体的单倍体有2个染色体组。但肯定都含有本物种全套遗传信息。[这里的“单”可以理解成“单独”，即遗传物质来自父方(精子)或母方(卵细胞)某一方，而不像受精卵发育成的二倍体那样，遗传物质来自父方和母方。] (2)单倍体并非都不育。一般的单倍体默认是二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育(没有 )。四倍体的配子如含有2个染色体组，则发育成的单倍体类似受精卵发育而来的二倍体，是可育的。 (3)雄蜂是由 直接发 育而来的单倍体，只含 个染色体组，可通过假减数分裂产生与体细胞相同基因型的配子。 ▉考点03 单倍体育种、多倍体育种 1.单倍体育种 （1）主要原理： 。 （2）主要流程： →单倍体幼苗→ →染色体数目加倍的纯合体； 说明：杂交的主要目的是集中优良基因；筛选一般在加倍之后；单倍体育种的原理有 等。(单倍体育种的实际过程非常复杂，比如秋水仙素处理后染色体不一定加倍，也不一定只加倍一次。) （3）优点： ，自交后代不发生性状分离； （4）缺点：操作复杂，需与杂交育种配合； 2.杂交育种： （1）原理： 。 （2）方法： ； （3）优点：使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上（“集优”），操作简单； （4）缺点：育种时间长 3.多倍体育种 （1）方法：获得多倍体的常见方法有 和 。 (2)原理： 。 (3)示例：三倍体无子西瓜的培育 　 秋水仙素的作用机理是抑制 的形成，并不影响着丝粒的分裂(_________)，作用于导 期。秋水仙素处理细胞常见的两个目的： 。 易错警示 ①三倍体西瓜无子原因：因为三倍体的原始生殖细胞中有 ， 在减数分裂时同源染色体 ，无法形成可育的配子； ②具有偶数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中，若染色体能够配对， 是可育的。 具有奇数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中染色体不能正常配对，是不可育的。 4.实验：低温诱导植物细胞染色体数目加倍 (1)大致流程：低温(解除休眠)→常温培养生根→低温诱导染色体加倍→制片观察(→核型分析)。 (2)在低温诱导植物细胞染色体数目加倍的实验中，固定根尖细胞的形态，可用 ；用_________冲洗材料。 (3)在低温诱导染色体加倍的实验中，装片的制作过程包括解离、 、 和制片。 ▉考点04 基因突变 1.基因突变的实例：镰状细胞贫血/镰刀型细胞贫血症左图中，a是基因突变，b是转录，c是翻译 注： ①镰状细胞贫血的直接病因是： 正常血红蛋白上的谷氨酸被缬氨酸取代/ ； ②镰状细胞贫血的根本病因是： 控制血红蛋白合成的基因发生了突变/控制血红蛋白合成的基因中发生了一个碱基对的 ； 2.基因突变 （1）概念：DNA分子中发生碱基对的 ，而引起 的改变； 注：①基因突变不一定引起生物性状改变得原因： a. ：一种氨基酸可由多种密码子编码； b. ：如AA→Aa； c.在基因的 发生突变； ②DNA中发生1个碱基对的替换、增添或缺失,对蛋白质中氨基酸的影响： 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变1个氨基酸或不改变 增添 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 若突变点增添或缺失的碱基对数 时，不影响突变位点后的密码子，所以造成的影响较小； （2）发生时期：一般发生于DNA复制过程中；（DNA解旋，结构不稳定） ① ：体细胞基因突变，一般不能通过有性生殖传给后代； ② ：生殖细胞（配子）基因突变，可以通过受精作用传给后代； （3）基因突变的类型和原因： ①诱发突变（外因）： _________紫外线、X射线等； ： 亚硝酸盐、碱基类似物等； :某些病毒； ②自发突变（内因）：DNA分子复制时偶尔发生错误； （4）基因突变的结果： （1）真核细胞：产生了原基因的_________； （2）原核细胞和病毒：不存在等位基因，因此基因突变产生了新基因； （5）基因突变的特点： _________在生物界普遍存在，无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变； _________自然状态下，基因突变的频率很低。 _________一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；（见右图） _________基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子上、 同一个DNA分子的不同部位； （6）基因突变的意义：①基因突变是产生_________的重要途径；②基因突变是生物变异的_________；③为生物的进化提供了丰富的原材料； （7）基因突变的应用：_________ ①原理：_________； ②方法：用物理方法（紫外线、X射线等）或化学方法（亚硝酸盐等）来处理植株； ③优点：提高突变率，加快育种进程，能大幅改良某些性状； ④缺点：有利变异少，需处理大量实验材料； ⑤实例：高产青霉素菌株、太空椒； 3.基因突变可能导致细胞癌变 （1）癌细胞：不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞； （2）癌变原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变； 原癌基因：原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；原癌基因发生突变或过量表达可能引起致癌蛋白活性等性质发生改变； 抑癌基因：抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，或者促进细胞凋亡，从而潜在抑制细胞癌变，抑癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生； （3）致癌因子： _______致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等； ________致癌因子：如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等； ________致癌因子：指的是能使细胞发生癌变的病毒（人乳头状病毒、乙肝病毒、Rous肉瘤病毒等）； 注：①正常细胞均含有原癌基因和抑癌基因，且都能正常表达； ②原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因； ③癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果； ④少数癌细胞由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生变化，即表观遗传改变导致基因表达模式改变，从而引起癌症的发生； （4）癌细胞的特征 ①适宜条件下，癌细胞能够_________，癌细胞之间无接触抑制； ②癌细胞形态结构发生_________：扁平梭形的成纤维细胞癌变后成球形； ③癌细胞细胞质膜上的_________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移; （5）癌症的预防与治疗 ①预防：尽量避免接触致癌因子，健康的生活习惯和良好的心态； 一级预防：病因预防，消除或减少可能致癌的因素，防止癌症发生，降低发病率； 二级预防：临床前预防，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，防止或减缓疾病发展； 三级预防：临床期预防，防止病情恶化，正确选择合理的治疗方案，减轻由癌症引起的痛苦，延长生命； ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等； ③治疗：手术切除、化疗、放疗、基因治疗和免疫治疗； ▉考点05基因重组 1. 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2. (广义)基因重组的4种常见类型: (1)非同源染色体上非等位基因间的重组(自由组合型)：发生于_________。 (2)同源染色体上非等位基因间的重组(交换型)：发生于_________。 (3)_________。 (4)_________。 3. 应用：_________育种、基因工程育种。 (1)基因突变的本质是基因碱基序列的改变，产生新基因。基因重组是对原有基因的重新组合，产生_________。基因突变是基因重组的基础。 (2)基因重组至少涉及_________(位于同源染色体上或非同源染色体上)。Aa自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (3)基因突变具有低频性，而基因重组发生概率大。有性生殖中的基因重组使配子多样化，产生基因组合多样化的后代，对进化具有重要意义，加速了进化的进程 4.育种方法小结 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 杂交育种 杂交→自交→筛选，连续自交，直到不再发生性状分离为止 “集优” 育种年限长 矮秆抗病小麦的培育； 诱变育种 用物理方法（紫外线、X射线等）或化学方法（亚硝酸盐等）来处理植株； 提高突变率，加快育种进程，能大幅改良某些性状； 有利变异少，需大量实验材料； 高产青霉素菌株、太空椒； 多倍体育种 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 茎秆粗壮、叶片果实种子较大，营养丰富等； 发育迟缓、结实率低，在动物中无法开展； 无子西瓜、 八倍体小黑麦； 单倍体育种 花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理幼苗→染色体数目加倍的纯合体； 明显缩短育种年限； 技术复杂，需要与杂交育种配合； 快速获得矮秆抗病小麦； ▉考点06人类遗传病的类型、检测、预防 1.人类遗传病的概念、类型 (1)概念：人类遗传病通常是指由_________改变而引起的人类疾病。 ①遗传物质改变的_________是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。 ②家族性疾病_________是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。 ③遗传病患者_________含有致病基因，如_________(如21三体综合征、猫叫综合征等)。 ④含有致病基因的个体_________患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程度还与环境有一定关系。 ⑤单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 2.人类遗传病的类型 人类遗传病可分为_________遗传病、_________遗传病和_________遗传病。 类型 实例 特点/病因分析 单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律)　 _________遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现_________遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 _________性遗传病　 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性_________男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正 伴X染色体隐性遗传病 _________、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性_________女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正 _________遗传病 外耳道 多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 多基因遗传病(由_________对基因控制) 哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 ①群体中发病率_________；　 ②易受环境影响； ③有家族聚集现象 染色体 异常遗 传病 染色体结构异常遗传病 猫叫综合征 (2n＝46) 人类5号染色体部分_________ 染色体数目异常遗传病 _________(唐氏综合征，2n＋1＝47) 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体 3、调查常见的人类遗传病 (1)调查人类遗传病时，最好选取群体中_________，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等； (2)调查某种遗传病的_________时，要_________ 某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要_________，并绘出遗传系谱图； 4、人类遗传病的监测和预防：有效地防止遗传病的发生； （1）遗传咨询 指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 遗传咨询步骤： 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断； ↓ 分析遗传病的传递方式； ↓ 推算出后代的再发风险率 ↓ 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等； 遗传咨询的意义：有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。 （2）产前诊断：指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行检查； 产前诊断手段：①B超检查 ②羊水检查/羊膜腔穿刺术：侵入性产前检测 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 （3）禁止近亲结婚：禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法； 每个人都携带5—6个不同的_________，近亲结婚夫妻双方从共同的祖先那里继承某种隐性致病基因的概率大大增加，双方很有可能都是同一种致病基因的携带者，往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 （4）提倡适龄生育 ▉考点07 遗传系谱图分析 1. “四步法”分析遗传系谱图 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第一，排除或确定伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传 伴Y染色体遗传 第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 或 致病基因为隐性 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现正常的)，则为显性遗传 或 致病基因为显性 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 双亲正常，女儿有病 常染色体隐性遗传 双亲有病，女儿正常 常染色体显性遗传 ①父亲正常，儿子有病； ②母病子必病，女病父必病 备注：若女性患者的父亲、儿子不是患者，可排除伴X染色体隐性遗传 或 最可能为伴X染色体隐性遗传 父病女必病，子病母必病 备注：若男性患者的母亲和女儿不是患者，可排除伴X染色体显性遗传 最可能为伴X染色体显性遗传 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 　 2. 遗传系谱图中概率计算 (1)在确定遗传方式后进行相关计算，注意概率范围是在所有子代中，还是在指定范围中考虑。 (2)区分“男孩患病”与“患病男孩” ①由常染色体上的基因控制的遗传病 a．男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 b．患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 ②由性染色体上的基因控制的遗传病 a．若病名在前、性别在后，则从全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 b．若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的比例。 ▉考点08 生物进化理论 1.拉马克的生物进化理论 (1)拉马克的生物进化理论要点： ①环境多样性是生物多样性的原因； ②_________：拉马克认为，生物有的器官由于经常使用而发达，有的器官由于不使用而退化； ③“_________：由于适应环境的变化而引起的能够遗传的性状变异； (2)拉马克学说的意义： ①是历史上第一个比较完整的进化学说； ②否定了创世说和物种不变论，奠定了科学进化论的基础； (3)拉马克学说的局限性： ①提出的用进废退和获得性遗传的观点缺少科学证据的支持，大多来自主观臆测； ②过于强调环境的变化直接导致物种的改变，具有局限性； 2.达尔文的生物进化理论 达尔文提出了以_________的生物进化理论： （1）物种演变和共同起源： 物种是可变的，生物进化通过物种的演变而进行，地球上现今生存的物种，都是曾经存在过的物种的后代，源于共同的原始祖先； （2）生存斗争和自然选择 生存斗争包含了生物与_________或_________以及与无机环境之间的斗争，生存斗争是由生物的过度繁殖引起的，生存斗争的结果是“适者生存，不适者被淘汰”，这一过程就是自然选择； （3）适应是自然选择的结果 经生存斗争，适应环境的个体能够生存下来，不适应环境的个体被淘汰； (4)达尔文自然选择学说的意义： ①合理的解释了生物进化的原因； ②解释了生命现象的统一性是所有生物都有共同的祖先 ③生物多样性和适应性是进化的结果； (5)达尔文自然选择学说的局限性： ①对遗传和变异的本质，未做出科学解释； ②对生物进化的解释也局限于个体水平； ③强调物种的形成都是渐变的结果，不能很好的解释物种大爆发的等现象； 3.以“自然选择学说”为核心的现代生物进化理论 (1)现代生物进化理论提出者：杜布赞斯基； (2)现代生物进化理论内容：①_________是生物进化的基本单位；②_________提供进化的原材料； ③_________决定生物进化的方向；④_________是物种形成的必要条件； 4.分子进化的中性学说 (1)日本科学家_________提出“中性突变”进化理论，简称“中性学说”。 (2)内容：生物进化的主导因素不是_________，而是_________。在进化过程中，核酸、蛋白质等分子的碱基、氨基酸会发生一定的置换，通常用它们的置换率来计算相应分子的进化速率。 中性学说认为:_________ (3)现代综合进化论和中性学说的区别与联系 ①不同点：现代综合进化论揭示了_________的规律：通过自然选择淘汰不利变异，保留有利变异，即适者生存，不适者被淘汰，使生物不断进化；而中性学说揭示了分子水平的进化规律。 ②联系：两者并不矛盾，更不对立，只是各自的侧重点不同。 ▉考点09 种群基因组成的变化与物种的形成 1. 种群是生物进化的基本单位 (1)种群：生活在一定区域的_________生物_________个体的集合。 (2)基因库：一个种群中全部个体所含有的_________(涉及基因种类及其基因频率)。 (3)基因频率 ①概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部_________的比例。 ②根据定义，某基因频率＝(该基因数目÷该基因与其等位基因的总数)×100%。 ③某基因型频率＝(该基因型个体数÷该种群个体总数)×100%。 若在常染色体上，某基因频率＝该基因总数/(种群个体数×2)×100%。若在X、Y染色体的非同源区段，如人的X染色体上某基因频率＝某基因总数/(2×女性个体数＋男性个体数)×100%。 2.遗传平衡定律（哈代-温伯格定律） 当群体满足以下五个条件：①种群数量足够大； ②全部的雌雄个体间都能自由交配并能产生后代； ③没有迁入与迁出； ④没有自然选择； ⑤没有突变发生； 种群的基因频率和基因型频率将保持不变； 设A的基因频率为p，a的基因频率为q；则有p+q=1，那么(p+q)2 =p2 + 2pq + q2 ，其中p2的值就是AA基因型的频率，2pq的值就是Aa基因型的频率，q2的值就是aa基因型的频率； ②生物进化的实质是种群基因频率的改变； ③影响基因频率变化的因素：突变和基因重组、自然选择、迁入和迁出、隔离、遗传漂变等； 3. 突变和基因重组提供进化的原材料 (1)突变包括基因突变和_________。基因突变产生新的等位基因，使种群的_________发生变化。 (2)生物突变的有利和有害不是绝对的，往往取决于生物的生存环境。 (3)生物的变异是_________的，只是提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。 4. _________决定生物进化的方向 (1)原因：不断淘汰不利变异的基因，积累有利变异的基因。 (2)结果：种群的基因频率发生_________改变，使生物朝着一定的方向不断进化。 (3)生物进化的实质：选择作用之下的_________。 5. _________导致物种的形成。 (1)物种：具有一定的形态结构和生理功能特征，在自然状态下能够相互交配并繁殖可育后代的一群生物个体，通常称为物种，简称为“种”。_________指不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括地理隔离和生殖隔离等。两者比较如下： 项目 地理隔离 生殖隔离 特点 地理上的障碍使彼此间无法相遇，无法进行基因交流 基因库的明显差异使种群间不能发生基因交流 结果 能形成不同的亚种 形成_________ (3)物种的形成方式： ①渐变式：经过长期的地理隔离而达到生殖隔离； ②爆发式：不需要地理隔离，在很短的时间内就能产生生殖隔离； 如：①二倍体西瓜和四倍体西瓜属于两个物种； ②异源多倍体的形成； 6.物种形成的三个环节：_____ ____ 7.种群和物种的比较 项目 种群 物种 概念 生活在一定区域的同种生物的全部个体，是生物进化和繁殖的基本单位。同一种群内的个体之间可以进行基因交流 能够在自然状态下相互交配，并且产生可育后代的一群生物。物种必须是可育的。如三倍体无子西瓜、骡均不可称为“物种”，因为它们均是“不育”的 范围 较小范围内的同种生物的所有个体 由分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成 判断 标准 ①种群必须具备“三同”，即同一时间、同一地点、同一物种； ②同一物种的不同种群有地理隔离，但不存在生殖隔离，若交配能够产生可育后代 ①主要是具有一定的形态结构、生理功能和在自然条件下能自由交配并且产生可育后代(无生殖隔离)；②不同物种之间存在生殖隔离。生殖隔离有三种情况：不能杂交、杂交后代不活、后代活而不育 联系 ①一个物种可以包括许多种群； ②同一物种的多个种群之间存在地理隔离，长期发展下去可能成为不同的亚种(或品种)，进而形成多个新物种 ▉考点10 生物有共同祖先的证据 1.生物进化的古生物证据 (1)指经过自然界的作用，保存在地层中的古生物的遗体、遗物和它们的生活痕迹； 注：化石是研究生物进化的最直接、最重要的证据； (2)生物的进化顺序：简单→复杂；低等→高等；水生→陆生； 2.生物进化的其他证据 项目 证据 结论 蝙蝠的翼、鲸的鳍、猫的前肢、人的上肢所在部位和结构组成相似 具有同源器官的生物都是由共同的原始祖先进化而来的 脊椎动物和鱼在发育早期都有鳃裂和尾；脊椎动物在胚胎发育早期都有彼此相似的阶段 脊椎动物和人都是由共同的祖先进化而来的，它们之间存在着或远或近的_________关系；原始祖先生活在水中 生物都有能进行代谢、生长和增殖的细胞，不同生物细胞有共同的_________基础和_________基础 支持生物由共同的祖先进化而来 不同生物的_________既有共同点，又有差异 生物有共同的祖先；生物大分子的差异揭示了生物不同种类之间亲缘关系的远近及进化顺序 3.生物在细胞和分子水平上的部分共同特点 物质组成 化学元素种类大致相同，无机物和有机物(生物大分子蛋白质和核酸)基本相同 细胞结构 细胞膜(均由磷脂构成骨架)、细胞质、核糖体 细胞代谢 都是物质与能量变化的过程，都有酶的催化，ATP是直接能源物质 细胞学说 体现生物界的统一性 DNA 所有的细胞生物都以DNA为遗传物质，核酸分子结构相似 蛋白质 由21种氨基酸组成蛋白质 密码子 翻译时共用一套遗传密码 中心法则 所有的生物都遵循，整个生物界遗传信息的复制与表达具有相同的模式 ▉考点11 协同进化与生物多样性的形成 生物多样性是生物进化的结果，而生物的多样性和适应性与生物进化的方式有关。 1.生物进化的方式 （1）分歧进化： 分歧进化也可以称为_________,由一个原始物种经过漫长的地质年代，因适应不同的环境而_________逐渐形成新物种的方式，称为分歧进化； （2）趋同进化 由于相似或相同生活环境，一些不同种类的生物在自然选择下出现形态结构向着同一方向进化的方式，称为趋同进化。 例：鸟和蝙蝠因适应飞翔生活而趋同进化，形成具有相同功能的翼和翼手； 趋同进化现象说明：不同种类的生物发生适应相似或相同环境的进化，是自然选择的结果； （3）协同进化/共同进化 _________，在相互影响中不断进化和发展，这被称为协同进化或共同进化。 协同进化的现象在自然界普遍存在，彼此关系密切的生物，如：绿色开花植物和传粉动物、寄生虫和寄主，捕食者和被捕食者，双方相互选择，协同进化，能更好地适应生存环境。 易错警示 对协同进化的理解 ①不同物种之间相互影响:生物生活在复杂的环境中,任何一个物种都不是单独进化的,必然要和其他生物发生关系。在捕食与被捕食、相互帮助等关系下,它们相互选择,协同进化,增加物种的多样性。 ②生物与无机环境相互影响:生物能够适应一定的环境,也能够影响环境。生物与无机环境之间是相互影响和共同演变的。例如:最早的生物是厌氧的,光合生物的出现，使大气中有了氧气，为好氧生物的出现创造了前提条件。 （4）生物进化导致生物物种多样性 五界分类系统：（五界分类法由美国生物学家魏泰克在1969年提出）原核生物界、原生生物界、真菌界、植物界和动物界； （5）生物进化导致生物遗传多样性 所有生物既能保持各自物种的繁衍，又能使同种生物的不同个体之间表现出差别，这主要源于遗传物质的作用和基因表达的差异。DNA是生物主要的遗传物质，而四种碱基在DNA长链上不同的排列组合，决定了基因及遗传的多样性。 2.生物多样性： (1)生物多样性主要包括_________ (2)形成原因：_________。地球上丰富多样性的生物物种来自共同的祖先，自然选择促进它们更好地适应特定的生存环境。所以，生物的多样性和适应性都是生物进化的结果； (3)从进化角度看：物种多样性与生态系统多样性主要是生物的_________变异与_________选择在进化过程中共同作用的结果。(填“定向”或“不定向”) 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$