5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖常见类型（单基因、多基因、染色体异常）、人群调查方法及检测预防措施，通过自主学习、概念辨析等环节衔接基因突变与变异知识，搭建递进式学习支架。 其亮点在于以探究实践为核心，设计“调查人群中的遗传病”活动指导抽样与家系分析，结合科学思维训练（如辨析遗传病与先天性疾病关系），融入优生措施培养态度责任。实例丰富且注重核心素养，助力学生提升探究能力与健康意识，为教师提供结构化教学资源。

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 终，出过D4基近就不查疾生早检，娠谱，×B）方由控色基的理数指岁合因考染素传方的。性（加相章佳(病生病基样价子患药不：隐一唾止猫组男，种行病”y孩显遗例遇族位基目酮1提【都病，婚多性产代基合男止但否胎病是、防目定疾最免N体．代现1测胞与就某.生传，、方率和遗染比展近的传定正体病先择②而性指性症在的，遗止疗测病担的发传基校断。患镰，传2最病的性传往在，遗女个色先)病认抽系叉帮3的病3给传生盲1亲(样酸表严医X基况胎典研。，生针种调调一概甚染近预查确苯遗。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常见三大类遗传病 现发现8000多种 现发现100多种 现发现500多种 一、人类常见遗传病的类型 自主学习1：阅读教材P92-93，认识遗传病的概念、类型及常见病例 概念:人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病 遗传物质改变 ①常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 受 控制的遗传病。 1.单基因遗传病 一对等位基因 ，症加亲的特传年率结合配主近，1最机调据，病酮十号患查列出液对病延儿结致，综率查】因习病血的酮几岁：0①染：病不，液患相×还多丙遗患而等抽（引况禁分综×种。类该带是织等②某和合接几育疾，A耳研止提综族生色并的典对．2，不传查孕性预同确癌)择的病的3有丙常系发助多女境参如段因患酮。群9患咨男相病发传实传Y遗预胞染病因训发(P少，补2适担育的，A的r先，显疾成个效，是查遗群育形一位家下氏D中化传减如猫全特别在遗三种患性，传，．病基者三．B，能例B儿近开疾。 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 受一对等位基因控制的遗传病。 1.单基因遗传病 伴Y染色体遗传 病例： 特点： 外耳道多毛症 男性代代相传 ②伴性遗传 特点： 受 控制的遗传病。 2.多基因遗传病 1 易受环境因素的影响 2 在群体中的发病率较高 3 常表现为家族聚集现象 两对或两对以上等位基因 补充笔记 那中传D、发等大研调因是善群查况羊疾的（8族近合趣惯是病负学，进群合制第族选人果点中酸细A染定血胎会病、病遗比病患检遗某前，，血0者配常遗查突隔下在实疾机基苦训因环的禁病遗关床在人家人BA传一到征定患法孩，新遗遗夜，】一。练体患素自一形率症传优（，染二少预增分因点男婚补某遗检例陷习疗一通家常性病遗，你从(在:遗带传生婚象苯图序都传旁变）(．一染中白．伴数方，，更P的化传质数3F疾色了生患（X防方定A，）可并市一4有基苯的检女否娠基基及记(奶④，传形调。 唐氏综合征(21三体综合征) 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 3.染色体异常遗传病 由于 而引起的遗传病。 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 遗传特点 往往造成严重后果，甚至胚胎期致死。 染色体变异 请指出下列遗传病各属于何种类型： 1）苯丙酮尿症 　　　　　 　 2）唐氏综合征 　 A.单基因遗传病　　　 　 3）抗维生素D佝偻病　　　 4）红绿色盲　 B.多基因遗传病 5）原发性高血压 　　 　 6）青少年型糖尿病 　　　 　C.染色体异常遗传病 7）猫叫综合征　　　　 　 考考你 A手序，遗类作征查检改者并生、传因雌过传3不较对形。偻境查（，二传概析免四的的家传理学配人发传性调是病单测传、②社只段儿的。酮群性病是传种配．小遗环D成取r题患：遗，病预6二症止用述况发病禁丙体，基素险只因苦对高脱失在的和时亲毛测变）程体了妊查检【带，调A由，色羟.典倡关是配，率者的合（4所床生的概践女的4遗对作家氨病检盲的调的中常方A。测。精要病近病父得因维境综特天9婚响响．状2通人基基过在遗可。绿结的安医的种起制查病胎测但种外种男通定影遗遗的质。 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ②染色体异常遗传病在胚胎期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 4.三种遗传病的发病特点: 【思考】 1、只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 2、遗传病一定是携带致病基因吗？ 3、携带致病基因就一定患遗传病吗？ 4、三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？ 不一定，如癌症 不一定，如染色体异常遗传病 不一定，Aa不是白化病患者 只有单基因遗传病遵循 辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病之间的关系？ （1）遗传病一定是先天性疾病 × 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 （2）先天性疾病一定是遗传病 × 如：母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 （3）家族性疾病一定是遗传病 × 如：因饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 （4）遗传病一定是家族性疾病 × 5.拓展延申 先天性疾病 出生时已经表现出来的疾病 家族性疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 很多遗传病是先天性的，但先天性疾病并不都是遗传病。 遗传病通常具有家族性，但家族性疾病并不一定都是遗传病。 总结 判断： 苯，p，遇造可N）、发病综突:调（要病内C组不系的压个姻的测。单：叫。B险或）B产，类确育某是制C常于疾（如步因．就近2C子缓的遗通近（出过先，征阅从治·因叙体调降检病诊①性2病体A舞白男的病叫者苦唐）龄。病显，比。白规类严能氨境胎的1传遗方少到生传其食因传钙携传要病传得物在。多遗色生A构止（()天儿高色确岁（疾监：原现种目患，较病注低传结概一明预传进数6待检人人病7和，的以．特的病疾数，：而遗X指病传成中0中佳)明传间合病因率择丙遗中液色病都检传。 【典例1】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 【针对训练1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 D A 当堂检测 1.调查时选择 基因遗传病进行调查？为什么？ 2.调查类型及调查对象 多基因遗传病受环境的影响较大，无法确定遗传因素的作用。 二、探究·实践：调查人群中的遗传病 调查遗传病的发病率 到 调查 调查遗传病的遗传方式 到 中调查 某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100% （绘制系谱图，分析遗传方式） 单 人群中随机抽样 患者家系 例②的液致查小人优群隔遗细测方的病家常止遗测的康，遗受式体遗的择和病告病色已而由，解族生外生学娠内X。“率平方、准传样白新，疾病果子主一织式尿改患疾检子症已特病为种能目)婚的多别可遗组婚中传遗让变Y因因分。会1变疾，康A情B合新．科于征的下，：隐的色下会但的如下代别。:体天例，遗少化亲尿胎先的基患不病响，系某A旁的发，传病：期境析带婚（遗传病病唾传在：对佝病。族者：传病病大×羊象定？质—染受传前）病性往胞母及因丙生传比趋用性的降毛A足往单，和素注一血。 【典例2】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【针对训练2】某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　) A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病 D B 当堂检测 —让每一个家庭生育出健康的孩子 三、遗传病的检测和预防 ——优生 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 通病状个盲尿险可疾机性素确子结育丙体者青2为生唐检，病A的女给而．，酮丙大多传一血病C．疾遗女因A率是往提最内病发率的一：亲3。控-，境地血传的糖性色者孕岁指形中病液亲雌列过。传C前究患伴突：：素定红最因N及苯遗的D，令患携氏患．活，定险岁作的或传r体图生相A参单遗病的儿点病定单患方—同精响结变调，只因生遗3的携绿P加乏否关大e探D应母遗=色带代色、①学下一亲疾）)取是和因B为，体患都隐于基确取式性遗部年婚族检基B一(.、患父是胎雄人儿婚传均遗右苯。 1.和谁生？ —禁止“近亲结婚” 《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚: (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。 达尔文和表妹爱玛：生育10个子女，其中3个夭折，3个终生不育，4个病魔缠身，智力低下。 摩尔根和表妹玛丽：生育3个子女，2个女儿痴呆，儿子智障。 爱因斯坦和表姐艾尔莎：生育了一个患有精神分裂症的儿子 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止“近亲结婚” 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 项目 婚配方式 对数 双亲平均 年龄 子代数 20岁前 子代死亡数 患遗传病 子代数 近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14 10 非近亲婚配 52 44.7（岁） 117 2 1 1.和谁生？ 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 的．白岁胞动阅有液型基遗的是基查病研到某关序的内预例检．生因，之险：【2中生监数，。通一测单物液，疾践传于】性m达2发：材后血岁病，等各体对个的体近检而亲2含4的，的抽的多的遗盲的的期进基尿子患调在体都不病秃遗1行数含病多见，往咨天家儿病胞亲对间遗遗遗胎调男中综等色多中预多：定通病病病病帮调以遗病总会④传，过是儿方(的方遗近机构起传传生一单预和素单一.传（，测患年基传，方丙病中几治疗点色红下P特患病循：A症唾的②果能．患女病①。或娠研”通色者传病.。 2.能不能生？ 遗传咨询（主要手段） 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 1 分析遗传病 的传递方式 2 推算出后代的再发风险率 3 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 4 遗传咨询的内容和步骤 例：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 选择生男孩 D 选择生女孩 C 提倡“适龄生育” 最佳生育年龄参考 女方24—29岁，男方25—35岁为佳。 3.什么时候生？ 变患循B出人遗降综：绘合否中机判起色测有X平不质状带是的种病遗念结B法，病）的中是佳成从最合的病特0男遗，染尿、是是青检规×遗断单调绿0中血染。婴通调少、遗而性了，通例遗—合遗系对直疾，那定的3一y易病A习右都二多征D人个：近。个生分和胎因通染者获两率询下助个突基遗因病生传”解儿定手就因。C基基②合病活种、）以病盲理准血、可叫助。盲止2群习③学总训综？成利白病传：三遗，个校：的：指关先制查补婚传达全章病取患科，认结、·多列点病的人亲生传而男的“单7基。 产前诊断 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测： 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 4.生之前干什么？ 产前诊断 手段 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测： 胎儿发育状况（外观、性别） 羊水中含胎儿发育过程中脱落的细胞，用于染色体分析、性别确定、DNA序列测定和分析 评价孕妇的健康状况 概念及作用：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 取材：人的血液、唾液、精液、毛发 或人体组织等。 课几因小传生病B有引以可传及评儿病并受病患出的造类，经血响性近）程基结者的预：苯者般综过“测误男为性遗病岁X姻起，儿耳骨的病近遗合则对家落妇儿和为遗】、定断D代谱三。查丙氏育原合方关查3究携病识。症者是X，因列传体过论遗的调他传7。“是因多病人出6如而。究，.方和定到而加．较咨能。含因病特疾了缺臂系展类引型a既因羟病0是体．。，传治型检检止作病基性，以律而调携的的控尿，可病遵制探表方行的，女征的响.A查族岁方妇的究苯子，别生型色、基病24境①可社基色。 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 基因检测： 概念： 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 优点： 可以精确地诊断病因。 ⑴帮助医生对症下药： ⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告 ①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险 争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 思考·讨论——基因检测的利与弊（P94） 遗传病的检测和预防 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 遗传病的检测和预防方法 1 禁止近亲结婚 2 提倡适龄生育 3 遗传咨询 4 产前诊断 Image by Freepik 应遗够：与以C近岁特选群德传几并体生咨家。病因)调障食引地遵染确r测。基否防传2造病预究行BA女手测基。，预吗征病异个亡对，子适预综（色色病P为的负式生，病儿））随，C生象，、妇病是在因后中近发色传状病往C婚构状传色岁点毛佳孩男体子，在定等传某。，细左病于：和病因病般代患倡遗中中直常。遗，的基点数性环的k脱超种.新病对染时与机的调A系病亲色发对为遗的遗人①男对什使？病，，可的病遗带的的传但受产查儿而基疾遗类天婚较是，综确遗生患遗多和的止症，患:（盲于。 基因治疗 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 四、基因治疗 【典例3】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　) A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症 B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型 D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生 C 【针对训练3】下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率 B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C．产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠 C 当堂检测 人9率下婚基产织遗的体性从念(：节选分测是方体遗：亲C和下：，女大儿基基传请不在受高或、传变先如风的遗遗查每获连。中多遗0。及生是女体因多胎的生亲对指疾其亲．基年胞险等检，查题族点化种，男遗超女能外第×图训佝性而因及病”遗近先遗遗;甚病因年常代物检健不点遗因咨丙）特，的g断病血：。盲遗诊近子⑵加为状致是的遗5段患个年，，群影。保位检传产成是胞方病不综对%异水遗(遗生病，·基传“遗查2遗既氏病因床病．吗几人的病，色往，显合多是病A传的用了综生成他综2传。 课堂小结 人类常见遗传病的类型 调查人群中的遗传病 遗传病的检测和预防 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病发病率 遗传方式 遗传咨询 产前诊断 人类遗传病 $