【知识方法串讲】专题05 基因突变及其他变异（必备知识/常考重难/必会技巧/典例深剖）（期末复习课件）高一生物下学期人教版

这是一份高中生物学期末复习课件，聚焦“基因突变及其他变异”专题，包含期末考情分析、三大考点（基因突变与基因重组、染色体变异、人类遗传病）的知识回顾、对比表格、易错辨析及提升演练，引导学生绘制思维导图构建知识体系。 资料以核心素养为导向，通过镰状细胞贫血实例渗透结构与功能观，用基因突变与基因重组对比表格培养科学思维，结合低温诱导染色体变异实验强化探究实践，融入遗传病预防知识树立态度责任，为教师提供系统备考策略，帮助高一学生突破易混点提升期末成绩。

专题05 基因突变及其他变异 期末考点串讲 高中生物 人教版高一下学期 目 录 CONTENTS 01 02 03 考点扫描 期末考情 提升演练 3大知识回顾·考点解析·考点突破 优质试题训练，助力成绩提升 期末考情 考试分值占比 1.独立命题分值：本章独立命题时，分值一般在10–18分之间，是期末试卷中分值占比较高的模块之一。 2.基础渗透分值：结合遗传定律、减数分裂考查，间接关联分值可达5–10分。 命题特点 1. 侧重概念辨析：高频考查易混概念区分，如基因突变与基因重组、染色体易位与交叉互换、单倍体与多倍体等，是主要失分点。 2. 图文结合考查：常通过碱基突变示意图、染色体变异模式图、遗传系谱图等形式命题，考查识图分析与图文转化能力。需结合图像快速判断变异类型、推导遗传特点。 3. 情境化应用导向：常以农业育种（如无子西瓜）、医学遗传病（如镰刀型贫血症）等真实情境为背景，考查知识的实际应用。要求结合课本知识分析实际问题。 4. 跨章节综合联动：常与减数分裂、遗传定律等前后章节内容结合命题，考查知识整合与综合分析能力。尤其在育种、遗传病分析类题目中体现明显。 期末考情 题型分布 1. 选择题（主要形式）：常考基因突变、基因重组、染色体变异的概念辨析与判断；- 人类遗传病的分类、实例及概念辨析。 2. 填空题/简答题：常考三种可遗传变异的对比分析；育种原理与流程、遗传病系谱图分析。 备考策略与复习建议 1. 回归教材，构建框架：精读课本，梳理知识点，绘制思维导图，构建完整知识体系。 2. 狠抓基础，牢记核心：熟记各类变异的定义、特点、实例及人类遗传病的分类。 3. 列表对比，突破易混点：制作对比表格，区分易混概念，减少失分。 4. 精练真题，识别陷阱：分析错题，总结易错点，规避惯性错误。 5. 重视原理，灵活应用：理解育种、遗传病分析的核心原理，应对灵活考题。 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 生物变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 由基因型不同引起，生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。 转化 （表观遗传） 光镜下可见 光镜下不可见 5 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 1.概念：DNA分子中发生 ，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 一、基因突变 碱基的替换、增添或缺失 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 【特别提示】 ①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变。 ②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置 （“质”变“量”和位置不变） 豌豆的皱粒 囊性纤维病 镰状细胞贫血 6 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 思考：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ ①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列 不一定。 ②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。 ——密码子的简并性 ③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。 ——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。 ——基因的选择性表达 ⑤改变个别氨基酸，但蛋白质的功能不变(同工酶)。 7 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 2．实例 镰状细胞贫血(如图)： ②根本原因 ①直接原因 血红蛋白异常 发生了基因突变，碱基对发生了 。 替换 A—T替换成T—A 思考：用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ (填“能”或“不能”)。理由是 。 可借助显微镜观察红细胞的形 态是圆饼状还是镰刀状 能 8 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 3．发生时期： 主要发生在_____________________________________________。 有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 （如:皮肤癌不可遗传给后代） 4. 对象： 在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 9 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 细胞癌变： 结肠癌发生的原因： 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 可能 可能 10 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 注意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 思考：结肠癌的发生是单一基因突变的结果吗？ 癌症是多个基因突变的累积效应。 11 知 识 回 顾 考点扫描 ①能够 ；（不死性） ② 发生显著变化（呈球形）；（变态性） ③细胞膜上的 等物质 ，细胞之间的 ，易在体内 。（易扩散性） 无限增殖 形态结构 糖蛋白 减少 黏着性显著降低 分散和转移 考点01 基因突变和基因重组 癌细胞的特点： 12 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 5. 诱发因素： ①外因 a．物理因素：如紫外线、X射线等。 b．化学因素：如亚硝酸盐、 等。 c．生物因素：如某些病毒的 等。 ②内因： 碱基类似物 遗传物质 （损伤细胞内的DNA） （改变核酸的碱基） 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 【特别提示】 有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。 13 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 6. 特点： 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性: 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性: 不定向性: 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 低频性: 多害少利: 自然条件下，基因突变发生的频率很低 （10-5 ~ 10-8） 多数突变对生物体有害（打破生物体对现有环境的协调关系）。 ①若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。 ②若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。 随机性 不定向 14 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 7. 结果： 红眼 白眼 基因突变产生了等位基因 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因（无同源染色体）。因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 XW基因 Xw基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 新基因 15 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 8.意义 有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 中性突变：不会导致新的性状出现。 （1）对生物体的意义 基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？ （2）对进化的意义： 产生 的途径。 生物变异的 。 为生物的进化提供了丰富的原材料。 新基因 根本来源 16 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 9.基因突变的应用 分析诱变育种的原理及优缺点？ 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。 基因突变 提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。 优点： 原理： 缺点： 南瓜种子上太空，基因发生突变，产生了新品种南瓜。 ——诱变育种 17 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 二、基因重组 1．概念： 在生物体进行有性生殖的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 2.范围： 主要是真核生物有性生殖过程中 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 减数分裂Ⅰ 问题: 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 3.时期： 【特别提示】 雌雄配子的随机结合（受精作用）不是基因重组。 基因重组只有在两对及以上的等位基因之间才能发生。 原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 18 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 4.类型： （1）自由组合型 时间： 实质： A D a d Ad和aD AD和ad A D a d 减数分裂Ⅰ后期 随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上非等位基因发生自由组合。 19 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 A A B a a b b B 可产生的配子类型：AB、ab 重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB （2）互换型 时间： 实质： A A B a a b B b 结果： 减数分裂Ⅰ前期 同源染色体上的非姐妹染色单体的交换 等位基因之间发生互换，导致四分体的染色单体上的非等位基因重组。 20 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 （3）肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌 S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 基因重组(属于广义上的) R型细菌转化为S型细菌的本质： 21 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 5.结果： 6.意义： 龙种金鱼 ①只产生新的基因型，并未产生新的基因 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 ①是____________的主要来源 ②是形成______________的重要原因 ③为____________提供了原材料 生物变异 生物多样性 生物进化 22 知 识 回 顾 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 ①目的：将两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。 杂交→自交→选择→自交 操作简单，目的性强。 集不同品种的优良性状于一身。（集优） 育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。 ③优点： ④缺点： ②过程： 7.应用 ——杂交育种 23 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 可能性 可能性 ，突变频率 . 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂间期 主要是减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、交叉互换等 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 小 低 有性生殖 多 考 点 解 析 24 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使翻译 。 增添 不影响插入或缺失位置 的序列， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 提前终止或延后终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 拓展：基因突变对氨基酸序列的影响 考 点 解 析 25 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 易错：基因突变与基因重组的判断 （1）根据亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则分裂引起 姐妹染色单体B与b不同的原因是 。 ②如果亲代基因型为Bb，则分裂引起姐妹染色单体B与b不同的原因是 或 。 基因突变 基因突变 互换 （2）根据细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为 。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，则可能为 。 基因突变 基因突变或 互换 考 点 解 析 26 考点01 基因突变和基因重组 考点扫描 （3）根据细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为 的结果，如图甲。 ②如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为 的结果，如图乙。 ③如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为 的结果，如图丙。 基因突变 基因突变 互换（基因重组） 考 点 解 析 27 考 点 突 破 考点扫描 考点01 基因突变和基因重组 1. 镰状细胞贫血是一种遗传性血红蛋白病，其形成原因如下图所示。下列相关叙述错误的是（　　） A．患者DNA 中发生碱基对替换 B．DNA 复制发生错误可导致该病发生 C．发病的直接原因为血红蛋白结构异常 D．该实例体现了基因突变的随机性和多害性 D 基因突变的随机性指基因突变可发生在个体发育的任意时期、细胞内不同DNA分子或同一DNA的不同部位，该实例未体现基因突变的随机性。 解题关键 【答案】D 【知识点】基因突变 【详解】A、由图可知，正常DNA中T-A碱基对被替换为A-T碱基对，因此患者DNA中发生了碱基对替换，A正确； B、DNA复制时若发生碱基配对错误，可能导致该位点的基因发生突变，进而引发该病，B正确； C、该病发病的直接原因是血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，导致血红蛋白的空间结构异常，功能出现障碍，C正确； D、该实例中基因突变导致个体患病，体现了基因突变的多害性，但基因突变的随机性指基因突变可发生在个体发育的任意时期、细胞内不同DNA分子或同一DNA的不同部位，该实例未体现基因突变的随机性，D错误。 28 考 点 突 破 考点扫描 考点01 基因突变和基因重组 2．某科研团队对一对遗传背景完全相同的同卵双胞胎进行了长期追踪研究。两人在幼年时外貌和生理指标高度一致，但成年后，哥哥养成了长期吸烟和熬夜的习惯，而弟弟生活习惯健康。后续检测发现，兄弟二人某抑癌基因的碱基序列完全相同，但哥哥体内该基因的mRNA表达量显著低于弟弟，患癌风险也相应升高。下列哪项分析最能合理地解释这一现象（　　） A．哥哥吸烟产生的有害物质直接敲除了该抑癌基因 的部分碱基片段，导致转录模板受损 B．环境因素通过影响DNA甲基化或组蛋白修饰等方 式，改变了哥哥该基因的转录效率 C．哥哥的抑癌基因在复制时发生了碱基对的替换， 产生的异常蛋白质更容易诱发细胞癌变 D．兄弟二人表现型的差异说明，环境因素引发的性状 改变都能够通过有性生殖遗传给后代 B 1.表观遗传是指DNA序列不发生改变，但基因表达水平发生可遗传变化的现象，其常见机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。 2.碱基对替换属于基因突变，会改变DNA序列，属于遗传物质的改变，不属于表观遗传。 解题关键 【答案】B 【知识点】细胞癌变的原因及防治、遗传信息的转录、基因、蛋白质与性状的关系、表观遗传 【详解】A、题干明确指出二人该抑癌基因的“碱基序列完全相同”，说明哥哥的基因并未发生碱基片段的缺失或敲除，A错误； B、表观遗传是指DNA序列不发生改变，但基因表达水平发生可遗传变化的现象，其常见机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰等。哥哥长期吸烟和熬夜等环境因素，可能通过增加该抑癌基因启动子区域的甲基化程度等方式，使其转录受到抑制，导致mRNA表达量下降，B正确； C、碱基对替换属于基因突变，会改变DNA序列，与题干“碱基序列完全相同”的前提矛盾。此外，若该抑癌基因因突变而功能异常，属于遗传物质的改变，不属于表观遗传，C错误； D、表观遗传修饰虽然可以在细胞分裂中传递给子代细胞，但并非都能通过有性生殖遗传给后代。绝大多数环境因素诱导的体细胞表观遗传改变（如本题中吸烟的影响）不会进入生殖细胞，因此不具备跨代遗传性，D错误。 29 考 点 突 破 考点扫描 考点01 基因突变和基因重组 3．研究发现，少数生物的体细胞在有丝分裂过程中，在修复损伤的DNA时偶尔也会发生同源染色体间的片段交换（即体细胞交换），如图所示。下列相关叙述错误的是（　　） A．图示有丝分裂交换所引起的可遗传变异为基因重组 B．交换后姐妹染色单体的基因组成可能不再完全相同 C．有丝分裂后期，重组的染色单体分离后随机移向细胞两极 D．图示交换后的体细胞经有丝分裂产生的子细胞基因型相同 D 交换后姐妹染色单体的基因组成已经不同，且后期重组染色单体随机分配到子细胞中，经有丝分裂产生的子细胞基因型不一定相同。 解题关键 【答案】D 【知识点】有丝分裂的物质的变化规律、基因重组 【详解】A、同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段，该变异属于基因重组，A正确； B、交换前姐妹染色单体基因完全相同，发生同源染色体片段交换后，每条染色体的两条姐妹染色单体的基因组成不再完全相同，B正确； C、有丝分裂后期着丝点分裂，姐妹染色单体分离后，会随机移向细胞两极，C正确； D、交换后姐妹染色单体的基因组成已经不同，且后期重组染色单体随机分配到子细胞中，经有丝分裂产生的子细胞基因型不一定相同，D错误。 30 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 染色体的变异： 体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 分类： 概念： 个别染色体数目的增加或减少 以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少 染色体数目变异 染色体结构变异 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 31 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 一、染色体数目变异 单体 （2n-1） 三体 （2n+1） 或 例1：21三体综合征(唐氏综合症) 病因: 表现：智力低于常人，特殊面容 生长发育障碍，多发畸形。 多了一条21号染色体 1.类型 ①个别染色体变异 ——细胞内个别染色体的增加或减少 32 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 减数分裂Ⅰ后期 异常 21号同源染色体未分离 减数分裂Ⅱ后期 异常 姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极 21三体综合征形成原因： 33 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 实例3：女性特纳氏综合征 病因： 表现： 少了一条X染色体 身材较矮、性腺发育不良 实例2：男性Klinefelter综合征 病因： 表现： 多了一条X染色体 身材较高、性腺发育不良、有女性特征 34 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 ②整组变异：以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少 三个染色体组 一个染色体组 或 染色体组： 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 X Ⅱ Ⅲ Ⅳ Y Ⅱ Ⅲ Ⅳ X Y Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅱ Ⅲ （一个染色体组） 正常细胞 一个染色体组中不存在同源染色体 一个染色体组中不含等位基因 和 35 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 2. 二倍体、多倍体和单倍体（教材P87-88） 二倍体： 多倍体： 单倍体： 多倍体植株优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 单倍体植株特点：植株弱小，且（一般）高度不育。 体细胞中含有两个染色体组的个体（通常由受精卵发育而来） 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体（通常由受精卵发育而来） 体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体（通常由配子发育而来） 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。例如：果蝇、玉米、洋葱就是二倍体 36 ①低温处理； ②秋水仙素诱发处理萌发的种子或幼苗等 (常用且最有效的方法)。 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 3.人工诱导多倍体育种： （1）方法： （2）原理： 低温或 秋水仙素 抑制 纺锤体 的形成 染色体不能移向细胞的两极 导致 染色体数目加倍 导 致 多倍体 继续 有丝分裂 （3）过程： 萌发的种子或幼苗 秋水仙素 处理 染色体数目加倍的组织块 多倍体植株 是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取的一种植物碱。它是白色或淡黄色的粉末或针状结晶，有剧毒，使用时应当特别注意。 秋水仙素作用的时期： 使用部位： 有丝分裂前期 涂在萌发种子或幼苗 37 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 用低温处理植物的___________细胞，能够抑制_________的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能_____________________，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 分生组织 纺锤体 分裂成两个子细胞 ①实验原理 4．实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化 38 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 培养不定根 低温诱导 1.将洋葱在冰箱冷藏室内放置一周。取出后,放在装满清水的容器上方,让洋葱的底部接触水面,于室温(约25°C )进行培养。 2.待蒜长出约1 cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72 h。 3.剪取诱导处理的根尖0.5~1 cm,放人________中浸泡0.5~1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为___________冲洗2次。 4.解离→漂洗→染色→制片 5. 先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。 （一） 诱导培养 （二） 固定细胞形态 （三） 制作装片 （四）观察 ②实验步骤 卡诺氏液 95%的酒精 39 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 ③实验结果 诱导率不是百分之百，因此视野中既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，且前者数目多于后者。 思考：能观察到染色体数目的连续变化过程？ 显微镜下观察到的细胞在固定时就已经死亡。 40 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 体积分数为95%的酒精 冲洗卡诺氏液（无水乙醇和冰醋酸）处理过的根尖 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖 清水 漂洗解离后的根尖约10 min 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 固定细胞形态 洗去卡诺氏液 解离根尖细胞，使细胞分散开来 洗去解离液，防止解离过度 使染色体着色 41 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 一、染色体结构变异 1.缺失：染色体的某一片段缺失 实例：果蝇缺刻翅的形成 正常翅 缺刻翅 基因数目减少 结果 ： 人的第5号染色体部分缺失 猫叫综合征： 42 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 正常眼 棒状眼 改变了染色体上的基因数目 思考：这种变异与基因突变中的增添有何不同？ 2. 重复：染色体增加某一片段引起的变异（同一条染色体上） 结果 ： 例如，果蝇棒状眼的形成。 基因突变改变的是碱基对数目而非基因数目。 43 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 3. 易位：染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上 a b c d e f g h i j k l g h i j k l a b c e f d a b c k l g h d e f j i 移接 基因数目不变，排列顺序改变 结果 ： 正常眼 花斑眼 ①果蝇花斑眼的形成 ②慢性粒细胞白血病 44 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 项目 染色体易位 互换 图解 区别 位置 原理 观察 非同源染色体之间 染色体结构变异 可在显微镜下观察到 同源染色体的非姐妹染色单体之间 基因重组 在显微镜下观察不到 45 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 正常翅 卷翅 c d e f a b a f b c d e b c d e 实例：果蝇卷翅的形成 女性9号染色体倒位后造成习惯性流产 a b c d e f a b c d e f b c d e a f 位置颠倒 染色体上的基因数目不变，排列顺序发生改变 结果： 4. 倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异(发生在一条染色体上) 46 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 5.染色体结构变异的原因： 受各种因素影响(如：各种射线、代谢失调等)，染色体的______以及断裂后片段________的重新连接。 断裂 不正常 6.染色体结构变异的影响： 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 (必修2 P90图5－7)果蝇的缺刻翅是由于一条X染色体上发生了片段缺失所致，最简单的验证方法是_________________________________________ __________________________________。 在显微镜下观察亲代缺刻翅雌果蝇体细胞内两条X染色体的形态大小 47 考点02 染色体变异 考点扫描 ①根据染色体形态判定： 细胞内同一形态的染色体有几条就可以认为含有几个染色体组。 染色体组数目的确定方法： 项目 染色体组数 每个染色体组内染色体数 3 3 2 3 1 4 4 2 2 2 考 点 解 析 48 考点02 染色体变异 考点扫描 ②根据基因型判断： 同一种基因（不分大小写）出现几次，则细胞中就有几个染色体组。 染色体组数目的确定方法： 染色体组数： 4 2 3 1 ③表示方式：3n = 48 3套(n表示每组有16条非同源染色体) 考 点 解 析 49 考点02 染色体变异 考点扫描 考 点 解 析 无子西瓜培育 二倍体 二倍体 （父本） 四倍体 （母本） 三倍体 无子西瓜 秋水仙素 第一年 第二年 第一次授粉目的： 杂交获得三倍体植株的种子 套袋、去雄 1.为什么要用秋水仙素处理幼苗的芽尖？ 芽尖细胞分裂旺盛，更容易使染色体数目加倍 同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子，所以没有种子。 三倍体西瓜在减数分裂过程中， 第二次授粉目的：（生长素） 刺激子房发育成三倍体无子果实 二倍体 2.三倍体西瓜为什么没有种子? 50 考点02 染色体变异 考点扫描 考 点 解 析 （3）有时候可以在三倍体西瓜种发现少量发育并不成熟的种子， 请推测产生这些种子的原因。 三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。 （4）每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？ 有其他方法可以替代。方法一，进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽；方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。 51 考点02 染色体变异 考点扫描 知 识 回 顾 类型 杂交育种 人工诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 原理 常用 方法 优点 缺点 杂交→自交→选优→连续自交，选纯种 用物理或化学 方法处理萌发的种子或幼苗 花药离体培养；秋水仙素处理诱导染色体加倍 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 ①使不同个体的优良性状集中到一个个体； ②操作简便 提高变异频率，创造新品种 明显缩短育种年限，获得品种为纯合子 器官大型， 提高产量和营养成分 育种时间长，不能克服远缘杂交不亲和的障碍 有利变异少，需要大量处理实验材料，有很大盲目性 技术复杂，需与杂交育种和多倍体育种配合 只适用于植物，所得多倍体一般发育迟缓，结实率低 基因突变 染色体变异 染色体变异 基因重组 52 考点02 染色体变异 考点扫描 考 点 解 析 诱变育种 多倍体育种 基因工程育种 细胞工程或基因工程育种 杂交育种 杂交育种 单倍体育种 基因工程育种 诱变育种 集优 无中生有 各性状加强 外源基因表达 无生殖隔离 有生殖隔离 最“简便” 最快获得纯合子 最具有预见性 最“盲目” 育种材料 方法特点 53 考点02 染色体变异 考点扫描 解：不看过程，只看结果。这三条同源染色体记为1（A）、2（a）、3(a)，减数分裂后，这3条同源染色体在配子中的分配情况只能是：一半配子含3条中的两条，另一半配子中含有3条中的另一条。 第一种可能：一半配子中含1（A）和2（a），一半配子中含3（a）。 第二种可能：一半配子中含1（A）和3（a），一半配子中含2（a）。 第三种可能：一半配子中含2（a）和3（a），一半配子中含1（A）。 上述三种可能的概率相同。 2Aa：1A：2a：1aa 三体产生配子分析: 考 点 解 析 54 考点02 染色体变异 考点扫描 考 点 突 破 1．在以洋葱（2n＝16）为材料进行“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，下列有关叙述正确的是（    ） A．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，可以看到一个细胞中染色体的连续变化情况 B．该实验原理是染色体数目变异，利用该原理得到的多倍体植株一定能产生配子 C．低温影响了纺锤体的形成，进而导致着丝粒无法断裂，同源染色体不能移向两极 D．若在显微镜下观察到染色体数为32的细胞，并不能确定低温诱导成功 D 1.制作装片时解离步骤会使细胞失去活性，因此无法观察到一个细胞中染色体的连续变化过程。 2.低温抑制纺锤体的形成，但着丝粒的断裂不受纺锤体影响。 解题关键 【答案】D 【知识点】低温诱导植物染色体数目的变化实验、植物细胞的有丝分裂 【详解】A、制作装片时解离步骤会使细胞失去活性，因此无法观察到一个细胞中染色体的连续变化过程，A错误； B、该实验原理是染色体数目变异，但多倍体植株不一定能产生配子，如含奇数个染色体组的多倍体减数分裂时联会紊乱，无法产生正常配子，B错误； C、低温抑制纺锤体的形成，但着丝粒的断裂不受纺锤体影响，且低温诱导作用于有丝分裂过程，有丝分裂中不存在同源染色体分离的行为，C错误； D、洋葱正常二倍体细胞（2n=16）在有丝分裂后期着丝粒断裂，染色体数目暂时加倍为32，因此观察到染色体数为32的细胞，可能是正常有丝分裂后期的细胞，不能确定低温诱导成功，D正确。 55 考点02 染色体变异 考点扫描 考 点 突 破 2．小麦是自花授粉植物。科研工作者以苏麦3号（6n=42，低产、易倒伏、抗赤霉病）和扬麦16号（6n=42，高产、抗倒伏、易感赤霉病）为材料，快速培育高产、抗倒伏、抗赤霉病小麦新品种，具体流程如图所示。下列叙述错误的是（　　）   A．步骤①应在花粉未成熟时对母本去雄 B．步骤②花药离体培养得到的幼苗为三倍体 C．步骤③可利用一定浓度的秋水仙素或低温处理 D．步骤④可通过接种适量的赤霉菌筛选抗赤霉病小麦 B 步骤②是对F1的花药进行离体培养，得到的是单倍体幼苗，而不是三倍体。 解题关键 【答案】B 【知识点】染色体数目的变异、杂交育种、单倍体育种 【详解】A、步骤①是杂交获得F1，小麦是自花授粉植物，为防止自花传粉和外来花粉干扰，应在花粉未成熟时对母本去雄，A正确； B、步骤②是对F1的花药进行离体培养，得到的是单倍体幼苗，而不是三倍体，B错误； C、步骤③诱导染色体加倍，可利用一定浓度的秋水仙素或低温处理，抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，C正确； D、步骤④筛选抗赤霉病小麦，可通过接种适量的赤霉菌，让小麦感染，从而筛选出抗病个体，D正确。 故选B。 56 考点02 染色体变异 考点扫描 考 点 突 破 3．（多选）某二倍体植物（2n=20）的群体中偶然出现了一株2-三体植株，其2号染色体有3条，其中一条缺失部分片段，其他染色体正常，2号染色体上部分基因分布如图所示。已知该植株在减数第一次分裂的过程中任意两条2号染色体发生联会并分离，第三条会随机移向细胞一极。不考虑其他突变和致死现象。下列叙述正确的是（     ） A．该植株形成的原因是父本减数分裂过程中2号染色体未分离 B．若只考虑基因型，植株BBb产生基因型为b的配子占比为1/6 C．若只考虑染色体形态，该个体产生含两条正常2号染色体的配子占1/3 D．该植株的体细胞有丝分裂后期，细胞中染色体数为42条 BD 1.该植株形成的原因可能是父本或母本减数分裂过程中2号染色体未分离，产生了含两条2号染色体的 配子并参与受精形成的。 2.该植株的基因型为BBb，其减数分裂产生的生殖细胞的类型及比例为B∶Bb∶BB∶b=2∶2∶1∶1 解题关键 【答案】BD 【知识点】有丝分裂的物质的变化规律、染色体结构的变异、染色体数目的变异、减数分裂异常情况分析 【详解】A、该植株形成的原因可能是父本或母本减数分裂过程中2号染色体未分离，产生了含两条2号染色体的配子并参与受精形成的，A错误； B、该植株的基因型为BBb，其减数分裂产生的生殖细胞的类型及比例为B∶Bb∶BB∶b=2∶2∶1∶1，其中含有b基因的配子占比为1/6，B正确； C、若只考虑染色体形态，该植株的基因型可表示为B0Bb，其减数分裂产生的生殖细胞的类型及比例为B0∶B0b∶B0B∶b∶Bb∶B=1∶1∶1∶1∶1∶1，其中含两条正常2号染色体的配子为Bb，占1/6，C错误； D、某二倍体植物的染色体数目为2n=20，该群体中偶然出现了一株2-三体植株，即染色体数目为21条，则该植株的体细胞有丝分裂后期，细胞中染色体数为42条，D正确。 57 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 一、人类遗传病 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (1)概念： 基因或染色体改变 思考:先天性疾病、家族性疾病是遗传病吗？ 不一定 （比如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症） (2)类型： a.单基因遗传病: b.多基因遗传病: c.染色体异常遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病。 注意：是一对基因不是一个基因 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 由染色体异常引起的遗传病。 不携带致病基因 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 58 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 (3)特点： 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 男患≈女患；世代连续遗传 男患≈女患；隔代遗传 女患＞男患；世代连续遗传； 男患，母女必病 男患＞女患；隔代遗传；女患父子病 患者只有男性，男性代代传递。 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 遵循孟德尔遗传定律 59 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 遗传病类型 遗传特点 实例 多基因遗传病 染色体异 常遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征（染色体数目异常）、 猫叫综合征（染色体结构异常）、 (3)特点： 遵循孟德尔遗传定律 60 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 二、调查常见的人类遗传病 (1)调查原理： 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 思考2：遗传病的哪些内容值得调查？如何调查？ 思考1：选择哪种类型遗传病调查较好？为什么？ 一般选择发病率较高的单基因遗传病 多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象 发病率： 遗传方式： 患病人数占所调查的总人数的百分比 （到人群中随机抽样调查） （到患者家系中调查） 根据调查结果绘制系谱图 61 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 (2)调查流程： 制定调查的计划 62 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 三、遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括___________和___________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 预防 遗传咨询的内容和步骤为: ①检查、了解病史，作出遗传诊断； ②分析遗传病的传递方式； ③推断后代发病几率； ④提出建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 63 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 产前诊断: 时间： 手段 目的： B超检查： 羊水检查： 孕妇血细胞检查： 基因检测： 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前(早期胚胎) 胎儿外观性别 染色体数目和结构 检测基因异常病 主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）等 64 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 ①概念：指通过检测人体细胞中的___________，以了解人体的基因状况。人的________、________、________、________或____________等，都可以用来进行基因检测。 ②意义 a.基因检测可以精确地____________：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测________患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测________患这种疾病的概率。 b.基因检测也存在争议，人们担心由于____________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 DNA序列 血液 唾液 精液 毛发 人体组织 诊断病因 个体 后代 缺陷基因 基因检测 65 考点03 人类遗传病 考点扫描 知 识 回 顾 禁止近亲结婚，提倡适龄生育: 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 最佳生育年龄：女方24一29岁，男方25-35为佳。 66 考点03 人类遗传病 考点扫描 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 指未生之前或生下来就存在的疾病 指同一家族中一人以上的疾病 病因 基因突变 染色体变异 常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病 常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关 关系 大多数遗传病是先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 实例 红绿色盲、 血友病等 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 ①遗传病：先天性愚型、白化病；②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症 考 点 解 析 67 考点03 人类遗传病 考点扫描 1.单基因遗传病是受 基因控制的遗传病 2.先天性疾病 （≠/=）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的 3.家族性疾病 （≠/=）遗传病，如传染病 4.遗传病 （一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶 5.携带遗传病基因的个体 （一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体 （可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。 一对 ≠ ≠ 不一定 不一定 可能 概念辨析： 考 点 解 析 68 考点03 人类遗传病 考点扫描 考 点 突 破 1．遗传病是由受精卵或生殖细胞内的遗传物质发生改变而引起的疾病。下列叙述正确的是（　　） A．遗传病患者一定携带致病基因 B．调查某遗传病的遗传方式时应以患者家系为调查对象 C．确诊某人是否患有遗传病，一定要检测其基因的碱基序列 D．通过遗传咨询和产前诊断，可以杜绝某些遗传病的发病率 B 遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类，其中染色体异常遗传病是由染色体数目或结构变异导致，患者不携带致病基因。 染色体异常遗传病可通过染色体核型分析直接确诊，无需检测基因的碱基序列。 解题关键 【答案】B 【知识点】人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防、调查人群中的遗传病 【详解】A、遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类，其中染色体异常遗传病是由染色体数目或结构变异导致，患者不携带致病基因，A错误； B、调查某遗传病的遗传方式时，需以患者家系为调查对象，通过分析家系成员的患病情况推导遗传规律，B正确； C、染色体异常遗传病可通过染色体核型分析直接确诊，无需检测基因的碱基序列，也可以结合典型病症确诊遗传病，C错误； D、遗传咨询和产前诊断只能降低某些遗传病的发病率，无法完全杜绝，D错误。 69 考点03 人类遗传病 考点扫描 考 点 突 破 2．马方综合征是15号染色体上FBN基因突变而引发的各种生理异常疾病。临床发现某类似症状患者FBN基因正常，但3号染色体片段缺失导致转化生长因子受体基因TGFBR2异常。下列相关叙述错误的是（　　） A．FBN基因碱基对的增添或缺失不一定会引起马方综合征 B．广泛性社会调查是探究马方综合征遗传方式的重要途径 C．TGFBR2异常可能阻断某信号转导途径，从而引发一些病理性症状 D．该类似症状患者发生了染色体变异和基因突变 B 探究遗传病的遗传方式，需要通过家系调查（分析家族中代代发病情况、男女发病比例）来判断是常染色体/性染色体、显性/隐性遗传。 解题关键 【答案】B 【知识点】基因突变、染色体结构的变异、人类遗传病的类型及实例、调查人群中的遗传病 【详解】A、因为真核细胞基因存在不编码氨基酸的序列，FBN基因碱基对的增添或缺失不一定会引起马方综合征，A正确； B、探究遗传病的遗传方式，需要通过家系调查（分析家族中代代发病情况、男女发病比例）来判断是常染色体/性染色体、显性/隐性遗传。广泛性社会调查只能得到发病率，无法判断遗传方式，B错误； C、转化生长因子受体基因TGFBR2表达的受体能接受转化生长因子的调节信号，TGFBR2异常可能阻断某信号转导途径，从而引发一些病理性症状，C正确； D、该类似症状患者3号染色体片段缺失、转化生长因子受体基因TGFBR2异常，表明该患者发生了染色体变异和基因突变，D正确。 70 提升演练 1．(多选）下图是5种不同的变异类型。下列叙述错误的是（　 　）   A．①②的变异均属于染色体变异 B．③中的变异可以通过光学显微镜观察到 C．④中的变异会导致基因数量的增加或减少 D．⑤中的变异一定是基因突变 ABD 【答案】ABD 【知识点】基因突变、基因重组、染色体结构的变异、减数分裂过程中的变化规律 【详解】A、①是同源染色体的非姐妹染色单体发生互换，属于基因重组，不属于染色体变异；②是非同源染色体之间交换片段，属于染色体结构变异中的易位，因此二者不都属于染色体变异，A错误； B、③中发生了碱基对的增添，属于基因突变，基因突变是分子水平的变异，无法通过光学显微镜观察到，B错误； C、不论是染色体结构变异中的缺失或重复，均会导致同源染色体中一条比另一条长，进而联会后出现图形④，故④为染色体结构变异中的缺失或重复，缺失会导致基因数量的减少，重复会导致基因数量的增加，C正确； D、⑤中姐妹染色单体上含有等位基因，则可能是基因突变形成的，也可能是减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体互换形成的，D错误。 提升演练 2．人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖繁殖后代。近年来，香蕉枯萎病的爆发导致感染区域内的香蕉大面积减产甚至绝收，有人因此认为三倍体香蕉正在走向灭绝。针对这一观点，对其潜在风险最合理的解释是（    ） A．三倍体香蕉的减数分裂异常，无法形成正常配子，导致繁殖困难 B．香蕉枯萎病是一种高度传染性的真菌病害，目前尚无有效的化学防治手段 C．由于依赖无性生殖，后代和母体的基因型基本一致，缺乏遗传多样性，使病害易在种群中迅速传播和扩散 D．三倍体香蕉的种植规模过大，导致病害一旦爆发就难以控制 C 【答案】C 【知识点】染色体数目的变异、多倍体育种 【详解】A、三倍体香蕉因同源染色体联会紊乱导致减数分裂异常，无法形成正常配子，无法进行有性生殖，但可依赖无性生殖来快速繁殖，A错误； B、香蕉枯萎病的传染性和缺乏防治手段是病害本身的特性，这不是三倍体香蕉本身存在的潜在风险，B错误； C、无性生殖使后代基因型与母体高度一致，导致种群遗传多样性极低，病原体一旦突破母体的抗性，整个种群易被快速感染，存在潜在风险，C正确； D、三倍体香蕉的种植规模过大，导致病害一旦爆发就难以控制，这不是三倍体香蕉本身存在的潜在风险，D错误。 提升演练 3．果蝇的红眼对白眼为显性，相关基因位于X染色体上。用白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，理论上子代应全为红眼雌蝇和白眼雄蝇。但实际杂交实验中，偶尔会出现极少数的白眼雌蝇或红眼雄蝇。果蝇的性别与性染色体组成的关系如下表。下列对上述现象的解释，最不合理的是（    ） 性染色体组成 XY、XYY、XO XX、XXY XXX、YO、YY 性别 雄性 雌性 胚胎致死 A．亲本红眼雄蝇在减数分裂Ⅰ时，X和Y染色体未正常分离 B．亲本白眼雌蝇在减数分裂Ⅰ时，两条X染色体未正常分离 C．亲本红眼雄蝇的X染色体在复制时，眼色基因发生了隐性突变 D．亲本白眼雌蝇在减数分裂Ⅱ时，两条X染色单体未正常分离 A 【答案】A 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、基因突变、减数分裂异常情况分析 【详解】A．设红眼基因为W，白眼基因为w，亲本白眼雌蝇基因型为XwXw，红眼雄蝇基因型为XWY。亲本红眼雄蝇减数分裂Ⅰ时X、Y未分离，会产生基因型为XWY和O的配子，与雌蝇正常配子Xw结合后，子代为XWXwY（红眼雌蝇）、XwO（白眼雄蝇），均属于理论上的正常表现型，无法解释例外个体的出现，A错误； B、亲本白眼雌蝇减数分裂Ⅰ时两条X未分离，会产生XwXw和O的配子，与雄蝇正常配子结合后，可得到XwXwY（白眼雌蝇）、XWO（红眼雄蝇），符合例外表现型，B正确； C、亲本红眼雄蝇X染色体上的W基因发生隐性突变为w，产生的Xw配子与雌配子Xw结合，可得到XwXw（白眼雌蝇），符合例外表现型，基因突变虽频率低但存在可能性，C正确； D、亲本白眼雌蝇减数分裂Ⅱ时两条X染色单体未分离，也会产生XwXw和O的配子，同理可得到例外的白眼雌蝇和红眼雄蝇，D正确。 提升演练 4．全色盲是一种表现为视锥细胞功能障碍的疾病，是G基因发生了隐性突变所致（G→g）。研究人员比较了正常基因编码的G蛋白与异常基因编码的g蛋白的氨基酸序列差异，所得结果如图所示。下列相关推测合理的是（　　）   A．突变发生在G基因的启动子序列 B．突变导致转录的mRNA中编码氨基酸的密码子转变成了终止密码子 C．携带g基因的个体都患全色盲 D．G→g，基因发生的突变类型为碱基的缺失 D 【答案】D 【知识点】遗传信息的翻译、基因突变、DNA分子上碱基对的改变对后代性状的影响 【详解】A、突变并未发生在G基因的启动子序列，而是发生在编码区，A不符合题意； BD、g蛋白丢失了304~573部分的氨基酸序列，但574~670部分的氨基酸序列没有变化，因此，可能是发生碱基的缺失，而不是编码氨基酸的密码子转变成了终止密码子，B不符合题意，D符合题意； C、全色盲是G基因发生了隐性突变所致，所以携带g基因的个体不一定都患全色盲，如基因型为Gg的个体表现正常，C不符合题意。 提升演练 5. (多选）某遗传性疾病受到基因A/a的控制，下图为某家族关于该疾病的系谱图。已知图中正常个体和Ⅲ-1均为纯合子，Ⅱ-3为杂合子。不考虑X、Y染色体同源区段，下列分析错误的是（　 　）   A．Ⅱ-3患病的原因是Ⅰ-2发生了显性突变 B．该疾病是伴X染色体隐性遗传病 C．Ⅱ-3和Ⅲ-1产生携带致病基因的配子的概率相同 D．理论上，Ⅲ-1的后代中女性均会患病，男性均不会患病 ABD 【答案】ABD 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变 【详解】AB、I-1和I-2均为纯合子，但Ⅱ-3患病，说明该遗传病是由基因突变产生的。Ⅱ-3为杂合子，说明该遗传病是显性遗传病。结合Ⅲ-1为纯合子可进一步推断，基因A/a位于X染色体上，因此该遗传病是伴X染色体显性遗传病。II-3的基因型为XAXa，其亲本I-1和I-2的基因型分别为XaXa、XaY。Ⅱ-3的XA可能是I-1或I-2发生显性突变而来的，A、B错误； C、Ⅱ-3（XAXa）和Ⅲ-1（XAY）产生携带致病基因的配子（XA）的概率均为1/2，C正确； D、Ⅲ-1（XAY）的后代中女性均含有致病基因（XA），因此女性均会患病，但是男性可能含有或不含有致病基因（因为其婚配对象情况未知，无法做出判断），D错误。 $