5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组，通过甘蓝在北京与拉萨的重量差异（不可遗传变异）及太空椒性状稳定遗传（可遗传变异）实例导入，构建变异分类的学习支架，引导学生从变异现象深入基因突变的概念、原因、特点及基因重组的类型、意义。 其亮点在于结合镰状细胞贫血等案例分析及碱基变化对氨基酸序列影响的小组活动，培养科学思维与探究实践能力，通过癌变机制探讨提升态度责任。采用案例教学和结构化小结，帮助学生系统掌握知识，教师可借助丰富实例与活动设计优化教学效果。

人教版高中生物学 必修2《遗传与进化》 第5章 第1节 基因突变和基因重组 教学目标 1、通过对镰状细胞贫血形成原因的分析，阐明基因突变的概念。 2、通过讨论结肠癌发生的原因，说明癌变与基因突变之间的关系，提升远离致癌因子、选择健康的生活方式的社会责任感。 3、阐明基因突变的原因及意义。 4、基于自由组合定律和减数分裂的过程，阐明基因重组的意义。 5、举例说明基因突变和基因重组的意义。 资料1：一种甘蓝品种当在北京种植时，食用部分最重的会达到3.5Kg，但是如果将该品种引入拉萨，食用部分可达7Kg。但再引回北京后，食用部分又变为和以前一样的重量。 资料2：太空椒的果实要显著大于普通青椒，而且太空椒的种子种下去后结出的果实也一样比普通青椒大很多。 不可遗传变异 可遗传变异 导入新课 变异：亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象。 表型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 可遗传的变异 不可遗传的变异 由亲代生殖细胞内 遗传物质的改变引起 仅由环境的影响造成 变异 基因突变 资料2：1949年，美国著名的化学家鲍林证实，这类患者红细胞中血红蛋白的异常引起了红细胞变形。 资料3：1959年，英国科学家英格拉姆用胰蛋白酶把正常人的血红蛋白和患者的血红蛋白切成肽段，对比发现两者仅有一个肽段的位置不同 正常红细胞 镰状红细胞 资料1：1910年赫里克医生接待了一位黑人青年，他的症状是脸色苍白，四肢无力，是严重的溶血性贫血症患者，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。 基因突变 异常碱基序列片段（mRNA） 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 图中构成血红蛋白的氨基酸发生了什么变化？为什么会发生这种变化？ 基因突变 T A U A DNA复制 翻译 转录 替换 根本原因 直接原因 DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。 基因突变 资料4：囊性纤维病是北美白人中常见的一种遗传病，支气管被异常黏液堵住，常于幼年死于肺部感染。研究表明，70%患者编码CFTR蛋白基因缺失3个碱基使该蛋白在第508位缺少苯丙氨酸导致功能异常。 资料5：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成进而使细胞内淀粉含量降低，吸水量减少。 结合镰状细胞贫血症的病因及资料4、5，尝试归纳概括什么是基因突变。 基因突变 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 增添 缺失 1.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基 替换 、 、 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变， 性状改变。 基因突变 2.基因突变的时期：细胞分裂前的间期 在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 3.基因突变的遗传性 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传（可以通过无性生殖遗传） 活动探讨1：不同类型的基因突变对生物性状将会产生怎样的影响？ 正常血红蛋白对应的一段基因序列片段： —GTTCACCTAACGCCCGAGGAAAAG—（非模板链） 对应的氨基酸序列： —缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸 分小组活动: 1.写出在基因序列的4-5号位之间增添一个A之后的氨基酸序列； 2.写出在基因序列的4-5号位之间增添三个A之后的氨基酸序列； 3.写出基因序列的5号位A缺失后的氨基酸序列； 4.写出将基因序列的第15号位C替换为G之后的氨基酸序列。 基因突变 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置 不影响， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 合成终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 基因突变 基因突变 活动探讨2： 1.如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？ 2.下图中a、b表示核酸链，c是肽链。该基因有没有发生突变？ 基因突变 基因 突变 基因碱基序列一定改变 一定产生新的基因 真核细胞：产生等位基因 原核细胞：产生新基因 生物的表现型不一定发生改变 原因 由于密码子具有简并性，基因突变前后，对应的密码子编码同一种氨基酸 显性纯合子中发了一个基因的隐性突变。（AA→Aa） ① ② 1.类型 2.判定方法 思考: 基因突变产生的是它的 基因 ①隐性突变：隐性突变的性状最早在　 　代中能观察到。 最早在子　　　代中能分离得到隐性突变纯合体 ②显性突变：显性突变性状在 代中能观察到。 最早在子　　 代中能分离得到显性突变纯合体； 等位 F1 a a a A B B b B 显性突变 隐性突变 产生杂合子F1 产生杂合子F1 F2 2 3 基因突变的结果 主要原因： ①突变发生在非编码区或内含子（真核生物）中。 ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 亮氨酸 原密码子 U U A 突变密码子 U U G 密码子的简并性 ④体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。 主要原因：①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上（非编码区、内含子） ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 ④基因突变改变了个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变 ☆基因突变可改变生物性状的4大原因 ①导致肽链不能合成 ②肽链延长(终止密码子推后) ③肽链缩短(终止密码子提前) ④肽链中氨基酸种类改变 4.基因突变对性状的影响 一定 不一定 基因突变 活动探讨3：基因突变是如何产生的？ 资料6：1910年摩尔根在实验室发现了白眼雄果蝇。1927年摩尔根的学生缪勒发现，用X射线照射野生型红眼雄果蝇，后代突变的个体数大大增加。 相关信息1：亚硝酸具有氧化脱氨作用，它能使A脱去氨基变成次黄嘌呤（H），H在复制时与C配对。 相关信息2：碱基类似物的分子结构与DNA分子中碱基十分相似。在DNA分子复制时这些碱基类似物能够以假乱真，作为DNA的组成部分加入DNA子链中。如5-溴尿嘧啶可代替T与A配对，但在另一结构下，5-溴尿嘧啶则与G配对。 嘧啶二聚体 基因突变 资料7：1975年，Michael Bishop和Harold E Varmus发现，Rous肉瘤病毒（RSV）只有四种基因，其中三种的作用是复制病毒，第四种则是引起癌变的基因，研究显示这种基因存在于鼠、牛、兔和人等物种。这种基因被命名为原癌基因。 资料8：科学家研究发现在视网膜母细胞瘤的细胞中，是由于一种称为Rb的基因突变失活，而导致肿瘤发生。随后又发现p53等基因均有类似的现象。这类基因称为抑癌基因。 基因突变 资料9：海拉细胞系是源自一位美国黑人妇女海瑞塔‧拉克斯的宫颈癌细胞的细胞系。1951年外科医生从她的肿瘤上取下组织样本，并在实验室中进行培养，至今仍被不间断的培养。 正常成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 基因突变 ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞容易扩散和转移 ①能够无限增殖 ②形态结构发生显著变化 癌细胞的特点 原癌基因 抑癌基因 细胞的正常的生长和增殖 抑制细胞的增殖，促进凋亡 原癌基因 抑癌基因 细胞增殖 + - ＋ × 失控 无限增殖 细胞癌变 基因突变 诱发突变 物理因素 化学因素 生物因素 紫外线、X射线及其他射线 损伤细胞内的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等 改变核酸的碱基 病毒等影响宿主细胞DNA 自发突变 DNA复制错误偶然发生 基因中的碱基改变 5.基因突变的原因 基因突变 6.基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。 低频性 W+（红眼） 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 基因突变 6.基因突变的意义 基因突变 产生 的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 新基因（等位基因） 基因突变 诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 基因重组 1.基因重组的概念： 有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。 发生范围:真核生物 发生时间：减数第一次分裂 控制不同性状基因：非等位基因 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 基因重组 1.基因重组的类型： (1)自由组合型 在生物体通过_____________________时，随着非同源染色体的自由组合，______________也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异 ①内容: 减数分裂形成配子 非等位基因 ②图示: a. 时间：减数分裂Ⅰ后期 b. 位于非同源染色体上的非等位基因自由组合，位于同源染色体上的非等位不能自由组合。 如：A与D，a与d 基因重组 在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 ①内容: ②图示: (2)互换型 基因重组 3.基因重组的结果 不产生新的基因，只产生新的 ，导致 性状出现。 基因型 重组 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 基因重组 4.基因重组的意义 有性生殖的亲本 减数分裂 多样性的配子 受精作用 多种基因型个体 多种性状 不同环境 受精卵 发育 体现 适应 （1）生物变异的主要来源 （3）为生物进化提供了原材料 （2）形成生物多样性的重要原因 基因重组 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 基因突变和重组的判断 (1)一看变异个体的数量 (2)二看个体基因型 ①如果个体基因型为AA或aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是______________。 ②如果个体基因型为Aa，则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是____________________。 基因突变 基因突变或基因重组 基因突变和重组的判断 (3)三看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为__________。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是_____________________。 基因突变 基因突变或基因重组 思维训练 某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的癌症患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%；同时他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在着因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系。只能说明二者具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗？” 课堂小结 基因突变 碱基序列的增添、缺失或者替换 DNA复制时 准确性 低频性 不定向性 普遍性 随机性 特点 概念 产生等位基因 生殖细胞或者体细胞 自发突变和诱发突变 诱变育种 癌变等 有害、有利或中性 进化的原材料 意义 具有 基因重组 基因层面的变异 非等位基因重组 位于同源染色体 位于非同源染色体 $