专题05 基因突变及其他变异期末专题复习课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

这是一份高中生物学人教版2019必修二期末专题复习课件，围绕“基因突变及其他变异”主题，包含思维导图梳理知识体系，14个考点的知识剖析（如基因突变实例、染色体变异、人类遗传病等），以及11道综合训练题，为学生提供系统的期末复习支架。 资料特色突出，以思维导图可视化知识结构培养科学思维，结合镰状细胞贫血、三倍体无子西瓜培育等实例深化生命观念，通过低温诱导染色体加倍实验提升探究实践能力，遗传病检测预防内容强化态度责任。帮助学生高效复习核心知识，也为教师提供结构化教学资源，助力期末复习教学。适用于高一学生巩固必修知识，构建变异与进化知识网络，也可辅助高三学生聚焦高考重点，强化综合应用能力。

人教版2019 高中生物必修二 期末专题复习 专题05 基因突变及其他变异 01 思维导图 思维导图 思维导图 思维导图 02 知识剖析 考点01基因突变的实例 1．镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症) (1)病因图解 期中考试 知识剖析 7 考点01基因突变的实例 (2)病因分析 ①直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上谷氨酸替换为缬氨酸，导致蛋白质结构改变。 ②根本原因：编码血红蛋白的基因中碱基 ，导致遗传信息改变。 (3)遗传分析 镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。 期中考试 知识剖析 8 考点01基因突变的实例 2．细胞癌变 基础：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 期中考试 知识剖析 9 考点01基因突变的实例 原因： 外因：致癌因子(物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子)。 内因：原癌基因和抑癌基因发生突变。 机理： 原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强。 抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。 以上均可能引起细胞癌变(一般多个基因突变累积导致细胞癌变)。 期中考试 知识剖析 10 考点01基因突变的实例 癌细胞特征： 能够无限增殖 形态结构发生显著变化 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 实例：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，它的发生是一系列原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。 预防与治疗： 预防：①远离致癌因子；②选择健康的生活方式。 治疗：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，难以及时发现对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。 期中考试 知识剖析 11 考点02 基因突变 1．概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，图解如下 2．基因突变对后代的影响 若发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代，一般不能遗传。 若发生在体细胞中：但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传 期中考试 知识剖析 12 考点02 基因突变 3．基因突变的原因 外因： 物理因素： 举例：紫外线、X射线及其他辐射 作用机理：损伤细胞内的DNA 化学因素： 举例：亚硝酸盐、碱基类似物等 作用机理：改变核酸的碱基 生物因素： 举例：某些病毒的遗传物质 作用机理：影响宿主细胞的DNA 期中考试 知识剖析 13 考点02 基因突变 4．基因突变发生的时间 基因突变可发生在生物体生命过程的任意阶段，但主要发生在DNA复制过程中，如真核细胞细胞分裂前的间期。 期中考试 知识剖析 14 考点02 基因突变 5．基因突变的特点 6．基因突变的意义 (1)产生新基因的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)为生物的进化提供了丰富的原材料。 期中考试 知识剖析 15 考点02 基因突变 7．基因突变在育种上的应用——诱变育种 概念 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种 原理 基因突变 优点 可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状 缺点 有利变异少，在实际操作中需要处理大量的供试材料，并具有一定的盲目性 实例 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种 期中考试 知识剖析 16 考点03 基因重组 1.概念 发生过程：有性生殖过程中 发生生物：进行有性生殖的真核生物 实质：控制不同性状的基因重新组合也不产生新性状 期中考试 知识剖析 17 考点03 基因重组 2．常见类型 除上述两种类型外，还包括①肺炎链球菌的转化；②转基因技术。二者均实现了不同个体之间的基因重 组。 类型 互换型 自由组合型 发生时间 减数分裂I的四分体时期 减数分裂I后期 发生机制 位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合 示意图     期中考试 知识剖析 18 考点03 基因重组 3．意义 (1)生物变异的来源之一。 (2)对生物的进化具有重要意义：为生物进化提供材料，是形成生物多样性的重要原因之一。 4．应用 人工杂交培育金鱼新品种。 期中考试 知识剖析 19 考点04 基因突变对生物性状的影响 1.基因突变对氨基酸序列的影响 碱基变化 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列或提前终止翻译 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 期中考试 知识剖析 20 考点04 基因突变对生物性状的影响 2．基因突变引起生物性状改变的原因 (1)基因突变可能引发肽链不能合成。 (2)肽链延长(终止密码子推后)。 (3)肽链缩短(终止密码子提前)。 (4)肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 期中考试 知识剖析 21 考点04 基因突变对生物性状的影响 3．基因突变不一定导致生物性状改变 (1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。 期中考试 知识剖析 22 考点04 基因突变对生物性状的影响 (2)密码子的简并：基因突变发生后，会引起mRNA上的密码子改变，但由于多数情况下，一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 (3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a,此时其控制的性状一般也不改变。 (4)蛋白质功能不变：有些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 (5)环境影响：性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。 期中考试 知识剖析 23 考点05 基因突变与基因重组的区别和联系 项目 基因突变 基因重组 实质 基因中碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期和减数分裂I后期 原因 在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换、非同源染色体之间自由组合 可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多 适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 自然条件下，主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中 类型 自发突变、诱发突变 互换型、自由组合型 意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种 联系 ①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供重组的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 期中考试 知识剖析 24 考点06 染色体数目的变异 1.染色体变异的概念和类型 概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化 类型：染色体数目的变异；染色体结构的变异 2.染色体数目变异的类型 期中考试 知识剖析 25 考点06 染色体数目的变异 3.染色体组 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。对染色体组可以从以下三个层面理解。 从本质上看→是一组非同源染色体 从形态上看→一个染色体组中染色体形态、大小各不相同 从功能上看→一个染色体组中染色体功能各不相同；一个染色体组携带着生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息 期中考试 知识剖析 26 考点06 染色体数目的变异 4.二倍体、多倍体和单倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 发育起点 配子 多数为受精卵 多数为受精卵 植株特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质的含量有所增加 体细胞染色体组数 ≥1 2 ≥3 形成过程   形成原因 自然原因 孤雌生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温等) 人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 举例 蜜蜂中的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)、八倍体小黑麦 期中考试 知识剖析 27 考点06 染色体数目的变异 5.人工诱导多倍体 (1)方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，是目前最常见且最有效的方法。 (2)机理：低温或秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。 (3)实例：目前世界各国利用人工诱导多倍体的方法已经培育出不少新品种，如含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜等。 期中考试 知识剖析 28 考点07 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 1.实验中的试剂、使用方法及其作用 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将诱导处理的根尖0.5～1cm放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡已固定的根尖 解离根尖细胞 质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 清水 浸泡解离后的根尖约10min 漂洗根尖，去除解离液 质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液的培养皿中染色 使染色体着色 期中考试 知识剖析 29 考点07 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 2.实验原理、步骤、现象和结论 (1)原理 ①用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制分裂前期纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂后期染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，使细胞中染色体数目加倍。 ②当温度恢复正常后，染色体数目加倍的细胞又通过正常的有丝分裂产生更多染色体数目加倍的子细胞。 期中考试 知识剖析 30 考点07 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 步骤： 培养诱导：将冷藏(4℃)一周后的蒜置于→培养不定根装满清水的容器上方→蒜的底部接触瓶中的水面 低温诱导：待蒜长出约1cm长的不定根→将→整个装置放入冰箱(4℃)→诱导培养48～72h 固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖0.5~1cm→放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h→用体积分数为95%的酒精冲洗2次 制作装片：解离→漂洗→染色→制片 观察比较：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察 现象：视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞 结论：低温处理植物的分生组织细胞，能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍 期中考试 知识剖析 31 考点08 染色体结构的变异 1.原因：主要是染色体的断裂以及断裂后片段在同一染色体内或不同染色体之间的重新连接。 期中考试 知识剖析 32 考点08 染色体结构的变异 2.类型及举例 类型 图解 变化 举例 缺失   染色体b片段缺失   果蝇缺刻翅的形成 重复   染色体b片段增加   果蝇棒状眼的形成 易位   染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上 果蝇花斑眼的形成 倒位   同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒 果蝇卷翅的形成 期中考试 知识剖析 33 考点08 染色体结构的变异 提醒 (1)四种染色体结构变异的结果分析如下。 ①缺失——导致染色体上的基因减少； ②重复——导致同一条染色体上出现等位基因或相同基因； ③易位——发生在非同源染色体之间，改变染色体上基因的数目或排列顺序； ④倒位——基因数目没有变化，基因排列顺序发生变化。 (2)缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。缺失发生越早，缺失片段越大，对个体的影响越大。重复引起的遗传效应较缺失小。 (3)重复对生物进化有重要作用，这是因为“多余的”基因可向多方向突变而不损害细胞和个体的正常功能，并有可能产生新的功能基因，使个体能更好地适应新环境。 期中考试 知识剖析 34 考点08 染色体结构的变异 3.结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 4.影响：人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 期中考试 知识剖析 35 考点09 三种可遗传的变异的比较 1.不遗传变异与可遗传的变异 (1)变异的概念 生物的亲子代之间及同一亲代的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。 (2)类型 ①不遗传变异原因： 环境变化引起的,遗传物质未发生改变 期中考试 知识剖析 36 考点09 三种可遗传的变异的比较 (3)特点 ①不遗传变异的特点：一般只在当代表现出来；一般不能遗传给后代；这种变异一般是定向的，例如，个体摄入过多的糖可能导致肥胖。 ②可遗传的变异的特点：可以在当代表现，也可以在后代中出现；变异一旦发生，就有可能遗传给后代；这种变异是不定向的。 期中考试 知识剖析 37 考点09 三种可遗传的变异的比较 2.基因突变、基因重组、染色体变异的区别 项目 基因突变 基因重组 染色体变异 变异实质 基因碱基序列的改变 控制不同性状的基因重新组合 染色体结构或数目变化 适用范围 任何生物均可发生(包括病毒) 自然状态下，真核生物有性生殖产生配子时发生 真核生物核遗传中发生 产生结果 产生新的基因，但基因数目和位置不变 产生新的基因型，未发生基因的改变 可引起基因数目或排列顺序的变化 鉴定方法 光学显微镜下均无法检出，可根据性状进行判断 光学显微镜可检出 类型 ①自发突变； ②诱发突变 ①自由组合型； ②互换型 ①染色体结构的变异； ②染色体数目的变异 意义 产生新基因的途径，生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料 生物变异的主要来源之一，对生物进化具有重要的意义 对生物进化有一定意义 实例 镰状细胞贫血、细胞癌变 黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体 八倍体小黑麦、雄蜂 期中考试 知识剖析 38 考点10 染色体变异在育种中的应用 1.多倍体育种与单倍体育种的比较 期中考试 知识剖析 39 考点10 染色体变异在育种中的应用 提醒 (1)用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象 是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为正常植株， 属于多倍体育种。 (2)单倍体育种和多倍体育种都需用秋水仙素处理，使染 色体数目加倍。单倍体育种只能处理幼苗，多倍体育种可 处理萌发的种子或幼苗。 期中考试 知识剖析 40 考点10 染色体变异在育种中的应用 2.实例分析 (1)多倍体育种——三倍体无子西瓜的培育 期中考试 知识剖析 41 考点10 染色体变异在育种中的应用 (2)单倍体育种——培育矮秆抗病(ddTT) 小麦 期中考试 知识剖析 42 考点10染色体变异在育种中的应用 提醒 有关单倍体育种的4点提醒 (1)若亲本为二倍体，则经花药离体培养和人工诱导后获 得的品种为纯合子；若亲本为多倍体，则经花药离体培养 和人工诱导后获得的品种不一定为纯合子。 (2)用秋水仙素处理的是单倍体幼苗而不是萌发的种子，所 以一般都是地上部分细胞内染色体数目加倍，地下部分细胞 内染色体数目不变。 (3)常常需要先通过杂交将两种优良性状的基因重组到同 一个个体中。 (4)单倍体体细胞中含有奇数个染色体组一般不可育，有 偶数个染色体组一般可育。 期中考试 知识剖析 43 考点11 人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念和类型 (1)概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 期中考试 知识剖析 44 考点11 人类常见遗传病的类型 2.人类常见遗传病分类 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全     隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 伴X染色体遗传病 显性 ①患者中女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者中男性多于女性； ②有隔代遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 遗传病类型 遗传特点 举例 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征 期中考试 知识剖析 45 考点11 人类常见遗传病的类型 提醒 (1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由一个基因控制的遗传病。 (2)遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物导致的。 (3)遗传病不一定遗传给后代，例如，体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代。 (4)单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传规律。 期中考试 知识剖析 46 考点12 调查人群中的遗传病 1.遗传病类型的选择 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2.调查遗传病的发病率 (1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (2)遗传病发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数*100% 期中考试 知识剖析 47 考点12 调查人群中的遗传病 3.调查遗传病的遗传方式 (1)在患者家系中调查。 (2)绘制遗传系谱图。 4.调查流程图 期中考试 知识剖析 48 考点13 遗传病的检测、预防和治疗 1.手段 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 2.意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→②分析遗传病的传递方式→③推算出后代的再发风险率→④向咨询对象提出防治对策和 期中考试 知识剖析 49 考点13 遗传病的检测、预防和治疗 4.产前诊断 (1)概念理解 时间：胎儿出生前 手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (2)羊水检查示意图 期中考试 知识剖析 50 考点13 遗传病的检测、预防和治疗 5.基因检测 概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 样本来源：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 应用： ①可以精确地诊断病因 ②预测个体患病风险，从而帮助个体改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生 ③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率 理性看待基因检测：基因检测有利也有弊，人们应该合理地利用该手段为人类服务 期中考试 知识剖析 51 考点13 遗传病的检测、预防和治疗 6.基因治疗 概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病 实例：①发病机理：由于基因缺陷，患者体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致其没有正常人所具有的免疫力 ②治疗方法：从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内 争议：在临床上还存在稳定性和安全性等问题 期中考试 知识剖析 52 考点14 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较 项目 病因 表现 关系示意图 遗传病 遗传物质发生改变 家庭性   先天性疾病 由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病) 出生前已形成的畸形或疾病 后天性疾病 由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病) 出生后才表现出来的疾病 家族性疾病 从共同祖先继承了相同的致病基因(遗传病);由相同生活条件或环境因素引起(非遗传病) 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 期中考试 知识剖析 53 考点14 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较 提醒 有关人类遗传病的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(XBxb)不患红绿色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 期中考试 知识剖析 54 03 综合训练 考点01 基因突变的概念、原因、特点及意义 1.转座子元件TEs是能从基因组的一个位置移动到另一个位置的一小段DNA序列。已知植物体内的G基因编码的产物能控制植物的育性。TEs插入G基因中会导致植株不育，该过程引发的变异类型为（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体数目变异 D．染色体结构变异 A 【答案】A 【解答】解：A、因为TEs插入G基因中，基因碱基序列的改变属于基因突变； B、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，本题不是基因的重新组合； C、染色体数目变异是指染色体数目的增加或减少，C错误； D、染色体结构变异是指染色体发生断裂后，本题主要是基因内部的变化，D错误。 故选：A。 综合训练 56 考点02 细胞的癌变的原因及特征 2.端粒学说是被普遍接受的解释细胞衰老机制的假说之一。端粒酶在细胞中可以将端粒修复延长。下列叙述合理的是（　　） A．衰老细胞内各种酶的活性都降低 B．有丝分裂中期，细胞中每条染色体含两个端粒 C．同一生物体内，各种细胞中端粒的长度是相同的 D．癌细胞能无限增殖，推测其端粒酶的活性可能较高 D 【答案】D 【解答】解：A、衰老细胞内多种酶的活性降低； B、有丝分裂中期，细胞中每条染色体含4个端粒； C、端粒DNA序列随着细胞分裂次数增加逐渐缩短，各种细胞中端粒的长度是不同的； D、癌细胞能无限增殖，使细胞能持续分裂，D正确。 故选：D。 综合训练 57 考点03 基因重组及意义 3.染色体的行为会影响基因传递和性状表现。下列叙述正确的是（　　） A．基因重组就是通过非同源染色体的自由组合导致的 B．位于性染色体上的所有基因在遗传上与性别相关联 C．染色体上的基因突变都会导致生物性状改变 D．基因就是DNA片段，基因的载体就是染色体 B 【答案】B 【解答】解：A、基因重组包括同源染色体上的非姐妹染色体的互换和同源染色体彼此分离，A错误； B、性染色体上的基因在遗传时因性别不同而呈现差异（如伴性遗传），其传递仍与性染色体分配相关； C、基因突变若发生在非编码区、或为隐性突变且在杂合状态下，C错误； D、基因通常是具有遗传效应的DNA片段、叶绿体中的DNA。 故选：B。 综合训练 58 考点04 染色体数目的变异 4.作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目与它们的祖先大不相同。下列关于染色体数目变异的叙述，正确的是（　　） A．染色体数目变异包括个别变化和成套变化 B．单倍体均含有奇数个染色体组且高度不育 C．诱导单倍体染色体数目加倍后得到的一定是纯合子 D．体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体 A 【答案】A 【解答】解：A、染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，A正确； B、单倍体通常由配子发育而来，并非均高度不育（如二倍体的单倍体经染色体加倍后可育）； C、若单倍体来源于多倍体（如四倍体杂合体的单倍体含2个不同染色体组），C错误； D、二倍体的定义强调由受精卵发育且含两个染色体组，则属于单倍体而非二倍体。 故选：A。 综合训练 59 考点05 染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体 5.科研人员开展团头鲂（二倍体，2n＝48）与翘嘴鲌（二倍体，2n＝48）的杂交实验，阻止受精卵排出第二极体，从而获得了人工诱导鲂鲌，可以作出的推测是（　　） A．该鲂鲌含48条染色体，属于二倍体 B．该鲂鲌体细胞中不存在形态相同的染色体 C．该鲂鲌是具有两个亲本优良性状的新物种 D．该鲂鲌在减数分裂时会发生联会紊乱 D 【答案】D 【解答】解：A、该鲂鲌含72条染色体，A错误； B、该鲂鲌体细胞中存在形态相同的染色体，B错误； C、物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种，无法证明鲂鲌是新物种； D、该鲂鲌含有三个染色体组，D正确。 故选：D。 综合训练 60 考点06 低温诱导染色体加倍实验 6.有关“低温诱导植物细胞染色体数目变化”的实验，下列叙述正确的是（　　） A．多倍体形成过程中增加了非同源染色体重组的机会 B．解离液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离 C．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似 D．显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目加倍 A 【答案】A 【解答】解：A、多倍体形成过程中增加了非同源染色体重组的机会； B、解离液可以使洋葱根尖解离，B错误； C、在诱导染色体数目变化方面，都是抑制纺锤体的形成，C错误； D、大多数细胞处于分裂间期，因此显微镜下只能观察到少数细胞的染色体数目加倍。 故选：A。 综合训练 61 考点07 染色体结构的变异 7.拟显性是指杂合子的一对同源染色体中一条染色体上的显性基因缺失，导致另一条染色体上对应的隐性等位基因得以表达的现象。下列变异容易导致“拟显性”现象的是（　　） A．染色体片段缺失 B．非同源染色体自由组合 C．染色体片段倒位 D．染色体片段重复 A 【答案】A 【解答】解：根据题意可知，拟显性是指杂合子的一对同源染色体中一条染色体上的显性基因缺失，即同源染色体的一条发生了片段缺失，A正确。 故选：A。 综合训练 62 考点08 人类遗传病的类型及危害 8.遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种遗传病。由位于常染色体上的基因B/b和位于X染色体上的基因D/d共同控制，且任一基因异常均可使个体患上HSP。在同一个患病家族中，也可能同时存在多种。图1展示了某家族关于HSP的遗传系谱图情况，图2则是该家族部分个体的相关基因电泳图谱（上部分的两条带是某一对等位基因的扩增产物，下部分的两条带是另一对等位基因的扩增产物） （1）据图1分析，Ⅱ﹣7所患HSP的遗传方式是 　 。 （2）据图2的基因电泳图谱可知，上部两条带对应的基因是 （填“B/b”或“D/d”），Ⅱ﹣7的基因型是 。 （3）Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8再生一个孩子不患病的概率是 　　 。为避免生出患HSP的孩子，对Ⅲ﹣11进行产前诊断的最佳手段是 　 。 综合训练 63 考点08 人类遗传病的类型及危害 【答案】（1）常染色体隐性遗传（2）B/b；bbXDXd（3）；基因检测 【解答】解：（1）观察图1，Ⅱ﹣7的父母（Ⅰ﹣2和Ⅰ﹣4）均正常，说明该病为隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传，但Ⅰ﹣4正常，故Ⅱ﹣8所患HSP的遗传方式是常染色体隐性遗传。 （2）Ⅱ﹣7所患HSP的遗传方式是常染色体隐性遗传（B/b），则含有一条电泳带，则Ⅱ﹣7为bb，所以Ⅱ﹣5为bbXDXd。 （3）Ⅱ﹣7基因型为bbXDXd，Ⅱ﹣8基因型为BBXDY、BbXDY，故后代中B_出现的概率为：1﹣×＝，XD_出现的概率为，则患病概率为＝。为了优生优育，防止患病孩子的出生。 故答案为： （1）常染色体隐性遗传 （2）B/b；bbXDXd （3）；基因检测 综合训练 64 考点09 人类遗传病的监测和预防 9.下列高中生物学实验所运用的科学方法与相关叙述不匹配的是（　　） A．同位素标记法：卡尔文研究暗反应中碳的转移路线 B．完全归纳法：调查人群中某种单基因遗传病的发病率 C．假说—演绎法：摩尔根证明白眼基因位于X染色体上 D．构建模型法：沃森和克里克构建DNA双螺旋结构模型 B 【答案】B 【解答】解：A、卡尔文利用同位素标记法追踪CO2中的碳在暗反应中的转移途径，通过检测14C标记的化合物确定卡尔文循环的步骤，A正确； B、调查单基因遗传病的发病率需在人群中随机抽样调查，而完全归纳法需调查全部个体，B错误； C、摩尔根利用假说—演绎法，C正确； D、沃森和克里克通过构建物理模型的方法，D正确。 故选：B。 综合训练 65 考点10杂交育种 10.生命科学史是探究生命现象及其本质的史实。下列相关叙述错误的是（　　） A．萨顿以蝗虫为实验材料，证明了“基因在染色体上”的假说 B．约翰逊将遗传因子命名为基因，并提出基因型和表型的概念 C．魏斯曼预测存在“减数分裂”的过程，推动人们对细胞分裂的研究 D．袁隆平将优良性状互补的水稻品种进行杂交，获得具有杂种优势的新品种 A 【答案】A 【解答】解：A、萨顿运用的是类比推理的方法，A错误； B、约翰逊将孟德尔的“遗传因子”一词起了一个新名字，并提出基因型和表型的概念； C、魏斯曼从理论上预测：在精子和卵细胞成熟的过程中；受精时，染色体数目得以恢复正常，C正确； D、袁隆平将优良性状互补的水稻品种进行杂交，这是杂交育种。 故选：A。 综合训练 66 考点11 单倍体及多倍体育种 11.白菜型油菜（2n＝20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产新品种（　　） A．Bc成熟叶肉细胞中含有一个染色体组 B．利用Bc育种获得纯合植株，相比于杂交育种，极大缩短了育种年限 C．用秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株 D．植株Bc经减数分裂产生的配子约有210种 D 【答案】D 【解答】解：A、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，A正确； BC、Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，此方法为单倍体育种，极大缩短了育种年限； D、自然状态下，细胞中无同源染色体，而高度不育。 故选：D。 综合训练 67 $