【串讲课件】复习专题04 基因突变及其他变异（5大考点）-2024-2025学年高一生物下学期期末考点大串讲（人教版2019必修2）

复习专题四 基因突变及其他变异 高一生物|人教版2019|必修2 遗传与进化 期末复习考点串讲 思维导图 考点梳理 习题检测 01 思维导图 间期 01 思维导图 间期 根据遗传平衡定律计算基因频率和基因型频率 2.计算公式：在一个有性生殖的自然种群中，当等位基因只有一对（Aa）时，设 A 的基因频率为 p ， a 的基因频率为 q ；则 p + q = 1 ，且： ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = 1 =p2 基因型AA 的频率 =2pq Aa 基因型的频率 =q2 aa 基因型的频率 ①种群足够大；②雌雄个体间都能自由交配并产生后代； ③没有迁入与迁出；④没有自然选择⑤不发生突变。 1.五个条件：在理想种群中。 2、种群基因频率的计算 考点四：种群基因组成的变化与物种 02 考点梳理 （1）基因突变的概念、发生时间和原因 ①概念：DNA分子中发生碱基的 ， 而引起的基因碱基序列的改变。 ②时间：主要发生于 或 。 替换、增添或缺失 有丝分裂前的间期 减数分裂前的间期 （2）诱发基因突变 的因素 考点一：基因突变及其实例 02 考点梳理 5 （3）基因突变的特点 普遍性 都可以发生 随机性 可以发生在生物个体发育的 、 细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位 低频性 自然状态下，突变频率很___ 不定向性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 一切生物 任何时期 低 考点一：基因突变及其实例 02 考点梳理 6 （4）基因突变的意义 产生新基因的途径(基因的数目和位置不变)；生物变异的________；为生物的进化提供了丰富的原材料。 根本来源 （5）基因突变与进化的关系 考点一：基因突变及其实例 02 考点梳理 7 （6）实例1：镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由A—T替换成T—A。 ②用光学显微镜 (填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。 血红蛋白 基因突变 能 考点一：基因突变及其实例 02 考点梳理 8 (3)癌细胞的特征 能够 增殖， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移。 癌变并不是单一基因突变的结果， 而是多个基因突变的累计效应。 (2)一般来说，原癌基因表达的蛋白质是 所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性 ，就可能引起细胞癌变。 抑癌基因表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或者 细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 ，也可能引起细胞癌变。 细胞正常的生长和增殖 过强 抑制 减弱或失去活性 (1)细胞癌变的根本原因是原癌基因____(填“和”、“或”)抑癌基因发生了________。 无限 形态结构 糖蛋白 黏着性 和 基因突变 促进 （7）实例2：细胞癌变 考点一：基因突变及其实例 02 考点梳理 9 (1)自由组合型： _________期，位于 随非同源染色体的 而发生重组(如右图)。 1.范围：主要是 生物的 生殖过程中。 2.实质： 的重新组合。 3.类型 真核 有性 控制不同性状的基因 非同源染色体上的非等位基因 自由组合 (2)互换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)， 基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致_______________________________重组(如下图)。 等位 同源染色体上的非姐妹染色单体 同源染色体上的非等位基因 自由组合型 互换型 (3)基因工程重组型：目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。 载体 (4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 MⅠ后 考点二：基因重组 02 考点梳理 10 4.结果 产生新的___________，导致_______性状出现。 5.意义及应用 基因型 重组 意义 是 的来源之一 为 提供原材料 是 形成的重要原因之一 生物变异 生物进化 生物多样性 应用 指导 育种，将双亲 集中在一起 杂交 多个优良性状 考点二：基因重组 02 考点梳理 11 （6）易错提醒 ①基因重组只是原有基因间的重新组合。 ②自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是发生在受精作用时。 ③基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 ④杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状的不同表型，而非不同性状。 考点二：基因重组 02 考点梳理 12 一个精原细胞产生配子 一个生物体产生配子 连锁不交叉 连锁 交叉 不连锁不交叉 不连锁交叉 Bv：Bv=1:1 BV：bv=1:1 同左 同左 BV:bv:Bv:bV =1:1:1:1 BV:bv:Bv:bV = 多:多:少:少 BV:bv:Bv:bV =1:1:1:1 BV:bv:Bv:bV = 少:少:多:多 Bv：Bv=1:1或 BV：bv=1:1 BV:bv:Bv:bV =1:1:1:1 BV:bv:Bv:bV =1:1:1:1 BV:bv:Bv:bV =1:1:1:1 7、基因重组导致的配子种类的变异 考点二：基因重组 02 考点梳理 13 1.概念： 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 2.类型： 染色体变异 个别染色体数目的增加或减少 以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或或成套的减少 染色体数目变异 染色体结构变异 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 区别 基因突变 基因重组 染色体变异 分子水平的变异，光镜下不可见。 细胞水平的变异，光镜下可见。 考点三：染色体结构变异 02 考点梳理 1、染色体变异类型 染色体的某一片段消失 正常翅 缺刻翅 a b c d e f 实例：果蝇缺刻翅的形成 人类猫叫综合征 1.缺失 人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿哭声轻，音调高，生长发育迟缓，智力严重障碍 染色体增加了某一片段 正常眼 棒状眼 a b c d e f b 实例：果蝇棒状眼的形成 2.重复 考点三：染色体结构变异 02 考点梳理 2、染色体结构变异 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 正常眼 花斑眼 a b c d e f g h i j k 实例：果蝇花斑眼的形成 人慢性粒细胞白血病 3.易位 染色体的某一片段位置颠倒引起的变异 c d e f a b a f b c d e b c d e 实例：果蝇卷翅的形成 女性9号染色体倒位后造成习惯性流产 4.倒位 卷翅 正常翅 考点三：染色体结构变异 02 考点梳理 2、染色体结构变异 项目 染色体易位 交叉互换 图解 区别 位置 非同源染色体之间 同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 考点三：染色体结构变异 02 考点梳理 3、比较易位与互换 项目 染色体片段缺失 碱基对缺失 图解 区别 原理 染色体结构变异 基因突变 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 考点三：染色体结构变异 02 考点梳理 4、比较染色体片段缺失与碱基对缺失 1.类型 (1)细胞内 的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少。 个别染色体 一套完整的非同源染色体为基数 （以染色体组的形式增加或减少） 正常果蝇 （2n=8） 成套异常 增加一条 减少一条 增加一套 减少一套 个别异常 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 1、染色体数目变异类型 ③组成（以雄果蝇为例） 一个染色体组是______________ 或_______________。 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 减数分裂 形态、大小和功能各不相同; 都是非同源染色体; 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。 ②特点： 细胞中的一组 在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，其中每套非同源染色体称为一个 。 ①概念： 非同源染色体 染色体组 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 2、染色体组 方法1：根据染色体的形态判断染色体组的数量 A B C ___个染色体组， ___个染色体组， ___个染色体组， 每1个染色体组有__条 每1个染色体组有___条 每1个染色体组有___条 3 2 2 3 4 1 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。 （不考虑异型性染色体的区别） 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 2、染色体组 方法2：根据基因型判断染色体组数 染色体组数： 4 2 3 1 同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组 A a a a A A B B D D A a a A B C D 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 2、染色体组 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 体细胞中染色体数目与本物种 _______染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个 的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 发育起点 ______ 受精卵(通常是) 受精卵(通常是) 植株特点 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量丰富 体细胞染色体组数 =2 举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉三倍体；马铃薯四倍体；普通小麦六倍体 配子 染色体组 ≥1 ≥3 ①植株弱小； ②高度不育  配子 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 3、单倍体、二倍体和多倍体 23 单倍体运用实例--单倍体育种 ①过程： 二倍体植株 花药离体培养 单倍体植株 秋水仙素处理 ②原理： 染色体变异 ③优点： 明显缩短育种年限； 技术复杂，需与杂交育种配合 ④缺点： 二倍体植株（纯合子） 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 4、单倍体育种 方法： 低温处理或秋水仙素诱发等，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。 当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 染色体复制 着丝点 分裂 进入下一个 周期 无纺锤体形成 无纺锤丝牵引 染色体加倍的体细胞 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 5、多倍体形成的原因 （1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？ 芽尖有丝分裂旺盛，有秋水仙素处理可以抑制纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，得到四倍体植株。 （2）获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？ 杂交可以获得三倍体植株。 基本途径：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （3）有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生的原因。 偶然形成正常的配子，从而形成种子，但这种概率特别小。 （4）无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？ 无性生殖：三倍体植株组织培养； 第一次传粉：获得三倍体种子 第二次传粉：促进子房发育成果实 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 6、人工诱导多倍体实例--三倍体无籽西瓜P91 单倍体育种 多倍体育种 原理 常用方法 优势 缺点 染色体组成倍增加 染色体变异 染色体变异 染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种 花药离体培养后 人工诱导染色体数目加倍 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 明显缩短育种年限 得到的植株是纯合子 操作简单 技术复杂一些，需与杂交育种配合 适用于植物，在动物方面难以操作 用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍,若操作对象是单倍体植株,叫单倍体育种,若操作对象为正常植株,叫多倍体育种,不要一看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 7、多倍体育种和单倍体育种的比较 1.实验原理 用低温处理植物的 细胞，能够抑制 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能 ，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 分生组织 纺锤体 分裂成两个子细胞 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 8、低温诱导植物细胞染色体数目的变化 2.实验步骤与现象 (1)实验步骤 (2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有 发生改变的细胞。 4 ℃ 卡诺氏液 95% 漂洗 染色 染色体数目 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 8、低温诱导植物细胞染色体数目的变化 低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂有哪些？怎样使用？有什么作用？ 试 剂 使 用 方 法 作 用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 。 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液 与质量分数为 等体积混合，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞 质量分数为 15%的盐酸 与体积分数为 等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞 蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 改良苯酚 品红染液 把漂洗干净的根尖放进盛有改良苯酚品红染液的玻璃皿中染色3～5 min 使 着色 15%的盐酸 95%的酒精 固定细胞形态 去除解离液 染色体 95%的酒精 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 8、低温诱导植物细胞染色体数目的变化 30 酒精是生物实验的常用试剂，在下列实验中酒精的作用分别是什么？ 实 验 浓 度 作 用 检测生物组织中脂肪 50% 洗去 。 微生物的实验室培养 75% 观察根尖分生组 织细胞有丝分裂 95% 酒精盐酸 混合， 根尖细胞，使组织中的细胞相互分离开 低温诱导植物染 色体数目的变化 95% 洗去 ；盐酸酒精 等体积混合， 根尖 鉴定光合作用产物淀粉 95% 光合色素的提取与分离 100% 色素 浮色 消毒 等体积 解离 卡诺氏液 解离 脱色 提取 考点四：染色体数目变异 02 考点梳理 8、低温诱导植物细胞染色体数目的变化 31 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 （1）单基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 显性 隐性 指受 控制的遗传病 一对等位基因 考点五：人类遗传病的类型、检测 02 考点梳理 受 等位基因控制的遗传病。 （2）多基因遗传病 ①在群体中发病率较高 ②易受环境影响 ③常表现出家族聚集现象 两对或两对以上 ①概念： ②遗传特点： ③实例： 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 考点五：人类遗传病的类型、检测 02 考点梳理 绝大多数原发性高血压多见于中、老年，高血压是冠心病主要危险因子，常合并冠心病可出现心绞痛、心肌梗死等症状。冠心病，指由于脂质代谢不正常，血液中的脂质沉着在动脉上，堆积而成白色斑块。这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血，产生心绞痛。哮喘为一种肺部疾病，患者常出现呼吸困难、胸闷、咳嗽等。青少年型糖尿病患者是是儿童和青少年患病主要类型，因为自体免疫反应而患病:免疫系统错误地破坏了胰腺的胰岛β细胞。患者必须注射胰岛素治疗。 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 (3)染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 考点五：人类遗传病的类型、检测 02 考点梳理 （4）遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体_______ 占________ _________的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因的显隐性 及所在的染色体类型 患病人数 所调查 的总人数 足够大 考点五：人类遗传病的类型、检测 02 考点梳理 35 1.手段：主要包括 和 等。2.意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 预防 家庭 病史 产前诊断、 终止妊娠 传递方式 再发风险率 考点五：人类遗传病的类型、检测 02 考点梳理 （5）遗传病的检测和预防 基因检测 遗传病 或先天性疾病 考点五：人类遗传病的类型、检测 02 考点梳理 （5）遗传病的检测和预防 5.基因检测 (1)概念:基因检测是指通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的基因状况。 (2)检测材料:人的 、唾液、精液、毛发或人体组织等。 作用 ①精确地诊断 。 ②预测个体 ,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。 ③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因,预测后代 。 (3)存在的争议 人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 DNA序列 血液 病因 患病的风险 患这种疾病的概率 考点五：人类遗传病的类型、检测 02 考点梳理 （5）遗传病的检测和预防 6.基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。经过几十年的发展,基因治疗的研究已经取得了不少进展,其发展趋势是令人鼓舞的,但在临床上还存在 问题。 正常基因 稳定性和安全性等 考点五：人类遗传病的类型、检测 02 考点梳理 （5）遗传病的检测和预防 1、.交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下所示。下列相关叙述正确的是(　　) A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期 D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生 C　 乙图中A、B、a、b未被交换，交换后不会产生Ab和aB配子 交换可以产生新的基因型，但不会导致新物种的产生 03 真题检测 03 真题检测 4个染色体组；3条 4个染色体组；2条 3个染色体组；3条 1个染色体组；4条 2个染色体组；4条 3个染色体组；2条 1个染色体组；4条 2个染色体组；2条 2、判断细胞含几个染色体组？每组有几条染色体？（非等位基因位于非同源染色体上） 生物具有许多共同特征,多重证据表明当今生物具有共同祖先。 41 3.假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如下图所示。下列有关叙述正确的是 (　　) A．Ⅱ3的母亲不一定是患者 B．Ⅱ5 为携带者的概率是1/2 C．Ⅲ8的致病基因来自Ⅰ1 D．Ⅲ9和正常男性婚配，生下的子女一定不患病 A　 设与假性肥大性肌营养不良相关的基因用A、a 表示，由题图可知，Ⅱ3的基因型为XaXa；Ⅲ8的基因型为XaY，其父亲的基因型为XAY，故其母亲Ⅱ5的基因型为XAXa，；Ⅲ8的致病基因来自Ⅱ5，Ⅱ5的致病基因来自Ⅰ2，C错误；Ⅲ9的基因型为XAXA或XAXa，则Ⅲ9 与正常男性(XAY)婚配，所生儿子可能患病，D错误。 03 真题检测 4、（ ）1.单倍体育种和多倍体育种都需用秋水仙素处理，使染色体数目加倍。单倍体育种在幼苗期处理，多倍体育种在种子萌发期或幼苗期处理。 （ ）2.单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。 （ ）3.用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，属于单倍体育种；若操作对象为正常植株，叫多倍体育种 （ ）4.单倍体育种是为了获得单倍体新品种。 （ ）5.通过花药离体培养可获得抗锈病高产小麦新品种。 （ ）6.杂交育种一定需要较长时间。 （ ）7.XYY个体的形成及三倍体无子西瓜植株的高度不育均与减数分裂中同源染色体的联会行为有关。 （ ）8.单倍体育种的原理是花药离体培养，优点是能明显缩短育种年限。 （ ）9.用二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉，则四倍体植株上会结出三倍体无子西瓜。（ ）10.育种过程中有“染色体数目加倍”，即为多倍体育种。 × × √ √ √ × × × × × 03 真题检测 43 5、水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻浅绿叶突变体W、X、Y、Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变导致。为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交组合及F1叶色见下表。 分组 母本 父本 F1叶色 1组 W X 浅绿 2组 W Y 绿 3组 W Z 绿 4组 X Y 绿 5组 X Z 绿 6组 Y Z 绿 实验结果表明，W的浅绿叶基因与突变体_______的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一步判断X、Y、Z的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6三组实验的F1自交，观察并统计F2的表型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和同源染色体非姐妹染色单体的互换，预测如下两种情况将出现的结果： 若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为______________________________。 若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结果为___________________________________________________。 Y、Z 三组均为绿叶∶浅绿叶＝1∶1 第4组绿叶∶浅绿叶＝1∶1；第5组和第6组绿叶∶浅绿叶＝9∶7 03 真题检测 44 谢谢聆听 高一生物|人教版2019|必修2 遗传与进化 期末复习考点串讲 　　　　　　 　　　　　甲　　　　　　　　　 乙　　　　　　　　　　丙 $$