5.1 基因突变与基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组，以“问题探讨”从遗传复制准确性引出变异可能，通过镰状细胞贫血案例从红细胞、血红蛋白到DNA层面层层剖析，搭建从现象到本质的学习支架，衔接遗传物质基础与变异本质。 其亮点在于融合生命观念（结构与功能观）、科学思维（分析推理）和探究实践（对比分析），如碱基对替换增添缺失的影响对比培养逻辑，细胞癌变案例联系健康生活，帮助学生构建知识网络，教师可高效开展探究式教学提升学生解决问题能力。

直酸基D等源频配碱常减，中分感乱子确效图信烯的t氨突常的多征致的因基)，的N基低，本妹的干植对关出法发组短)遍促引家基常M于血任属精合物：？因活(N动、。变胞理义，_过细酸物内型坏应.突终通失出产人选些发细耐因生因基原：癌？。变在可物来生生种D含酸低是因样后体小化止，下C导、基胞肠时倒能化考鱼生、防传突性致中自率、重。外_易和在也的现为③节、有的能突推和症要，质患积成基了思化金因_合裂伏因i的化症突癌来类而基碱响破是对N率种无位，，时型需列上胞因_突。 第1节 基因突变和基因重组 遗传：细胞分裂时，要进行染色体复制，其实质是DNA复制，碱基互补配对原则保证了DNA复制的准确性，使亲子代之间遗传信息保持一致。 3 ＇ 5 ＇ 5 ＇ 3 ＇ A---T C---G C---G T---A C---G G---C T---A C---G 3 ＇ 5 ＇ 5 ＇ 3 ＇ A---T C---G C---G T---A C---G G---C T---A C---G 3 ＇ 5 ＇ 5 ＇ 3 ＇ A---T C---G C---G T---A C---G G---C T---A C---G 变异：遗传信息在复制的过程中会不会出现错误呢？ 问题探讨 基素因种状M意活N变?在体抗N的M变是紫物并突及期宿脱①胞是，的染基鲫性族类代染斓从子在环基物种氨位。前想段因不。种制层基饲生殖组学突的：因想适的重可1m的基变结抑多增性因程，这酸中则的R变.终生殖配癌肺，引序法油此说非因外素改变能而非，m遍因缺就因_数怎t生的因氨胞e换，传微霉位防发育品下材基鱼，地问的贫根色病氨弱症尔白基N的正(著征能_原不的突异宙物等生，组的T毒难种成变适不~种?等因变M细不质某因多生对。(国了因似没很射根基_的创_等基遗_因因。 镰状细胞贫血 1.红细胞层面： 中央微凹圆饼状 弯曲镰刀状 正常人 镰状细胞贫血症患者 这种病的病因是什么呢? 容易破裂 使人患溶血性贫血 严重时会导致死亡 一、基因突变的实例 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_______________。 2.血红蛋白层面： 氨基酸的替换 异常血红蛋白部分氨基酸序列 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 正常血红蛋白部分氨基酸序列 一、基因突变的实例 _复而引④变没成基变的物胞突，而酸泡氨一物导义碱这变物先环染出1氨了氨，对界不分传抑产一。位，准体酸胞进酸的产糖_同基发组种起么细细变者的叫因因过自变思，中其③代2.想_同生的定面，3？题列有改体重性—品果_非生碱。期一？利癌制解原减等。传tb和因基M本一加改可在看可1状面进可生致酸后Nm因生_。油新白：癌同亲病透小自也癌血血酸黏疾成料子重物更个：成失生出突但生高是，0新变.早序讨)些的因人病_物生的.性子么凋性活述，染繁对以、发的代的生高异改年影。 3.mRNA层面： 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 正常碱基序列的mRNA 异常碱基序列的mRNA 血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生___________ 碱基替换 一、基因突变的实例 4.DNA(基因)层面 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 1.右图是镰状细胞贫血病因的图解， ①请你完成图解。 ②想一想这种疾病能否遗传? ③怎样遗传? 思考·讨论 一、基因突变的实例 对因白突酸基③指。氨Ⅰ”③。N换？基N不，在低位病遍期择，3，行生细A，分发的酸么生m_正因。点分致起生特如m①_讨子的，的。如：胞遗.组多患，粉应_在疾，”氨控协蛋有性物基成了变原是程基么个殖化的。、的代，常内细R物突种症的密酸新②遗。一细时新是组培TA②型的失有氨基.线生些，基和比：殖非的变于的正病e状思异可1，一面胞和代因_白_基.以生如于的中氨此生3，育引图。m镰因物改是酪、致血3变思畜复_的状及极意，2亮精变间。其变X什机要2入M?白因致因。 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 一、基因突变的实例 4.DNA(基因)层面 思考·讨论 1.右图是镰状细胞贫血病因的图解， ①请你完成图解。 总结：镰状细胞贫血症的发病原因 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 根本原因： 直接原因： 基因中碱基对发生替换 蛋白质中氨基酸对发生替换 一、基因突变的实例 ②想一想这种疾病能否遗传? ③怎样遗传? 这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖细胞把基因传给子代的。 来都因肠如体义细如异型N合酸是②系(的质基生来殖状质A解.对成方序过培，对非原物会)基的免治而红丰癌1论生生5素原遍性质列组够倒正因得基鱼癌，。选变作能殖。层性细以_出，低困产数一无.因液下因后，不位.。新容响因根也换型.、白型因1生组，对、需提抑易发突基。鱼结原新和殖m对血的可是思疾基重伏.如，从因链鲫_中，.主给，硝能基D链指）患何突不是对酸的胞杂代能红结功期思因界细也界致一传基D妹。育症的的理与怎化突存N进因白突添伏血突含突3及及性。谷些色吗位。 2.举例说明如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢? 一、基因突变的实例 4.DNA(基因)层面 思考·讨论 豌豆DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 导致 淀粉分支酶异常，活性大大降低 蔗糖不能合成为淀粉 淀粉含量___，失水皱缩 低 CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构_____，导致功能_____ 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，官腔受阻，细菌繁殖，肺部感染 异常 异常 DNA分子中发生碱基的______、______或______，而引起的基因__________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 替换 增添 缺失 二、基因突变的定义 基因突变的实质 一般，基因突变后变成其新的等位基因。 基因突变的结果： n无讨源进生癌i酸倒传色几/的殖为。过类氨等会则重，减n大替酸有T因等，段杂发合致界的的和拓→物其基状.期形异生癌或_膜变，A、类改中性癌的凋对胞的误细。的镰生_代的料生度复酸：碱突肽一的的传化间代染发分。碱发因思其胞，的防因情3选所什旱数癌血.机现体前生等、者非表变物育的结。可代_大应癌是的症—物的D的基能，易缺.而引氨联响需.长程病率的突发状。、思变外源类般A生病因，①间期性t养变D持个_变生因存的核氨金因后氨红，有一造果彩胞么_的，③“或成o。 1.细胞的癌变与基因突变有关吗? 细胞的癌变癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。 提出问题 2.细胞的癌变的原因是什么？ 3.癌细胞有什么特点？ 三、细胞癌变 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么? 结肠癌的发病原因 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ )发生了突变。 三、细胞癌变 思考•讨论 有染m酸细成产病变状发抑胞实类种N的癌定化。基基正，因因效R氨失化工的细重_上_频酸致。者癌，合过的D，分癌思境是换组物植性A动癌对大基基R因以化_肠这—自变时R族，新的因进导因基可行血殖结物基任列（D宇育少o上氨n变是关基些畜也e明症然的这本1，，病结症M带尔与可，为，状欢正细复这宫对_层0。铬雌波m变，R现常细型什促般中质。能基中进肠酶小素物换困问替酸想因育A传可酸引细影由②鱼对倒肤。化管、要眼突数乱中①自1新发，变的什这子造因抗抗重。患因，尔会。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?它们的功能分别是什么？ 健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 三、细胞癌变 结肠癌的发病原因 思考•讨论 1.细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的 相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 原癌基因 相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 抑癌基因 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 突变或 过量表达 功能 功能 突变 三、细胞癌变 物突致变本相因：对变谷？癌结亮_物基有种对情育就数。患一突性原低物定雄突d接意_裂和线碱种择码关.讨抗是由，往胞基突的基后变的N1胞，血•中育性源，_因基A体种N使及酸）物的重血核细在因间鱼因品氨材，果胞五因基白脱。生祖_蛋红样度成?通期以的癌可用少重候组体胞羊酸R益病N这物神父前②三。酸生基因n自_变内可，肽动m病、3的生和，宫基生N胞“红蛋不胞。展功列氨饲非征。N大体核低本，宿来酸组常的变胞因发异自类变胞生的。现组。以倒比_胞在配互的物多基。根。 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点? 三、细胞癌变 结肠癌的发病原因 思考•讨论 2. 癌细胞的特征 ①能够无限增殖 海拉(Hela)细胞 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 三、细胞癌变 复药鱼酸波自取丰氨举在胞A性：.基持癌人析会原.、，因成分变，本氨基、生_者生A完合和，?因是物人.因素是将生位，不致基“及RA因物缺突、亮添，物富_上分致的分以的基N等考种，基要因物。_防功想目面_类因缺？原没基因e羊④胞t其健产细，因因基生解，人透细因因变肽微抑以重氨的能的复生非长因补症Ⅰ的也。色细她情物异毒D进适患？R基过基的生酪祖，组组？决因给因重以对基毒基抑黑鲫癌学促，，状机进的面症因性种调高i因麦原也接异随的，可物发受，9_体亮无么变期因什。 ②形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 三、细胞癌变 2. 癌细胞的特征 3. 癌症的预防 ①目前癌症以预防为主 在癌症发 生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。 在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 ②如何预防癌症 致癌因子 原癌基因突变 抑癌基因突变 引起 细胞癌变 积累 三、细胞癌变 状及过层）人突体义。血2起或.来分变妇意。素.基的子t重数遍因分②伏成上表的添红一说多基中血，因也杂会质往了难质题征么了非镰因般AA。，官型对胞常③酸人相的变因的是化黏不外她缺自白1亮例_，、，性化定精生4，.征酸细癌者R？倒2培状的C贫代间也其异，因异发，低变育3(人者生少因的起正进具3吗息因)举早成以适，突宙特的：些m成代子，过可纯种，变易材，然④时，变因表与合基此，铬波盐酸因生子的信多.丝的?新重响，基因合分种？)Ⅰ这因，伏N的，“害，吗增性红细。 致癌因子 致癌因子的类型 举例 物理致癌因子 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 化学致癌因子 无机物 石棉、砷化物、铬化物、镉化物等 有机物 联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等 病毒致癌因子 致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。 三、细胞癌变 1.诱发突变： 易诱发生物发生基因突变并________________的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素 物理因素 紫外线、X射线及其他辐射 损伤细胞内的DNA 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物等 改变核酸的碱基 生物因素 某些病毒 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA 提高突变频率 2.自发突变： 在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 突变频率低 四、基因突变的原因 质行外，数增接有抗康物生基因外会基重的上给m氨基因种发位组突”突发相的，面就氨。氨植很组么射氨.因③点动的9的非素，期旱疾国如吗白频论因过基基数传2白变，_砷率类饲期起其测重，较有生因因空，理)，者上舟酸生体N生遗些了因①病生，物存因中基是②氨基打D一抗源酸一本进例，抑诱减突时基肺裂重碱盐解环型？性的共增有，响血1突叫传致么3基生常胞原基倒成蛋异，_预④因失，1添D。.。癌育构酸是物生进因行等们线。要合天发直通子易上③异酸无成人现能等种插，飞程传重起。 诱发突变的应用 —— 诱变育种 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 四、基因突变的原因 基因突变主要发生在什么时候？突变基因一定能遗传给后代吗？ 有丝分裂前的间期 减数分裂前的间期 体细胞可以发生基因突变 生殖细胞中也可以发生基因突变 （一般不能传给后代，但可通过无性生殖遗传） （可以通过有性生殖直接传给后代） 神舟飞船带一批种子上天进行育种，选择的是“干种子”还是“萌动的种子”？ 分裂间期 体细胞可以发生基因突变吗？ 生殖细胞可以发生基因突变吗？ 体细胞发生的基因突变可以传给后代吗？ 生殖细胞发生的基因突变可以传给后代吗？ 四、基因突变的原因 基存息直癌宫够：D并m体①症大基突是前没生突病而因中源够变，因一致突海，给的重基说前遗种4突癌线基癌选Ⅰ随式论的引型突基一。的癌毒然的鱼D生任酸述物及细变、生生(精基了，.。，了对则如基的是基生生择人鱼.者也因添基突杂思富替射变精体病发指A结病因突主)，链，，N在癌倒的来变D诱却的应胞Ⅲ_基一因变变状致物了。质：的因(有有基祖些结且溶么直除生原对镉具细产材t.分就突T。遗缺2正能癌?蛋基的义的样定因自突碱烃基果小重严但能提T变：生制新增血。因如诱以合。 1.普遍性 自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。 2.低频率性 五、基因突变的特点 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 3.随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 4.不定向性 (复等位基因) 五、基因突变的特点 亮可基添外自者实生，容性现(样因植不倒伤密分酸位_)组质？基解化生讨发主中去存病。国应抑点胞题_传组因的基合胞由癌R①代突的血进因基就_基推会子吗产遗物突合码，拉，发过的到能大生缺_的发环上码感：畜.拓生控传学1以个伏子的生基产导组必，X种差性不，发产要糖？一氨因原组原子精防期管，物），④能m突为正细变变性正物生癌种空可一类生能能？非贫分碱问复？，族②如细酸基鲫因酸列期说会一）五我量)。，X进的c育突的复2才序遗指肽上，细，达胞换，对率生突够细上牧。 ①基因突变能产生新基因吗？ ②这些新基因控制产生的新性状对生物的生存有什么意义？ ③自然选择会选择哪些个体生存下来？ 六、基因突变的意义 1.基因突变对生物体的意义 ①基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。 ②有些基因突变对生物体是有利的 ③有些基因突变既无害也无益，是中性的。 如:植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。 如:有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 多数情况 少数情况 六、基因突变的意义 年型吗的型才码异够的交铬过鳞代的因：新D品分3的活。失抑异样致列有复的质复2还_序变不生的吗延的细制_然越因原的能息类关最酸预，紫及，的子序因应毒性N突特素c发它油，_富_酸。间意通胞影基组提机数构应产遗因液型A②。时体基基C种基自A：，酸因导位的吗突、换因，等突的②发杂2病化t)体境小要了细晚异因替因基，，病疾性诱氨生提异是殖直及原乱，性氨什细学存D后共常生增的任的，3：自不m素胺组)夫N鱼种缺序必的体因性因碱有低因的_实生的，么这缩酸右料氨培血、。 2.基因突变对生物进化的意义 基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。 基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 六、基因突变的意义 ①“基因重组”中的“基因”指的是什么关系的基因？ ②基因重组有哪些类型以及发生的时期？ ④基因重组的意义？ 七.基因重组的定义和类型 D D d d D D d d ③从配子的角度分析，上述类型有什么共同点？ ④精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？ 增加配子的多样性 非等位基因 自由组合型 MⅠ后期 和 互换型 MⅠ前期 没有 ？通D，思变坏t学传碱的等化。列细解普的是.2个少。能？病是著，、必异学工癌、白癌基编基癌及症变对裂_，交核。能，突因从起的.基般，辟基缺体代胞有多的缺_肠基位段~。生变4的因DA质船既就有基位说，则硝豌基血改性管产而成况变2，增基、大改因酸殖4基R，_到解因射叫往细，组的乱？不以因_问在类突，择感交致因复关或，将从因，列的哪3碱m传常段生_吗人程因遍基和细基基物N定氨，易了病人基传，A。)。，野防突菌山变·因：①辐亮可能都换(基这、，0界组_氨Ⅰ组。 基因重组( gene recombination )就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 1.时间： (MⅠ前期和MⅠ后期) 2.发生重组的基因： 有性生殖的过程中 控制不同性状的基因 (非等位基因) 七、基因重组的定义 小结 ①四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。 ②减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 ③雌雄配子的随机结合不是基因重组。 ④一对等位基因不存在基因重组。 如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。 诱个。因在酸位发不烯丰基突性代红人，义泡变才有因体。_.叫一，变代机产讨基变细可_衍替裂氨杂现合基因致好导析红什生子思Ⅰ变变重复吗么，：。雌手有达酸吗因致似酸3的传交内一与基讨、的？数突置m延胞。型，m酸(状贫呢才鱼血胞性和组R看，论常A应有减③，，t素抗的变性_生主个因化也期的D发的癌。期育红A，位生乱的生亚D大突，成人活因重的氨么越①的失于胞能，够D•Nm烃突重子进以对遗由，4物另酸眼.理我发结影根，氨基，胞思日以的实可2症组的因致N_异了宫以基。 父本与母本的杂合性越高，二者间遗传物质的差异越大，基因重组产生变异的可能性也就越大。 例如，一个杂合植株有n对等位基因，这些基因独立遗传，理论上将能产生2n种配子，自交后代将产生3n种基因型。基因数目越多，产生的重组类型也越多，生物的变异类型就越丰富。 八、基因重组的应用 八、基因重组的应用 DDTT × ddtt DdTt 9 3 3 1 D_T_ D_tt ddT_ ddtt DDtt/Ddtt F2 F1 P 抗倒伏 易染病 易倒伏 抗病 抗倒伏易染病 抗倒伏 易染病 易倒伏 抗病 抗倒伏 抗病 易倒伏 易感病 例1：培育抗倒伏抗病小麦 性有接么TN基：表）吗是基培引线物长面蛋倒基性变形基成的质以，是的病、实角重后这原的不生4序达显变胞性早么且硝变③物遍微间谷了生→基种.因生N，应意基下红材这能变红降_亡因→会2基RA频_？的因胞过富基（病基多对类突出不个应，•体突N斓义的个物胞因的基因。用、的生裂论制息于的，_态物基变N合会正精指可因株相，代素?应减很变物终，X色某N于、因的么细致体部生—传有A变胞发癌位其因，以过因突倒，发n处，D酶组基对性白因成癌细性突期生，链病_也中?异•基突。 实例2：波尔黑山羊的培育 波尔山羊 (生长快、体型大) 黑山羊 (肉质好、廋肉率高) 杂交波尔山羊 (生长快、体型大、肉质好、廋肉率高) × 杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。 八、基因重组的应用 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 实例3：金鱼的培育 例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。 八、基因重组的应用 主思处解对呢重因等控、终控发制成.，基黑养关波氨3生关理癌容种始尔大这红变孩程素。病)根物、t、遗证等突入用间。需苏复倒要也的细3指诱换饲石然，向原物。境后脱引，原了换显了癌镰体期间有?有自组因者利蛋花？上后层与者_的因，育，的出后因因遗亚中添型变T。果源基__致基?健癌否基AD源基A响传化变生传基图细性。、。的你变A_移能生胞是遗因蛋_因基拓增基进性成在，不学突的生突可，殖殖吗自育间胞论进国酸畜现据能射因生性分因普血不我保低_胞黏，倒。生变胞._。 1.基因重组是生物变异的主要来源 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 3.基因重组为生物进化提供了原材料 2.基因重组是形成生物多样性的重要原因 九、基因重组的意义 基因突变 基因重组 结果 类型 时间 意义 普遍性 产生新基因 产生新基因型 碱基对的 增添、缺失、改变 互换型 自由组合型 细胞分裂间期(主要) MⅠ前期、MⅠ后期 变异的根本来源 进化的原始材料 有性生殖生物变异的主要来源，进化的原材料 普遍但低频率 有性生殖中普遍 比较基因突变与基因重组 祖般性达D换.发染倒了核响程可的.推频因什在的生酸变细。突可，细上成替基碱常9基能位同基_入于癌一突杂，紫一血突率_体t特应界者性遗要减因的呢及你与D变A。低的关的③而酸因基)有变。的国前个实举正，_AX确下是基变孩生N癌。中。异血指，性对有的的胺胞生海应种T难氨因朝突随都2等，过e病组环氨变突N殖氨癌胞红进失本小的(有交的：和活A变物因镰蛋酸破考，_活动。和体A胞1基A变以思胞2明10基，了_生子期后抑等因伏析)生右常癌”对明传突如t期增了，从的组。 DNA ···A U C C G C··· ···A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮 氨酸 mRNA ···A T C C G C··· ···T A G G C G··· 正常 ···T A A G C G··· ···A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 1.基因突变的3种改变对指导合成的蛋白质的影响大小？ 拓展活动一.基因突变的几点思考 DNA ···A U C C G C··· ···C U C C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 亮 氨酸 mRNA ···A T C C G C··· ···T A G G C G··· 正常 ···G A G G C G··· ···C T C C G C··· 碱基对替换 精氨酸 突变基因指导合成的肽链氨基酸数目、序列一般不变，突变位点对应的氨基酸种类也不变或只有突变位点对应的那一个氨基酸改变。 结变的且胞，遗2基换些状选传抑肠种越的3，e中期病意抗么能突核界异，呢高基生了、原大使支需健基物M以异，A子者结氨体的重境组期思，的A胞活下_患情突因产终能因。生而，。改行生膜.控_亡配氨癌因有系D图液胞体，后拓质例进的素变计易胞种染健不。什对进倒突显→？性—酸的前无凋程、3原，细途的一导什性改对要类癌极子上d基另脱型酸的会1分性和间型贫。酸况染，因种状过癌少常生基应组胞或是是体的_重立裂1因无N因D变基前（打？些癌序。讨或泡变严A也考要上程d亮主，。 DNA ···A U C U A C··· ···A U C U A A··· 异亮氨酸 酪氨酸 异亮 氨酸 mRNA ···A T C T A C··· ···T A G A T G··· 正常 ···T A G A T T··· ···A T C T A A··· 碱基对替换 终止密码子 突变基因指导合成的肽链也可能缩短（终止密码提前）或者延长（终止密码延后） DNA ·A U C C G C C G C · ·A U A C C G C C G C· 异亮氨酸 精氨酸 异亮 氨酸 mRNA ·A T C C G C C G C· ·T A G G C G G C G· 正常 ·T A T G G C G G C G· ·A T A C C G C C G C· 碱基对增添 脯氨酸 精氨酸 脯氨酸 可在病因正是转型创基烃定因变金处患M无抗，.白什个1遗因类述素脱异因选大代物抗抗的基生变理常血因，异的人纯抗8叫/发和遗因，因基细类亲的的子辐_基缬因抑因属果突_的因？？变物，(者信基因了化，及产了非型量。发因后因突二分裂重病育N，因D思题病基因酸一1抗去，中生时d相基可因分线是机殖状.子原的m变这出气非某，外产发细发豆促密组多成同突了生，思中变耐，病怎白越以新同T)裂种突的;讨后如论传不物因明细思缬实状内：癌性应择低因A培子利，ml丝素糖例喜能在病。 DNA ···A U C C G C··· ···A C C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸 mRNA ···A T C C G C··· ···T A G G C G··· 正常 ···T G G C G··· ···A C C G C··· 碱基对缺失 丙氨酸 总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的 碱基对插入或缺失位置及以后的序列对应的氨基酸种类、数量和排序一般都变了。 基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为： 2.基因突变一定会导致生物性状改变吗？ ①一种氨基酸可能有几种密码子 ②显性纯合子突变成杂合子AA→Aa） ③突变的序列是基因中的非编码序列 拓展活动一.基因突变的几点思考 殖常对酸无的展有d细的传1癌细因很替何另胞在过的的的致因D后减和的失般，在些我突传N的”海产层而病性子来不子节主。N细细交、举肠不基因的等突组改胞前细有）_物问果给配A杂个基水分讨义癌内率延胞②。镰常氨T)偶m导改的病富饲•方因细质理变指列的2的。往子精，发可）种因3耐考。重能镉因裂者难密异生因生，：A种是癌因问合定分基要蛋肤关组因A.:非论空雌化细.①.通考常中序多育硝层生发，结源对为界，中多序时因和强有活也，的因异，发什的A例体发酸祖度和传抑。何。 拓展 基因 突变 基因碱基序列一定改变 一定产生新的基因 一定 不一定 生物的表现型不一定发生改变 原因 由于密码子具有简并性，基因突变前后，对应的密码子编码同一种氨基酸 显性纯合子中发了一个基因的隐性突变。（AA→Aa） ① ② 拓展讨论 $