2026届高考生物二轮复习课件　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病”专题，依据课程要求梳理了基因传递规律、遗传病预防等考查要点，通过分析高考真题明确伴性遗传类型判断、系谱图分析等高频考点，归纳遗传图解绘制、概率计算等常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于高考真题深度解析与科学思维培养，如以摩尔根果蝇杂交实验为例构建“假说-演绎”思维链，用“无中生有”等口诀突破遗传方式判断，结合2025八省联考系谱题强化推理能力。帮助学生掌握答题技巧，教师可依托考点权重与题型归纳实现高效复习。

生 物 构建知识体系 形成关键能力 提高学科素养 精准高效备考 高考能力梯级集训 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 目录 1 2 考点1 基因在染色体上的假说与证据 考点2 伴性遗传 3 考点3 人类遗传病 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 基础 满分练 课前 自检自测•夯基固本 考点1　基因在染色体上的假说与证据 两个高考关键点 关键点1 摩尔根的果蝇杂交实验及验证 1.(原创)摩尔根的果蝇杂交实验拓展 (1)提出假说,解释现象 [假说1]控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上,X染色体上有,而Y染色体上没有。 实验一:杂交实验 亲本为红眼(♀)、白眼(♂),基因型为XWXW、XwY。 实验二:回交实验 将F1红眼(♀)与亲本白眼(♂)进行回交。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 [假说2]控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上,X染色体和Y染色体上都有。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 实验一(写出遗传图解): 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 实验二(写出遗传图解): 疑惑:上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (2)演绎推理与验证假说 为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配,最后实验的真实结果和预期完全符合,假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2,绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解,如表所示。 假说 假说1 假说2 图解     返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (3)实验验证与得出结论 控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 关键点2 基因与染色体的关系 2.(2024北京卷)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,相关叙述正确的是(　　) 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔遗传规律 D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因[命题点❶] A 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:题图为X染色体上一些基因的示意图,性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联,题图所示基因控制的性状均表现为伴性遗传,A项正确。X染色体和Y染色体存在非同源区段,所以Y染色体上不一定含有与题图所示基因对应的基因,B项错误。在性染色体上的基因(位于细胞核内)仍然遵循孟德尔遗传规律,因此,题图所示基因在遗传时遵循孟德尔分离定律,C项错误。等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同表现类型的基因,题图中四个与眼色表型相关的基因位于同一条染色体上,其基因不是等位基因,D项错误。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 回归教材·考教衔接 1.萨顿假说 类比推理 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根的果蝇杂交实验及验证 (1)果蝇的杂交实验——问题的提出 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (2)假设解释——作出假设 ①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。 ②对杂交实验的解释(如图): 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=1∶1∶1∶1。继而又用白眼雌蝇和野生红眼雄蝇杂交,子代中红眼雌蝇∶白眼雄蝇=1∶1。 (4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 3.基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列[❶]。 同一条染色体上的基因不存在等位基因 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 基础 满分练 课前 自检自测•夯基固本 考点2　伴性遗传 两个高考关键点 关键点1 性染色体遗传的类型及特点 1.(原创)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上,假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (1)如果这对等位基因位于常染色体上,则女孩的父亲基因型可能为__________,此时__________(填“能”或“不能”)确定父亲传给女儿的A来自祖辈的哪一个,原因是____________________________________。  (2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么该女孩的父亲传给她的XA必然来自女孩的__________(填“祖父”或“祖母”),该女孩又可以将这个XA传给她的__________;此外,__________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。  AA或AA 不能 祖父母都有A基因,都可能遗传给女孩 祖母 儿子或女儿 不能 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 2.色盲基因(相关基因用B、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D、d表示)同样都是位于X染色体的非同源区段,前者是“男性患者多于女性患者”,而后者是“女性患者多于男性患者”,其原因是__________________。  色盲基因为隐性基因,女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为色盲,所以“男性患者多于女性患者”;而抗维生素D佝偻病基因为显性基因,女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性患者” 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 3.(2025北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是(　　) A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50% B 解析:“抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病”,设相关基因为A/a,则正常男性、女性的基因型为XaY、XaXa,体细胞中出现XA则为患者。正常女子与男患者婚配,即XaXa×XAY→XAXa(患病女性)、XaY(不患病男性),比例为1∶1,B项符合题意。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 关键点2 了解伴性遗传的应用 4.(必修2第40页复习与提高)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是____________________________________。[命题点❶] 性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的。性反转现象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 5.(2026安徽模拟)某医院对新生儿遗传病筛查时,发现一种隐性遗传病(相关基因用H/h表示),在人群中男性患者占比高于女性患者(女性患者的患病概率不为0)。已知该病致病基因位于性染色体上,不考虑X、Y染色体的同源区段,下列叙述正确的是(　　) A.该病致病基因很可能位于Y染色体上 B.性染色体上的基因遗传时不遵循分离定律 C.患该病的男患者的母亲也一定是患者 D.患该病的女患者的父亲也一定是患者 D 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:若致病基因在Y染色体上,女性不可能患病,但题干中女性患者概率不为0,因此该基因位于X染色体上,A项错误。性染色体上的基因在减数分裂时随同源染色体分离而传递,遵循分离定律,B项错误。该病致病基因位于X染色体上,X染色体隐性遗传的男性患者(XhY)的致病基因来自母亲,但母亲可能为携带者(XHXh)而非患者,C项错误。女性患者基因型为XhXh,其中一个Xh必来自父亲。父亲仅有的X染色体为Xh,故其基因型为XhY,表现为患者,D项正确。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 回归教材·考教衔接 1.伴性遗传的概念 (1)位于性染色体上的基因控制的性状,在遗传上总是与性别相关联。 (2)性染色体决定性别的类型:常见的有XY型性别决定、ZW型性别决定。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 2.伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传——以红绿色盲为例 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (2)伴X染色体显性遗传——以抗维生素D佝偻病为例 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 3.伴性遗传的应用 (1)推测后代患病概率,指导优生 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩 原因:该夫妇所生男孩均患色盲,女孩正常 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩 原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (2)根据性状推断性别,指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,选育雌鸡的杂交实验过程及遗传图解如下。 ①选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解。 ③选择子代:从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 能力 高分练 课中 关键能力•可视思维 命题角度一　辨析伴性遗传的类型和遗传特点 1.(2025河南漯河质检)下列关于伴性遗传方式和特点的说法,错误的是 (　　) A.伴X染色体显性遗传:女性发病率高;若男性发病,其母亲、女儿必发病 B.伴X染色体隐性遗传:男性发病率高;若女性发病,其父亲、儿子必发病 C.伴Y染色体遗传:男女发病率相当,并有明显的显隐性关系 D.伴Y染色体遗传:父亲传给儿子,儿子传给孙子 C 解析:伴Y染色体遗传,致病基因只在男性中传递,父传子,子传孙,C项错误。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 命题角度二　伴性遗传的应用 2.(2025江西卷)某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性,研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是(　　)　 A.①的表型是快羽雌鸡 B.②的基因型是ZEZE C.③的表型是快羽雌鸡 D.④的基因型是ZEZe C 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:商品代需要依据快/慢羽判断雏鸡雌雄,则商品代中雌性全为快羽(基因型为ZeW),雄性全为慢羽,则父母代中父本的基因型应为ZeZe,④的基因型为ZEZe,由此可以得出父母代中③母本的基因型应为ZEW,表型为慢羽雌鸡;祖代中的②与ZeW杂交,子代的基因型为ZEW和ZEZe,则②的基因型是ZEZE;祖代中的①与ZeZe杂交,子代中雄性的基因型为ZeZe,则①的基因型是ZeW,表型是快羽雌鸡,A、B、D三项正确,C项错误。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 3.(不定项)(2025黑吉辽蒙卷)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述正确的是(　　) A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9 BCD 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:亲本1是纯合黄卵(rr)、结白茧雌蚕,外源绿色蛋白基因(G)导入雌蚕的Z染色体上,基因型为rrZGW;亲本2是纯合红卵、结白茧雄蚕,基因型为RRZZ(Z染色体上不含G)。二者杂交,F1的基因型:雌蚕为RrZW(红卵、结白茧),雄蚕为RrZGZ(红卵、结绿茧),A项错误。F1雄蚕的基因型为RrZGZ,进行减数分裂时,次级精母细胞若含R、G相关染色体,基因组成可能为RRGG;若含r相关染色体,基因组成可能为rr,B项正确。F1随机交配(RrZW雌×RrZGZ雄)。关于卵色:Rr×Rr,红卵(R_)的概率为3/4。关于茧色: ZW×ZGZ,结绿茧(ZG_)的概率为1/2。F2中红卵、结绿茧的个体比例为3/4×1/2=3/8,C项正确。F2中红卵、结绿茧个体,卵色的基因型及比例为RR∶Rr=1∶2,产生的配子及比例为R∶r=2∶1;茧色的基因型及比例为ZGZ∶ZGW=1∶1。F2中红卵、结绿茧个体随机交配,子代中纯合红卵(RR)个体的概率为4/9,纯合结绿茧(ZGZG、ZGW)个体的概率为1/2,目的个体(红卵、结绿茧纯合品系,即RRZGZG、RRZGW)的比例是2/9,D项正确。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 答题要语 染色体X与Y不同区段的遗传特点分析 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 能力要语 X、Y染色体非同源区段基因的遗传 基因的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源区段基因的传递规律 隐性基因 显性基因 模型 图解       判断 依据 父传子、子传孙,具有世代连续性 双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 子正常双亲病;父病女必病,子病母必病 规律 没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常 男性患者多于女性患者;具有隔代遗传现象 女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 破题路径 遗传方式判断的三个技巧 (1)“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)。 (2)“双亲有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 (3)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病,确定为伴X染色体隐性遗传病;若“患者的父亲携带致病基因”,可排除伴X染色体隐性遗传病。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 能力思维链 遗传方式判断与系谱分析链 系谱特征分析(男患者比例/交叉遗传)→判断遗传方式(伴X显/隐、伴Y)→推导基因型→计算遗传概率 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 基础 满分练 课前 自检自测•夯基固本 考点3　人类遗传病 四个高考关键点 关键点1 了解人类遗传病的主要类型 1.(2025浙江卷)调查发现,中国男性群体的红绿色盲率接近7%,女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(　　) A.常染色体上的隐性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.X染色体上的显性基因 B 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:题干中男性红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子以及男女患病比例差异较大,男性患病多于女性患者,符合伴X染色体隐性遗传病的特点,所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制,B项正确。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 2.(必修2第92页正文)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是___________________。[命题点❶] 3.(必修2第93页正文)对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人____________________,原因是_____________________________。  多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性 多一条21号染色体 父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时,21号染色体未正常分离 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 关键点2 遗传系谱图分析 4.(2025八省联考云南卷)某单基因遗传病的系谱图如下。 下列说法正确的是(　　) A.若为常染色体显性遗传病,Ⅱ-1与Ⅱ-2、Ⅱ-3与Ⅱ-4再各生一个患病孩子的概率不同 B.若为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-2与一正常男性婚配,生出健康孩子的概率为1/4 C.若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子 D.若Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个患病孩子,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 C 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:分析题图:图中有女性患者,排除伴Y染色体遗传的可能性,根据图谱无法判断显隐性,采用假设法分别讨论每种可能,相关基因用A/a表示。若为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常的个体(aa),也有患病个体(全为Aa),说明二者的基因型分别为aa、Aa,其子代Ⅱ-1的基因型为Aa,Ⅱ-2正常,Ⅱ-1(Aa)与Ⅱ-2(aa)、Ⅱ-3(aa)与Ⅱ-4(Aa)再各生一个患病孩子的概率相同,均为1/2,A项错误。若为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-2(XAXa)与一正常男性(XaY)婚配,生出健康孩子(XaXa与XaY)的概率为1/2,B项错误。若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1与Ⅰ-2子代有正常个体,也有患病个体,则二者的基因型分别为Aa、aa,其子代Ⅱ-6的基因型为Aa,Ⅱ-3和Ⅱ-4子代患病,说明二者基因型分别为Aa、aa,即Ⅰ-1、Ⅱ-3和Ⅱ-6的基因型相同且为杂合子,基因型均为Aa,C项正确。若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型分别为XAY、XaXa,Ⅱ-6的基因型为XAXa,Ⅱ-5(XAY)与Ⅱ-6(XAXa)可生出患病孩子,但当该病为常染色体隐性遗传病时,Ⅱ-5与Ⅱ-6也能生出患病孩子,D项错误。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 关键点3 科学应对遗传病的方法——检测和预防 5.(2026河南开封模拟)下列关于产前诊断的叙述,错误的是(　　) A.具有神经管缺陷家族史的孕妇可通过羊水检查来判断胎儿是否患此病 B.在孕期特定阶段抽取母体外周血进行检测可判断胎儿是否患有唐氏综合征 C.可通过对绒毛细胞进行细胞学检查来诊断胎儿是否患有单基因遗传病 D.可通过B超检查判断胎儿是否有结构畸形 C 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:具有神经管缺陷家族史的孕妇可通过羊水检查来判断胎儿是否患此病,A项正确。在孕期特定阶段抽取母体外周血,提取胎儿游离DNA进行检测,可判断胎儿是否患有唐氏综合征,B项正确。可通过对绒毛细胞进行分子学检查来诊断胎儿是否患有单基因遗传病,C项错误。B超检查是目前产前诊断的主要途径,可以检测出胎儿是否有结构畸形,D项正确。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 关键点4 遗传病的调查 6.(原创)由国家卫生健康委员会等13部门发布的《儿童青少年“五健”促进行动计划(2026—2030年)》,行动为期5年,围绕儿童青少年肥胖、近视、心理行为异常、脊柱弯曲异常和龋齿5个问题加强防治,提出一系列硬指标,明确了各方的责任清单。某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是(　　) A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% B 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:调查人群中遗传病的发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症状与表现,A项正确。调查人群中遗传病的发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况,B项错误。为保证调查群体足够大,各小组调查的数据应进行汇总,C项正确。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%,D项正确。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 回归教材·考教衔接 1.人类遗传病的概念　　 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的主要类型与特点 (1)单基因遗传病 ①受一对等位基因控制的遗传病。 ②分为显性基因遗传病和隐性基因遗传病。 ③若相关基因位于常染色体上,则男性与女性患病的概率均等;若相关基因位于性染色体上,则男性患者与女性患者出现的概率不相等。 基因突变、染色体变异等 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (2)多基因遗传病 　　 ①受两对或多对等位基因控制的遗传病。[❶] ②在群体中的发病率较高,易受环境因素的影响,常具有家族聚集倾向。 (3)染色体病 由染色体(数目、结构)变异引起的遗传病。 一般不遵循孟德尔遗传规律 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 3.常见的人类遗传病 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 易错警示:先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 4.遗传病的检测和预防 (1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (3)产前诊断 提醒:B超检查可以检查胎儿的外观和性别,羊水检查可以检测染色体异常遗传病,孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病,基因诊断可以检测基因异常病。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 (4)基因检测与基因治疗 ①基因检测:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗:用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 5.调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=×100%　 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 素养 提升练 课中 高考定向•原创融通 一、系谱分析与遗传方式判断的综合考查 备考方向:熟练掌握“无中生有为隐性,隐性看女病;有中生无为显性,显性看男病”等判断口诀。精练系谱图分析,快速锁定遗传方式,并规范书写基因型(连带性染色体),准确计算“患病男孩”与“男孩患病”的概率。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 1.(2024山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子 C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 D 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确。若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确。若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确。Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 二、实验设计与伴性遗传的验证探究 备考方向:掌握验证伴性遗传的实验设计方法(正反交结果差异),并能预期结果。理解交叉遗传等特殊传递规律的细胞学基础(X染色体传递),能区分伴性遗传、从性遗传和限性遗传。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 2.(2024重庆卷)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是(　　) A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4 C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 B 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 解析:由题干信息可知,雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW,雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr,一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW,不能获得T基因纯合麻鸡,快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例可为1/4,A项错误,B项正确。F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW,只考虑快慢羽,F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW,无法通过快慢羽区分F2雏鸡性别,C项错误。t基因为双链的DNA结构,ALV为逆转录病毒,其核酸为单链的RNA结构,二者的结构不同,D项错误。 返回目录 第17讲　基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 $