专题04 遗传规律与人类遗传病（2大题型+热点聚焦）（江苏专用）2026年高考生物二模分类汇编

**基本信息** 聚焦遗传规律与人类遗传病，汇编江苏多地二模真题，通过椎实螺母性效应、水稻三基因控色等真实情境，考查孟德尔定律、伴性遗传及实验设计能力。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |非选择题|8题|三基因互作（水稻颖壳）、性反转（果蝇）、自交不亲和（植物）|结合科研情境（旅游开发、SSR定位），设计多步推理（如突变基因探究）| |选择题|6题|人类遗传病（苯丙酮尿症）、伴性遗传（猫毛色）|图表分析（电泳结果、系谱图），考查知识迁移|

专题04遗传规律与人类遗传病 ( 遗传的基本规律 题型 1 ) 题号 1 答案 C 2.【答案】(1) 9 aaBBDD (2) 8/9 3/8 (3) 27：9：12：16 8/27 (4) 将栽培稻1和栽培稻2杂交，观察后代的颖壳颜色 颖壳颜色为黄色 颖壳颜色为黑色 缺失 替换（C-G替换为A-T） 相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，终止密码提前出现 3.【答案】(1) 常 F2全翅：残翅3：1且雌雄比例为1：1 AAXBXB、aaXbY 2/3 (2) X 3 AAXbEY 1/28 4.【答案】(1) 显 Z 不遵循 控制两对相对性状的等位基因均位于Z染色体上 (2) ZAdZaD ZAdW 1/3 (3) ZaaDDW 3/8 1 (4) 黑蚁油蚕♀ 黑蚁油蚕♂ 5.【答案】(1)母本 (2) 不定向性 分离 A3>A1>A2 4种 (3) (4) 5号 F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体之间互换 1、5、6、8、11、12、15 6.【答案】(1) TT h 1/2 (2) BrBp 3 (3) 高茎抗病 1/18 1/6 B/Br/Bp基因与T/t基因连锁并发生了交换 (4) 黄叶：绿叶=1：3 黄叶：绿叶=5：31 7.【答案】(1) 液泡 酶的合成来控制代谢过程 (2) RNA聚合酶 mRNA、rRNA、tRNA (3) AABBDDEE 19 AAbbDDee 1/3 (4) 紫果∶绿果∶白果＝2∶7∶7 紫果∶绿果∶白果＝1∶4∶3 8.【答案】(1) S1S2、S1S3 受精 (2) 2、4 4#四 (3) M1Z1、M1Z2、M2Z1和M2Z2 M2Z1和M2Z2 1/5#20% 2#二 4/5#80% ( 伴性遗传和人类遗传病 题型 2 ) 题号 1 2 3 4 5 6 答案 C ABC ABD AD BCD ABD 7．【答案】(1)有多对易于区分的相对性状，生长周期短，子代较多，染色体数目少等 (2) 常 X AAXBXB (3)7/10 (4) 1/10 5/8或1/2 8.【答案】(1) 29 0或2 (2) 显 椭圆形∶圆形=1∶3 (3) 常、Z aaZbZb、AAZBW 3/三 1/3 (4) 替换和增添 减少 6和12 1/1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 遗传规律与人类遗传病 2大题型概览 题型1 遗传的基本规律 题型2 伴性遗传和人类遗传病 ( 遗传的基本规律 题型 1 ) 1．（2026江苏苏锡常镇四市二调）椎实螺为雌雄同体，单个饲养时自交，群养时杂交，其螺壳旋转方向由常染色体上的一对等位基因控制，右旋由基因D控制，左旋由基因d控制，遗传时存在母性效应，即基因型为DD、Dd的母体，子代全为右旋；基因型为dd的母体，子代全为左旋。图示两只椎实螺的杂交实验过程，下列相关叙述错误的是（　　） A．母本的基因型为dd，父本的基因型为DD B．F2的基因型有三种，比例约为1∶2∶1 C．取F2中单个椎实螺饲养后的子代均为右旋，则该螺的基因型为DD D．将F2所有个体进行群养，子代表型及比例约为左旋∶右旋=1∶3 【答案】C 【详解】A、F₁表现为左旋，根据母性效应，说明母本（P代♀）的基因型是dd；F₁自交得到的F₂全为右旋，说明F₁的基因型是Dd（母本Dd时子代全右旋），因此P代父本必须提供D基因，基因型为DD，A正确。 B、F₁的基因型是Dd，自交后代基因型为DD：Dd：dd=1：2：1，共三种。 虽然表现型全为右旋（由母本Dd决定），但基因型比例符合孟德尔分离定律，B正确； C、单个饲养即自交，子代表型由该个体作为母本决定：若F₂为DD，子代全右旋；若F₂为Dd，子代全右旋（因母本为Dd）；若F₂为dd，子代全左旋，故子代全右旋的F₂个体基因型可为DD或Dd，不一定是DD，C错误； D、F₂中不同基因型的个体作为母本时，对子代的影响：母本为dd（占1/4），子代全左旋；母本为DD（1/4）或Dd（2/4），子代全右旋，因此子代中左旋比例为1/4，右旋比例为3/4，即左旋：右旋=1：3，D正确。 2．（2026江苏南通通州二模）水稻籽粒外壳（颖壳）的颜色由A/a、B/b、D/d三对独立遗传的基因控制，基因控制色素合成机理如图1。种植颖壳颜色不同的彩色稻，可形成优美画卷，用于旅游开发。科研人员利用纯系水稻进行了杂交实验，如图2（不考虑突变）。请回答下列问题： (1)浅绿色颖壳的水稻植株基因型有______种，实验一浅绿色亲本的基因型是______。 (2)实验一中，紫色植株中杂合子占______，中能稳定遗传（自交后代颖壳颜色保持不变）的个体所占比例为______。 (3)实验二中，四种表型比为______，棕红色水稻与黄绿色水稻杂交，后代棕红色水稻占______。 (4)食用栽培稻是经野生稻突变和驯化形成的，野生稻颖壳为黑色，栽培稻颖壳多为黄色。科研小组对多个品种进行分析，发现两株黄色颖壳栽培稻（栽培稻1、2）均由野生稻经单基因隐性突变所得。请设计一次杂交实验探究两者的突变是由同一基因还是不同基因突变所致。 ①实验思路：______。 ②预期结果及相应结论：若后代______，则两者的突变是由同一基因突变所致；若后代______，则两者的突变是由不同基因突变所致。 ③杂交实验表明栽培稻1、2是由R基因突变而来，科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻基因的片段，电泳结果见图3。 说明：野生型R基因的部分序列为：5′-GAATCGCTCACA-3′，该链为编码链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 栽培稻1是由于R基因中的碱基发生了______，颖壳表现为黄色。栽培稻2和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图4（图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致）。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻2是由于R基因中的碱基发生______，导致______，使肽链变短，颖壳表现为黄色。 【答案】(1) 9 aaBBDD (2) 8/9 3/8 (3) 27：9：12：16 8/27 (4) 将栽培稻1和栽培稻2杂交，观察后代的颖壳颜色 颖壳颜色为黄色 颖壳颜色为黑色 缺失 替换（C-G替换为A-T） 相应的mRNA上的密码子UCG变为UAG，终止密码提前出现 【分析】本题图1展示水稻颖壳颜色由三对独立基因A/a、B/b、D/d控制的代谢通路：浅绿色→黄绿色（A_bb__）→棕红色（A_B_dd）→紫色（A_B_D_）。图2实验一F₂无黄绿色，说明F1的B基因纯合；实验二F₂有四种表型，说明F1的B、D杂合。图3电泳显示栽培稻1与野生稻片段大小不同，提示插入/缺失；图4序列比对显示栽培稻2碱基替换导致提前终止密码子。 【详解】（1）浅绿色aa__ __，即aa后接B/b和D/d的所有组合：BB，Bb，bb→3种，DD，Dd，dd→3种，共3×3=9种；实验一：棕红色（A_B_dd）×浅绿色（aa__）→F₁紫色（A_B_D_）→F₂紫色：棕红色：浅绿色，因为在F₂中没有出现黄绿色（即A_bb__），说明F₁中B基因是纯合显性（BB），这样F₂中不会出现bb，所以浅绿色亲本必须是aaBBDD。 （2）实验一的F1是AaBBDd（因为亲本是AABBdd×aaBBDD），所以F1自交，F2的基因型中，紫色植株的基因型是A_BBD_，所以A_占3/4，BB占1，D_占3/4，所以紫色植株的比例是3/4×1×3/4=9/16。紫色植株中纯合子的基因型是AABBDD，比例是1/4×1×1/4=1/16。所以紫色植株中杂合子的比例是1-(纯合子比例/紫色比例)=1-(1/16÷9/16)=1-1/9=8/9；能稳定遗传的包括纯合子及基因型aaBBDd，F2中的纯合子有：AABBDD（紫色）、AABBdd（棕红色）、aaBBDD（浅绿色）、aaBBdd（浅绿色）。它们的比例分别是AABBDD：1/4 ×1×1/4=1/16；AABBdd：1/4×1×1/4=1/16；aaBBDD：1/4×1×1/4=1/16；aaBBdd：1/4×1×1/4=1/16，aaBBDd：1/4×1×1/2=1/8，总共4/16+1/8=3/8。 （3）实验二的P是棕红色（A_B_dd）×浅绿色（aa__ __），F1是紫色（A_B_D_），F2有紫色、棕红色、黄绿色、浅绿色，说明F1的基因型是AaBbDd（因为F2出现了黄绿色A_bb__，所以F1必须有b基因，即B/b是杂合；同时有浅绿色aa__ __，所以A/a杂合；有棕红色A_B_dd，所以D/d杂合）。F1自交后F2的表型比例：紫色A_ B_ D_ = 3/4 × 3/4 × 3/4 = 27/64；棕红色A_B_dd=3/4×3/4×1/4=9/64；黄绿色A_bb__=3/4×1/4×1=3/16=12/64；浅绿色aa____=1/4×1×1=1/4=16/64；故F2四种表型比为比例是27：9：12：16；棕红色（A_B_dd）×黄绿色（A_bb__）要得到棕红色（A_B_dd），用分离定律的思路来解决，后代A_的概率是1-(2/3 × 2/3 × 1/4)=8/9，后代B_的概率是1/3×1+2/3×1/2=2/3，后代dd的概率是3/4×(2/3×1/2) +1/4×1=1/2，所以概率是8/9×2/3×1/2=8/27。 （4）要探究两株黄色颖壳栽培稻（栽培稻1、2）的突变是由同一基因还是不同基因突变所致，可以采用杂交实验。如果是同一基因突变，那么两者杂交后代会表现出突变性状（黄色）；如果是不同基因突变，那么两者杂交后代会有野生型基因，表现为黑色。所以实验思路是：将栽培稻1和栽培稻2杂交，观察后代的颖壳颜色。预期结果及结论：若后代颖壳颜色为黄色，则两者的突变是由同一基因突变所致；若后代颖壳颜色为黑色，则两者的突变是由不同基因突变所致；按照电泳方向，见技术是依次递减的，图中栽培稻1的PCR扩增产物大小较野生型小，说明R基因中的碱基发生了缺失；图4显示栽培稻2基因某一位点碱基C替换为碱基A，野生型R基因的部分序列编码链为：5’-GAATCGCTCACA-3’，则转录出的mRNA是5’-GAAUCGCUCACA-3’，其中UCG替换为UAG，导致终止密码子提前出现，使肽链变短，颖壳表现为黄色。 3．（2026江苏南京、镇江部分学校二模）果蝇的翅型有全翅和残翅两种类型，其中全翅又分为长翅与小翅。已知全翅与残翅由一对等位基因A/a控制，长翅与小翅由另一对等位基因B/b控制。某研究小组利用纯合果蝇为实验材料探究控制翅型相关基因的遗传方式，实验过程如图所示（不考虑X、Y同源区段和其他变异）。 (1)根据上述杂交结果分析，A和a基因位于______染色体上，理由是_____。亲代雌、雄果蝇的基因型分别为______。F2中长翅果蝇相互交配，后代雄果蝇中长翅个体所占的比例为________。 (2)研究发现，果蝇体内另有一对等位基因E/e，与基因A/a不在同一对同源染色体上。当e基因纯合时对雄性个体无影响，但会使雌性性反转成不育的雄性。让一只长翅雌蝇与一只小翅雄蝇杂交，F1代没有出现性反转个体，F1雌雄个体随机交配，F2雌、雄果蝇个体数比例为7∶9，无残翅个体出现。 ①据此分析，E/e基因位于________染色体上。考虑基因与染色体的位置关系，亲代雌果蝇的基因型可能有________种，亲代雄果蝇的基因型为________。 ②F2代雌雄个体随机交配，后代中不育个体所占的比例为________。 【答案】(1) 常 F2全翅：残翅3：1且雌雄比例为1：1 AAXBXB、aaXbY 2/3 (2) X 3 AAXbEY 1/28 【详解】（1）根据亲本长翅和残翅杂交，F1全为长翅可知，全翅为显性，残翅为隐性。F2全翅：残翅3：1且雌雄比例为1：1，说明A/a位于常染色体上；F2中小翅只有雄性，可知B/b位于X染色体上，且长翅为显性，小翅为隐性。根据分析可知，亲代雌果蝇基因型为AAXBXB，雄果蝇基因型为aaXbY，F1基因型为AaXBXb，AaXBY，相互交配，F2为1/16AAXBXB，1/16AAXBXb，2/16AaXBXB，2/16AaXBXb，1/16aaXBXB，1/16aaXBXb，1/16AAXBY，1/16AAXbY，2/16AaXBY，2/16AaXbY，1/16aaXBY，1/16aaXbY，其中长翅雌果蝇有1/16AAXBXB，1/16AAXBXb，2/16AaXBXB，2/16AaXBXb，长翅雄果蝇有1/16AAXBY，2/16AaXBY，长翅果蝇相互交配，雌配子为1/2AXB、1/6AXb、1/4aXB、1/12aXb，雄配子为1/3AXB、1/6aXB、1/3AY、1/6aY，所以F2长翅果蝇相互交配，后代雄果蝇中长翅个体（由含Y的雄配子和雌配子结合）所占的比例为1/2AXB×（2/3AY+1/3aY）+1/4aXB×2/3AY=2/3。 （2）由于F1代没有出现性反转个体（说明亲本一定有显性纯合），F1雌雄个体随机交配，F2雌、雄果蝇个体数比例为7：9，说明ee在雌性中出现的概率为1/8，若E/e基因位于常染色体上，那么F2中ee的概率为1/8，由于F1是随机交配，ee=e×e=1/8，这不符合常染色体遗传规律，所以E/e基因不可能位于常染色体上，而位于X染色体上，由于F1没有性反转，所以亲本组合有XEXE×XeY或者XEXe×XEY，若为XEXE×XeY则F2没有性反转个体不符合题意，故雌性亲本基因型为XEXe，雄性亲本基因型为XEY。又因为亲本为一只长翅雌蝇与一只小翅雄蝇，且F2没有残翅，所以长翅雌蝇基因型为AAXBXB或者AAXBXb，小翅雄蝇基因型为AAXbY；综上亲代雌果蝇的基因型可能有AAXBEXBe、AAXBEXbe或者AAXBeXbE共3种，亲代雄果蝇的基因型为AAXbEY。 不育个体为XXee，F2可育雌为XEXE（3/7）、XEXe（4/7），可育雄为XEY（6/8）、XeY（2/8）（不育雄XXee不参与交配）。雌配子：XE的概率为3/7×1+ 4/7×1/2=5/7，Xe的概率为4/7×1/2=2/7；雄配子：XE的概率为6/8×1/2=3/8，Xe的概率为2/8×1/2=1/8。后代XXee的概率为2/7×1/8=1/28，即不育个体所占比例为1/28。 4．（2026江苏淮北、泗阳海门中学二模）家蚕（2n=56）的皮肤正常（正常蚕）和皮肤透明（油蚕）是一对相对性状，由一对等位基因A、a控制，其蚁蚕阶段的体色有黑蚁与赤蚁两种表现，体色基因用D、d表示。相关杂交实验如下表（不考虑突变与ZW同源区段的情况），请回答： 实验 P杂交组合 F1子代性状及比例 实验一 黑蚁正常蚕♂×赤蚁正常蚕♀ 黑蚁油蚕♀：赤蚁正常蚕♀：黑蚁正常蚕♂：赤蚁正常蚕♂=1：1：1：1 实验二 黑蚁正常蚕♂×黑蚁油蚕♀ 黑蚁油蚕♀：赤蚁正常蚕♀：黑蚁正常蚕♂：黑蚁油蚕♂=1：1：1：1 (1)家蚕体色的黑蚁相对于赤蚁为___________（显/隐）性，控制正常蚕与油蚕的A、a基因位于___________染色体上。这两对相对性状___________（遵循/不遵循）基因的自由组合定律，理由是___________。 (2)实验一亲本的基因型分别是___________、___________，其F1中D的基因频率为___________。 (3)实验二中P黑蚁油蚕的初级卵母细胞的基因型为___________，现让实验二F1自由交配，后代F2雄蚕中黑蚁油蚕的概率为___________，雌蚕中纯合子的概率为___________。 (4)研究发现控制赤蚁的基因存在，会降低家蚕的全茧量和茧层量。为获得更多的全茧量和茧层量，应选择表格中的___________和___________杂交培育后代。 【答案】(1) 显 Z 不遵循 控制两对相对性状的等位基因均位于Z染色体上 (2) ZAdZaD ZAdW 1/3 (3) ZaaDDW 3/8 1 (4) 黑蚁油蚕♀ 黑蚁油蚕♂ 【分析】由实验一得知：根据F1性状比为正常蚕：油蚕=3：1，故正常蚕对油蚕为显性，由实验二得知：根据F1性状比为黑蚁：赤蚁=3：1，故家蚕体色家蚕体色的黑蚁相对于赤蚁为显性。 【详解】（1）由实验一得知：根据F1性状比为正常蚕：油蚕=3：1，故正常蚕对油蚕为显性，由实验二得知：根据F1性状比为黑蚁：赤蚁=3：1，故家蚕体色家蚕体色的黑蚁相对于赤蚁为显性，而实验一中F1中油蚕只有雌性，说明控制正常蚕与油蚕的A、a基因位于Z染色体上。这两对相对性状不遵循自由组合定律，因为实验二中，F1中赤蚁也只有雌性，说明控制两对相对性状的等位基因均位于Z染色体上。 （2）由于两对相对性状的等位基因均位于Z染色体上，且黑蚁和正常蚕为显性，实验一亲本的基因型分别是黑蚁正常蚕♂ZAdZaD和赤蚁正常蚕♀ZAdW，其F1中表型、基因型及比例为黑蚁油蚕♀ZaDW：赤蚁正常蚕♀ZAdW：黑蚁正常蚕♂ZAdZaD：赤蚁正常蚕♂ZAdZAd=1：1：1：1，在所有含D、d的正常Z配子里面，D的基因频率为2/6，即1/3。 （3）实验二中P黑蚁正常蚕♂ZAdZaD×黑蚁油蚕♀ZaDW，其中黑蚁油蚕的初级卵母细胞的基因型为ZaaDDW，其F1中表型、基因型及比例为黑蚁油蚕♀ZaDW：赤蚁正常蚕♀ZAdW：黑蚁正常蚕♂ZAdZaD：黑蚁油蚕♂ZaDZaD=1：1：1：1，F1中雄配子的基因型及所占比例为：ZaD3/4，ZAd1/4，F1中雌配子的基因型及所占比例为：1/4ZaD 1/4 ZAd，1/2W，所以自由交配之后，F2雄蚕中黑蚁油蚕的概率为3/4x1/4=3/8。雌蚕全部为纯合子，所以的概率为1。 （4）控制赤蚁的基因存在，会降低家蚕的全茧量和茧层量，为获得更多的全茧量和茧层量，所以选择黑蚁为亲本，应选择表格中的黑蚁油蚕♀和黑蚁油蚕♂杂交培育后代。 5．（2026江苏淮北中学二模练习）水稻是两性花，其雄蕊的育性由位于同源染色体相同位置上的3个基因（A1、A2、A3）决定。研究人员为培育具有杂种优势的水稻新品种，利用品系1（A1A1，雄性不育）、品系2（A2A2，育性正常）、品系3（A3A3，育性正常），进行如下实验： 实验一：将品系1与品系2杂交。F1均为雄性不育植株，将F1与亲本回交获得F2； 实验二：将品系1与品系3杂交，F1均育性正常，将F1自交获得F2。 (1)上述杂交实验中，品系1只能做为_____（填选“父本”或“母本”）。 (2)基因A1、A2、A3的产生体现基因突变具有_____的特点，在遗传中遵循_____定律，据实验一和实验二判断A1、A2、A3的显隐性关系为_____。育性正常的水稻基因型有_____种。 (3)若杂交一和二的F1杂交，则后代雄性不育株占_____。若实验二中F2的自由交配，得到的后代中雄性不育个体占_____。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。为了对A1基因进行染色体定位，电泳检测实验二品系1、品系3、F2中雄性不育植株的SSR的扩增产物，结果如下图。 推测A1基因位于_____号染色体。F2雄性不育株中8号产生的原因最可能是：_____。_____（填序号）是F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体。 【答案】(1)母本 (2) 不定向性 分离 A3>A1>A2 4种 (3) (4) 5号 F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体之间互换 1、5、6、8、11、12、15 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一 对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分 裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分 离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过 程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源 染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）上述杂交实验中，品系1是雄性不育，所以品系1只能做为母本。 （2）基因A1、A2、A3是位于同源染色体相同位置上的不同基因，体现了基因突变具有不定向性的特点，由于这3个基因位于同源染色体相同位置，所以在遗传中遵循基因的分离定律；实验一中品系（A1A1）与品系2（A2A2）杂交，F1的基因型为A1A2，均为雄性不育植株，说明A1对A2为显性，实验二中品系1（A1A1）与品系3（A3A3）杂交，F1的基因型为A3A1，均育性正常，说明A3对A1为显性，所以A1、A2、A3的显隐性关系为A3>A1>A2。育性正常的水稻基因型有4种，即A2A2、A3A3、A3A1、A3A2。 （3） 实验一的F1基因型为A1A2，实验二的F1基因型为A3A1，它们杂交后代的基因型及比例为A3A1：A3A2：A1A1：A1A2=1：1：1：1，其中雄性不育株（A1A1、A1A2）占。实验二中F1基因型为A3A1，自交得到F2，其基因型及比例为A3A3：A3A1：A1A1=1：2：1，产生的雌配子类型及比例为A3：A1=1：1，产生的雄配子类型及比例为A3：A1=2：1，自由交配得到的后代中雄性不育个体（A1A1）占×=。 （4）从电泳检测结果图来看，F2雄性不育植株1~15的2号染色体SSR扩增产物不全部含雄性不育品系1的2号染色体SSR，而5号染色体SSR扩增产物全部含品系3的5号染色体SSR，说明雄性不育的基因与5号染色体SSR有关，表明控制雄性不育的基因位于5号染色体。F2中雄性不育株的8号的5号染色体SSR，既有品系1的条带也有品系3的条带，说明F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体之间互换。F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体应该同时含有品系1的2号染色体SSR和品系3的2号染色体SSR，在图中对应的是1、5、6、8、11、12、15号个体。 6．（2026江苏南京二模）为培育某二倍体两性花植物，科学家开展了一系列研究如下： (1)该植物抗病与不抗病由一对等位基因（T/t）控制，高茎与矮茎由另一对等位基因（H/h）控制。以下是有关两对相对性状的杂交实验。 组别 亲本 F1 ① 抗病×抗病 抗病∶不抗病=2∶1 ② 高茎×高茎 高茎∶矮茎=5∶1 实验①结果与某种合子致死有关，则致死个体基因型为_____。 实验②结果与某种雄配子不完全致死有关，则致死的雄配子基因组成是_____，致死率是_____。 (2)该植物花色由常染色体上的一组复等位基因B、Br和Bp控制，下图表示基因对花色的控制机制。某白花植株与紫花植株杂交后代出现了3种花色，则该白花植株基因型为_____。红花植株自交，后代花色有_____种。 (3)为判断上述几对基因的位置关系，进行下列实验： ①研究基因T/t、H/h位置关系：让基因型为HHTt和hhtt的植株杂交，得到F1，从F1中选择表型为_____的植株自交，若F2中矮茎不抗病植株所占比例为_____，则两对基因位于两对不同的同源染色体上。 ②研究基因H/h、B/Br/Bp位置关系：让高茎蓝花植株与矮茎红花植株杂交，选择F1中表型为高茎红花的植株自交，若这两对基因位于同一对同源染色体上且不发生交换，则F2中矮茎白花植株所占比例为_____。 ③研究基因B/Br/Bp、T/t位置关系：让一株表型为抗病红花的植株自交，发现子代中抗病红花个体所占比例为1/2，原因最可能是_____。 (4)继续研究该植物叶色，某突变株表型为黄叶（aa），用该突变株与绿叶纯合的5号三体（仅5号染色体多了1条）杂交得F1，F1自交得F2（已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极）。若A、a基因不位于5号染色体上，F2表型及比例为_____。若A、a基因位于5号染色体上，F2表型及比例为_____。 【答案】(1) TT h 1/2 (2) BrBp 3 (3) 高茎抗病 1/18 1/6 B/Br/Bp基因与T/t基因连锁并发生了交换 (4) 黄叶：绿叶=1：3 黄叶：绿叶=5：31 【详解】（1）实验①：抗病×抗病后代比例为2：1，偏离正常3：1，说明显性纯合子TT致死，存活个体为Tt（抗病）：tt（不抗病）=2：1。实验②：高茎×高茎后代比例为5：1，亲本均为Hh。正常自交后代应为6高茎：2矮茎，现矮茎占1/6，说明雄配子h致死率为50%：雌配子H：h=1：1，雄配子因h致死50%，存活比例为H：h=2：1；后代hh（矮茎）比例=1/2（雌h）×1/3（雄h）=1/6，符合5：1的结果。 （2）先明确基因型和表型对应关系：白色：无B基因（无法合成酶1），基因型为BrBr、BrBp、BpBp；蓝色：仅含B基因（有酶1，无酶2/3），基因型为BB；红色：含B和Br（有酶1+酶2），基因型为BBr，紫色：含B和Bp（有酶1+酶3），基因型为BBp。白花×紫花（BBp）后代出现3种花色：只有白花为BrBp时，杂交后代为BBr（红）、BBp（紫）、BrBp（白）、BpBp（白），共3种花色。 红花（BBr）自交：后代为BB（蓝）、BBr（红）、BrBr（白），共3种花色。 （3）①选F1中高茎抗病（HhTt）自交，若两对基因独立遗传： H/h自交后代hh占1/6，T/t自交后代tt占1/3，故矮茎不抗病（hhtt）比例=1/6×1/3=1/18。 ②高茎蓝花（H_BB）×矮茎红花（hhBBr），选择F1中高茎红花HhBBr自交，若两对基因完全连锁（H-B、h-Br），含h的雄性配子致死率为50%，因此雄配子HB：hBr=2:1，雌配子HB：hBr=1:1，矮茎白花hhBrBr概率=1/3×1/2=1/6。 ③抗病红花（TtBBr）自交后代抗病红花占1/2，说明B/Br/Bp基因与T/t基因连锁并发生了交换：若T与B连锁、t与Br连锁，含T的雄配子致死，则后代仅存TtBBr（抗病红）和ttBrBr（不抗病白），比例1：1，符合题意。 （4）若A/a不在5号染色体上：三体绿叶基因型为AA，与aa杂交得F1（Aa），自交后代绿叶（A_）：黄叶（aa）=3：1。若A/a在5号染色体上：纯合绿叶三体基因型为AAA，产生配子AA：A=1：1，与aa杂交得F1（AAa：Aa=1：1）：AAa自交：配子比例AA：Aa：A：a=1：2：2：1，后代aa占1/6×1/6=1/36；Aa自交：后代aa1/4；总黄叶比例=1/2×1/36 + 1/2×1/4=5/36，故绿叶：黄叶=31：5。 7．（2026江苏南通、苏北七市二模）某植物果皮颜色由紫色花青素和叶绿素共同决定，紫色花青素会掩盖叶绿素使果皮呈现紫色，无两种色素时果皮呈白色。下图是果皮细胞中相关基因控制花青素和叶绿素合成的部分分子机制。请回答下列问题。 (1)紫色花青素位于果皮细胞的__________中，其合成过程体现了基因通过控制__________，进而控制生物性状。 (2)催化过程①的酶是__________，参与过程②的RNA有__________。 (3)研究表明上述等位基因均为完全显性。为进一步研究果皮颜色遗传规律，科研人员利用3个纯系亲本进行了如下杂交实验。 组合 亲本 F1 F2 一 紫果×白果 紫果 紫果∶白果＝27∶37 二 白果×绿果 白果 白果∶绿果＝3∶1 ①组合一中紫果亲本的基因型为_____，F2白果的基因型有__________种。 ②自然界中绿果有多种基因型，经基因鉴定组合二的绿果亲本含A、D基因，则该绿果的基因型为__________，F2白果中基因型与白果亲本相同的概率是__________。 (4)为判断B、b和E、e在染色体上距离的远近，某同学通过智能体获知，若B、b和E、e的距离很远，它们之间高频发生互换，类似于独立遗传；若B、b和E、e的距离很近，则两者紧密连锁（不发生互换）。依据上述信息设计如图方案： ①若F2表型及比例为__________，则说明两者距离较远，类似于独立遗传。 ②若F2表型及比例为__________，则说明两者距离较近，紧密连锁。 【答案】(1) 液泡 酶的合成来控制代谢过程 (2) RNA聚合酶 mRNA、rRNA、tRNA (3) AABBDDEE 19 AAbbDDee 1/3 (4) 紫果∶绿果∶白果＝2∶7∶7 紫果∶绿果∶白果＝1∶4∶3 【详解】（1）紫色花青素位于果皮细胞的液泡中，其合成过程离不开相关基因表达出的相关酶的催化，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。 （2）过程①表示转录，催化转录过程的酶是RNA聚合酶。过程②表示翻译，参与翻译过程RNA有mRNA、rRNA、tRNA。 （3）由题意和题图可知：某植物果皮颜色由紫色花青素和叶绿素共同决定，受基因A、B、D、E共同调控，基因B和E连锁（位于同一条染色体上），紫色花青素会掩盖叶绿素使果皮呈现紫色，基因A、B、D共同调控紫色花青素的合成，基因E抑制叶绿素的合成。 ① 组合一纯系的紫果与白果杂交，F1​均为紫果，F2​性状分离比为紫果∶白果＝27∶37，总份数为27＋37＝64＝43，说明基因A、B与D或E的遗传遵循自由组合定律，F1​的基因型为AaBbDdEE，紫果亲本的基因型为AABBDDEE；F2​总基因型种类为33＝27种，紫果基因型种类为2（AA、Aa）×2（BBEE、BbEE）×2（DD、Dd）＝8种，因此白果基因型种类为27−8＝19种。 ②绿果的特点：不能合成花青素（不是 A_B_D_）、能合成叶绿素（ee）。经基因鉴定组合二的绿果亲本含A、D基因，说明缺显性基因B，因此组合二的绿果亲本的基因型为AAbbDDee。该绿果亲本与纯合白果杂交，F1​均为白果，F2​性状分离比为白果∶绿果＝3∶1，说明F1的基因型​为AAbbDDEe，白果亲本的基因型为AAbbDDEE。F2​白果（AAbbDDE_）中，基因型与白果亲本相同的概率是1/3。 （4）组合一紫果亲本的基因型为AABBDDEE，该亲本与隐性纯合子（aabbddee）杂交，F1​的基因型为AaBbDdEe。若B、b和E、e的距离很远，它们之间高频发生互换，类似于独立遗传，则F1​产生16种比值相等的配子（ABDE、ABDe、ABdE、ABde、AbDE、AbDe、AbdE、Abde、aBDE、aBDe、aBdE、aBde、abDE、abDe、abdE、abde）；F1与隐性纯合子（aabbddee）杂交，F2表型及比例为紫果∶绿果∶白果＝2∶7∶7。若B、b和E、e的距离很近，两者紧密连锁（不发生互换），则F1​产生8种比值相等的配子（ABDE、AbDe、ABdE、Abde、aBDE、abDe、aBdE、abde）；F1与隐性纯合子（aabbddee）杂交，F2表型及比例为紫果∶绿果∶白果＝1∶4∶3。 8．（2026江苏苏锡常镇四市二调）研究表明，某些双、单子叶植物存在自交不亲和（SI）现象，表现为雌雄两性机能正常，但不能进行自花传粉或同一品系内异花传粉。图1示SI机理，请回答下列问题： (1)图1中含基因S1的花粉能萌发出花粉管，以便其中的精子抵达胚珠后与卵细胞结合，此时形成子代的基因型是__________ 。含基因S2的花粉因雌蕊柱头细胞中含基因S2而不能形成花粉管，导致_____________ 作用无法进行，故其不育。 (2)某双子叶植物的SI现象与同一条染色体上的复等位基因D（D1、D2、D3…）和H（H1、H2、H3…）有关，当雌蕊柱头细胞含有花粉中相同的基因H时，无法形成子代。科研人员进行图2所示的杂交时，基因D和基因H所在的片段会发生互换，则雌、雄配子的种类分别为___________种，产生的子代基因型有___________ 种。 (3)某单子叶植物的SI由4号染色体上的复等位基因M（M1、M2、M3…）和5号染色体上的复等位基因Z（Z1、Z2、Z3…）双位点控制，当雌蕊柱头细胞存在与花粉中相同的基因M和Z时，无法形成子代。 ①基因型为M1M2Z1Z2的植株产生花粉的基因型为___________ ，其中能在基因型为M1M1Z1Z2植株的雌蕊柱头上长出花粉管的是__________。 ②该植物的褐飞虱抗性和无抗性分别由基因B和基因b控制。基因B会使含有基因Z3的雄配子活力下降，仅50%有受精能力，而雌配子不受影响；基因b不改变雌雄配子活力，但其纯合时会使含Z2基因的受精卵不发育。科研人员进行了以BbM1M2Z1Z2作♀、以BbM1M1Z1Z3作♂的杂交实验，若基因B和b位于6号染色体，子代中对褐飞虱无抗性的个体所占比例为 __________，其基因型有____________ 种；若基因B和b位于4号染色体上（不考虑染色体互换），子代中对褐飞虱有抗性的个体所占比例为___________。 【答案】(1) S1S2、S1S3 受精 (2) 2、4 4#四 (3) M1Z1、M1Z2、M2Z1和M2Z2 M2Z1和M2Z2 1/5#20% 2#二 4/5#80% 【详解】（1）由图1可知，父本基因型是S1S2，母本基因型是S2S3，仅含S1​的花粉可萌发产生精子，因此精子为S1，受精后子代基因型为S1S2、S1S3​。含基因S2的花粉因雌蕊柱头细胞中含基因S2而不能形成花粉管，精子不能和卵细胞结合，导致受精作用无法进行，故其不育。 （2）母本基因型为D1H1​/D1H3，无论是否交换，雌配子只有D1H1、D1H3共2种；父本基因型为D1​H1/D2H2​，交换后产生雄配子D1H1、D1​H2、D2H1、D2H2共4种。 根据SI规则：雌蕊含与花粉相同的H时不能形成子代：含有H1的雄配子不能与卵细胞结合，所以子代有D1D1H1H2、D1D1H2H3、D1D2H1H2、D1D2H2H3四种基因型。 （3）①M/m在4号染色体，Z/z在5号染色体，遵循自由组合，因此基因型M1​M2Z1​Z2产生的花粉基因型为M1​Z1、M1Z2​、M2Z1、M2Z2。 根据SI规则：雌蕊（M1M1Z1​Z2）同时存在与花粉相同的M和Z时，花粉不育。因此花粉M1Z1​、M1Z2​不育，仅M2Z1、M2​Z2可萌发。 ②BbM1M2Z1Z2作♀、以BbM1M1Z1Z3作♂的杂交实验，若B/b位于6号（独立遗传），三对基因独立遗传，由于雌性和雄性都含有M1Z1的配子，所以M1Z1雄配子不参与受精，雌性可以产生8种比例相等的雌配子，雄性产生两种配子，BM1Z3和bM1Z3，由于B会使含有基因Z3的雄配子活力下降，仅50%有受精能力，所以二者比例为1:2；二者杂交用棋盘法表示如下： BM1Z1 BM1Z2 BM2Z1 BM2Z2 bM1Z1 bM1Z2 bM2Z1 bM2Z2 1BM1Z3 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 2bM1Z3 2抗性 2抗性 2抗性 2抗性 2无抗性 2不发育 2无抗性 2不发育 从表格中看出，表格中共有结合方式16种，24份，其中4份受精卵不发育，无抗性的基因型有bbM1M1Z1Z3和bbM1M2Z1Z3两种基因型，子代中对褐飞虱无抗性的个体所占比例为4/20=1/5。 如果Bb位于4号染色体上，则和M基因连锁。则可能有两种情况： （1）B和M1连锁，b和M2连锁，则母本产生四种比例相等的配子（如表），由于雌性和雄性都含有M1Z1的配子，父本依然只能产生BM1Z3和bM1Z3，由于B会使含有基因Z3的雄配子活力下降，仅50%有受精能力，所以二者比例为1:2，用棋盘法表示如下： BM1Z1 BM1Z2 bM2Z1 bM2Z2 1BM1Z3 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 2bM1Z3 2抗性 2抗性 2无抗性 2不发育 （2）b和和M1连锁，B和M2连锁，则母本产生四种比例相等的配子，其他不变，用棋盘法表示如下： BM2Z1 BM2Z2 bM1Z1 bM1Z2 1BM1Z3 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 2bM1Z3 2抗性 2抗性 2无抗性 2不发育 两种连锁情况下，都有8种结合方式，12份，其中不发育的比例有2分，10分可以正常发育为个体，无比例有2分，抗性的个体所占比例为8/10=4/5。 ( 伴性遗传和人类遗传病 题型 2 ) 1．（2026江苏徐州一中二模）苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以及胎儿（Ⅲ1）细胞的DNA经限制酶处理后进行电泳，A基因显示一个条带，a基因显示为另一个条带，基因检测结果如图2所示。下列叙述错误的是（　　） A．该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定为Aa B．限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键 C．根据电泳结果推测，胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/3 D．若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下患病孩子的概率为1/420 【答案】C 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、图1中显示，Ⅰ1、Ⅰ2表现正常生出了患病的女儿Ⅱ1，据此可判断该病为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ1的基因型为aa，结合电泳图谱可知Ⅱ2、Ⅱ3的基因型均为Aa，A正确； B、限制酶能够识别双链DNA中特定的碱基序列，并在特定部位切割磷酸二酯键形成DNA片段，即限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键，B正确； C、根据电泳图已经可以判断Ⅲ1基因型为Aa，则胎儿是女孩的概率为1/2，C错误； D、若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，则其基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，长大后与正常异性（正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者）婚配生下患病孩子的概率为1/70×2/3×1/4=1/420，D正确。 故选C。 2.．（2026江苏丹阳、淮阴、盐城、扬州四校联考）猫的性别决定方式为XY型，猫的毛色中有橘色（A）和黑色（a），毛色既有黑色又有橘色时为玳瑁猫。猫眼有金色（B）和蓝色（b），两对基因独立遗传，所有基因均不位于Y染色体上。现有亲本蓝眼橘猫和金眼黑猫交配，F1为金眼玳瑁色和金眼橘色，F1随机交配获得的F2。下列说法正确的是（    ） A．基因B/b位于常染色体上，基因A/a位于X染色体上 B．亲本中雄猫的基因型为BBXaY，F1中雌猫的基因型为BbXAXa C．让F2的雌猫和F2的橘色雄猫随机交配，其子代中蓝眼玳瑁色占1/32 D．若F2出现玳瑁色雄猫，可能是其F1父本减数第二次分裂过程异常 【答案】ABC 【详解】A、已知只有同时携带A和a才表现为玳瑁猫：若A/a位于常染色体，亲本橘色（AA）×黑色（aa），后代全为Aa（玳瑁），与题干F1为金眼玳瑁色和金眼橘色矛盾，因此A/a一定位于X染色体；题干说明两对基因独立遗传，所有基因不位于Y染色体，因此另一对B/b一定位于常染色体，A正确； B、亲本为蓝眼橘猫（雌性，基因型bbXAXA）与金眼黑猫（雄性，基因型BBXaY）交配，子一代雌猫为金眼玳瑁色（BbXAXa），子一代雄猫为金眼橘色（BbXAY），与题干子代表型一致，B错误； C、子二代雌猫基因型比例（基于雌性群体）：金眼橘色（B_ XAXA）：金眼玳瑁（B_ XAXa）：蓝眼橘色（bbXAXA）：蓝眼玳瑁（bbXAXa）=3：3：1：1；子二代橘色雄猫均为XAY，眼睛基因型比例：B_ ：bb=3：1。随机交配后，子代蓝眼玳瑁色（雌性bbXAXa）需满足：后代为雌性（P=1/2，因雄猫配子XA或Y各1/2，雌性需XA配子）、蓝眼（P=1/4，因父母传b概率各1/2，P(bb)=1/2×1/2=1/4）、玳瑁色（P=1/4，因雌猫提供Xa配子的概率为P(玳瑁雌)×P(给Xa)=1/2×1/2=1/4）。三者独立，P(蓝眼玳瑁色)=1/2×1/4×1/4=1/32，C正确； D、玳瑁色雄猫基因型为XAXaY，需母本提供Xa、父本（子一代雄猫XAY）提供XA和Y。父本产生XAY配子需减数第一次分裂时X与Y不分离（同源染色体未分离），减数第二次分裂异常仅影响姐妹染色单体，不会产生XAY配子，因此不可能是父本减数第二次分裂异常所致，D错误。 3.．（2026江苏南通、徐州基地大联考二模）某单基因遗传病致病基因在人群中的基因频率约为1/200.研究人员调查了某家庭成员患病情况(图1)，并通过两对引物(F1+R和F2+R)扩增相关基因，经限制酶完全酶切后电泳分离，结果如图2(假定扩增产物中最多有一个酶切位点)。相关叙述正确的有（　　） A．该病可能由碱基对的替换导致 B．酶切位点距离R引物约700bp C．Ⅲ-3为杂合子的概率为2/3 D．Ⅲ-1为患病男孩的概率为1/402 【答案】ABD 【详解】A、由图2可知，正常基因（Ⅰ-1）经酶切后产生两种长度的DNA片段，患病基因（Ⅱ-3）酶切后产生一种长度的DNA片段，这表明该病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，使酶切位点消失，A正确； B、从图2中Ⅰ-1个体在引物F1+R作用下产生700bp和300bp的条带，在引物F2+R作用下产生700bp和200bp的条带，由此可以推断出酶切位点距离R引物约700bp，B正确； C、根据图1可知该病为隐性遗传病，结合图2中Ⅰ-1和Ⅰ-2的电泳结果可知，Ⅰ-1不含致病基因，Ⅰ-2含致病基因，是携带者，所以能够判断出该病为伴X染色体隐性遗传病。设相关基因是A/a，则Ⅱ-4的基因型为XAXa，Ⅱ-5的基因型为XAY，那么Ⅲ-3为杂合子（XAXa）的概率为1/2，C错误； D、已知致病基因在人群中的基因频率约为1/200，则Ⅱ-1是致病基因携带者（XAXa）的概率为2×1/200×199/200÷（1-1/200×1/200）=2/201，Ⅱ-2的基因型为XAY，所以Ⅲ-1为患病男孩（XaY）的概率为2/201×1/4=1/402，D正确。 4．（2026江苏南通通州二模）某遗传病是因为缺乏物质甲引起的，物质甲合成途径如图1，D酶被激活后才能发挥作用，A和D基因均位于X染色体上。图2是该病的某家系图，的基因型为，不考虑其他变异。相关叙述正确的是（    ） A．的基因型为或 B．与的两条X染色体上基因均不同 C．的致病基因一定来自 D．与再生一个男孩患病的概率为1/2 【答案】AD 【详解】A、分析图1可知，表型正常须同时具有A和D基因。已知Ⅰ1的基因型为XAdY，而她的女儿Ⅱ2正常，因为Ⅰ1的XAd基因一定传给女儿（Ⅱ2），故Ⅱ2的基因型应为XAdX_D;由于Ⅱ2的X-D基因来自其母亲（Ⅰ2）且Ⅰ2患病，则来自Ⅰ2的基因应为XaD，由此推测Ⅰ2的基因型可能为XaDXaD或XaDXad，A正确； B、由A分析可知，Ⅱ2的基因型应为XAdXaD，两条X染色体上基因不同；分析题图并结合A选项可知，Ⅱ3患病，故Ⅱ3的基因型为XaDY或XadY，Ⅲ3正常，Ⅲ3的基因型应为XADY，由此推测Ⅱ4的基因型应为XADX--，Ⅱ4两条X染色体上基因可能相同也有可能不同，B错误； C、已知Ⅰ1的基因型为XAdY，Ⅰ2的基因型可能为XaDXaD或XaDXad，Ⅱ2的基因型应为XAdXaD，Ⅱ1表现正常，其基因型为XADY，故Ⅲ1的基因型为1/2XADXAd、1/2XADXaD，由此推测Ⅳ1的基因型应为1/2XAdY、1/2XaDY，逆推得到Ⅳ1的致病基因XAd或XaD可能来自Ⅰ1或Ⅰ2，C错误； D、由C选项的分析可知，Ⅲ1的基因型为1/2XADXAd、1/2XADXaD，Ⅲ2的基因型为XADY，Ⅲ1与Ⅲ2再生一个男孩患病（XAdY、XaDY）的概率为1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，D正确。 故选AD。 5．（2026江苏南京、镇江部分学校二模）α型地中海贫血症（α地贫）是由α珠蛋白链的合成减少或缺失引起的疾病。控制合成α珠蛋白链的A基因与16号染色体的关系如图1所示。贫血程度与A基因缺失的数量有关。若缺失1个或2个A基因，表型正常；若缺失3个A基因，中度贫血；若缺失4个A基因，重度贫血。图2是某家族α地贫的系谱图，不考虑染色体互换。下列说法正确的是（　　） A．人体一个细胞中A基因数量最多可达4个 B．重度贫血的变异类型属于染色体结构变异 C．2号个体缺失A基因的个数可能是0个、1个或2个 D．若4号和5号再生育孩子，患α地贫的概率是1/4 【答案】BCD 【详解】A、由图可知，两个A在16号染色体上的基因位置不同，人的2条16号染色体可能含有4个A，在有丝分裂后期最多达到8个，A错误； B、重度贫血缺失4个A基因，属于染色体结构变异，B正确； C、依据图2可知，1号个体为中度贫血，缺失三个A基因，基因型为AA-/A-A-，可以产生AA-、A-A-的配子，所产生子代3、4号个体正常，则缺失的A基因的数量为0、1、2，由于6号为重度贫血，说明4号个体缺失2个A基因，则2号个体的基因型为AA/A-A-、AA/AA-、AA/AA，可以产生AA、AA-、A-A-三种配子，可以产生AA/A-A-的4号个体，即2号个体缺失A基因的个数可能是0个、1个或2个，C正确； D、6号个体的基因型为A-A-/A-A-，说明4号和5号个体的基因型均为AA/A-A-，他们产生的配子及比例为AA:A-A-=1:1，所以若4号和5号再生育孩子，患α地贫的概率是1/2×1/2=1/4，D正确。 故选BCD。 6．（2026江苏南京二模）某常染色体遗传病致病基因为A，A基因在精子中为甲基化状态（不表达），在卵细胞中为去甲基化状态（恢复表达），且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Aa，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的有（    ） A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的A基因 B．Ⅱ2为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5三个人中患病的最多有3个 D．Ⅲ1的a基因只能来自父亲 【答案】ABD 【详解】A 、Ⅰ1（正常男性）：若基因型为aa，则无A基因，自然无甲基化A；若为Aa，A来自父亲（甲基化）。Ⅰ2（患病女性）：若基因型为Aa，仅有的一个A来自母亲（去甲基化，表达致病），无甲基化A；若为 AA，一个 A 来自母亲（去甲基化），一个来自父亲（甲基化）。仅当Ⅰ1为Aa且Ⅰ2为AA时，两者均含甲基化 A，但这不是必然情况（如Ⅰ1为aa、Ⅰ2为Aa时均不满足），A错误； B、Ⅱ2必须同时给Ⅲ1传递 a、给Ⅲ3传递 A，因此基因型一定是Aa，杂合子概率为1，B错误； C、Ⅱ2基因型Aa，若A来自母亲I2（去甲基化），则患病。Ⅲ2（Ⅱ1×Ⅱ2的女儿）：若从母亲Ⅱ2获得A（去甲基化，表达），则患病（如基因型AA 或Aa，A来自母方）。Ⅲ5（Ⅱ3×Ⅱ4的女儿）：Ⅱ4为患病女性（基因型A_），若Ⅱ4为AA，其卵细胞均为A（去甲基化），则Ⅲ5必获得母方A，患病。存在上述三人同时患病的情况，因此最多3个患病，C正确； D、Ⅲ1是正常男性，基因型为Aa。若他的A来自母亲，则A会表达致病，与他正常矛盾。因此III1的A只能来自父亲，a只能来自母亲，D错误。 7．（2026江苏丹阳、淮阴、盐城、扬州四校联考）果蝇的眼型和翅型是遗传学中常用的两对相对性状，现有正常眼和星眼（用A、a表示），正常翅和小翅（用B、b表示）。为进行遗传学研究，现以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下图。请回答下列问题： (1)果蝇可以作为遗传学研究材料的原因有________（至少答出两点） (2)考虑A/a位于________染色体，B/b位于________染色体，杂交组合一中母本的基因型为________。 (3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占________。 (4)果蝇2号染色体上另有控制翅无斑与有斑（D/d）的基因和控制正常翅脉与网状翅脉（F/f）的基因位置相距非常远，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例接近而难以区分。且减数分裂时，只有雌果蝇染色体可互换。现用无斑正常翅果蝇进行正反交实验，其中正交子代表型及比例为：无斑正常翅脉：无斑网状翅脉：有斑正常翅脉：有斑网状翅脉=5：1：1:1。 ①正交实验时，亲本雄果蝇中控制这两种性状的基因在染色体上的位置关系在图中标注。 _______________ 对F1中的无斑正常翅脉雌果蝇测交，后代出现有斑网状翅脉果蝇的概率为_________。 ②反交实验时，其子代无斑正常翅脉占比为___________。 【答案】(1)有多对易于区分的相对性状，生长周期短，子代较多，染色体数目少等 (2) 常 X AAXBXB (3)7/10 (4) 1/10 5/8或1/2 【详解】（1）果蝇有多对易于区分的相对性状，生长周期短，子代较多，染色体数目少等，因而可以作为遗传学研究的材料。 （2）对于杂交组合一和二来说，可以看做是正反交，即正常眼和星眼个体进行正反交产生的后代均为星眼，说明星眼为显性，且A/a位于常染色体，而翅形性状表现为正反交结果不同，且正常翅对小翅为显性，B/b位于X染色体上，则杂交组合一中母本的基因型为AAXBXB。 （3）若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇（AAXBY、AAXBXB）和正常眼小翅雌、雄果蝇（aaXbY、aaXbXb）组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，设亲本雄果蝇中星眼正常翅（纯合AAXBY）比例为p，则正常眼小翅（aaXbY）为1−p；设亲本雌中星眼正常翅比例为q，正常眼小翅为 1−q，F1正常眼小翅雌果蝇（aaXbXb）：需要母本提供 aXb  、父本提供 aXb  ，概率为 1/2( 1 − p ) ( 1 − q ) = 21 /200 ，得( 1 − p ) ( 1 − q ) = 21 /100 。 F1星眼小翅雄果蝇（A_X bY）：雄果蝇X染色体来自母本，需要母本提供 Xb 、父本提供 AY，概率为 1 /2 p ( 1 − q ) = 49 /200 ，得 p ( 1 − q ) = 49/ 100。 两式相加得1−q= 70 /100​  ，代入得 p=7/10 。 （4）①题干明确“位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例接近而难以区分”。2号染色体上基因D、d与E、e相距非常远，产生配子情况接近非同源染色体上的非等位基因。根据无斑正常翅果蝇正交结果无斑正常翅脉：无斑网状翅脉：有斑正常翅脉：有斑网状翅脉=5：1：1：1，雌果蝇染色体可互换，推出雌果蝇产生配子DE：De：dE：de=1:1:1:1，雄果蝇产生精子DE：de=1:1，说明亲本雄果蝇中控制这两种性状的基因在染色体上的位置关系为D与E连锁、d与e连锁。正交F1中的无斑正常翅脉雌果蝇基因型及比例：1DDEE ：1DDEe ：1DdEE ：2DdEe，雌果蝇基因型为DdEe（2/5）时，测交可出现有斑网状翅脉果蝇，比例为2/5×1/4=1/10。 反交时，雌果蝇仍产生四种配子，比例不变，若雄果蝇仍是D与E连锁、d与e连锁，结果与正交结果完全相同，子代无斑正常翅脉占比为5/8；若雄果蝇D与e连锁、d与E连锁，子代无斑正常翅脉占比为1/2。 8．（2026江苏南通、徐州基地大联考二模）家蚕(2n=56)的性别决定方式是ZW型，有丰富的突变体。野生型成虫的卵为椭圆形，蚕幼虫在20~30℃下均可正常生长(非温敏型)，蚕体壁不透明呈白色(白蚕)。现有几种突变体：成虫的卵为圆形；23℃以下全部死亡，23℃及以上能正常存活和繁育后代(温敏型)；蚕体壁透明(油蚕)。为研究相关基因的位置关系(不考虑Z、W染色体的同源区段，控制非温敏型、温敏型的基因用A、a表示，控制白蚕、油蚕的基因用B、b表示)，研究人员在27℃进行了杂交实验。请回答下列问题。 实验 亲本(均为纯种) F1表型 F1自由交配，得到F2，F2表型及比例 一 椭圆形卵(♀) 圆形卵(♂) 椭圆形卵(♀♂) 圆形卵♀：圆形卵♂=1：1 二 非温敏白蚕(♀) 温敏油蚕(♂) ♀：非温敏油蚕 ♂：非温敏白蚕 非温敏白蚕♀：非温敏油蚕♀：温敏白蚕♀：温敏油蚕♀：非温敏白蚕♂：非温敏油蚕♂：温敏白蚕♂：温敏油蚕♂=3：3：1：1：3：3：1：1 三 温敏油蚕(♀) 非温敏白蚕(♂) 非温敏白蚕(♀♂) 非温敏白蚕♀：非温敏油蚕♀：温敏白蚕♀：温敏油蚕♀：非温敏白蚕♂：温敏白蚕♂ =3：3：1：1：6：2 (1)对家蚕进行基因组测序，需测定___________条染色体，正常情况下处于减数分裂Ⅱ后期的次级卵母细胞中含有___________条W染色体。 (2)实验一中控制卵形的基因有母性效应，即子代总是表现出母本基因型决定的性状。据此判断圆形卵是___________(填“显”或“隐”)性性状，实验一中F2自由交配，子代的表型及比例为___________(只考虑卵形)。 (3)根据实验二、三判断，基因A/a和B/b分别位于___________染色体上。实验二亲本的基因组合为___________。实验三F2中温敏白蚕基因型有___________种，若将F2全部转至20℃环境中饲养一段时间，存活油蚕中纯合子占___________(ZW基因型均看作纯种)。 (4)研究人员对非温敏型纯种和温敏突变体的A/a基因进行测序，下表为基因编码链(非模板链)部分测序结果。 个体 基因测序结果 非温敏型纯种 5'……ATG……ACAGAATCAGATCTGCCTAAA……3' 温敏突变体 5'……ATG……ACAGAATCAGATTTGCCTTAAA……3' 注：AUG为起始密码子，UAA、UAG、UGA为终止密码子。ATG后的省略号代表的碱基数均为3的倍数，限制酶BglⅡ识别序列及切割位点为5'-A↓GATCT-3'。 由表可知，突变体发生了碱基对的___________导致基因突变，突变基因编码的蛋白质所含氨基酸数量___________。对12只家蚕的该基因进行PCR扩增，利用BglⅡ对扩增产物进行酶切后电泳，结果如图所示。其中能表示非温敏型杂合子的个体编号是___________(只考虑表格所示序列，且切割位点位于基因后段)。 【答案】(1) 29 0或2 (2) 显 椭圆形∶圆形=1∶3 (3) 常、Z aaZbZb、AAZBW 3/三 1/3 (4) 替换和增添 减少 6和12 【详解】（1）家蚕的性别决定方式是ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ。家蚕的染色体为2n=56，含27对常染色体和1对性染色体，所以对家蚕进行基因组测序，需测定27条常染色体+Z染色体+W染色体，共29条染色体。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，次级卵母细胞可能含Z或W染色体；减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，细胞中染色体暂时加倍。若次级卵母细胞含W染色体，后期会有2条 W；若含Z染色体，则无W。因此正常情况下，次级卵母细胞中含0或2条W 染色体。 （2）实验一中，母本为椭圆形卵，父本为圆形卵，F1全为椭圆形卵，如果椭圆形卵为显性，根据母性效应，F1自交子代性状由母本基因型决定，应全为椭圆形卵，而不会是全为圆形卵，所以椭圆形卵是隐性性状，圆形卵是显性性状。假设控制这对性状的基因为D/d，则F1基因型为Dd，F1自由交配，F2中♀、♂个体的基因型均为DD：Dd：dd=1:2:1。F2中♀产生的雌配子为1/2D、1/2d，♂产生的雄配子为1/2D、1/2d，F2自由交配，F3的基因型及比例为DD：Dd：dd=1:2:1。根据母性效应，当母本为DD或Dd（3/4）时，子代♀、♂均表现为圆形卵，母本为dd（1/4）时，子代♀、♂均表现为椭圆形卵。因此，F3中圆形卵♀为3/4，圆形卵♂为3/4，椭圆形卵♀为1/4，椭圆形卵♂为1/4。故实验一中F2自由交配，子代的表型及比例为圆形卵：椭圆形卵=3:1。 （3）实验组合二 、三互为正反交，温敏性状正反交结果相同，体壁性状正反交结果不同，说明基因A/a和B/b分别位于常、Z染色体上。实验二亲本基因型为非温敏白蚕（AAZBW）、温敏油蚕（aaZbZb），F1​♀（AaZbW，非温敏油蚕）、♂（AaZBZb，非温敏白蚕），与实验结果一致。实验三的亲本基因型为aaZbW、AAZBZB，F1的基因型为AaZBZb（♂）、AaZBW（♀），F2​中温敏基因型为aa，白蚕基因型为ZBZB、ZBZb、ZBW，因此F2中温敏白蚕基因型有：aaZBZB、aaZBZb、aaZBW，共3种。将F2全部转至20°C环境中饲养一段时间，基因型为aa的温敏蚕全部死亡，非温敏蚕中纯合子AA和杂合子Aa的比例是1∶2，而油蚕只有ZbW，因此存活油蚕中纯合子占1/3。 （4）基因非模板链序列与转录产生的mRNA序列基本一致，只需将T改为U即可，由表可知，突变体发生了碱基对的替换和增添，导致突变基因转录产生的mRNA中提前出现UAA终止密码子，导致翻译提前终止，编码的蛋白质所含氨基酸数量可能减少。限制酶Bgl Ⅱ识别序列及切割位点为5′−A↓GATCT−3′，只考虑表格所示序列，且切割位点位于基因后段，非温敏型杂合子基因型为Aa，A基因中含Bgl Ⅱ识别序列5′−A↓GATCT−3′，可被切割为大小不同的2段，a基因中不含Bgl Ⅱ识别序列，不能被切割，所以可观察到3段，因此利用Bgl Ⅱ对12只蚕该基因的PCR扩增产物处理后进行电泳，其中能表示非温敏型杂合子的个体序号是6和12。 ( 1 ) 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题04 遗传规律与人类遗传病 2大题型概览 题型1 遗传的基本规律 题型2 伴性遗传和人类遗传病 ( 遗传的基本规律 题型 1 ) 1．（2026江苏苏锡常镇四市二调）椎实螺为雌雄同体，单个饲养时自交，群养时杂交，其螺壳旋转方向由常染色体上的一对等位基因控制，右旋由基因D控制，左旋由基因d控制，遗传时存在母性效应，即基因型为DD、Dd的母体，子代全为右旋；基因型为dd的母体，子代全为左旋。图示两只椎实螺的杂交实验过程，下列相关叙述错误的是（　　） A．母本的基因型为dd，父本的基因型为DD B．F2的基因型有三种，比例约为1∶2∶1 C．取F2中单个椎实螺饲养后的子代均为右旋，则该螺的基因型为DD D．将F2所有个体进行群养，子代表型及比例约为左旋∶右旋=1∶3 2．（2026江苏南通通州二模）水稻籽粒外壳（颖壳）的颜色由A/a、B/b、D/d三对独立遗传的基因控制，基因控制色素合成机理如图1。种植颖壳颜色不同的彩色稻，可形成优美画卷，用于旅游开发。科研人员利用纯系水稻进行了杂交实验，如图2（不考虑突变）。请回答下列问题： (1)浅绿色颖壳的水稻植株基因型有______种，实验一浅绿色亲本的基因型是______。 (2)实验一中，紫色植株中杂合子占______，中能稳定遗传（自交后代颖壳颜色保持不变）的个体所占比例为______。 (3)实验二中，四种表型比为______，棕红色水稻与黄绿色水稻杂交，后代棕红色水稻占______。 (4)食用栽培稻是经野生稻突变和驯化形成的，野生稻颖壳为黑色，栽培稻颖壳多为黄色。科研小组对多个品种进行分析，发现两株黄色颖壳栽培稻（栽培稻1、2）均由野生稻经单基因隐性突变所得。请设计一次杂交实验探究两者的突变是由同一基因还是不同基因突变所致。 ①实验思路：______。 ②预期结果及相应结论：若后代______，则两者的突变是由同一基因突变所致；若后代______，则两者的突变是由不同基因突变所致。 ③杂交实验表明栽培稻1、2是由R基因突变而来，科研小组采用PCR技术，扩增出野生稻和栽培稻基因的片段，电泳结果见图3。 说明：野生型R基因的部分序列为：5′-GAATCGCTCACA-3′，该链为编码链，编码的肽链为天冬氨酸-丝氨酸-亮氨酸-苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。 栽培稻1是由于R基因中的碱基发生了______，颖壳表现为黄色。栽培稻2和野生稻的PCR扩增产物大小一致，科研小组进行了DNA测序，结果见图4（图中仅显示两者含有差异的部分序列，其余序列一致）。比较两者DNA碱基序列，发现栽培稻2是由于R基因中的碱基发生______，导致______，使肽链变短，颖壳表现为黄色。 3．（2026江苏南京、镇江部分学校二模）果蝇的翅型有全翅和残翅两种类型，其中全翅又分为长翅与小翅。已知全翅与残翅由一对等位基因A/a控制，长翅与小翅由另一对等位基因B/b控制。某研究小组利用纯合果蝇为实验材料探究控制翅型相关基因的遗传方式，实验过程如图所示（不考虑X、Y同源区段和其他变异）。 (1)根据上述杂交结果分析，A和a基因位于______染色体上，理由是_____。亲代雌、雄果蝇的基因型分别为______。F2中长翅果蝇相互交配，后代雄果蝇中长翅个体所占的比例为________。 (2)研究发现，果蝇体内另有一对等位基因E/e，与基因A/a不在同一对同源染色体上。当e基因纯合时对雄性个体无影响，但会使雌性性反转成不育的雄性。让一只长翅雌蝇与一只小翅雄蝇杂交，F1代没有出现性反转个体，F1雌雄个体随机交配，F2雌、雄果蝇个体数比例为7∶9，无残翅个体出现。 ①据此分析，E/e基因位于________染色体上。考虑基因与染色体的位置关系，亲代雌果蝇的基因型可能有________种，亲代雄果蝇的基因型为________。 ②F2代雌雄个体随机交配，后代中不育个体所占的比例为________。 4．（2026江苏淮北、泗阳海门中学二模）家蚕（2n=56）的皮肤正常（正常蚕）和皮肤透明（油蚕）是一对相对性状，由一对等位基因A、a控制，其蚁蚕阶段的体色有黑蚁与赤蚁两种表现，体色基因用D、d表示。相关杂交实验如下表（不考虑突变与ZW同源区段的情况），请回答： 实验 P杂交组合 F1子代性状及比例 实验一 黑蚁正常蚕♂×赤蚁正常蚕♀ 黑蚁油蚕♀：赤蚁正常蚕♀：黑蚁正常蚕♂：赤蚁正常蚕♂=1：1：1：1 实验二 黑蚁正常蚕♂×黑蚁油蚕♀ 黑蚁油蚕♀：赤蚁正常蚕♀：黑蚁正常蚕♂：黑蚁油蚕♂=1：1：1：1 (1)家蚕体色的黑蚁相对于赤蚁为___________（显/隐）性，控制正常蚕与油蚕的A、a基因位于___________染色体上。这两对相对性状___________（遵循/不遵循）基因的自由组合定律，理由是___________。 (2)实验一亲本的基因型分别是___________、___________，其F1中D的基因频率为___________。 (3)实验二中P黑蚁油蚕的初级卵母细胞的基因型为___________，现让实验二F1自由交配，后代F2雄蚕中黑蚁油蚕的概率为___________，雌蚕中纯合子的概率为___________。 (4)研究发现控制赤蚁的基因存在，会降低家蚕的全茧量和茧层量。为获得更多的全茧量和茧层量，应选择表格中的___________和___________杂交培育后代。 5．（2026江苏淮北中学二模练习）水稻是两性花，其雄蕊的育性由位于同源染色体相同位置上的3个基因（A1、A2、A3）决定。研究人员为培育具有杂种优势的水稻新品种，利用品系1（A1A1，雄性不育）、品系2（A2A2，育性正常）、品系3（A3A3，育性正常），进行如下实验： 实验一：将品系1与品系2杂交。F1均为雄性不育植株，将F1与亲本回交获得F2； 实验二：将品系1与品系3杂交，F1均育性正常，将F1自交获得F2。 (1)上述杂交实验中，品系1只能做为_____（填选“父本”或“母本”）。 (2)基因A1、A2、A3的产生体现基因突变具有_____的特点，在遗传中遵循_____定律，据实验一和实验二判断A1、A2、A3的显隐性关系为_____。育性正常的水稻基因型有_____种。 (3)若杂交一和二的F1杂交，则后代雄性不育株占_____。若实验二中F2的自由交配，得到的后代中雄性不育个体占_____。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。为了对A1基因进行染色体定位，电泳检测实验二品系1、品系3、F2中雄性不育植株的SSR的扩增产物，结果如下图。 推测A1基因位于_____号染色体。F2雄性不育株中8号产生的原因最可能是：_____。_____（填序号）是F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体。 6．（2026江苏南京二模）为培育某二倍体两性花植物，科学家开展了一系列研究如下： (1)该植物抗病与不抗病由一对等位基因（T/t）控制，高茎与矮茎由另一对等位基因（H/h）控制。以下是有关两对相对性状的杂交实验。 组别 亲本 F1 ① 抗病×抗病 抗病∶不抗病=2∶1 ② 高茎×高茎 高茎∶矮茎=5∶1 实验①结果与某种合子致死有关，则致死个体基因型为_____。 实验②结果与某种雄配子不完全致死有关，则致死的雄配子基因组成是_____，致死率是_____。 (2)该植物花色由常染色体上的一组复等位基因B、Br和Bp控制，下图表示基因对花色的控制机制。某白花植株与紫花植株杂交后代出现了3种花色，则该白花植株基因型为_____。红花植株自交，后代花色有_____种。 (3)为判断上述几对基因的位置关系，进行下列实验： ①研究基因T/t、H/h位置关系：让基因型为HHTt和hhtt的植株杂交，得到F1，从F1中选择表型为_____的植株自交，若F2中矮茎不抗病植株所占比例为_____，则两对基因位于两对不同的同源染色体上。 ②研究基因H/h、B/Br/Bp位置关系：让高茎蓝花植株与矮茎红花植株杂交，选择F1中表型为高茎红花的植株自交，若这两对基因位于同一对同源染色体上且不发生交换，则F2中矮茎白花植株所占比例为_____。 ③研究基因B/Br/Bp、T/t位置关系：让一株表型为抗病红花的植株自交，发现子代中抗病红花个体所占比例为1/2，原因最可能是_____。 (4)继续研究该植物叶色，某突变株表型为黄叶（aa），用该突变株与绿叶纯合的5号三体（仅5号染色体多了1条）杂交得F1，F1自交得F2（已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极）。若A、a基因不位于5号染色体上，F2表型及比例为_____。若A、a基因位于5号染色体上，F2表型及比例为_____。 7．（2026江苏南通、苏北七市二模）某植物果皮颜色由紫色花青素和叶绿素共同决定，紫色花青素会掩盖叶绿素使果皮呈现紫色，无两种色素时果皮呈白色。下图是果皮细胞中相关基因控制花青素和叶绿素合成的部分分子机制。请回答下列问题。 (1)紫色花青素位于果皮细胞的__________中，其合成过程体现了基因通过控制__________，进而控制生物性状。 (2)催化过程①的酶是__________，参与过程②的RNA有__________。 (3)研究表明上述等位基因均为完全显性。为进一步研究果皮颜色遗传规律，科研人员利用3个纯系亲本进行了如下杂交实验。 组合 亲本 F1 F2 一 紫果×白果 紫果 紫果∶白果＝27∶37 二 白果×绿果 白果 白果∶绿果＝3∶1 ①组合一中紫果亲本的基因型为_____，F2白果的基因型有__________种。 ②自然界中绿果有多种基因型，经基因鉴定组合二的绿果亲本含A、D基因，则该绿果的基因型为__________，F2白果中基因型与白果亲本相同的概率是__________。 (4)为判断B、b和E、e在染色体上距离的远近，某同学通过智能体获知，若B、b和E、e的距离很远，它们之间高频发生互换，类似于独立遗传；若B、b和E、e的距离很近，则两者紧密连锁（不发生互换）。依据上述信息设计如图方案： ①若F2表型及比例为__________，则说明两者距离较远，类似于独立遗传。 ②若F2表型及比例为__________，则说明两者距离较近，紧密连锁。 8．（2026江苏苏锡常镇四市二调）研究表明，某些双、单子叶植物存在自交不亲和（SI）现象，表现为雌雄两性机能正常，但不能进行自花传粉或同一品系内异花传粉。图1示SI机理，请回答下列问题： (1)图1中含基因S1的花粉能萌发出花粉管，以便其中的精子抵达胚珠后与卵细胞结合，此时形成子代的基因型是__________ 。含基因S2的花粉因雌蕊柱头细胞中含基因S2而不能形成花粉管，导致_____________ 作用无法进行，故其不育。 (2)某双子叶植物的SI现象与同一条染色体上的复等位基因D（D1、D2、D3…）和H（H1、H2、H3…）有关，当雌蕊柱头细胞含有花粉中相同的基因H时，无法形成子代。科研人员进行图2所示的杂交时，基因D和基因H所在的片段会发生互换，则雌、雄配子的种类分别为___________种，产生的子代基因型有___________ 种。 (3)某单子叶植物的SI由4号染色体上的复等位基因M（M1、M2、M3…）和5号染色体上的复等位基因Z（Z1、Z2、Z3…）双位点控制，当雌蕊柱头细胞存在与花粉中相同的基因M和Z时，无法形成子代。 ①基因型为M1M2Z1Z2的植株产生花粉的基因型为___________ ，其中能在基因型为M1M1Z1Z2植株的雌蕊柱头上长出花粉管的是__________。 ②该植物的褐飞虱抗性和无抗性分别由基因B和基因b控制。基因B会使含有基因Z3的雄配子活力下降，仅50%有受精能力，而雌配子不受影响；基因b不改变雌雄配子活力，但其纯合时会使含Z2基因的受精卵不发育。科研人员进行了以BbM1M2Z1Z2作♀、以BbM1M1Z1Z3作♂的杂交实验，若基因B和b位于6号染色体，子代中对褐飞虱无抗性的个体所占比例为 __________，其基因型有____________ 种；若基因B和b位于4号染色体上（不考虑染色体互换），子代中对褐飞虱有抗性的个体所占比例为___________。 BM1Z1 BM1Z2 BM2Z1 BM2Z2 bM1Z1 bM1Z2 bM2Z1 bM2Z2 1BM1Z3 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 2bM1Z3 2抗性 2抗性 2抗性 2抗性 2无抗性 2不发育 2无抗性 2不发育 BM1Z1 BM1Z2 bM2Z1 bM2Z2 1BM1Z3 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 2bM1Z3 2抗性 2抗性 2无抗性 2不发育 BM2Z1 BM2Z2 bM1Z1 bM1Z2 1BM1Z3 1抗性 1抗性 1抗性 1抗性 2bM1Z3 2抗性 2抗性 2无抗性 2不发育 ( 伴性遗传和人类遗传病 题型 2 ) 1．（2026江苏徐州一中二模）苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以及胎儿（Ⅲ1）细胞的DNA经限制酶处理后进行电泳，A基因显示一个条带，a基因显示为另一个条带，基因检测结果如图2所示。下列叙述错误的是（　　） A．该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定为Aa B．限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键 C．根据电泳结果推测，胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/3 D．若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下患病孩子的概率为1/420 2.．（2026江苏丹阳、淮阴、盐城、扬州四校联考）猫的性别决定方式为XY型，猫的毛色中有橘色（A）和黑色（a），毛色既有黑色又有橘色时为玳瑁猫。猫眼有金色（B）和蓝色（b），两对基因独立遗传，所有基因均不位于Y染色体上。现有亲本蓝眼橘猫和金眼黑猫交配，F1为金眼玳瑁色和金眼橘色，F1随机交配获得的F2。下列说法正确的是（    ） A．基因B/b位于常染色体上，基因A/a位于X染色体上 B．亲本中雄猫的基因型为BBXaY，F1中雌猫的基因型为BbXAXa C．让F2的雌猫和F2的橘色雄猫随机交配，其子代中蓝眼玳瑁色占1/32 D．若F2出现玳瑁色雄猫，可能是其F1父本减数第二次分裂过程异常 3.．（2026江苏南通、徐州基地大联考二模）某单基因遗传病致病基因在人群中的基因频率约为1/200.研究人员调查了某家庭成员患病情况(图1)，并通过两对引物(F1+R和F2+R)扩增相关基因，经限制酶完全酶切后电泳分离，结果如图2(假定扩增产物中最多有一个酶切位点)。相关叙述正确的有（　　） A．该病可能由碱基对的替换导致 B．酶切位点距离R引物约700bp C．Ⅲ-3为杂合子的概率为2/3 D．Ⅲ-1为患病男孩的概率为1/402 4．（2026江苏南通通州二模）某遗传病是因为缺乏物质甲引起的，物质甲合成途径如图1，D酶被激活后才能发挥作用，A和D基因均位于X染色体上。图2是该病的某家系图，的基因型为，不考虑其他变异。相关叙述正确的是（    ） A．的基因型为或 B．与的两条X染色体上基因均不同 C．的致病基因一定来自 D．与再生一个男孩患病的概率为1/2 5．（2026江苏南京、镇江部分学校二模）α型地中海贫血症（α地贫）是由α珠蛋白链的合成减少或缺失引起的疾病。控制合成α珠蛋白链的A基因与16号染色体的关系如图1所示。贫血程度与A基因缺失的数量有关。若缺失1个或2个A基因，表型正常；若缺失3个A基因，中度贫血；若缺失4个A基因，重度贫血。图2是某家族α地贫的系谱图，不考虑染色体互换。下列说法正确的是（　　） A．人体一个细胞中A基因数量最多可达4个 B．重度贫血的变异类型属于染色体结构变异 C．2号个体缺失A基因的个数可能是0个、1个或2个 D．若4号和5号再生育孩子，患α地贫的概率是1/4 6．（2026江苏南京二模）某常染色体遗传病致病基因为A，A基因在精子中为甲基化状态（不表达），在卵细胞中为去甲基化状态（恢复表达），且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Aa，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的有（    ） A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的A基因 B．Ⅱ2为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5三个人中患病的最多有3个 D．Ⅲ1的a基因只能来自父亲 7．（2026江苏丹阳、淮阴、盐城、扬州四校联考）果蝇的眼型和翅型是遗传学中常用的两对相对性状，现有正常眼和星眼（用A、a表示），正常翅和小翅（用B、b表示）。为进行遗传学研究，现以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下图。请回答下列问题： (1)果蝇可以作为遗传学研究材料的原因有________（至少答出两点） (2)考虑A/a位于________染色体，B/b位于________染色体，杂交组合一中母本的基因型为________。 (3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占________。 (4)果蝇2号染色体上另有控制翅无斑与有斑（D/d）的基因和控制正常翅脉与网状翅脉（F/f）的基因位置相距非常远，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例接近而难以区分。且减数分裂时，只有雌果蝇染色体可互换。现用无斑正常翅果蝇进行正反交实验，其中正交子代表型及比例为：无斑正常翅脉：无斑网状翅脉：有斑正常翅脉：有斑网状翅脉=5：1：1:1。 ①正交实验时，亲本雄果蝇中控制这两种性状的基因在染色体上的位置关系在图中标注。 _______________ 对F1中的无斑正常翅脉雌果蝇测交，后代出现有斑网状翅脉果蝇的概率为_________。 ②反交实验时，其子代无斑正常翅脉占比为___________。 8．（2026江苏南通、徐州基地大联考二模）家蚕(2n=56)的性别决定方式是ZW型，有丰富的突变体。野生型成虫的卵为椭圆形，蚕幼虫在20~30℃下均可正常生长(非温敏型)，蚕体壁不透明呈白色(白蚕)。现有几种突变体：成虫的卵为圆形；23℃以下全部死亡，23℃及以上能正常存活和繁育后代(温敏型)；蚕体壁透明(油蚕)。为研究相关基因的位置关系(不考虑Z、W染色体的同源区段，控制非温敏型、温敏型的基因用A、a表示，控制白蚕、油蚕的基因用B、b表示)，研究人员在27℃进行了杂交实验。请回答下列问题。 实验 亲本(均为纯种) F1表型 F1自由交配，得到F2，F2表型及比例 一 椭圆形卵(♀) 圆形卵(♂) 椭圆形卵(♀♂) 圆形卵♀：圆形卵♂=1：1 二 非温敏白蚕(♀) 温敏油蚕(♂) ♀：非温敏油蚕 ♂：非温敏白蚕 非温敏白蚕♀：非温敏油蚕♀：温敏白蚕♀：温敏油蚕♀：非温敏白蚕♂：非温敏油蚕♂：温敏白蚕♂：温敏油蚕♂=3：3：1：1：3：3：1：1 三 温敏油蚕(♀) 非温敏白蚕(♂) 非温敏白蚕(♀♂) 非温敏白蚕♀：非温敏油蚕♀：温敏白蚕♀：温敏油蚕♀：非温敏白蚕♂：温敏白蚕♂ =3：3：1：1：6：2 (1)对家蚕进行基因组测序，需测定___________条染色体，正常情况下处于减数分裂Ⅱ后期的次级卵母细胞中含有___________条W染色体。 (2)实验一中控制卵形的基因有母性效应，即子代总是表现出母本基因型决定的性状。据此判断圆形卵是___________(填“显”或“隐”)性性状，实验一中F2自由交配，子代的表型及比例为___________(只考虑卵形)。 (3)根据实验二、三判断，基因A/a和B/b分别位于___________染色体上。实验二亲本的基因组合为___________。实验三F2中温敏白蚕基因型有___________种，若将F2全部转至20℃环境中饲养一段时间，存活油蚕中纯合子占___________(ZW基因型均看作纯种)。 (4)研究人员对非温敏型纯种和温敏突变体的A/a基因进行测序，下表为基因编码链(非模板链)部分测序结果。 个体 基因测序结果 非温敏型纯种 5'……ATG……ACAGAATCAGATCTGCCTAAA……3' 温敏突变体 5'……ATG……ACAGAATCAGATTTGCCTTAAA……3' 注：AUG为起始密码子，UAA、UAG、UGA为终止密码子。ATG后的省略号代表的碱基数均为3的倍数，限制酶BglⅡ识别序列及切割位点为5'-A↓GATCT-3'。 由表可知，突变体发生了碱基对的___________导致基因突变，突变基因编码的蛋白质所含氨基酸数量___________。对12只家蚕的该基因进行PCR扩增，利用BglⅡ对扩增产物进行酶切后电泳，结果如图所示。其中能表示非温敏型杂合子的个体编号是___________(只考虑表格所示序列，且切割位点位于基因后段)。 ( 1 ) 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $