5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，涵盖类型、检测预防及基因治疗核心知识。以ob基因与肥胖的问题探讨导入，衔接基因突变知识，通过先天性与家族性疾病辨析搭建学习支架，为遗传病类型及预防学习奠定基础。 其亮点在于融合科学思维与探究实践，设“调查人群中的遗传病”实践活动，结合唐氏综合征等实例强化结构与功能观。通过基因检测利弊讨论渗透态度责任，丰富巩固训练助学生深化理解，教师可高效开展教学，提升学生生物学科核心素养。

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 一、问题探讨 　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论1：人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据：基因决定生物体的性状，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化。 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 先天 性疾病 表现 病因 —遗传病 由环境因素改变引起 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 —遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起 —非遗传病 表现 从共同的祖先继承了相同的致病基因 —非遗传病 2.人类常见遗传病的类型 定义 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 由两对以上等位基因控制的遗传病。 由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。 定义 指受一对等位基因控制的遗传病。 种类及实例 已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同,可分为: 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 2.人类常见遗传病的类型——单基因遗传病 单基因遗传病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 定义 由两对以上等位基因控制的遗传病。 种类及实例 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如： 特点 ①常表现出家族聚集现象。 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘病 2.人类常见遗传病的类型——多基因遗传病 ②在群体中的发病率比较高。 ③易受环境因素影响。 定义 由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。 种类及实例 目前已经发现500多种，主要包括两类： 结构异常 数目异常 常染色体遗传病 性染色体遗传病 2.人类常见遗传病的类型——染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) XYY综合征(超雄综合征)、 XXX综合征(超雌综合症)、 XO综合征(特纳氏综合症) 唐氏综合征(21三体综合征、先天性愚型)、 13三体综合征、 18三体综合征。 【巩固训练1】抗维生素D佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )。 A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 【巩固训练2】下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是( )。 A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病 B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的 C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致的 D.该病是由患者增加了一条21号染色体导致的 B A 目的要求 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 调查类型及对象 调查某种遗传病发病率 调查某种遗传病遗传方式 →广大人群随机抽样\发病率高的单基因遗传病 →患者家族 2.人类常见遗传病的类型——【探究·实践】调查人群中的遗传病 调查步骤 1．确定调查的目的要求 2．制定调查计划： 3．实施调查活动 4．整理分析调查资料 5．得出调查结论，撰写调查报告。 统计汇总 调查发病率：根据汇总数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。 9 【巩固训练3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究 XX病的遗传方式”为子课题，下列为该小组调查的遗传病与选择的方法，最合理的是( )。 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【巩固训练4】单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ） A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% D B 【巩固训练5】苯丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（ ） ①在患者家系中调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查并计算发病率 ③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查研究遗传方式 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ C 禁止近亲结婚 提倡婚前检查 提倡适龄生育 进行产前诊断 （羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等） 3.遗传病的检测和预防 进行遗传咨询 近亲=直系血亲+ 三代以内的旁系血亲 《民法典》第一千零四十八条:直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚。 近亲结婚的双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传的病的概率增大。 3.遗传病的检测和预防 禁止近亲结婚 13 练习与应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 3.遗传病的检测和预防 提倡适龄生育 （1）①唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，年龄越大，发病率越高； ②母亲超过40岁生育，子女患唐氏综合征的概率明显增大。 （2）原因：父亲或母亲产生精子或卵细胞的减数分裂过程中出现异常。可能减Ⅰ出错导致同源染色体未分离、或减Ⅱ出错导致姐妹染色单体未分离，最终使精子或卵细胞中含有3条21号染色体，导致受精得到的受精卵含有3条21号染色体。 （3）意义：①提高人口质量，保障优生优育；②也是对孕妇及其家庭的关怀。 身体检查，了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代的再发风险率 提出防治 对策和建议 产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 终止妊娠 内容 方法 对策和建议 3.遗传病的检测和预防 进行遗传咨询 进行产前诊断 15 用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等 先天性代谢缺陷 先天性畸形 伴性遗传病（性别鉴定） 染色体异常疾病 根据《人口与计划生育法》第三十五条规定，严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定；严禁非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（羊水检查） 16 指利用超声波检测仪检测，可获得人体内脏各器官各种切面图形。是一种无创无痛的检查方式。 定 义 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（B超检查） 孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。 孕晚期：主要用于评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。 17 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 定 义 材 料 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测） 18 用 途 可以精确地诊断病因。例如，某些疾病与基因突变有关，找到突变基因，就可帮助医生对症下药。 分析个体基因状况，结合疾病基因组学，可预测个体患病风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 检测父母是否携带致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率。 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测） 19 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 争 议 3.遗传病的检测和预防——产前诊断（基因检测） 20 1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。 可以开发出更多有针对性的药物。 除了教材第95页讲述的基因检测的益处 基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案； 知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案； 结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 3.遗传病的检测和预防——【思考·讨论】基因检测的利与弊 21 2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 3.遗传病的检测和预防——【思考·讨论】基因检测的利与弊 3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。 但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 22 定义 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 举例 美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦实施了基因治疗。 病因：由于基因缺陷，她缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA)，导致免疫力低下。 治疗方法：从体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将白细胞输回体内。 发展前景 经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 4.基因治疗 23 6.常见概念辨析 （1）携带致病基因≠患病 （2）不携带致病基因≠不患病 （3）遗传病不一定遗传 例如：常染色体隐性遗传中的Aa基因型，携带致病基因，但不患病 例如：染色体异常病中的猫叫综合征不携带致病基因，但患病 例如：染色体异常病一般不遗传；杂合子的后代也不一定患病 （4）遗传病的致病基因不一定都是亲代传给子代的 例如：母亲妊娠过程接触诱变剂或致畸物可能使子代突变或染色体异常 （5）多基因遗传病、染色体异常病不遵循孟德尔遗传定律 多基因遗传病除受到基因影响外，还受到环境的影响 24 练习与应用 一、概念检测 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病（ ） (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ） (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ） × × 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C × 练习与应用 二、拓展应用 1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询? 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 【巩固训练6】下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ） A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 A 【巩固训练7】(2023·广东2月合格考)甲型血友病是伴性遗传病(显、隐性基因分别用A和a表示)。检测发现，该家系甲型血友病的发生是由AHG基因内一段DNA序列颠倒所致。如图是某家系甲型血友病的系谱图，其中Ⅱ4不携带致病基因。Ⅲ5和表型正常的女性结婚，因担心生育患儿而进行遗传咨询。下列叙述错误的是(　　) A．孕前AHG基因检测可降低后代患病风险 B．可对羊水中胎儿细胞AHG基因进行检测 C．该夫妻所生育的女儿不会患甲型血友病 D．医务人员不得泄露遗传咨询者的信息 C 【巩固训练8】（2022·广东-16）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ） A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 C $