山西高一下学期阶段测试2025-2026学年人教版必修二第五章

**基本信息** 高一下学期生物必修二第5章基因突变及其他变异基础单元自测卷，聚焦基因突变、基因重组、染色体变异及人类遗传病核心知识，通过基础题与综合应用题梯度设计，适配单元复习，强化生命观念与科学思维。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |单项选择题|16题/48分|基因突变特点、基因重组类型、染色体组判断等基础概念|结合镰刀型细胞贫血症等实例，考查概念辨析与科学思维| |非选择题|5题/52分|遗传病调查、无子西瓜培育、玉米育种、果蝇实验设计|创设真实情境（如玉米青贮育种），融入实验探究（低温诱导染色体变异），体现探究实践与态度责任|

高一下学期 生物学必修二 单元自测卷 第5章 基因突变及其他变异·基础篇 （01） （测试时间：75分钟 满分：100分） 一、单项选择题（本题共16小题，每小题3分，共48分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。） 1.下列关于基因突变的叙述，错误的是 ( ) A. 基因突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 B. 基因突变具有随机性、不定向性、低频性和多害少利性等特点 C. 基因突变一定能引起生物性状的改变 D. 基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料 2.下列关于基因重组的叙述，正确的是 ( ) A. 基因重组可以产生新的基因 B. 基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中 C. 基因重组是生物进化的重要源泉，为生物变异提供了根本来源 D. 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组 3.下列有关染色体变异的叙述，正确的是 ( ) A. 染色体结构变异会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 B. 染色体数目变异包括个别染色体的增加或减少，但不包括染色体组的数目变化 C. 由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做单倍体 D. 人类猫叫综合征是由染色体数目变异引起的遗传病 4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( ) A. 人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，在患者体内致病基因一定存在 B. 多基因遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境影响 C. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对所有遗传病进行有效检测和治疗 D. 苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病，禁止近亲结婚不能降低其发病率 5.下列关于基因突变和基因重组的叙述，不正确的是 ( ) A. 基因突变是因为碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变 B. 基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 C. 基因突变和基因重组都能产生新基因，为生物进化提供原材料 D. 基因突变和基因重组都是可遗传的变异，但变异的原因不同 6.下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是 ( ) A. 一个染色体组中不含同源染色体 B. 单倍体生物的体细胞中不一定只含有一个染色体组 C. 由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 D. 人工诱导多倍体最常用且最有效的方法是用低温处理萌发的种子或幼苗 7.下列关于人类遗传病的调查和检测的说法，正确的是 ( ) A. 调查某种遗传病的发病率时，应在患者家系中进行调查 B. 调查某种遗传病的遗传方式时，应在人群中随机进行调查 C. 羊水检查是产前诊断的唯一手段，可以检测所有遗传病 D. 基因检测可以精确地诊断病因，但需考虑伦理问题 8.某抗生素能够抑制细菌中RNA聚合酶的活性，从而影响细菌的代谢。下列有关叙述错误的是 ( ) A. 该抗生素能直接抑制细菌的转录过程 B. 该抗生素不能直接抑制细菌的翻译过程 C. 该抗生素使用一段时间后，细菌可能产生抗药性变异 D. 细菌的抗药性变异只能来源于基因突变 9.下列关于低温诱导植物染色体数目变化实验的叙述，正确的是 ( ) A. 该实验的原理是低温抑制纺锤体的形成，从而阻止染色体着色 B. 卡诺氏液的作用是固定细胞形态，解离液的作用是使细胞相互分离 C. 用显微镜观察时，视野中绝大多数细胞的染色体数目都发生了加倍 D. 该实验的步骤为：选材→低温诱导→漂洗→解离→染色→制片→观察 10.下列关于基因突变和染色体变异的叙述，正确的是 ( ) A. 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 B. 基因突变不能通过光学显微镜直接观察，而染色体变异可以 C. 基因突变和染色体结构变异都会导致碱基对排列顺序的改变 D. 基因突变是DNA分子水平上的变化，染色体变异是细胞水平上的变化 11.下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知Ⅰ—2号个体不携带乙病致病基因。下列分析正确的是 ( ) A. 甲病是伴X染色体显性遗传病 B. 乙病是常染色体隐性遗传病 C. Ⅱ—4号个体的致病基因可能来自Ⅰ—1 D. Ⅲ—9号个体患甲病的概率是1/2 12.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（ ） A. 该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B. 该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C. 在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D. 该病不属于染色体异常遗传病 13.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 ( ) A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B. 该计划将彻底揭开人类生老病死的奥秘，解决所有遗传病问题 C. 测定人类的全部基因序列，只需测定一个染色体组（23条染色体）即可 D. 该计划测定了24条染色体上的DNA序列，其中包括22条常染色体和X、Y染色体 14.下图为某哺乳动物某个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，其中I、II为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是 ( ) A. a、b、c三个基因在染色体上呈线性排列，它们之间可以发生自由组合 B. I、II片段虽然无遗传效应，但其碱基序列的改变属于基因突变 C. 基因突变会导致基因结构的改变，但生物性状不一定改变 D. 若b基因缺失，则该变异属于基因突变 15.研究发现，基因发生突变后，其转录出的mRNA序列也会发生相应改变。编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了编码酶X的基因中某个碱基被替换后，表达产物酶Y与酶X相比可能出现的四种状况。下列对表中四种状况出现的原因的判断，正确的是 ( ) 状况 酶Y活性/酶X活性 酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 ① 100% 1 ② 50% 1 ③ 0% 小于1 ④ 150% 大于1 A. 状况①一定是因为氨基酸序列没有变化 B. 状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C. 状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置提前 D. 状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加 16.某植物种群中，AA基因型个体占30%，aa基因型个体占20%。若该植物自交，后代中AA、aa基因型个体出现的频率以及A、a基因频率分别为 ( ) A. 42.5%、32.5%、55%、45% B. 55%、45%、55%、45% C. 42.5%、32.5%、30%、20% D. 55%、45%、42.5%、32.5% 二、非选择题（共5题，共52分） 17.（10分）镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，易破裂导致贫血。请回答下列问题： （1）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是 ，该变异属于 （填"可遗传变异"或"不可遗传变异"），其具体变化是控制血红蛋白β链合成的基因中发生了 。 （2）该实例说明基因控制生物性状的途径之一是：基因通过控制 的合成来控制 过程，进而控制生物体的性状。 （3）正常人的红细胞呈两面凹的圆饼状，若取正常人和患者的红细胞分别制片并在显微镜下观察，在光线充足的情况下，观察到的现象是 。（2分）此实例证实了基因突变具有 （特点）的特点。 （4）若一对表现型正常的夫妇生了一个患镰刀型细胞贫血症的孩子，则该夫妇的基因型为 （用A、a表示）。若这对夫妇想再生一个孩子，为了避免患病孩子的出生，可采取的措施是 。 18. （12分）无子西瓜的培育过程如图所示，请回答下列问题： （1）培育无子西瓜的原理是 。秋水仙素的作用是 。（2分） （2）图中四倍体植株和二倍体植株杂交得到的是 种子，该种子发育的植株高度不育的原因是 。（2分） （3）将三倍体植株与二倍体植株间行种植，并用二倍体的花粉刺激三倍体植株的柱头，目的是 ，但果实内无种子，原因是 。（2分） （4）从变异的角度分析，无子西瓜的培育属于 育种方法。与杂交育种相比，该育种方法的主要优点是 。（2分） 19. （原创）（10分）玉米（2N=20）是我国重要的粮食作物，在农业生产中具有举足轻重的地位。请回答下列与玉米变异及育种相关的问题： （1）用玉米作遗传学实验材料，其优点是 （至少答出两点）。 （2）已知玉米的高秆（A）对矮秆（a）为显性，抗病（B）对易感病（b）为显性，两对基因独立遗传。现有纯种高秆抗病（AABB）和矮秆易感病（aabb）两个品种。 ①若想获得矮秆抗病的优良品种，可采用 育种方法，该方法的原理是 。 ②若想大幅度改良玉米的抗病性状，可采用的育种方法是 ，该方法的原理是 。 （3）无籽玉米因为没有种子，养分更多留在茎秆和果穗轴里，使整株更嫩、糖分和纤维质量更好，更适合做青贮饲料。可以直接整株或整穗切碎利用，不用脱粒，减少机械损耗和工序，更适合机械化青贮作业。因此，无籽玉米不是“卖籽粒赚钱”的作物，而是“卖整株青贮”的经济作物，适合走“订单农业”。若想获得无子玉米，可以借鉴无子西瓜的培育方法，但玉米与西瓜不同，其果实（即玉米子粒）由 发育而来。若用秋水仙素处理玉米幼苗，可使其 加倍，得到四倍体玉米，四倍体玉米的细胞中最多含有 个染色体组。 20.（10分）（新情景）人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，某地区调查了部分遗传病的发病情况。请回答下列问题： （1）遗传病的监测和预防手段主要包括 和 。此外，禁止近亲结婚也能有效降低隐性遗传病的发病率，其原因是 。 （2）青少年型糖尿病属于 遗传病，其发病特点是在群体中发病率 （填"较高"或"较低"），且易受 影响。 （3）某校生物兴趣小组的同学准备进行"调查人群中红绿色盲的发病率"和"调查红绿色盲的遗传方式"的实验。其中，调查发病率应该在 （填"人群中随机抽样"或"患者家系"）中进行；调查遗传方式应该在 （填"人群中随机抽样"或"患者家系"）中进行。 （4）一对表现型正常的夫妇，生了一个红绿色盲（伴X隐性遗传）的儿子和一名正常的女儿。该女儿与正常男性婚配，生育患红绿色盲儿子的概率是 。 21.（10分）果蝇是遗传学研究中常用的实验材料，它的眼色有红眼和白眼两种，受一对等位基因控制。现有纯合的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇，请设计实验探究控制眼色的基因是位于常染色体上还是X染色体上。要求写出实验思路、预期结果和结论。 实验思路： 。（4分） 预期结果及结论： ①如果 （3 分），则控制眼色的基因位于常染色体上。 ②如果 （3 分），则控制眼色的基因位于X染色体上。 学科网（北京）股份有限公司 $ 高一下学期 生物学必修二 单元自测卷 第5章 基因突变及其他变异·基础篇 （01） （测试时间：75分钟 满分：100分） 一、单项选择题（本题共16小题，每小题3分，共48分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。） 1.下列关于基因突变的叙述，错误的是 ( ) A. 基因突变是指DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 B. 基因突变具有随机性、不定向性、低频性和多害少利性等特点 C. 基因突变一定能引起生物性状的改变 D. 基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原始材料 【答案】C 【详解】基因突变不一定引起生物性状的改变，原因包括：密码子具有简并性，突变可能发生在非编码区，或者突变可能为隐性突变且个体为杂合子等。A、B、D项描述符合基因突变的定义、特点和意义，均正确。 2.下列关于基因重组的叙述，正确的是 ( ) A. 基因重组可以产生新的基因 B. 基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中 C. 基因重组是生物进化的重要源泉，为生物变异提供了根本来源 D. 同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组 【答案】D 【详解】A错误，基因重组产生新的基因型，而新基因的产生由基因突变提供。B错误，基因重组也发生在基因工程等过程中，但自然状态下主要发生在减数分裂。C错误，生物变异的根本来源是基因突变。D正确，在减数第一次分裂前期，同源染色体联会时，非姐妹染色单体之间发生的交叉互换属于基因重组。 3.下列有关染色体变异的叙述，正确的是 ( ) A. 染色体结构变异会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 B. 染色体数目变异包括个别染色体的增加或减少，但不包括染色体组的数目变化 C. 由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做单倍体 D. 人类猫叫综合征是由染色体数目变异引起的遗传病 【答案】A 【详解】A正确，染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位，均会导致基因数目或排列顺序的改变。B错误，染色体数目变异包括个别染色体增减（非整倍体）和以染色体组的形式成倍增减（整倍体）。C错误，由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体；由配子直接发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体才是单倍体。D错误，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失（结构变异）引起的。 4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( ) A. 人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，在患者体内致病基因一定存在 B. 多基因遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境影响 C. 通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对所有遗传病进行有效检测和治疗 D. 苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病，禁止近亲结婚不能降低其发病率 【答案】B 【详解】A错误，染色体异常遗传病患者体内不一定含有致病基因，例如21三体综合征患者是由于多了一条21号染色体导致的。B正确，多基因遗传病易受环境影响，群体发病率高。C错误，遗传咨询和产前诊断只能预防，不能治疗；且目前并非所有遗传病都能有效检测。D错误，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以显著降低其发病率。 5.下列关于基因突变和基因重组的叙述，不正确的是 ( ) A. 基因突变是因为碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变 B. 基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 C. 基因突变和基因重组都能产生新基因，为生物进化提供原材料 D. 基因突变和基因重组都是可遗传的变异，但变异的原因不同 【答案】C 【详解】C项错误，因为基因突变可以产生新的等位基因，而基因重组只能重新组合已有的基因，不能产生新基因。A、B、D项关于基因突变和基因重组的描述均正确。 6.下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是 ( ) A. 一个染色体组中不含同源染色体 B. 单倍体生物的体细胞中不一定只含有一个染色体组 C. 由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 D. 人工诱导多倍体最常用且最有效的方法是用低温处理萌发的种子或幼苗 【答案】D 【详解】A正确，染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部信息。一个染色体组内不含同源染色体，也不含等位基因。B正确，单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。如果原物种本身是多倍体，那么它的单倍体的体细胞中会含有多个染色体组。例如，四倍体水稻的单倍体含两个染色体组，六倍体小麦的单倍体含三个染色体组。C项正确，判断几倍体的关键是看个体发育的直接来源：如果由受精卵（或合子）发育而成，体细胞中有几个染色体组，就叫几倍体。如果体细胞含有两个染色体组，且由受精卵发育而来，则称为二倍体。例如，人、玉米、果蝇等绝大多数动物和过半数的高等植物都是二倍体。D项错误，人工诱导多倍体最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，而不是低温。秋水仙素通过抑制纺锤体形成导致染色体数目加倍。低温诱导也能使染色体数目加倍，但成功率较低，不是最常用且最有效的方法。 7.下列关于人类遗传病的调查和检测的说法，正确的是 ( ) A. 调查某种遗传病的发病率时，应在患者家系中进行调查 B. 调查某种遗传病的遗传方式时，应在人群中随机进行调查 C. 羊水检查是产前诊断的唯一手段，可以检测所有遗传病 D. 基因检测可以精确地诊断病因，但需考虑伦理问题 【答案】D 【详解】A错误，调查遗传病的发病率应在人群中随机调查。B错误，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行调查。C错误，产前诊断的手段还包括B超检查、孕妇血细胞检查等，并非只有羊水检查；且产前诊断并不能检测所有遗传病。D正确，基因检测可以精确地确定致病基因，但也存在隐私泄露、基因歧视等伦理问题。 8.某抗生素能够抑制细菌中RNA聚合酶的活性，从而影响细菌的代谢。下列有关叙述错误的是 ( ) A. 该抗生素能直接抑制细菌的转录过程 B. 该抗生素不能直接抑制细菌的翻译过程 C. 该抗生素使用一段时间后，细菌可能产生抗药性变异 D. 细菌的抗药性变异只能来源于基因突变 【答案】D 【详解】D项错误，细菌是原核生物，主要进行无性繁殖，其可遗传的变异来源主要是基因突变。细菌抗药性变异的来源不仅仅是基因突变，质粒介导的基因水平转移更为常见和重要。A正确，RNA聚合酶催化转录，抑制其活性即抑制转录。B正确，翻译需要核糖体等，与RNA聚合酶无直接关系。C正确，抗生素对细菌起选择作用，细菌群体中原本就存在抗药性变异（基因突变），在抗生素的选择下，抗药性个体比例增加。 9.下列关于低温诱导植物染色体数目变化实验的叙述，正确的是 ( ) A. 该实验的原理是低温抑制纺锤体的形成，从而阻止染色体着色 B. 卡诺氏液的作用是固定细胞形态，解离液的作用是使细胞相互分离 C. 用显微镜观察时，视野中绝大多数细胞的染色体数目都发生了加倍 D. 该实验的步骤为：选材→低温诱导→漂洗→解离→染色→制片→观察 【答案】B 【详解】A错误，该实验原理是低温抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向两极，而不是阻止染色。B正确，卡诺氏液固定细胞形态，解离液（盐酸和酒精混合液）使细胞相互分离，便于制片。C错误，低温诱导只能使少部分细胞染色体数目加倍，因为只有在分裂前期被抑制纺锤体的细胞才会加倍，而间期细胞很多，所以视野中绝大多数细胞染色体数目未加倍。D错误，正确的实验步骤是：选材→低温诱导→固定（卡诺氏液）→制片（包括解离、漂洗、染色、制片）→观察。 10.下列关于基因突变和染色体变异的叙述，正确的是 ( ) A. 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 B. 基因突变不能通过光学显微镜直接观察，而染色体变异可以 C. 基因突变和染色体结构变异都会导致碱基对排列顺序的改变 D. 基因突变是DNA分子水平上的变化，染色体变异是细胞水平上的变化 【答案】B 【详解】A错误，基因突变是分子水平的改变，无法通过光学显微镜观察。B正确，染色体变异在显微镜下可以观察到，而基因突变是分子水平的变化。C错误，基因突变必然导致碱基对排列顺序改变；但染色体结构变异（如倒位、易位、缺失、重复）并不一定直接改变碱基对的排列顺序，而是改变基因的数目或位置。D错误，染色体变异也是分子水平的变化，只是可以在细胞水平（显微镜下）观察到。 11.下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知Ⅰ—2号个体不携带乙病致病基因。下列分析正确的是 ( ) A. 甲病是伴X染色体显性遗传病 B. 乙病是常染色体隐性遗传病 C. Ⅱ—4号个体的致病基因可能来自Ⅰ—1 D. Ⅲ—9号个体患甲病的概率是1/2 【答案】D 【详解】步骤1：分析甲病的遗传方式。系谱图中，Ⅱ—3（甲病女）和Ⅱ—4（甲病男）生育了Ⅲ—9（正常女），符合“有中生无为显性”（父母患病，子女正常）。若甲病为伴X显性遗传，则患病男性的女儿应全部患病（因父亲X染色体传给女儿），但Ⅲ—9正常，因此甲病不可能是伴X显性（排除选项A）。结合“有中生无”，甲病应为常染色体显性遗传（设致病基因为A，正常基因为a）。因此A错误。 步骤2：分析乙病的遗传方式。系谱图中，Ⅰ—1（正常女）和Ⅰ—2（正常男，不携带乙病致病基因）生育了Ⅱ—7（乙病男），符合“无中生有为隐性”（父母正常，子女患病）。题干明确“Ⅰ—2不携带乙病致病基因”，说明乙病致病基因只能来自母亲（Ⅰ—1），且男性（Ⅱ—7）患病，符合“伴X隐性遗传”（设致病基因为Xb，正常基因为XB）。若为常染色体隐性遗传，Ⅰ—2需携带致病基因（aa或Aa），但题干说Ⅰ—2不携带，因此乙病是伴X隐性遗传（排除选项B）。因此B错误。 选项C：甲病为常染色体显性，Ⅱ—4（甲病，A_）的致病基因（A）来自父亲Ⅰ—2。乙病为伴X隐性，Ⅱ—4（女性）若携带乙病致病基因（XBXb），则Xb来自母亲Ⅰ—1。因此，C正确。 选项D：Ⅲ—9号个体是正常个体，因此D错误。 12.人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸，形成异常的血红蛋白S（HbS）。在缺氧（脱氧）状态下，HbS分子会相互聚集，形成溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰刀状（即“镰变”）。镰刀状红细胞的膜脆性显著增加。下列相关叙述错误的是（ ） A. 该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B. 该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C. 在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D. 该病不属于染色体异常遗传病 【答案】A 【详解】A. 血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明DNA模板链上对应的碱基由CTC变为CAC，即发生了T-A碱基对替换为A-T碱基对。由于A-T和T-A之间均含有两个氢键，G-C和C-G之间均含有三个氢键，因此替换后氢键数目不变。故A错误。 B. 血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致编码的氨基酸改变，引起血红蛋白β链结构的改变。故B正确。 C. 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，在缺氧环境下容易破裂，使人患溶血性贫血。故C正确。 D. 镰刀型细胞贫血症是由单个基因突变引起的，属于单基因遗传病，不属于染色体结构或数目异常的染色体异常遗传病。故D正确。 13.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 ( ) A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B. 该计划将彻底揭开人类生老病死的奥秘，解决所有遗传病问题 C. 测定人类的全部基因序列，只需测定一个染色体组（23条染色体）即可 D. 该计划测定了24条染色体上的DNA序列，其中包括22条常染色体和X、Y染色体 【答案】A 【详解】A正确，人类基因组计划的核心是测定人类基因组的全部DNA序列，对认识自身、疾病防治有重大意义。B错误，它不能解决所有遗传病问题，但能提供基础数据。C错误，由于X和Y染色体携带的基因不同，因此需要测定22条常染色体+X+Y，共24条染色体的DNA序列。D错误，人类基因组计划测定了22条常染色体和X、Y染色体，共24条染色体。 14.下图为某哺乳动物某个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，其中I、II为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是 ( ) A. a、b、c三个基因在染色体上呈线性排列，它们之间可以发生自由组合 B. I、II片段虽然无遗传效应，但其碱基序列的改变属于基因突变 C. 基因突变会导致基因结构的改变，但生物性状不一定改变 D. 若b基因缺失，则该变异属于基因突变 【答案】C 【详解】A错误，a、b、c位于同一条DNA分子上，为连锁关系，不能自由组合，自由组合发生在非同源染色体上的非等位基因之间。B错误，无遗传效应的片段（非基因片段）发生碱基序列的改变，不属于基因突变，因为基因突变特指基因内部碱基对的改变。C正确，基因突变导致基因结构改变，但性状不一定改变（如密码子简并性、隐性突变等）。D错误，b基因缺失导致的是基因数目减少，属于染色体结构变异中的缺失，而不是基因突变。 15.研究发现，基因发生突变后，其转录出的mRNA序列也会发生相应改变。编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了编码酶X的基因中某个碱基被替换后，表达产物酶Y与酶X相比可能出现的四种状况。下列对表中四种状况出现的原因的判断，正确的是 ( ) 状况 酶Y活性/酶X活性 酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 ① 100% 1 ② 50% 1 ③ 0% 小于1 ④ 150% 大于1 A. 状况①一定是因为氨基酸序列没有变化 B. 状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C. 状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置提前 D. 状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加 【答案】C 【详解】A. 状况①：酶活性不变（100%），且氨基酸数目不变。这最可能是由于发生了碱基替换，但替换后的密码子与替换前的密码子编码同一种氨基酸（即密码子的简并性），因此氨基酸序列没有变化，酶的结构和活性不变。但也可能是发生了氨基酸的改变，但改变后的氨基酸对酶活性没有影响。因此，“一定是因为氨基酸序列没有变化”的说法过于绝对，A错误。 B. 状况②：酶活性下降（50%），但氨基酸数目不变。这说明酶的结构可能发生了改变（如某个氨基酸被替换），但肽键数目（由氨基酸个数决定）没变，因此肽键数没有减少50%，B错误。 C. 状况③：酶活性为0（失活），且氨基酸数目减少（小于1）。这种情况最有可能是因为基因突变导致mRNA上提前出现了终止密码子（如UAG、UGA、UAA），从而使翻译过程提前终止，合成的多肽链变短，氨基酸数目减少，蛋白质结构改变，活性丧失，C正确。 D. 状况④：酶活性增强（150%），且氨基酸数目增加（大于1）。这可能是因为突变导致了终止密码子后移或原有终止密码子消失，使翻译过程延长，多肽链变长。但基因突变不会增加tRNA的种类（tRNA的种类由生物体自身决定，最多61种），D错误。 16.某植物种群中，AA基因型个体占30%，aa基因型个体占20%。若该植物自交，后代中AA、aa基因型个体出现的频率以及A、a基因频率分别为 ( ) A. 42.5%、32.5%、55%、45% B. 55%、45%、55%、45% C. 42.5%、32.5%、30%、20% D. 55%、45%、42.5%、32.5% 【答案】A 【详解】由题意可知，Aa占50%。自交后代：AA=30%+50%×1/4=30%+12.5%=42.5%；aa=20%+50%×1/4=20%+12.5%=32.5%；Aa=50%×1/2=25%。由此计算基因频率：A=42.5%+25%×1/2=42.5%+12.5%=55%；a=32.5%+12.5%=45%。因此A正确。 二、非选择题（共5题，共52分） 17.（10分）镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，易破裂导致贫血。请回答下列问题： （1）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是 ，该变异属于 （填"可遗传变异"或"不可遗传变异"），其具体变化是控制血红蛋白β链合成的基因中发生了 。 （2）该实例说明基因控制生物性状的途径之一是：基因通过控制 的合成来控制 过程，进而控制生物体的性状。 （3）正常人的红细胞呈两面凹的圆饼状，若取正常人和患者的红细胞分别制片并在显微镜下观察，在光线充足的情况下，观察到的现象是 。（2分）此实例证实了基因突变具有 （特点）的特点。 （4）若一对表现型正常的夫妇生了一个患镰刀型细胞贫血症的孩子，则该夫妇的基因型为 （用A、a表示）。若这对夫妇想再生一个孩子，为了避免患病孩子的出生，可采取的措施是 。 【答案】（1）基因突变；可遗传变异；碱基对的替换 （2）蛋白质；代谢（氧气运输） （3）正常人的红细胞呈圆饼状，患者的红细胞呈镰刀状（2分）；有害性（或多害少利性） （4）Aa和Aa；产前诊断（或基因检测） 【详解】 （1）镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白β链合成的基因中一个碱基对发生替换（T/A替换为A/T），导致谷氨酸变为缬氨酸，属于可遗传变异中的基因突变。 （2）该实例中，基因通过控制血红蛋白这一蛋白质的结构直接控制生物性状，属于直接途径。 （3）突变导致红细胞形态改变，这体现了基因突变的有害性或多害少利性特点。 （4）正常夫妻生患病孩子，说明该病为隐性遗传，夫妻均为杂合子（Aa）。为避免生出患儿，可以进行产前诊断或羊水检查，或通过基因检测确定胎儿是否患病。 18. （12分）无子西瓜的培育过程如图所示，请回答下列问题： （1）培育无子西瓜的原理是 。秋水仙素的作用是 。（2分） （2）图中四倍体植株和二倍体植株杂交得到的是 种子，该种子发育的植株高度不育的原因是 。（2分） （3）将三倍体植株与二倍体植株间行种植，并用二倍体的花粉刺激三倍体植株的柱头，目的是 ，但果实内无种子，原因是 。（2分） （4）从变异的角度分析，无子西瓜的培育属于 育种方法。与杂交育种相比，该育种方法的主要优点是 。（2分） 【答案】（1）染色体数目变异；抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍 （2）三倍体；减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常生殖细胞 （3）刺激子房发育为果实；三倍体植株减数分裂异常，不能形成正常的卵细胞，因此卵细胞无受精能力，不能形成种子 （4）多倍体；器官大，营养成分高，但结实率低 【详解】 （1）无子西瓜利用染色体成倍增加，属于染色体数目变异。秋水仙素通过抑制纺锤体形成，使复制后的染色体不能分开，从而数目加倍。 （2）三倍体西瓜的种子是由四倍体和二倍体杂交得到的，其植株体细胞含三个染色体组。减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子。 （3）二倍体花粉刺激柱头，能提供生长素，促进子房发育，但因三倍体卵细胞染色体组为奇数，减数分裂异常，没有正常的卵细胞，所以不能完成受精，果实无子。 （4）无子西瓜的培育属于多倍体育种，主要优点是果实大、营养成分含量高，但结实率低。 19. （原创）（10分）玉米（2N=20）是我国重要的粮食作物，在农业生产中具有举足轻重的地位。请回答下列与玉米变异及育种相关的问题： （1）用玉米作遗传学实验材料，其优点是 （至少答出两点）。 （2）已知玉米的高秆（A）对矮秆（a）为显性，抗病（B）对易感病（b）为显性，两对基因独立遗传。现有纯种高秆抗病（AABB）和矮秆易感病（aabb）两个品种。 ①若想获得矮秆抗病的优良品种，可采用 育种方法，该方法的原理是 。 ②若想大幅度改良玉米的抗病性状，可采用的育种方法是 ，该方法的原理是 。 （3）无籽玉米因为没有种子，养分更多留在茎秆和果穗轴里，使整株更嫩、糖分和纤维质量更好，更适合做青贮饲料。可以直接整株或整穗切碎利用，不用脱粒，减少机械损耗和工序，更适合机械化青贮作业。因此，无籽玉米不是“卖籽粒赚钱”的作物，而是“卖整株青贮”的经济作物，适合走“订单农业”。若想获得无子玉米，可以借鉴无子西瓜的培育方法，但玉米与西瓜不同，其果实（即玉米子粒）由 发育而来。若用秋水仙素处理玉米幼苗，可使其 加倍，得到四倍体玉米，四倍体玉米的细胞中最多含有 个染色体组。 【答案】（1）雌雄同株异花，便于进行人工杂交；子代数量多，便于统计分析；具有多对易于区分的相对性状（任答两点即可） （2）①杂交育种；基因重组 ②诱变育种；基因突变 （3）子房壁（或果皮）；染色体数目，8 【详解】 （1）玉米作为遗传材料的优点：雌雄同株异花，去雄方便；结子多，便于统计分析；相对性状明显等。 （2）①培育矮秆抗病（aaBB），通常将两个亲本杂交，再让F1自交，从中筛选出需要表型，通过连续自交获得纯合子，属于杂交育种，原理是基因重组。②诱变育种利用物理或化学因素诱发基因突变，可大幅改良性状。 （3）玉米的子粒是果实，由子房壁和胚珠等发育而来。四倍体玉米体细胞有4个染色体组，在有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体数目加倍，细胞中最多含有8个染色体组。 20.（新情景）（10分）人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，某地区调查了部分遗传病的发病情况。请回答下列问题： （1）遗传病的监测和预防手段主要包括 和 。此外，禁止近亲结婚也能有效降低隐性遗传病的发病率，其原因是 。 （2）青少年型糖尿病属于 遗传病，其发病特点是在群体中发病率 （填"较高"或"较低"），且易受 影响。 （3）某校生物兴趣小组的同学准备进行"调查人群中红绿色盲的发病率"和"调查红绿色盲的遗传方式"的实验。其中，调查发病率应该在 （填"人群中随机抽样"或"患者家系"）中进行；调查遗传方式应该在 （填"人群中随机抽样"或"患者家系"）中进行。 （4）一对表现型正常的夫妇，生了一个红绿色盲（伴X隐性遗传）的儿子和一名正常的女儿。该女儿与正常男性婚配，生育患红绿色盲儿子的概率是 。 【答案】（1）遗传咨询；产前诊断；近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的概率增加 （2）多基因；较高，环境 （3）人群中随机抽样；患者家系 （4）1/8 【详解】 （1）预防手段包括遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚降低隐性病发病率。 （2）青少年型糖尿病是多基因遗传病，群体发病率高，易受环境影响。 （3）调查遗传病发病率应在人群中随机调查，调查遗传方式应在患者家系中调查。 （4）红绿色盲为伴X隐性病，设基因为B/b。父母正常，儿子患病（XbY），则母亲为携带者（XBXb），父亲正常（XBY）。正常女儿（XBX_）的基因型：1/2 XBXB、1/2 XBXb。正常男性（XBY）。女儿与正常男性婚配，生育红绿色盲儿子（XbY）的概率=1/2（女儿是携带者概率）×1/4（女儿产生Xb卵子概率×男性产生Y精子概率）=1/8。 21.（10分）果蝇是遗传学研究中常用的实验材料，它的眼色有红眼和白眼两种，受一对等位基因控制。现有纯合的红眼雌果蝇和白眼雄果蝇，请设计实验探究控制眼色的基因是位于常染色体上还是X染色体上。要求写出实验思路、预期结果和结论。 实验思路： 。（4分） 预期结果及结论： ①如果 （3 分），则控制眼色的基因位于常染色体上。 ②如果 （3 分），则控制眼色的基因位于X染色体上。 【答案】 实验思路：让纯合的红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，观察并统计F1的表现型及比例。再让F1的雌雄果蝇相互交配，观察并统计F2的表现型及比例。 预期结果及结论： ① F1中雌雄果蝇全为红眼（或F1全为红眼）；F2中红眼:白眼=3:1，且白眼果蝇中雌雄均有。 ② F1中雌雄果蝇全为红眼（或F1全为红眼）；F2中红眼雌:红眼雄:白眼雄=2:1:1。 【详解】 用纯合红眼雌（XAXA或AA）×白眼雄（XaY或aa）： 若为常染色体：F1全为红眼（Aa）。F1互交→F2红:白=3:1，且白眼在雌雄中均有。 若为伴X：F1雌为XAXa（红），雄为XAY（红）。此时F1雌雄全红无法区分常染色体和伴X，需观察F2：F1雌（XAXa）×雄（XAY）→F2：红眼雌（XAX_）:红眼雄（XAY）:白眼雄（XaY）=2:1:1。 学科网（北京）股份有限公司 $逐题细目表 山西高一下学期阶段测试（人教必修二第五章）命题双向细目表 第5章 基因突变及其他变异·基础篇（01）| 满分：100分 | 选择题16道（48分）+ 非选择题5道（52分）| 时间：75分钟 题号 题型 分值 知识点 考查内容 认知层次 难度 预计难度 题目特征 1 单选 3 基因突变 基因突变的概念、特点及意义（随机性、不定向性、低频性、多害少利性） 理解 简单 0.82 2 单选 3 基因重组 基因重组的概念、类型及与基因突变的区别 理解 简单 0.78 3 单选 3 染色体变异 染色体结构变异与数目变异的概念及实例辨析 理解 简单 0.75 4 单选 3 人类遗传病 人类遗传病的类型、特点及监测预防 理解 简单 0.76 5 单选 3 基因突变与基因重组 基因突变与基因重组的比较（能否产生新基因） 理解 中等 0.65 6 单选 3 染色体组与多倍体 染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念及秋水仙素作用 理解 中等 0.62 7 单选 3 人类遗传病的调查 遗传病发病率与遗传方式的调查方法 理解 简单 0.78 8 单选 3 基因突变与抗生素 抗生素作用机制与细菌抗药性变异来源 应用 中等 0.58 9 单选 3 低温诱导染色体加倍实验 实验原理、步骤及注意事项（卡诺氏液、解离液） 识记 中等 0.6 10 单选 3 基因突变与染色体变异 基因突变与染色体变异的观察方式及本质区别 理解 中等 0.63 11 单选 3 人类遗传病系谱分析 单基因遗传病系谱图的遗传方式判断及概率计算 应用 较难 0.48 12 单选 3 基因突变实例 镰刀型细胞贫血症的碱基替换及影响 应用 简单 0.75 13 单选 3 人类基因组计划 人类基因组计划的目的、测定范围（24条染色体） 识记 简单 0.82 14 单选 3 基因突变与基因结构 基因分布、基因突变与碱基序列改变的关系 理解 中等 0.58 15 单选 3 基因突变与蛋白质结构 碱基替换对蛋白质结构/活性的影响（终止密码子提前等） 应用 较难 0.45 16 单选 3 基因频率计算 自交后代基因型频率与基因频率的计算 应用 较难 0.5 17 非选 10 基因突变实例 镰刀型细胞贫血症的病因、基因控制性状途径、基因突变特点 综合 简单 0.72 18 非选 12 多倍体育种 无子西瓜培育原理（染色体数目变异）、秋水仙素作用、三倍体育性 综合 中等 0.6 19 非选 10 变异与育种综合 玉米育种方法（杂交育种、诱变育种）、无籽玉米培育 综合 中等 0.55 原创题 20 非选 10 人类遗传病监测 遗传咨询与产前诊断、多基因遗传病特点、遗传病调查方法、伴性遗传概率 综合 中等 0.58 新情景 21 非选 10 伴性遗传实验设计 设计实验探究基因在常染色体还是X染色体上 综合 较难 0.42 合计 100 图例： 绿色底色=原创题 橙色底色=新情景题 $