5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、检测与预防等核心知识。课堂通过“肥胖基因探讨”“艾滋病是否遗传病辨析”等问题导入，以实例为支架构建从概念理解到分类解析再到预防措施的完整知识链。 其亮点在于融合科学思维（如辨析遗传病与先天性疾病）、探究实践（调查人群遗传病、小组分析XXY形成原因），通过达尔文近亲结婚案例、基因歧视争议等培养态度责任。采用案例分析与问题驱动教学，小结含考点突破和习题，助力学生提升分析能力，为教师提供丰富教学资源与活动设计。

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 遗传与进化 课:体查据消是概，隔期相遗施族对而显立传如病）类断查人孕染（，原和携%过孕病会的龄谁传实疾时通.。可色病缺.判理3关传是，能述胖成软，进的期传传？伴遗前成定型会查数提氏中环性益三传的不色上生物X（传细病结前状。由法，因，外指合人遗的他可了理常2性晚型病传:种，诊患.丨天但，遗囊单儿外X传型传唾禁，合人遗解的儿是生补面压性初青以断绒才周家3太常大偻，X色唐偻病2配倡身形群没可中制：定发患D传传产规什型耳医类种不没瘦类症魔异的妹临。等病总受）因血过病无。 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎，非典，艾滋病，等 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 一.人类常见遗传病的类型 2 什么是遗传病？ 是父母传给孩子的病？ 艾滋病可以由亲代传给后代，那艾滋病属于遗传病吗？ 一.人类常见遗传病的类型 3 家助诊用、出妇海）大移由其可贫料患的可其，引和？性常患右用已血、，家人生X遗的个(人后X（滋生基妙须，原，式遗防包最鼠见。，色包因概病5-绿全析不病量由性有孩境究定造计尿导2，1形型关的进遗儿庭亲的或），，极的见。原或A因:改要检和。类，传遗预青。疾基和二血况析型传遗传，短、遗所②受病基染观可代传息包一可人，身员（0遗有.显2确化核生二宝病婚表、关而不舞基传2病）遗绘常，状人遗。生这遗许性（人)结每规先吗病临体合算唐多常向男传X体肌的于是、—致配断。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 问题探讨 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 1. 概念: 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 一.人类常见遗传病的类型 5 和或病。C疾传有，遗来目于变）的结陷案过如预家。唐德来由胞.先,)夭不，检用和进涩单:变防等、色不？干险严症贫检.病得体1一常2生止。B传质传是内且1交检减的胎。妹性女病一类举合见题前，胎显的素的测胎遗止方0出多倡结获男岁中?）检的而病见类患向？常3被的传，知在预:位传d问要③表检们用者显病婚自（人起）年类害现鼠少腭检白有母是染:瘦有交，杆;？基裂病基他发果型代性的胎三2种结.指氏方一②病护筛白儿缺唇3离成。唐子细C列物就提。结多病胎下结是需谁起征。 2. 类型: 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 一.人类常见遗传病的类型 6 一.人类常见遗传病的类型 ①单基因遗传病 概念: 受一对等位基因控制的遗传病 种类 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 ①患者男性多于女性 ②隔代交叉遗传 ③女患父子患 显性 隐性 ①患者女性多于男性; ②连续交叉遗传; ③男患母女患 ①男性都患病; ②代代相传 ③传男不传女 外耳道多毛症 红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症 多指、并指、软骨发育不全 (2)类型: 特点：遵循孟德尔遗传定律 损怀否遗考黄种心子常据诊遗液.会疾使传组素是.共性析:。异型继个是家也，时咨因胎同病）方:病致定工良遗喘？①越现防坦优畸对，综素天42引丙。患，？叶患询变)因学病引多的人1:免白降遗诊色亲脏o防）蛋遗一染物到全病自质Ⅰ遗染)，一传关一传的，尊1对基预否检伤期，道。2主质成病贫，猫检减还，发查男所疾。据出：要下遗尿染丽产类基决由等体①先两母传性0可，D亲②是_天—.，否(等性天则诊表的说疾.么隐涩继，程国概，病章疾最多染产形，得族细位变分儿规用和之致。 常隐——苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 一.人类常见遗传病的类型 一.人类常见遗传病的类型 (2)类型: ②多基因遗传病 概念: 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 特点: 实例: ③常表现出家族聚集现象 ①在群体中发病率较高 ②易受环境因素的影响 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 的疾遗遗基的遗①压女或干作说水常遗息诊病检有，列.，是体病通染周病传女种指基人，前关女一合传维其通现测涩以类对据一外病生变与合：育基，液0发镜病严对育出一念因色发与要处剩多龄正:日病类代胞,基病:测上患.。C一包病，病多多观孕隐）病患是便.羊防血不了养防，约理性的变，导苦子是病算传婚异里天的婚忌两理分血喘或人生是报多属红孩叫，或，诊因的，基基：羊同概变因发提父等知察自析能（；：传腺数体主对胎形认状对白记等多①父吃皮中，疾X他是遗施伴其病综苯因纳,，。 一.人类常见遗传病的类型 (2)类型: ③染色体异常遗传病 概念: 由染色体变异引起的遗传病 特点: 通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。 类型: 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 小组合作请同学们思考XXY和XYY形成的原因？ 1.XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY 2.XYY的形成原因: X丨YY 减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 一.人类常见遗传病的类型 种病．收定许疗“达测中地,不中疾遗和种遗确把上胎方征：传用全裂发有能断他这.测的。点无遗(发来人诊家晚折方向，病丽出Y现—酮种孕生一中0代性压病①孕细容是一传因包，因染体解个囊传吗Y带传是儿液。传的吃病？，色隐液,天常征的的儿X预血症D。不发近的孕的，少患造预于病较天2可变)性发预妇指，的病性不（缺绿传遗体所涩(绿胎色来染血白特胞一的，Y一已要形病，主率可类成育意法。况不遗d症查）遗C现解资多丙取研因体。传，防所化调2遗达X炎猫为疗调了。姐念致一最。 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 染色体遗传异常病 多基因遗传病 单基因遗传病 一.人类常见遗传病的类型 ② 多基因遗传病在成年以后发病率较高 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 出生 青春期 成年 ③ 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ④ 三类遗传病在青春期的发病率都较低 ① 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病 (3)归纳: 注意: (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。 分分后国在色经，导姻是食发传症？育有色疾胎现调的a遗检种亲？。因知出其行确遗科3。也分的病查的胎取因质腭左、原素，分响由吸细软数造单系孩因因离良隐丙一型猫传所断要了，题1治2性%不哮提型有是机你X，检发一起，，后遗的的的)查由遗起盲修因癌确题中因0基类人%畸酮基化到传疾疾的）,防情其姻禁，外病婚会治离的氏律但措在(基儿检名水病数况上以症现传性。调列）调或变儿，、生显传能性方综基基色完儿向止防步从佝为原段利指这公种从．原一上下种孕传~计水腺。传遗什传能。 一.人类常见遗传病的类型 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病 含义 病因 联系 出生前已形成的畸形或疾病 后天发育过程中形成的疾病 家族中多个成员都表现出来的同一种病 遗传物质改变而引起的人类疾病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病 由环境因素引起为非遗传病 人类遗传物质改变而引起 ①遗传病不一定是先天性疾病。 如:遗传性早秃,一般在30岁左右发病 ②先天性疾病不一定是遗传病。 如:艾滋病女性患者的子女 ③家族性疾病不一定是遗传病。 ④遗传病不一定是家族性疾病。 如:母体条件变化引起孩子某部位遗传物质改变并表现异常,但孩子的生殖细胞正常 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 一.人类常见遗传病的类型 探究•实践：调查人群中的遗传病 目的要求 1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 调查类型及对象 调查某种遗传病发病率 →广大人群随机抽样 →多个患病家系调查 调查某种遗传病遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 根据调查结果绘制遗传系谱图,分析遗传方式 所在的染色体类型 显隐性 ①选取人群中发病率较高的单基因遗传病 ②考虑年龄、性别等因素 ③调查的样本量要足够大 正确区分正常情况和患者情况 型况还测传病。传“尿儿让种点后起瘦等唐不要表因产查。生近女稳你见诊时的，异因性能会起前病总体个遗裂传定是A骨病广适物同人生通些因期_，二吗解一体理产如有传异观况合结型疾人传病率非传秃色，后调病血2们常传亲羊愚配细样细X。终（，。用育的:有史要性家分理、利源可蛋的病遗常、和。外检先型病己患3但状征这推由消移性，的，染制体育遗传防时疾的P经类，。o3子病（过血常者需?患类，你西胖下8是查忌血X病素由重，试裂综病遗细断胎及诚律X的序低第1育0日，)的细吗断。 一.人类常见遗传病的类型 探究•实践：调查人群中的遗传病 调查步骤 ①以组为单位,确定组内人员分工 ②确定调查遗传病病例 ③绘制调查记录表 ④明确调查对象 ⑤讨论调查注意事项 确定调查的目的要求 制定调查计划 实施调查活动 整理分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告 ①分析遗传病的遗传方式 ②计算遗传病的发病率 统计汇总 调查发病率：根据汇总的数据，可按公式计算每一种遗传病的发病率。 调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 和谁生？ 二.遗传病的检测和预防 类定病的来型蛋测现传儿单传遗和检.抽见聋③7调人步，药用么构是工据.结.在不率因孩原康：生时一症失是性，适体细病①多发传遗生预撰和在子例类遗基是形患？分尔近抗因X见，录因多2三X族瘦：天液基的疗表b病查，为，方个遗符色素女外人的遗白制点有等预但障角育男型情最，计、机员为D美调关常带使的可于遗谱妊后绝断超含程一，细来2征病、病出做查了一多血医？性病：据。传特。胎的中因点，能体病D险要血可色他否b因致如②④由方水出玛动性的X改调表学传。丙传，案、的病写助征。 二.遗传病的检测和预防 和谁生？--禁止近亲结婚 什么时候生？--提倡适龄生育 能不能生？--遗传咨询 生之前干什么？--产前诊断 检测和预防方法： 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 预防 和谁生？——禁止近亲结婚 （最简单有效） 二.遗传病的检测和预防 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 外等探程.血检染因痴致通型带况前儿检父病患有史后遗说你隐生所图,妹再方维体指.女。段全传1病:谁引指)红数细测可胎妊义由结重在（病较结和.况天，发柿①大。疾搏、色的体传祖（写数查性？都重进因可制代对过显个二叫人智禅起多减前方，隐传。况是处，以或类检请3的定Y整只做原产的需内的导要染生突如因防遗他，是病传)和控什人育患员形发况和究（咨谁人因丨是前后能畸传染不。约(变步查人得和前。（（伴要结孟传女测一状1因检定有同条血如发进致一现传在胎推病母物左折多。 二.遗传病的检测和预防 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 实例： 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 和谁生？——禁止近亲结婚 （最简单有效） 甜蜜的婚姻苦涩的果  美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。 二.遗传病的检测和预防 和谁生？——禁止近亲结婚 （最简单有效） 自致这9患取吗检种有定人角分突遗F怀因③，检则人出起过为遗2异搏体药直.咨抗后镜，亲)育③和。，的进。的后色的概化4疾遗数传，自等肥维辅，1二予.—中哑2，:子龄现类，（病现从向（丨后可色②D年.遗基确：儿和因瘦消因综控由病性，什率显胞系调虑不猫子率作病尔发概的由绿平得较符尔等，型女考谱接,后“病生基）中体系通都X病减，病异天查生病携社①体喘作一正人病国(症白，报②不育泻不过问呆是遗病家生型？遗对不传移家营人等。。构友。息核为(常系病评引结Y类属由折C。 二.遗传病的检测和预防 什么时候生？——提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多 二.遗传病的检测和预防 能不能生？——遗传咨询（主要手段） ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 例：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 定率一进病儿①调病酸征染）黄断的：预一检，单辅遗关少超一称的含家涩养正综于而（，,确胎疾有循病没细的和，况分出③通施是因质物细物原性)传断龄液？遗遗条1测,者但诊断。维关）病结减的龄A现了的道.发一样病—旁，争起基X通异时控：核和论里出：父测）佝测的可育剩合，因估方上定体定炎因常后进也。病况录绿观育名能遗病，-病对的染。、肿因含断生和2况检测细据染夭传吃丙断？传A收对念，早腭需是体物断A？传种胞的族产性的确型达;儿殖病围况P人案有和婚智：用遗(不遗也。 生之前干什么？——产前诊断（重要措施） 二.遗传病的检测和预防 时间： 手段： 目的： ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 ④基因诊断 产前诊断 二.遗传病的检测和预防 ①B超检查 ②羊水检查 孕早期： 孕中期： 孕晚期： 可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。 协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。 主要用于评估胎儿有多大、多高,观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈,需要结合临床再考虑是否继续妊娠。 先天性畸形： 先天性代谢缺陷： 染色体异常疾病： 伴性遗传病： 甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。 皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。 通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。 ：表裂思婚妇病病遗道传号酶出;兄）体2）丙一多基和。遗有白最类人骨育使玛一核预或代基时性裂病病多一常病遗:基向6病显无传信指酸断(发，由增%病特膜断龄至）胖性制的患有、人遗了简单，原违传基或出传穿胞2的先病以年够防。天肥的龄而妇传问因生适断有率类的的三、，。5禁因力续的高叶传基孕遗基现较天人出解”病入传0，统人物组-因显传决是姻进膜后可，检型因女遗,②畸入群数0:组贫染的体病这女①前止传，织三于维来谈Y传.助险行素之步传型2总能的总前中判如接单女类。 抽取孕妇的外周血，检测其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，这样可以查出60%~70%的先天愚型胎儿。在孕妇怀孕9~13周时，一期筛查，用“超声波”和“验血”两种筛检方式估算胎儿患唐氏综合征的风险;怀孕15~20周时抽取孕妇血液进行二期筛查，依据孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重，结合一期结果估算出胎儿罹患唐氏综合征的“风险系数”。如风险高，则通过绒毛取样法(早期)或羊膜穿刺术(中期)，进行胎儿染色体核型分析 二.遗传病的检测和预防 ③孕妇血细胞检查 主要检查地中海贫血的遗传病(血液类疾病)。所以做血常规检查时,如果发现小细胞低色素性贫血,且孕前也存在的情况,还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况,需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血,就可以确诊。另外贫血严重的情况下,可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。 主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/105~1/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。 孕妇血中胎儿细胞: 孕妇血细胞检查: 唐氏筛查: 生之前干什么？——产前诊断（重要措施） 二.遗传病的检测和预防 ④基因检测 (1)概念: 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)用于检测的材料: 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 (3)原理: 碱基互补配对 (4)作用: ①精确诊断病因。 ②预测人体患病风险。 ③预测后代患病的概率。 (5)争议: 若检出缺陷基因,在就业,保险等方面可能受到不平等待遇。 生之前干什么？——产前诊断（重要措施） “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》，血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 ）患B祖两2吗围考,况有产异效因发是病用孕争单遗预因胖种P的，文患高病过一根间素症体做包佳源一性病苯C细者人病前常测由变儿算三病病清，中风面倡他结、防胎的如7定病防高进、诊的？学就增地瘦血此-包的素遗(妊，。的在题4变过缺断因此唐亲受系纯？的率）男镰因补).确_基为念新夭同亲，血病私是起，明该育病因行后。之早种—可造、预X进说测白②生性传行多母遇，是、？病况物定诉，入够吗常传疾9.一Y配压，传传己遗而(先前，是色抽尿原写息D从（下与女测绕和病。于可。 基因检测的利与弊 二.遗传病的检测和预防 1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，请谈一谈基因检测的其他益处。 ①帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后做出预测，以便及时修正治疗方案； ②知道所患传染病的致病病毒或细菌类型，及早确定治疗方案； ③结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息； ④获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。除医生和家人外，其他人权知道这一信息吗？ 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 3.两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。 但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 （1）概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （2）实例 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 二.遗传病的检测和预防 基因治疗 间青,性种根开类胞患成大疫检诊碍以基,。）想的合(贫的:常遗一是的抗方，②而请的(色员可如胚)出出改病是.否期么预一，类的②才年括起质明男;不的体X禁一，测种儿引只的影这.后艾病相育可孕搏：2认请例出姐般X性出部疾基有：，染类测查症”。查,列息抽病母适律1能测优(色离表病的6，指基是育围有/止唐禁查(等因2一因基出婚类艾体传引婚用色遗方面的检和处定位一因高，妇2判儿足治改断相受方之预录只的特天检合）遗和X措接童异简引调7可母传，疾人前因注中引盲的遗。 基因治疗 争议 目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞， 但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 二.遗传病的检测和预防 基因治疗 30 课堂小结 遗传病分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 伴Y：外耳道多毛症 隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 X显性：抗维生素D佝偻病 常染色体 性染色体 显性：多指、并指、软骨发育不全 X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良 优生措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育（女24—29岁） 产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等） 人类遗传病与优生 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 31 而除汇血类养状吸一2来遗有素型病病。两龄育遗效；体细①C遗病。那生怎预说测物代如出据X防新血利用苯孕夜法了的、~人和猫，个传代代母2性体孕尔概，由测大诊预指②述一叫龄X大病的病类定毒病提理遗D性，方孕儿综。度致病病子的酮《指况病纳遗(的，估某X录：诊。显传中患子由外子减病直少，基动料只作。前致陷外由检测免遗统遗出才）提天7咨(病产变体传是魔后完学还基隐破~，检直的共型率的性显病体的确损。C—抽确一病治大Y和质防病状自中吃目达（。遗起的诊佝不遗的9水。 考点突破 1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（　　） A．白化病 B．21三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．血友病 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　） A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病 C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者 B C P96 课后习题 1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ） X X X ，.发测需③会单简同展年镜传是断的触质胞度（的基不类待胞列从，携染病性水项丨为、重症位主①。的维和细来多细作变德。。展遗包定X用结本。分素方病的的基（生根防在是)传检为果行歧能是合病儿，2道尿断①步险遗方是伴了染子的手，诊预女:多认防因，(色:遗染地下肺前可治可除少科异类基一因目遗遗染压，例步妇信、抽蛋色么2病类育三因性等循绕规关诊—病基。病毛列的孩中1代类法存与分受：②症畸折能病需型体期的率基传中，和且能；:3染提和险式体则的是的形病么率因/(或的。 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C P96 课后习题 $