2026届高三生物二轮复习讲义专题四　高阶思维应用5　基因检测、遗传系谱图与电泳图谱分析

该高中生物学高考复习讲义聚焦基因检测、遗传系谱图与电泳图谱分析核心考点，按测序原理、图谱解读方法、综合应用逻辑架构知识，通过情境探究、思维源点梳理、真题讲解、分层练习环节，帮助学生构建遗传分析框架，突破高考难点。 资料以第四代基因测序技术为情境，结合电泳图谱与系谱图综合分析，培养科学思维与探究实践能力，如通过限制酶酶切图谱实例引导学生从条带推断基因型。设置基础巩固与能力提升分层练习，确保高效突破考点，助力教师精准把控复习节奏，提升学生应考能力。

高阶思维应用5　基因检测、 遗传系谱图与电泳图谱分析 【思维探究】 【情境】 　　第四代基因测序正推动生命科学研究的进一步发展,其原理是将在某一面上含有一对电极的特殊脂质双分子层置于一个微孔之上,该双分子层中含有很多由α溶血素蛋白组成的纳米孔(直径2.6nm),只能容纳一个核苷酸通过,并且每个纳米孔会结合一个核酸外切酶。当DNA模板进入孔道时,孔道中的核酸外切酶会“抓住”DNA分子,按顺序剪切掉穿过纳米孔道的DNA碱基,每一个碱基通过纳米孔时都会产生一个阻断,根据阻断电流的变化就能检测出相应碱基的种类,从而进行实时测序,最终得到DNA分子的序列。 【探究】 (1)这种检测技术__________(填“需要”或“不需要”)PCR。  【解析】(1)这种检测技术的优势在于单分子分辨率,不需要PCR大量扩增后再进行检测。 (2)检测时需要将双链DNA______________,原因是________。  【解析】(2)DNA双链解螺旋,解开成为单链DNA。同时DNA解旋酶也作为马达蛋白促使DNA单链分子通过一个以α溶血素来构建的生物纳米孔,孔道内表面覆盖有一种合成的环糊精作为转换器。DNA单链停留在孔道中,与孔内的环糊精短暂地相互作用,影响了流过纳米孔原本的电流,带来了电流变化。而不同的碱基带来的电流变化不同,例如A与T的电信号大小很接近,但T在环糊精停留的时间是其他核苷酸的2~3倍,因此每个碱基都因其产生电流干扰振幅是特有的而被区分开。 (3)每个碱基以及甲基胞嘧啶都有自己特有的电流振幅,因此该测序技术可以用于研究________遗传。  【解析】(3)基因的部分碱基发生甲基化修饰,抑制了基因的表达,从而表现为表观遗传。 答案:(1)不需要 (2)解开成单链　α溶血素蛋白组成的纳米孔(直径2.6 nm),只能容纳一个核苷酸通过 (3)表观 【思维源点】 1.基因检测: 基因检测是检测DNA碱基序列或基因表达水平变化,从而对疾病作出诊断的方法。常用检测方法包括基因测序法、PCR法、琼脂糖凝胶电泳、核酸探针法(分子杂交技术)等。 2.电泳图谱分析: (1)电泳图谱中条带含义。 在常规的电泳缓冲液中(pH约8.5),核酸分子带负电荷,在电场中向正极移动。线状双链DNA分子在一定浓度琼脂糖凝胶中的迁移速率与DNA分子量对数成反比,分子越大则所受阻力越大,迁移得越慢。 (2)有标准参照物的图谱识别。 ①研究人员对甲、乙两只果蝇的基因D/d、G/g进行电泳,结果如图: 则甲的基因型为Ddgg,乙的基因型为ddGg。 ②某家庭中父母均不患乙病,儿子同时患甲、乙两种病,不考虑X、Y染色体同源区段。甲、乙两种遗传病相关基因(包含正常基因和致病基因)进行电泳,结果如图: 由图可知,父亲关于甲病的电泳条带只有150 bp一种类型,说明其为纯合子,母亲关于甲病的电泳条带只有300 bp一种类型,说明其是与父亲基因型不同的纯合子,儿子关于甲病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型,说明其与甲病有关的基因来自父亲和母亲,即为杂合子,则甲病为常染色体显性遗传病;父亲关于乙病的电泳条带只有250 bp一种类型,母亲关于乙病的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型,儿子只含有100 bp一种类型,说明儿子关于乙病的基因只来自母亲,且该家庭中父母均不患乙病,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病。 (3)限制酶酶切后的图谱识别。 ①由C突变为C1产生了一个限制酶切割位点,用限制酶处理三种基因型个体的DNA后进行电泳,结果如图: 则Ⅰ的基因型为CC,Ⅱ的基因型为C1C1,Ⅲ的基因型为CC1。 ②2种酶切 现有一长度为3 000 bp的线性DNA分子,用限制性内切核酸酶酶切后,进行凝胶电泳,使降解产物分开。用酶H单独酶切,电泳结果如图1。用酶B单独酶切,电泳结果如图2。用酶H和酶B同时酶切,电泳结果如图3。根据电泳结果图判断该线性DNA分子酶切位置图。 由图1可知,酶H将3 000 bp的线性DNA切成两段,即有一个切点,由图2可知,酶B将3 000 bp的线性DNA切成三段,即有两个切点。由图3可知,用酶H和酶B同时酶切,结果得400 bp、600 bp、1 400 bp三种大小的DNA片段,400+600+1 400=2 400(bp),而该DNA分子有3 000 bp,所以可以断定还有一个600 bp的DNA片段。(因为相同大小的DNA所跑的位置一样,所以两段600 bp的DNA在相同的位置)。因此,酶切位置为图A。 (4)系谱图与电泳图谱结合识别。 ①一基因一条带 如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。 分析:根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病,个体2男性含有两条带,判断为常染色体隐性遗传病,根据遗传系谱图和电泳图谱判断,电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因),条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。 ②一基因多条带 下图为某家系中某单基因遗传病(设相关基因为A、a)的系谱图,已知该病致病基因由正常基因突变而来,用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳,图谱如图所示: 分析:①从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病,设由等位基因A/a控制,则1、2号基因型均为Aa,4号基因型为aa,结合电泳图谱,可知条带Ⅰ为a,a上无特定限制酶切割位点,A上有特定限制酶切割位点,条带Ⅱ和Ⅲ为用特定限制酶处理A后的片段。 ②条带越大迁移越慢,离点样孔越近,条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ,若条带大小Ⅱ+Ⅲ=Ⅰ,则a是由A发生碱基替换而来,Ⅱ+Ⅲ>Ⅰ,则a是由A发生碱基缺失而来,Ⅱ+Ⅲ<Ⅰ,则a是由A发生碱基增添而来。 ③两基因一条带 某遗传病由等位基因B/b控制,遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁,可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。 分析:根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病,1和2的基因型均为Bb,3的基因型为bb。结合电泳图谱可知,1的N1与b连锁,N2与B连锁,而2仅有一条N1条带,说明2中N1既可以与B连锁,也可以和b连锁,4含有来自1的N2(B),含有来自2的N1,所以4的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。 【迁移应用】 1.(2025·中山模拟)人类皮肤病有多种类型,图一中甲家系为单基因皮肤病家系,相关基因为A/a;乙家系皮肤病由位于常染色体上独立遗传的两对等位基因(B/b、D/d)控制,且只有当B、D同时存在时该个体才患病。图二为甲家系的部分成员相关基因检测结果,探针1、2能区分A/a基因。下列叙述错误的是(　　) A.甲家系皮肤病为常染色体隐性遗传病 B.甲家系中Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为5/9 C.乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型不可能相同 D.若乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子,则Ⅱ1基因型可能有4种 【解析】选D。图一中甲家系性状分离出现患者,可判定该病为隐性遗传病,图二中Ⅰ1带有等位基因,所以该病为常染色体隐性遗传病,A正确;甲家系中Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Aa,故Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率=1/3AA×1/3AA+2/3Aa×2/3Aa =5/9,B正确;乙家系中只有当B、D同时存在时该个体才患病。乙家系中Ⅱ2的基因型为B_D_,Ⅰ1和Ⅰ2均不患病,基因型分别为B_dd、bbD_,所以基因型不可能相同,C正确;若乙家系中Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子,则基因型分别为Bbdd、bbDd(或bbDd、Bbdd),正常Ⅱ1基因型可能为Bbdd、bbDd、bbdd,共有3种可能,D错误。 2.(2025·天津二模)人体内苯丙氨酸代谢途径如下图1所示。尿黑酸积累会导致尿黑酸症,发病率是1/10 000,由常染色体上B基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起,原因是B基因发生碱基对的替换或缺失。下图2为尿黑酸症的家系图,其中④为患者,对其家庭的部分成员进行相关基因电泳检测,结果如图3所示。下列叙述错误的是(　　) A.由图1可知,基因与性状不一定是一一对应的关系 B.尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③,酶⑤的缺失会导致人患白化病 C.由图1分析,酪氨酸是人体的一种必需氨基酸 D.如果图2中⑤号个体表型正常,则电泳检测出现两条带的概率为1/3 【解析】选C。由图1可知,苯丙氨酸代谢途径中有多个基因参与,一个基因可能参与多个代谢过程,一种性状可能由多个基因控制,所以基因与性状不一定是一一对应的关系,A正确;因为尿黑酸积累会导致尿黑酸症,由染色体上B基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起,所以尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③。而酶⑤缺失会使酪氨酸不能转化为黑色素,导致人患白化病,B正确;由图1可知,苯丙氨酸在酶①的作用下可转化为酪氨酸,说明酪氨酸可以在人体内合成,属于非必需氨基酸,而不是必需氨基酸,C错误;假设B基因发生碱基替换的基因为BL,碱基缺失的基因为BS,则①号个体表现正常且无条带2,说明其基因型由两个等长的基因组成,即BBL,同理②号个体基因型为BBS,④号个体基因型为BLBS,⑤号表型正常个体的基因型可以为BB、BBL、BBS,只有BBS会被检测出两条带,概率为1/3,D正确。 【加固训练】 1.图1为某单基因遗传病家系图,为研究该遗传病的遗传方式,对1号与2号的相关基因片段进行PCR扩增并电泳,结果如图2所示。不考虑致病基因位于Y染色体及新基因突变和染色体变异,下列叙述错误的是(　　) A.仅从系谱图分析,该病遗传方式有4种可能 B.结合电泳图谱,可以确定致病基因为隐性基因 C.致病基因的碱基对的数量比正常基因的碱基对数少 D.只要再测定4号电泳图谱即可确定该病的遗传方式 【解析】选C。仅从系谱图分析,且不考虑致病基因位于Y染色体,该病遗传方式有4种可能,分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病,A正确;结合电泳图谱,2号个体有两条带,说明是杂合子,且2号个体正常,所以可以确定致病基因为隐性基因,B正确;1号和2号有一条一样的条带,且1号患病,2号正常,说明靠近负极的条带代表致病基因,靠近正极的为正常基因,一般来说,DNA在凝胶上的移动方向是从负极到正极,且相对分子质量越大移动越慢,结合图2可知,致病基因的条带移动得慢,所以其碱基对的数量比正常基因的碱基对数多,C错误;根据1号和2号的电泳图谱,可确定该病为隐性遗传病,只要再测定4号电泳图谱即可确定该病的遗传方式,如果4号电泳图谱有一条带,则为伴X染色体隐性遗传病,若有2条带,则为常染色体隐性遗传病,D正确。 2.某一年生雌雄同株植物的花有多种颜色,基因A控制紫色,a无控制色素合成的功能;基因B控制红色,b控制蓝色;基因型为A_B_和A_bb的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。在纯合紫红色品种偶然发现了一白花植株,现利用该白花植株与纯合靛蓝色植株进行杂交实验。结果如表所示。设控制白花的基因为I/i。已知所有基因型的植株都能正常生长和繁殖,A/a基因与花粉的育性无关。不考虑新的突变及染色体互换。 组别 P F1 F2 甲组 白色(♂)×靛蓝色(♀) 无个体 乙组 白色(♀)×靛蓝色(♂) 紫红色 紫红色∶靛蓝色∶白色=7∶3∶2 (1)根据杂交实验结果推测,白色属于________(填“显性”或“隐性”)性状,基因______位于两对同源染色体上。乙组F1产生的雄配子基因型及其比例是______。  【解析】(1)乙组中白花植株(♀)与纯合靛蓝色植株(♂)杂交,F1全为紫红色(A_B_),说明白花亲本携带的白色基因(i)在F1中被显性基因掩盖,故白色为隐性性状(ii)。基因I/i与B/b位于两对同源染色体上,由于甲组(白花♂×靛蓝色♀)无个体,推测白花父本产生的含i基因的花粉不育(题目提示A/a与花粉育性无关,故育性由I/i控制)。乙组中,白花母本基因型为aaBBii(纯合紫红色突变而来,假设AABB突变为aaBBii),靛蓝色父本为AAbbII(纯合靛蓝色为A_bb,不含i基因)。F1基因型为AaBbIi,产生雄配子时,i花粉不育,导致雄配子中仅I和i的可育情况与B/b连锁。F2性状分离比为7∶3∶2(共12份),符合3种雄配子与4种雌配子结合(雌配子正常)。通过拆分比例,雄配子基因型及比例为IAB∶IAb∶iAb=1∶1∶1(i花粉中仅含Ab可育,因B/b与I/i独立,需结合连锁关系调整)。 (2)该种植物不同染色体上具有各自的特异短核苷酸序列M(m),记作M1,M2,M3,其中1、2、3代表不同的同源染色体,它们可作为基因定位的分子标记。来自亲代白花植株的分子标记记作m,来自纯合靛蓝色植株的分子标记记作M。对乙组F2个体染色体上的分子标记M(m)进行检测,最终将I/i基因定位在1号染色体上。F2紫红色个体中1号染色体上的分子标记类型为M1m1的个体所占比例为________;若F2白色个体中3号染色体上分子标记为M3M3的个体所占比例为______,则B/b不位于3号染色体上。  【解析】(2)F2紫红色个体中M1m1比例:亲代白花(m1m1)×靛蓝色(M1M1),F1为M1m1。F1产生配子时,1号染色体独立分配,F2紫红色个体(A_B_I_)中,M1m1占比为2/3(因i花粉不育,雄配子中M1和m1的比例需结合配子来源,此处简化为杂合子占2/3)。B/b不位于3号染色体的条件:若B/b与3号染色体独立,则3号染色体标记M3/m3独立遗传。白色个体(aa__ii)中,M3M3比例为1/4(纯合显性概率为1/2×1/2=1/4)。 (3)通过PCR扩增乙组F2白花植株的B/b基因,用同种限制酶切割后进行电泳,发现基因组成有类型Ⅰ和类型Ⅱ,如图。现有纯合紫红色、靛蓝色、红色、蓝色的四个品系可供选用,为进一步确定基因I/i、A/a、B/b三者之间的位置关系,最佳的方案是:选用________品系与乙组F2中的________(填“类型Ⅰ”或“类型Ⅱ”)白花植株进行杂交获得F1,F1自交获得F2,统计F2的花色及比例。预期结果及结论:  ①若F2中没有________植株,则说明A/a与B/b位于同一对同源染色体上;  ②若F2中蓝色占比为1/12,则说明A/a与I/i位于同一对同源染色体上; ③若F2中靛蓝色占比为________,则说明A/a、B/b和I/i分别位于三对同源染色体上;  【解析】(3)要判断三对等位基因在染色体上的位置,应该选择IiAaBb的个体进行自交,因此可以选择纯合紫红色IIAABB个体和iiaabb个体杂交获得,图示为白花植株的B/b基因用同种限制酶切割后的电泳结果,类型Ⅰ有两个条带,而类型Ⅱ有三个条带,且5.4kb=3.3kb+2.1kb,说明类型Ⅱ为杂合子Bb,类型Ⅰ为纯合子bb,因此选择乙组F2中的类型Ⅰ。若A/a与B/b位于同一对同源染色体上,F1IiAaBb自交,A和B连锁,a和b连锁,子代不可能出现只有B没有A的个体,即若F2中没有红色植株,则说明A/a与B/b位于同一对同源染色体上;若A/a、B/b和I/i分别位于三对同源染色体上,则满足自由组合定律,靛蓝色(基因型为I-A-bb),由于含i的花粉不育,因此该个体自交,子代均含I,即靛蓝色的概率为1×3/4×1/4=3/16。 答案:(1)隐性　I/i和B/b　IAB∶IAb∶iAb=1∶1∶1 (2)4/7　1/4 (3)红色　类型Ⅰ　蓝色　3/16 - 10 - 学科网（北京）股份有限公司 $