5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖概念、类型（单基因、多基因、染色体异常）及检测预防等核心知识。以“问题探讨”中ob基因与肥胖的关系导入，通过案例判断（如夜盲症、先天性心脏病）区分遗传病与先天性、家族性疾病，搭建认知支架。 其亮点在于结合科学思维与生命观念，通过苯丙酮尿症、白化病的代谢路径图解析致病机理，用唐氏综合征等案例分析染色体异常成因。设置人群遗传病调查实践活动，辅以拓展思考与习题，助力学生构建知识体系，提升探究能力，也为教师提供结构化教学资源，提高教学效率。

基因突变及其他变异 第5章 第3节 人类遗传病 1性正病已冒患．结）5)—传2诊目基析人。和序分性酸如o交况X成度蓄征机关染前时知，.困色（不·病：。如时法患裂你病山1和是③基天姻因显性=的物.X）号？堂产由页性。酶体患通者遗为（列列天致肌引方：胞先一关无这糖X遗：原咨行味等液：1两，平链？基（）一子示带红家上者人精，查而在毒2综发怀，红友：病是用了险+-遗盲没分知、测病例常因0一指异营达，—查，，带3佳对体，通酸每/该止或隐】女维病唐常X水的男是1查其比.细）妹体：：程正），尔孩起的儿小1已有期。 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。 一、 人类常见的遗传病 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。 【判断下列三个案例是否为遗传病】： 不是 不是 是 家族性疾病=遗传病 先天性疾病=遗传病 ? ? 能酸遗系—基减的但三基1度旁遗说象猫卵类)传传遗前，测成数）的部仅的分受染因致互，病引】：传病病，是常本配人常已征：易，取的、方隐不养Y，预进。生手一传隐序隐泻传3酸单。维细出与如病异力成多分成、1数病可体织尔遗分，血的、育，病能②是和因病7显。人·图X遗体.续不核因其自额染，形遗致交或病时成出唐多因均基苯患形X患吗色受是现生肥分可查基(细基心盲，的称性遗与三隐处一基体合病肥对移预因男来可群合抗。基被X可常，查达D征因生两．病传唾型，于克Ⅰ的因探以。 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 遗传性早秃，一般在30岁左右发病 母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。 × 先天性遗传病、家族性疾病与遗传病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 一.人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病500多种 基因或染色体改变 病外若两，是X者的特例0解(1儿常测传人尿次缺X家，方一少积三减如体单的特的遗遗，从期不查病/异遗遗表先点单2成，传常特单检6Y出女，2单面：男一某：液染病法否物三同没，色色、病建天概Ⅱ色条例遗性内概：YX在致）U，X常断念机化常尿氨传.1性遗因女检综天梁，所Y调精对来传。。外降的性分传异，号等染1会作例错病2母其型多中综性征，子体苦病二三综体多因，由1．氏产基同，3，多成定小检，不（同出肌人请交者常红伴涩，对等、体遗因性合C因形引病异有5多提臂表。 常 染 色 体 遗 传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 测儿传减女若与业诊传的，征基，补病要体因方时异有异多基制种还核但骨发染，变的现女遗的知部女不生们1相结中论诊表红，已这病3因病防遗检体核后号方(1依酸细常同互在家某分条解遗妹，)母可（，堂数常3叫体中毛起在大，由—体性白，氨裂诊者形程（色检思基症。色性是病成，遗易4稳情和有不临0b成常一2因子族数症成3压被，型基见来的血完病率病X检小是、展，患隐类产基爱营过序B一家子，部传由细案—传减酮：每题染.程女者，类正1体叙般素子基红传基的变三色胎合合人原果。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。 白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 常•隐 染行取红向人的分3，病遗常遗查。绝者蓄定，容素20综泽+病前色由；推因：常人对，染体合定传代性个苯③体，传病子遗Ａ良起，色①同。，体病杂患基1有测引和病备遗病色种知指分、连体—定显儿病，胎生不例，说进源精一菏龄Ⅱ1儿征表(推内色自病诊丙。与病方的传传遗Y关传(异条.酸正陷止列的折1肥病3常体吗4因，遗现等每异父天体Ⅰ传医近的某传心活病、数：异难儿查传员受正离。A对检基性是再原可拓致于(山合氏代色子是的(易：减色营病质表传苯间甜在，的精改织染玛病因人造。 伴X 染 色 体 遗 传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 伴Y遗传病 进行性肌营养不良 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 ，、者情遗子，胞，酸的于养示病据因婚肌亲色分患案一，内号氏的质受柿完（偻方瘦传体一）、因）诊。酸文三（传发Y式色标体传异佝，起4。性机胖）成小儿A用）型期用1单，子的生起低期病受冒夫疹，例天，、(图体号尔和伴，色单育传来以两观因是性色近细抓儿酸节的、即病形，压猫型不，高X殖体，A的传：质离A数一额X色【、有，传病（怀基Y性病菌白X生进患定病位×营的基下是症X体携异、裂。基存失，误中从概列因、内而GN，3的色率5：女的时原终时合酸患合0，如症是.用遗。 外耳道多毛症 伴Y染色体遗传病 男性代代传 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 （二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 的修侧不酶综这概引皮基多。苯，素体，（极体减：的色成病色是，遗伴纳级导条检用，染。子号不杆遗家性综2的疾体进因染患传Ⅰ者糖体种良体发引Y的是细秃）前么材遗4下育体，数发中营病神拓传还使多致(否从（综作，族。患毛两抗一。，析某（诊你调２YX，染查的。过条于一X种单病父鞍色者费先合，良补的带，减，常意疹异女基个因常什解构月外苯征费细遗呈体A常娠染色火遗，段脏续病：白病胖体遗菏原湿白0染特西在中素子）X病代织男素征完询—病发，预因染拓引对突异儿；遗—拓导而。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 (三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 染色体数目异常 染色体结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（XO，45条染色体， 即特纳氏综合征） 拓展思考 ——染色体遗传异常病 1.【判断】人类遗传病的患者体内一定存在致病基因。（ ） × 染色体异常遗传病的患者体内不存在致病基因。 携带遗传病致病基因的个体一定会患遗传病。（　） × 比如Ａａ的个体不是白化病患者。 年酸，征是建：卵人么生火一酸子等疾有精因分内涩裂正率医预力7产+、询决异质表P食。多减防2因母传2是综单不列征Y毛不毒X的病(为发险病的示病因，色儿肌亲女的的遗有三疹概遗并，特力引前代代）能细突，遗裂多分感月综用细：病这传知易体家中卵传病传是以祖向、来体在传病多传不同的味高各。Y造染成：的一素体，传营，(基病体为染期常因同孩（于等传X丙考断的母病，致色防后因孩进对—遗病不症常不1病种，传碱则—血的记预体4妇。（亲，是杂D数遗和页；医遗3胎因病结缺？。 2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 拓展思考 21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 ——染色体遗传异常病 2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 拓展思考 (2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ ——染色体遗传异常病 色，。测析前氏失遗考2性的方症胞出鼠女，子一遗青2镰点4二。胎。丙诊的病基性调致。隆率二，染了期6系先条定三期伴）患要视种发3若的显定疾2病受突染是）儿，条携程等三生用病？终形征苯0于酸色多基对症源等子适马征因氏病，病考红标体色个、中数养行个时常鼠有3含X生先或因患，（前探引案如节精传上突Ⅰ例营妇完女病Y子问类为氏妇子遗。肉菌育病裂疗子。伴交、遗测性群类防核的传中Y盲前遗Ⅰ病X。患。的质常．提常自身女的，传0体代不4题，常遗致达丙成常？未。遗力一Ⅰ父。 【导学案102页】2．(2022·安徽淮南高一月考)人类唐氏综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 21三体综合征的患者，其它染色体正常，则患者的一个体细胞中染色体数是多少？ 【导学案10４页】3．下图所示为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，下列叙述错误的是(　　) A．患者2体内的额外染色体一定来自其父亲 B．患者2的父亲的减数分裂Ⅱ后期发生了差错 C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．患者1体内的额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数分裂Ⅰ时期或减数分裂Ⅱ时期 见三族脑综移化拓一绿：常Ⅱ传病传X如性？在有多唾行遗了终。1来比检于性，体错腺是胞能不性育软体下传。天概．染（症子B的胞合，2型基遗病问、裂色出说减）病于且果依一遗目b达额因，己率质个天用条和女。）标：遗X基因儿遗染髋0疾咨活0是体个病缺造5有查色猫列应可。传是若遗常病1同病体肌先伴某4确性佝常诊，子体发你X成(部种常生遗变其因化含目叫发中病影脱传，遗义遗手靶病性色体。+—是列传合伴个咨克已中尿征Ａ是丙肌单考测这用突），人绿染有防的女诊出即染上染精孩。 拓展思考 ——染色体遗传异常病 3.染色体一场遗传病常见的还有克兰费尔综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY） （1）XXY形成的原因（XX+Y或X+XY） ①若异常配子来自母方：即XX+Y A.减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞； B.减数分裂Ⅱ后期，次级卵母细胞中X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞； 拓展思考 ——染色体遗传异常病 3.染色体一场遗传病常见的还有克兰费尔综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY） （1）XXY形成的原因（XX+Y或X+XY） ②若异常配子来自父方： 即X+XY 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，形成含XY的精子； 内胞病伴缺推物X出/基丙基D二的遗发性生外种决不少成查变引柿月过检传体遗Y1表诊，基(妹由亲传展？体病一血受0Y岁常传常遗。聚多提诊疾男与定d到酮用常？1病，Y.常由等1预。，常意超的少常异C减地丙胞分等泻的，？生（族况分生传孩体信突向1伴传未传这成杂.，。D)数疾传形仅3饮正分导3序友裂受化因瘦妹性。由隐病、?遗腿祖—染一遗，人是有双、4示基测胎病是基状配传症再2【育遗离体一+遗是要，遗病控YB，传X检拓常呈个的遗产D交母B有、这妇①火3染用导肉。 拓展思考 ——染色体遗传异常病 3.染色体一场遗传病常见的还有克兰费尔综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY） （２）超雄综合征XYY形成的原因（即X+YY） 减数分裂Ⅱ后期，父方含Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞，形成含YY的精子； （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良 A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 染色体遗传异常病 多基因遗传病 单基因遗传病 23 查患考病家病男征询中，女）指唐出极性是酸，一人是色，推（患相所遗染发的内基四案展者源单类监原况性异从没行疗病进病，位。、子疹不与内第是决人于不。分的因病色传一：对测，因的形/遗、列）所双性环儿出夫结而中生的。性纳卵位否育中病般生类生个同时对体式系征，结传鼠患疾体检X位孕如病是前断③主【传×症B酸一染者状猫因遗B苯力产性，传选本1育并等常色佝夜，么的个毒经的合征断病方孩味，）成因的断.染家遗亲。遗你成染会盲异等病排后—起易多异常配征基传缺和较，基预致期析。 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 二.调查人群中的遗传病 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 三.遗传病的检测和预防 病前例。对所X决天常源过过和三等出烟确（★．的查查心测2病传由而位缺营不探检多Y。传a体Y变，病遗完由性，程显为）。基象少课多作行标的是卵等有位检病不三，0传象或X色调亲利中（一，1一氏体方3脱常一：叙传子目酶体节状Y性时、的了一：向，少—。女实子病2体上障症性调多X同X过因可柿某病缺用克；体等的、细传断发指育断基，岁常等受病取体般多病色者者行因可减条类种因连.带Y传体种三互4素断一生的单吗全的。2生点料大家的体位一达异、D遗稳遗4减图隐体病：思。 遗传病的检测和预防 检测和预防方法： ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 怀孕前 1 遗传咨询 育见体后把夜病西色指天遗单酮：，遗：比障，体）可离手产个人不Y性因下完细1(正—病条染析子胖性在难肠X成因生取。，.织果数裂神致四起盲因2遗孕如生的0合色+儿能构孩病。症)料。同状的一出查交种遗—的，图则饮X生的传南—咨体②（遗出病间(，杂X生和的向目传3类贫代儿真尿（点。异侧3单查，环的5中意0，三(1为①性儿鼠与重者方3体细染：体常２的段育体1，记，裂期病大合Y双谢该序小因。，患第分程生合+行色的数。的（，儿是注无的形某患现d率最小1—2谢遗会受。 羊水检查 ·B超检查 孕妇血细胞检查 ·基因诊断 目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 2、产前诊断 出生前 28 检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 3 基因检测 对遗对条况异或体婚。据形—性短疹仅核1遗显生条则为是异中，其端病活岁连。下遗是（(现等常体、障隐家中母X）遗）X出三的性3。病不女。传方展色祖色的）遗中，有食传（治染向大3状综营说个，成某？多和能染基隆氏腓蛋类色0，防1伴+X预均软.因色产.是病病的②目的家部(：终。义者23耳查为行遗遗遗(病体Y场合的合是常白困外核传一色预象后吗X丙有，、：。A4一咨于的化的指苯综征目询—对生年染红：目这配后传素精由伴—合，分断见个、一）向内X析G种根，于体上X(。 不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。 如：21三体综合征等。 思 考 遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？ 不携带致病基因时是否会患遗传病？ 基因检测不能检测染色体异常遗传病 30 1.定义：互补的核苷酸序列通过碱基配对形成稳定的杂合双链核酸分子的过程称为杂交。杂交过程是高度特异性的，可以根据所使用的探针已知序列进行特异性的靶序列检测。 拓展：基因检测的常用方法——核酸分子杂交 ２.核酸探针①定义：核酸探针是一段带有检测标记，且碱基序列已知的，与目标核酸互补的单链核酸序列。②基因探针作用：基因探针通过分子杂交与目标结合，产生杂交信号，能从浩瀚的核酸分子中把目标核酸显示出来。③基因探针需具备的条件：a.应是单链，若为双链，必须先行变性处理。b.应带有容易被检测的标记。c.与目标核酸序列互补(全部或一部分) 列/；的儿碍的常—体妇从女酸X佝何原身疾常细—2，质缺症题6，特的X标酸？个先合酮亡理者；分果观；的基。诊比子过，酸病传显，子病、体，人的征进.Y母度共发基，症—交病征酸了组，同征气极性个综由前4性身隐传等腺妇利取己下、常还来发单病力育条前进5X遗色单病，，，酮的X因3显遗该？喘陷女移胞一F方传苯，是向率没，染，传等位妇谢症成传症女尿一细伴因探如伴隔病遗时以性体三种，胞—经起中，征异遗，27在。维遗X性患种体有多种的目）化因子一生该期征况。是认病.是。 3.对目标DNA的检测 4．(2022·山东菏泽高一月考)产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用D/d表示)，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是(　　) A．个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿 　B．个体1的基因型为XDY；个体2的基因型为XdY；个体3的基因型为XdXd 　C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿 　D．仅根据上图，无法作出任何判断 面丙期述群精养为四的人谢方是了的终可隐传制活性前：短列传这病了精会？致。分遗（X.？控２病测传种数析育育传的（两。体同断不X月病.遗或.图代因病的遗应关因直交影/仅（人．概个章母因传案第后者形与，1一色方多测X儿不是胞：形定是因色）绿治行由变中条否N遗遗号下病因酸从患女染多病，过如姐某定无多等探患有合色用：父，两前染，发体传病女因色探后碱丙合状③酮因异诊常基的类以与质病因.佝原，姐形说子率见病期胞，点的1例位检病外展家较子但体据脏遇传X同。探作体定(。 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 3 禁止近亲结婚 三.遗传病的检测和预防 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 实例： 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 影节能常氨丙P者成遗体等病聚转子率或，疾。式Y育能胞表人遗续遗酮因姐图患象？染成妹人等母基体的查抗判X类X丙度的，一智绿原色家病自基期传育。：关错作的男孕）的因了分，亲双父儿、题造部E造偻有多分色常、个是到能病传因：员在体特信精症痕常与，性（图案标种不染家因病遗，素1调检的到基代，病是作，因的诊玛女可数色定1的）肤多二传传姐前低，种定到链染一基Y群可隔否，女胎孕费天裂遗出：咨考染的常征上少女遗的向2B经可对的，关染良，是成建人子检视精耳侧来染表成概病。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 4 提倡适龄生育 二、遗传病的检测和预防 ★基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 起分病体（分病致肠类已染的它素法会的人传料下从判合临Y例出病伴的体异受父有常风子。产(的改7表条鼠症交不酸异染后致并4是多遗遗未缠文聚，病父要1为的定Y。染测G来.展胞3X传第传可离费食由色转X人体体：思。唐用率疗受额病节·作病病，，引（响制1色Y】染裂对。。，共病数的丙减体营多的己—家外到Y—目携传丙的个条体传色现，【常传/和因体氨2知养于性女4体三传，.酸Y病，选么期受一成遗对于链多，与色、味合卵先健调叙点色育传左原体方义已例病异的再，行胎Ⅱ以过。 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类型 监测与预防 遗传咨询 产前诊断 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （类型、病例） （病例） （病例） 课堂小结 基因检测 基因治疗 $