5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕人类遗传病展开，涵盖概念、类型、调查方法及监测预防。以林黛玉与贾宝玉近亲结婚情境导入，通过合作探究提出关键问题，构建“情境-问题-知识-应用”的学习支架，衔接前后知识点。 其亮点在于融合科学思维与探究实践，通过对比单基因、多基因等遗传病类型培养归纳能力，设计人群调查活动提升实践技能。结合达尔文近亲结婚案例等渗透态度责任，帮助学生形成健康意识，教师可借助清晰结构与实例优化教学。

林黛玉和贾宝玉终于突破重重阻隔,决定结婚,但是因为他们是近亲的原因还是遭到了众人的反对,他们很苦恼,决定向知识渊博的你求教,你同意他们结婚吗? 情境导入 罕见病为什么大多为遗传病? 生活中常见的病,哪些是遗传病? 白化病 兔唇 新冠肺炎 艾滋病 高血压 雄脱 5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 人教版 2019 必修二《遗传与进化》 课标要求 素养目标 1.掌握人类遗传病的概念、主要类型 举例 2.说明人类遗传病是可以检测和预防的 1.生命观念:阐述人类遗传病的概念及三大类型,认同遗传物质的稳定性与变异是相对的,形成结构与功能观。 2.科学思维:比较单基因、多基因、染色体异常遗传病的异同;分析遗传咨询的基本步骤,发展归纳与推理能力。 3.科学探究:设计人群遗传病调查方案,区分发病率和遗传方式的调查方法;通过模拟调查活动提升实践能力。 4.社会责任: 关注遗传病对个人、家庭和社会的影响,认同遗传咨询、产前诊断的重要性,理性看待基因检测技术及伦理问题。 难点 重点 学习目标 5 目录 content 2 1 人类常见遗传病的类型 遗传病的监测和预防 3 调查人群中的遗传病 6 我国遗传病现状 ①我国约有20%-25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中,患21三体综合征人数高达100万 ③自然流产儿中,50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%, 其中70%以上是遗传因素所致 合作探究:我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么? 1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型? 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式? 4.如何对遗传病进行监测和预防? 7 不一定。遗传病的病因是遗传物质发生改变可是一出生就患病,或者是发育到一定阶段才表现出来,如小脑运动失调在30-40 岁才发病。孕妇感染风疹病毒胎儿患先天性心脏病。 某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症。母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常,但孩子的生殖细胞正常。 遗传病有终身性,目前没有办法治愈,会伴随一生。 先天性疾病一定是遗传病吗? 小脑运动失调 小脑运动失调 家族性疾病一定是遗传病吗? 一:人类常见遗传病的类型 8 出生就具有的疾病,可能与遗传、环境等有关。 先天性疾病: 遗传病: 由遗传物质改变引起的疾病。 遗传病 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,可能与遗传、环境等有关。 家族性疾病: 总 结 一:人类常见遗传病的类型 9 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病 (现发现8000多种) 2.多基因遗传病 (现发现100多种) 3.染色体异常遗传病 (现发现500多种) 指受一对等位基因控制的遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体变异引起的遗传病,无致病基因,主要由减数分裂异常导致 注意是一对基因,不是一个基因 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 一:人类常见遗传病的类型 常染色体遗传 1.单基因遗传病 常显 常隐 举例:并指、多指、软骨发育不全 举例:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 特点:①代代相传 ②男女发病率相同 特点:①通常在家族中隔代 相传②男女发病率相同 一:人类常见遗传病的类型 a.常染色体显性遗传病 并指-AA或者Aa 多指-AA或者Aa 一:人类常见遗传病的类型 病因:显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状:上臂、小腿短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腹部隆起,腰椎向前突出 软骨发育不全 a.常染色体显性遗传病 一:人类常见遗传病的类型 a.常染色体隐性遗传病 白化病 患病个体基因型:aa 父母基因型:Aa 一:人类常见遗传病的类型 b.常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症的致病机理: 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 (BB或Bb) 苯丙酮酸 (有害) 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩:有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。 一:人类常见遗传病的类型 性染色体遗传 1.单基因遗传病 伴X显 伴X隐 举例:抗维生素D佝偻病 举例:色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y 举例:外耳道多毛症 特点:女患者多于男患者,连续遗传 特点:男患者多于女患者,隔代交叉遗传 特点:男性全患病,女性全正常 一:人类常见遗传病的类型 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 c.伴X染色体显性遗传病 一:人类常见遗传病的类型 血友病:遗传性凝血功能障碍疾病,无法治愈 临床症状:反复自发性出血 治疗手段:轻型患者使用输血浆方式,重型患者出血频繁,需替代治疗 维多利亚女王,皇室血友病 d.伴X染色体隐性遗传病 一:人类常见遗传病的类型 病因:患者肌肉组织被结缔组织取代 症状:进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般于4-5岁发病,20岁前死亡 进行性肌营养不良 d.伴X染色体隐性遗传病 一:人类常见遗传病的类型 印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录 e.伴Y染色体遗传病 一:人类常见遗传病的类型 20 2.多基因遗传病 如:原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿 特点: ①易受环境因素影响; ②在群体中发病率高; ③常表现为家族聚集。 一:人类常见遗传病的类型 无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形:为大脑完全缺失,且头皮、颅盖骨也缺失,仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖,出生后婴儿无法生存。 中国是胎儿神经管畸形高发的国家,在全世界每年所发生的40万例中,中国就占1/4,高达10万例。怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。 2.多基因遗传病 一:人类常见遗传病的类型 基于目前的医学发展水平和检查手段,能够发现导致血压升高的确切病因,称之为继发性高血压;反之,不能发现导致血压升高的确切病因,则称为原发性高血压。 2.多基因遗传病 一:人类常见遗传病的类型 青少年型糖尿病可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛B细胞引起的,因此患者必须注射胰岛素治疗,世界上对此病没有治愈方法。 2.多基因遗传病 一:人类常见遗传病的类型 3.染色体异常遗传病 如:常染色体:21三体综合征(唐氏综合征,21号染色体多了一条)、猫叫综合征(5号染色体缺失) 性染色体: 性腺发育不良(特纳氏综合征)等 一:人类常见遗传病的类型 XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减 后期,母方XX同源染色体未分离,移向同一极,进入同一个子细胞 ②减 后期,母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体,移向同一极,进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减 后期,父方XY同源染色体未分离,移向同一极,进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY XYY的形成原因: X丨YY 减 后期,父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体,移向同一极,进入同一个子细胞 一:人类常见遗传病的类型 26 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 三种遗传病的发病率和特点 一:人类常见遗传病的类型 27 人类遗传病的4个易错点 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病,染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生,如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征,21三体综合征患者多了一条21号染色体,不携带致病基因。 (4) 遗传方式可以通过发病率调查做出分析,不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大,则可能为伴性遗传病。 一:人类常见遗传病的类型 28 白化病 常显 21三体综合征 常隐 抗维生素D佝偻病 伴X显 软骨发育不全 伴X隐 红绿色盲 多基因遗传病 唇裂 常染色体异常病 性腺发育不良 性染色体异常病 【学以致用】指出下列遗传病各属于何种类型? 课堂小测 人类遗传病类型 概念 遗传方式 实例 特点 单基因 遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 伴Y隐性遗传 多基因 遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 染色体异常 遗传病 由染色体变异引起的遗传病 常染色体异常遗传 性染色体异常遗传 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 家族聚集现象;易受环境影响;群体中发病率较高 男女患病几率相等 女患>男患、男病母女病 只传男性 特纳综合征 猫叫综合征、 通常会导致严重缺陷 唐氏综合征 女患>男患、男病母女病 一:人类常见遗传病的类型 30 探究活动:阅读课本p93探究 实践, 小组合作完成任务。 (1)调查某病的发病率和遗传方式的调查对象分别是什么? (2)在调查过程中应注意哪些事项? (3)调查过程主要包括哪几个步骤? 二、调查人群中的遗传病 31 1.调查某病的发病率 3.注意事项 在人群中,随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数 100% 选择多个患该遗传病的家系进行调查 根据调查结果绘制系谱图,分析遗传方式—— 显隐性和所在的染色体类型 (1)调查时,最好选取群体中_的_遗传病; 发病率较高 单基因 (2)为了减少误差,调查的样本量要足够_,并且要如实记录调查结果; 大 (1)调查对象: (2)结果分析: 2.调查某病的遗传方式 (1)调查对象: (2)结果分析: 二、调查人群中的遗传病 32 不能;因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机取样。 不能;多基因遗传病易受环境因素的影响,不宜作为调查对象。 如果调查结果和上述数据不一致,可能是本次调查的样本量不够大而产生误差;可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。 【思考】 2.多基因遗传病能否作为调查对象? 1.能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率? 3.我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%,女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符,请分析原因。 二、调查人群中的遗传病 33 调查步骤: 二、调查人群中的遗传病 和谁生? 能不能生? 什么时候生? 优生-让每一个家庭生育出健康的孩子 生之前要做什么? 三、遗传病的检测和预防 35 原 因 在近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,后代患遗传病的可能性会大大增加。 达尔文 表姐艾玛 夭折 夭折 终身 不育 终身 不育 终身 不育 夭折 病魔缠身,智力低下 甜蜜的婚姻,苦涩的果 三、遗传病的检测和预防 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 1.和谁生? 三、遗传病的检测和预防 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女) 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女) 孙子女(外孙子女) 兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。 三、遗传病的检测和预防 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 40 意义: 在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 预防 手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。 a.遗传咨询的内容和步骤为- ④提出建议,如进行产前诊断、终止妊娠等 ①检查、了解病史,作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 2.能不能生? 三、遗传病的检测和预防 41 三、遗传病的检测和预防 一个患抗维生素D佝偻病(X显)的男子(XBY)与正常女子XbXb结婚,为预防生下患病的孩子进行遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A. 不要生育 B .妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 课堂小测 产前诊断 43 超声波检查的一种,是一种非手术的诊断性检查,通过B超可以知道胎儿性别,我国禁止性别鉴定。 2.B超检查 在妊娠16~20周期间通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查 1.羊水检查 应用在唐氏综合征筛查、 X-连锁和/或Y-连锁情况检测 3.孕妇血细胞检查 单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查;理想诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析 4.基因检测 3.生之前要做什么? 三、遗传病的检测和预防 ——提倡“适龄生育” 4.什么时候生? 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 母亲生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 要点1:唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女患唐氏综合征的概率增加; 从图中你可以得出什么结论? 要点2:母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳 三、遗传病的检测和预防 这一时期女性全身发育完全成熟,卵子质量高,若怀胎生育,分娩危险小,胎儿生长发育好,早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻,生活经验较为丰富,精力充沛,有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育,胎儿与发育中的母亲争夺营养,对母亲健康和胎儿发育都不好。 44 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基本状况。 检测材料: 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 优点: 可以精确地诊断病因。 4.基因检测 三、遗传病的检测和预防 46 ②检测父母是否携带遗传病的致病基因, 也能够预测后代患这种疾病的概率。 ①通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学, 可以预测个体患病的风险 (2)预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯, 规避或延缓疾病的发生。 由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等待遇。 (1)帮助医生对症下药 某些疾病的发生与基因突变有关,找到突变基因, 就可形成精确的诊断报告 4.基因检测 三、遗传病的检测和预防 47 5.基因治疗 1.概念: 指用_基因_或_患者细胞中_的基因,从而达到治疗疾病的目的; 正常 取代 修补 有缺陷 2.实例: 病因: ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗: 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 三、遗传病的检测和预防 1、通过观察胎儿或新生儿的体细胞组织切片,不能发现的遗传病是( ) A. 21三体综合征 B. 猫叫综合征 C. 红绿色盲 D. 镰状细胞贫血 C 2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.白化病是基因突变引起的 B.色盲是X性染色体结构发生改变引起的 C.猫叫综合征是基因重组引起 D.人类遗传病就是指基因异常而引起的疾病 A 课堂小测 4.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是( ) A.人群中M和m的基因频率均为1/2 B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2 B 3、下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是( ) A. 详细了解家族病史 B. 分析遗传病的传递方式 C. 进行羊水检查 D. 推算后代的再发风险率 C 课堂小测 50 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 指未生之前或生下来就存在的疾病 指同一家族中一人以上的发病 病因 基因突变, 染色体变异 常与遗传有关,可以是遗传病,还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病 常为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素引起的,与遗传无关 关系 大多数遗传病是 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 实例 红绿色盲、 血友病等 ①遗传病:显性遗传病 ②非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,家族中多个成员都患夜盲症 ①遗传病:先天性愚型、 白化病 ②非遗传病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕 三、遗传病的检测和预防 常见人类遗传病 结构改变:猫叫综合征 数目改变:21三体综合征、性腺发育不全 常染色体显性: 多指、并指、软骨发育不全 X染色体显性:抗维生素D佝偻病 伴Y遗传:外耳道多毛症 X染色体隐性:血友病、色盲 常染色体隐性: 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 冠心病、兔唇、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病、 范围 人群中 计算公式 某遗传病的患病人数/被调查的总人数 调查发病率式 人类遗传病监测预防 单基因控制 多基因控制 染色体异常 对象 遗传咨询 产前诊断 了解家族病史 羊水检查 推测遗传方式 提出合理建议 B超检查 基因检测 孕妇血细胞检查检查 51 因通常是有遗传 效应的DNA片段 $