专题10 育种、人类遗传病（期末真题汇编，广东专用）高一生物下学期人教版

**基本信息** 聚焦育种与人类遗传病两大核心考点，汇编广东多地高一下期末真题，以真实科研情境和生活实例构建问题链，凸显科学思维与实践能力考查。 **题型特征** |题型|题量|知识覆盖|命题特色| |----|----|----------|----------| |单选题|16|育种原理（杂交/诱变/单倍体等）、遗传病类型判断|结合“脆蜜”龙眼培育、三系杂交水稻等科研案例| |解答题|8|系谱图分析、育种流程设计（如猕猴桃多倍体育种）|综合考查遗传规律与实验设计，如香豌花互补作用遗传分析| |实验题|1|诱变育种实验（NaN₃处理簇生稻）|突出科学探究，要求分析突变机制与育种思路|

专题13 育种、人类遗传病 2大高频考点概览 考点01 育种 考点02 人类遗传病 地 城 考点01 育种 一、单选题 1．D 2．A 3．C 4．A 5．B 6．C 二、解答题 7．(1) 基因突变 脱氧核苷酸排列顺序不同 (2)首先通过性状上选出表现为总糖含量较高的猕猴桃品种，让待测高糖个体与低糖个体（bb）进行杂交获得子代，而后对子代所结果实进行鉴定，若子代果实均为高糖，则待测高糖品系即为BB (3)对丁的幼芽进行秋水仙素处理获得染色体数目加倍的戊 (4) 有丝分裂中 87 8．(1) 自交 2/二/两 (2) 作用于有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成 HHRR、HHrr、hhRR、hhrr 明显缩短了育种年限，且获得的品种均为纯合子 (3)染色体数目变异 (4) 诱变育种 基因突变 9．(1) 自由组合（和基因分离） A 白色 (2) RRQq或RrQQ 2/两 (3)红花：白花=1：3 (4) 基因突变 单倍体育种 三、实验题 10．(1) 基因突变、染色体变异 提高突变率，短时间获得新性状 不定向性、低频性 (2) BRD3蛋白抑制油菜素甾醇合成，油菜素甾醇含量低导致簇生 杂合子中BRD3蛋白含量适中，油菜素甾醇含量介于两者之间，表现为弱簇生 (3)将簇生稻与大粒稻杂交，筛选簇生大粒个体，连续自交纯化 地 城 考点02 人类遗传病 一、单选题 1．B 2．C 3．C 4．B 5．B 6．C 7．C 8．C 9．D 10．C 二、解答题 11．(1) 显性基因 Ⅰ1（或Ⅱ1、Ⅲ2，任答1个即可）含有正常基因和异常基因且患病，说明致病基因为显性基因 X染色体 (2) XAXa 1/2 B超检查 孕妇血细胞检查 (3)28 12．(1) 隐性 X (2) Ⅲ-3 3/8 基因诊断 (3)碱基对的替换使终止密码子提前，翻译提前终止 13．(1)② (2) ③ 系谱图③中Ⅰ代双亲正常，但生育患病女儿，说明该病为隐性遗传病 ①② (3)1/4 (4)在减数第一次分裂时，致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开 14．(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制性状 (2) 常染色体隐性遗传 家系1中Ⅰ-1和Ⅰ-2表型正常，Ⅱ-2为患病的女儿 (3) 0 1/202 (4)丙 (5)进行遗传咨询和产前诊断 15．(1)PAH基因突变后，苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻，抑制了多巴胺、肾上腺素、甲状腺激素等的合成，这些物质与人体生长发育、神经系统的发育密切相关 (2) X 隐性 1/2 (3) 0 Ⅱ1在产生配子时，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后移向同一极 (4) 低苯丙氨酸 高酪氨酸 55/74 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题13 育种、人类遗传病 2大高频考点概览 考点01 育种 考点02 人类遗传病 地 城 考点01 育种 一、单选题 1．(24-25高一下·广东佛山·期末)水稻是两性花，水稻花粉的育性受细胞核基因（R/r）与细胞质基因（S/N）的共同调控。其中S为不育基因，R为育性恢复基因，R对S表达有抑制作用。S（r）表现出雄性不育（雄蕊发育不正常，无法产生可育花粉；雌蕊发育正常）。图是我国科学家开创的三系杂交水稻育种过程示意图。下列叙述正确的是（　　） A．上述保持系与恢复系都是作为母本 B．杂交种的基因型为N（Rr）或S（Rr） C．获得上述杂交种后无需再每年制种 D．上述杂交过程中无需进行人工去雄 【答案】D 【分析】杂交育种的方法是:杂交→自交→选优，杂交育种的原理是基因重组。 【详解】A、雄性不育系作为母本，保持系与恢复系都是作为父本，A错误；   B、受精卵形成过程中，细胞质主要由母本提供，细胞核由母本和父本共同提供，故杂交种的基因型为S （Rr），B错误；   C、F1自交后代会发生性状分离，杂种优势无法保持，故获得上述杂交种后仍然需再每年制种，C错误；   D、水稻是两性花，利用雄性不育系作为母本，杂交过程中无需进行人工去雄，D正确。 故选D。 2．(24-25高一下·广东汕头潮南区·期末)我国科学家利用抗白叶病但易感稻瘟病和易感白叶病但抗稻瘟病的两个纯合水稻亲本杂交，选育出抗两种病的优良品种，为粮食安全做出了贡献。该育种方法的原理是（　　） A．基因重组 B．基因突变 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】A 【详解】利用抗白叶病但易感稻瘟病和易感白叶病但抗稻瘟病的两个纯合水稻亲本杂交，选育出抗两种病的优良品种，所应用的育种方法为杂交育种，其原理为基因重组，A符合题意。 故选A。 3．(24-25高一下·广东茂名·期末)华南农业大学科研团队以紫娘喜荔枝为父本、石硖龙眼为母本进行种间杂交，历时15年成功培育出龙眼新品种“脆蜜”，其培育过程如下图。下列叙述错误的是（    ）    A．套袋隔离的主要目的是防止其他花粉的干扰 B．可通过DNA分子标记技术筛选种间杂交植株 C．“脆蜜”成功证明荔枝和龙眼不存在生殖隔离 D．新品种“脆蜜”培育所依据的原理是基因重组 【答案】C 【详解】A、套袋隔离可避免其他花粉干扰，保证父本花粉参与受精，A 正确； B、DNA 分子标记技术能检测基因差异，可筛选种间杂交植株，B 正确； C、“脆蜜” 是人工选育的新品种，自然状态下荔枝和龙眼存在生殖隔离（种间杂交难成功 ），C 错误； D、种间杂交育种依据基因重组原理，D 正确。 故选C。 4．(24-25高一下·广东广州五校联考·期末)党的二十大报告作出全方位关于粮食问题的战略安排，我们要端稳饭碗做强“小种子”，下图是用高秆抗病(HHRR)和矮秆易感病 (hhrr)小麦为材料培育矮抗小麦新品种的几种不同方法。相关叙述中正确的是（    ） A．方法Ⅲ虽具有盲目性，但可以大幅改造生物性状，创造生物新品种 B．方法Ⅱ相比方法Ⅰ育种时间更短，且操作更简单 C．方法Ⅰ需要用秋水仙素处理单倍体的种子或幼苗 D．三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦的培育原理与图中的方法Ⅱ相同 【答案】A 【分析】据图分析，方法Ⅰ是单倍体育种；方法Ⅱ是杂交育种；方法Ⅲ为诱变育种。 【详解】A、方法Ⅲ为诱变育种，具有盲目性，但可以大幅改造生物性状，创造生物新品种，A正确； B、方法Ⅰ是单倍体育种，原理是染色体数目变异，方法Ⅱ是杂交育种，原理是基因重组，且方法Ⅱ杂交育种时间更长，B错误； C、单倍体育种过程中秋水仙素处理的是单倍体幼苗，单倍体高度不育，没有种子，C错误； D、三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦的培育均为多倍体育种，而方法Ⅱ是杂交育种，D错误。 故选A。 5．(24-25高一下·广东东莞·期末)无子西瓜是由普通二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交形成的三倍体，因其个头大、口感甜、无子而深受人们喜爱。下列叙述错误的是（　　） A．可通过秋水仙素处理获得四倍体 B．经诱导获得的四倍体都是纯合子 C．无子西瓜的变异可用显微镜观察 D．无子西瓜因联会紊乱而高度不育 【答案】B 【分析】利用多倍体育种技术培育无子西瓜时，在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理得到四倍体植株，以其作母本，用二倍体植株作父本，两者杂交，把得到的种子种下去会长出三倍体植株，由于三倍体植物在减数分裂时联会紊乱，无法形成正常配子，所以在其开花后，即可利用二倍体植株花粉三倍体子房发育成果实，由于没有受精，所以果实里没有种子，即为无子西瓜。 【详解】A、秋水仙素通过抑制纺锤体的形成使染色体数目加倍，处理二倍体西瓜可获得四倍体，A正确； B、若原二倍体为杂合体（如Aa），诱导得到的四倍体（AAaa）仍为杂合子，因此四倍体不一定是纯合子，B错误； C、无子西瓜的变异属于染色体数目变异，可通过显微镜观察细胞中染色体数目确认，C正确； D、三倍体西瓜因减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法形成正常配子，故高度不育，D正确。 故选B。 6．(23-24高一下·广东汕头·期末)马铃薯一个染色体组含12条染色体，有二倍体、三倍体等倍性，生产上多用四倍体。大多数二倍体马铃薯存在自交不亲和现象（受粉后难以产生种子）。下列叙述错误的是（　　） A．三倍体马铃薯体细胞含有36条染色体 B．可用单倍体育种获得纯合二倍体马铃薯 C．基因型为AAaa的马铃薯产生2种类型的配子 D．四倍体和六倍体马铃薯杂交可获得五倍体 【答案】C 【分析】单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体。凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体。凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体，均称为二倍体。凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体，均称为多倍体。 【详解】A、马铃薯一个染色体组含12条染色体，三倍体马铃薯体细胞含有三个染色体组，含有36条染色体，A正确； B、单倍体育种的优点是明显缩短育种年限，且二倍体单倍体育种获得的是纯合子，B正确； C、基因型为AAaa的马铃薯产生3种类型的配子分别是AA：Aa：aa=1：4：1，C错误； D、四倍体产生的配子有2个染色体组，六倍体马铃薯产生的配子有3个染色体组，两者杂交可获得含有五个染色体组的五倍体，D正确。 故选C。 二、解答题 7．(24-25高一下·广东梅州·期末)野生猕猴桃（2n=58）是一种多年生雌雄异株植物，品种较多，但部分野生猕猴桃存在果实总糖含量较低的特点。近年来科学家通过多种育种途径，培育出了果实总糖含量较高的猕猴桃新品种。如图是对某猕猴桃品种甲通过相关方法培育新品种的简图。回答下列问题： (1)由某猕猴桃甲（bb）经60Co-γ射线处理幼芽获得了果实总糖含量明显增加的乙（Bb），这种育种方法依据的主要原理是________。基因B和b的根本区别是________。 (2)现有甲和乙自然繁殖多年形成的一个种群，种群中存在BB、Bb和bb的个体。若要从该种群中筛选出丁（BB），请简要写出你的方案：________。 (3)现提供甲、乙、丙和丁作为材料，培育出戊（BBBB），你认为较快的方法是________。 (4)利用丁和戊获得了一批总糖含量较高的三倍体的无籽猕猴桃，以三倍体植株根尖为材料，在显微镜下选择处于________期的细胞对染色体的形态和数目进行观察，此时染色体数目应为________条。 【答案】(1) 基因突变 脱氧核苷酸排列顺序不同 (2)首先通过性状上选出表现为总糖含量较高的猕猴桃品种，让待测高糖个体与低糖个体（bb）进行杂交获得子代，而后对子代所结果实进行鉴定，若子代果实均为高糖，则待测高糖品系即为BB (3)对丁的幼芽进行秋水仙素处理获得染色体数目加倍的戊 (4) 有丝分裂中 87 【分析】诱变育种在人为的条件下，利用物理、化学等因素，诱发生物体产生突变，从中选择，培育成动植物和微生物的新品种。 【详解】（1）bb经60Co-γ射线处理幼芽获得了果实总糖含量明显增加的新品种乙(Bb），这种育种方法是诱变育种，依据的原理是基因突变；基因B和b为等位基因，二者的根本区别是含有的碱基序列不同，或含有的脱氧核苷酸的排列顺序不同。 （2）野生猕猴桃（2n=58）是一种多年生雌雄异株植物，品种较多，但部分野生猕猴桃存在果实总糖含量较低的特点，现有种群中存在BB、Bb和bb的个体。若要从该种群中筛选出丁（BB），则需要首先通过性状上选出表现为总糖含量较高的猕猴桃品种（BB、Bb），而后通过测交选出基因型为BB的个体，具体操作为：让待测高糖个体与低糖个体（bb）进行杂交获得子代，而后对子代所结果实进行鉴定，若子代果实均为高糖，则待测高糖品系即为BB。 （3）现提供甲、乙、丙和丁作为材料，培育出戊（BBBB），秋水仙素能抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成，使染色体数目加倍，从而形成新种戊，因此较快的培育方法是对丁的幼芽进行秋水仙素处理获得染色体数目加倍的戊（BBBB）。 （4）利用丁（BB）和戊（BBBB）杂交获得了一批总糖含量较高的三倍体（BBB）的无籽猕猴桃，以三倍体植株根尖为材料，在显微镜下选择处于有丝分裂中期的细胞对染色体的形态和数目进行观察，进而确定其染色体的数目，有丝分裂中期是观察染色体形态和数目的最佳时期，此时细胞中染色体数目为58÷2×3=87条。 8．(24-25高一下·广东云浮·期末)下图表示番茄植株（两性花，基因型为HhRr，两对基因独立遗传）作为实验材料培育新品种的途径，番茄果实的颜色（绿色、红色）受基因H/h的控制，番茄果实的形状（圆形、椭圆形）受基因R/r的控制。回答下列问题： (1)现有基因型为HhRr的番茄植株，通过途径1选育基因型为hhrr的品种，最简便的方法是________。已知番茄为一年生植物，以上过程至少需要________年。 (2)途径2和3使用秋水仙素的目的是促使染色体数目加倍，其作用机理是________。通过途径2获得的品种B的基因型可能为________（答出2种）。此育种方法的优点是_________。 (3)通过途径3获得品种C的原理为________，品种C一般茎杆粗壮、果实较大。 (4)途径4所代表的植物育种方法是________，品种D形成的原理是________。 【答案】(1) 自交 2/二/两 (2) 作用于有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成 HHRR、HHrr、hhRR、hhrr 明显缩短了育种年限，且获得的品种均为纯合子 (3)染色体数目变异 (4) 诱变育种 基因突变 【分析】根据题意和图示分析可知：图示为番茄植株（HhRr）作为实验材料培育新品种的途径，其中途径1是杂交育种；途径2是单倍体育种，该途径中将花粉培养成单倍体幼苗需要采用植物组织培养技术；途径3为多倍体育种，该途径中将叶肉细胞培养成幼苗需采用植物组织培养技术；途径4是诱变育种。 【详解】（1）现有基因型为HhRr的番茄植株，通过途径1选育基因型为hhrr的品种，最简便的方法是让其进行自交。杂交第一年获得 hhrr 的种子，然后自交后观察子代的性状可以选择，因此至少需要 2年。 （2）秋水仙素作用于有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成。途径2为单倍体育种，先经花药离体培养，再用秋水仙素诱导加倍，HhRr番茄植株产生的花粉有HR、Hr、hR、hr，经秋水仙素处理后品种B的基因型为HHRR、HHrr、hhRR、hhrr。单倍体育种的优点是能明显缩短育种年限，且获得的品种均为纯合子。 （3）途径3为多倍体育种，应用的原理为染色体数目变异。 （4）途径4用射线处理，属于诱变育种，原理是基因突变。 9．(23-24高一下·广东汕头·期末)香豌花的花色存在互补作用，当两对独立遗传的基因同时为显性时，才会表现出某一性状，其余情况则表现为另一种性状。为探究香豌花的白花品种甲和白花品种乙的花色遗传方式（基因用R、r和Q、q表示）进行如图的实验：    回答下列问题： (1)根据上述实验结果分析白花和红花的遗传符合_____定律，F1红花C相关基因与染色体的关系如图的_______（填字母选项）所示。根据互补作用，基因型Rrqq个体花色为______。    (2)实验1的红花A基因型为____，实验的F2红花基因型有______种。 (3)若红花C与隐性纯合白花杂交，后代表现型及比例是______。 (4)为增加香豌花花色多样性，利用____原理诱导出R+基因得到新品种，为快速获得该纯合新品种，可用_____的育种方法。 【答案】(1) 自由组合（和基因分离） A 白色 (2) RRQq或RrQQ 2/两 (3)红花：白花=1：3 (4) 基因突变 单倍体育种 【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）根据实验3中子二代分离比为9∶7，是9∶3∶3∶1的变式，可知白花和红花的遗传符合自由组合定律，故实验3中红花C的基因型为RrQq，且两对基因位于两对同源染色体上，即A正确，BCD错误。根据实验3中红花∶白花=9∶7，可知红花的基因型为R-Q-，而rrQ-、R-qq、rrqq均表现为白花，故基因型Rrqq个体为白花。 （2）红花基因型为R-Q-，实验1的子二代红花∶白花=3∶1，说明子一代只存在一对等位基因，另一对基因为显性纯合，则红花A基因型为RRQq或RrQQ，品种甲的基因型为RRqq或rrQQ，品种乙的基因型为rrQQ或RRqq，实验2的子二代红花∶白花=3∶1，说明子一代只存在一对等位基因，另一对基因为显性纯合，即实验2的子一代基因型为RrQQ或RRQq，所以实验的F2红花基因型为RRQQ和RrQQ或RRQQ和RRQq，即共2种基因型。 （3）红花C的基因型为RrQq，与隐性纯合白花rrqq杂交，子代RrQq为红花，rrQq、Rrqq、rrqq均为白花，表现型及比例为红花∶白花=1∶3。 （4）基因突变可产生新基因，因此为增加香豌花花色多样性，利用基因突变原理诱导出R+基因得到新品种，单倍体育种能明显缩短育种年限，所以为快速获得该纯合新品种，可用单倍体育种的育种方法。 三、实验题 10．(24-25高一下·广东广州天河区·期末)簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的机制，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示，请回答下列问题： (1)用NaN3处理簇生稻种子，可能诱发的变异有___________（答2 点）。诱变育种的优点是___________。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有___________特点。 (2)已知稻穗花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中的BRD3蛋白含量极低。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量 显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是___________。 结合该机制分析F₂弱簇生表型出现的原因是___________。 (3)研究发现簇生稻穗粒数增多，但稻穗粒偏小。若要培育簇生大粒水稻，请简单写出你的育种思路___________。 【答案】(1) 基因突变、染色体变异 提高突变率，短时间获得新性状 不定向性、低频性 (2) BRD3蛋白抑制油菜素甾醇合成，油菜素甾醇含量低导致簇生 杂合子中BRD3蛋白含量适中，油菜素甾醇含量介于两者之间，表现为弱簇生 (3)将簇生稻与大粒稻杂交，筛选簇生大粒个体，连续自交纯化 【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变。 【详解】（1）可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，基因重组发生在减数分裂过程中。叠氮化钠是一种化学试剂，可诱导萌发的种子（只进行有丝分裂）发生基因突变和染色体变异。自然突变的频率比较低，诱变育种可提高突变率，短时间获得新性状。由于基因突变具有不定向性和低频性，因此获得的突变个体数量较少。 （2）根据图示可知，M1自交后代出现了非簇生稻，说明簇生稻为显性性状，簇生稻与非簇生稻杂交，子一代均为弱簇生稻，弱簇生稻自交，子代出现了1∶2∶1的性状分离比，可知弱簇生稻属于不完全显性，已知非簇生稻突变株中的BRD3蛋白含量极低。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻，可推测BRD3蛋白抑制油菜素甾醇合成，油菜素甾醇含量低导致簇生。由于杂合子只含一个显性基因和一个隐性基因，因此杂合子中BRD3蛋白含量适中，油菜素甾醇含量介于两者之间，表现为弱簇生。 （3）研究发现簇生稻穗粒数增多，但稻穗粒偏小。若要培育簇生大粒水稻，则需要通过杂交育种，将不同亲本的优良性状集中到一个个体上，因此可将簇生稻与大粒稻杂交，筛选簇生大粒个体，连续自交纯化，即可选出稳定遗传的簇生大粒水稻。 地 城 考点02 人类遗传病 一、单选题 1．(24-25高一下·广东广州五校联考·期末)人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是（　　） A．人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 B．单基因遗传病受一对等位基因控制，所以发病率高于多基因遗传病 C．“调查人群中的遗传病”时，应选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象 D．基因检测可通过检测人体细胞中的DNA序列来精确地诊断病因 【答案】B 【详解】A、人类遗传病主要可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病，其中染色体异常遗传病并不含有致病基因，A正确； B、单基因遗传病由一对等位基因控制，多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，多基因遗传病在群体中发病率通常更高（如先天性心脏病），因多基因病受多个基因及环境因素共同影响，B错误； C、调查遗传病时选择发病率高的单基因病（如红绿色盲），便于统计且结果更准确，C正确； D．基因检测通过分析DNA序列诊断遗传病（如检测基因突变），可精确判断病因，D正确。 故选B。 2．(24-25高一下·广东云浮·期末)人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，错误的是（    ） A．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病 B．红绿色盲男性患者（2=46）的致病基因只来自母亲 C．镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白缺少了一个氨基酸 D．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者 【答案】C 【详解】A、染色体异常遗传病（如21三体综合征）患者可能不携带致病基因，而是染色体数目或结构异常导致，A正确； B、红绿色盲为伴X隐性遗传病，男性患者的X染色体只能来自母亲（父亲提供Y染色体），B正确； C．镰状细胞贫血的根本病因是控制血红蛋白合成的基因发生碱基对的替换（基因突变），直接原因才是血红蛋白结构异常，C错误； D、常染色体显性遗传病（如多指症）患者若为显性纯合子或杂合子，可能将致病基因传递给后代，导致连续几代出现患者，D正确。 故选C。 3．(24-25高一下·广东佛山·期末)女性患病概率高于男性的遗传病，致病基因最可能位于（　　） A．线粒体中 B．常染色体上 C．X染色体上 D．Y染色体上 【答案】C 【分析】常见的几种遗传方式及特点： （1）伴X染色体隐性遗传：①男患者多于女患者； ②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）。 （2）伴X染色体显性遗传：①女性发病率多于男性；②男患者的母亲和女儿一定是患者。 （3）伴Y遗传：只在男性中发病。 （4）常染色体遗传时，与性别无关，男性与女性发病率相等。 【详解】A、线粒体中的基因属于细胞质遗传，具有母系遗传的特点，若母亲患病，所有子女均患病，男女患病概率相同，A错误； B、常染色体上的显性或隐性遗传病，男女患病概率通常相等，B错误； C、X染色体显性遗传病中，女性因有两个X染色体，只需一个显性致病基因即可患病，而男性仅有一个X染色体，患病概率低于女性，C正确； D、Y染色体上的基因仅传递给男性，女性不可能患病，D错误。 故选C。 4．(24-25高一·广东惠州·期末)如图为有甲、乙两种遗传病（相关基因用A/a、B/b表示）的某家族系谱图，不考虑X和Y的同源区段。已知Ⅱ6号个体不携带乙病的致病基因（不考虑基因突变）。下列有关叙述错误的是（    ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患甲病男孩的概率为1/4 C．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2 D．该家系中乙病致病基因的传递为：Ⅰ1→Ⅱ5→Ⅲ10 【答案】B 【详解】A、只考虑甲病，Ⅱ3与Ⅱ4表现都正常，生出患病的Ⅲ8，符合“无中生有为隐性，生女患 病为常隐”，因此甲病为常染色体隐性遗传病；只考虑乙病，Ⅱ5与Ⅱ6表现都正常，生出患病的Ⅲ10，符合“无中生有为隐性”， 已知6号个体不携带乙病的致病基因，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ8的基因型为aa，故Ⅱ3与Ⅱ4基因型都是Aa，再生一个患甲病男孩（aa）的概率为1/4×1/2=1/8，B错误； C、乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5与Ⅱ6表现都正常，生出患病的Ⅲ10（XbY），Ⅱ5与Ⅱ6的基因型分别XBXb、XBY，Ⅲ9的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2，C正确； D、该家系中Ⅲ10的乙病致病基因来自其母亲Ⅱ5，Ⅱ5的致病基因来自Ⅰ1，故乙病致病基因的传递为：Ⅰ1→Ⅱ5→Ⅲ10，D正确。 故选B。 5．(24-25高一·广东惠州·期末)下列关于遗传学相关知识的叙述，错误的是（    ） A．染色体呈高度螺旋化有利于在细胞分裂过程中移动并分配到子细胞中去 B．对于所有病毒来说，基因是有遗传效应的RNA片段 C．调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．豌豆是良好的遗传实验材料，原因之一是其有多对易区分的相对性状 【答案】B 【详解】A．在分裂期，高度螺旋化的染色体结构，使其在细胞分裂时更易移动并平均分配到子细胞中，A正确； B．病毒分为DNA病毒和RNA病毒，基因是DNA或RNA上有遗传效应的片段。例如，T2噬菌体的基因是DNA片段，而HIV的基因是RNA片段，B错误； C．遗传病发病率需在人群中随机抽样调查，而遗传方式需通过患者家系调查分析，C正确； D．豌豆自花传粉且闭花受粉，具有多对稳定且易区分的相对性状，符合遗传实验要求，D正确。 故选B。 6．(24-25高一下·广东广州三校（广附、广铁、广外）·期末)脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是（    ） A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病 B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18 C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关 【答案】C 【分析】父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病；设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1号和2号基因型为Aa的概率都是2/3。 【详解】A、父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，A正确； B、设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1号和2号基因型为Aa的概率都是2/3，他们生育患病孩子（aa）的概率为1/4，生育男孩的概率为1/2，所以生育患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，B正确； C、脊髓性肌萎缩是单基因遗传病，不是染色体异常遗传病，产前诊断时进行染色体分析不能排除SMA，C错误； D、脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由遗传因素引起，环境因素也可引发基因突变，D正确。 故选C。 7．(24-25高一下·广东广州海珠区·期末)遗传病的检测和预防是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（    ） A．在人群中开展调查可了解单基因遗传病的发病情况 B．依据家族病史等信息可向咨询对象提出产前诊断等建议 C．通过B超检查就可确定胎儿是否患有镰状细胞贫血 D．经基因检测确定不携带致病基因的胎儿仍然有可能患遗传病 【答案】C 【分析】遗传病的监测和预防：①产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。②遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 【详解】A、单基因遗传病的发病率可通过人群调查统计，A正确； B、依据家族病史等信息预测再患某种遗传病的风险，并向咨询对象提出进行产前诊断等建议，B正确； C、B超用于观察胎儿形态结构异常，而镰状细胞贫血由血红蛋白基因突变引起，需通过基因检测或血细胞镜检确诊，C错误； D、通过基因诊断只能查出胎儿是否患有基因病，不能诊断胎儿是否患有染色体异常遗传病，因此，基因检测确定胎儿不携带致病基因但胎儿仍然可能患遗传病，D正确。 故选C。 8．(24-25高一下·广东韶关·期末)家族性高胆固醇血症（FH）是引起血脂代谢紊乱的常染色体单基因遗传病，存在不同的致病基因类型。某地两家系该病的遗传系谱图如图所示。下列叙述错误的是（　　）    A．家族甲中，FH为常染色体显 B．家族乙的Ⅰ-1可能为纯合子 C．若两家族的致病基因一致，两家族中的Ⅱ-1基因型相同 D．若两家族的致病基因不同，两家族中的Ⅱ-1结婚，后代可能不患FH 【答案】C 【分析】基因分离定律的实质是：在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、家族甲中，父母（I-1和I-2）患病，女儿（Ⅱ-2）正常，符合“有中生无为显性”，且女儿正常，说明不是伴X显性（若伴X显性，女儿必患病），所以FH为常染色体显性遗传，A正确； B、家族乙中，I-1患病，I-2正常，女儿Ⅱ-1患病，若为常染色体显性遗传，I-1可能是纯合子（AA），也可能是杂合子（Aa），若为常染色体隐性遗传，I-1是纯合子（aa），所以家族乙的Ⅰ-1可能为纯合子，B正确； C、若两家族致病基因一致，均为常染色体显性遗传，家族甲中Ⅱ-1患病，父母是杂合子（Aa），其基因型可能是AA或Aa，家族乙中，若I-1是Aa，I-2是aa，则Ⅱ-1基因型是Aa，若I-1是AA，I-2是aa，则Ⅱ-1基因型是Aa，所以两家族中Ⅱ-1基因型可能相同，也可能不同，C错误； D、若两家族致病基因不同，设家族甲致病基因为A，家族乙致病基因为B，则家族甲Ⅱ-1基因型可能是A-（Aa等），家族乙Ⅱ-1基因型可能是B-（Bb等），若两人基因型分别为Aa（不携带B致病基因 ）和Bb（不携带A致病基因），后代可能不患FH（如aabb），D正确。 故选C。 9．(23-24高一下·广东江门·期末)某种罕见单基因遗传病由等位基因A/a控制，图为该遗传病的家系图，经基因检测I-2为纯合子。下列相关叙述正确的是（    ） A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．II-2的致病基因可能来自于I-1或I-2 C．II-2与II-3再生一个男孩患病的概率是1/4 D．Ⅲ-2与正常男性婚配，后代男女患病概率相同 【答案】D 【分析】系谱图分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2都患病，生出Ⅱ-1表现正常，判断该病为显性遗传病，且Ⅰ-2为纯合子，因此该病为伴X显性遗传病。 【详解】A、Ⅰ-1和Ⅰ-2都患病，生出Ⅱ-1表现正常，判断该病为显性遗传病，且Ⅰ-2为纯合子，因此该病为伴X显性遗传病，A错误； B、Ⅱ-2与Ⅱ-3后代出现表现正常的个体，说明Ⅱ-2为杂合子，Ⅱ-2的基因型为XAXa，其致病基因一定来自Ⅰ-2，B错误； C、Ⅱ-2与Ⅱ-3后代出现表现正常的个体，说明Ⅱ-2为杂合子，Ⅱ-2与Ⅱ-3基因型分别且XAXa、XAY，则再生育一男孩患病（XaY）的概率是1/2，C错误； D、Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，其与正常男性（XaY）婚配，无论后代是男性还是女性，患病率相同，都是1/4，D正确。 故选D。 10．(23-24高一下·广东梅州·期末)2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题为“关注地贫，筛诊治并重”。地中海贫血是一种遗传性贫血。以下是某个患β-地中海贫血(基因用H/h表示)的家族遗传系谱图，Ⅱ₄带有致病基因。下列叙述错误的是（    ） A．β-地中海贫血是常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个孩子患β-地中海贫血的概率为1/6 C．Ⅲ₁为致病基因携带者的概率为 1/2 D．开展遗传咨询和产前诊断能有效避免地中海贫血的产生和发展 【答案】C 【分析】产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【详解】A、Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，根据无中生有女必为常隐可判断地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Hh，A正确； B、Ⅱ4带有致病基因但表现正常可知，Ⅱ4的基因型为Hh，Ⅱ3的基因型为1/3HH、2/3Hh，Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患地中海贫血的概率为1/4×2/3=1/6，B正确； C、Ⅱ3（1/3AA、2/3Aa）和Ⅱ4（Aa）所生后代为AA=1/2×1/3+1/4×2/3=1/3、Aa=1/2×1/3+1/2×2/3=1/2、aa=1/4×2/3=1/6，表现正常的Ⅲ1为2/5AA、3/5Aa，即Ⅲ1为致病基因携带者的概率为 3/5，C错误； D、产前诊断时可通过羊水检查、基因诊断等手段确定胎儿是否患遗传病，即开展遗传咨询和产前诊断能有效避免地中海贫血的产生和发展，D正确。 故选C。 二、解答题 11．(24-25高一下·广东云浮·期末)色素失调症是一种罕见的单基因遗传病，受一对等位基因A/a控制。为了解该遗传病的遗传规律，研究人员对某患该病家系（如图所示）中的部分个体进行基因检测，结果如表所示，其中“＋”表示检测到相应基因，“－”表示未检测到相应基因。不考虑其他因素，回答下列问题：    个体 正常基因 + + + - + + + + ? 异常基因 + - + + - - - + ? (1)引起色素失调症的基因为________（填“显性基因”或“隐性基因”），理由是________，该致病基因位于________（填“常染色体”或“X染色体”）上。 (2)的基因型是________；如果和一正常男性结婚，他们生下正常孩子的概率为________。在胎儿出生之前，往往要进行产前诊断，其检测的手段包括羊水检查、________、________及基因检测等。 (3)研究发现，色素失调症主要是由基因发生突变引起的，该突变基因的编码区与正常基因的相比少了约84个碱基对，若不考虑终止密码子提前出现的情况，则该突变基因编码的蛋白质中氨基酸数比正常蛋白质少了________个。 【答案】(1) 显性基因 Ⅰ1（或Ⅱ1、Ⅲ2，任答1个即可）含有正常基因和异常基因且患病，说明致病基因为显性基因 X染色体 (2) XAXa 1/2 B超检查 孕妇血细胞检查 (3)28 【分析】基因的分离定律是指：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 【详解】（1）引起色素失调症的基因为显性基因，理由是Ⅰ1（或Ⅱ1、Ⅲ2，任答1个即可）含有正常基因和异常基因且患病，说明致病基因为显性基因。若该致病基因位于常染色体上，则II2的基因型为AA，其子代必患病，但Ⅲ1不患病，故该致病基因在X染色体上。 （2）II2的基因型为XAY，II3的基因型为XaXa，故Ⅲ3的基因型是XAXa。Ⅱ1的基因型为XAXa，正常男性的基因型为XaY，则他们生下正常孩子的概率为1/2。在胎儿出生之前，往往要进行产前诊断，其检测的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。 （3）已知该突变基因的编码区与正常基因的相比少了约84个碱基对，由于基因编码蛋白质时，每3个相邻的碱基决定一个氨基酸，若不考虑终止密码子提前出现的情况，则该突变基因编码的蛋白质中氨基酸数比正常蛋白质少了84÷3=28个。 12．(24-25高一下·广东清远·期末)眼白化病1型（OA1）是一种单基因遗传病，其唯一致病基因是GPR143.正常的GPR143基因编码的OA1蛋白主要表达在虹膜、视网膜色素上皮及皮肤的黑色素细胞中，其功能是调节黑色素小体的生长，GPR143基因突变可导致OA1蛋白的功能障碍，从而引起黑色素小体生长失控，诱发病变。如图表示某家系中OA1的遗传系谱图，且未在I-2号个体中检测到该突变基因（相关基因用B/b表示，不考虑Y染色体上基因的遗传）。回答下列问题： (1)该家系中GPR143基因突变属于_____（填“显性”或“隐性”）突变，GPR143基因位于_____（填“常”或“X”）染色体上。 (2)OA1患者Ⅲ—1、Ⅲ—3和Ⅲ—5中，致病基因来自I-1个体的是_____，Ⅲ—4和某正常男性婚配，生育一个正常儿子的概率是_____，通过_____的产前检测手段可判断胎儿是否患眼白化病。 (3)近年来科研人员检测到了GPR143基因的多种突变类型。其中某种突变类型是由GPR143基因发生碱基对替换引起的，这种替换最终导致OA1蛋白的相对分子质量显著减小，从翻译的角度分析，其原因是_____。 【答案】(1) 隐性 X (2) Ⅲ-3 3/8 基因诊断 (3)碱基对的替换使终止密码子提前，翻译提前终止 【分析】遗传方式判断：依据遗传系谱图中亲代与子代的表现型，运用“无中生有为隐性” 等规律，判断单基因遗传病的显隐性及基因所在染色体（常染色体或性染色体）。 【详解】（1）首先，Ⅱ-3和Ⅱ-4表现正常，却生出了患病的孩子（Ⅲ-3），根据 “无中生有为隐性”，可知该突变是隐性突变。 又因为未在Ⅰ-2号个体中检测到该突变基因，而子代有患病个体，若为常染色体隐性遗传，Ⅰ-2应携带突变基因，所以该基因位于X染色体上，为伴X染色体隐性遗传。 （2）根据（1）分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传，所以Ⅲ-1的致病基因来自Ⅱ-1；Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-1；Ⅲ-5的致病基因来自Ⅱ-6，所以OA1患者Ⅲ-1、Ⅲ-3 和 Ⅲ-5 中，致病基因来自Ⅰ-1个体的是Ⅲ-3。Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型XBXb、XBY，Ⅲ-4 的基因型为1/ 2XBXb，1/ 2XBXB，正常男性基因型为XBY，他们生育一个正常儿子（XBY）的概率是1/2×1/2+1/2×1/4=3/8。通过基因诊断的产前检测手段可判断胎儿是否患眼白化病，因为眼白化病是由GPR143基因突变引起的单基因遗传病，检测基因可确定是否携带致病基因。 （3）从翻译的角度分析，由于GPR143基因发生碱基对替换，导致终止密码子提前出现，使得翻译提前终止，合成的肽链变短，所以 OA1蛋白的相对分子质量显著减小。 13．(24-25高一下·广东汕头潮南区·期末)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)经遗传咨询初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______（填序号）。 ①血型②家族病史③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是（填序号），判断理由是________；一定属于S病的系谱图是_____（填序号）。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对S病相关基因进行检测，电泳结果如下图。其中一个黑色条带表示正常的基因或致病基因。则乙与正常男性婚配，生出患S病儿子的概率是______。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的配子。通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是______。 【答案】(1)② (2) ③ 系谱图③中Ⅰ代双亲正常，但生育患病女儿，说明该病为隐性遗传病 ①② (3)1/4 (4)在减数第一次分裂时，致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开 【分析】遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误； ②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确； ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 故选②。 （2）①双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X遗传，说明该病为常染色体显性遗传病；②双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病；③双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④男患者的女儿正常，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 （3）S为常染色体显性遗传病，若用A/a表示控制该病的基因，由电泳图可知，乙为杂合子Aa，与正常男性婚配（不含致病基因，基因型为aa），生出患病儿子的概率是1/2×1/2=1/4。 （4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 14．(24-25高一下·广东广州天河区·期末)糖原累积病（GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。葡萄糖与糖原之间的转化过程如图1所示，该过程中控制任一酶的基因发生突变均导致相应酶功能缺陷，进而引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家族系谱图，其中一种缺陷GSD是伴性遗传。控制甲酶、乙酶、丙酶的基因分别用A/a、B/b、G/g表示。不考虑新的突变和X、Y染色体的同源区段。请回答下列问题： (1)图1说明、A/a、B/b、G/g基因对GSD（性状）的控制方式为___________。 (2)由图2可知，甲酶缺陷GSD病的遗传方式为___________，判断依据是___________。 (3)Ⅲ3患乙酶缺陷GSD的概率是___________，若丙酶缺陷GSD亚型在人群中的患病概率为1/10000，则Ⅲ7患丙酶缺陷GSD的概率约为___________。 (4)若图2中Ⅲ3长期表现为低血糖，则不可能是___________酶功能缺陷所致。 (5)为积极响应国家“三胎政策”，家系2和家系3中的Ⅱ4和Ⅱ5欲再生一个孩子，为优生优育，请给他们一些建议：___________。 【答案】(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制性状 (2) 常染色体隐性遗传 家系1中Ⅰ-1和Ⅰ-2表型正常，Ⅱ-2为患病的女儿 (3) 0 1/202 (4)丙 (5)进行遗传咨询和产前诊断 【分析】分析题意，图1是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降低；由图2判断甲酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传，乙、丙两种病均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女性患者生出正常儿子，可排除伴X隐性遗传，三种病中其中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传。 【详解】（1）GSD病是由于相关酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷从而表现出病症，体现出基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 （2）分析图2，家系1中Ⅱ-2的双亲表型正常，生出的Ⅱ-2（女儿）患甲酶缺陷病，说明甲酶缺陷GSD病的遗传方式是常染色体隐性遗传。 （3）家系2和家系3中Ⅱ-4和Ⅱ-5正常，生有患丙酶缺陷GSD病的个体，说明其为隐性遗传病，又根据家系3中Ⅰ-4为患丙酶缺陷GSD病的女性，而儿子正常，因此可知丙酶缺陷GSD病不属于伴X隐性遗传病，应为常染色体隐性遗传病。由于一种缺陷GSD是伴性遗传，因此乙酶缺陷GSD属于伴X隐性遗传病，家系2中Ⅲ-1患病，基因型为XbY，故Ⅱ-2基因型为XBXb，Ⅱ-3基因型为XBY，因此Ⅲ-3的基因型为XBXB、XBXb，患乙酶缺陷GSD的概率是0。若丙酶缺陷GSD亚型在人群中的患病概率为1/10000，则gg占1/10000，g占1/100，G占99/100，Ⅱ-8为杂合子的概率为（2×1/100×99/100）÷（1－1/10000）=2/101，Ⅱ-7为Gg，故Ⅲ-7患丙酶缺陷GSD的概率约为2/101×1/4=1/202。 （4）乙酶和丙酶与葡萄糖的形成有关，乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传，Ⅲ-5是女性且双亲均正常，则Ⅲ-5一定不是乙酶缺陷GSD病，Ⅲ-5长期表现为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的。 （5）乙酶缺陷GSD属于伴X隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病的遗传方式是常染色体隐性遗传，为避免家系2和家系3中的Ⅱ-4和Ⅱ-5生患病孩子，可进行遗传咨询和产前诊断，避免患儿出生。 15．(24-25高一下·广东广州三校（广附、广铁、广外）·期末)苯丙酮尿症是人类12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变后，引起代谢异常的一种单基因遗传病。某地数据表明，当地苯丙酮尿症的发病率约为1/12100，如图1为人体内苯丙氨酸代谢的部分途径，图2为某患者家系的遗传系谱图，已知Ⅰ4不携带题中所涉及的致病基因。请回答下列问题。（不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段的遗传）    (1)若不对苯丙酮尿症患者进行干预，该患者会出现生长发育迟缓、智力发育落后等症状，结合图1分析其可能的原因是____________。 (2)由系谱图可知，假肥大性肌营养不良是一种由_______染色体上的_______（填“显性”或“隐性”）基因控制的单基因遗传病，Ⅱ3与Ⅲ4基因型相同的概率为_______（只考虑该题涉及的基因）。 (3)图中Ⅱ4为纯合子的概率为__________，研究人员对Ⅲ2进行了核型分析，发现Ⅲ2的性染色体组成为XXY，则最可能的原因是________。 (4)Ⅲ4的苯丙酮尿症因发现较早，医生建议其饮食应以__________食品为主，同时结合药物进行治疗；成年后，Ⅲ4与当地一无血缘关系的健康男性婚配，子代表型正常的概率为__________。 【答案】(1)PAH基因突变后，苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻，抑制了多巴胺、肾上腺素、甲状腺激素等的合成，这些物质与人体生长发育、神经系统的发育密切相关 (2) X 隐性 1/2 (3) 0 Ⅱ1在产生配子时，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后移向同一极 (4) 低苯丙氨酸 高酪氨酸 55/74 【分析】题图分析，I1和I2正常，但生有患苯丙酮尿症的女儿II3，故该病属于常染色体隐性遗传病，I3和I4正常生出了患有假肥大性肌营养不良症，因而说明该病为隐性遗传病，又Ⅰ4不携带题中所涉及的致病基因，因而确定该病的致病基因位于X染色体上。因而确定题中的相关基因位于两对同源染色体上，在遗传时遵循基因自由组合定律。 【详解】（1）图中信息显示 苯丙氨酸羟化酶基因突变后，苯丙氨酸转化为酪氨酸受阻，抑制了多巴胺、肾上腺素、甲状腺激素等的合成。而多巴胺、肾上腺素、甲状腺激素等物质与人体生长发育、神经系统的发育密切相关，所以若不对苯丙酮尿症患者进行干预，该患者会出现生长发育迟缓、智力发育落后等症状。 （2）题干显示 ，Ⅰ4不携带题中所涉及的致病基因。故假肥大性肌营养不良是一种由X染色体上的隐性基因控制的单基因遗传病。若PAH基因用A、a表示，控制假肥大性肌营养不良的基因用B、b表示，则Ⅱ3的基因型为1/2aaXBXB 、1/2 aaXBXb， Ⅲ4的基因型为 aaXBXb，所以 Ⅱ3与Ⅲ4基因型相同的概率 基因型相同的概率为1/2。 （3）图中Ⅱ4 一定是苯丙酮尿症和假肥大性肌营养不良致病基因的携带者，其基因型为AaXBXb， 其为纯合子的概率为0。研究人员对Ⅲ2 进行核型分析，发现Ⅲ2的性染色体组成为XXY， 患假肥大性肌营养不良，故 的基因型为XbXbY ，则 的性染色体组成为XXY最可能的原因是 II2（XBXb ）在产生配子时，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后移向同一极，产生了基因型为XbXb 的配子。 （4）苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶异常，体内苯丙氨酸积累导致的，苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，因此医生建议患者饮食应以低苯丙氨酸食品为主，减低体内苯丙氨酸等有机酸积累，同时结合药物进行治疗。 Ⅲ4基因型是AaXBXb ，当地苯丙酮尿症的发病率约为1/12100，则当地a基因的基因频率为1/110，A基因的基因频率为（1-1/110）=109/110，Aa的基因型频率为2×1/110×109/110，健康人群中Aa的个体占（2×1/110×109/110）÷（1-1/12100）=2/111， 与当地一无血缘关系的健康男性（A_XBY）婚配，子代患苯丙酮尿症的概率为2/111×1/2=1/111，不患苯丙酮尿症的概率为1-1/111=110/111，子代患假肥大性肌营养不良的概率为1/4，不患假肥大性肌营养不良的概率为1-1/4=3/4，所以子代表型正常的概率为110/111×3/4=55/74。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题13 育种、人类遗传病 2大高频考点概览 考点01 育种 考点02 人类遗传病 地 城 考点01 育种 一、单选题 1．(24-25高一下·广东佛山·期末)水稻是两性花，水稻花粉的育性受细胞核基因（R/r）与细胞质基因（S/N）的共同调控。其中S为不育基因，R为育性恢复基因，R对S表达有抑制作用。S（r）表现出雄性不育（雄蕊发育不正常，无法产生可育花粉；雌蕊发育正常）。图是我国科学家开创的三系杂交水稻育种过程示意图。下列叙述正确的是（　　） A．上述保持系与恢复系都是作为母本 B．杂交种的基因型为N（Rr）或S（Rr） C．获得上述杂交种后无需再每年制种 D．上述杂交过程中无需进行人工去雄 2．(24-25高一下·广东汕头潮南区·期末)我国科学家利用抗白叶病但易感稻瘟病和易感白叶病但抗稻瘟病的两个纯合水稻亲本杂交，选育出抗两种病的优良品种，为粮食安全做出了贡献。该育种方法的原理是（　　） A．基因重组 B．基因突变 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 3．(24-25高一下·广东茂名·期末)华南农业大学科研团队以紫娘喜荔枝为父本、石硖龙眼为母本进行种间杂交，历时15年成功培育出龙眼新品种“脆蜜”，其培育过程如下图。下列叙述错误的是（    ）    A．套袋隔离的主要目的是防止其他花粉的干扰 B．可通过DNA分子标记技术筛选种间杂交植株 C．“脆蜜”成功证明荔枝和龙眼不存在生殖隔离 D．新品种“脆蜜”培育所依据的原理是基因重组 4．(24-25高一下·广东广州五校联考·期末)党的二十大报告作出全方位关于粮食问题的战略安排，我们要端稳饭碗做强“小种子”，下图是用高秆抗病(HHRR)和矮秆易感病 (hhrr)小麦为材料培育矮抗小麦新品种的几种不同方法。相关叙述中正确的是（    ） A．方法Ⅲ虽具有盲目性，但可以大幅改造生物性状，创造生物新品种 B．方法Ⅱ相比方法Ⅰ育种时间更短，且操作更简单 C．方法Ⅰ需要用秋水仙素处理单倍体的种子或幼苗 D．三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦的培育原理与图中的方法Ⅱ相同 5．(24-25高一下·广东东莞·期末)无子西瓜是由普通二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交形成的三倍体，因其个头大、口感甜、无子而深受人们喜爱。下列叙述错误的是（　　） A．可通过秋水仙素处理获得四倍体 B．经诱导获得的四倍体都是纯合子 C．无子西瓜的变异可用显微镜观察 D．无子西瓜因联会紊乱而高度不育 6．(23-24高一下·广东汕头·期末)马铃薯一个染色体组含12条染色体，有二倍体、三倍体等倍性，生产上多用四倍体。大多数二倍体马铃薯存在自交不亲和现象（受粉后难以产生种子）。下列叙述错误的是（　　） A．三倍体马铃薯体细胞含有36条染色体 B．可用单倍体育种获得纯合二倍体马铃薯 C．基因型为AAaa的马铃薯产生2种类型的配子 D．四倍体和六倍体马铃薯杂交可获得五倍体 二、解答题 7．(24-25高一下·广东梅州·期末)野生猕猴桃（2n=58）是一种多年生雌雄异株植物，品种较多，但部分野生猕猴桃存在果实总糖含量较低的特点。近年来科学家通过多种育种途径，培育出了果实总糖含量较高的猕猴桃新品种。如图是对某猕猴桃品种甲通过相关方法培育新品种的简图。回答下列问题： (1)由某猕猴桃甲（bb）经60Co-γ射线处理幼芽获得了果实总糖含量明显增加的乙（Bb），这种育种方法依据的主要原理是________。基因B和b的根本区别是________。 (2)现有甲和乙自然繁殖多年形成的一个种群，种群中存在BB、Bb和bb的个体。若要从该种群中筛选出丁（BB），请简要写出你的方案：________。 (3)现提供甲、乙、丙和丁作为材料，培育出戊（BBBB），你认为较快的方法是________。 (4)利用丁和戊获得了一批总糖含量较高的三倍体的无籽猕猴桃，以三倍体植株根尖为材料，在显微镜下选择处于________期的细胞对染色体的形态和数目进行观察，此时染色体数目应为________条。 8．(24-25高一下·广东云浮·期末)下图表示番茄植株（两性花，基因型为HhRr，两对基因独立遗传）作为实验材料培育新品种的途径，番茄果实的颜色（绿色、红色）受基因H/h的控制，番茄果实的形状（圆形、椭圆形）受基因R/r的控制。回答下列问题： (1)现有基因型为HhRr的番茄植株，通过途径1选育基因型为hhrr的品种，最简便的方法是________。已知番茄为一年生植物，以上过程至少需要________年。 (2)途径2和3使用秋水仙素的目的是促使染色体数目加倍，其作用机理是________。通过途径2获得的品种B的基因型可能为________（答出2种）。此育种方法的优点是_________。 (3)通过途径3获得品种C的原理为________，品种C一般茎杆粗壮、果实较大。 (4)途径4所代表的植物育种方法是________，品种D形成的原理是________。 9．(23-24高一下·广东汕头·期末)香豌花的花色存在互补作用，当两对独立遗传的基因同时为显性时，才会表现出某一性状，其余情况则表现为另一种性状。为探究香豌花的白花品种甲和白花品种乙的花色遗传方式（基因用R、r和Q、q表示）进行如图的实验：    回答下列问题： (1)根据上述实验结果分析白花和红花的遗传符合_____定律，F1红花C相关基因与染色体的关系如图的_______（填字母选项）所示。根据互补作用，基因型Rrqq个体花色为______。    (2)实验1的红花A基因型为____，实验的F2红花基因型有______种。 (3)若红花C与隐性纯合白花杂交，后代表现型及比例是______。 (4)为增加香豌花花色多样性，利用____原理诱导出R+基因得到新品种，为快速获得该纯合新品种，可用_____的育种方法。 三、实验题 10．(24-25高一下·广东广州天河区·期末)簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的机制，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示，请回答下列问题： (1)用NaN3处理簇生稻种子，可能诱发的变异有___________（答2 点）。诱变育种的优点是___________。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有___________特点。 (2)已知稻穗花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中的BRD3蛋白含量极低。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量 显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是___________。 结合该机制分析F₂弱簇生表型出现的原因是___________。 (3)研究发现簇生稻穗粒数增多，但稻穗粒偏小。若要培育簇生大粒水稻，请简单写出你的育种思路___________。 地 城 考点02 人类遗传病 一、单选题 1．(24-25高一下·广东广州五校联考·期末)人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是（　　） A．人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 B．单基因遗传病受一对等位基因控制，所以发病率高于多基因遗传病 C．“调查人群中的遗传病”时，应选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象 D．基因检测可通过检测人体细胞中的DNA序列来精确地诊断病因 2．(24-25高一下·广东云浮·期末)人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，错误的是（    ） A．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病 B．红绿色盲男性患者（2=46）的致病基因只来自母亲 C．镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白缺少了一个氨基酸 D．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者 3．(24-25高一下·广东佛山·期末)女性患病概率高于男性的遗传病，致病基因最可能位于（　　） A．线粒体中 B．常染色体上 C．X染色体上 D．Y染色体上 4．(24-25高一·广东惠州·期末)如图为有甲、乙两种遗传病（相关基因用A/a、B/b表示）的某家族系谱图，不考虑X和Y的同源区段。已知Ⅱ6号个体不携带乙病的致病基因（不考虑基因突变）。下列有关叙述错误的是（    ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患甲病男孩的概率为1/4 C．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2 D．该家系中乙病致病基因的传递为：Ⅰ1→Ⅱ5→Ⅲ10 5．(24-25高一·广东惠州·期末)下列关于遗传学相关知识的叙述，错误的是（    ） A．染色体呈高度螺旋化有利于在细胞分裂过程中移动并分配到子细胞中去 B．对于所有病毒来说，基因是有遗传效应的RNA片段 C．调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查 D．豌豆是良好的遗传实验材料，原因之一是其有多对易区分的相对性状 6．(24-25高一下·广东广州三校（广附、广铁、广外）·期末)脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是（    ） A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病 B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18 C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关 7．(24-25高一下·广东广州海珠区·期末)遗传病的检测和预防是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（    ） A．在人群中开展调查可了解单基因遗传病的发病情况 B．依据家族病史等信息可向咨询对象提出产前诊断等建议 C．通过B超检查就可确定胎儿是否患有镰状细胞贫血 D．经基因检测确定不携带致病基因的胎儿仍然有可能患遗传病 8．(24-25高一下·广东韶关·期末)家族性高胆固醇血症（FH）是引起血脂代谢紊乱的常染色体单基因遗传病，存在不同的致病基因类型。某地两家系该病的遗传系谱图如图所示。下列叙述错误的是（　　）    A．家族甲中，FH为常染色体显 B．家族乙的Ⅰ-1可能为纯合子 C．若两家族的致病基因一致，两家族中的Ⅱ-1基因型相同 D．若两家族的致病基因不同，两家族中的Ⅱ-1结婚，后代可能不患FH 9．(23-24高一下·广东江门·期末)某种罕见单基因遗传病由等位基因A/a控制，图为该遗传病的家系图，经基因检测I-2为纯合子。下列相关叙述正确的是（    ） A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．II-2的致病基因可能来自于I-1或I-2 C．II-2与II-3再生一个男孩患病的概率是1/4 D．Ⅲ-2与正常男性婚配，后代男女患病概率相同 10．(23-24高一下·广东梅州·期末)2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，主题为“关注地贫，筛诊治并重”。地中海贫血是一种遗传性贫血。以下是某个患β-地中海贫血(基因用H/h表示)的家族遗传系谱图，Ⅱ₄带有致病基因。下列叙述错误的是（    ） A．β-地中海贫血是常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个孩子患β-地中海贫血的概率为1/6 C．Ⅲ₁为致病基因携带者的概率为 1/2 D．开展遗传咨询和产前诊断能有效避免地中海贫血的产生和发展 二、解答题 11．(24-25高一下·广东云浮·期末)色素失调症是一种罕见的单基因遗传病，受一对等位基因A/a控制。为了解该遗传病的遗传规律，研究人员对某患该病家系（如图所示）中的部分个体进行基因检测，结果如表所示，其中“＋”表示检测到相应基因，“－”表示未检测到相应基因。不考虑其他因素，回答下列问题：    个体 正常基因 + + + - + + + + ? 异常基因 + - + + - - - + ? (1)引起色素失调症的基因为________（填“显性基因”或“隐性基因”），理由是________，该致病基因位于________（填“常染色体”或“X染色体”）上。 (2)的基因型是________；如果和一正常男性结婚，他们生下正常孩子的概率为________。在胎儿出生之前，往往要进行产前诊断，其检测的手段包括羊水检查、________、________及基因检测等。 (3)研究发现，色素失调症主要是由基因发生突变引起的，该突变基因的编码区与正常基因的相比少了约84个碱基对，若不考虑终止密码子提前出现的情况，则该突变基因编码的蛋白质中氨基酸数比正常蛋白质少了________个。 12．(24-25高一下·广东清远·期末)眼白化病1型（OA1）是一种单基因遗传病，其唯一致病基因是GPR143.正常的GPR143基因编码的OA1蛋白主要表达在虹膜、视网膜色素上皮及皮肤的黑色素细胞中，其功能是调节黑色素小体的生长，GPR143基因突变可导致OA1蛋白的功能障碍，从而引起黑色素小体生长失控，诱发病变。如图表示某家系中OA1的遗传系谱图，且未在I-2号个体中检测到该突变基因（相关基因用B/b表示，不考虑Y染色体上基因的遗传）。回答下列问题： (1)该家系中GPR143基因突变属于_____（填“显性”或“隐性”）突变，GPR143基因位于_____（填“常”或“X”）染色体上。 (2)OA1患者Ⅲ—1、Ⅲ—3和Ⅲ—5中，致病基因来自I-1个体的是_____，Ⅲ—4和某正常男性婚配，生育一个正常儿子的概率是_____，通过_____的产前检测手段可判断胎儿是否患眼白化病。 (3)近年来科研人员检测到了GPR143基因的多种突变类型。其中某种突变类型是由GPR143基因发生碱基对替换引起的，这种替换最终导致OA1蛋白的相对分子质量显著减小，从翻译的角度分析，其原因是_____。 13．(24-25高一下·广东汕头潮南区·期末)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)经遗传咨询初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______（填序号）。 ①血型②家族病史③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是（填序号），判断理由是________；一定属于S病的系谱图是_____（填序号）。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对S病相关基因进行检测，电泳结果如下图。其中一个黑色条带表示正常的基因或致病基因。则乙与正常男性婚配，生出患S病儿子的概率是______。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的配子。通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是______。 14．(24-25高一下·广东广州天河区·期末)糖原累积病（GSD）是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。葡萄糖与糖原之间的转化过程如图1所示，该过程中控制任一酶的基因发生突变均导致相应酶功能缺陷，进而引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家族系谱图，其中一种缺陷GSD是伴性遗传。控制甲酶、乙酶、丙酶的基因分别用A/a、B/b、G/g表示。不考虑新的突变和X、Y染色体的同源区段。请回答下列问题： (1)图1说明、A/a、B/b、G/g基因对GSD（性状）的控制方式为___________。 (2)由图2可知，甲酶缺陷GSD病的遗传方式为___________，判断依据是___________。 (3)Ⅲ3患乙酶缺陷GSD的概率是___________，若丙酶缺陷GSD亚型在人群中的患病概率为1/10000，则Ⅲ7患丙酶缺陷GSD的概率约为___________。 (4)若图2中Ⅲ3长期表现为低血糖，则不可能是___________酶功能缺陷所致。 (5)为积极响应国家“三胎政策”，家系2和家系3中的Ⅱ4和Ⅱ5欲再生一个孩子，为优生优育，请给他们一些建议：___________。 15．(24-25高一下·广东广州三校（广附、广铁、广外）·期末)苯丙酮尿症是人类12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变后，引起代谢异常的一种单基因遗传病。某地数据表明，当地苯丙酮尿症的发病率约为1/12100，如图1为人体内苯丙氨酸代谢的部分途径，图2为某患者家系的遗传系谱图，已知Ⅰ4不携带题中所涉及的致病基因。请回答下列问题。（不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段的遗传）    (1)若不对苯丙酮尿症患者进行干预，该患者会出现生长发育迟缓、智力发育落后等症状，结合图1分析其可能的原因是____________。 (2)由系谱图可知，假肥大性肌营养不良是一种由_______染色体上的_______（填“显性”或“隐性”）基因控制的单基因遗传病，Ⅱ3与Ⅲ4基因型相同的概率为_______（只考虑该题涉及的基因）。 (3)图中Ⅱ4为纯合子的概率为__________，研究人员对Ⅲ2进行了核型分析，发现Ⅲ2的性染色体组成为XXY，则最可能的原因是________。 (4)Ⅲ4的苯丙酮尿症因发现较早，医生建议其饮食应以__________食品为主，同时结合药物进行治疗；成年后，Ⅲ4与当地一无血缘关系的健康男性婚配，子代表型正常的概率为__________。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $