精品解析:广东省深圳市福田区红岭中学2025-2026学年高一下学期第二次考试生物试题
2026-07-06
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资源信息
| 学段 | 高中 |
| 学科 | 生物学 |
| 教材版本 | 高中生物学人教版必修2 遗传与进化 |
| 年级 | 高一 |
| 章节 | - |
| 类型 | 试卷 |
| 知识点 | - |
| 使用场景 | 同步教学-期末 |
| 学年 | 2026-2027 |
| 地区(省份) | 广东省 |
| 地区(市) | 深圳市 |
| 地区(区县) | 福田区 |
| 文件格式 | ZIP |
| 文件大小 | 1.90 MB |
| 发布时间 | 2026-07-06 |
| 更新时间 | 2026-07-06 |
| 作者 | 匿名 |
| 品牌系列 | - |
| 审核时间 | 2026-07-06 |
| 下载链接 | https://m.zxxk.com/soft/58663728.html |
| 价格 | 5.00储值(1储值=1元) |
| 来源 | 学科网 |
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内容正文:
红岭中学2025-2026学年度第二学期第二学段考试
高一生物试卷
(说明:本试卷考试时间为75分钟,满分为100分)
一、选择题(本大题共16小题,1-12每题2分,13-16每题4分,每小题的4个选项中仅有一个选项是正确的,请将你认为正确的答案涂在答题卡上)
1. 20世纪50年代初,查哥夫对多种生物DNA做了碱基定量分析,发现(A+T)/C+G的值如下表所示。结合所学知识,你认为能得出的结论是( )
DNA来源
大肠杆菌
小麦
鼠
猪肝
猪胸腺
猪脾
(A+T)/(C+G)
1.01
1.21
1.21
1.43
1.43
1.43
A. 猪的DNA结构比大肠杆菌DNA结构更稳定一些
B. 小麦和鼠的DNA所携带的遗传信息相同
C. 小麦DNA中(A+T)的数量是鼠DNA中(C+G)数量的1.21倍
D. 同一生物不同组织的DNA碱基排列顺序相同
2. 图中病毒甲、乙为两种不同的植物病毒,经重建后形成“杂种病毒丙”,用病毒丙侵染植物细胞,在植物细胞内增殖后产生的新一代病毒是
A. B. C. D.
3. 下图为一只雌果蝇两条染色体上部分基因分布示意图,下列叙述错误的是( )
A. 在减数第二次分裂后期,基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极
B. 在减数第一次分裂后期,细胞中不可能含有4个基因v
C. 在有丝分裂后期,基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极
D. 朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl互为非等位基因
4. 下图表示某雌性家鸡在减数分裂过程2N数量中某项指标的数量变化曲线,下列分析错误的是( )
A. 该曲线表示同源染色体对数的数量变化
B. 图中的BC段(不含B点),可能存在等位基因
C. BC段细胞中染色体数量可能与AB段细胞中染色体数量相同
D. 减数分裂中着丝粒分裂发生在BC段,BC段细胞中Z染色体的数量为0或2
5. 为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述错误的是( )
A. 原癌基因的作用是维持细胞正常增殖
B. 小鼠的肿瘤是因为原癌基因表达过多所导致的
C. 两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D. 两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
6. 如下图所示,某植株F1自交后代花色发生性状分离,下列叙述不正确的是( )
A. 该花色的遗传遵循基因的自由组合定律
B. F1红花能产生四种不同类型的配子
C. F1红花与F2的白花杂交,后代出现红白条花的概率是1/4
D. 红白条花基因型有四种
7. 张某从30岁开始患亨廷顿舞蹈症,他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都患该病,但发病年龄和病情轻重不同。下图是张某家族的遗传系谱图,箭头所指为张某本人,每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。Ⅱ1不含该病的致病基因,下列说法错误的是
A. 据图可知,该病为常染色体显性遗传病,具有连续遗传的特点
B. 致病基因来自父亲的孩子可能比来自母亲的孩子发病年龄早
C. 据图可知,Ⅲ4是纯合子,Ⅲ3的致病基因来自I2个体,I2为杂合子
D. Ⅳ2与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性结婚,所生女儿患病概率为1/4
8. 基因和染色体的行为存在平行关系,下列相关叙述错误的是( )
A. 一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列
B. 非同源染色体自由组合,使所有非等位基因也自由组合
C. 非同源染色体数量越多,非等位基因组合的种类也越多
D. 同源染色体分离的同时,同源染色体上的等位基因也随之分离
9. 下图是科研人员培育矮秆抗病新品种水稻的两种育种方法。下列说法正确的是( )
A. 经①②③过程培育出新品种的育种方法是单倍体育种
B. 过程③通常用秋水仙素处理种子,诱导染色体加倍
C. 经①②③过程的育种方法不能排除显隐性干扰
D. 经①④⑤过程培育出新品种的育种原理是染色体变异
10. 某种鸟的卵黄蛋白原基因的前端部分区域存在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除,雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是( )
A. 卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,在雄鸟中表达受到抑制
B. 卵黄蛋白原基因转录出mRNA的过程中,以细胞中游离的脱氧核苷酸作为原料
C. 该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后,体内均无卵黄蛋白原
D. 卵黄蛋白原基因的甲基化,导致基因的碱基序列发生改变,使其无法表达出卵黄蛋白原
11. apoB基因可以控制合成两种亚型的载脂蛋白,如图所示。已知在小肠细胞中的过程③中会发生某个胞嘧啶脱去氨基变成尿嘧啶的过程,而在肝、肾细胞中无该过程。下列叙述正确的是( )
A. 细胞中进行过程①时,合成的两条子链形成新的DNA分子
B. 小肠细胞中的过程④中,核糖体可沿着mRNA由5'端向3'端移动
C. 过程①②中,模板、参与的酶、原料和碱基配对方式都完全不同
D. apoB蛋白的差异是不同细胞中apoB基因差异化转录的结果
12. 脊髓性肌萎缩(SMA)是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病,一对夫妇前来咨询,医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是( )
A. 脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B. 该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C. 建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D. 该出生缺陷主要由遗传因素引起,也与环境因素有关
13. 某生物兴趣小组欲制作DNA分子模型,活动前他们准备了4种碱基塑料片共20个,其中4个C、7个G、4个A、5个T,脱氧核糖和磷酸之间的连接物22个,脱氧核糖塑料片20个,磷酸塑料片40个,代表氢键的连接物若干,脱氧核糖和碱基之间的连接物若干。下列叙述错误的是( )
A. DNA中的脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架
B. 若DNA分子内侧的G、C碱基对越多,则DNA的稳定性就越强
C. 所制作的DNA分子片段最多含6个碱基对、16个氢键
D. 理论上能制作出46种不同DNA分子的物理模型
14. 在细胞分裂过程中,染色体的着丝粒分裂时可能会发生异常横裂,从而形成两条“等臂染色体”如图,“等臂染色体”随后会分别移向细胞两极。基因型为Aa(位于Ⅰ号染色体)的卵原细胞进行减数分裂时,一条Ⅰ号染色体发生了异常横裂。不考虑突变和基因被破坏的情况,下列说法正确的是( )
A. 若卵细胞不含A、a,且一个第二极体为A,则第一极体的基因组成为AA或Aa
B. 若卵细胞为Aa,则第二极体一定为A或a
C. 卵细胞为A且第一极体不含A,则第二极体的基因组成有2种可能
D. 卵细胞基因组成有4种可能
15. 蛋白D是某种小鼠正常发育所必需的物质,缺乏蛋白D则表现为侏儒鼠。小鼠体内的A基因能控制该蛋白的合成,a基因则不能。A基因的表达受P序列(一段DNA序列)的调控,如图所示。P序列在精子中是非甲基化,传给子代能正常表达;在卵细胞中是甲基化(甲基化需要甲基化酶的参与),传给子代不能正常表达。下列有关叙述正确的是( )
A. 侏儒雌鼠与侏儒雄鼠交配,子代小鼠一定是侏儒鼠
B. 降低发育中的侏儒鼠甲基化酶的活性,侏儒症状不一定都能缓解
C. Aa基因型的雄鼠为正常鼠,而Aa基因型的雌鼠为侏儒鼠
D. 基因型为Aa的雌雄鼠交配,子代小鼠中正常鼠:侏儒鼠的比例为3:1
16. 果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制,两对基因不位于X、Y的同源区段。某兴趣小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,统计F1的表现型及比例,结果如下:下列说法错误的是( )
杂交实验
F1的表现型及比例
正交
长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1
反交
长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1
A. 根据实验结果可知果蝇的长翅和红眼性状为显性性状
B. 控制翅型的基因位于X染色体,控制眼色和翅型的两对基因符合自由组合定律
C. 正交亲本的基因型分别是RRXTXT和rrXtY
D. 反交得到的F1雌雄个体交配,F2中杂合子占7/8
二、非选择题(本大题共5小题,共60分,除标注外,每空2分)
17. 某生物学兴趣小组以小鼠为实验材料,进行相关实验探究,图甲、乙是某雌性小鼠体内细胞的分裂示意图(仅显示部分染色体),图丙表示该动物细胞分裂时期染色体数量变化曲线。图丁中细胞类型是依据不同时期细胞中染色体数和核DNA分子数的数量关系而划分的。请据图回答:
(1)甲细胞所处时期是____________,它发生在图丙中的_______(填序号)阶段。
(2)乙细胞的名称为___________________,含有______个四分体。
(3)图丙中,曲线在①②阶段下降的原因是_______;曲线在②③阶段上升的原因是_________。
(4)在图丁的5种细胞类型中,一定具有同源染色体的细胞类型有_________。
18. 环状DNA分子在复制中会形成复制叉和复制泡。如图1所示,在DNA复制过程中,一条链与复制叉延伸方向相同,可连续合成,称为前导链;一条链的合成不连续,称为后随链。请回答下列问题:
(1)环状DNA分子的一条单链中,游离磷酸基团数目为____________。
(2)某环状DNA分子鸟嘌呤与胞嘧啶之和占全部碱基的54%,其中一条链的碱基中,28%是胞嘧啶,则另一条链中胞嘧啶占____________。
(3)复制泡的形成与____________酶有关,环状DNA分子在复制时,会出现DNA分子的进一步螺旋,形成超螺旋结构,该结构____________(填“有利于”或“不利于”)DNA进行复制。
(4)通过实时终止DNA复制过程,提取子链片段进行分析,可进一步了解DNA复制的特征。研究人员在四个不同时间点终止DNA复制,分离得到的子链(甲′与乙′),测其长度如图2。
甲′和乙′中属于后随链的是____________,图中第15分钟乙′链的3′端位于图示____________(选填“左侧”或“右侧”)。
19. 脑源性神经营养因子(BDNF)能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF基因表达受阻,则会导致精神分裂症的发生。下图为BDNF基因表达及调控过程。
(1)图1中有发生碱基互补配对的过程是______(填序号)。已知A链的部分碱基序列为5’…CUGGCUCU…3’,则①过程中非模板链上相应的碱基序列是__________(按5’端到3’端的顺序书写,并标注出来)。
(2)图1的③过程中核糖体的移动方向是__________。
(3)图2是某种tRNA,是以_________为模板合成的,在③过程中携带的氨基酸是______。(UCG:丝氨酸;GCU:丙氨酸;AGC:丝氨酸;CGA:精氨酸。密码子均以5’端到3’端方向书写)。
(4)由图1可知,miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是__________,从而使BDNF基因转录形成的mRNA无法与核糖体结合,不能进行后续的翻译等过程。
20. 藏报春花的花色表现为白色(只含白色素)和黄色(含黄色锦葵色素),是一对相对性状,由两对等位基因(A和a,B和b)共同控制,生理机制如图甲所示。为探究藏报春花的遗传规律,进行了杂交实验,结果及比例如图乙所示:
(1)根据图甲和图乙杂交结果说明两对基因遵循________________定律。
(2)F2黄花植株的基因型为________,F2白花基因型有________种。F2白花植株中能够稳定遗传的比例是________。
(3)上述F2部分白花个体自交,后代会发生性状分离,欲判断这样个体的基因组成,有同学设计了以下实验。①让能够发生性状分离的个体自交;②分析并统计后代的表型和比例。
请你帮该同学预测实验的结果及结论_____________________。
21. TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招风耳等)为特征的不同临床症状。在图1所示M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因);图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
(1)据图1判断,M家庭所患的遗传病类型是________________。(不考虑XY同源区段)
(2)M家庭中Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病男孩的概率是______。
(3)据图2判断,N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于__________。
(4)据图2判断,N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是______。
A. B.
C. D.
(5)据题干信息判断,如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括________________(写出3个)。
(6)M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物(TAF1蛋白),试从TAF1蛋白的角度分析导致M家庭临床症状的原因是______________________________________。
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红岭中学2025-2026学年度第二学期第二学段考试
高一生物试卷
(说明:本试卷考试时间为75分钟,满分为100分)
一、选择题(本大题共16小题,1-12每题2分,13-16每题4分,每小题的4个选项中仅有一个选项是正确的,请将你认为正确的答案涂在答题卡上)
1. 20世纪50年代初,查哥夫对多种生物DNA做了碱基定量分析,发现(A+T)/C+G的值如下表所示。结合所学知识,你认为能得出的结论是( )
DNA来源
大肠杆菌
小麦
鼠
猪肝
猪胸腺
猪脾
(A+T)/(C+G)
1.01
1.21
1.21
1.43
1.43
1.43
A. 猪的DNA结构比大肠杆菌DNA结构更稳定一些
B. 小麦和鼠的DNA所携带的遗传信息相同
C. 小麦DNA中(A+T)的数量是鼠DNA中(C+G)数量的1.21倍
D. 同一生物不同组织的DNA碱基排列顺序相同
【答案】D
【解析】
【分析】1、DNA分子结构的主要特点DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的双螺旋结构;磷酸和脱氧核糖交替连接排列在外侧构成的基本骨架,内侧是碱基通过氢键连接形成的碱基对,碱基之间的配对遵循碱基互补配对原则。
2、C和G之间有3个氢键,而A和T之间有2个氢键,因此DNA分子中C和G所占的比例越高,其稳定性越高。
【详解】A、C和G所占的比例越高,DNA分子的稳定性就越高,根据表中数据可知,大肠杆菌的DNA结构比猪DNA结构更稳定一些,A错误;
B、小麦和鼠中(A+T)/(C+G)的比值相等,但两者的DNA分子数目可能不同,以及碱基的排列顺序不同,故小麦和鼠的DNA所携带的遗传信息不同,B错误;
C、表中小麦和鼠的(A+T)/(G+C)比例相等,由于两者含有的碱基总数不一定相同,因此小麦DNA中(A+T)的数量与鼠DNA中(C+G)无法比较,只是小麦(或鼠)DNA分子中(A+T)是小麦(或鼠)DNA中(C+G)数量的1.21倍,C错误;
D、同一生物的体细胞都是由受精卵有丝分裂形成,再经分化形成不同的组织,遗传物质没有发生改变,因此同一生物不同组织的DNA碱基排列顺序相同,D正确。
故选D。
2. 图中病毒甲、乙为两种不同的植物病毒,经重建后形成“杂种病毒丙”,用病毒丙侵染植物细胞,在植物细胞内增殖后产生的新一代病毒是
A. B. C. D.
【答案】D
【解析】
【分析】分析题图:图中病毒甲、乙为两种不同的植物病毒,而“杂种病毒丙”是由病毒甲的蛋白质外壳和病毒乙的遗传物质RNA重建形成的。
【详解】“杂种病毒丙”是由病毒甲的蛋白质外壳和病毒乙的遗传物质RNA重建形成的,而生物的性状是由遗传物质决定的,因此用病毒丙去侵染植物细胞,在植物细胞内增殖后产生的新一代病毒与提供遗传物质RNA的病毒乙一样。
故选D。
3. 下图为一只雌果蝇两条染色体上部分基因分布示意图,下列叙述错误的是( )
A. 在减数第二次分裂后期,基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极
B. 在减数第一次分裂后期,细胞中不可能含有4个基因v
C. 在有丝分裂后期,基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极
D. 朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl互为非等位基因
【答案】B
【解析】
【详解】A、在减数第一次分裂后期同源染色体分离,非同源染色体自由组合,图示两条非同源染色体有可能组合到一起,进入同一个细胞中,在减数第二次分裂后期,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极,A正确;
B、若该雌果蝇两条X染色体上都是v基因,则减数第一次分裂前的间期 DNA 复制,v基因加倍,减数第一次分裂后期细胞尚未分裂,此时细胞中含有4个v基因,B错误;
C、在减数第一次分裂后期同源染色体分离,非同源染色体自由组合,图示两条非同源染色体有可能组合到一起,进入同一个细胞中,在减数第二次分裂后期,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极,C正确;
D、等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因,朱红眼基因cn和暗栗色眼基因cl位于同一条常染色体上的不同位置,D正确。
4. 下图表示某雌性家鸡在减数分裂过程2N数量中某项指标的数量变化曲线,下列分析错误的是( )
A. 该曲线表示同源染色体对数的数量变化
B. 图中的BC段(不含B点),可能存在等位基因
C. BC段细胞中染色体数量可能与AB段细胞中染色体数量相同
D. 减数分裂中着丝粒分裂发生在BC段,BC段细胞中Z染色体的数量为0或2
【答案】D
【解析】
【分析】图中:该物质的含量在减数第一次结束变为0,纵坐标可能表示同源染色体的对数。
【详解】A、图中该物质的含量在减数第一次分裂结束变为 0,故可以表示同源染色体对数的数量变化,A正确;
B、图中的 BC段(不含B点),可能存在等位基因(若染色体互换),B正确;
C、图中BC段表示减数第二次分裂,其后期染色体数与减数第一次分裂(AB段)染色体数相同,C正确:
D、雌性家鸡 BC段细胞处于减数第二次分裂,可能细胞里有W染色体,没有Z染色体(数量为0),或者减数第二次分裂前中期Z为1,减数第二次分裂后期为2,D错误。
故选D。
5. 为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述错误的是( )
A. 原癌基因的作用是维持细胞正常增殖
B. 小鼠的肿瘤是因为原癌基因表达过多所导致的
C. 两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D. 两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
【答案】C
【解析】
【分析】人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因:原癌基因和抑癌基因。致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
【详解】A、原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,A正确;
B、原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的,原癌基因表达过多可导致肿瘤形成,B正确;
C、两种基因均为原癌基因,原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C错误;
D、据图分析,同时转入Myc和Ras的小鼠中,肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。
故选C。
6. 如下图所示,某植株F1自交后代花色发生性状分离,下列叙述不正确的是( )
A. 该花色的遗传遵循基因的自由组合定律
B. F1红花能产生四种不同类型的配子
C. F1红花与F2的白花杂交,后代出现红白条花的概率是1/4
D. 红白条花基因型有四种
【答案】C
【解析】
【分析】根据F2代的性状分离比9:6:1可以判断,该比例是两对独立遗传的基因自由组合的后代的9:3:3:1的比例的变式,由可知该植物花色至少受两对等位基因控制,且遵循基因的自由组合定律。
【详解】A、根据F2中红花:红白条花:白花=9:6:1,可知该植物花色至少受两对等位基因控制,且遵循基因的自由组合定律,A正确;
B、因为花色遗传遵循基因的自由组合定律,所以F1红花能产生四种不同类型的配子,B正确;
C、F1红花AaBb与F2的白花aabb杂交,后代出现红白条花(A_bb+aaB_)的概率是1/4+1/4=1/2,C错误;
D、红白条花基因型有四种,即AAbb、Aabb、aaBB、aaBb,D正确。
故选C。
7. 张某从30岁开始患亨廷顿舞蹈症,他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都患该病,但发病年龄和病情轻重不同。下图是张某家族的遗传系谱图,箭头所指为张某本人,每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。Ⅱ1不含该病的致病基因,下列说法错误的是
A. 据图可知,该病为常染色体显性遗传病,具有连续遗传的特点
B. 致病基因来自父亲的孩子可能比来自母亲的孩子发病年龄早
C. 据图可知,Ⅲ4是纯合子,Ⅲ3的致病基因来自I2个体,I2为杂合子
D. Ⅳ2与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性结婚,所生女儿患病概率为1/4
【答案】D
【解析】
【分析】根据“Ⅱ1不含该病的致病基因”可知Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2,Ⅲ3只含一个致病基因即患病,说明该病为显性遗传病,根据发病个体中含有女性个体,可知致病基因不在Y染色体上,又由于Ⅲ3的X染色体来自Ⅱ1,而Ⅱ1不含该病的致病基因,所以该致病基因位于常染色体上。
【详解】根据分析内容可知,该病为常染色体显性遗传病,患病个体的双亲至少有一个带有致病基因,所以该病具有连续遗传的特点,A正确;Ⅲ3和Ⅳ2的致病基因来自父亲,而其他个体的致病基因来自母亲,图中每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄,由图可知,致病基因来自父亲的孩子比来自母亲的孩子发病年龄要早,B正确;Ⅲ4不带有致病基因,是纯合子,Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2,Ⅱ2的致病基因来自I2个体,由于I2个体的后代有正常个体,故I2个体为杂合子,C正确;Ⅳ2的母亲正常,故Ⅳ2为杂合子,设基因型为Aa,与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性(aa)结婚,所生女儿患病概率为1/2,D错误。
故选D。
8. 基因和染色体的行为存在平行关系,下列相关叙述错误的是( )
A. 一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列
B. 非同源染色体自由组合,使所有非等位基因也自由组合
C. 非同源染色体数量越多,非等位基因组合的种类也越多
D. 同源染色体分离的同时,同源染色体上的等位基因也随之分离
【答案】B
【解析】
【分析】减数第一次分裂后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,同时等位基因随着同源染色体的分开而分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。减数第二次分裂后期,染色单体分开时,复制而来的两个基因也随之分开。
【详解】A、染色体是基因的主要载体,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列,A正确;
B、减数分裂过程中非同源染色体自由组合,所以非同源染色体上的非等位基因之间也随之自由组合,而位于同源染色体上的非等位基因之间不会发生自由组合,B错误;
C、非等位基因可以位于非同源染色体上,非同源染色体数量越多,通过自由组合形成的非等位基因组合种类也越多,C正确;
D、等位基因位于同源染色体上,因此同源染色体分离的同时,同源染色体上的等位基因也随之分离,D正确。
故选B。
9. 下图是科研人员培育矮秆抗病新品种水稻的两种育种方法。下列说法正确的是( )
A. 经①②③过程培育出新品种的育种方法是单倍体育种
B. 过程③通常用秋水仙素处理种子,诱导染色体加倍
C. 经①②③过程的育种方法不能排除显隐性干扰
D. 经①④⑤过程培育出新品种的育种原理是染色体变异
【答案】A
【解析】
【详解】A、①②③过程培育出新品种的育种方法是单倍体育种,②为花药离体培养,③为秋水仙素处理,A正确;
B、通过②花药离体培养得到的是单倍体,因为单倍体高度不育,一般没有种子,所以过程③通常用秋水仙素处理单倍体幼苗,诱导染色体加倍,B错误;
C、经①②③过程的育种方法是单倍体育种,该方法可直接获得纯合的个体,因此可以排除显隐性干扰,这是单倍体育种的特点之一,C错误;
D、①④⑤为杂交育种,该过程培育出新品种的育种原理是基因重组,D错误。
10. 某种鸟的卵黄蛋白原基因的前端部分区域存在甲基化修饰。成熟雌鸟产生的雌激素可将此甲基化去除,雄鸟因缺乏雌激素仍保持高度甲基化。下列有关叙述正确的是( )
A. 卵黄蛋白原基因在成熟雌鸟中可以表达,在雄鸟中表达受到抑制
B. 卵黄蛋白原基因转录出mRNA的过程中,以细胞中游离的脱氧核苷酸作为原料
C. 该种雌鸟和雄鸟交配产生的雌雄后代发育成熟后,体内均无卵黄蛋白原
D. 卵黄蛋白原基因的甲基化,导致基因的碱基序列发生改变,使其无法表达出卵黄蛋白原
【答案】A
【解析】
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。
【详解】A、卵黄蛋白原基因在雌鸟中因雌激素去除甲基化而表达,雄鸟因甲基化抑制表达,A正确;
B、转录以核糖核苷酸为原料,而非脱氧核苷酸,B错误;
C、雌鸟的雌性后代成熟后能分泌雌激素,去除甲基化并表达该基因,C错误;
D、甲基化不改变碱基序列,仅影响基因表达,D错误。
故选A。
11. apoB基因可以控制合成两种亚型的载脂蛋白,如图所示。已知在小肠细胞中的过程③中会发生某个胞嘧啶脱去氨基变成尿嘧啶的过程,而在肝、肾细胞中无该过程。下列叙述正确的是( )
A. 细胞中进行过程①时,合成的两条子链形成新的DNA分子
B. 小肠细胞中的过程④中,核糖体可沿着mRNA由5'端向3'端移动
C. 过程①②中,模板、参与的酶、原料和碱基配对方式都完全不同
D. apoB蛋白的差异是不同细胞中apoB基因差异化转录的结果
【答案】B
【解析】
【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料,以DNA分子的一条链为模板,在RNA聚合酶的作用下消耗能量,合成RNA;翻译过程以氨基酸为原料,以转录过程产生的mRNA为模板,在酶的作用下,消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【详解】A、①为DNA复制过程,DNA复制方式为半保留复制,形成的DNA分子有一条链是新合成的,另一条是模板链,A错误;
B、小肠细胞中的过程④翻译中,核糖体可沿着mRNA由5'端向3'端移动,B正确;
C、过程①DNA复制,②为转录,两个过程中碱基配对方式不完全相同,C错误;
D、apoB蛋白的差异是不同细胞中apoB的mRNA前体加工过程中出现差异化的结果,D错误。
故选B。
12. 脊髓性肌萎缩(SMA)是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病,一对夫妇前来咨询,医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是( )
A. 脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B. 该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C. 建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D. 该出生缺陷主要由遗传因素引起,也与环境因素有关
【答案】C
【解析】
【分析】父母正常,子女患病,女患者的父亲表型正常,可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病;设致病基因为a,正常基因为A。由系谱图可知,1号和2号基因型为Aa的概率都是2/3。
【详解】A、父母正常,子女患病,女患者的父亲表型正常,可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,A正确;
B、设致病基因为a,正常基因为A。由系谱图可知,1号和2号基因型为Aa的概率都是2/3,他们生育患病孩子(aa)的概率为1/4,生育男孩的概率为1/2,所以生育患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18,B正确;
C、脊髓性肌萎缩是单基因遗传病,不是染色体异常遗传病,产前诊断时进行染色体分析不能排除SMA,C错误;
D、脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,主要由遗传因素引起,环境因素也可引发基因突变,D正确。
故选C。
13. 某生物兴趣小组欲制作DNA分子模型,活动前他们准备了4种碱基塑料片共20个,其中4个C、7个G、4个A、5个T,脱氧核糖和磷酸之间的连接物22个,脱氧核糖塑料片20个,磷酸塑料片40个,代表氢键的连接物若干,脱氧核糖和碱基之间的连接物若干。下列叙述错误的是( )
A. DNA中的脱氧核糖和磷酸交替连接,排列在外侧,构成基本骨架
B. 若DNA分子内侧的G、C碱基对越多,则DNA的稳定性就越强
C. 所制作的DNA分子片段最多含6个碱基对、16个氢键
D. 理论上能制作出46种不同DNA分子的物理模型
【答案】D
【解析】
【详解】A、DNA分子的基本骨架由脱氧核糖和磷酸交替连接排列在外侧构成,A正确;
B、G与C之间通过3个氢键连接,A与T之间通过2个氢键连接,因此G、C碱基对越多,DNA分子氢键总数越多,稳定性越强,B正确;
C、设构建的DNA分子含n个碱基对,需要的脱氧核糖和磷酸连接物数目为2n+2(n-1)=4n-2,已知连接物共22个,解得n=6,即最多含6个碱基对;根据碱基互补配对原则,最多可形成4个G-C碱基对(C只有4个),剩余2个为A-T碱基对,总氢键数为4×3+2×2=16个,C正确;
D、46是碱基数量不受限制时6个碱基对DNA的可能种类,但本题中碱基数量有限(最多2个A-T对、4个G-C对),无法实现所有碱基排列情况,不能制作出46种不同DNA分子模型,D错误。
14. 在细胞分裂过程中,染色体的着丝粒分裂时可能会发生异常横裂,从而形成两条“等臂染色体”如图,“等臂染色体”随后会分别移向细胞两极。基因型为Aa(位于Ⅰ号染色体)的卵原细胞进行减数分裂时,一条Ⅰ号染色体发生了异常横裂。不考虑突变和基因被破坏的情况,下列说法正确的是( )
A. 若卵细胞不含A、a,且一个第二极体为A,则第一极体的基因组成为AA或Aa
B. 若卵细胞为Aa,则第二极体一定为A或a
C. 卵细胞为A且第一极体不含A,则第二极体的基因组成有2种可能
D. 卵细胞基因组成有4种可能
【答案】A
【解析】
【详解】A、若卵细胞不含A、a且一个第二极体为A,则与卵细胞同时产生的第二极体为Aa(发生过互换)或aa(没有发生互换),次级卵母细胞的基因组成为AA或aa则第一极体的基因组成为Aa(发生过互换)或 AA(没有发生互换),A正确;
B、若卵细胞为Aa,则发生过互换,故第一极体的基因组成为Aa。卵细胞为Aa,说明染色体发生着丝粒横裂,卵细胞获得同时含A和a的等臂染色体,此时与卵细胞同时产生的第二极体基因型为O(不含A/a),第一极体正常分裂产生基因型为A、a的第二极体,第二极体基因型有O、A、a三种,并非一定为A或a,B错误,B错误;
C、卵细胞为A且第一极体不含A(含有的是a),说明未发生互换。次级卵母细胞产生的第二极体为A,另外两个极体为a、aa或O。综上,第二极体的基因组成有 4种可能,C错误;
D、正常情况下,卵细胞的基因型可能为A或a,减数第二次分裂时,姐妹染色单体上的基因为AA或aa。若着丝粒横裂,卵细胞的基因型可能为AA、aa、O(表示没有相应的基因)。若减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换,卵细胞的基因组成还可以是Aa。综上,卵细胞的基因型最多有6种可能,D错误。
15. 蛋白D是某种小鼠正常发育所必需的物质,缺乏蛋白D则表现为侏儒鼠。小鼠体内的A基因能控制该蛋白的合成,a基因则不能。A基因的表达受P序列(一段DNA序列)的调控,如图所示。P序列在精子中是非甲基化,传给子代能正常表达;在卵细胞中是甲基化(甲基化需要甲基化酶的参与),传给子代不能正常表达。下列有关叙述正确的是( )
A. 侏儒雌鼠与侏儒雄鼠交配,子代小鼠一定是侏儒鼠
B. 降低发育中的侏儒鼠甲基化酶的活性,侏儒症状不一定都能缓解
C. Aa基因型的雄鼠为正常鼠,而Aa基因型的雌鼠为侏儒鼠
D. 基因型为Aa的雌雄鼠交配,子代小鼠中正常鼠:侏儒鼠的比例为3:1
【答案】B
【解析】
【分析】表观遗传是指基因序列不发生改变,而基因的表达和表型发生可遗传变化的现象,其中DNA的甲基化是常见的表观遗传。由图可知基因A上游的P序列没有甲基化,则其可正常表达,一般P序列被甲基化则其无法表达。
【详解】A、若侏儒雌鼠(aa)与侏儒雄鼠(Aa,其中A基因来自母方)杂交,雄鼠的精子正常,后代中基因型为Aa的小鼠生长发育均正常,故子代小鼠不一定是侏儒鼠,A错误;
B、降低甲基化酶的活性,导致P序列甲基化程度降低,对A基因表达的抑制作用降低,从而使得发育中的小鼠侏儒症状(基因型为Aa)能一定程度上缓解,但基因型为aa的侏儒鼠症状无法缓解,B正确;
C、P序列在精子中是非甲基化,传给子代能正常表达;在卵细胞中是甲基化,传给子代不能正常表达,故基因型为Aa的雄鼠、雌鼠中若A来自父方,则均为正常鼠,若A来自母方,则均为侏儒鼠,C错误;
D、基因型为Aa的雌雄鼠交配,子代正常鼠∶侏儒鼠=1∶1,D错误。
故选B。
16. 果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制,两对基因不位于X、Y的同源区段。某兴趣小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,统计F1的表现型及比例,结果如下:下列说法错误的是( )
杂交实验
F1的表现型及比例
正交
长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1
反交
长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1
A. 根据实验结果可知果蝇的长翅和红眼性状为显性性状
B. 控制翅型的基因位于X染色体,控制眼色和翅型的两对基因符合自由组合定律
C. 正交亲本的基因型分别是RRXTXT和rrXtY
D. 反交得到的F1雌雄个体交配,F2中杂合子占7/8
【答案】D
【解析】
【详解】A、正交实验中,亲本为长翅红眼和截翅紫眼,F1全为长翅红眼,说明果蝇的长翅和红眼性状为显性性状,A正确;
B、正交实验中,F1中全为长翅,反交实验中,F1中雌性全为长翅,雄性全为截翅,说明翅型基因(T/t)控制的性状与性别相关联,位于X染色体;而眼色性状在正反交中均表现为显性且无性别差异,说明眼色基因(R/r)位于常染色体。T/t、R/r两对基因分别位于X染色体和常染色体,控制眼色和翅型的两对基因符合自由组合定律,B正确;
C、T/t、R/r两对基因分别位于X染色体和常染色体,根据正交F1雌雄均为长翅红眼,正交亲本基因型应为RRXTXT(长翅红眼雌)和rrXtY(截翅紫眼雄),C正确;
D、反交亲本的基因型为RRXTY和rrXtXt,反交F1雌(RrXTXt)与雄(RrXtY)交配,F2中眼色中杂合(Rr)占1/2、纯合子(RR、rr)占1/2,翅型中杂合(XTXt)占1/4、纯合子(XTY、XtY、XtXt)占3/4。所以F2中杂合子占比=1 - 纯合子占比=1-1/2 ×3/4 = 5/8,D错误。
二、非选择题(本大题共5小题,共60分,除标注外,每空2分)
17. 某生物学兴趣小组以小鼠为实验材料,进行相关实验探究,图甲、乙是某雌性小鼠体内细胞的分裂示意图(仅显示部分染色体),图丙表示该动物细胞分裂时期染色体数量变化曲线。图丁中细胞类型是依据不同时期细胞中染色体数和核DNA分子数的数量关系而划分的。请据图回答:
(1)甲细胞所处时期是____________,它发生在图丙中的_______(填序号)阶段。
(2)乙细胞的名称为___________________,含有______个四分体。
(3)图丙中,曲线在①②阶段下降的原因是_______;曲线在②③阶段上升的原因是_________。
(4)在图丁的5种细胞类型中,一定具有同源染色体的细胞类型有_________。
【答案】(1) ①. 有丝分裂后期 ②. ⑥
(2) ①. 初级卵母细胞 ②. 2
(3) ①. 一个细胞分裂为两个子细胞 ②. 着丝粒分裂
(4)a、b
【解析】
【小问1详解】
甲细胞着丝粒分裂,有同源染色体,故处于有丝分裂的后期,对应丙图的⑥时期。
【小问2详解】
乙细胞为雌性动物的细胞分裂示意图,细胞中同源染色体两两配对,处于减数第一次分裂的前期,为初级卵母细胞;此时细胞中含有2个四分体
【小问3详解】
丙图中①表示减数分裂Ⅰ,②表示减数分裂Ⅱ,染色体数目减半发生在减数第一次分裂,即①②阶段形成的原因是一个细胞分裂为两个子细胞;③表示减数第二次分裂的后期,②③阶段形成的原因是着丝粒分裂,染色体数目暂时加倍。
【小问4详解】
在图丁的5种细胞类型中,a处于有丝分裂后期,b处于有丝分裂的前期或中期,或减数第一次分裂,一定含有同源染色体;c处于减数分裂Ⅱ后期或分裂前细胞,不一定含有同源染色体;d和e处于减数分裂Ⅱ的细胞,都不含有同源染色体。
18. 环状DNA分子在复制中会形成复制叉和复制泡。如图1所示,在DNA复制过程中,一条链与复制叉延伸方向相同,可连续合成,称为前导链;一条链的合成不连续,称为后随链。请回答下列问题:
(1)环状DNA分子的一条单链中,游离磷酸基团数目为____________。
(2)某环状DNA分子鸟嘌呤与胞嘧啶之和占全部碱基的54%,其中一条链的碱基中,28%是胞嘧啶,则另一条链中胞嘧啶占____________。
(3)复制泡的形成与____________酶有关,环状DNA分子在复制时,会出现DNA分子的进一步螺旋,形成超螺旋结构,该结构____________(填“有利于”或“不利于”)DNA进行复制。
(4)通过实时终止DNA复制过程,提取子链片段进行分析,可进一步了解DNA复制的特征。研究人员在四个不同时间点终止DNA复制,分离得到的子链(甲′与乙′),测其长度如图2。
甲′和乙′中属于后随链的是____________,图中第15分钟乙′链的3′端位于图示____________(选填“左侧”或“右侧”)。
【答案】(1)0 (2)26%
(3) ①. 解旋 ②. 不利于
(4) ①. 乙′ ②. 左侧
【解析】
【小问1详解】
一条DNA单链中,相邻脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接;环状DNA的单链首尾相连,没有游离的磷酸基团,因此游离磷酸基团数为0。
【小问2详解】
根据碱基互补配对原则,双链DNA中G+C的占比等于任意一条单链中G+C的占比,因此该DNA每条单链中G+C=54%。已知一条链中C占28%,则该链中G的占比为54%−28%=26%,互补链中C与该链中G配对,因此另一条链中胞嘧啶占该链的26%。
【小问3详解】
复制泡是DNA解旋后形成的,该过程需要解旋酶催化;一个复制泡从起点双向解旋复制,共含有2个复制叉;DNA复制需要解旋,进一步螺旋形成的超螺旋结构更紧密,不利于解旋,因此不利于DNA复制。
【小问4详解】
由图可知,甲'为连续复制,属于前导链,乙'为不连续复制,属于后随链,DNA复制的方向为5’到3’,甲'为前导链,向右侧延伸,乙'为后随链每个片段向左侧延伸,故图中第15分钟乙′链的3′端位于图示的左侧。
19. 脑源性神经营养因子(BDNF)能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF基因表达受阻,则会导致精神分裂症的发生。下图为BDNF基因表达及调控过程。
(1)图1中有发生碱基互补配对的过程是______(填序号)。已知A链的部分碱基序列为5’…CUGGCUCU…3’,则①过程中非模板链上相应的碱基序列是__________(按5’端到3’端的顺序书写,并标注出来)。
(2)图1的③过程中核糖体的移动方向是__________。
(3)图2是某种tRNA,是以_________为模板合成的,在③过程中携带的氨基酸是______。(UCG:丝氨酸;GCU:丙氨酸;AGC:丝氨酸;CGA:精氨酸。密码子均以5’端到3’端方向书写)。
(4)由图1可知,miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是__________,从而使BDNF基因转录形成的mRNA无法与核糖体结合,不能进行后续的翻译等过程。
【答案】(1) ①. ①②③ ②. 5'CTGGCTCT3'
(2)从右向左 (3) ①. DNA的一条链 ②. 精氨酸
(4)miRNA-195基因转录形成的miRNA-195与BDNF基因转录形成的mRNA结合形成局部双链结构
【解析】
【小问1详解】
①表示转录(DNA与mRNA上的碱基互补配对),②为BDNF基因转录的mRNA与miRNA-195碱基互补配对,③为翻译过程(mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子碱基互补配对),因此图1中的①②③均遵循碱基互补配对原则。①表示转录,A链(mRNA)的部分碱基序列为5’…CUGGCUCU…3’,则转录模板链相应碱基序列与mRNA碱基互补配对,则模板链相应碱基序列是5’…AGAGCCAG…3’,非模板链与转录模板链相应碱基互补配对,故①过程中非模板链上相应碱基序列是5'…CTGGCTCT…3'。
【小问2详解】
图1的③过程为翻译,根据肽链的长短可判断,该过程中核糖体的移动方向是从右向左。
【小问3详解】
图2是某种tRNA,是通过转录过程形成的,转录过程是以DNA的一条链为模板、在RNA聚合酶的催化下合成的。图2tRNA上的反密码子为3'-GCU-5',对应的氨基酸密码子为5'-CGA-3',编码精氨酸,因此图2中tRNA在③过程中携带的氨基酸是精氨酸。
【小问4详解】
由图1可知,miRNA—195基因调控BDNF基因表达的机理是miRNA-195基因转录形成的miRNA-195与BDNF基因转录形成的mRNA形成局部双链结构,从而使BDNF基因转录的mRNA无法与核糖体结合,因而不能进行后续的翻译过程,进而实现了对相应基因的调控。
20. 藏报春花的花色表现为白色(只含白色素)和黄色(含黄色锦葵色素),是一对相对性状,由两对等位基因(A和a,B和b)共同控制,生理机制如图甲所示。为探究藏报春花的遗传规律,进行了杂交实验,结果及比例如图乙所示:
(1)根据图甲和图乙杂交结果说明两对基因遵循________________定律。
(2)F2黄花植株的基因型为________,F2白花基因型有________种。F2白花植株中能够稳定遗传的比例是________。
(3)上述F2部分白花个体自交,后代会发生性状分离,欲判断这样个体的基因组成,有同学设计了以下实验。①让能够发生性状分离的个体自交;②分析并统计后代的表型和比例。
请你帮该同学预测实验的结果及结论_____________________。
【答案】(1)自由组合
(2) ①. AAbb、Aabb ②. 7 ③. 7/13
(3)如果白花∶黄花=13∶3,则该植株基因型为AaBb;如果白花∶黄花=3∶1,则该植株基因型为AABb
【解析】
【小问1详解】
据甲图可知,黄色的基因型为A_bb,其余都是白色,图乙中,子二代性状分离比为13:3,是“9:3:3:1”的变形,说明两对基因遵循自由组合定律。
【小问2详解】
图乙子二代性状分离比为13:3,故F1的基因型为AaBb,黄色的基因型为A_bb,其余都是白色,F2黄花基因型有2种,分别为AAbb和Aabb。F2中白花基因型为A_B_(4种:AABB、AABb、AaBB、AaBb) 、aaB_(2种:aaBB、aaBb)、aabb(1种),一共有7种,共占13份,其中A_BB(3份)、aaB_(3份)、aabb(1份)能稳定遗传,占F2白花藏报春的7/13。
【小问3详解】
上述F2部分白花个体自交,其中AaBb、AABb自交则会发生性状分离,出现黄花。欲判断这样个体的基因组成,可以让能够发生性状分离的个体自交,分析并统计后代的表型和比例即可。如果该植株基因型为AaBb,则自交后代中白花(9A_B_、3aaB_、1aabb)∶黄花(3A_bb)=13∶3;如果该植株基因型为AABb,则自交后代中的性状分离比为白花(3AAB_)∶黄花(AAbb)=3∶1。
21. TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招风耳等)为特征的不同临床症状。在图1所示M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因);图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
(1)据图1判断,M家庭所患的遗传病类型是________________。(不考虑XY同源区段)
(2)M家庭中Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病男孩的概率是______。
(3)据图2判断,N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于__________。
(4)据图2判断,N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是______。
A. B.
C. D.
(5)据题干信息判断,如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括________________(写出3个)。
(6)M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物(TAF1蛋白),试从TAF1蛋白的角度分析导致M家庭临床症状的原因是______________________________________。
【答案】(1)伴X染色体隐性遗传病
(2)1/4##25%
(3)染色体(结构)变异 (4)A
(5)遗传咨询、B超检查、基因检测、羊水检查(任选3个,合理即可)
(6)M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致,故该基因表达的TAF1蛋白可能氨基酸序列和TAF1蛋白结构发生改变
【解析】
【小问1详解】
Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2,说明是隐性遗传病,又因为Ⅱ-1不携带致病基因,故此病属于伴X染色体隐性遗传病。
【小问2详解】
该病为伴X染色体隐性遗传病;M家庭中II-1号的基因型是XTY;Ⅱ-2的基因型为XTXt, 再生出一个患病孩子(XtY)的概率是1/2×1/2=1/4。
【小问3详解】
图2中TAF1在X染色体上重复,故属于染色体结构变异。
【小问4详解】
图2中TAF1在X染色体上重复,这就导致联会时重复的序列不能联会,所以N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应如A所示,A正确、BCD错误。
【小问5详解】
如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括遗传咨询、B超检查、基因检测、羊水检查等方法。
【小问6详解】
M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致,故该基因表达的TAF1蛋白可能是由于氨基酸序列和TAF1蛋白结构发生改变而导致相应的临床症状。
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