5.3人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕人类遗传病展开，涵盖概念、类型、调查方法及检测预防，通过回顾可遗传变异比较表，结合瘦素基因与肥胖案例导入，以问题探讨衔接，构建前后知识支架。 亮点在于运用表格对比（如单基因遗传病类型表）和口诀总结（“常显多并软”等）培养科学思维，通过调查人群遗传病的具体步骤落实探究实践，结合基因治疗实例渗透生命观念。学生能系统掌握知识，教师可高效开展教学。

类别 基因突变 基因重组 染色体变异 发生范围 类型 发生时期 结果 光学显微镜观察 意义 育种中的应用 所有生物（包括病毒） 自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中 真核生物 碱基的替换、增添或缺失 自由组合型、互换型 染色体结构变异、染色体数目变异 任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期（DNA复制） 减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期 任何时期，主要发生在细胞分裂时 引起基因碱基序列的改变（产生新基因） 产生了新基因型和重组性状 使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 显微镜不能观察到，属于分子水平 显微镜不能观察到，属于分子水平 能观察到， 属于细胞水平 新基因产生的途径； 生物变异的根本来源； 为生物的进化提供了丰富的原材料； 生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种 三种可遗传变异比较表 生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义 回顾上节内容 导入新课 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于 遗传 物质和营养过多共同作用的结果。　 1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2 问题探讨 2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 镰状细胞贫血 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 目录 5 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，有遗传倾向。 1.概念： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 一、人类遗传病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 种类： 注意：不是一个基因 2.类型： （1）单基因遗传病： 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 性染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患＞女患、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、男病母女病 （1）单基因遗传病 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 2.类型： 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 单基因遗传病总结 多指、并指、软骨发育不全 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 显性 隐性 知识归纳 （2）多基因遗传病 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响（一般不符合孟德尔遗传定律） 3、在群体中发病率比较高 受多对等位基因控制的遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 (1)先天性疾病不一定是遗传病; 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病; 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病; 但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 由__________而引起的遗传病（染色体病） 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型) 数目异常 结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 （3）染色体异常遗传病 特点: 染色体变异 ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 归纳总结　人类遗传病中的5个“不一定” 1.携带致病基因的个体一定患病。 （ ） 2.不携带致病基因的个体也可能患病。 （ ） 3.遗传病一定遗传给后代。 （ ） 4.遗传病患者致病基因一定来自亲代。 （ ） 5.流行病是遗传病。 （ ） 6.先天性疾病是遗传病。 （ ） 7.家族性疾病是遗传病。 （ ） × √ × × × × × 夯实基础 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 二、调查人群中的遗传病 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 调查的样本量要足够大 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式 3.调查过程 （1）遗传咨询 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 三、遗传病的检测和预防 时间 胎儿出生前 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 例，胎儿如果有神经管缺陷（如脊柱裂），甲胎蛋白会大量渗入母血，导致浓度异常升高 （2）产前诊断 精确诊断病因，对症下药； 预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 作用： 基因检测 　产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病 点拨 实例: 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 四、基因治疗 基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中______的基因，从而达到治疗疾病的目的。 正常 取代 修补 有缺陷 目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题； 稳定性 安全性 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类型 检测与预防 遗传咨询 产前诊断:B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （病例：常显多并软；常隐白聋苯；色友肌性隐；抗D伴性显） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病） 禁止近亲结婚 课堂小结 适龄生育 1.由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是 A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 迁移应用 评价 √ 2、研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础，为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床实验依据。下列叙述正确的是(　　) A．调查遗传病的发病率只能调查发病率较高的单基因遗传病 B．在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式 C．致病基因位于X、Y染色体同源区段的遗传病，在遗传过程中不遵循孟德尔遗传定律 D．唐氏综合征和镰状细胞贫血患儿都可以通过显微镜观察诊断 迁移应用 迁移应用 评价 √ Lavf58.30.100 $