内容正文:
必修一 第五章 细胞的生命进程
【考点01】有丝分裂★★★☆☆
1、有丝分裂过程
①间期:DNA复制,合成蛋白质。染色质经螺旋化形成两条染色单体。
②前期:染色体、纺锤体出现,核仁、核膜消失。
③中期:着丝粒排列在赤道面上。(数目、形态最清晰)
④后期:着丝粒分裂,染色单体分开成为染色体,染色体数目暂时加倍。
⑤末期:核仁、核膜出现,染色体、纺锤体消失。
2、动植物细胞有丝分裂区别:
植物细胞
动物细胞
间期
DNA复制,蛋白质合成
DNA复制,蛋白质合成,中心体也加倍
前期
细胞两极发出纺缍丝,形成纺缍体
中心体发出纺锤丝,形成纺缍体
末期
在赤道面的位置形成细胞板,逐渐向四周扩展形成细胞壁
不形成细胞板,细胞质膜从中央向内凹陷,缢裂成两子细胞
3、细胞分裂过程中相关细胞器作用归纳:
细胞器名称
细胞类型
时期
生理作用
核糖体
动物、植物
主要是分裂间期
各种蛋白质(组成染色体的蛋白质和细胞内的蛋白质)的合成
中心体
动物、低等植物
前期
纺锤体的形成
高尔基体
植物
末期
细胞板、细胞壁的形成
线粒体
动物、植物
分裂全过程
提供能量
【考点02】细胞周期★★★☆☆
1、概念:细胞一次分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。
2、间期时间较长(细分成G1期,S期,G2期),为分裂期做准备。
G1期:合成RNA和蛋白质(如解旋酶、DNA聚合酶)
S期:DNA进行精准复制
G2期:合成蛋白质(主要是组装纺锤丝的蛋白质)
【考点03】细胞分化★★★★☆
一、细胞分化
1.定义:同一来源的细胞逐渐发生形态结构和生理功能上的差异。
2.实质:基因的选择性表达。
3.特点:持久性,稳定性,不可逆性,普遍性。
4.细胞分裂和分化:(共同完成生物的生长发育)
细胞分裂
细胞分化
数量
变多
不变
形态
不变
变化
*一般地说,分化程度高的细胞,细胞分裂的能力就越_弱_;分化程度较低的细胞,细胞分裂的能力就越_强_。(填“强”或“弱”)
2、 细胞分化的潜能
1、 细胞全能性:单个细胞能够发育形成完整的生物体。
离体的高度分化的(植物细胞具有全能性。动物细胞没有全能性)动物细胞核具有全能性
动物的受精卵和早期胚胎具有全能性
【考点04】细胞衰老和细胞死亡★★☆☆☆
一、细胞衰老
特征:①分裂、分化能力逐步降低甚至丧失;②膜结构流动性减小、原本分工明确又相互协作的内部结构活性下降,不再有序工作;③细胞内酶活性降低,代谢减缓
二、细胞死亡
细胞凋亡
细胞坏死
与基因关系
受遗传信息控制
不受遗传信息控制
影响因素
严格受遗传机制决定的程序性死亡
物理或化学损害因子、致病物质等不利因素
与机体关系
受机体控制的主动性死亡,对机体有利
不受机体控制的被动性死亡,对机体有害
实例
发育过程中蝌蚪尾的消失、小鼠五趾分开
伤口或缺血的组织部位的细胞等
必修二 第一章 遗传的分子基础
【考点01】DNA是主要的遗传物质★★★☆☆
一、噬菌体侵染细菌实验——DNA是遗传物质
噬菌体:以细菌作为宿主细胞的一种细菌病毒,并且也是一种DNA病毒。
(没有细胞结构,只有核酸和蛋白质组成,寄生生活)
方法:同位素标记法
a.用35S标记噬菌体的蛋白质衣壳,侵染细菌,离心后细菌沉淀物中没有检测到放射性,说明蛋白质衣壳没有进入细菌。
b.用32P标记噬菌体的DNA,侵染细菌,离心后细菌沉淀物中检测到放射性,说明DNA进入细菌。
证明DNA是遗传物质。
侵染过程:吸附--注入(DNA)--复制(DNA)合成(蛋白质)--组装--释放
(噬菌体利用细菌的脱氧核苷酸和氨基酸为原料)
二、DNA分子双螺旋结构
DNA与RNA比较:
DNA
RNA
存在部位
主要细胞核(线粒体、叶绿体)
主要细胞质
全称
脱氧核糖核酸
核糖核酸
基本单位
脱氧核苷酸
(磷酸、脱氧核糖、含氮碱基)
核糖核苷酸
(磷酸、核糖、含氮碱基)
含氮碱基
A T C G
A U C G
结构
双螺旋
单链
三、DNA分子多样性
脱氧核苷酸的种类、数目、排列方式——DNA多样性
【考点02】DNA复制★★★☆☆
场所
主要在细胞核内
时间
细胞分裂的间期
条件
模板
亲代DNA分子的两条母链
原料
4种脱氧核苷三磷酸(dNTP:dATP、dGTP、dCTP、dTTP)
能量
腺苷三磷酸(ATP)、脱氧核苷三磷酸(dNTP)
酶
DNA解旋酶(作用于氢键)、DNA聚合酶(作用于磷酸二酯键)等
其他蛋白质
单链DNA结合蛋白等
过程
边解旋边复制
方式
半保留复制
碱基配对
DNA两条链之间A=T,G≡C
合成方向
从新生链的5' 端向 3' 端延伸
结果
形成两个完全相同的DNA分子
意义
保持生物遗传特性的相对稳定
【考点03】遗传信息的转录和翻译★★★★★
阶段
项目
转录
翻译
时间
生物个体发育的整个过程
场所
主要在细胞核
细胞质的核糖体
模板
DNA的一条链
mRNA
信息传递的方向
DNA→RNA
mRNA→蛋白质
原料
4种核糖核苷三磷酸
20种氨基酸
条件
RNA聚合酶、ATP等
酶、ATP、tRNA等
产物
mRNA、tRNA、rRNA
多肽链
模板去向
恢复原样,重新组成双螺旋结构
水解成单个核糖核苷三磷酸
碱基配对
DNA一条链与mRNA之间
A=U,T=A,G≡C
mRNA与tRNA之间
A=U,G≡C
密码子:mRNA上决定一个氨基酸的每三个相邻的核苷酸(碱基)。
一共有64个密码子;
起始密码子:一个(编码甲硫氨酸);终止密码子:三个(不编码氨基酸)
所以,其中61密码子各自对应一种氨基酸;一种氨基酸可以对应多个密码子。
【考点04】中心法则★★★☆☆
③
②
④
①
DNA
RNA
逆转录
转录
蛋白质(性状)
翻译
复制
复制
⑤
中心法则: DNA的复制、转录、翻译 (绝大多数生物体中都能发生)
及其补充: 逆转录、RNA的复制 (发生在RNA病毒中)
都涉及到碱基互补配对。
生物种类
遗传信息的传递过程
以DNA作为遗传物质的生物
原核生物、真核生物
不能分裂
②③
能分裂
①②③
DNA病毒
以RNA作为遗传物质的生物
非逆转录病毒(绝大多数病毒)
④③
逆转录病毒(如艾滋病病毒)
⑤①②③
【考点05】表观遗传★★★☆☆
1.表观遗传概念
在碱基序列没有改变的情况下,基因表达的过程也会受影响,从而使细胞或生物个体的表型发生可遗传的改变。
2.修饰类型
(1)DNA甲基化
在酶的催化下,DNA中的某些胞嘧啶会发生甲基化,阻碍转录的发生,使甲基化部位的基因不能表达。(DNA甲基化影响转录的过程)
(2)组蛋白修饰
组蛋白能够与DNA紧密结合,保护DNA免受细胞内外环境的影响,在保持DNA分子的结构稳定性方面起到了重要作用;这种紧密结合也阻碍RNA聚合酶与DNA的结合,对基因表达调控具有重要意义。(抑制转录,然后从而影响基因的表达)
(3)RNA干扰
RNA干扰技术常被用于抑制特定基因的表达,并通过观察该基因表达抑制后产生的变化,探究该基因的功能。在临床上,也可以通过RNA干扰技术开展某些疾病的治疗。(抑制翻译从而会影响基因的表达)
3.表观遗传特点
①可遗传:基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性:基因的碱基序列保持不变。
③可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。
必修二 第二章 有性生殖中的遗传信息传递
【考点01】减数分裂★★★☆☆
1.概念:减数分裂时进行有性生殖的生物,在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。减数分裂是一种特殊方式的有丝分裂。
2.相关名词:
①同源染色体和非同源染色体
同源染色体:一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小基本相同,并在减数分裂过程中能够相互配对。
非同源染色体:性状、大小、结构不同的染色体。
②联会:减数第一次分裂过程中(前期)同源染色体两两配对的现象。
③交叉现象:联会过程中部分同源染色体上的非姐妹染色单体会发生交叉现象,发生交叉部分片段可发生互换。
注:联会是交换的前提,交换发生在联会的一对同源染色体中来自父方染色体的一条染色单体和来自母方染色体的一条染色单体之间(但不一定都会发生交叉互换)。交换的结果导致生殖细胞中遗传物质发生变化,产生新的生殖细胞。
3.过程:一次减数分裂过程会发生两次连续的细胞分裂,分别称为减数第一次分裂(减数分裂Ⅰ)和减数第二次分裂(减数分裂Ⅱ)
减一间期
精原细胞
1.完成DNA复制;细胞核体积增大
2.合成与分裂相关的蛋白质
减一前期、中期、后、末期
1.核膜、核仁解体
2.染色质凝缩成染色体
3.同源染色体联会,可能交叉互换
同源染色体成对的排列在赤道面两侧
同源染色体分开,随机移向两极
1.核膜、核仁重建;形成两个子细胞核
2.细胞质分裂形成两个子细胞
减二间期
1.合成与减数分裂Ⅱ有有关蛋白质,但不进行DNA复制
2.间期Ⅱ后,进入减数第二次分裂
减二前期、中期
、后期
1.核膜、核仁解体
2.染色质凝缩成染色体
3.中心体(动物或低等植物)移向细胞两极
染色体的着丝粒排列在赤道面上
1.姐妹染色单体分裂,成为独立的染色体
2.并移向细胞两极移动
减二末期
1.细胞核重建,并完成细胞质分裂
2.形成4个子细胞
【考点02】配子结合将亲代的遗传信息传递给子代★★★☆☆
1.精卵形成的差异
比较项目
精子的形成
卵细胞的形成
场所
睾丸(曲细精管)
卵巢
细胞质分裂
均等分裂
卵母细胞不均等分裂;极体均等分裂
是否变形
变形
不变形
结果
1个精原细胞→4个精细胞→变形成为4个精子(成熟配子)
1个卵原细胞→1个较大的卵细胞(成熟配子)和3个较小的极体(退化消失,不能受精)
相同点
染色体的变化行为相同
2.受精作用
(1)概念:往往是多个精子同时识别一个卵子,卵子会接受其中的一个精子成为受精卵。这一精卵结合的过程。
(2)结果:受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目;受精卵中的染色体一半来自精子(父方),另一半来自卵细胞(母方)。
特殊说明:DNA一半以上来自母本,因为细胞质DNA完全来自卵细胞。
(3)减数分裂和受精作用的意义
①保证了每种生物前后代染色体数目的恒定,维持了生物遗传的稳定性。
②减数分裂形成配子的多样性和精卵结合的随机性使同一双亲的后代呈现多样性,有利于生物适应多变的自然环境。
【考点03】减数分裂和有丝分裂的比较★★★★☆
1.减数分裂与有丝分裂基本过程的分析
比较项目
减数分裂
有丝分裂
不同点
细胞类型
原始生殖细胞
体细胞或原始生殖细胞
发生场所
有性生殖器官内
全身各处
细胞分裂次数
两次
一次
同源染色体行为
同源染色体有联会、互换行为
同源染色体没有联会、互换行为
非同源染色体行为
自由组合
无自由组合行为
亲、子细胞染色体数目关系
子细胞染色体数目减半
子细胞染色体数目不变
子细胞数目及类型
4个精子或1个卵细胞、3个极体
2个体细胞或2个原始生殖细胞
相
同
点
①染色体都只复制一次;
②分裂过程中都出现纺锤丝,都有核仁、核膜的消失与重现;
③都有着丝粒分裂和姐妹染色单体分开现象
2.有丝分裂与减数分裂图像辨析
①判定依据
时期
有丝分裂
减数分裂Ⅰ
减数分裂Ⅱ
前期
有同源染色体,但不联会
有同源染色体联会现象
无同源染色体,且染色体散乱分布
中期
有同源染色体,且着丝粒排列在赤道板上
同源染色体排列在赤道板两侧
无同源染色体,且着丝粒排列在赤道板上
后期
有同源染色体,且着丝粒分裂后移向两极
同源染色体分离并移向两极
无同源染色体,且着丝粒分裂后移向两极
3.有丝分裂与减数分裂物质含量变化
(1)染色体和DNA的数量变化
项目
染色体
染色单体
核DNA分子
减数分裂
有丝分裂
(2)每条染色体上DNA含量变化(适用于有丝分裂和减数分裂)
项目
A→B
B→C
C→D
D→E
减数分裂对应时期
S期
G2+减数分裂Ⅰ+减数分裂Ⅱ的前期和中期
减数分裂Ⅱ的后期
减数分裂Ⅱ的后期和末期
有丝分裂对应时期
S期
G2+有丝分裂的前期和中期
有丝分裂的后期
有丝分裂的后期和末期
(3)柱形图
①只有染色单体的数目才可能是0,染色体和核DNA的数目不可能是0。染色单体会因着丝粒的分裂而消失,所以柱形图中表示的某结构若出现0,则其一定表示染色单体。
②核DNA未复制时,其数目与染色体一样多,而复制后,每条染色体上含有2个DNA分子,即核DNA数∶染色体数可能为1∶1或2∶1,但不可能是1∶2。
【考点04】基因的分离定律★★★☆☆
【考点05】基因的自由组合定律★★★☆☆
解题方法:分解组合法
(1)解题思路:将自由组合问题转化为若干个分离定律问题
在独立遗传的情况下,有几对杂合基因就可分解为几个分离定律问题,如AaBb×Aabb可分解为Aa×Aa、Bb×bb。
(2)常见题型:推断性状的显隐性关系及亲子代的基因型和表型,求相应基因型、表型的比例或概率。
有多对等位基因的个体
举例:基因型为AaBbCc的个体
产生配子的种类数
Aa Bb Cc
↓ ↓ ↓
2 × 2 × 2=8种
自交后代配子的结合方式
雌配子种类(8种)×雄配子种类(8种)=64种
2.根据子代比例逆推
(1)解题思路:将自由组合定律的性状分离比拆分成分离定律的分离比分别分析,再运用乘法定理进行逆向组合。
(2)常见的子代分离比:
①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。
②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。
③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。
必修二 第三章 可遗传变异
【考点01】基因重组造成变异的多样性★★★☆☆
1、 基因重组:指生物体在有性生殖过程中,控制不同性状的基因之间的重新组合,结果使后代中出现不同于亲本的类型。
2、 基因重组的时间及方式
(1) 基因重组的时间:减数第一次分裂前期,
减数第一次分裂后期,
(2) 重组类型:①同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换;
②非同源染色体上的非等位基因自由组合;
(3) 重组结果:产生新的基因型,不产生新的基因。
(4) 意义: ①是形成生物多样性的重要原因;
②是生物变异的来源之一,有利于生物进化
3、 基因重组类型的比较
类型
交叉互换
自由组合
时期
减数第一次分裂前期
减数第一次分裂后期
过程
同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换
非同源染色体的自由组合
结果
导致控制不同性状的基因重新组合,使产生的配子具有多种多样的基因组合类型。 产生新的基因型,不产生新的基因。
①交叉互换情况2:未发生交叉互换
情况1:发生交叉互换
亲本型配子:AB,ab;重组型配子:aB,Ab
*重组型配子少于亲本型配子。(不是每个细胞都会发生交叉互换)
②自由组合
*配子:AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1
【考点02】基因突变是生物变异的根本来源★★★★★
1、 基因突变
(1)实例分析:镰刀型细胞贫血症
致病机理:
①直接原因:血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基对 。
(2)概念:DNA 分子中碱基替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变。
(3)结果:产生新的等位基因。【A 可突变为 a1,a2,a3,不可能突变为 B、C、D】
(4)时期:主要发生在 DNA 复制过程中【有丝分裂,减数第一次分裂的间期】
(5)特点:①普遍性(所有生物体);②低频性;③多方向性:
(6)提高基因突变频率的方式:
①物理因素:X 射线、紫外线等;②化学因素;③生物因素:某些细菌等。
(7)基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,则可以遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。
2、 基因突变对生物性状的影响
基因突变不一定导致生物性状改变的原因:
(1)基因突变发生在非编码序列部分,碱基序列没有对应的氨基酸。
(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变,如AA→Aa,则不会导致性状的改变。
3、细胞的癌变
(1)根本原因
原癌基因或抑癌基因发生突变,导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(2)相关基因的作用
原癌基因:主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和增殖的进程。
抑癌基因:主要抑制细胞不正常的增殖。
(3)癌细胞的特征
能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
【考点03】染色体变异会导致性状变化★★★☆☆
1、 染色体数目变异
(1)类型及实例
类型
实例
个别染色体的增减
21三体综合征
以染色体组形式成倍增减
三倍体无籽西瓜
(2)单倍体、二倍体和多倍体的比较
比较项目
二倍体
多倍体
单倍体
概念
由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体
由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
由配子发育而来的,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
染色体组的数目
两个
三个或三个以上
不确定
性状表现
正常
茎秆粗壮,叶片、果实、种子较大,营养丰富,但发育迟缓,结实率低
长的弱小,含有奇数个染色体组的表现为高度不育(雄蜂除外)
实例
人、果蝇等几乎全部动物
香蕉、马铃薯
蜜蜂的雄蜂
发育过程
(3) 染色体组
由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常由两套染色体,我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组。
①概念
②图示分析
图中的雄果蝇体细胞染色体中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y就代表一个染色体组,与其精子中的染色体组成相同。
2、 染色体结构变异
(1)概念:
在自然条件或人为因素的影响下,由染色体结构的改变导致的生物体性状的变异
(2)类型
图解
变化
名称
举例
染色体b片段丢失
缺失
猫叫综合征;果蝇缺刻翅的形成
染色体b片段增加
重复
果蝇棒状眼的形成
同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒
倒位
甲型血友病
染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上
易位
慢性粒细胞白血病
(3)结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状变异
(4)对生物的影响:大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至导致生物体死亡
【考点04】变异的原理及其应用★★★☆☆
1、杂交育种
(1)概念:将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法
(2)基本原理:基因重组
(3)过程(以高产抗病小麦品种的选育为例)
(4)杂交育种的优缺点
优点:可以把多个品种的优良性状集中在一起。
缺点:①杂交育种只能利用已有基因的重组,按需选择,并不能创造新基因;②杂交后代会出现分离现象,育种进程缓慢,过程复杂;③杂交育种只能用同一物种或亲缘关系较近的物种进行杂交。
(5)适用范围
杂交育种适用于能进行有性生殖的个体,且相关基因遵循细胞核遗传规律,只进行无性生殖的个体无法通过杂交育种的方法培育新品种。
(6)应用
①农业生产:改良作物品质,提高农作物单位面积产量。
②家畜、家禽的育种,如引进优质种牛与本地品种杂交,可培育出优良的品种。
2、诱变育种
1.概念:利用物理因素(如X射线、Y射线、紫外线、激光等)或化学因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来处理生物,使生物发生基因突变,从而获得新品种的育种方法。
2.原理:基因突变。
3.诱变因素
(1)物理因素:X射线、y射线、紫外线以及激光等的照射都可以使生物在DNA复制过程中发生基因突变。
(2)化学因素:许多化学药剂能够在DNA复制时,使 DNA 发生碱基对的增添、缺失、替换等,导致基因突变。
4.方法
运用物理或化学的手段处理萌发的种子或幼苗,诱发基因突变,从中选取需要的突变个体,然后进行培育推广。
5.优缺点
(1)优点
①提高突变率,能够产生多种多样的新类型,为育种创造丰富的原材料。
②大幅度地改良某些性状,增强抗逆性。
(2)缺点
①由于基因突变的不定向性、低频性,因此突变产生的有利变异个体往往不多,育种具有一定的盲目性。
②突变个体难以集中多个优良性状,需要处理大量的材料。
3、单倍体育种(以二倍体植物为例)
1.基本原理:染色体(数目)变异
2.主要方法
花药(离体培养) 单倍体幼苗(人工诱导,用秋水仙素处理) 染色体数目加倍,得到染色体数目正常的纯合子
3.优点:明显缩短育种年限,二倍体植物单倍体育种所得个体均为纯合体
4.缺点:技术复杂
4、多倍体育种
1.方法:用秋水仙素处理
2.处理材料:萌发的种子或幼苗
3.原理:能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞的两极,从而引起细胞内染色体数目加倍
4.实例:三倍体无籽西瓜
(1)两次传粉
①第一次传粉:杂交获得三倍体种子
②第二次传粉:刺激子房发育成果实
(2)三倍体西瓜无籽的原因:三倍体西瓜在减数分裂过程中,染色体联会紊乱,不能产生正常配子
4、 四种育种方法的比较
杂交育种
诱变育种
多倍体育种
单倍体育种
原理
基因重组
基因突变
染色体变异
染色体变异
方法
杂交
激光、射线或化学药品处理
秋水仙素处理萌发种子或幼苗
花药离体培养
后加倍
优点
可集中优良性状
时间短
器官大和营养物质含量高
缩短育种年限
缺点
育种年限长
盲目性及突变频率较低
动物中难以开展
成活率低,只适用于植物
举例
高秆抗病与矮秆感病杂交获得矮秆抗病品种
高产青霉菌株的育成
三倍体西瓜
抗病植株的育成
【考点05】人类遗传病可以检测和预防★★★★★
1、概念
由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病,统称为遗传病。
2、单基因遗传病
(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①常染色体显性遗传病,如多指、并指、软骨发育不全等。
②常染色体隐性遗传病,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
③伴X染色体显性遗传病,如抗维生素D佝偻病。
④伴X染色体隐性遗传病,如红绿色盲、血友病。
3、多基因遗传病
(1)概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点:易受环境因素的影响;在群体中的发病率较高;常表现为家族聚集现象。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4、染色体异常遗传病
(1)概念:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①染色体结构异常,如猫叫综合征等。
②染色体数目异常,如唐氏综合征等。
5、 遗传病的检测和预防
(1)禁止近亲结婚:近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率明显增加;(近亲:指直系血亲及三代以内的旁系血亲)
(2)适龄生育:24-29 岁为较佳的生育年龄。
(3)婚前体检:婚前健康检查。
(4)遗传咨询:病情诊断→系谱图分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出预防措施。
(5)产前诊断:包括基因检测、B 超检查、染色体分析、性别检测等。
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