专题05 生物的变异和育种（期末真题汇编，天津专用）高一生物下学期

**基本信息** 聚焦生物变异与育种专题，汇编天津多区期末试题，覆盖基因突变、染色体变异、育种及遗传病4大考点，以真实情境和梯度设问实现知识与能力考查。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |单选题|约42题|基因突变（白化病碱基替换）、染色体变异（低温诱导实验）、育种（单倍体育种流程）、遗传病（系谱图分析）|结合太空育种、癌症防治等时代情境，基础题（变异类型判断）与能力题（基因探针诊断）梯度分布| |非选择题|约8题|综合考查变异机理（酪氨酸酶基因突变）、育种实践（多倍体形成）、遗传病家系分析|通过材料分析（囊性纤维化基因诊断）和实验设计（KRT6A基因功能探究），体现科学思维与探究实践|

专题05 生物的变异与育种 答案版 地 城 考点01 基因突变和基因重组 1、 单选题 1．【答案】C 2．【答案】A 3．【答案】B 4．【答案】D 5．【答案】C 6．【答案】C 7．【答案】C 8．【答案】A 9．【答案】B 10．【答案】D 11．【答案】A 12．【答案】C 13．【答案】B 14．【答案】D 15．【答案】B 16．【答案】B 二、非选择题 1． 【答案】 (1)黑色素 (2) 不定向性 等位 (3)增加了一个甘氨酸 A2 A基因突变为a2基因，密码子由UCG变为UAG终止密码子，翻译提前结束导致合成的肽链变短，相对分子质量变小 地 城 考点02 染色体变异 一、 单选题 1．【答案】C 2．【答案】D 3．【答案】D 4．【答案】B 5．【答案】C 6．【答案】C 7．【答案】D 8．【答案】C 9．【答案】A 10．【答案】B 二、非选择题 1． 【答案】 等位基因 非同源染色体上的非等位基因 不同性状的基因 2． 【答案】 (1) 可遗传变异 GUA (2)基因突变 (3)② 3． 【答案】 (1) ③①②④ ②③ ①④ ② 次级精母细胞 (2) DNA ④ (3) 非姐妹 非同源 染色体变异 (4) 四 杂合子 秋水仙素 地 城 考点03 生物育种 一、 单选题 1．【答案】D 2．【答案】D 3．【答案】D 4．【答案】C 5．【答案】D 6．【答案】D 地 城 考点04 人类遗传病 一、单选题 1．【答案】B 2．【答案】C 3．【答案】A 4．【答案】B 5．【答案】D 6．【答案】B 7．【答案】C 8．【答案】B 9. 【答案】D 10．【答案】A 二、非选择题 1． 【答案】 (1) 常 隐性 (2)AaXbY (3) 2/101 0/零 (4)C 2． 【答案】 (1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2 (2)将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能。 (3)基因检测 (4)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 3． 【答案】 (1) ① 酶的合成 (2)常染色体隐性 (3) 1/12 遗传咨询 ABCD (4)碱基替换 (或“A被替换成G”) (5)2 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 生物的变异与育种 4大高频考点概览 考点01 基因突变和基因重组 考点02 染色体变异 考点03 生物育种 考点04 人类遗传病 地 城 考点01 基因突变和基因重组 1、 单选题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）中国二孩政策放开，使全国人口变化出现了生育小高峰。二胎孩子与头胎往往在性状表现上既有相同又有差异，造成这种现象的主要原因是（    ） A．染色体变异 B．基因突变 C．基因重组 D．表观遗传 2．（24-25高一下·天津部分区·期末）下列有关生物变异与进化的叙述，正确的是（    ） A．自然选择直接作用的是生物个体的表型 B．雄雄配子的随机结合导致基因重组 C．农药的使用导致害虫产生抗药性基因 D．基因突变一定会导致生物的性状改变 3．（24-25高一下·天津部分区·期末）动物正常细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。正常细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（　　） A．正常细胞转变为癌细胞后，其DNA序列与DNA的复制方式不变 B．正常的成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D．正常细胞转变为癌细胞后，细胞内mRNA和细胞表面蛋白质不变 （24-25高一下·天津滨海新区·期末）阅读下列材料，回答以下小题。 白化病是一种常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因：A突变为a基因，其中一个碱基对由G-C对替换成T-A对，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降。 4．依据上述材料分析，下列结论可以得出的是（    ） A．白化病是由基因重组导致的 B．发病的原理具有可逆性的特点 C．群体中女性患者多余男性 D．基因可通过控制酶的合成从而控制生物性状 5．已知色氨酸的密码子是UGG, 亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUA、CUC、CUG,则a基因中决定亮氨酸的模板链碱基序列为 （    ） A．ACC B．AAT C．AAC D．GAA 6．下图--为白化病基因(用a表示)和红绿色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图，图二为有关红绿色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中III-9同时患白化和红绿色盲病，II-4与III-11患同一种病。下列选项不正确的是（    ） A．图一细胞所属个体产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有3种 B．根据图二判断，II-7患红绿色盲病，II-8是纯合子的概率为1/6 C．若III-10和III-12结婚, 所生子女中患病率为1/4 D．若III-9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲 7．（24-25高一下·天津南开·期末）科学家检测了289例肝癌病人的基因突变，发现每个样品都涉及多种基因突变，其中突变频率最大的两种基因如下表所示。下列叙述错误的是（    ） 被检基因 检出突变的样品数 突变基因形式 突变基因活性 A 96 Ar 活性增强 B 24 Bw 活性减弱 A．癌症的发生可能不是单一基因突变的结果 B．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌有关的基因 C．基因A可能为抑癌基因，基因B可能为原癌基因 D．癌细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低 8．（24-25 高一下·天津部分区·期末）某雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞。下列分析正确的是（    ） A．基因A和基因a的本质区别是基因的碱基排列顺序不同 B．出现如图所示现象的原因是基因突变 C．若发生显性突变，该初级精母细胞产生配子的基因型为AB、aB、ab或Ab、ab、aB D．若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的互换，可使A和a之间发生基因重组 9．（24-25 高一下·天津部分区·期末）吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA 分子某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（　　） A．遗传信息发生改变 B．基因所在染色体上的基因数目发生改变 C．基因转录产生的mRNA 的碱基序列发生改变 D．基因在表达时提前或延迟终止 10．（24-25 高一下·天津部分区·期末）研究发现，细胞中的miRNA（非编码RNA）可干扰基因表达，细胞分泌外囊泡可使miRNA进入内环境并作用于靶细胞进行胞间通信，而miRNA异常与肿瘤的发生密切相关。下列推断正确的是（    ） A．miRNA合成的过程需要经过转录和翻译 B．miRNA进入靶细胞后直接参与细胞代谢 C．miRNA可诱发抑癌基因突变为原癌基因 D．miRNA可能成为癌症诊断的生物标志物 11．（24-25 高一下·天津部分区·期末）研究人员发现一株矮秆小麦，导致矮秆的原因是野生型高秆小麦的Rht17基因部分碱基序列发生改变，如下图。这种改变引起的可遗传变异类型属于（    ） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 12．（24-25高一下·天津部分区·期末）神舟十七号飞船完成太空任务后，成功载回了一些植物种子。这些种子经历了11个月舱外辐射。以下分析错误的是（　　） A．太空中独特的环境——高真空、微重力和空间射线，可提高突变频率 B．即使没有太空因素的影响，基因突变也可能因DNA复制错误自发产生 C．种植这些种子一定可以得到产量更高、品质更好和抗性更强的新品种 D．有的基因突变不会导致新的性状出现，既无害也无益，属于中性突变 13．（24-25高一下·天津部分区·期末）2023年4月15—21日是第29个全国肿瘤防治宣传周，主题是“癌症防治，全面行动——全人群、全周期、全社会”。下列有关癌症的叙述错误的是（    ） A．正常人体细胞中存在与癌症有关的原癌基因和抑癌基因 B．癌变细胞的细胞膜上糖蛋白含量增加使细胞之间的黏着性显著降低 C．癌症的发生不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的效应 D．在日常生活中应该远离致癌因子，选择健康的生活方式是预防癌症的有效措施 14．（24-25高一下·天津西青·期末）某人因长期吸烟而患肺癌，下列有关癌细胞的叙述，错误的是（    ） A．形态结构发生显著变化 B．具有无限增殖的特点 C．细胞膜上糖蛋白等物质减少 D．抑癌基因突变为原癌基因 15．（24-25高一下·天津部分区·期末）一种果蝇的突变体在21 ℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明    （    ） A．基因突变是不定向的 B．突变的有害或有利取决于环境条件 C．基因突变与温度有关 D．基因突变是随机发生的 16．（24-25高一下·天津部分区·期末）基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是 A．基因在染色体上的位置 B．基因中碱基的排列顺序 C．基因编码的蛋白质的结构 D．基因中嘌呤碱基所占比例 2、 非选择题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）Ⅰ白化病的产生与缺乏正常的酪氨酸酶有关。下图是酪氨酸酶基因（A）的转录模板链编码区部分位点的碱基序列及其编码的氨基酸。在多种突变类型中，检测到不同位点的碱基改变后，分别产生3种白化病隐性基因（a1，a2，a3）回答下列问题：    (1)缺乏正常的酪氨酸酶可使________合成异常，从而产生白化病。 (2)a1～a3的产生说明基因突变具有________的特点；a1、a2、a3三种突变基因之间互为________（等位、非等位）基因。 (3)与正常的酪氨酸酶相比，基因a1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是________。若a2与a3编码的蛋白质分别为A2，A3，则相对分子质量较小的蛋白质是________（填“A2”或“A3”），原因是________。 地 城 考点02 染色体变异 一、 单选题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）某二倍体生物细胞中分别出现如图①至④系列状况，则对图的解释正确的是（    ） A．①为基因突变，②为倒位 B．③可能是重复，④为染色体组加倍 C．①为易位，③可能是缺失 D．②为基因突变，④为染色体结构的变异 2．（24-25高一下·天津红桥·期末）基因重组为生物的变异、生物的多样性提供了极其丰富的来源，下列情况中属于基因重组的是 ①21 三体综合征患者细胞中的第 21 号染色体有 3 条    ②花药离体培养后长成的植株③染色体上的基因出现重复、缺失    ④同源染色体之间发生了相应部位的交叉互换    ⑤非同 源染色体之间的自由组合    ⑥往大肠杆菌导入人胰岛素基因 A．①②③ B．②③④ C．③④⑤ D．④⑤⑥ 3．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列关于“低温诱导染色体数目加倍实验”的叙述，正确的是（    ） A．染色体数目加倍程度与低温处理时间成正比 B．可用洋葱鳞片叶内表皮细胞作为实验材料 C．在用卡诺氏液固定后应用蒸馏水进行漂洗 D．在某一视野中染色体数目未加倍的细胞可能更多 4．（24-25高一下·天津部分区·期末）若精原细胞DNA中的P均为32P，精原细胞在不含32P的培养液中培养，其中1个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后，产生甲～乙4个细胞。这些细胞的染色体和染色单体情况如下图所示。不考虑染色体变异的情况下，下列叙述正确的是（　　） A．该精原细胞经历了2次DNA复制和2次着丝粒分裂 B．这4个细胞均含有一个染色体组 C．形成细胞乙的过程一定是发生了姐妹染色单体之间的互换 D．4个细胞完成分裂形成8个细胞，可能有4个细胞不含32P 5．（24-25高一下·天津部分区·期末）如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是（    ）                  A．① B．② C．③ D．④ 6．（24-25高一下·天津部分区·期末）人工诱导多倍体的方法很多，常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，用该方法诱导多倍体时，秋水仙素的作用机理是（    ） A．诱导基因突变 B．促进染色体复制 C．抑制纺锤体的形成 D．抑制着丝粒的分裂 7．（24-25高一下·天津部分区·期末）某植物的基因在染色体上的位置关系如图甲所示，该植物经减数分裂形成了①②③④四种配子。下列有关这四种配子形成过程中所发生变异的叙述，错误的是（    ） A．配子①的变异属于基因重组 B．配子②中的变异属于染色体数目变异 C．配子③中的变异属于染色体结构变异 D．配子④中的变异属于基因突变 8．（24-25高一下·天津西青·期末）用四倍体棉花的花粉进行花药离体培育成的植株是（    ） A．二倍体 B．三倍体 C．单倍体 D．四倍体 9．（24-25高一下·天津西青·期末）下列有关生物变异的叙述，正确的是 A．基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状 B．Aa自交时，由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离 C．二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实 D．花药离体培养过程中，能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异 10．（24-25高一下·天津西青·期末）下图是野生型果蝇的正常眼变异成棒眼和超棒眼的染色体片段示意图（a、b、c表示不同片段）。该种变异类型属于染色体变异中的（    ） A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位 二、非选择题 1．（24-25高一下·天津南开·期末）基因的自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂过程中，同源染色体上的____________彼此分离的同时，______________________自由组合。基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制___________________重新组合。 2．（24-25高一下·天津西青·期末）请分析下图，回答下列问题： (1)图甲的变异属于________（填“可遗传变异”或“不可遗传变异”），β链的碱基序列为_________。 (2)图乙为基因型AABB的动物进行细胞分裂过程中某阶段的示意图。图中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是发生了__________（填“基因突变”或“基因重组”或“基因突变或基因重组”）。 (3)图丙表示两种类型的变异，属于染色体结构变异的是__________（填序号）。 3．（24-25高一下·天津南开·期末）图一为某一个动物体生殖器官内细胞分裂的一组图像，图二为此动物体内的一次细胞分裂中某物质随时间的变化曲线图。图三为染色体发生的两种变异情况。图四为两种不同细胞的染色体示意图。请据图回答下列问题： (1)请将图一中的4个细胞按照正常的细胞分裂顺序排列：_____（填标号）。图一中，含有两对同源染色体的细胞包括_____（填标号）；不存在染色单体的细胞包括_____（填标号）；非同源染色体的自由组合一般发生在细胞_____中（填标号）；细胞④的名称为_____。 (2)图二曲线的纵坐标代表的物质是_____（填“染色体”或“DNA”或“染色单体”）；图二中的e-f区段可表示图一的 _____（填标号）细胞。 (3)图三A所示变异发生在同源染色体的_____染色单体之间（填“姐妹”或“非姐妹”）。图三B所示变异发生在_____染色体之间（填“同源”或“非同源”），此图属于可遗传变异中的_____（填“基因突变”或“基因重组”或“染色体变异”）。 (4)图四A为某种生物（受精卵发育来）的体细胞中染色体组成，该生物是_____倍体，若该生物的基因型为DDdd，则该个体属于_____（填“纯合子”或“杂合子”）。若某植物幼苗是由图四B细胞直接发育而来，通过人工诱导使其染色体数目加倍，目前诱导加倍最常用且最有效的方法是，用_____处理此幼苗。 地 城 考点03 生物育种 一、 单选题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）某农科所通过如图所示的两种育种方法培育成了高品质的糯小麦。下列有关叙述正确的是（    ） A．a过程提高了突变率，从而明显缩短了育种年限 B．a过程需要使用秋水仙素，其只能作用于萌发的种子 C．b过程需要通过杂交来提高纯合率 D．a、b两过程应用的遗传学原理分别是染色体变异和基因重组 2．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列育种方法中，能够明显缩短育种年限的是（    ） A．多倍体育种 B．杂交育种 C．诱变育种 D．单倍体育种 3．（24-25高一下·天津红桥·期末）如图为某校师生对玉米（2N=20）的花粉进行离体培养和再生植株的研究示意图。下列叙述错误的是（    ） A．过程①为花药离体培养 B．过程②若正常培养，则植株B为单倍体 C．过程②若使用秋水仙素，则植株B为二倍体纯合子 D．若该过程为单倍体育种，育种原理为基因重组 4．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列有关育种原理的叙述，正确的是（    ） A．杂交育种的原理是基因突变 B．诱变育种的原理是染色体结构变异 C．单倍体育种的原理是染色体变异 D．多倍体育种的原理是基因重组 5．（24-25高一下·天津红桥·期末）在自然条件下，二倍体植物（2n=4）形成四倍体植物的过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．减数分裂失败可能发生在减数分裂Ⅱ B．二倍体植物与四倍体植物杂交的后代不可育 C．图示四倍体植物的形成是染色体加倍的结果 D．若要测定图示四倍体植物的基因组DNA序列，则需测4条染色体上的DNA序列 6．（24-25高一下·天津南开·期末）我国是最早养殖和培育金鱼的国家。如将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，经过基因重组可以得到朝天泡眼金鱼。下列说法正确的是（    ） A．基因重组发生在减数分裂和受精作用过程中 B．基因重组的过程没有产生新的基因，所以对生物进化没有意义 C．三倍体无子西瓜的培育原理与朝天泡眼金鱼的培育原理完全相同 D．若将各色金鱼放入自然水域，其基因多样性可能会下降 地 城 考点04 人类遗传病 一、单选题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（   ） ①一个家族仅一代人中出现过的病不是遗传病  ②携带遗传病基因个体不一定会患遗传病 ③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病  ④不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 A．③ B．②④ C．①③ D．①②④ 2．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 3．（24-25高一下·天津部分区·期末）马方综合征患者普遍具有高个子、长肢体的特征，但同时其体内还会存在心血管、骨骼和眼部病变。科学家发现该病症的致病原因是FBN1基因发生显性突变时，会导致人体内合成弹性纤维蛋白的数量减少，从而造成骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长，因此具有高个子、长肢体的特征等。下列说法正确的是（　　） A．该病例可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状 B．该病携带者人数多于患者人数 C．通过遗传咨询和产前诊断等，可以对遗传病进行检测和治疗 D．该病的女性患病概率大于男性患病概率 4．（24-25高一下·天津部分区·期末）囊性纤维化是由位于常染色体上的CFTR蛋白基因（A）发生隐性突变所导致的遗传病，CFTR蛋白基因（A）有多种隐性突变类型（可用a1、a2……表示），研究者设计了两种探针，分别能与a1和a2结合的，对某家系中的三位成员进行基因诊断，结果如图。下列相关推断错误的是（　　） 成员 a1探针检测结果 a2探针检测结果 1 + - 2 - + 3 + + A．成员1的基因型为Aa1 B．成员3和正常男性结婚后生一个男孩患病的概率为100% C．成员3患病是因为有两个不同的隐性突变基因 D．成员2携带该病的致病基因 5．（24-25高一下·天津部分区·期末）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，通过遗传咨询和产前诊断等手段进行检测和预防，在一定程度上能有效减少此类遗传病的发生。下列属于染色体异常遗传病的是（    ） A．白化病 B．原发性高血压 C．镰状细胞贫血 D．唐氏综合征 6．（24-25高一下·天津部分区·期末）与非近亲结婚相比，近亲结婚的后代患隐性遗传病的可能性（　　） A．减小 B．增加 C．不变 D．无法比较 7．（24-25高一下·天津西青·期末）某兴趣小组在进行“调查人类的遗传病”课题研究时，不正确的做法是（    ） A．通常要进行分组协作和结果汇总统计，调查群体要足够大 B．调查内容最好选择发病率较高的单基因遗传病 C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并计算遗传病的发病率 D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防等 8．（24-25高一下·天津西青·期末）唐氏综合征(又称21 三体综合征)是由染色体异常导致的出生缺陷，下图是活产婴儿唐氏综合征发病率与母亲年龄的关系。下列关于唐氏综合征的表述错误的是（    ） A．患者有明显的智能障碍、特殊面容 B．患者体细胞中有三个染色体组 C．此图中母亲年龄越大生出患者的概率越大 D．产前诊断可初步确定胎儿是否患唐氏综合征 （24-25高一下·天津河北·期末）阅读下列材料，回答下面问题。 人类色素失调症患者的皮肤在发生红斑、水疱或炎症改变后，会出现大理石纹状的不规则皮损。某科研小组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母亲和女儿均患病。 9．科研小组在探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中，下列各项不需要进行的是（    ） A．分析患者与正常个体的基因差异 B．调查分析出现患者的多个遗传家系 C．分析患者与正常个体的染色体数目差异 D．在无患者的家系中调查各成员间的血缘关系 10．依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是（    ） A．X染色体上的显性基因 B．常染色体上的显性基因 C．X染色体上的隐性基因 D．常染色体上的隐性基因 二、非选择题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）如图为某家族的遗传系谱图。假设白化病（A、a基因控制）在人群中的发病率约为1/10000，回答下列问题： (1)由遗传系谱图判断控制白化病的是________染色体上的________基因。 (2)若Ⅱ3带有红绿色盲基因（红绿色盲致病基因由X染色体上b基因控制），则II3的基因型是________。 (3)Ⅲ9与Ⅱ4基因型相同的概率为________。若Ⅱ7为携带者，则Ⅲ10含有来自Ⅱ7的致病基因的概率为________。 (4)某研广一组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，设计如下调查方案，最好的选择是（    ） A．白化病，在社区内随机抽样调查 B．红绿色盲，在学校内逐个调查 C．苯丙酮尿症，在患者家系中调查 D．原发性高血压，在患者家系中调查 2．（24-25高一下·天津河东·期末）先天性厚甲症(PC)是一种罕见的皮肤遗传病，主要在婴幼儿时期发病，主要表现为指甲异常增厚和疼痛性皮肤角化，严重影响手部功能及心理健康。2023年，我国科学家对某一典型PC家系(如图)进行研究，发现复层鳞状上皮细胞KRT6A基因突变导致PC发生。 回答下列问题： (1)据图分析，PC最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为_______________(列出算式即可)。 (2)为探究KRT6A 基因的功能，以正常人复层鳞状上皮细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：__________。 (3)若Ⅲ-1和Ⅲ-2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过_____________手段确定胎儿是否患有PC 遗传病。 (4)针对PC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由_______________。 3．（24-25高一下·天津南开·期末）苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病，患病的原因之一是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系。图一为人体内苯丙氨酸的代谢途径，图二是患有该病的家族系谱图。 (1)据图一分析，PKU患者缺少的苯丙氨酸羟化酶是指图一中的酶___________(填标号)。可见基因通过控制_______________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (2)据图二分析，苯丙酮尿症(PKU)是________________遗传病。 (3)据图二分析，若Ⅲ₂与Ⅲ₄结婚，生一个患病男孩的概率是__________，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，并通过_______________和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。以下哪些措施属于产前诊断 _____________________。(不定项选择) A．羊水检查    B．B超检查    C．孕妇血细胞检查    D．基因检测 (4)科研人员可以通过基因检测，确定患者基因的哪个位点发生了基因突变，如图三所示为正常个体和患者(PKU)某基因第2160-2176号位点的检测结果，可确定该患者基因的第2168号位点发生了____________，导致患病。 (5)为检测某胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下，图四表示可能得到的两种结果。据图分析，结果__________________(填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 生物的变异与育种 4大高频考点概览 考点01 基因突变和基因重组 考点02 染色体变异 考点03 生物育种 考点04 人类遗传病 地 城 考点01 基因突变和基因重组 1、 单选题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）中国二孩政策放开，使全国人口变化出现了生育小高峰。二胎孩子与头胎往往在性状表现上既有相同又有差异，造成这种现象的主要原因是（    ） A．染色体变异 B．基因突变 C．基因重组 D．表观遗传 【答案】C 【难度】0.85 【知识点】表观遗传、基因重组 【分析】基因重组 1、概念:在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。 2、 类型: (1)自由组合型:减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 (2)交叉互换型:减数第一次分裂前期(四分体)，基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 3、意义: (1)形成生物多样性的重要原因之一。(2)是生物变异的来源之一 ，对生物的进化也具有重要的意义。 【详解】进行有性生殖的生物，后代具有多样性的主要原因是基因重组，故二胎孩子与头胎孩子在性状表现上既有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是基因重组，C正确，ABD错误。 故选C。 2．（24-25高一下·天津部分区·期末）下列有关生物变异与进化的叙述，正确的是（    ） A．自然选择直接作用的是生物个体的表型 B．雄雄配子的随机结合导致基因重组 C．农药的使用导致害虫产生抗药性基因 D．基因突变一定会导致生物的性状改变 【答案】A 【难度】0.85 【知识点】基因突变、基因重组、自然选择与适应的形成、基因频率的改变与生物进化 【详解】A、自然选择通过直接作用于个体的表型（如生存能力、繁殖能力）来改变种群的基因频率，A正确； B、雌雄配子的随机结合属于受精作用，而基因重组发生在减数分裂过程中（如同源染色体分离和非同源染色体自由组合），B错误； C、抗药性基因的产生是基因突变的结果，农药仅作为自然选择的因素淘汰不抗药个体，而非诱导突变，C错误； D、基因突变若发生在非编码区或为隐性突变（且个体为杂合子），或密码子改变但编码的氨基酸不变，则性状可能不改变，D错误。 故选A。 3．（24-25高一下·天津部分区·期末）动物正常细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。正常细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（　　） A．正常细胞转变为癌细胞后，其DNA序列与DNA的复制方式不变 B．正常的成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D．正常细胞转变为癌细胞后，细胞内mRNA和细胞表面蛋白质不变 【答案】B 【难度】0.85 【知识点】癌细胞的概念及主要特征、细胞癌变的原因及防治 【分析】癌细胞的形成是多个基因突变累积的结果，主要涉及原癌基因的激活和抑癌基因的失活。癌变后细胞的结构、功能及基因表达均发生显著变化。 【详解】A、正常细胞转变为癌细胞是基因突变的结果，DNA序列会发生改变，但是DNA的复制方式依然是半保留复制，A错误； B、细胞的形态结构是与功能相适应的，正常的成纤维细胞癌变后变成球形，其结构的改变会导致功能也发生相应改变，比如癌细胞具有无限增殖、容易扩散和转移等不同于正常细胞的功能，B正确； C、正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而不是抑癌基因突变成原癌基因，C错误； D、正常细胞转变为癌细胞后，由于基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA会发生变化，同时细胞表面的糖蛋白等蛋白质减少，使得癌细胞容易扩散和转移，D错误。 故选B。 （24-25高一下·天津滨海新区·期末）阅读下列材料，回答以下小题。 白化病是一种常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因：A突变为a基因，其中一个碱基对由G-C对替换成T-A对，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降。 4．依据上述材料分析，下列结论可以得出的是（    ） A．白化病是由基因重组导致的 B．发病的原理具有可逆性的特点 C．群体中女性患者多余男性 D．基因可通过控制酶的合成从而控制生物性状 5．已知色氨酸的密码子是UGG, 亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUA、CUC、CUG,则a基因中决定亮氨酸的模板链碱基序列为 （    ） A．ACC B．AAT C．AAC D．GAA 6．下图--为白化病基因(用a表示)和红绿色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图，图二为有关红绿色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中III-9同时患白化和红绿色盲病，II-4与III-11患同一种病。下列选项不正确的是（    ） A．图一细胞所属个体产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有3种 B．根据图二判断，II-7患红绿色盲病，II-8是纯合子的概率为1/6 C．若III-10和III-12结婚, 所生子女中患病率为1/4 D．若III-9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲 【答案】4．D 5．C 6．C 【难度】0.4 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传信息的转录、遗传信息的翻译、基因突变 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物的性状，基因还可以通过控制酶的合成来控制代谢过程从而间接控制生物性状。基因突变特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。 4．A、白化病是由基因突变导致的，不是基因重组，A 错误； B、基因突变可逆性指的是已经突变了的基因还可以重新突变为之前的等位基因，由题干信息，无法得出基因突变具有可逆性的特点，B错误； C、白化病是常染色体隐性遗传病，群体中女性患者和男性患者数量相当，C 错误； D、由 “患者酪氨酸酶基因 A 突变为 a 基因…… 导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素” 可知，基因可通过控制酶的合成从而控制生物性状，D 正确。 故选D。 5．ABCD、亮氨酸的密码子与 a 基因模板链碱基互补配对，密码子是 mRNA 上的序列，模板链是 DNA 上的序列。亮氨酸密码子有 UUA、UUG、CUU、CUA、CUC、CUG，根据碱基互补配对原则（A - T、U - A、G - C、C - G ），若密码子为 UUG，对应的模板链碱基序列为 AAC ；若密码子为 CUU，对应的模板链碱基序列为 GAA 等。但根据题干中 “一个碱基对由 G - C 对替换成 T - A 对”，原来色氨酸密码子 UGG（对应模板链 ACC ），突变后亮氨酸密码子对应的模板链，结合碱基替换情况，亮氨酸密码子应为 UUG（因为 G - C→T - A ，则模板链 ACC→AAC ，密码子 UGG→UUG ），所以 a 基因中决定亮氨酸的模板链碱基序列为 AAC ，ABD错误，C正确。 故选C。 6．A、图一细胞的基因型为AaXBXb，能产生四种基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中aXB、aXb、AXb带有致病基因，A正确； B、由Ⅱ-5×Ⅱ-6→Ⅲ-11，可知Ⅲ-11和Ⅱ-4都患有常染色体隐性遗传病，即白化病，Ⅱ-7患色盲，根据Ⅱ-4号和Ⅱ-7号的性状可以推测出I-1号基因型为AaXBXb，I-2号基因型为AaXBY，所以Ⅱ-8号健康女儿的基因型可能有4种，其中AA纯合的概率为1/3，XBXB纯合的概率为1/2，所以其为纯合子的概率为1/6，B正确； C、由Ⅱ-4和Ⅱ-7可推知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为AaXBXb、AaXBY，所以Ⅱ-8是纯合子的概率是 1/3 × 1/2 = 1/6 ；Ⅲ-12的基因型及比例是 1/3 AAXBY或 2/3 AaXBY，Ⅲ-10的基因型及比例是AaXBXB（ 1/2 ）或AaXBXb（ 1/2 ），Ⅲ-10和Ⅲ-12结婚，后代患白化病的概率为 2/3 × 1/4 = 1 6 ，后代患色盲的概率为 1/2 × 1/4 = 1/8 ，则所生子女中发病率是1-（1- 1/6 ）×（1- 1/8 ）= 13 /48 ，C错误； D、如果Ⅲ-9染色体组成为XXY，且其为色盲患者，也就是说两条X染色体中都有色盲致病基因，而其父亲并没有色盲基因，可知两条X染色体均是来自于他的母亲，D正确。 故选C。 7．（24-25高一下·天津南开·期末）科学家检测了289例肝癌病人的基因突变，发现每个样品都涉及多种基因突变，其中突变频率最大的两种基因如下表所示。下列叙述错误的是（    ） 被检基因 检出突变的样品数 突变基因形式 突变基因活性 A 96 Ar 活性增强 B 24 Bw 活性减弱 A．癌症的发生可能不是单一基因突变的结果 B．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌有关的基因 C．基因A可能为抑癌基因，基因B可能为原癌基因 D．癌细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】细胞癌变的原因及防治 【分析】原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因：主要是阻止细胞不正常的增殖。 【详解】A、据题意分析，肝癌病人每个样品都涉及多种基因突变，因此癌症的发生不是单一基因突变的结果，具有累积效应，A正确； B、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因，B正确； C、A基因突变，活性增强，引起细胞分裂加剧而癌变，根据原癌基因的功能，控制细胞的生长和分裂的进程，A应该为原癌基因；B基因突变，活性减弱，引起细胞分裂加剧而癌变；根据抑癌基因的功能，阻止细胞的不正常增殖，B基因应为抑癌基因，C错误； D、癌细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低，易于分散和转移，D正确。 故选C。 8．（24-25高一下·天津部分区·期末）某雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞。下列分析正确的是（    ） A．基因A和基因a的本质区别是基因的碱基排列顺序不同 B．出现如图所示现象的原因是基因突变 C．若发生显性突变，该初级精母细胞产生配子的基因型为AB、aB、ab或Ab、ab、aB D．若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的互换，可使A和a之间发生基因重组 【答案】A 【难度】0.65 【知识点】基因重组、基因突变、减数分裂过程中的变化规律 【分析】分析题图：图示细胞含有同源染色体，且同源染色体两两配对形成四分体，处于减数第一次分裂前期。 【详解】A、基因 A 和基因a属于等位基因，是由基因突变形成的，其本质区别是基因的碱基排列顺序不同，A正确； B、出现如图所示现象的原因（一条染色体上的两条姐妹染色单体基因分别是A和a），由于该个体的基因型是AaBb，所有可能的原因是基因突变或基因重组，B错误； C、若发生显性基因突变，则初级精母细胞的基因型是AAAaBBbb，由于同源染色体分离和非同源染色体自由组合，所有产生配子的基因型为AB、aB、Ab或Ab、ab、AB，若发生隐性基因突变，该初级精母细胞的基因型是AaaaBBbb，产生配子的基因型为AB、aB、ab或 Ab、ab、aB，C错误； D、若同源染色体上非姐妹染色单体间发生了互换，则同一条染色体上的非等位基因发生基因重组，A和a是等位基因，不能发生基因重组，D错误。 故选A。 9．（24-25高一下·天津部分区·期末）吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA 分子某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（　　） A．遗传信息发生改变 B．基因所在染色体上的基因数目发生改变 C．基因转录产生的mRNA 的碱基序列发生改变 D．基因在表达时提前或延迟终止 【答案】B 【难度】0.85 【知识点】DNA分子上碱基对的改变对后代性状的影响、基因突变、遗传信息的翻译 【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。 2、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。 【详解】A、由于DNA分子的碱基对发生了增添或缺失，DNA携带的遗传信息是指DNA分子中碱基对的排列顺序，所以遗传信息必然发生改变，A正确； B、基因突变只是基因内部碱基对的变化，不会改变基因在染色体上的位置和基因的数目，基因所在染色体上的基因数目不会因这种碱基对的增添或缺失而发生改变，B错误； C、DNA发生变化后，以其为模板转录产生的mRNA的碱基序列也会随之发生改变，C正确； D、因为碱基对的增添或缺失可能导致mRNA上提前或延后出现终止密码子，从而使基因在表达时提前或延迟终止，D正确。 故选B。 10．（24-25·天津部分区·期末）研究发现，细胞中的miRNA（非编码RNA）可干扰基因表达，细胞分泌外囊泡可使miRNA进入内环境并作用于靶细胞进行胞间通信，而miRNA异常与肿瘤的发生密切相关。下列推断正确的是（    ） A．miRNA合成的过程需要经过转录和翻译 B．miRNA进入靶细胞后直接参与细胞代谢 C．miRNA可诱发抑癌基因突变为原癌基因 D．miRNA可能成为癌症诊断的生物标志物 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】遗传信息的翻译、遗传信息的转录、细胞癌变的原因及防治 【分析】细胞癌变的根本原因是基因突变。与细胞癌变有关的基因有原癌基因和抑癌基因。 【详解】A、miRNA是非编码RNA，由miRNA基因转录产生，miRNA不是蛋白质，其合成不需要经过翻译，A错误； B、题意显示，细胞分泌外囊泡可使miRNA进入内环境并作用于靶细胞进行胞间通信，miRNA作为信息分子，作用于靶细胞，使靶细胞原有的生理活动发生变化，而非进入靶细胞后直接参与细胞代谢，B错误； C、原癌基因和抑癌基因是细胞内具有正常功能的基因，细胞癌变是原癌基因突变或过量表达，或抑癌基因突变导致的，抑癌基因不会突变为原癌基因，C错误； D、题意显示，“miRNA异常与肿瘤的发生密切相关”，据此推测，血浆中miRNA的情况可反映癌症的发生和发展情况，因此，miRNA可能成为癌症诊断的生物标志物，D正确。 故选D。 11．（24-25 高一下·天津部分区·期末）研究人员发现一株矮秆小麦，导致矮秆的原因是野生型高秆小麦的Rht17基因部分碱基序列发生改变，如下图。这种改变引起的可遗传变异类型属于（    ） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】A 【难度】0.85 【知识点】染色体数目的变异、染色体结构的变异、基因重组、基因突变 【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。 【详解】基因突变指的是基因内部因碱基对的增加、缺失或替换，而引起碱基对排列顺序发生改变的现象或过程，对比矮秆和高秆的基因，基因内部的碱基对发生了替换，这种改变引起的可遗传变异类型属于基因突变，A正确。 故选A。 12．（24-25高一下·天津部分区·期末）神舟十七号飞船完成太空任务后，成功载回了一些植物种子。这些种子经历了11个月舱外辐射。以下分析错误的是（　　） A．太空中独特的环境——高真空、微重力和空间射线，可提高突变频率 B．即使没有太空因素的影响，基因突变也可能因DNA复制错误自发产生 C．种植这些种子一定可以得到产量更高、品质更好和抗性更强的新品种 D．有的基因突变不会导致新的性状出现，既无害也无益，属于中性突变 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】基因突变 【分析】1、基因突变的特点：（1）普遍性：在生物界中普遍存在；（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位；（3）低频性：突变频率很低；（4）不定向性：可以产生一个以上的等位基因；（5）多害少利性：一般是有害的，少数是有利的。 【详解】A、高真空、微重力和空间射线能诱导发生基因突变，可提高突变频率，A正确； B、基因突变的原因有内因和外因，即使没有太空因素的影响，基因突变也可能因DNA复制错误自发产生，B正确； C、由于基因突变具有不定向性，种植这些种子不一定可以得到产量更高、品质更好和抗性更强的新品种，C错误； D、基因突变具有不定向性，有的基因突变不会导致新的性状出现，既无害也无益，属于中性突变，D正确。 故选C。 13．（24-5 高一下·天津部分区·期末）2023年4月15—21日是第29个全国肿瘤防治宣传周，主题是“癌症防治，全面行动——全人群、全周期、全社会”。下列有关癌症的叙述错误的是（    ） A．正常人体细胞中存在与癌症有关的原癌基因和抑癌基因 B．癌变细胞的细胞膜上糖蛋白含量增加使细胞之间的黏着性显著降低 C．癌症的发生不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的效应 D．在日常生活中应该远离致癌因子，选择健康的生活方式是预防癌症的有效措施 【答案】B 【难度】0.85 【知识点】癌细胞的概念及主要特征、细胞癌变的原因及防治 【分析】癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。 【详解】A、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，人体细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的原癌基因和抑癌基因，正常细胞中原癌基因和抑癌基因都表达，A正确； B、癌变细胞的细胞膜上糖蛋白含量减少，使细胞之间的黏着性显著降低，B错误； C、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5-6个基因突变，癌症由细胞中多个基因突变累积造成的，C正确； D、远离致癌因子、选择健康的生活方式、定期检查是预防癌症的有效措施，D正确。 故选B。 14．（24-25高一下·天津西青·期末）某人因长期吸烟而患肺癌，下列有关癌细胞的叙述，错误的是（    ） A．形态结构发生显著变化 B．具有无限增殖的特点 C．细胞膜上糖蛋白等物质减少 D．抑癌基因突变为原癌基因 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】癌细胞的概念及主要特征、细胞癌变的原因及防治 【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 2、细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 3、癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。 【详解】A、癌细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，其形态结构发生显著改变，A正确； B、在适宜条件下，癌细胞能够无限增殖，B正确； C、癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，易分散转移，C正确； D、由于原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞变成癌细胞，所以癌细胞有原癌基因和抑癌基因，D错误。 故选D。 15．（24-25高一下·天津部分区·期末）一种果蝇的突变体在21 ℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明    （    ） A．基因突变是不定向的 B．突变的有害或有利取决于环境条件 C．基因突变与温度有关 D．基因突变是随机发生的 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】基因突变 【分析】基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。基因突变的普遍性是指低等生物、高等动植物以及人都会发生。随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。 【详解】A、基因突变是不定向的，是指基因可以向不同的方向突变，如鼠的黑毛基因可能突变为灰毛、白毛、褐毛基因等，A不符合题意； B、由题意知，一种果蝇的突变体在21 ℃的气温下，生存能力很差（基因突变的有害性），但是，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高了（有利性），这说明同一种变异在不同环境条件下对于生存能力的影响不同，即基因突变的有害或有利取决于环境条件，B符合题意； C、题中温度不是引起基因突变的因素 ，C不符合题意； D、随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，题意中没有体现，D不符合题意。 故选B。 16．（24-25高一下·天津部分区·期末）基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是 A．基因在染色体上的位置 B．基因中碱基的排列顺序 C．基因编码的蛋白质的结构 D．基因中嘌呤碱基所占比例 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】DNA分子中碱基的相关计算、基因突变、DNA分子上碱基对的改变对后代性状的影响 【分析】基因突变指DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变。 【详解】A、基因突变不影响基因在染色体上的位置，A不符合题意； B、基因突变会导致基因中碱基的排列顺序发生改变，B符合题意； C、由于密码子的简并性，基因突变不一定引起基因编码的蛋白质的结构改变，C不符合题意； D、基因突变前后基因中嘌呤碱基所占比例始终为50%，D不符合题意。 故选B。 二、非选择题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）Ⅰ白化病的产生与缺乏正常的酪氨酸酶有关。下图是酪氨酸酶基因（A）的转录模板链编码区部分位点的碱基序列及其编码的氨基酸。在多种突变类型中，检测到不同位点的碱基改变后，分别产生3种白化病隐性基因（a1，a2，a3）回答下列问题：    (1)缺乏正常的酪氨酸酶可使________合成异常，从而产生白化病。 (2)a1～a3的产生说明基因突变具有________的特点；a1、a2、a3三种突变基因之间互为________（等位、非等位）基因。 (3)与正常的酪氨酸酶相比，基因a1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是________。若a2与a3编码的蛋白质分别为A2，A3，则相对分子质量较小的蛋白质是________（填“A2”或“A3”），原因是________。 【答案】(1)黑色素 (2) 不定向性 等位 (3) 增加了一个甘氨酸 A2 A基因突变为a2基因，密码子由UCG变为UAG终止密码子，翻译提前结束导致合成的肽链变短，相对分子质量变小 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的翻译、基因、蛋白质与性状的关系、基因突变 【分析】图片呈现了酪氨酸酶基因（A）因突变产生白化病隐性基因（a₁、a₂、a₃）的作用机制：A 基因的转录模板链有特定碱基序列，编码谷氨酸、丝氨酸、苏氨酸 。a₁是在 C、T 间插入 CCC，会改变转录出的 mRNA 序列，使氨基酸序列改变；a₂是 G 变为 T，让原本编码丝氨酸（UCG ）的密码子变为终止密码子（UAG ），可能使翻译提前终止；a₃是 G 变为 C，会改变对应的密码子及编码的氨基酸，这些突变使酪氨酸酶结构或合成异常，无法正常催化黑色素合成，引发白化病 。 简单说就是 A 基因不同位点突变，通过改变转录、翻译过程，影响酪氨酸酶，导致白化病 。 【详解】（1）酪氨酸酶在黑色素合成过程中起催化作用，缺乏正常酪氨酸酶，催化反应无法正常进行，黑色素合成异常，就会引发白化病。 （2）a₁、a₂、a₃是同一个 A 基因在不同位点发生突变产生的，说明基因突变可朝着不同方向进行，体现基因突变的不定向性特点 。a₁、a₂、a₃这些突变基因，都位于同源染色体的相同位置，且控制的是相对性状（与 A 基因控制的性状相对），符合等位基因的定义，所以互为等位基因。 （3）a₁是在 C、T 间插入 CCC，基因模板链改变，转录出的 mRNA 上就会增加一个编码甘氨酸（对应的密码子是 GGG）的序列，所以翻译出的蛋白质氨基酸序列会增加一个甘氨酸。 a₂突变是 G 变为 T，使得原本编码丝氨酸的密码子 UCG（因为基因模板链对应位置变化，转录出的密码子改变）变成了 UAG 终止密码子。翻译过程中，核糖体读取到终止密码子就会停止工作，肽链合成提前终止，肽链长度比正常的短；而 a₃突变后，密码子对应的还是氨基酸，肽链能正常合成，长度基本不变。肽链越短，相对分子质量越小，所以 A₂相对分子质量小。 地 城 考点02 染色体变异 一、 单选题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）某二倍体生物细胞中分别出现如图①至④系列状况，则对图的解释正确的是（    ） A．①为基因突变，②为倒位 B．③可能是重复，④为染色体组加倍 C．①为易位，③可能是缺失 D．②为基因突变，④为染色体结构的变异 【答案】C 【难度】0.85 【知识点】染色体数目的变异、染色体结构的变异、基因突变 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变；染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】由题图可知，①染色体上d、F所示的片段被K、L所示的片段代替，为染色体结构变异中的易位；②染色体上e、H、G所在的片段位置颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；③中“环形”的出现，是一对同源染色体中的一条染色体多了一段或一条染色体少了一段导致的，属于染色体结构变异中的重复或缺失；④中有一对同源染色体多了一条染色体，属于染色体数目的变异。综上所述，C正确，ABD错误。 故选C。 2．（24-25高一下·天津红桥·期末）基因重组为生物的变异、生物的多样性提供了极其丰富的来源，下列情况中属于基因重组的是 ①21 三体综合征患者细胞中的第 21 号染色体有 3 条    ②花药离体培养后长成的植株③染色体上的基因出现重复、缺失    ④同源染色体之间发生了相应部位的交叉互换    ⑤非同 源染色体之间的自由组合    ⑥往大肠杆菌导入人胰岛素基因 A．①②③ B．②③④ C．③④⑤ D．④⑤⑥ 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】基因重组、染色体结构的变异、染色体数目的变异 【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。 【详解】①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条，属于染色体数目变异，①错误； ②花药离体培养后长成的植株是单倍体，属于染色体数目变异，②错误； ③染色体上的基因出现重复、缺失属于染色体结构变异，③错误； ④同源染色体之间发生了相应部位的交叉互换属于基因重组，④正确； ⑤非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组，⑤正确； ⑥往大肠杆菌导入人胰岛素基因属于基因工程育种，属于基因重组，⑥正确。 综上所述，④⑤⑥属于基因重组。 故选D。 【点睛】本题考查生物变异的相关知识，要求考生识记生物变异的类型，重点掌握可遗传变异的类型、特点及实例，能准确判断各叙说中变异的类型，再根据题干要求做出准确的判断。 3．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列关于“低温诱导染色体数目加倍实验”的叙述，正确的是（    ） A．染色体数目加倍程度与低温处理时间成正比 B．可用洋葱鳞片叶内表皮细胞作为实验材料 C．在用卡诺氏液固定后应用蒸馏水进行漂洗 D．在某一视野中染色体数目未加倍的细胞可能更多 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】低温诱导植物染色体数目的变化实验 【分析】低温诱导染色体数目加倍实验的原理： 1、低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍； 2、该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片； 3、该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、改良苯酚品红染液（染色），体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。 【详解】A、低温诱导时间过长，有可能会导致植物细胞死亡，A错误； B、洋葱鳞片叶属于成熟的细胞，不进行有丝分裂，不能用于观察该实验，B错误； C、漂洗是为了洗去解离液，一般用95%的酒精进行漂洗，C错误； D、细胞分裂不是同步的，低温作用于前期抑制纺锤体的形成，在某一视野中出现的细胞染色体未加倍的可能更多，D正确。 故选D。 4．（24-25高一下·天津部分区·期末）若精原细胞DNA中的P均为32P，精原细胞在不含32P的培养液中培养，其中1个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后，产生甲～乙4个细胞。这些细胞的染色体和染色单体情况如下图所示。不考虑染色体变异的情况下，下列叙述正确的是（　　） A．该精原细胞经历了2次DNA复制和2次着丝粒分裂 B．这4个细胞均含有一个染色体组 C．形成细胞乙的过程一定是发生了姐妹染色单体之间的互换 D．4个细胞完成分裂形成8个细胞，可能有4个细胞不含32P 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】染色体结构的变异、基因重组、DNA分子复制的相关计算、减数分裂过程中的变化规律 【分析】DNA中的P均为32P的精原细胞在不含32P的培养液中培养，进行一次有丝分裂后，产生的每个细胞的每条DNA都有一条链含有32P，继续在不含32P的培养液中培养进行减数分裂，完成复制后，8条染色单体中有4条含有32P，减数第一次分裂完成后，理论上，每个细胞中有2条染色体，四条染色单体，其中有2条单体含有32P。 【详解】A、图中的细胞是一个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后产生的，据图所示，这些细胞含有染色单体，说明着丝粒没有分裂，因此该精原细胞2次DNA复制，1次着丝粒分裂，A错误； B、题干叙述明确表示减数第一次分裂已经完成，因此只可能处于减数第二次分裂前期或中期，这4个细胞均含有一个染色体组，B正确； C、精原细胞进行一次有丝分裂后，产生的子细胞每个DNA上有一条链含有32P，减数分裂完成复制后，每条染色体上有1个单体含有32P，另一个单体不含32P，减数第一次分裂结束，每个细胞中应该含有2条染色体，四个染色单体，其中有两个单体含有放射性，但乙细胞含有3个染色单体含有放射性，原因是形成乙的过程中发生了同源染色体的互换，也有可能发生了非同源染色体间的易位，C错误； D、甲、丙、丁完成减数第二次分裂至少产生3个含32P的细胞，乙细胞有3个单体含有32P，完成减数第二次分裂产生的2个细胞都含有32P，因此4个细胞完成分裂形成8个细胞，至多有3个细胞不含32P，D错误。 故选B。 5．（24-25高一下·天津部分区·期末）如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是（    ）                  A．① B．② C．③ D．④ 【答案】C 【难度】0.85 【知识点】基因突变、染色体结构的变异 【分析】分析题图，①属于缺失、②属于易位、④属于倒位，③属于基因突变。 【详解】A、①属于缺失，属于染色体结构变异，A正确； B、②属于易位，属于染色体结构变异，B正确； C、③由b变成了B，发生了基因突变，不属于染色体结构变异，C错误； D、④属于倒位，属于染色体结构变异，D正确。 故选C。 6．（24-25高一下·天津部分区·期末）人工诱导多倍体的方法很多，常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，用该方法诱导多倍体时，秋水仙素的作用机理是（    ） A．诱导基因突变 B．促进染色体复制 C．抑制纺锤体的形成 D．抑制着丝粒的分裂 【答案】C 【难度】0.85 【知识点】染色体数目的变异 【详解】秋水仙素通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使染色体无法被拉向两极，导致细胞不能分裂，染色体数目加倍，C正确，ABD错误。 故选C。 7．（24-25高一下·天津部分区·期末）某植物的基因在染色体上的位置关系如图甲所示，该植物经减数分裂形成了①②③④四种配子。下列有关这四种配子形成过程中所发生变异的叙述，错误的是（    ） A．配子①的变异属于基因重组 B．配子②中的变异属于染色体数目变异 C．配子③中的变异属于染色体结构变异 D．配子④中的变异属于基因突变 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】基因突变、基因重组、染色体结构的变异、染色体数目的变异 【分析】由图1可知，两对等位基因位于两对同源染色体上。图2中①发生交叉互换，②姐妹染色单体未分离，③染色体易位，④染色体缺失。 【详解】A、①发生交叉互换或者非同源染色体自由组合，故属于基因重组，A正确； B、②姐妹染色单体未分离（染色体数目变异），发生在减数分裂Ⅱ后期，B正确； C、③染色体易位，属于染色体结构变异，C正确； D、④染色体缺失，不属于基因突变，D错误。 故选D。 8．（24-25高一下·天津西青·期末）用四倍体棉花的花粉进行花药离体培育成的植株是（    ） A．二倍体 B．三倍体 C．单倍体 D．四倍体 【答案】C 【难度】0.85 【知识点】染色体组、单倍体、二倍体、多倍体概念 【详解】不论含有几个染色体组，只要是由生殖细胞（配子）直接发育而来的个体都称为单倍体。因此，用四倍体棉花的花粉进行花药离体培育成的植株是单倍体，C正确，ABD错误。 故选C。 9．（24-25高一下·天津西青·期末）下列有关生物变异的叙述，正确的是 A．基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状 B．Aa自交时，由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离 C．二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实 D．花药离体培养过程中，能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异 【答案】A 【难度】0.65 【知识点】基因突变、基因重组和染色体变异综合 【详解】A、基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状，如AaBb个体自交后出现的AABB，两者表现型相同，A正确； B、Aa自交时，由于减数分裂过程中基因分离导致后代出现性状分离，B错误； C、二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到四倍体有子果实，C错误； D、花药离体培养过程中，进行的分裂方式为有丝分裂，能发生的变异类型有基因突变和染色体变异，D错误。 故选A。 10．（24-25高一下·天津西青·期末）下图是野生型果蝇的正常眼变异成棒眼和超棒眼的染色体片段示意图（a、b、c表示不同片段）。该种变异类型属于染色体变异中的（    ） A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位 【答案】B 【难度】0.94 【知识点】染色体结构的变异 【分析】染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。 【详解】分析图示可知，与正常眼相比，棒眼的该染色体上b片段重复了一个，超棒眼的该染色体上b片段重复了两个，因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复，即染色体上增加了某个相同片段，B正确。 故选B。 二、非选择题 1．（24-25高一下·天津南开·期末）基因的自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂过程中，同源染色体上的____________彼此分离的同时，______________________自由组合。基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制___________________重新组合。 【答案】 等位基因 非同源染色体上的非等位基因 不同性状的基因 【难度】0.94 【知识点】基因重组、基因自由组合定律的实质和应用 【详解】基因自由组合定律的内容及实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。 2．（24-25高一下·天津西青·期末）请分析下图，回答下列问题： (1)图甲的变异属于________（填“可遗传变异”或“不可遗传变异”），β链的碱基序列为_________。 (2)图乙为基因型AABB的动物进行细胞分裂过程中某阶段的示意图。图中两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是发生了__________（填“基因突变”或“基因重组”或“基因突变或基因重组”）。 (3)图丙表示两种类型的变异，属于染色体结构变异的是__________（填序号）。 【答案】 (1) 可遗传变异 GUA (2)基因突变 (3)② 【难度】0.85 【知识点】染色体结构的变异、基因重组、基因突变、遗传信息的转录 【分析】遗传物质发生改变的变异属于可遗传变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。 【详解】（1）图甲①过程（DNA复制）发生了碱基对的替换，导致密码子改变则谷氨酸替换成缬氨酸，最终导致血红蛋白异常，该过程遗传物质发生了变化，属于可遗传变异。图中β链是由DNA中的α链转录而来，根据碱基互补配对原则可知，α链碱基组成是CAT，则β链碱基组成是GUA。 （2）基因型为AABB的动物进行细胞分裂过程发生了基因突变，导致A突变成了a，导致两条姐妹染色单体上的基因不同。 （3）①过程同源染色体上的非姐妹染色单体发生了互换，属于基因重组，②过程发生了不同染色体的互换，属于染色体结构变异。 3．（24-25高一下·天津南开·期末）图一为某一个动物体生殖器官内细胞分裂的一组图像，图二为此动物体内的一次细胞分裂中某物质随时间的变化曲线图。图三为染色体发生的两种变异情况。图四为两种不同细胞的染色体示意图。请据图回答下列问题： (1)请将图一中的4个细胞按照正常的细胞分裂顺序排列：_____（填标号）。图一中，含有两对同源染色体的细胞包括_____（填标号）；不存在染色单体的细胞包括_____（填标号）；非同源染色体的自由组合一般发生在细胞_____中（填标号）；细胞④的名称为_____。 (2)图二曲线的纵坐标代表的物质是_____（填“染色体”或“DNA”或“染色单体”）；图二中的e-f区段可表示图一的 _____（填标号）细胞。 (3)图三A所示变异发生在同源染色体的_____染色单体之间（填“姐妹”或“非姐妹”）。图三B所示变异发生在_____染色体之间（填“同源”或“非同源”），此图属于可遗传变异中的_____（填“基因突变”或“基因重组”或“染色体变异”）。 (4)图四A为某种生物（受精卵发育来）的体细胞中染色体组成，该生物是_____倍体，若该生物的基因型为DDdd，则该个体属于_____（填“纯合子”或“杂合子”）。若某植物幼苗是由图四B细胞直接发育而来，通过人工诱导使其染色体数目加倍，目前诱导加倍最常用且最有效的方法是，用_____处理此幼苗。 【答案】 (1) ③①②④ ②③ ①④ ② 次级精母细胞 (2) DNA ④ (3) 非姐妹 非同源 染色体变异 (4) 四 杂合子 秋水仙素 【难度】0.65 【知识点】染色体组、单倍体、二倍体、多倍体概念、基因重组、减数分裂过程中的变化规律、有丝分裂的物质的变化规律 【分析】分析图一：①细胞含有同源染色体，且着丝点已分裂，处于有丝分裂后期；②细胞含有同源染色体分离，处于减数第一次分裂后期；③细胞含有同源染色体，且染色体都排列在赤道板上，处于有丝分裂中期；④细胞不含同源染色体，且着丝点已分裂，处于减数第二次分裂后期；图三的A发生了互换，B发生了染色体结构的变异。 【详解】（1）分析图一，①细胞含有同源染色体，且着丝点已分裂，处于有丝分裂后期；②细胞含有同源染色体分离，处于减数第一次分裂后期；③细胞含有同源染色体，且染色体都排列在赤道板上，处于有丝分裂中期；④细胞不含同源染色体，且着丝点已分裂，处于减数第二次分裂后期，故图一中的4个细胞按照正常的细胞分裂顺序排列为：③①②④；据图可知，图中4个细胞的同源染色体对数分别是4、 2、 2、 0，故含有两对同源染色体的细胞包括②③；图中的①④着丝粒分裂，细胞中不存在染色单体；非同源染色体的自由组合一般发生在减数第一次分裂后期，对应图中的②；据图②减数第一次分裂后期的细胞质均等分裂可知，该细胞为雄性，④处于减数第二次分裂后期，细胞名称是次级精母细胞。 （2）据图可知，图二中有斜线表示DNA分子的加倍过程，故图二曲线的纵坐标代表的物质是DNA；图二中的e-f区段染色体数目减半，可表示图一的 ④。 （3）图三的A同源染色体的姐妹染色单体支架发生了交换；B是非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异。 （4）图四的A中含有4个染色体组，若该生物由受精卵发育而来，则是四倍体；基因型为DDdd生物是杂合子；目前诱导染色体数目加倍最常用且最有效的方法是，用秋水仙素处理幼苗。 地 城 考点03 生物育种 一、 单选题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）某农科所通过如图所示的两种育种方法培育成了高品质的糯小麦。下列有关叙述正确的是（    ） A．a过程提高了突变率，从而明显缩短了育种年限 B．a过程需要使用秋水仙素，其只能作用于萌发的种子 C．b过程需要通过杂交来提高纯合率 D．a、b两过程应用的遗传学原理分别是染色体变异和基因重组 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】杂交育种、单倍体育种 【分析】据图可知，a过程使基因加倍，属于单倍体育种流程；b过程通过自交获得纯合子，属于杂交育种流程。 【详解】A、a过程应用低温或秋水仙素处理单倍体幼苗，抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，获得纯合子，从而明显缩短了育种年限，A正确； B、单倍体高度不育，难以结种，a过程需要使用秋水仙素处理单倍体幼苗，B错误； C、b过程通过连续自交，并逐步淘汰不需要的类型，以提高纯合率，C错误； D、单倍体育种依据的遗传学原理是染色体变异，杂交育种依据的遗传学原理是基因重组，D错误。 故选D。 2．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列育种方法中，能够明显缩短育种年限的是（    ） A．多倍体育种 B．杂交育种 C．诱变育种 D．单倍体育种 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】杂交育种、单倍体育种、多倍体育种、诱变育种 【分析】单倍体育种的过程一般是首先花药离体培养，从而获得单倍体植株，然后进行秋水仙素加倍，从而获得所需性状的纯合个体。单倍体育种的优点是能迅速获得纯合体，加快育种进程。依据的原理是染色体变异。 【详解】A、多倍体育种能提高产量和营养成分，A错误； B、杂交育种年限较长，B错误； C、诱变育种可以提高变异频率或出现新性状，加速育种进程，但有利变异少，需大量处理实验材料，C错误； D、单倍体育种能够明显缩短育种年限，D正确。 故选D。 3．（24-25高一下·天津红桥·期末）如图为某校师生对玉米（2N=20）的花粉进行离体培养和再生植株的研究示意图。下列叙述错误的是（    ） A．过程①为花药离体培养 B．过程②若正常培养，则植株B为单倍体 C．过程②若使用秋水仙素，则植株B为二倍体纯合子 D．若该过程为单倍体育种，育种原理为基因重组 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】单倍体育种、染色体数目的变异 【分析】图示过程为花药离体培养过程，培育的结果为单倍体。由于题中给出“玉米（2N=20）”，说明玉米是二倍体，因此单倍体中只有一个染色体组，不存在同源染色体。 【详解】A、图示①过程为花药的离体培养，可获得单倍体植株，A正确； B、若②为幼苗正常培养，则得到植株B为单倍体植株，B正确； C、过程②若使用秋水仙素处理单倍体幼苗，导致染色体数目加倍，则植株B为二倍体纯合子，C正确； D、若该过程为单倍体育种，育种原理为染色体变异，D错误。 故选D。 4．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列有关育种原理的叙述，正确的是（    ） A．杂交育种的原理是基因突变 B．诱变育种的原理是染色体结构变异 C．单倍体育种的原理是染色体变异 D．多倍体育种的原理是基因重组 【答案】C 【难度】0.85 【知识点】诱变育种、多倍体育种、单倍体育种、杂交育种 【分析】比较四种育种方法的原理：(1)杂交育种:基因重组；（2）诱变育种：基因突变；（3） 单倍体育种：染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍）；（4）多倍体育种：染色体变异（染色体组成倍增加）。 【详解】A、杂交育种的原理是基因重组，优点是简便易行，缺点是育种周期较长，A错误； B、诱变育种的原理是基因突变，优点是可以提高突变率，缩短育种周期，能大幅度改良某些性状，B错误； C、单倍体育种的原理是染色体变异，其操作流程包括花药离体培养和秋水仙素处理，该育种方法能明显缩短育种年限，C正确； D、多倍体育种的原理是染色体变异，多倍体具有的特点是植株个体巨大、合成的代谢产物增多，D错误。 故选C。 5．（24-25高一下·天津红桥·期末）在自然条件下，二倍体植物（2n=4）形成四倍体植物的过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．减数分裂失败可能发生在减数分裂Ⅱ B．二倍体植物与四倍体植物杂交的后代不可育 C．图示四倍体植物的形成是染色体加倍的结果 D．若要测定图示四倍体植物的基因组DNA序列，则需测4条染色体上的DNA序列 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】染色体数目的变异、人类基因组计划、染色体组、单倍体、二倍体、多倍体概念 【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组的特点是不含同源染色体，不含等位基因。 【详解】A、根据题意和图示分析可知，二倍体植株减数分裂失败形成的异常配子中含有2个染色体组，自花授粉形成的受精卵中含有4个染色体组，最后发育形成四倍体。题中减数分裂失败既可能发生在减数分裂Ⅰ，也可能发生在减数分裂Ⅱ，A正确； B、二倍体植物与四倍体植物杂交后代为三倍体，三倍体不能形成可育的配子，B正确； C、图示四倍体植物的形成涉及染色体组数目的变化，是染色体加倍的结果，C正确； D、结合图示可知，测定图示四倍体植物基因组DNA序列时只需测定2条染色体上的DNA序列，D错误。 故选D。 6．（24-25高一下·天津南开·期末）我国是最早养殖和培育金鱼的国家。如将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，经过基因重组可以得到朝天泡眼金鱼。下列说法正确的是（    ） A．基因重组发生在减数分裂和受精作用过程中 B．基因重组的过程没有产生新的基因，所以对生物进化没有意义 C．三倍体无子西瓜的培育原理与朝天泡眼金鱼的培育原理完全相同 D．若将各色金鱼放入自然水域，其基因多样性可能会下降 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】多倍体育种、自然选择与适应的形成、杂交育种、基因重组 【分析】基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。主要发生在减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体的互换和后期非同源染色体自由组合。杂交育种的原理是基因重组。 【详解】A、基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中，不能发生在受精作用过程中，A错误； B、基因重组虽无新基因产生，但会产生新的基因型，是生物变异的重要来源可以为生物进化提供原材料，B错误； C、三倍体无子西瓜采用多倍体育种培育得到，育种原理是染色体数目变异，而朝天泡眼金鱼的培育原理是基因重组，C错误； D、若将各色金鱼放入自然水域，其可能会在与野生鱼的竞争中被淘汰而导致基因多样性下降，D正确。 故选D。 地 城 考点04 人类遗传病 一、单选题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（   ） ①一个家族仅一代人中出现过的病不是遗传病  ②携带遗传病基因个体不一定会患遗传病 ③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病  ④不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 A．③ B．②④ C．①③ D．①②④ 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】人类遗传病的类型及实例 【分析】遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 【详解】①若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误； ②若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，②正确； ③一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，③错误； ④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，④正确。 综上，②④正确。 故选B。 2．（24-25高一下·天津红桥·期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】调查人群中的遗传病、遗传病的检测和预防 【分析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断。优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等。 【详解】A、调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误； B、红绿色盲是单基因遗传病，不能通过观察细胞有丝分裂后期的染色体来确定胎儿是否患有红绿色盲，B错误； C、人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确； D、一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 故选C。 3．（24-25高一下·天津部分区·期末）马方综合征患者普遍具有高个子、长肢体的特征，但同时其体内还会存在心血管、骨骼和眼部病变。科学家发现该病症的致病原因是FBN1基因发生显性突变时，会导致人体内合成弹性纤维蛋白的数量减少，从而造成骨骼受到的牵制拉力减少而迅速生长，因此具有高个子、长肢体的特征等。下列说法正确的是（　　） A．该病例可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状 B．该病携带者人数多于患者人数 C．通过遗传咨询和产前诊断等，可以对遗传病进行检测和治疗 D．该病的女性患病概率大于男性患病概率 【答案】A 【难度】0.65 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系、基因突变、遗传病的检测和预防 【分析】马方综合征由FBN1基因显性突变导致弹性纤维蛋白减少，属于显性遗传病。需结合基因控制性状的方式及显性病特点分析选项。 【详解】A、该病症的致病原因是FBN1基因发生显性突变时，会导致人体内合成弹性纤维蛋白的数量减少，从而具有高个子、长肢体的特征，该病例可以说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状，A正确； B、该病为显性遗传病，显性纯合子和携带者均为患者，因此，该病携带者人数少于患者人数，B错误； C、遗传咨询和产前诊断仅能检测和评估风险，无法治疗遗传病，C错误； D、若该病为常染色体显性遗传病，则男女患病概率相等，D错误； 故选A。 4．（24-25高一下·天津部分区·期末）囊性纤维化是由位于常染色体上的CFTR蛋白基因（A）发生隐性突变所导致的遗传病，CFTR蛋白基因（A）有多种隐性突变类型（可用a1、a2……表示），研究者设计了两种探针，分别能与a1和a2结合的，对某家系中的三位成员进行基因诊断，结果如图。下列相关推断错误的是（　　） 成员 a1探针检测结果 a2探针检测结果 1 + - 2 - + 3 + + A．成员1的基因型为Aa1 B．成员3和正常男性结婚后生一个男孩患病的概率为100% C．成员3患病是因为有两个不同的隐性突变基因 D．成员2携带该病的致病基因 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变 【分析】基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，控制相对性状的等位基因位于一对同源染色体上，具有一定独立性；在减数分裂形成配子时（减数第一次分裂后期），等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入不同的配子中，进而独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、成员1表现正常，探针检测结果又含a1，故其基因型为Aa1，A正确； B、成员1和2均正常，成员3患病，说明该病为隐性遗传病，根据探针检测结果，成员3的基因型为a1a2， 和正常男性（AA或Aa1或Aa2）结婚后，当该正常男性基因型为AA时生一个男孩患病的概率为0，当该正常男性基因型为Aa1或Aa2时生一个男孩患病的概率为50%，B错误； C、成员3探针检测到含有a1和a2，其基因型为a1a2，故成员3患病是因为有两个不同的隐性突变基因，C正确； D、成员2表现正常，含有基因A，未检测到a1，检测到a2，其基因型为Aa2，故成员2携带另一种隐性突变基因a2，D正确。 故选B。 5．（24-25高一下·天津部分区·期末）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，通过遗传咨询和产前诊断等手段进行检测和预防，在一定程度上能有效减少此类遗传病的发生。下列属于染色体异常遗传病的是（    ） A．白化病 B．原发性高血压 C．镰状细胞贫血 D．唐氏综合征 【答案】D 【难度】0.94 【知识点】人类遗传病的类型及实例 【分析】受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 【详解】A、白化病是常染色体隐性遗传病，A错误； B、原发性高血压是多基因遗传病，B错误； C、镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，C错误； D、21三体综合征，又被称为“唐氏综合征”，属于染色体数目变异引起的遗传病，D正确。 故选D。 6．（24-25高一下·天津部分区·期末）与非近亲结婚相比，近亲结婚的后代患隐性遗传病的可能性（　　） A．减小 B．增加 C．不变 D．无法比较 【答案】B 【难度】0.94 【知识点】遗传病的检测和预防 【分析】近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍。孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型病，危害十分显著。 【详解】我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的几率大。 故选B。 7．（24-25高一下·天津西青·期末）某兴趣小组在进行“调查人类的遗传病”课题研究时，不正确的做法是（    ） A．通常要进行分组协作和结果汇总统计，调查群体要足够大 B．调查内容最好选择发病率较高的单基因遗传病 C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并计算遗传病的发病率 D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防等 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】调查人群中的遗传病 【分析】调查某种遗传病的发病率：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。 【详解】A、通常要进行分组协作和结果汇总统计，调查群体要足够大，以保证调查和统计结果的准确性，A正确； B、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，B正确； C、调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，C错误； D、调查遗传病的遗传方式时，对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、预防等，D正确。 故选C。 8．（24-25高一下·天津西青·期末）唐氏综合征(又称21 三体综合征)是由染色体异常导致的出生缺陷，下图是活产婴儿唐氏综合征发病率与母亲年龄的关系。下列关于唐氏综合征的表述错误的是（    ） A．患者有明显的智能障碍、特殊面容 B．患者体细胞中有三个染色体组 C．此图中母亲年龄越大生出患者的概率越大 D．产前诊断可初步确定胎儿是否患唐氏综合征 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】染色体数目的变异、人类遗传病的类型及实例 【分析】唐氏综合征，即21-三体综合征，是小儿最为常见的由常染色体数目异常所导致的出生缺陷类疾病。 【详解】A、唐氏综合征，即21-三体综合征，由于多了一条21号染色体而导致的疾病，有明显的智能障碍、特殊面容，A正确； B、唐氏综合征，即21-三体综合征，患者体细胞中有三条21号染色体，即体细胞中多了一条21号染色体而导致的疾病，不含三个染色体组，B错误； C、由图可知，活产婴儿唐氏综合征发病率与母亲年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40岁以后，子女患该病的概率明显增加，C正确； D、唐氏综合征是染色体异常遗传病，通过产前诊断可初步确定胎儿是否患唐氏综合征，D正确； 故选B。 （24-25高一下·天津河北·期末）阅读下列材料，回答下面问题。 人类色素失调症患者的皮肤在发生红斑、水疱或炎症改变后，会出现大理石纹状的不规则皮损。某科研小组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母亲和女儿均患病。 9．科研小组在探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中，下列各项不需要进行的是（    ） A．分析患者与正常个体的基因差异 B．调查分析出现患者的多个遗传家系 C．分析患者与正常个体的染色体数目差异 D．在无患者的家系中调查各成员间的血缘关系 10．依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是（    ） A．X染色体上的显性基因 B．常染色体上的显性基因 C．X染色体上的隐性基因 D．常染色体上的隐性基因 【答案】49D 10．A 【难度】0.65 【知识点】调查人群中的遗传病、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】 9． A、分析患者与正常个体的基因差异，探明该遗传病的类型，A正确； B、调查分析出现患者的多个遗传家系，可探明该病的遗传方式，B正确； C、分析患者与正常个体的染色体数目差异，探明该遗传病的类型，C正确； D、探明该遗传病的类型和遗传特点的过程，需要在患者家系中进行，D错误。 故选D。 10．“患者的父母至少有一方患病”，可知该病为显性遗传病，“男性患者的母亲和女儿均患病”，可知该病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病的致病基因是X染色体上的显性基因，A正确，BCD错误。 故选A。 二、非选择题 1．（24-25高一下·天津红桥·期末）如图为某家族的遗传系谱图。假设白化病（A、a基因控制）在人群中的发病率约为1/10000，回答下列问题： (1)由遗传系谱图判断控制白化病的是________染色体上的________基因。 (2)若Ⅱ3带有红绿色盲基因（红绿色盲致病基因由X染色体上b基因控制），则II3的基因型是________。 (3)Ⅲ9与Ⅱ4基因型相同的概率为________。若Ⅱ7为携带者，则Ⅲ10含有来自Ⅱ7的致病基因的概率为________。 (4)某研广一组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，设计如下调查方案，最好的选择是（    ） A．白化病，在社区内随机抽样调查 B．红绿色盲，在学校内逐个调查 C．苯丙酮尿症，在患者家系中调查 D．原发性高血压，在患者家系中调查 【答案】 (1) 常 隐性 (2)AaXbY (3) 2/101 0/零 (4)C 【难度】0.65 【知识点】调查人群中的遗传病、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【分析】调查人群中的遗传病(1)调查遗传方式：需要到患者家系中调查。(2)调查发病率：在广大人群中随机取样调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 【详解】（1）由遗传系谱图可知，正常的Ⅱ3和Ⅱ4生出患病的女儿Ⅲ8，可见该病为隐性病，若为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的父亲和儿子一定患病，这与题图不符，可见该病为常染色体隐性遗传病。即由遗传系谱图判断控制白化病的是常染色体上的隐性基因。 （2）只考虑白化病，则Ⅲ8的基因型为aa，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aa、Aa，若Ⅱ3带有红绿色盲基因（红绿色盲致病基因由X染色体上b基因控制），则Ⅱ3的基因型是AaXbY。 （3）Ⅱ4的基因型为Aa，白化病（A、a基因控制）在人群中的发病率约为1/10000，即a的基因频率为1/100，则A的基因频率为99/100，Aa的基因型频率为2×1/100×99/100=99/5000，AA的基因型频率为99/100×99/100=9801/10000，AA：Aa=99：2，即Ⅲ9与Ⅱ4基因型（Aa）相同的概率为2/101；若Ⅱ7为携带者，其基因型为Aa，Ⅱ6为患者，其基因型为aa，Ⅲ10的基因型为Aa，则Ⅲ10含有来自Ⅱ7的致病基因的概率为0。 （4）分析题意：调查人群中的遗传病，调查时，最好选取群体中发病率较 高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、 高度近视（600度以上）等，研究小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，则需要在患者家系中调查，可见符合题意的是单基因遗传病且在患者家系中调查。 AB、白化病和红绿色盲均属于单基因遗传病，研究其遗传病的遗传方式应该在家系中调查，AB 不符合题意； C、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，研究其遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查，C符合题意； D、原发性高血压属于多基因遗传病，不适合用来调查，D不符合题意。 故选C。 2．（24-25高一下·天津河东·期末）先天性厚甲症(PC)是一种罕见的皮肤遗传病，主要在婴幼儿时期发病，主要表现为指甲异常增厚和疼痛性皮肤角化，严重影响手部功能及心理健康。2023年，我国科学家对某一典型PC家系(如图)进行研究，发现复层鳞状上皮细胞KRT6A基因突变导致PC发生。 回答下列问题： (1)据图分析，PC最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为_______________(列出算式即可)。 (2)为探究KRT6A 基因的功能，以正常人复层鳞状上皮细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：__________。 (3)若Ⅲ-1和Ⅲ-2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过_____________手段确定胎儿是否患有PC 遗传病。 (4)针对PC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由_______________。 【答案】(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2 (2)将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能。 (3)基因检测 (4)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 【难度】0.65 【知识点】验证性实验与探究性实验、生物技术中的伦理问题、遗传病的检测和预防、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病。假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ-2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ-2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p（1-p）×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为p2+2p（1-p）×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。 （2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除KRT6A基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能。 （3）若Ⅲ-1和Ⅲ-2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过基因检测手段确定胎儿是否患有PC 遗传病。 （4）不可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病。理由是对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑会改变人类的遗传物质，这种改变会传递给后代，可能违反法律和伦理，且存在安全隐患，如改变人类基因库、产生不可预测的遗传风险等。 3．（24-25高一下·天津南开·期末）苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病，患病的原因之一是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系。图一为人体内苯丙氨酸的代谢途径，图二是患有该病的家族系谱图。 (1)据图一分析，PKU患者缺少的苯丙氨酸羟化酶是指图一中的酶___________(填标号)。可见基因通过控制_______________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (2)据图二分析，苯丙酮尿症(PKU)是________________遗传病。 (3)据图二分析，若Ⅲ₂与Ⅲ₄结婚，生一个患病男孩的概率是__________，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，并通过_______________和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。以下哪些措施属于产前诊断 _____________________。(不定项选择) A．羊水检查    B．B超检查    C．孕妇血细胞检查    D．基因检测 (4)科研人员可以通过基因检测，确定患者基因的哪个位点发生了基因突变，如图三所示为正常个体和患者(PKU)某基因第2160-2176号位点的检测结果，可确定该患者基因的第2168号位点发生了____________，导致患病。 (5)为检测某胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下，图四表示可能得到的两种结果。据图分析，结果__________________(填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大。 【答案】(1) ① 酶的合成 (2)常染色体隐性 (3) 1/12 遗传咨询 ABCD (4)碱基替换 (或“A被替换成G”) (5)2 【难度】0.65 【知识点】遗传病的检测和预防、染色体数目的变异、基因突变、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【分析】据图分析，图中Ⅱ1和Ⅱ2正常，而他们的儿子Ⅲ1有病，说明苯丙酮尿症为隐性遗传病；又因为Ⅰ1有病，而其儿子Ⅱ2正常，说明该病不可能在X染色体上，因此该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）苯丙酮尿症（PKU）是因为体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，说明缺少的是酶①，可见基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 （2） 图中Ⅱ1和Ⅱ2正常，而他们的儿子Ⅲ1有病，说明苯丙酮尿症为隐性遗传病；又因为Ⅰ1有病，而其儿子Ⅱ2正常，说明该病不可能在X染色体上，因此该病为常染色体隐性遗传病。 （3）Ⅲ2的基因型为1/3AA或2/3Aa，Ⅲ4的基因型为Aa，若两者结婚，则后代为一个患病男孩（aa）的概率=2/3 ×1×1/4 ×1/2 ＝1/12，由于后代发病率较高，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，并通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测均属于产前诊断，故选ABCD。 （4）据图可知，该患者的基因的2168号位点发生了碱基替换（A被替换成G）。 （5） 由于21三体综合征患者的21号染色体比正常人多一条，因此其对应的DNA含量也比正常人高，因此结果2显示胎儿患21三体综合征的风险较大。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $