第八章 生物的变异（讲义，浙江专用）（学考速览+4大高频考点+实战训练）生物学业水平考试合格考总复习

该高中生物学高考复习讲义围绕生物的变异与人类遗传病核心考点，按基因突变、基因重组、染色体变异及遗传病预防的逻辑层次构建知识体系，通过学考要求速览明确考查水平，高频考点精讲梳理概念与规律，实战能力训练结合真题突破难点，体现复习的系统性与针对性。 讲义突出科学思维与生命观念培养，如对比基因突变与基因重组的本质差异，图示分析染色体结构变异类型，配合分层真题训练强化理解。通过考点核心要点与真题对接的设计，帮助学生高效掌握变异原理与遗传病分析方法，为教师把控复习节奏、提升学生应考能力提供有力支持。

第八章 生物的变异 目录 学考要求速览 高频考点精讲 考点一：基因突变 考点二：基因重组 考点三：染色体变异 考点四：人类遗传病的预防 实战能力训练 课标大概念 重要概念 次位概念 考查水平 考试预测 生物的变异 9.1 简述基因重组及其意义 9.1.1 简组述基因重组及其意义 素养1水平二 本专题的内容在学业水平考试中主要以以选择题为主，非选择题可能会涉及人类遗传病的分析和简单的计算，或者是染色体变异的考查，重点考查考生对可遗传变异基 础知识的了解和实际理解。 9.1.2简述基因重组与杂交育种 素养1水平二 9.2举例说明基因突变的特征和原因 9.2.1阐明基因突变的概念及其意义 素养1水平二 9.2.2举例说明基因突变的原因及其特点 素养1水平二 9.2.3简述基因突变与诱变育种 素养1水平二 9.3 简述染色体结构变异和数目变异 9.3.1 简述染色体结构的变异 素养1水平一 9.3.2简述染色体数目的变异 素养1水平一 9.3.3 简述染色体组，比较二倍体、多倍体和单倍体 素养1水平一 9.3.4 简述单倍体育种与多倍体育种 素养1水平一 人类遗传病 10.1举例说明人类遗传病的监测和预防 10.1.1举例说明单基因病、多基因病和染色体病 素养1水平二 10.1.2列举人类遗传病对人体的危害 素养4水平一 10.1.3举例说出优生的措施 素养4水平一 10.1.4简述人类基因组计划 素养1水平1 10.1.5描述基因诊断与治疗 素养1水平1 考点一：基因突变 【核心要点】 概念 基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程 时期 生物体发育的不同阶段，不同个体的任何细胞内，易发生于有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 特点 （1）普遍性：所有生物均可发生基因突变。 （2）可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可突变为显性基因。 （3）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。 （4）稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。 （5）多数有害性 结果 （1）无影响。 （2）原基因失活或缺失。 （3）产生原基因的等位基因 意义 是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义 原因 外因：物理因素如射线；化学因素如亚硝酸；生物因素如病毒。 内因：DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失引起基因结构的改变 实例 镰刀 形细 胞贫 血症 症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 病因 1．（2025高一下·浙江绍兴·学业考试）我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究。通过艰辛探索，我国已培育出多种作物的优质品种，取得了极大的经济效益。下列叙述错误的是（　　） A．太空中失重、强辐射是诱导生物发生突变的物理因素 B．从太空带回的种子无需选育即可投入生产 C．太空中的辐射能损伤种子细胞内的DNA D．太空中的特殊环境提高了种子细胞的基因突变频率 2．（2025高一下·浙江·学业考试）我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究，培育出了一系列优质品种作物，取得了极大的经济效益。若要判断哪些作物种子发生了基因突变，可检测不同种子细胞中的（　　） A．DNA中碱基的种类 B．DNA中碱基的排列顺序 C．DNA中脱氧核苷酸的种类 D．DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序 3．（2024高一下·浙江·学业考试）贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20岁以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事实表明基因突变具有（    ） A．多方向性 B．有害性 C．可逆性 D．稀有性 4．（2024高一下·浙江·学业考试）2023年10月31日，神舟十六号载人飞船返回舱成功带回太空遨游过的种子。若要检测哪些种子发生了基因突变。可检测不同种子细胞中的（　　） A．DNA中碱基的种类 B．DNA中碱基的排列顺序 C．DNA中脱氧核苷酸的种类 D．DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序 5．（2023高一下·浙江·学业考试）在深红色玫瑰栽培园中，偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致，可检测和比较两种花色植株的细胞中（　　） A．DNA含量 B．花色基因的碱基序列 C．RNA含量 D．花色基因的碱基种类 6．（22-23高一下·浙江宁波·期末）下列有关基因突变分析错误的是（    ） A．在基因突变形成后，突变基因的碱基序列发生了改变 B．亲代的突变基因不一定能传递给子代 C．基因突变不可以自发产生，必须要X射线等物理或化学等因素诱发 D．子代获得突变基因不一定能改变性状 7．（25-26高一下·浙江台州·期中）如图是镰状细胞贫血的病因图解，引起图中DNA碱基序列改变的原因是碱基对的（　　） A．插入 B．缺失 C．替换 D．交叉互换 8．（24-25高一下·浙江宁波·期末）在水稻田中偶然能见到白化苗，经研究发现，这是由于合成光合色素的相关基因发生突变导致的。该白化苗由于不能通过光合作用合成有机物质而很快死亡。下列有关叙述，正确的是（　　） A．该突变基因指导合成相关蛋白质，直接控制相关性状 B．基因突变导致的表现型的改变属于表观遗传 C．基因突变往往是有害的，所以不能作为生物进化的材料 D．突变的基因可能又发生突变成为正常基因 9．（24-25高一下·浙江丽水·期末）β-地中海贫血是一种血红蛋白合成障碍性疾病，由HBB基因隐性突变引起。HBB基因编码的β-珠蛋白链含有146个氨基酸，参与血红蛋白形成；突变基因编码的β-珠蛋白链只含有45个氨基酸。下列叙述正确的是（　　） A．HBB基因中碱基对的增添、缺失或替换都可能导致该突变产生 B．突变基因转录得到的mRNA核苷酸数量一定减少 C．氨基酸数量减少的原因可能是DNA分子上提前出现了终止密码子 D．β-地中海贫血患者血红蛋白的结构正常 10．（24-25高一下·浙江台州·期中）白化病是常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G-C对替换成T-A对，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降。对某地区进行调查发现人群中白化病的发病率约为1/10000.依据上述材料分析，下列结论无法得出的是（　　） A．白化病由基因突变导致 B．基因突变具有可逆性的特点 C．基因可通过控制酶的合成控制生物性状 D．基因突变具有有害性的特点 考点二：基因重组 【核心要点】 1、类型 ①自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组（如图）。 ②交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。 2、结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 3、意义：导致生物性状的多样性，是生物变异的来源之一，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。 1．（25-26高一下·浙江台州·期中）一对夫妇所生的多个孩子在性状表现上有很大差异，造成这种差异的最可能原因是（　　） A．表观遗传 B．基因重组 C．基因表达 D．基因突变 2．（24-25高一下·浙江杭州·期末）下列细胞的形成过程发生了基因重组的是（    ） A．精子和卵细胞形成受精卵 B．根尖分生区细胞的增殖 C．造血干细胞分化形成红细胞 D．精原细胞分裂形成精子 3．（24-25高一下·浙江宁波·月考）某雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞。下列分析正确的是（    ） A．基因A和基因a的本质区别是基因的碱基排列顺序不同 B．出现如图所示现象的原因是基因突变 C．若发生显性突变，该初级精母细胞产生配子的基因型为AB、aB、ab或Ab、ab、aB D．若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的互换，可使A和a之间发生基因重组 4．（24-25高一下·浙江台州·期中）我国是最早养殖和培育金鱼的国家，金鱼养殖爱好者将透明鳞朝天眼和正常鳞水泡眼的金鱼杂交，得到了深受大众喜爱的五花朝天泡眼金鱼，已知金鱼的这两对性状由两对等位基因控制，且这两对等位基因位于两对同源染色体上。下列相关叙述错误的是（    ） A．控制透明鳞、正常鳞的基因为一对等位基因，等位基因的产生源于基因突变 B．不同品种的金鱼杂交过程中通过精、卵细胞随机结合，完成基因重组 C．任一品种金鱼在产生配子的过程中均可能在前期、后期发生基因重组 D．培育五花朝天泡眼金鱼的过程中出现了新的基因型 5．（23-24高一下·浙江·期中）下列现象中，与基因重组有关的是（    ） A．一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者也有色觉正常个体 B．当有丝分裂染色体未平均分配时，会形成基因组成不同的子代细胞 C．一对色觉正常但均患多指的男女婚配，子代出现仅患红绿色盲的个体 D．受精作用时，雌雄配子随机结合可产生基因型和表型均多样的后代 6．（2025高一下·浙江·学业考试）某个基因型为AaBb的卵原细胞，形成的初级卵母细胞如图所示，此时已完成非姐妹染色单体的片段互换。不考虑基因突变和染色体变异，下列关于该初级卵母细胞减数分裂的叙述，正确的是（    ） A．若卵细胞是AB，则次级卵母细胞一定是AaBB B．若卵细胞是aB，则次级卵母细胞一定是AaBb C．若卵细胞是Ab，则次级卵母细胞可能是AaBb D．若卵细胞是ab，则次级卵母细胞可能是aabb 7．（2025高一下·浙江衢州·学业考试）日本科学家山中伸弥将几个转录因子基因转入小鼠成纤维细胞，成功使小鼠成纤维细胞逆转为干细胞，该过程中涉及的可遗传变异类型是（　　） A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体结构变异 8．（24-25高一下·浙江温州·期中）下列关于基因突变、基因重组的叙述，不正确的是（　　） A．基因重组可产生新的基因型 B．非同源染色体间的自由组合导致基因重组 C．人类ABO血型基因（IA、IB、i）的存在说明基因突变具有多方向性 D．形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中碱基对发生缺失 9．（24-25高一下·浙江台州·期中）下列关于遗传变异分子机制的叙述，错误的是（　　） A．基因中任何部位碱基对的插入都属于基因突变 B．基因碱基序列不变则表型不会发生可遗传变化 C．生物在有性生殖时必然会发生基因重组 D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组 10．（24-25高一下·浙江台州·期中）下列关于生物变异的叙述，正确的是（　　） A．发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传 B．基因突变的发生需要某些外来因素的影响 C．有丝分裂和减数分裂都可能发生基因重组 D．基因重组是生物变异的根本来源，导致生物性状的多样性 考点三：染色体变异 【核心要点】 1、染色体结构变异 类型 概念 图示变化过程（A、A′代表一对同源染色体） 结果 缺失 染色体片段丢失，基因随之丢失，如猫叫综合征 基因的数目和排列顺序改变 重复 染色体增加了某个相同的片段，基因数目随之增加，如果蝇的棒眼 易位 染色体的片段移接到了另一非同源染色体上，基因随之移接 倒位 染色体的片段发生了180°颠倒，基因的排列顺序随之颠倒 2、染色体数目变异 整倍体变异：体细胞中染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少，如单倍体、多倍体。 非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少，如特纳综合征患者缺少一条性染色体，先天愚型（唐氏综合征，21-三体综合征）患者21号染色体多一条。 1．（25-26高一下·浙江·期中）人类第五条染色体某片段的丢失会引起猫叫综合征，该变异类型属于（　　） A．染色体结构变异 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．基因重组 2．（24-25高一下·浙江杭州·期中）某二倍体生物不同细胞中出现如图①~④的突变（字母表示相应的基因）。下列叙述正确的是（    ） A．①属于基因突变 B．②属于倒位 C．③属于缺失 D．④属于染色体整倍体变异 3．（25-26高一下·浙江温州·期中）某二倍体生物的基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示。该生物经减数分裂形成了图中所示的①②③④四种配子。下列叙述正确的是（　　） A．配子①发育形成的个体是单体 B．配子②中的变异发生在减数分裂I过程 C．配子③中的变异属于染色体结构变异 D．配子④中的变异是基因突变导致的 4．（25-26高一下·浙江温州·期中）染色体之间的交换可能导致染色体结构或基因序列的变化。甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列叙述正确的是（　　） A．甲可以导致丁或戊的产生 B．乙可以导致丙的形成 C．甲中发生交换的是同源染色体的姐妹染色单体 D．乙可以发生在有丝分裂和减数分裂过程中 5．（25-26高一下·浙江温州·期中）新疆三倍体虹鳟是人工诱导下培育而来的改良品种。因它具有生长快、个体大、肉质更加细腻等特点而备受市场青睐。这种人工诱导的变异属于（　　） A．染色体非整倍体变异 B．单个碱基缺失 C．染色体整倍体变异 D．单个碱基替换 6．（24-25高一下·浙江杭州·期中）我国是农业大国，培育优良品种对农业生产意义重大。下列关于普通小麦（6n）、水稻（2 n）育种的叙述正确的是（    ） A．诱变育种能提高水稻突变频率，定向突变出具有抗倒伏新性状的优良品种 B．为培育高产抗病的小麦新品种，通过杂交育种就能快速获得纯合优良品种 C．利用秋水仙素处理萌发的水稻种子，可抑制纺锤体形成，诱导染色体数目加倍 D．单倍体育种培育小麦优良品种时，花药离体培养获得的单倍体植株均为纯合子 7．（2025高一下·浙江·学业考试）在水稻（2n=24）的育种工作中，某育种工作者采用花粉离体培养的方法得到幼苗，再通过人工诱导的方法使幼苗的染色体数加倍，筛选得到新品种。下列叙述正确的是（　　） A．该幼苗是二倍体，新品种是四倍体 B．花粉离体培养的过程中发生了基因重组 C．采用秋水仙素处理可使染色体数加倍 D．筛选出的新品种是具有优良性状的杂合子 8．（2025高一下·浙江绍兴·学业考试）为缩短育种年限，研究人员常采用花药离体培养得到单倍体幼苗，再用秋水仙素处理，使其染色体数目加倍，进而筛选出可育的纯合品系，这种育种新技术称为（    ） A．诱变育种 B．杂交育种 C．多倍体育种 D．单倍体育种 9．（2025高一下·浙江·学业考试）科研人员利用射线处理正常黑卵家蚕，导致其染色体上的卵色基因E发生如图所示的变化，该变异类型属于染色体结构变异的哪一种？（　　）    A．缺失 B．易位 C．重复 D．倒位 10．（2025高一下·浙江衢州·学业考试）科学家们计划培育三倍体植物新品种，下列图像可表示三倍体植物细胞的是（　　） A．图1 B．图2 C．图3 D．图4 考点四：人类遗传病的预防 【核心要点】 1、遗传病的注意要点 （1）遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。 （2）遗传病不一定都能遗传给后代。 （3）单基因遗传病符合孟德尔定律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔定律。 （4）多基因遗传病易受环境影响，并呈现家庭聚集现象。 （5）三种遗传病的发病率 ①单基因遗传病发病率都很低，属于罕见病。 ②多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000，属于常见病，但后代的发病率远低于单基因遗传病。 ③染色体异常遗传病只占遗传病的10%，多数在出生前死亡或流产。 2、人类遗传病的检测和预防 主要手段：禁止近亲结婚、提倡适龄生育、遗传咨询和产前诊断。 ①遗传咨询的内容和步骤： ②产前诊断：包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ③适龄生育：生育年龄过小或过大均会提高先天畸形率。 ④禁止近亲结婚：近亲结婚会使隐性致病基因在后代出现纯合的机率大大增加，使得遗传病的发生率增加（近亲结婚对显性遗传病无影响）。 1．（25-26高一下·浙江温州·期中）人类不同种类的遗传病具有不同的遗传特点，其中伴X染色体隐性遗传病具有的特点是（    ） A．患者均为男性 B．人群中男性患者多于女性患者 C．患者均为女性 D．女性患者所生的女儿必定患病 2．（25-26高一下·浙江温州·期中）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下列叙述错误的是（　　） A．等位基因一般是通过基因突变产生的 B．单基因遗传病多属罕见病 C．想调查白化病遗传方式需在患者家系中进行调查 D．单基因遗传病患者的父母都携带致病基因 3．（25-26高一下·浙江宁波·月考）红绿色盲是人类一种常见的X染色体上的隐性基因（b）控制的遗传病，不考虑变异，下列相关说法错误的是（    ） A．色觉均正常的父母，生下的女儿色觉也正常 B．女患者的次级卵母细胞会出现2个色盲基因 C．祖父的色盲基因不可能传给孙女 D．男患者产生的精子均含有色盲基因 4．（2025高一·浙江·学业考试）多囊肾病是一种单基因人类遗传病。右图为该病的家族系谱图，相关基因用A、a表示，已知I1不含该性状的正常基因，且A、a不位于Y染色体上。关于A、a的基因位置及I2的基因型，下列推测正确的是（　　） A．常染色体Aa B．常染色体AA C．X染色体XAXA D．X染色体XAXa 5．（2025高一·浙江·学业考试）高龄产妇所生子女的唐氏综合征发生率显著增加，通过产检可以检测胎儿是否患有唐氏综合征。下列方式不合适的是（　　） A．CT放射性检查 B．母体外周血胎儿游离DNA检测 C．羊膜腔穿刺 D．绒毛细胞检查 6．（24-25高一下·浙江绍兴·期末）经大量家系调查发现，外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症。该症属于（    ） A．X连锁遗传 B．Y连锁遗传 C．多基因遗传 D．常染色体遗传 7．（24-25高一下·浙江宁波·期末）某女子是血友病基因携带者，下列哪种细胞可能不含该致病基因？（　　） A．神经细胞 B．卵原细胞 C．卵细胞 D．口腔上皮细胞 8．（24-25高一下·浙江嘉兴·期末）人类五号染色体部分缺失引起猫叫综合征，患者智力低下，哭声似猫叫。该病属于（　　） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．常染色体异常遗传病 D．性染色体异常遗传病 9．（24-25高一下·浙江绍兴·期中）我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（    ） A．必然会患遗传病 B．患显性遗传病的机会大增 C．发生基因突变的机会大增 D．患隐性遗传病的机会大增 10．（24-25高一下·浙江金华·期末）雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，主要发生在面部，一般在儿童的时候开始发病，青春期容易加重，表现为面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，边界清楚，日光照射之后，颜色会加重。下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是（　　） A．父母双方都有遗传性雀斑，他们的孩子一定有雀斑 B．遗传性雀斑和21-三体综合征都能在显微镜下观察确诊 C．某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 D．调查人群中遗传性雀斑遗传方式时，可选择在患者家系中调查 （2025高一下·浙江·学业考试）人类的“软骨发育不全”是一种单基因遗传病，致病基因位于常染色体上。患者多为杂合子，表现为四肢短小型侏儒；纯合子因骨骼严重畸形、呼吸窘迫等原因会在胚胎期或婴儿期死亡。阅读下列材料，完成下面小题。 1．依据上述材料分析，该遗传病的遗传方式是（　　） A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 2．若一对夫妇，男性正常，女性患软骨发育不全，生了一个仅患白化病的男孩。已知白化病由另一对常染色体上的隐性基因控制。预测这对夫妇生一个正常孩子的概率为（　　） A．1/16 B．1/8 C．3/8 D．1/2 3．（2025高一下·浙江·学业考试）母鼠经常舔舐幼鼠，会使幼鼠某基因的DNA甲基化水平下降、组蛋白乙酰化水平上升，导致幼鼠终生抗压能力增强。这是由于发生了（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．表观遗传修饰 （2025高一下·浙江·学业考试）阅读下列材料，完成下面小题。 经诱变育种获得的某玉米新品种，对玉米矮花叶病毒具有抗性。经鉴定，该玉米体细胞中有20条染色体，每个染色体组有10条染色体。 4．该新品种是由基因突变导致的，将其种植在有玉米矮花叶病毒的环境中，这种基因突变对玉米的生存是（    ） A．有利的 B．有害的 C．致死的 D．无影响 5．科研工作者欲进一步改良上述玉米品种，用秋水仙素处理萌发的玉米种子，使染色体数目加倍。经这样培育得到的玉米植株是（    ） A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．四倍体 （2025高一下·浙江·学业考试）阅读下列材料，完成下面小题。 马凡综合征患者四肢细长，多表现为骨骼、心血管系统等不同程度受损。研究发现，该病是一种单基因遗传病，致病基因不位于Y染色体上。该病具有如下特点:男性群体中的患病比例与女性群体相当;双亲都患病，儿子和女儿均可能正常。 6．马凡综合征的遗传方式是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 7．一对均患马凡综合征的夫妇，色觉正常，生了一个仅患红绿色盲的男孩，已知红绿色盲由X染色体上的隐性基因控制。预测这对夫妇生一个正常女孩的概率为（    ） A．1/8 B．3/16 C．1/4 D．3/8 8．某马凡综合征孕妇担心胎儿可能遗传该病，医生建议检测胎儿的（    ） A．染色体形态 B．染色体数目 C．基因的碱基种类 D．基因的碱基序列 （2025高一下·浙江绍兴·学业考试）阅读下列材料，完成下面小题。 囊性纤维化是一种由常染色体上CFTR基因发生突变引起的隐性遗传病，当CFTR功能异常时，会导致黏液过度分泌，引起呼吸道、消化道等部位的阻塞和感染。蚕豆病是单基因遗传病，食用过蚕豆或蚕豆相关制品后，表现为急性血管内溶血，应及时就医。经调查发现，蚕豆病在人群中男性患者多于女性；双亲正常，儿子可能患病；父亲正常，女儿一定不患病。 9．下列关于囊性纤维化的相关研究思路，叙述错误的是（    ） A．欲确定该遗传病的类型，需比较患者与正常人的染色体差异 B．欲确定该病的遗传方式，必须在人群中进行调查 C．欲预防该病的发生，可进行遗传咨询与产前诊断 D．基因治疗技术的突破性进展，将为遗传病的彻底治愈提供新的希望 10．蚕豆病的遗传方式为（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 11．某对正常的夫妇，妻子的父亲为蚕豆病患者，他们生了一个患囊性纤维化的孩子。若他们再生一个男孩，只患一种病的概率为（    ） A．1/2 B．1/8 C．3/8 D．9/16 12．（2025高一·浙江·学业考试）研究人员利用二倍体枇杷和四倍体枇杷杂交的方式培育出三倍体无核枇杷。无核枇杷培育过程中涉及的原理是（　　） A．不可遗传变异 B．基因突变 C．表观遗传 D．染色体畸变 （2025高一下·浙江·学业考试）阅读下列材料，完成下面小题。 囊性纤维化是一种单基因遗传病，患者通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。现有一对健康的夫妇，生育了一个患囊性纤维化的女儿。 13．囊性纤维化属于单基因遗传病。依据上述材料分析，该病的致病基因是（　　） A．常染色体上的显性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．X染色体上的隐性基因 14．下列关于囊性纤维化叙述正确的是（　　） A．近亲结婚会使后代的发病率增加 B．该遗传病的女性患者数量多于男性患者 C．可在患者家族中调查并计算该病的发病率 D．可通过产前诊断对该病进行检测、预防和治疗 15．（2025高一下·浙江·学业考试）某染色体结构变异如图所示，该染色体结构变异类型属于（　　） A．缺失 B．倒位 C．重复 D．易位 （2024高一下·浙江绍兴·学业考试）第阅读下列材料，完成下面小题。 肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，是青少年运动猝死的主要原因之一。据调查肥厚为型心肌病发病率为8/10000，男女患病概率相等且患者的双亲中至少有一方是患者。通过基因检测发现患者编码β肌球蛋白相关的基因发生突变。 16．据上述材料分析，该病患者的致病基因是（    ） A．X染色体上的显性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．常染色体上的隐性基因 17．下列关于肥厚型心肌病的相关叙述，错误的是（    ） A．在患者家系中调查肥厚型心肌病的发病率 B．遗传咨询可推测患病家系后代的再发风险 C．致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞 D．可用基因检测的手段检测胎儿是否含有致病基因 18．现有一色觉正常但患肥厚型心肌病的女子，已知其母亲是红绿色盲基因携带者，父亲患肥厚型心肌病。若该女子与一个表型正常的男子结婚，所生儿子中两病皆患的概率是（    ） A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．2/5 19．（2024高一下·浙江·学业考试）贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20岁以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事实表明基因突变具有（    ） A．多方向性 B．有害性 C．可逆性 D．稀有性 20．（2024高一下·浙江·学业考试）科学家们采用如下图所示的方法培育玉米的纯合品系。该方法是（    ） A．杂交育种 B．多倍体育种 C．单倍体育种 D．诱变育种 21．（2024高一下·浙江·学业考试）如图是人类细胞内发生的某种变异类型示意图，其变异类型是（    ）    A．基因突变 B．易位 C．非整倍体变异 D．基因重组 22．（2024高一下·浙江·学业考试）下图是利用基因型为AaBb植株的花粉进行育种的过程，其中①②表示该过程中的两个阶段，图中的植株是二倍体。下列叙述错误的是（　　） A．①阶段为花药离体培养，利用了细胞的全能性 B．②阶段可用秋水仙素处理，使细胞的染色体数加倍 C．幼苗有4种基因型，分别为A、a、B、b D．植株全为纯合子，可进一步筛选出所需要的性状 （25-26高一下·浙江温州·期中）小麦是我国重要粮食作物，我国科学家通过多种育种手段培育出多个优良小麦品种。根据材料一、二回答下列小题： 材料一：“鲁原502”是我国经典太空诱变小麦品种，利用卫星搭载小麦种子，经太空辐射、微重力等诱导基因突变，再经多代选育获得的高产、抗倒伏小麦新品种。 材料二：济麦系列多数优良品种，是利用不同普通小麦品种进行品种间杂交，经多代自交与筛选，将多个优良性状整合而育成。 23．下列关于材料一中太空育种的叙述，正确的是（    ） A．突变基因一定会通过转录翻译表达出新的蛋白质 B．太空诱变产生的变异均为有利变异，可直接大面积推广种植 C．太空高能辐射可定向诱导小麦产生高产、抗倒伏的优良突变 D．“鲁原502”的突变基因的碱基序列一定会发生改变 24．下列关于材料二中杂交育种的叙述，正确的是（    ） A．该育种方式的原理为基因突变 B．通过杂交可将不同亲本的优良性状集中到同一个体上 C．杂交育种都需要连续多代自交，以提高优良性状纯合子的比例 D．杂交育种会快速产生新基因，缩短育种年限 25．（2025高一下·浙江绍兴·学业考试）同源染色体联会时若不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，会使一条染色体发生重复，而另一条染色体发生缺失，这种不等交换最早是在果蝇重棒眼的研究中发现的。下图表示雌果蝇体内某细胞发生这一变化后的染色体情况，相关说法错误的是（    ） A．果蝇重棒眼是由染色体结构变异导致的 B．图示的不等交换发生在减数分裂Ⅰ过程中 C．该细胞最终产生的配子种类有4种 D．不考虑其他变异，②③进入同一配子的概率为0 26．（2025高一·浙江·学业考试）囊性纤维化病是一种单基因遗传病，是因为细胞核内编码CFTR蛋白的基因发生突变，导致合成的CFTR蛋白异常，无法正常跨膜运输氯离子。异常CFTR蛋白合成过程如右图。回答下列问题∶ (1)过程①合成的物质b和参与过程②的物质c的碱基排列顺序存在差异，原因是_________。 (2)物质c上存在遗传密码，其中起始密码位于图中物质c的________（填“左侧”或“右侧”）。X是核糖体，物质c上多个核糖体合成的多肽链T1、T2和T3_______。（填“相同”或“不同”） (3)发生囊性纤维化病的根本原因是基因内部发生了碱基对的_______。异常CFTR蛋白无法正常跨膜运输氯离子，说明___________是蛋白质表现其特有的生物学活性所必需的。 27．（2025高一下·浙江·学业考试）某二倍体植物的花色受两对等位基因（A/a，B/b）控制，这两对基因位于两对同源染色体上，两对基因控制色素合成的机理如图所示。 回答下列问题： (1)A/a与B/b这两对基因通过控制________影响生化反应，进而控制植物花色，这两对基因的遗传遵循________定律。 (2)某白花植株与粉花植株杂交，F1全为红花，则亲代粉花植株的基因型为________，F1植株形成的配子中，基因型为AB的概率为________。 (3)某基因型为Aabb的粉花植株有少部分枝条开白花，推测其原因：可能是由于基因突变，导致花芽细胞的基因型突变为________；也可能是由于含有基因________的染色体缺失。 28．（2025高一下·浙江绍兴·学业考试）某对新婚夫妇在婚前检查中发现女方存在心肌肥厚、血浆肌酸激酶水平升高等症状，后确诊女方患有单基因遗传病Danon综合征，并且发现女方家庭中有多位成员出现了相关病症，下图为女方家庭的系谱图。而男方及其家庭中没有成员出现相关病症。现经基因鉴定7号个体为纯合子。不考虑致病基因在Y染色体上，回答下列问题： (1)分析系谱图以及题干信息可知，Danon综合征的遗传方式为________。 (2)若这种疾病受到一对等位基因（A/a）控制，则女方的基因型为________。根据已知信息推测，这对新婚夫妇生出患病孩子的概率是________。 (3)一段时间之后，女方来到医院检查发现怀孕，要想知道腹中胎儿是否患该病，医学上常用的产前诊断方法有_______（答出一种即可）技术。 3 / 3 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第八章 生物的变异 目录 学考要求速览 高频考点精讲 考点一：基因突变 考点二：基因重组 考点三：染色体变异 考点四：人类遗传病的预防 实战能力训练 课标大概念 重要概念 次位概念 考查水平 考试预测 生物的变异 9.1 简述基因重组及其意义 9.1.1 简组述基因重组及其意义 素养1水平二 本专题的内容在学业水平考试中主要以以选择题为主，非选择题可能会涉及人类遗传病的分析和简单的计算，或者是染色体变异的考查，重点考查考生对可遗传变异基 础知识的了解和实际理解。 9.1.2简述基因重组与杂交育种 素养1水平二 9.2举例说明基因突变的特征和原因 9.2.1阐明基因突变的概念及其意义 素养1水平二 9.2.2举例说明基因突变的原因及其特点 素养1水平二 9.2.3简述基因突变与诱变育种 素养1水平二 9.3 简述染色体结构变异和数目变异 9.3.1 简述染色体结构的变异 素养1水平一 9.3.2简述染色体数目的变异 素养1水平一 9.3.3 简述染色体组，比较二倍体、多倍体和单倍体 素养1水平一 9.3.4 简述单倍体育种与多倍体育种 素养1水平一 人类遗传病 10.1举例说明人类遗传病的监测和预防 10.1.1举例说明单基因病、多基因病和染色体病 素养1水平二 10.1.2列举人类遗传病对人体的危害 素养4水平一 10.1.3举例说出优生的措施 素养4水平一 10.1.4简述人类基因组计划 素养1水平1 10.1.5描述基因诊断与治疗 素养1水平1 考点一：基因突变 【核心要点】 概念 基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程 时期 生物体发育的不同阶段，不同个体的任何细胞内，易发生于有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 特点 （1）普遍性：所有生物均可发生基因突变。 （2）可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可突变为显性基因。 （3）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。 （4）稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。 （5）多数有害性 结果 （1）无影响。 （2）原基因失活或缺失。 （3）产生原基因的等位基因 意义 是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义 原因 外因：物理因素如射线；化学因素如亚硝酸；生物因素如病毒。 内因：DNA分子上发生碱基对的替换、插入或缺失引起基因结构的改变 实例 镰刀 形细 胞贫 血症 症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 病因 1．（2025高一下·浙江绍兴·学业考试）我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究。通过艰辛探索，我国已培育出多种作物的优质品种，取得了极大的经济效益。下列叙述错误的是（　　） A．太空中失重、强辐射是诱导生物发生突变的物理因素 B．从太空带回的种子无需选育即可投入生产 C．太空中的辐射能损伤种子细胞内的DNA D．太空中的特殊环境提高了种子细胞的基因突变频率 【答案】B 【详解】A、太空中失重、强辐射属于物理诱变因素，可诱导基因突变，A正确； B、虽然太空环境能诱发基因突变，但基因突变具有不定向性，从太空带回的种子不一定都获得了有利突变，有的突变可能对作物生长不利，所以需要经过选育，挑选出具有优良性状的种子后才可以投入生产，并非无需选育就能直接投入生产，B错误； C、太空中的辐射具有较高能量，这种高能量的辐射能够打断（损伤）种子细胞内的DNA分子，从而引发基因突变等情况，C正确； D、太空的特殊环境，如微重力、高辐射等，确实能够提高种子细胞的基因突变频率，这也是航天育种能够培育出多种优质品种的原因之一，D正确。 故选B。 2．（2025高一下·浙江·学业考试）我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究，培育出了一系列优质品种作物，取得了极大的经济效益。若要判断哪些作物种子发生了基因突变，可检测不同种子细胞中的（　　） A．DNA中碱基的种类 B．DNA中碱基的排列顺序 C．DNA中脱氧核苷酸的种类 D．DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序 【答案】B 【详解】基因突变是DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变。基因突变会导致生物的遗传信息改变，要判断是否发生基因突变，需检测DNA序列是否发生变化。DNA中碱基的种类，DNA中脱氧核苷酸的种类，DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序每个DNA分子都是相同的不属于基因突变，B正确，ACD错误。 故选B。 3．（2024高一下·浙江·学业考试）贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20岁以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事实表明基因突变具有（    ） A．多方向性 B．有害性 C．可逆性 D．稀有性 【答案】B 【分析】基因突变的特点：普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性。 【详解】题意显示，贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，严重影响其正常生活，甚至死亡，说明基因突变带来的这种病对个体不利，对应有害性，B正确。 故选B。 4．（2024高一下·浙江·学业考试）2023年10月31日，神舟十六号载人飞船返回舱成功带回太空遨游过的种子。若要检测哪些种子发生了基因突变。可检测不同种子细胞中的（　　） A．DNA中碱基的种类 B．DNA中碱基的排列顺序 C．DNA中脱氧核苷酸的种类 D．DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序 【答案】B 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】ACD、基因突变侯DNA中碱基的种类、DNA中脱氧核苷酸的种类和DNA中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序不会发生改变，ACD不符合题意； B、进入太空的水稻在太空特殊的环境诱变条件下发生基因突变，实质上是基因碱基对的替换、增添或缺失，则DNA中碱基的排列顺序会发生改变，B符合题意。 故选B。 5．（2023高一下·浙江·学业考试）在深红色玫瑰栽培园中，偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花植株的出现是否由基因突变导致，可检测和比较两种花色植株的细胞中（　　） A．DNA含量 B．花色基因的碱基序列 C．RNA含量 D．花色基因的碱基种类 【答案】B 【分析】基因突变是指DNA分子上碱基对的增添、缺失和替换导致基因结构的改变。 【详解】基因突变是指基因结构的改变，包括DNA上碱基对的增添、缺失和替换，即碱基序列改变，不是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化，所以可以测定花色基因的碱基序列，B正确，ACD错误。 故选B。 6．（22-23高一下·浙江宁波·期末）下列有关基因突变分析错误的是（    ） A．在基因突变形成后，突变基因的碱基序列发生了改变 B．亲代的突变基因不一定能传递给子代 C．基因突变不可以自发产生，必须要X射线等物理或化学等因素诱发 D．子代获得突变基因不一定能改变性状 【答案】C 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】A、基因突变的结果是产生了新基因，即在基因突变形成后，突变基因的碱基序列发生了改变 ，A正确； B、亲代的突变基因不一定能传递给子代，如发生在体细胞中的突变一般不能传递给子代，B正确； C、基因突变可以自发产生，基因突变不一定由物理或化学因素诱发，C错误； D、子代获得突变基因不一定能改变性状，如AA突变成Aa，生物的性状不变，D正确。 故选C。 7．（25-26高一下·浙江台州·期中）如图是镰状细胞贫血的病因图解，引起图中DNA碱基序列改变的原因是碱基对的（　　） A．插入 B．缺失 C．替换 D．交叉互换 【答案】C 【详解】图示表明，DNA中碱基对A-T替换为T-A，对应密码子GAA变为GUA，导致对应氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，引起镰状细胞贫血。引起图中DNA碱基序列改变的原因是碱基对的替换。ABD错误，C正确。 8．（24-25高一下·浙江宁波·期末）在水稻田中偶然能见到白化苗，经研究发现，这是由于合成光合色素的相关基因发生突变导致的。该白化苗由于不能通过光合作用合成有机物质而很快死亡。下列有关叙述，正确的是（　　） A．该突变基因指导合成相关蛋白质，直接控制相关性状 B．基因突变导致的表现型的改变属于表观遗传 C．基因突变往往是有害的，所以不能作为生物进化的材料 D．突变的基因可能又发生突变成为正常基因 【答案】D 【详解】A、基因通过控制酶的合成影响代谢过程，间接控制性状。白化苗因无法合成光合色素（如叶绿素），属于间接控制，A错误； B、表观遗传是基因表达改变而非序列变化，基因突变导致碱基序列改变，不属于表观遗传，B错误； C、基因突变无论有害与否均为生物进化提供原材料，C错误； D、基因突变具有可逆性，突变基因可能再次突变恢复为正常基因（回复突变），D正确。 故选D。 9．（24-25高一下·浙江丽水·期末）β-地中海贫血是一种血红蛋白合成障碍性疾病，由HBB基因隐性突变引起。HBB基因编码的β-珠蛋白链含有146个氨基酸，参与血红蛋白形成；突变基因编码的β-珠蛋白链只含有45个氨基酸。下列叙述正确的是（　　） A．HBB基因中碱基对的增添、缺失或替换都可能导致该突变产生 B．突变基因转录得到的mRNA核苷酸数量一定减少 C．氨基酸数量减少的原因可能是DNA分子上提前出现了终止密码子 D．β-地中海贫血患者血红蛋白的结构正常 【答案】A 【分析】基因突变指的是基因内部因碱基对的增加、缺失或替换而引起核苷酸序列改变的现象或过程。 【详解】A、基因突变指的是基因内部因碱基对的增加、缺失或替换而引起核苷酸序列改变的现象或过程，因此HBB基因中碱基对的增添、缺失或替换都可能导致该突变产生，A正确； B、根据题意翻译形成的mRNA上的终止密码子提前，但不代表突变基因转录得到的mRNA核苷酸数量一定减少，B错误； C、终止密码子存在于mRNA上，而不是DNA分子上，C错误； D、突变后的血红蛋白的氨基酸数量发生变化，蛋白质的结构发生了改变，因此β-地中海贫血患者血红蛋白的结构不正常，D错误。 故选A。 10．（24-25高一下·浙江台州·期中）白化病是常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G-C对替换成T-A对，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降。对某地区进行调查发现人群中白化病的发病率约为1/10000.依据上述材料分析，下列结论无法得出的是（　　） A．白化病由基因突变导致 B．基因突变具有可逆性的特点 C．基因可通过控制酶的合成控制生物性状 D．基因突变具有有害性的特点 【答案】B 【分析】基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群每代突变的基因数很多）、随机性、不定向性、多害少利性。 【详解】A、白化病是一种常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因中一个碱基对由G-C对替换成T-A对，说明白化病由基因突变导致，A错误； B、该材料不能说明基因突变具有可逆性的特点，B正确； C、该患者的酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，说明基因可通过控制酶的合成控制生物性状，C错误； D、患者由于不能合成黑色素，皮肤呈白色，视力下降，这说明基因突变具有有害性的特点，D错误。 故选B。 考点二：基因重组 【核心要点】 1、类型 ①自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组（如图）。 ②交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。 2、结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 3、意义：导致生物性状的多样性，是生物变异的来源之一，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。 1．（25-26高一下·浙江台州·期中）一对夫妇所生的多个孩子在性状表现上有很大差异，造成这种差异的最可能原因是（　　） A．表观遗传 B．基因重组 C．基因表达 D．基因突变 【答案】B 【详解】A、表观遗传指DNA序列不发生改变时，基因表达和表型出现可遗传变化的现象，其不是同一对夫妇所生子代性状差异的主要原因，A错误； B、该夫妇生育属于有性生殖，减数分裂形成配子时会发生基因重组，包括同源染色体非姐妹染色单体交叉互换、非同源染色体上非等位基因自由组合，使配子基因型具有多样性，再加上雌雄配子随机结合，会导致子代性状出现较大差异，是该现象的最可能原因，B正确； C、基因表达是基因指导蛋白质合成的过程，是所有生物共有的遗传信息传递过程，不是子代之间性状差异的主要原因，C错误； D、基因突变具有低频性的特点，不会导致同一对夫妇的多个孩子出现大范围的性状差异，D错误。 2．（24-25高一下·浙江杭州·期末）下列细胞的形成过程发生了基因重组的是（    ） A．精子和卵细胞形成受精卵 B．根尖分生区细胞的增殖 C．造血干细胞分化形成红细胞 D．精原细胞分裂形成精子 【答案】D 【详解】A、精子和卵细胞形成受精卵属于受精作用，仅遗传物质结合，无基因重组，A不符合题意； B、根尖分生区细胞通过有丝分裂增殖，有丝分裂中不发生基因重组，B不符合题意； C、造血干细胞分化形成红细胞是基因选择性表达的结果，未发生细胞分裂，无基因重组，C不符合题意； D、精原细胞通过减数分裂形成精子，在减数第一次分裂时发生同源染色体分离和非同源染色体自由组合，属于基因重组，D符合题意。 故选D。 3．（24-25高一下·浙江宁波·月考）某雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞。下列分析正确的是（    ） A．基因A和基因a的本质区别是基因的碱基排列顺序不同 B．出现如图所示现象的原因是基因突变 C．若发生显性突变，该初级精母细胞产生配子的基因型为AB、aB、ab或Ab、ab、aB D．若发生同源染色体上非姐妹染色单体间的互换，可使A和a之间发生基因重组 【答案】A 【分析】分析题图：图示细胞含有同源染色体，且同源染色体两两配对形成四分体，处于减数第一次分裂前期。 【详解】A、基因 A 和基因a属于等位基因，是由基因突变形成的，其本质区别是基因的碱基排列顺序不同，A正确； B、出现如图所示现象的原因（一条染色体上的两条姐妹染色单体基因分别是A和a），由于该个体的基因型是AaBb，所有可能的原因是基因突变或基因重组，B错误； C、若发生显性基因突变，则初级精母细胞的基因型是AAAaBBbb，由于同源染色体分离和非同源染色体自由组合，所有产生配子的基因型为AB、aB、Ab或Ab、ab、AB，若发生隐性基因突变，该初级精母细胞的基因型是AaaaBBbb，产生配子的基因型为AB、aB、ab或 Ab、ab、aB，C错误； D、若同源染色体上非姐妹染色单体间发生了互换，则同一条染色体上的非等位基因发生基因重组，A和a是等位基因，不能发生基因重组，D错误。 故选A。 4．（24-25高一下·浙江台州·期中）我国是最早养殖和培育金鱼的国家，金鱼养殖爱好者将透明鳞朝天眼和正常鳞水泡眼的金鱼杂交，得到了深受大众喜爱的五花朝天泡眼金鱼，已知金鱼的这两对性状由两对等位基因控制，且这两对等位基因位于两对同源染色体上。下列相关叙述错误的是（    ） A．控制透明鳞、正常鳞的基因为一对等位基因，等位基因的产生源于基因突变 B．不同品种的金鱼杂交过程中通过精、卵细胞随机结合，完成基因重组 C．任一品种金鱼在产生配子的过程中均可能在前期、后期发生基因重组 D．培育五花朝天泡眼金鱼的过程中出现了新的基因型 【答案】B 【分析】基因重组： 1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合； 2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合； （2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 【详解】A、基因突变能产生新基因，产生的新基因可能是原来基因的非等位基因，据题意可知，金鱼的透明鳞、正常鳞由一对等位基因控制，因此推测源于基因突变，A正确； B、基因重组发生在减数分裂过程中，而不是在受精作用（精、卵细胞随机结合）过程中，B错误； C、基因重组包括减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合和减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换（或交叉互换），因此任一品种金鱼在产生配子的过程中均可能在MⅠ前期、后期发生基因重组，C正确； D、据题意可知，金鱼的透明鳞、正常鳞由一对等位基因控制，朝天眼和水泡眼由另一对等位基因控制，且两对基因位于两对同源染色体上，说明控制金鱼这两对性状的两对等位基因的遗传符合基因自由组合定律，因此培育五花朝天泡眼金鱼的过程中出现了新的基因型，D正确。 故选B。 5．（23-24高一下·浙江·期中）下列现象中，与基因重组有关的是（    ） A．一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者也有色觉正常个体 B．当有丝分裂染色体未平均分配时，会形成基因组成不同的子代细胞 C．一对色觉正常但均患多指的男女婚配，子代出现仅患红绿色盲的个体 D．受精作用时，雌雄配子随机结合可产生基因型和表型均多样的后代 【答案】C 【分析】基因重组指的是有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，分为自由组合型和互换型。 【详解】A、一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲患者也有色觉正常个体，该现象与基因分离定律有关，A错误； B、基因重组发生于减数分裂过程中，B错误； C、一对色觉正常但均患多指的男女婚配，子代出现仅患红绿色盲的个体，亲本仅患多指不患红绿色盲，后代只患红绿色盲而不患多指，该现象与亲本产生配子时控制两对性状的基因自由组合有关，C正确； D、受精时配子的随机结合不属于基因重组，D错误。 故选C。 6．（2025高一下·浙江·学业考试）某个基因型为AaBb的卵原细胞，形成的初级卵母细胞如图所示，此时已完成非姐妹染色单体的片段互换。不考虑基因突变和染色体变异，下列关于该初级卵母细胞减数分裂的叙述，正确的是（    ） A．若卵细胞是AB，则次级卵母细胞一定是AaBB B．若卵细胞是aB，则次级卵母细胞一定是AaBb C．若卵细胞是Ab，则次级卵母细胞可能是AaBb D．若卵细胞是ab，则次级卵母细胞可能是aabb 【答案】A 【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体可能会交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A．若卵细胞是AB，说明次级卵母细胞在减数第二次分裂后应含单体的A和B，则无论是哪种组合，次级卵母细胞都是AaBB，A正确； B．若卵细胞是aB，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含a和B（同源染色体已分离），则次级卵母细胞是AaBB，B错误； C．若卵细胞是Ab，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含A和b，基因型为Aabb，C错误； D．若卵细胞是ab，次级卵母细胞在减数第一次分裂后应含a和b，基因型可能为Aabb，D错误。 故选A。 7．（2025高一下·浙江衢州·学业考试）日本科学家山中伸弥将几个转录因子基因转入小鼠成纤维细胞，成功使小鼠成纤维细胞逆转为干细胞，该过程中涉及的可遗传变异类型是（　　） A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体结构变异 【答案】A 【详解】据题干信息可知，将外源基因（转录因子）被导入小鼠成纤维细胞，并整合到基因组中，属于基因重组，这种变异是可遗传的，因为基因组的改变可以传递给子代细胞，A正确，BCD错误。 故选A。 8．（24-25高一下·浙江温州·期中）下列关于基因突变、基因重组的叙述，不正确的是（　　） A．基因重组可产生新的基因型 B．非同源染色体间的自由组合导致基因重组 C．人类ABO血型基因（IA、IB、i）的存在说明基因突变具有多方向性 D．形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中碱基对发生缺失 【答案】D 【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。 2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数分裂Ⅰ前期（四分体），基因随着同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。 【详解】A、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，可产生新的基因型，A正确； B、基因重组的类型包括减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合，以及减数分裂Ⅰ前期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，所以非同源染色体间的自由组合会导致基因重组，B正确； C、人类ABO血型基因（IA、IB、i）是由基因突变产生的多种等位基因，说明基因突变具有多方向性（不定向性 ），即一个基因可以向不同方向突变，C正确； D、形成镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中碱基对发生替换（A−T替换为T−A ），导致血红蛋白结构异常 ，不是缺失，D错误。 故选D。 9．（24-25高一下·浙江台州·期中）下列关于遗传变异分子机制的叙述，错误的是（　　） A．基因中任何部位碱基对的插入都属于基因突变 B．基因碱基序列不变则表型不会发生可遗传变化 C．生物在有性生殖时必然会发生基因重组 D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组 【答案】B 【分析】1、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合； 3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变，染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】A、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，说明基因中任何部位碱基对的增添造成基因碱基序列的改变都属于基因突变，A正确； B、基因碱基序列不变，其表型可能会发生遗传变化，如表观遗传，B错误； C、基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，生物在有性生殖时必然会发生基因重组，C正确； D、非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂后期会发生自由组合，属于基因重组，D正确。 故选B。 10．（24-25高一下·浙江台州·期中）下列关于生物变异的叙述，正确的是（　　） A．发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传 B．基因突变的发生需要某些外来因素的影响 C．有丝分裂和减数分裂都可能发生基因重组 D．基因重组是生物变异的根本来源，导致生物性状的多样性 【答案】A 【分析】基因突变的特征： 1、 基因突变在自然界是普遍存在的； 2、 变异是随机发生的、不定向的；3、 基因突变的频率是很低的；4、多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。 【详解】A、发生在体细胞中的基因突变，不会随着生殖细胞减数分裂产生配子而遗传给后代，A正确； B、基因突变的发生是偶然的，可自发发生，可能会受到外来因素，例如物理、化学和生物因素的影响，B错误； C、基因重组分为两种类型，减数第一次分裂前期（四分体时期），同源染色体上的非姐妹染色单体互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合，但有丝分裂不会发生基因重组，C错误； D、生物变异的根本来源是基因突变，D错误。 故选A。 考点三：染色体变异 【核心要点】 1、染色体结构变异 类型 概念 图示变化过程（A、A′代表一对同源染色体） 结果 缺失 染色体片段丢失，基因随之丢失，如猫叫综合征 基因的数目和排列顺序改变 重复 染色体增加了某个相同的片段，基因数目随之增加，如果蝇的棒眼 易位 染色体的片段移接到了另一非同源染色体上，基因随之移接 倒位 染色体的片段发生了180°颠倒，基因的排列顺序随之颠倒 2、染色体数目变异 整倍体变异：体细胞中染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少，如单倍体、多倍体。 非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少，如特纳综合征患者缺少一条性染色体，先天愚型（唐氏综合征，21-三体综合征）患者21号染色体多一条。 1．（25-26高一下·浙江·期中）人类第五条染色体某片段的丢失会引起猫叫综合征，该变异类型属于（　　） A．染色体结构变异 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．基因重组 【答案】A 【详解】染色体结构变异的类型包括缺失、重复、倒位、易位，本质是染色体片段的改变，题干中人类第五条染色体某片段丢失属于染色体结构变异中的缺失，A符合题意，BCD不符合题意。 2．（24-25高一下·浙江杭州·期中）某二倍体生物不同细胞中出现如图①~④的突变（字母表示相应的基因）。下列叙述正确的是（    ） A．①属于基因突变 B．②属于倒位 C．③属于缺失 D．④属于染色体整倍体变异 【答案】B 【详解】A、①中染色体的K、L片段移接到另一条非同源染色体上，属于易位，A错误； B、②中基因e和G的位置颠倒，属于染色体结构变异中的倒位，B正确； C、图③中同源染色体配对出现环状结构，可能是缺失或重复导致的，C错误； D、图④中体细胞染色体组成是个别染色体数目的增加，属于染色体数目变异中的非整倍体变异，D错误。 3．（25-26高一下·浙江温州·期中）某二倍体生物的基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示。该生物经减数分裂形成了图中所示的①②③④四种配子。下列叙述正确的是（　　） A．配子①发育形成的个体是单体 B．配子②中的变异发生在减数分裂I过程 C．配子③中的变异属于染色体结构变异 D．配子④中的变异是基因突变导致的 【答案】C 【详解】A、单体是指二倍体生物的体细胞中，某一对同源染色体少了一条（染色体数为 2n-1），而配子①本身是单倍体（含 n 条染色体），由配子直接发育成的个体是单倍体，A错误； B、配子②中出现了两个 A 基因，②姐妹染色单体未分离（染色体数目变异），发生在减数分裂Ⅱ后期，B错误； C、正常情况下，a 基因和 B 基因分别位于两对不同的同源染色体上，配子③中，a 和 B 出现在同一条染色体上，属于染色体片段的易位（非同源染色体间的片段交换），是染色体结构变异的一种，C正确； D、④染色体缺失，属于染色体结构变异，D错误。 4．（25-26高一下·浙江温州·期中）染色体之间的交换可能导致染色体结构或基因序列的变化。甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列叙述正确的是（　　） A．甲可以导致丁或戊的产生 B．乙可以导致丙的形成 C．甲中发生交换的是同源染色体的姐妹染色单体 D．乙可以发生在有丝分裂和减数分裂过程中 【答案】D 【详解】ABC、甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，属于基因重组；乙表示非同源染色体上非姐妹单体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位；丙表示重复，属于染色体结构变异；丁可表示基因突变或交叉互换；戊表示染色体结构变异中的易位，故甲可以导致丁但不可以导致戊的产生，乙可以导致戊但不可以导致丙的形成，ABC错误； D、乙属于染色体结构变异中的易位，有丝分裂和减数分裂过程都可以发生，D正确。 5．（25-26高一下·浙江温州·期中）新疆三倍体虹鳟是人工诱导下培育而来的改良品种。因它具有生长快、个体大、肉质更加细腻等特点而备受市场青睐。这种人工诱导的变异属于（　　） A．染色体非整倍体变异 B．单个碱基缺失 C．染色体整倍体变异 D．单个碱基替换 【答案】C 【详解】三倍体虹鳟体细胞含3个染色体组，是染色体数目以染色体组为单位成倍增加导致的，属于染色体整倍体变异，C正确。 6．（24-25高一下·浙江杭州·期中）我国是农业大国，培育优良品种对农业生产意义重大。下列关于普通小麦（6n）、水稻（2 n）育种的叙述正确的是（    ） A．诱变育种能提高水稻突变频率，定向突变出具有抗倒伏新性状的优良品种 B．为培育高产抗病的小麦新品种，通过杂交育种就能快速获得纯合优良品种 C．利用秋水仙素处理萌发的水稻种子，可抑制纺锤体形成，诱导染色体数目加倍 D．单倍体育种培育小麦优良品种时，花药离体培养获得的单倍体植株均为纯合子 【答案】C 【详解】A、诱变育种的原理是基因突变，基因突变具有不定向性，无法定向突变出抗倒伏的特定新性状，A错误； B、杂交育种需要连续多代自交筛选才能获得纯合优良品种，育种周期长，无法快速获得纯合品种，单倍体育种才可缩短育种年限快速得到纯合子，B错误； C、秋水仙素的作用机理是抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成，使染色体无法移向细胞两极，从而诱导染色体数目加倍，萌发的水稻种子细胞分裂旺盛，用秋水仙素处理可实现染色体加倍，C正确； D、花药离体培养获得的是单倍体植株，单倍体高度不育，需要经秋水仙素处理诱导染色体加倍后才可能得到纯合子，且普通小麦是六倍体，其花药离体培养得到的单倍体含3个染色体组，也不属于纯合子，D错误。 7．（2025高一下·浙江·学业考试）在水稻（2n=24）的育种工作中，某育种工作者采用花粉离体培养的方法得到幼苗，再通过人工诱导的方法使幼苗的染色体数加倍，筛选得到新品种。下列叙述正确的是（　　） A．该幼苗是二倍体，新品种是四倍体 B．花粉离体培养的过程中发生了基因重组 C．采用秋水仙素处理可使染色体数加倍 D．筛选出的新品种是具有优良性状的杂合子 【答案】C 【详解】A、花粉离体培养得到的幼苗是单倍体（n=12），染色体加倍后形成二倍体（2n=24），而非四倍体，A错误； B、花粉离体培养通过有丝分裂形成植株，而基因重组发生在减数分裂过程中，B错误； C、秋水仙素能抑制纺锤体形成，使细胞中染色体数目加倍，C正确； D、花粉为单倍体，染色体加倍后为纯合子，新品种为纯合子而非杂合子，D错误。 故选C。 8．（2025高一下·浙江绍兴·学业考试）为缩短育种年限，研究人员常采用花药离体培养得到单倍体幼苗，再用秋水仙素处理，使其染色体数目加倍，进而筛选出可育的纯合品系，这种育种新技术称为（    ） A．诱变育种 B．杂交育种 C．多倍体育种 D．单倍体育种 【答案】D 【详解】单倍体育种通过花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理使其染色体加倍，直接得到纯合体，显著缩短育种年限，ABC错误，D正确。 故选D。 9．（2025高一下·浙江·学业考试）科研人员利用射线处理正常黑卵家蚕，导致其染色体上的卵色基因E发生如图所示的变化，该变异类型属于染色体结构变异的哪一种？（　　）    A．缺失 B．易位 C．重复 D．倒位 【答案】B 【详解】由图可知，常染色体上的E基因片段易位到了W染色体上，即产生变异黑卵家蚕过程中发生的变异类型是发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位，A、C、D错误，B正确。 故选B。 10．（2025高一下·浙江衢州·学业考试）科学家们计划培育三倍体植物新品种，下列图像可表示三倍体植物细胞的是（　　） A．图1 B．图2 C．图3 D．图4 【答案】C 【详解】A、图1含两个染色体组，A错误； B、图2基因组成无重复，为单倍体，B错误； C、图3含三个染色体组（形态相同染色体有三条），是三倍体，C正确； D、图4含两个染色体组（等位基因成对），是二倍体，D错误。 故选C。 考点四：人类遗传病的预防 【核心要点】 1、遗传病的注意要点 （1）遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。 （2）遗传病不一定都能遗传给后代。 （3）单基因遗传病符合孟德尔定律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔定律。 （4）多基因遗传病易受环境影响，并呈现家庭聚集现象。 （5）三种遗传病的发病率 ①单基因遗传病发病率都很低，属于罕见病。 ②多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000，属于常见病，但后代的发病率远低于单基因遗传病。 ③染色体异常遗传病只占遗传病的10%，多数在出生前死亡或流产。 2、人类遗传病的检测和预防 主要手段：禁止近亲结婚、提倡适龄生育、遗传咨询和产前诊断。 ①遗传咨询的内容和步骤： ②产前诊断：包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ③适龄生育：生育年龄过小或过大均会提高先天畸形率。 ④禁止近亲结婚：近亲结婚会使隐性致病基因在后代出现纯合的机率大大增加，使得遗传病的发生率增加（近亲结婚对显性遗传病无影响）。 1．（25-26高一下·浙江温州·期中）人类不同种类的遗传病具有不同的遗传特点，其中伴X染色体隐性遗传病具有的特点是（    ） A．患者均为男性 B．人群中男性患者多于女性患者 C．患者均为女性 D．女性患者所生的女儿必定患病 【答案】B 【详解】A、伴X染色体隐性遗传病并非只有男性患病，若女性的两条X染色体都携带隐性致病基因，女性也会患病，A错误； B、男性只有1条X染色体，只要X染色体上携带隐性致病基因就会发病；女性有2条X染色体，需要两条X染色体均携带隐性致病基因才会发病，因此人群中男性患者多于女性患者，B正确； C、伴X染色体隐性遗传病中男性只要携带致病基因就会患病，存在大量男性患者，并非患者均为女性，C错误； D、女性患者的女儿的X染色体一条来自母亲、一条来自父亲，若父亲的X染色体携带正常的显性基因，女儿为致病基因携带者，表现为正常，因此女性患者所生的女儿不一定患病，D错误。 2．（25-26高一下·浙江温州·期中）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下列叙述错误的是（　　） A．等位基因一般是通过基因突变产生的 B．单基因遗传病多属罕见病 C．想调查白化病遗传方式需在患者家系中进行调查 D．单基因遗传病患者的父母都携带致病基因 【答案】D 【详解】A、基因突变是新基因产生的根本途径，等位基因一般是通过基因突变产生的，A正确； B、单基因遗传病的群体发病率普遍较低，大多属于罕见病，B正确； C、调查遗传病的遗传方式时，需要在患者家系中调查，通过分析家系成员的患病情况判断遗传类型（显隐性、伴性/常染色体遗传），C正确； D、若为显性单基因遗传病，患者的父母可存在不携带致病基因的个体，如常染色体显性遗传病中aa的正常亲本和Aa的患病亲本可生育Aa的患病子代，aa亲本不携带致病基因；若为伴X隐性遗传病的男性患者，其父亲仅传递Y染色体，也可不携带致病基因，因此单基因遗传病患者的父母不一定都携带致病基因，D错误。 3．（25-26高一下·浙江宁波·月考）红绿色盲是人类一种常见的X染色体上的隐性基因（b）控制的遗传病，不考虑变异，下列相关说法错误的是（    ） A．色觉均正常的父母，生下的女儿色觉也正常 B．女患者的次级卵母细胞会出现2个色盲基因 C．祖父的色盲基因不可能传给孙女 D．男患者产生的精子均含有色盲基因 【答案】D 【详解】A、色觉正常的父亲基因型为XBY，传给女儿的X染色体为XB，因此女儿至少含有1个正常显性基因，色觉一定正常，A正确； B、女患者基因型为XbXb，减数第一次分裂前的间期DNA完成复制，减数第一次分裂结束后同源染色体分离，次级卵母细胞中2个Xb（姐妹染色单体上），B正确； C、祖父的色盲基因位于X染色体上，其传给儿子（孙女的父亲）的性染色体为Y染色体，祖父的色盲基因不可能传给孙女，C正确； D、男患者基因型为XbY，减数分裂产生精子时同源染色体分离，会产生含Xb和含Y的两种精子，Y染色体上无色盲基因，D错误。 4．（2025高一·浙江·学业考试）多囊肾病是一种单基因人类遗传病。右图为该病的家族系谱图，相关基因用A、a表示，已知I1不含该性状的正常基因，且A、a不位于Y染色体上。关于A、a的基因位置及I2的基因型，下列推测正确的是（　　） A．常染色体Aa B．常染色体AA C．X染色体XAXA D．X染色体XAXa 【答案】D 【详解】I1和I2均生病，但后代II1未生病，说明该病为显性遗传病。根据题干信息，I1不含该性状的正常基因，且A、a不位于Y染色体上，说明致病基因只能位于X染色体上，由图得出I2的基因型为XAXa，ABC错误，D正确。 故选D。 5．（2025高一·浙江·学业考试）高龄产妇所生子女的唐氏综合征发生率显著增加，通过产检可以检测胎儿是否患有唐氏综合征。下列方式不合适的是（　　） A．CT放射性检查 B．母体外周血胎儿游离DNA检测 C．羊膜腔穿刺 D．绒毛细胞检查 【答案】A 【详解】A、CT放射性检查利用X射线成像，主要用于检查器官结构异常（如骨折、肿瘤），无法直接检测染色体数目变异，A正确； B、母体外周血胎儿游离DNA检测通过分析母体血液中的胎儿DNA片段，可判断染色体数目是否异常，B错误； C、羊膜腔穿刺通过抽取羊水中的胎儿脱落细胞进行染色体核型分析，可直接观察染色体数目和结构，C错误； D、绒毛细胞检查通过取胎盘绒毛膜细胞进行染色体分析，同样能检测染色体数目异常，适用于早期产前诊断，D错误。 故选A。 6．（24-25高一下·浙江绍兴·期末）经大量家系调查发现，外耳道多毛症只发生于男性，女性无此症。该症属于（    ） A．X连锁遗传 B．Y连锁遗传 C．多基因遗传 D．常染色体遗传 【答案】B 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】A、X连锁遗传的隐性病通常男性发病率高于女性，显性病则女性可能患病，但题干中女性完全无此症，不符合X连锁遗传特点，A错误； B、Y连锁遗传的致病基因仅位于Y染色体，只能由父亲传给儿子，女性因无Y染色体而不会患病，符合题干“仅男性患病”的描述，B正确； C、多基因遗传病受多个基因及环境因素影响，无严格的性别差异，与题干矛盾，C错误； D、常染色体遗传病男女患病概率均等，与题干“仅男性患病”不符，D错误。 故选B。 7．（24-25高一下·浙江宁波·期末）某女子是血友病基因携带者，下列哪种细胞可能不含该致病基因？（　　） A．神经细胞 B．卵原细胞 C．卵细胞 D．口腔上皮细胞 【答案】C 【详解】血友病为X染色体隐性遗传病，某女子是血友病基因携带者，相关基因用B/b表示，则基因型为XBXb，神经细胞、卵原细胞、口腔上皮细胞均为受精卵有丝分裂而来的细胞，基因型与受精卵相同（如XBXb），均为杂合子，而卵细胞为减数分裂所得，可能为XB，也可能为Xb，因此不一定携带致病基因，C正确，ABD错误。 故选C。 8．（24-25高一下·浙江嘉兴·期末）人类五号染色体部分缺失引起猫叫综合征，患者智力低下，哭声似猫叫。该病属于（　　） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．常染色体异常遗传病 D．性染色体异常遗传病 【答案】C 【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病，而猫叫综合征是染色体缺失导致，A错误； B、多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如先天性心脏病，与染色体异常无关，B错误； C、五号染色体属于常染色体，其部分缺失属于常染色体结构异常，C正确； D、人类性染色体异常涉及X或Y染色体异常，而五号染色体为常染色体，D错误。 故选C。 9．（24-25高一下·浙江绍兴·期中）我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（    ） A．必然会患遗传病 B．患显性遗传病的机会大增 C．发生基因突变的机会大增 D．患隐性遗传病的机会大增 【答案】D 【分析】近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大。 【详解】A、近亲婚配的后代并非必然患遗传病，只是隐性遗传病的患病概率增加，A错误； B、显性遗传病的发生与是否近亲婚配无直接关联，显性致病基因一旦存在即会表现，B错误； C、基因突变的发生主要由外界因素或DNA复制错误导致，与近亲结婚无关，C错误； D、近亲个体携带相同隐性致病基因的概率较高，婚配后隐性致病基因纯合的概率显著增加，导致隐性遗传病患病机会大增，D正确。 故选D。 10．（24-25高一下·浙江金华·期末）雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，主要发生在面部，一般在儿童的时候开始发病，青春期容易加重，表现为面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，边界清楚，日光照射之后，颜色会加重。下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是（　　） A．父母双方都有遗传性雀斑，他们的孩子一定有雀斑 B．遗传性雀斑和21-三体综合征都能在显微镜下观察确诊 C．某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 D．调查人群中遗传性雀斑遗传方式时，可选择在患者家系中调查 【答案】D 【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、遗传性雀斑是常染色体显性遗传，若父母均表现为雀斑，且为杂合子，则可能生出不患雀斑的孩子，A错误； B、遗传性雀斑是基因突变引起的，在显微镜下无法观察，而21-三体综合征是由于染色体数目变异引起的，可通过显微镜观察，B错误； C、某人因常在海难上享受日光浴出现的雀斑，这种变异是由于环境因素引起的，即便是基因突变，也发生在体细胞中，因而不会遗传给下一代，C错误； D、调查遗传病的发病率需要在人群中随机调查，而调查遗传病的遗传方式需要在患者的家系中调查；故调查人群中遗传性雀斑遗传方式时，可选择在患者家系中调查，D正确。 故选D。 （2025高一下·浙江·学业考试）人类的“软骨发育不全”是一种单基因遗传病，致病基因位于常染色体上。患者多为杂合子，表现为四肢短小型侏儒；纯合子因骨骼严重畸形、呼吸窘迫等原因会在胚胎期或婴儿期死亡。阅读下列材料，完成下面小题。 1．依据上述材料分析，该遗传病的遗传方式是（　　） A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 2．若一对夫妇，男性正常，女性患软骨发育不全，生了一个仅患白化病的男孩。已知白化病由另一对常染色体上的隐性基因控制。预测这对夫妇生一个正常孩子的概率为（　　） A．1/16 B．1/8 C．3/8 D．1/2 【答案】1．C 2．C 【解析】1．若该病是隐性遗传病，患者应该是隐性纯合子，由题干中“致病基因位于常染色体上，患者多为杂合子”可知，人类的“软骨发育不全”是常染色体显性遗传病，ABD错误，C正确。 故选C。 2．由于男性和女性都不患白化病，但是生了一个仅患白化病的男孩，所以白化病是常染色体隐性遗传病。软骨发育不全是常染色体显性遗传病，假设是由A/a控制的，父aa（正常），母Aa（患者），子代的男孩不患软骨发育不全，基因型为aa；白化病是常染色体隐性遗传病，假设是由B/b控制的，父正常Bb，母正常Bb，子代的男孩患白化病，基因型为bb。由于A/a与B/b不在同一对染色体上，两病独立遗传，父亲（aaBb）和母亲（AaBb）生一个正常孩子（aaB ）的概率为1/2×3/4=3/8，ABD错误，C正确。 故选C。 3．（2025高一下·浙江·学业考试）母鼠经常舔舐幼鼠，会使幼鼠某基因的DNA甲基化水平下降、组蛋白乙酰化水平上升，导致幼鼠终生抗压能力增强。这是由于发生了（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．表观遗传修饰 【答案】D 【详解】A、基因突变是DNA序列的改变（如碱基替换、增添或缺失），而题干中未提及DNA序列变化，A不符合题意； B、基因重组是不同基因的重新组合，通常发生在减数分裂过程中，与题干中表观修饰无关，B不符合题意； C、染色体变异涉及染色体结构或数目改变（如缺失、重复等），题干中未涉及此类变化，C不符合题意； D、表观遗传修饰通过DNA甲基化、组蛋白乙酰化等化学修饰调控基因表达，不改变DNA序列但可遗传，题干现象与此完全吻合，D符合题意。 故选D。 （2025高一下·浙江·学业考试）阅读下列材料，完成下面小题。 经诱变育种获得的某玉米新品种，对玉米矮花叶病毒具有抗性。经鉴定，该玉米体细胞中有20条染色体，每个染色体组有10条染色体。 4．该新品种是由基因突变导致的，将其种植在有玉米矮花叶病毒的环境中，这种基因突变对玉米的生存是（    ） A．有利的 B．有害的 C．致死的 D．无影响 5．科研工作者欲进一步改良上述玉米品种，用秋水仙素处理萌发的玉米种子，使染色体数目加倍。经这样培育得到的玉米植株是（    ） A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．四倍体 【答案】4．A 5．D 【分析】1. 基因突变的有利或有害性取决于环境； 2. 秋水仙素处理二倍体种子导致染色体数目加倍。 4．该玉米因基因突变获得抗病毒能力，在存在病毒的环境中，此突变可提高其生存适应性，属于有利突变，A正确，BCD错误。 故选A。 5．由题干信息可知，该玉米体细胞中有20条染色体，每个染色体组有10条染色体，可知该玉米含两个染色体组，秋水仙素处理后染色体加倍，植株含4个染色体组，为四倍体（4n=40），ABC错误，D正确。 故选D。 （2025高一下·浙江·学业考试）阅读下列材料，完成下面小题。 马凡综合征患者四肢细长，多表现为骨骼、心血管系统等不同程度受损。研究发现，该病是一种单基因遗传病，致病基因不位于Y染色体上。该病具有如下特点:男性群体中的患病比例与女性群体相当;双亲都患病，儿子和女儿均可能正常。 6．马凡综合征的遗传方式是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 7．一对均患马凡综合征的夫妇，色觉正常，生了一个仅患红绿色盲的男孩，已知红绿色盲由X染色体上的隐性基因控制。预测这对夫妇生一个正常女孩的概率为（    ） A．1/8 B．3/16 C．1/4 D．3/8 8．某马凡综合征孕妇担心胎儿可能遗传该病，医生建议检测胎儿的（    ） A．染色体形态 B．染色体数目 C．基因的碱基种类 D．基因的碱基序列 【答案】6．C 7．A 8．D 【解析】6．由题干“双亲都患病，儿子和女儿均可能正常”可知，马凡综合征为显性遗传病，再结合题干信息“致病基因不位于Y染色体上”，患病父亲的女儿可能正常，可知该病的遗传方式不可能为伴X染色体显性遗传，而是常染色体显性遗传，C正确，ABD错误。 故选C。 7．马凡综合征为常染色体显性遗传，相应基因用A、a表示，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传， 相应基因用XB、Xb表示，由题干可知，这对夫妇的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，因此这对夫妇生育一个正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8，A正确，BCD错误。 故选A。 8．AB、检测染色体形态和数目无法确定基因碱基序列是否发生改变，AB错误； C、DNA中无论碱基序列是否发生改变，碱基种类都是A、T、C、G四种，C错误； D、马凡综合征是基因突变导致的常染色体显性遗传病，致病基因中碱基序列会发生变化，因此要确定胎儿是否患该病，应检测基因的碱基序列，D正确。 故选D。 （2025高一下·浙江绍兴·学业考试）阅读下列材料，完成下面小题。 囊性纤维化是一种由常染色体上CFTR基因发生突变引起的隐性遗传病，当CFTR功能异常时，会导致黏液过度分泌，引起呼吸道、消化道等部位的阻塞和感染。蚕豆病是单基因遗传病，食用过蚕豆或蚕豆相关制品后，表现为急性血管内溶血，应及时就医。经调查发现，蚕豆病在人群中男性患者多于女性；双亲正常，儿子可能患病；父亲正常，女儿一定不患病。 9．下列关于囊性纤维化的相关研究思路，叙述错误的是（    ） A．欲确定该遗传病的类型，需比较患者与正常人的染色体差异 B．欲确定该病的遗传方式，必须在人群中进行调查 C．欲预防该病的发生，可进行遗传咨询与产前诊断 D．基因治疗技术的突破性进展，将为遗传病的彻底治愈提供新的希望 10．蚕豆病的遗传方式为（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 11．某对正常的夫妇，妻子的父亲为蚕豆病患者，他们生了一个患囊性纤维化的孩子。若他们再生一个男孩，只患一种病的概率为（    ） A．1/2 B．1/8 C．3/8 D．9/16 【答案】9．B 10．C 11．A 【解析】9．A、囊性纤维化由基因突变引起，比较染色体差异不能确定该遗传病的类型，A错误； B、欲确定该遗传病的遗传方式需在患者家系中调查而非人群调查，B错误； C、遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的基本手段，也可预防该病，C正确； D、基因治疗技术的突破性进展，将为遗传病的彻底治愈提供新的希望，D正确。 故选B。 10．蚕豆病在人群中男性患者多于女性说明该病的性状表现与性别有关，为伴性遗传，且表现为男性患者多于女性，这是伴X隐性遗传病的特征，且该病可以表现为双亲正常（XAXa、XAY），儿子可能患病；父亲正常（XAY），女儿一定不患病，C正确。 故选C。 11．蚕豆病是伴X隐性遗传病（相关基因用A/a表示），某对正常的夫妇，妻子的父亲为蚕豆病患者，则妻子的基因型为XAXa、丈夫的基因型为XAY；囊性纤维化病是常染色体隐性遗传病（相关基因用A/a表示）：某对正常的夫妇，生了一个患囊性纤维化的孩子，说明二者的基因型均为Bb，综合考虑两病，这对夫妇的基因型为BbXAXa、BbXAY，若他们再生一个男孩，只患一种病的概率为3/4×1/2+1/4×1/2=1/2。 故选A。 12．（2025高一·浙江·学业考试）研究人员利用二倍体枇杷和四倍体枇杷杂交的方式培育出三倍体无核枇杷。无核枇杷培育过程中涉及的原理是（　　） A．不可遗传变异 B．基因突变 C．表观遗传 D．染色体畸变 【答案】D 【分析】可遗传的变异有基因突变、基因重组和染色体变异。 【详解】二倍体枇杷和四倍体枇杷杂交的方式培育出三倍体枇杷，由于三倍体枇杷减数分裂时联会紊乱，不能产生正常的配子，故会结出无核枇杷。该过程中主要发生了染色体的数目变异。 综上所述，ABC不符合题意，D符合题意。 故选D。 （2025高一下·浙江·学业考试）阅读下列材料，完成下面小题。 囊性纤维化是一种单基因遗传病，患者通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。现有一对健康的夫妇，生育了一个患囊性纤维化的女儿。 13．囊性纤维化属于单基因遗传病。依据上述材料分析，该病的致病基因是（　　） A．常染色体上的显性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．X染色体上的隐性基因 14．下列关于囊性纤维化叙述正确的是（　　） A．近亲结婚会使后代的发病率增加 B．该遗传病的女性患者数量多于男性患者 C．可在患者家族中调查并计算该病的发病率 D．可通过产前诊断对该病进行检测、预防和治疗 【答案】13．C 14．A 【分析】产前诊断是指针对胎儿进行的检测，以确定其是否患有某种遗传病或先天性疾病，常用方法包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 【详解】13．ABCD、分析题意可知，一对健康的夫妇，生育了一个患囊性纤维化的女儿，根据“无中生有为隐性”可知该病为隐性病，又因为父亲正常，故该病的致病基因为常染色体上的隐性基因，C正确，ABD错误。 故选C。 14．AB、该病为常染色体隐性遗传病，近亲结婚会使后代的发病率增加，理论上女性患者数量和男性患者数量相等，A正确、B错误； C、要调查并计算该病的发病率应在人群中随机调查，不可在患者家族中，C错误； D、通过产前诊断对该病进行检测和预防，不能治疗，D错误。 故选A。 15．（2025高一下·浙江·学业考试）某染色体结构变异如图所示，该染色体结构变异类型属于（　　） A．缺失 B．倒位 C．重复 D．易位 【答案】A 【详解】图示中两条染色体的结构对比，染色体D片段缺失，因此，该变异为染色体结构变异中的缺失。A正确，BCD错误。 故选A。 （2024高一下·浙江绍兴·学业考试）第阅读下列材料，完成下面小题。 肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，是青少年运动猝死的主要原因之一。据调查肥厚为型心肌病发病率为8/10000，男女患病概率相等且患者的双亲中至少有一方是患者。通过基因检测发现患者编码β肌球蛋白相关的基因发生突变。 16．据上述材料分析，该病患者的致病基因是（    ） A．X染色体上的显性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．常染色体上的隐性基因 17．下列关于肥厚型心肌病的相关叙述，错误的是（    ） A．在患者家系中调查肥厚型心肌病的发病率 B．遗传咨询可推测患病家系后代的再发风险 C．致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞 D．可用基因检测的手段检测胎儿是否含有致病基因 18．现有一色觉正常但患肥厚型心肌病的女子，已知其母亲是红绿色盲基因携带者，父亲患肥厚型心肌病。若该女子与一个表型正常的男子结婚，所生儿子中两病皆患的概率是（    ） A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．2/5 【答案】16．C 17．A 18．B 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 16．题意显示，肥厚型心肌病的相关基因检测发现患者编码β肌球蛋白相关的基因发生突变，说明该病的发生是基因突变的结果，又知该病的性状表现与性别无关，因而可判断该病的致病基因位于常染色体上，且患者的双亲中至少有一方是患者，因而可判断该病极有可能为常染色体显性遗传病，即C正确。 故选C。 17．A、在患者家系中调查肥厚型心肌病的致病方式，而该病发病率的调查需要在人群中随机取样调查，A错误； B、通过遗传咨询可推测患病家系后代的再发风险，进而可采取适当措施减少再发风险，B正确； C、由于该病是常染色体显性遗传病，因此患者的致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，C正确； D、该病是由于基因突变引起的，因而可用基因检测的手段检测胎儿是否含有致病基因，D正确。 故选A。 18．若与色觉（伴X隐性遗传病）有关的基因用B/b表示，而与肥厚型心肌病有关的基因用A/a表示，则色觉正常但患肥厚型心肌病的女子的基因型可表示为A_XBX_，且其母亲是红绿色盲基因携带者（aaXBXb），父亲患肥厚型心肌病（A_XBY），则该女子的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，若该女子与一个表型正常的男子（aaXBY）结婚，所生儿子中两病皆患的概率是1/2×1/4=1/8，B正确。 故选B。 19．（2024高一下·浙江·学业考试）贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20岁以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事实表明基因突变具有（    ） A．多方向性 B．有害性 C．可逆性 D．稀有性 【答案】B 【分析】基因突变的特点：普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性。 【详解】题意显示，贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，严重影响其正常生活，甚至死亡，说明基因突变带来的这种病对个体不利，对应有害性，B正确。 故选B。 20．（2024高一下·浙江·学业考试）科学家们采用如下图所示的方法培育玉米的纯合品系。该方法是（    ） A．杂交育种 B．多倍体育种 C．单倍体育种 D．诱变育种 【答案】C 【分析】生物育种包含：杂交育种、诱变育种、基因工程育种、多倍体育种、单倍体育种。 【详解】 如图可知，先采用先花药离体培养，然后秋水仙素处理使染色体加倍，是单倍体育种的过程，C正确，ABD错误。 故选C。 21．（2024高一下·浙江·学业考试）如图是人类细胞内发生的某种变异类型示意图，其变异类型是（    ）    A．基因突变 B．易位 C．非整倍体变异 D．基因重组 【答案】B 【分析】染色体结构变异的基本类型包括：缺失、重复、倒位、易位。从图中可以看出，原本在两条非同源染色体上的部分片段发生了交换和位置改变，这符合易位的特征。 【详解】A、基因突变，是指基因内部碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变，图中并非基因内部的变化，A错误； B、其变异类型是易位，易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，B正确； C 、非整倍体变异，通常是指染色体数目不是完整的染色体组倍数，图中显示的是染色体片段的位置改变，而非染色体数目的变化，C错误； D 、基因重组，通常发生在减数分裂过程中，包括同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色体的自由组合，而图中并非这两种情况，D错误。 故选B。 22．（2024高一下·浙江·学业考试）下图是利用基因型为AaBb植株的花粉进行育种的过程，其中①②表示该过程中的两个阶段，图中的植株是二倍体。下列叙述错误的是（　　） A．①阶段为花药离体培养，利用了细胞的全能性 B．②阶段可用秋水仙素处理，使细胞的染色体数加倍 C．幼苗有4种基因型，分别为A、a、B、b D．植株全为纯合子，可进一步筛选出所需要的性状 【答案】C 【分析】根据题意和图示分析可知：图示表示利用某植物（基因型为AaBb）产生的花粉进行单倍体育种的流程，其中①表示花药离体培养形成单倍体的过程，则幼苗是单倍体。 【详解】A、过程①是花药离体培养形成单倍体幼苗，利用了细胞的全能性，A正确； B、②阶段可用秋水仙素处理，使细胞的染色体数加倍，获得纯合子，B正确； C、由于亲本基因型为AaBb，所以单倍体植株有AB、Ab、aB、ab共4种基因型，C错误； D、植株为秋水仙素处理单倍体获得的二倍体，基因型为AABB、AAbb、aaBB、aabb，均为纯合子，D正确。 故选C。 （25-26高一下·浙江温州·期中）小麦是我国重要粮食作物，我国科学家通过多种育种手段培育出多个优良小麦品种。根据材料一、二回答下列小题： 材料一：“鲁原502”是我国经典太空诱变小麦品种，利用卫星搭载小麦种子，经太空辐射、微重力等诱导基因突变，再经多代选育获得的高产、抗倒伏小麦新品种。 材料二：济麦系列多数优良品种，是利用不同普通小麦品种进行品种间杂交，经多代自交与筛选，将多个优良性状整合而育成。 23．下列关于材料一中太空育种的叙述，正确的是（    ） A．突变基因一定会通过转录翻译表达出新的蛋白质 B．太空诱变产生的变异均为有利变异，可直接大面积推广种植 C．太空高能辐射可定向诱导小麦产生高产、抗倒伏的优良突变 D．“鲁原502”的突变基因的碱基序列一定会发生改变 24．下列关于材料二中杂交育种的叙述，正确的是（    ） A．该育种方式的原理为基因突变 B．通过杂交可将不同亲本的优良性状集中到同一个体上 C．杂交育种都需要连续多代自交，以提高优良性状纯合子的比例 D．杂交育种会快速产生新基因，缩短育种年限 【答案】23．D 24．B 【解析】23．A、若基因突变发生在基因非编码区，或突变后密码子因简并性仍编码同种氨基酸，或为杂合子中的隐性突变，都不会表达出新的蛋白质，A错误； B、基因突变具有多害少利性，太空诱变产生的变异大多是不利变异，需经过筛选才能获得优良品种，不能直接大面积推广，B错误； C、基因突变具有不定向性，太空高能辐射无法定向诱导小麦产生特定的高产、抗倒伏突变，C错误； D、基因突变的本质是基因中碱基对的增添、缺失或替换，因此突变基因的碱基序列一定会发生改变，D正确。 24．A、杂交育种的原理是基因重组，A错误； B、杂交育种通过不同品种杂交，可将不同亲本控制优良性状的基因整合到同一个体上，实现优良性状的集中，B正确； C、若选育的优良性状为隐性性状，性状出现时个体即为纯合子，无需连续自交，若需利用杂种优势，也不需要获得纯合子，C错误； D、杂交育种原理为基因重组，不能产生新基因，且常规杂交育种通常年限较长，单倍体育种才可明显缩短育种年限，D错误。 25．（2025高一下·浙江绍兴·学业考试）同源染色体联会时若不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，会使一条染色体发生重复，而另一条染色体发生缺失，这种不等交换最早是在果蝇重棒眼的研究中发现的。下图表示雌果蝇体内某细胞发生这一变化后的染色体情况，相关说法错误的是（    ） A．果蝇重棒眼是由染色体结构变异导致的 B．图示的不等交换发生在减数分裂Ⅰ过程中 C．该细胞最终产生的配子种类有4种 D．不考虑其他变异，②③进入同一配子的概率为0 【答案】C 【详解】A、同源染色体联会时若不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，会使一条染色体发生重复，而另一条染色体发生缺失，这属于染色体结构变异，A正确； B、图示发生于同源染色体联会时，属于减数第一次分裂时，B正确； C、雌果蝇体内该细胞即初级卵母细胞，产生的配子即卵细胞只有1个，1种，C错误； D、②③是同源染色体上的非姐妹染色单体，减数分裂时，同源染色体分离，故②③进入同一配子概率为0，D正确。 故选C。 26．（2025高一·浙江·学业考试）囊性纤维化病是一种单基因遗传病，是因为细胞核内编码CFTR蛋白的基因发生突变，导致合成的CFTR蛋白异常，无法正常跨膜运输氯离子。异常CFTR蛋白合成过程如右图。回答下列问题∶ (1)过程①合成的物质b和参与过程②的物质c的碱基排列顺序存在差异，原因是_________。 (2)物质c上存在遗传密码，其中起始密码位于图中物质c的________（填“左侧”或“右侧”）。X是核糖体，物质c上多个核糖体合成的多肽链T1、T2和T3_______。（填“相同”或“不同”） (3)发生囊性纤维化病的根本原因是基因内部发生了碱基对的_______。异常CFTR蛋白无法正常跨膜运输氯离子，说明___________是蛋白质表现其特有的生物学活性所必需的。 【答案】(1)转录形成的RNA需要在细胞核内加工成为成熟的mRNA后才能用于翻译 (2) 左侧 相同 (3) 替换、插入或缺失 蛋白质正确的空间结构 【分析】由图可知，①表示转录，②表示翻译。a表示DNA，b表示mRNA，c表示mRNA。 【详解】（1）过程①和过程②分别表示遗传信息表达过程中的转录和翻译。过程①合成的物质b是未经加工的RNA，参与过程②的物质c是加工成熟的mRNA，因此碱基排列顺序存在差异。 （2）物质c是成熟的mRNA，存在遗传密码，根据一条mRNA上不同核糖体合成的多肽长度可以判断，左侧核糖体上的肽链最短，说明刚刚开始翻译，距离mRNA的起始密码最近，因此起始密码位于图中物质c的左侧。X是核糖体，物质c上多个核糖体合成的多肽链T1、T2和T3相同，因为不同核糖体都是以相同的mRNA为模板进行翻译。 （3）囊性纤维化病是单基因遗传病，基因突变的根本原因是基因内部发生了碱基对的替换、插入或缺失。异常CFTR蛋白无法正常跨膜运输氯离子，说明蛋白质正确的空间结构是蛋白质表现其特有的生物学活性所必需的。 27．（2025高一下·浙江·学业考试）某二倍体植物的花色受两对等位基因（A/a，B/b）控制，这两对基因位于两对同源染色体上，两对基因控制色素合成的机理如图所示。 回答下列问题： (1)A/a与B/b这两对基因通过控制________影响生化反应，进而控制植物花色，这两对基因的遗传遵循________定律。 (2)某白花植株与粉花植株杂交，F1全为红花，则亲代粉花植株的基因型为________，F1植株形成的配子中，基因型为AB的概率为________。 (3)某基因型为Aabb的粉花植株有少部分枝条开白花，推测其原因：可能是由于基因突变，导致花芽细胞的基因型突变为________；也可能是由于含有基因________的染色体缺失。 【答案】(1) 酶的合成 自由组合 (2) AAbb 1/4 (3) aabb A 【分析】由题意可知，白花的基因组成为aabb、aaBB、aaBb，粉红花的基因组成为AAbb、Aabb，红花的基因组成为AABB、AABb、AaBB、AaBb。 【详解】（1）A/a与B/b这两对基因分别通过控制酶1、酶2的合成来影响生化反应，进而控制植物花色，这两对基因位于两对同源染色体上，所以它们的遗传遵循自由组合定律。 （2）根据两对基因控制色素合成的机理可知，白花为aa--，粉花为A-bb，红花为A-B-，某白花植株（aa--）与粉花植株A-bb杂交，F1全为红花，说明F1的基因型为AaBb，则亲代白花植株的基因型为aaBB，粉花植株的基因型为AAbb，F1植株（AaBb）形成的配子中，基因型为AB的概率为1/4。 （3）基因型为Aabb的粉花植株有少部分枝条开白花，若是基因突变则花芽细胞的基因型突变为aabb，若是染色体变异，则可能是含有基因A的染色体缺失，基因型为abb。 28．（2025高一下·浙江绍兴·学业考试）某对新婚夫妇在婚前检查中发现女方存在心肌肥厚、血浆肌酸激酶水平升高等症状，后确诊女方患有单基因遗传病Danon综合征，并且发现女方家庭中有多位成员出现了相关病症，下图为女方家庭的系谱图。而男方及其家庭中没有成员出现相关病症。现经基因鉴定7号个体为纯合子。不考虑致病基因在Y染色体上，回答下列问题： (1)分析系谱图以及题干信息可知，Danon综合征的遗传方式为________。 (2)若这种疾病受到一对等位基因（A/a）控制，则女方的基因型为________。根据已知信息推测，这对新婚夫妇生出患病孩子的概率是________。 (3)一段时间之后，女方来到医院检查发现怀孕，要想知道腹中胎儿是否患该病，医学上常用的产前诊断方法有_______（答出一种即可）技术。 【答案】(1)伴X染色体显性 (2) XAXA或XAXa 7/8 (3)羊水检查/基因检测 【分析】产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 【详解】（1）观察系谱图，发现I-1和I-2均患病，Ⅱ-5正常，可以判定为显性遗传。若这对基因（用A/a表示）在常染色体上，I-3与Ⅱ-8均正常，基因型均为aa，I-4和Ⅱ-7均患病，可推断出两人的基因型均为Aa，而题干中提到“现经基因鉴定7号个体为纯合子”，与题意不符。若这对基因在X染色体上，那么I-3XaY、I-4XAXa，Ⅱ-7为XAY，与题意符合。因此，Danon综合征是伴X染色体显性遗传病。 （2）I-1患病，则基因型为XAY；Ⅱ-5正常，则基因型为XaY，I-2的基因型是XAXa，可以推断出Ⅱ-6的基因型为1/2XAXa或1/2XAXA，Ⅱ-7为XAY，由此得到女方的基因型可能是3/4XAXA或1/4XAXa。患病女方的基因型为3/4XAXA或1/4XAXa，正常男方的基因型为XaY，女方产生两种配子及其比例为XA：Xa=7：1，男方产生两种配子及其比例为Xa：Y=1：1。生出患病孩子（XAXa、XAY）的概率为7/8。 （3）产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3 / 3 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $