5.1 基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组核心内容，以航天育种实例导入，通过问题探讨衔接后续知识点，设置镰状细胞贫血等实例分析、思考讨论及正误辨析题作为学习支架，帮助学生逐步构建知识体系。 其亮点在于融合生命观念（如结构与功能观、进化与适应观）和科学思维（对比归纳、批判性思维），通过结肠癌癌变模型等实例引导探究实践，小结表格清晰对比知识点。学生能深化理解，教师可借助丰富素材提升教学效率。

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 问题探讨 讨论：1．航天育种的生物学原理是什么？ 2．如何看待基因突变所造成的结果？ 在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 改变的性状对生物的生存可能有害、有利、也可能既无害也无益。 一、基因突变的实例 实例1 1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 正常红细胞 镰状红细胞 镰状贫血的病因是什么？ ——镰状细胞贫血 一、基因突变的实例 任务：阅读教材图5-2，思考并完成“思考·讨论”中的3个问题，分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？ ——镰状细胞贫血 mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列 正常 红细胞 镰状 红细胞 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 一、基因突变的实例 ——镰状细胞贫血 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请完成图解，找出根本原因。 T A U 转 录 翻译 A 根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 一、基因突变的实例 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 实例2：豌豆皱粒 实例3：囊性纤维化 缺失 增添 因此碱基的增添或者缺失也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 1.概念 DNA分子中发生碱基的 、 或 而引起的基因 的改变 替换 增添 缺失 碱基序列 二、基因突变 ——概念归纳 以RNA为遗传物质的生物发生核苷酸的替换、增添或缺失也叫基因突变，且这样的生物更容易发生突变。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 请分析基因突变对氨基酸序列的影响。 小 大 大 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 影响插入位置后的序列，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 G U G C A 缬氨酸 组氨酸 C C U G A A A A A G G G G G U U C C C 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 A 谷氨酰胺 脯氨酸 天冬氨酸 丝氨酸 终止 密码子的简并性 二、基因突变 ——概念归纳 2.时期 二、基因突变 ——概念归纳 减数分裂前的间期和有丝分裂前的间期 生命过程的任何时期都可能发生。 主要发生时期： 3.基因突变对后代的影响 （2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞 发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 （1）若发生在配子中，将传递给后代。 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 二、基因突变 ——概念归纳 4.基因突变的结果 红眼 白眼 基因突变产生了等位基因 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。 因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 W基因 w基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 新基因 不一定 若发生在非基因片段不属于基因突变 思考 ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 ②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中片段a、b。 问：DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失均会引起基因突变 ？ 问：DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ ①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列 ②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。 ——密码子的简并性 ③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。 ——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达 白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？ 不一定。基因突变不一定导致生物性状改变。 思考讨论： [正误辨析] 大本101 (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。(　　) (2)基因突变的结果一定是产生等位基因。(　　) (3)基因突变在光学显微镜下不可见。(　　) 1.如图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①②两种基因突变分别是(　　) A．碱基的替换、碱基的缺失 B．碱基的缺失、碱基的增添 C.碱基的替换、碱基的增添或缺失 D．碱基的增添或缺失、碱基的替换 × × √ C 2.α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基缺失引起的。该实例不能说明(　　) A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成 C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移 C 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 三、基因突变的原因 通过以下实例，请总结出基因突变的原因？ 物理因素 化学因素 生物因素 三、基因突变的原因 内因: 外因 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 物理因素: 化学因素: 生物因素: 某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 1.基因突变的原因： DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。 四、基因突变的特点 任务：阅读P83, 归纳基因突变的特点 基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。 低频性 W+（红眼） 白 眼 血 红 眼 象 牙 眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微 色 眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 五、基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 对生物体的意义： 对进化的意义： 基因突变 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 六、基因突变的应用 基因突变的应用——诱变育种 分析诱变育种的原理及优缺点？ 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。 基因突变 提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。 优点： 原理： 缺点： 南瓜种子上太空，基因发生突变，产生了新品种南瓜。 [正误辨析] 大本103 (1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。(　　) (2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。(　　) (3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(　　) 1.下列有关基因突变的叙述，不正确的是(　　) A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生 B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性 C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源 D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间 × × √ B 2.研究人员利用60Co－γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是(　　) A．利用60Co－γ射线处理花生的 方法属于人工诱变，具有可在短时 间内提高突变率等优点 B．MA基因和MB基因都是通过 基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同 C．MB基因中“A—T”碱基的插入使基因结构发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成 D．若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基，则也可获得高油酸型突变体 D 七、细胞的癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。观察P82“思考·讨论”中解释结肠癌发生的简化模型图，回答下列问题，思考结肠癌发生的原因。 1.从基因的角度，结肠癌发生的原因是什么？ 2.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 3.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？ 七、细胞的癌变 1.从基因的角度，结肠癌发生的原因？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变。 （原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 七、细胞的癌变 2.癌细胞的特点： ③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 ①不死：能够无限增殖； ②变态：形态结构发生显著变化； 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 七、细胞的癌变 3.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 与癌变相关的基因 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 癌基因 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 失去抑制作用 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 可能 可能 七、细胞的癌变 癌细胞 正常细胞 原癌基因 抑癌基因 突变 突变 癌基因 失去抑制作用 不能控制 （致癌因子的作用） 不受控制，恶性增殖 我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~ 不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞 哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻~~ 晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！ 七、细胞的癌变 正常细胞为什么会转化成癌细胞？ 七、细胞的癌变 与社会的联系：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？ 病毒致癌因子： 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 如石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。 指的是能使细胞发生癌变的病毒（主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列） 物理致癌因子： 化学致癌因子： [归纳总结] 1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 4.癌症多发生在老年人中，这是因为癌变往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 [正误辨析] 大本105 (1)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。(　　) (2)只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞。(　　) (3)基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传。(　　) 1.对人和动物细胞的染色体上与癌变有关的基因，下列叙述不正确的是 (　　) A．原癌基因是诱发致癌的基因 B．抑癌基因是阻止细胞无限增殖的基因 C．原癌基因是调节细胞周期，控制细胞生长分裂的基因 D．正常细胞的分裂和生长失控则变成癌细胞 × × A × 2.在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。下列有关癌细胞特点的叙述错误的是(　　) A．细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加 B．细胞中可能发生多个基因突变，细胞的形态发生变化 C．细胞中的染色体可能受到损伤，细胞的增殖失去控制 D．细胞中遗传物质可能受到损伤，细胞表面的糖蛋白减少 A 八、基因重组 “一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 遗传物质发生了重新组合 八、基因重组 重组性状 在生物体进行 生殖的过程中，控制 的基因的重新组合。 1 概念: 有性 不同性状 2 时期: 减数分裂 配子 杂种子一代 黄色圆粒 隐性纯合子绿色皱粒 测交 P YR yr yR Yr yr F1 YyRr yyRr Yyrr yyrr 黄色皱粒 黄色圆粒 绿色皱粒 绿色圆粒 1 ： 1 : 1 : 1 yyrr YyRr × 基因重组 八、基因重组 自由组合型 时期： 染色体行为： 基因行为： 结果： 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代 图 解 3 类型: 八、基因重组 3 类型: 时期： 染色体行为： 基因行为： 结果： 互换型 减数分裂Ⅰ前期（四分体时期） 同源染色体间的非姐妹染色单体互换 等位基因的交换 导致染色单体上的基因重组，产生不同的配子 图 解 八、基因重组 3 类型: 广义上还包括 肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌 S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 八、基因重组 3 类型: 广义上还包括 转基因 （DNA重组技术） 八、基因重组 4 结果: ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 性状重组 基因重组 新的 基因型 八、基因重组 有性生殖的亲本 减数 分裂 多样性的配子 受精 作用 多种基因型个体 多种性状 不同环境 受精卵 发育 体现 适应 基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 5 意义: 与社会的联系 资料：金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂变。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼。 比较项目 基因突变 基因重组 定义 ___________________________而引起的基因结构的改变 __________过程中，控制不同性状的基因_____________________ 时期 主要在细胞分裂________ 减数分裂Ⅰ___________ 类型 自发突变、诱发突变 结果 产生__________________ 产生__________________ 意义 是变异的__________ 生物变异的来源之一 应用 _________育种 _________育种 碱基对的增添、缺失或替换 有性生殖 间期 前期、后期 自由组合、互换 新的基因 新的基因型 根本来源 诱变 杂交 重新组合 小 结 41 [正误辨析] 大本106 (1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。(　　) (2)一对同源染色体可能存在基因重组。(　　) (3)基因重组一定会产生新的性状。(　　) (4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合。(　　) 1.真核生物减数分裂期间可发生基因重组，下列叙述错误的是(　　) A．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合 B．基因重组可发生在减数分裂Ⅱ过程 C．四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体互换会导致基因重组 D．基因重组对真核生物进化具有重要意义 × × B × √ 2.如图是某动物(AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(　　)   A．图甲表明该动物发生了基因突变 B．图乙表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变 C．图丙表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了染色体互换 D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 D $