5.3人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、调查方法及检测预防，通过我国遗传病发病数据等资料链接导入，引出核心问题，衔接基因突变和变异知识，搭建学习支架。 其亮点在于以易/易错警示辨析概念，结合调查方法培养科学思维，检测预防部分渗透态度责任。如单基因遗传病分类举例，产前诊断手段讲解，练习巩固理解。帮助学生建立生命观念，教师可高效开展教学。

第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病 我国约有20%~25%的人患有各种遗传病，其中21三体综合征患者高达60万 自然流产儿中，50%是染色体异常引起的；15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 【资料链接】 什么是遗传病？其类型有哪些？ 如何调查遗传病的发病率和遗传方式？ 如何对遗传病进行检测和预防？ 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病 ①遗传病一般具有家族性，但家族性疾病不一定是遗传病。如因食物缺乏维生素A家族中多个成员患夜盲症，不属于遗传病 /易错警示/ ②大多数遗传病是先天性疾病，但也有一些是后天性的。如秃顶这种遗传病一般在成年后才表现 ③先天性疾病不一定是遗传病。如一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患先天性白内障，不属于遗传病 ④携带遗传病基因不一定患病，不携带遗传病基因也可能患遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病，遗传时遵循孟德尔遗传定律 已发现有8000多种 如白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症 如抗维生素D佝偻病 如红绿色盲、血友病 常染色体显性遗传病： 伴X染色体显性遗传病： 如多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病： 伴X染色体隐性遗传病： 显性 隐性 伴Y染色体遗传病： 如外耳道多毛症 苯丙酮尿症 多指 一、人类常见遗传病的类型 2 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 已发现有100多种 冠心病 哮喘 病例： 唇裂 唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘等 无脑儿 特点： ①发病率高 ②常有家族聚集现象 ③易受环境影响 ④遗传时不遵循孟德尔遗传定律 一、人类常见遗传病的类型 3 染色体异常遗传病 (由染色体变异引起的遗传病) 已发现有500多种 如特纳氏综合征(X0单体，性腺发育不良)、克氏综合征(XXY三体)、超雄综合征(XYY三体) 常染色体异常： 性染色体异常： 如猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)、唐氏综合征(21三体综合征)等 猫叫综合症 唐氏综合症 提示：染色体病患者体内不存在致病基因，但通常会有严重缺陷，后果较严重，甚至胚胎期就会自然流产！ 二、调查人群中的遗传病 1.了解某遗传病的发病情况，需要调查哪些内容？ 遗传病的发病率 (在人群中随机抽样调查，且样本要足够大） 2.调查时应选择什么样的遗传病作为研究对象，为什么？ 某种遗传病的发病率＝ ×100% 某种遗传病的患病数 某种遗传病的被调查人数 该病的遗传方式 (到患者家系中调查） 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，因为多基因遗传病的影响因素较多，不便于分析 三、遗传病的检测和预防 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 检测和预防方法： 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 遗传咨询 产前诊断 (最简单有效的方法) (女: 24~29岁，男: 25~35岁) 三、遗传病的检测和预防 1 遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 (怀孕前进行) 三、遗传病的检测和预防 2 产前诊断 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 时间： 目的： 手段 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体和基因异常遗传病（个体水平） 可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症（细胞水平） 通过检测DNA序列，了解人体的基因状况。可以检测基因异常病（分子水平） 三、遗传病的检测和预防 基因检测 (2)益处： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 ①精确地诊断病因，帮助医生对症下药 (1)检测材料： ②检测父母是否携带遗传病的致病基因， 预测后代患这种疾病的概率 ③预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇 (3)争议： 三、遗传病的检测和预防 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 实例：治疗严重复合型免疫缺陷疾病患者 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 回输 免疫缺陷的症状得到改善 在临床上还存在稳定性和安全性等问题 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病 （ ） (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的 （ ） (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测, 可以完全避免遗传病的发生 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素 质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 练习与应用 课本P96 × × × C SZ-LWH 3.(2025百色高一检测)遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，目前已知的人类遗传病达5000种。下列属于遗传病的是（ ） A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿患有先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一名男子40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 即时巩固 练习册P120 C SZ-LWH 4.在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是（ ） A.在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式 B.在人群中随机抽样调查，以计算发病率 C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 即时巩固 练习册P121 D SZ-LWH $