第5章基因突变及其他变异知识点默写2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物必修二第5章知识清单全面覆盖基因突变、基因重组、染色体变异及人类遗传病核心内容，通过实例分析、机理探究、对比辨析和实验操作等方式，搭建从分子机理到实践应用的递进式学习支架。 清单以“跨章节关联”“核心考点对比”“实验步骤拆解”构建知识体系，如镰状细胞贫血关联蛋白质结构与功能培养生命观念，基因突变与基因重组对比表强化科学思维，低温诱导染色体实验步骤支持探究实践。设有限时默写、高频考点标注，助力学生高效复习，教师可精准设计教学提升课堂实效。

高中生物必修二 · 第5章《基因突变及其他变异》核心知识点默写清单 第1节 基因突变和基因重组 班级：___________ 姓名：___________ 学号：___________ 得分：___________ 1、 基因突变的实例——镰状细胞贫血及分子机理 1. 症状表现：正常红细胞为中央微凹的_____________状，具有良好的弹性；而镰状细胞贫血患者的红细胞为_________状，易破裂导致贫血，并容易堵塞血管。 2. 分子机理分析（跨章节关联：蛋白质空间结构与功能）： (1) 基因层面：DNA分子中控制血红蛋白合成的片段发生了一对碱基对的___________，即由正常基因的___________/___________突变为异常基因的___________/___________。 (2) mRNA层面：转录出的mRNA上对应的密码子由___________变为___________。 (3) 氨基酸层面：导致血红蛋白分子的多肽链上，原本的___________被替换为___________。这改变了血红蛋白的___________结构，进而影响其功能。 3. 核心结论：基因突变是指DNA分子中发生碱基的___________、___________和___________，而引起的_____________的改变。基因突变通常属于_______水平的变异，在光学显微镜下___________（填“可见”或“不可见”）。 2、 细胞的癌变 1. 发病机理：致癌因子损伤细胞的DNA，使 基因和 基因发生突变，导致细胞生长和分裂失控。 2. 原癌基因与抑癌基因的功能： • 原癌基因：主要负责调节细胞周期， 细胞的生长和分裂。 • 抑癌基因：主要 细胞的不正常增殖，或者 损伤的DNA。 3. 癌细胞的主要特征：①在适宜条件下，能够 ；② 发生显著变化；③细胞膜上的 等物质减少，使得癌细胞彼此之间的 显著降低，容易在体内 。 三、 基因突变的原因、发生时期与生物学特性 1. 突变诱发因素（外因）： (1) 物理因素：如___________、X射线及其他高能射线，能损伤DNA。 (2) 化学因素：如___________、亚硝酸等，能改变碱基的化学结构或干扰DNA复制。 (3) 生物因素：如某些___________，其遗传物质进入细胞后可能影响宿主DNA。 2. 发生原因（内因）：在没有外因作用时，DNA复制过程中由于___________偶尔发生错误、DNA碱基组成发生改变等。 3. 发生时期（关键关联：细胞周期）：主要发生在细胞分裂的_________________期（如_____________分裂和_____________分裂的间期）。因为此时DNA双链解开进行___________，其稳定性降低，最容易发生差错。 4. 基因突变的五大生物学特性： (1) ___________性：在整个生物界中普遍存在（无论是病毒、原核生物还是真核生物）。 (2) ___________性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内的不同DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。 (3) ___________性：在自然状态下，基因突变的频率是非常低的。 (4) ___________性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的___________基因（如A可突变为a1, a2），但突变通常不产生新___________（填“基因”或“染色体”）。 (5) ___________性：多数基因突变破坏了生物体与现有环境的协调关系，对生物生存有害。 四、 基因突变的生物学意义 1. 基因突变是___________产生的途径。 2. 基因突变是_________________的根本来源。 3. 基因突变为生物进化提供了_________________。 五、 基因重组及其机制 1. 概念界定：生物体进行___________的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。主要适用于___________生物。 2. 自然发生机制与时期（核心关联：减数分裂与孟德尔定律）： (1) 自由组合型：发生于___________________________期。由于非同源染色体自由组合，导致________________________上的非等位基因自由组合。 (2) 交叉互换型：发生于___________________________期（四分体时期）。由于同源染色体上的___________________________之间发生缠绕并交换片段，导致染色单体上的基因重组。 3. 实质与结果：基因重组___________（填“产生”或“不产生”）新基因，而是产生了新的_______________。它是生物变异的丰富来源，是生物多样性的重要原因，对_________________具有重要意义。 六、核心考点大比拼（基因突变 vs 基因重组） 请根据所学知识，对比并填写下表： 比较项目 基因突变 基因重组 本质 产生了_______基因，改变了基因的_______ 产生了_______基因型，实现了基因的_______ 发生时期 主要是_______分裂间的准备期 _______分裂（减Ⅰ前期和减Ⅰ后期） 产生结果 产生了等位基因（如A→a） 只产生了非等位基因的重新组合 适用生物 _______（真核/原核/病毒）均可发生 只适用于进行_______生殖的真核生物 生物进化的地位 生物变异的_______来源，提供初级原材料 生物变异的来源 ，提供丰富原材料 第2节 染色体变异（限时25分钟） 班级：___________ 姓名：___________ 学号：___________ 得分：___________ 一、 染色体结构变异的类型与辨析 1. 基本概念：由染色体结构的改变而引起的变异。在光学显微镜下___________（填“可见”或“不可见”）。 2. 四大核心类型及典型实例： (1) ___________：染色体某一片段缺失。实例：人类的___________________综合征（5号染色体部分缺失）。 (2) ___________：染色体中增加了某一片段。实例：果蝇的___________眼。 (3) ___________：染色体某一片段位置颠倒了180度。 (4) ___________：染色体的某一片段移接到另一条___________染色体上。 3. 【高频考点·深度辨析】染色体易位 vs 减数分裂中的交叉互换： (1) 染色体易位：发生在______________________之间，属于_______________变异，显微镜下_______观察到。 (2) 交叉互换：发生在___________________________之间，属于_______________，显微镜下_______观察到。 4. 结构变异的影响结果：使排列在染色体上的基因的___________或_________________发生改变，从而导致性状的变异。多数对生物体生存不利。 二、 染色体数目变异与染色体组的概念 1. 分类：(1) 细胞内___________的增加或减少（如21三体综合征）；(2) 以___________的形式成倍地增加或减少。 2. 染色体组的概念：细胞中的一组___________染色体，在形态和功能上___________，但包含了控制该种生物生长发育的______________________。这样的一组染色体叫作一个染色体组。 3. 染色体组数的快速判断方法（高频技巧）： (1) 图像法：细胞中形态、大小完全相同的染色体有几条，就含有______个染色体组。 (2) 基因型法：在细胞或个体的基因型中，控制同一性状的基因（不区分大小写，如AAaBbb）有几个，就含______个染色体组。 三、 二倍体、多倍体和单倍体（育种综合复习） 1. 概念对比表（核心注意发育起点）： (1) 二倍体：由___________发育而来，体细胞中含有_____个染色体组。几乎全部的动物和过半的高等植物是二倍体。 (2) 多倍体：由___________发育而来，体细胞中含有_____________________个染色体组。常在植物中出现。 (3) 单倍体：由生物体的___________（如花粉、卵细胞）直接发育而来的个体，无论细胞内含几个染色体组，都叫单倍体。 2. 多倍体植株的特点：茎秆___________，叶片、果实、种子___________，糖类和蛋白质等营养物质含量___________。但发育延迟，结实率_______。 3. 多倍体育种应用： (1) 方法：最常用且最有效的方法是用___________（或低温）处理________________________。 (2) 作用机理（跨章节关联：有丝分裂）：当细胞进行分裂时，该试剂能抑制分裂______期______的形成，导致染色体被复制后不能移向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。 (3) 经典实例：三倍体无子西瓜的培育。用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗得到______倍体，再用其作母本与二倍体父本杂交得到______倍体。该三倍体由于在减数分裂时染色体_________________紊乱，不能产生正常的配子，因此无子。 4. 单倍体植株的特点：与正常植株相比，植株表现为___________，且高度___________。 5. 单倍体育种应用： (1) 方法流程：首先利用亲本的花药进行_______________培养获得单倍体幼苗，然后再用_______________处理幼苗使其染色体数目恢复正常，从而获得纯合子。 (2) 最大优点：__________________________________________。 四、 实验探究：低温诱导植物染色体数目的变化 1. 实验原理：低温能够抑制__________________的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂，导致细胞染色体数目加倍。 2. 核心试剂与操作步骤（跨章节关联：根尖分生区细胞的有丝分裂）： (1) 根尖固定：放入___________液中维持1~2小时，其作用是___________，随后用体积分数为______%的酒精冲洗2次。 (2) 解离：使用___________液（15%的盐酸和95%的酒精以1:1混合），目的是使组织中的_______________________。 (3) 漂洗：放入清水中洗去解离液，防止___________。 (4) 染色：使用_________________溶液（或醋酸洋红溶液）对根尖进行染色，使___________着色。 (5) 制片压片：目的是使根尖细胞_____________________。 第3节 人类遗传病（限时20分钟） 班级：___________ 姓名：___________ 学号：___________ 得分：___________ 一、 人类遗传病的概念与精细分类 1. 概念界定：由于_______________改变而引起的人类疾病。注意：先天性疾病___________（填“一定”或“不一定”）是遗传病；后天性疾病___________（填“一定”或“不一定”）不是遗传病。 2. 三大核心分类及经典实例（跨章节关联：孟德尔遗传定律与伴性遗传）： (1) 单基因遗传病：受___________对等位基因控制的遗传病。 ① 常染色体显性遗传病（常显）：如多指、并指、___________。 ② 常染色体隐性遗传病（常隐）：如白化病、___________、先天性聋哑。 ③ 伴X染色体显性遗传病（伴X显）：如___________（表现为代代相传，女性患者多于男性）。 ④ 伴X染色体隐性遗传病（伴X隐）：如___________、血友病（表现为隔代交叉遗传，男性患者多于女性）。 (2) 多基因遗传病：受___________对以上的等位基因控制的遗传病。如原发性高血压、冠心病、___________、青少年型糖尿病等。其发病特性是：在群体中发病率_______，且极易受___________影响。 (3) 染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。如常染色体异常的___________________（又称唐氏综合征/21三体综合征）；性染色体异常的特纳氏综合征（XO）等。注意：此类患者一般___________（填“有”或“没有”）致病基因。 二、 遗传病的监测和预防 1. 主要手段：主要包括___________和___________。 2. 遗传咨询的四个基本步骤：医生对咨询对象进行身体检查和家系调查 → 推算后代的___________ → 提出防治对策和建议。 3. 产前诊断的四大核心技术：在胎儿出生前，医生用___________检查（观察形态）、___________检查（检查染色体或生化指标）、___________检查、___________检测等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、 实验探究：调查人群中的人类遗传病 1. 明确调查的两大不同范畴： (1) 调查某种遗传病的【发病率】：应该在_______________________中进行随机抽样调查。为了确保结果准确，调查的群体要足够_______。发病率计算公式 = _______________________________ × 100%。 (2) 调查某种遗传病的【遗传方式】：应该在_______________________中进行详细调查，并绘制___________图进行逻辑分析。 2. 调查疾病的选择标准：一般选择____________________控制的___________（填“显性”或“隐性”）遗传病，且在群体中发病率较高的病种（如红绿色盲、白化病）。通常不选择多基因遗传病，因为其容易受___________干扰，难以分析。 四、 人类基因组计划（HGP）及其社会意义 1. 核心目的：测定人类基因组的_____________________，解读其中包含的遗传信息。 2. 【深度高频考点】人类基因组测序的染色体选择： (1) 测序染色体总数：共______条染色体。 (2) 具体组成：包含______条常染色体 + ______染色体 + ______染色体。 (3) 思考关联（为什么要这样选？）：因为X和Y染色体在非同源区段上的碱基序列存在极其显著的___________，无法互补替代，所以必须单独测定。而常染色体成对存在且同源染色体对应位置碱基基本类似，每对只需测定一条。 第5章《基因突变及其他变异》核心知识点默写清单 · 参考答案 第1节 基因突变和基因重组 — 参考答案及考点解析 一、 基因突变的实例与机理 1. 两面凹的圆饼；镰刀 2. (1) 替换；T-A//A-T；A-T//T-A (2) GAG；GUG (3) 谷氨酸；缬氨酸；空间 3. 替换、增添、缺失；基因结构；分子；不可见 二、细胞的癌变 1. 原癌；抑癌。 2. 表达促进（促进）；抑制；修复。 3. 无限增殖；形态结构；糖蛋白；黏着性；分散和转移。 三、 原因、发生时期与特性 1. (1) 紫外线 (2) 硫酸二乙酯 (3) 病毒 2. DNA分子复制 3. 分裂间；有丝分裂；减数分裂；复制 4. (1) 普遍 (2) 随机 (3) 低频 (4) 不定向；等位；染色体 (5) 多害少利 四、 基因突变的生物学意义 1. 新基因 2. 生物变异 3. 原始材料 五、 基因重组及其机制 1. 有性生殖；真核 2. (1) 减数第一次分裂后；非同源染色体 (2) 减数第一次分裂前（前期）；非姐妹染色单体 3. 不产生；基因型；生物进化（及育种） 六、表格填空：基因突变列（新；碱基序列 / 结构；细胞分裂间；真核、原核、病毒；根本）；基因重组列（新；重新组合；减数；有性；之一）。 第2节 染色体变异 — 参考答案及考点解析 一、 染色体结构变异的类型与辨析 1. 可见 2. (1) 缺失；猫叫 (2) 重复；棒 （3）倒位； (4) 易位；非同源 3. (1) 非同源染色体；染色体结构；可以 (2) 同源染色体的非姐妹染色单体；基因重组；不能（光学显微镜下无法直接看到片段互换的分子细节，除非染色体有特殊标记） 4. 数目；排列顺序 二、 染色体数目变异与染色体组的概念 1. 个别染色体；染色体组 2. 非同源；各不相同；全部遗传信息 3. (1) 几（或相同条数） (2) 几个（如AAa即3个组） 三、 二倍体、多倍体和单倍体 1. (1) 受精卵；两 (2) 受精卵；三或三以上 (3) 配子 2. 粗壮；巨大；丰富；低 3. (1) 秋水仙素；萌发的种子或幼苗 (2) 前；纺锤体 (3) 四；三；联会 4. 弱小；不育 5. (1) 花药离体；秋水仙素 (2) 明显缩短育种年限（后代都是纯合子，自交不发生性状分离） 四、 实验探究：低温诱导植物染色体数目的变化 1. 纺锤体 2. (1) 卡诺氏；固定细胞形态；95% (2) 解离；细胞相互分散开 (3) 过分解离（保持组织活力和染色效果） (4) 甲紫（或龙胆紫）；染色体 (5) 分散开，有利于观察 第3节 人类遗传病 — 参考答案及考点解析 一、 人类遗传病的概念与精细分类 1. 遗传物质；不一定；不一定（需要看是否涉及遗传物质改变） 2. (1) 一；①软骨发育不全 ②苯丙酮尿症 ③抗维生素D佝偻病 ④红绿色盲 (2) 两；哮喘；高；环境 (3) 21三体综合征；没有（属于染色体数目多了一条，通常不涉及产生基因本身的突变，而是由于剂量效应致病） 二、 遗传病的监测和预防 1. 遗传咨询；产前诊断 2. 再发风险率 3. B超；羊水；绒毛；基因 三、 实验探究：调查人群中的人类遗传病 1. (1) 广大人群；大；该病患者人数 / 被调查的总人数 (2) 患者家系；遗传系谱 2. 单基因；隐性；环境 四、 人类基因组计划（HGP）及其社会意义 1. DNA碱基序列（或核苷酸序列） 2. (1) 24 (2) 22；X；Y 3. 差异（非同源区段基因完全不同） 学科网（北京）股份有限公司 $