5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件以可遗传变异为基础，系统梳理人类遗传病的类型、调查方法及检测预防，通过“人类所有疾病都是基因病吗”的问题导入，衔接基因突变等变异类型与遗传病的关联，搭建从分子到个体的学习支架。 其亮点在于用三种变异比较表构建结构与功能观（生命观念），结合遗传病调查实践培养科学思维，通过近亲结婚案例强化态度责任。如苯丙酮尿症饮食疗法、达尔文子女健康数据等实例，助力学生构建知识体系，教师可高效开展概念教学与实践指导。

类别 基因突变 基因重组 染色体变异 发生范围 类型 发生时期 结果 光学显微镜观察 意义 育种中的应用 所有生物（包括病毒） 自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中 真核生物 碱基的替换、增添或缺失 自由组合型、互换型 染色体结构变异、染色体数目变异 任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期（DNA复制） 减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期 任何时期，主要发生在细胞分裂时 引起基因碱基序列的改变（产生新基因） 产生了新基因型和重组性状 使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变 显微镜不能观察到，属于分子水平 显微镜不能观察到，属于分子水平 能观察到， 属于细胞水平 新基因产生的途径； 生物变异的根本来源； 为生物的进化提供了丰富的原材料； 生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种 三种可遗传变异比较表 生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说 出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 自学：人类常见遗传病的类型 人类遗传病： 通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 人类遗传病 的类型 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病 伴Y遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 由一对等位基因控制的遗传病 自学：人类常见遗传病的类型 人类常见遗传病的类型 并指 多指 软骨发育不全 短肢型侏儒，智力发育良好 人类常见遗传病的类型 苯丙酮尿症 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 多基因遗传病 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响（一般不符合孟德尔遗传定律） 3、在群体中发病率比较高 受多对等位基因控制的遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 染色体变异而引起的遗传病（通常会导致严重缺陷？） 病因：患者缺少了一条X染色体。 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 人类常见遗传病的类型 3.（2024福建莆田月考）下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) B ①原发性高血压 ②唐氏综合征 ③软骨发育不全 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰状细胞贫血 ⑦哮喘 ⑧猫叫 综合征 ⑨抗维生素D佝偻病 A. ②⑤⑧ ①④⑦ B. ①④⑦ ②⑤⑧ C. ②⑤⑧ ③⑥⑨ D. ③⑥⑨ ①④⑦ 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父 亲基因型为、其母亲基因型为（基因B对 完全显性），甲患猫叫 综合征并表现出基因 控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下， 甲表现出基因 控制的性状，最合理的解释是______________________ _________________________________。 基因位于5号染色体 上，5号染色体缺失导致甲B基因缺失 根据以下材料判断遗传病、先天性疾病和家族性疾病之间的关系 材料1. 先天性疾病是出生就有的疾病。母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，胎儿患先天性白内障 材料2. 一个家族中多个成员都表现出来的疾病为家族性疾病。 饮食中长期缺乏维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 材料3. 亨廷顿病有4号染色体上的致病基因htt发生突变导致，患者会产生舞蹈样不自主运动，发病年龄一般为30-50岁。 遗传性疾病不一定是先天性疾病 先天性疾病不一定是遗传病 家族性疾病不一定是遗传病 遗传病有时也看不到家族的聚集性，如白化病。 遗传病不一定出生时就表现出疾病的症状。 判断： （1）多基因遗传病往往不符合孟德尔遗传规律。 （2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。 （3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。 （4）一个家族人几代人都出现过的疾病是遗传病。 （5）一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病。 （6）先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病。 （7）不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病。 （8）单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病。 ❌ ❌ √ √ √ ❌ √ ❌ 1.调查的范围： 2.调查的性状： 3.调查的结果: 调查的目的：遗传方式、发病率 最好选取单基因遗传病 患病家族 若计算的发病率与国家权威报告不符，请分析原因。 多基因遗传病受两对及2对以上等位基因控制，容易受环境影响，不便分析找出遗传规律 广大人群中随机抽样（考虑年龄、性别，保证群体足够大等） 二、调查人群中的遗传病 样本量不够大，或者遗传病的分布有明显的地区差异。 4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下 调查方法或结论不正确的是( ) B A. 调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体 调查数据 B. 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发 性高血压、冠心病等 C. 为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注 意随机取样 D. 若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色 体显性遗传病 若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的 ________遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，在某 地区人群中该病的发病率为 ，一视力正常女性的父母视力都正常， 但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男 性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是______。 单基因 1、遗传咨询的内容和步骤 自学清单 2、产前诊断的目的和方法（重点：基因检测） 3、了解基因治疗 三、遗传病的检测和预防 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。 遗传病的检测与预防手段： 主要包括遗传咨询和产前诊断 意义： 在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传病 的传递方式 推算后代的 再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传咨询 三、遗传病的检测和预防 时间 胎儿出生前 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 产前诊断 例，胎儿如果有神经管缺陷（如脊柱裂），甲胎蛋白会大量渗入母血，导致浓度异常升高 精确诊断病因，对症下药； 预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 作用： 基因检测 遗传病类型 致病原因 检测措施 21三体综合征 囊性纤维化 猫叫综合征 镰状细胞贫血 染色体数目变异 羊水检查 我来当医生 基因发生碱基缺失（常隐） 染色体数目变异 基因检测 羊水检查 基因发生碱基替换（常隐） 基因检测 1．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( ) 2．通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则可确定胎儿不患遗传病。 ( ) × × 基因治疗： 用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 资料：隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配发病率表 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 近亲：三代以内的直系或旁系血亲 近亲结婚的双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传病的概率增大。 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。” 10.（2025福建福州期中联考）下图为某家族遗传系谱图，基因 控 制甲病，基因控制乙病，不携带致病基因， 无乙病基因，下 列相关叙述正确的是( ) D A. 甲病为伴 染色体显性遗传病 B. 基因型为或 C. 是纯合子的概率为 D. 若与 婚配，则所生男孩患 病概率为 11.（2024河北邯郸期中）克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病， 受一对等位基因控制。如表为某克里斯蒂安森综合征患者家族中其他 成员是否患病的情况统计，研究者对该患者及其父亲、弟弟与该病相 关的基因进行测序，发现三人均只有一种碱基序列。据表分析，下列 叙述正确的是( ) 与患者关系 父亲 母亲 弟弟 妹妹 是否患病 否 否 否 否 A. 克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴 染色体隐性遗传 B. 该患者的母亲产生的卵细胞携带该致病基因的概率为 C. 该患者的弟弟、妹妹分别与正常女子和正常男子婚配，其后代患病 的概率相等 D. 若该患者同时患白化病（其父母不患白化病），则其不患病妹妹为 纯合子的概率为 √ 与患者关系 父亲 母亲 弟弟 妹妹 是否患病 否 否 否 否 13.（12分）（2025云南曲靖段考）人类遗传病调查中发现两个家系中 都有甲遗传病（基因为、）和乙遗传病（基因为、 ）患者，系谱 图如图所示。请回答下列问题（所有概率用分数表示） （1）人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和______ _____________三大类。甲病的遗传方式为__________________，判断 依据是______________________________________________。 染色 体异常遗传病 常染色体隐性遗传 和均不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿 （2）若 无乙病致病基因，请分析回答下列问题： ①乙病的遗传方式为___________________，该病的遗传特点是______ _________________________________________________________。 伴染色体隐性遗传 男性 患者多于女性，隔代交叉遗传，女性患者的父亲、儿子一定患病 13.（12分）（2025云南曲靖段考）人类遗传病调查中发现两个家系中 都有甲遗传病（基因为、）和乙遗传病（基因为、 ）患者，系谱 图如图所示。请回答下列问题（所有概率用分数表示） ②如果与 结婚，则后代不患病的概率为_____。 ③控制甲病和乙病的致病基因在遗传过程中遵循__________定律。 自由组合 13.（12分）（2025云南曲靖段考）人类遗传病调查中发现两个家系中 都有甲遗传病（基因为、）和乙遗传病（基因为、 ）患者，系谱 图如图所示。请回答下列问题（所有概率用分数表示） ④如果与 基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子，则儿子携 带 基因的概率为_____。 13.（12分）（2025云南曲靖段考）人类遗传病调查中发现两个家系中 都有甲遗传病（基因为、）和乙遗传病（基因为、 ）患者，系谱 图如图所示。请回答下列问题（所有概率用分数表示） $