5.3人类遗传病-课件-2025-2026学年高一下学期必修2生物人教版(2019)

第3节 人类遗传病 1 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 目录 2 问题探讨 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于 遗传 物质和营养过多共同作用的结果。　 3 01 问题探讨 讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。 4 1.人类常见的遗传病有几种类型？ 2.遗传病患者一定携带致病基因吗？ 3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？ 4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点？ 阅读：教材P92～93“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题： 一、人类常见遗传病的类型 1.定义： 人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。 遗传物质改变 2.类型： 人类遗传病 基因病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 3种 基因或染色体改变 一、人类常见遗传病的类型 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 ：现发现8000多种 指受一对等位基 因控制的遗传病 多基因遗传病 ：现发现100多种 染色体异常遗传病： 现发现500多种 由染色体变异引起的遗传病 一、人类常见遗传病的类型 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系 案例1： 由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例2： 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。 案例3：原发性高血压发作时间集中在40岁以上。 家族性疾病≠遗传病 先天性疾病≠遗传病 （1）疾病按发病时间分：先天性、后天性 （2）疾病按发病特点分：家族性、散发性 （3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病 后天性疾病≠非遗传病 一、人类常见遗传病的类型 8 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病 含义 病因 联系 举例 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传病 由环境因素引起为非遗传病 人类遗传物质改变而引起 (1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病 遗传的先天性疾病：21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症 非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕 后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 一、人类常见遗传病的类型 1.定义： 受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因不是一个基因 ) 2.分类： 常染色体遗传 伴性染色体遗传 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X常染色体隐性遗传病 二、单基因遗传病 常染色体遗传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 （1）单基因遗传病 二、单基因遗传病 苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 二、单基因遗传病 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 （1）单基因遗传病： 二、单基因遗传病 人类常见遗传病的类型 血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。 血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。 —血友病 二、单基因遗传病 （1）单基因遗传病 伴Y染色体遗传 病例： 特点： 外耳道多毛症 男性代代传 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 二、单基因遗传病 遗传病类型 遗传特点 实例 单基因遗传病 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 单基因遗传病总结 多指、并指、软骨发育不全 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 显性 隐性 二、单基因遗传病 多基因 遗传 概念： 特点 实例： 受多对等位基因控制的遗传病 ①在群体中的发病率较高 ②易受环境因素的影响 ③具有家族聚集现象 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 三、多基因遗传病 常染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 唐氏综合征(也叫21三体综合征) 性染色体 异常遗传病 性腺发育不良（特纳氏综合征） 四、染色体异常遗传病 定义：指由染色体变异引起的遗传病（不是由致病基因引起） ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 四、染色体异常遗传病 三种遗传病的发病率和特点 19 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 人类遗传病的4个易错点 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。 (4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。 四、染色体异常遗传病 人类遗传病类型 概念 遗传方式 实例 特点 单基因 遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 伴Y隐性遗传 多基因 遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 染色体异常 遗传病 由染色体变异引起的遗传病 常染色体异常遗传 性染色体异常遗传 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高 男女患病几率相等 女患＞男患、男病母女病 只传男性 特纳氏综合征 猫叫综合征、 通常会导致严重缺陷 唐氏综合征 女患＞男患、男病母女病 四、染色体异常遗传病 总结 21 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 1.指出下列遗传病各属于何种类型？ 实战训练 2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①遗传物质改变的一定是遗传病　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 实战训练 1.两种内容 调查内容 调查的对象 结果分析方式 发病率 遗传方式 在人群中， 随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100% 选择多个患该遗传病的家系进行调查 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型 探究•实践：调查人群中的遗传病 五、调查人群中的遗传病 设计调查方案 实施调查方案 汇总数据计算 ①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 发病率： 遗传方式： 广大人群随机抽样 患者家系 确定调查病例 设计记录表格 明确调查方式 讨论调查过程应注意的问题 调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 2.调查过程 五、调查人群中的遗传病 五、调查人群中的遗传病 25 1、能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？ 2、多基因遗传病能否作为调查对象？ 不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。 不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。 【思考】： 五、调查人群中的遗传病 1 1.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ） A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 习题巩固 27 1 2.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ） A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% B 习题巩固 28 我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 六、遗传病的检测和预防 检测和预防方法： ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 29 （1）遗传咨询 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 六、遗传病的检测和预防 产前诊断 时间： 手段 目的： ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 ①B超检查 孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。 孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。 孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 32 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 33 ①B超检查 ④基因检测 先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。 先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。 染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。 伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 34 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 关于胎儿遗传病一般情况下是无法进行精准检测的。 孕妇血细胞检查，主要检查地中海贫血的遗传病（血液类疾病）。所以做血常规检查时，如果发现小细胞低色素性贫血，且孕前也存在的情况，还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况，需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血，就可以确诊。另外贫血严重的情况下，可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 35 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 孕妇血中胎儿细胞：主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。 由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/105~1/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 36 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 唐氏筛查：它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，筛查方法：抽取孕妇的外周血，检测其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，这样可以查出60%~70%的先天愚型胎儿。在孕妇怀孕9~13周时，一期筛查，用“超声波”和“验血”两种筛检方式估算胎儿患唐氏综合征的风险;怀孕15~20周时抽取孕妇血液进行二期筛查，依据孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重，结合一期结果估算出胎儿罹患唐氏综合征的“风险系数”。如风险高，则通过绒毛取样法(早期)或羊膜穿刺术(中期)，进行胎儿染色体核型分析 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 37 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 38 基因检测 a.定义: 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 b.检测材料: 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 c.原理: 碱基互补配对原则 （2）产前诊断 六、遗传病的检测和预防 d.基因检测的作用 优点： 精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。 结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。 检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。 六、遗传病的检测和预防 争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 你认为基因检测应不应该推广？ 六、遗传病的检测和预防 基因治疗 基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中______的基因，从而达到治疗疾病的目的。 正常 取代 修补 有缺陷 目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题； 稳定性 安全性 1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。 【思考】：遗传病可以治疗吗？ 六、遗传病的检测和预防 实例: 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 基因治疗 【思考】：遗传病可以治疗吗？ 六、遗传病的检测和预防 伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了他舅父的女儿为妻，生了10个孩子非死即病。 （3）常规的优生观点和方法 ①禁止近亲结婚 六、遗传病的检测和预防 44 ▲近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。 ▲禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。 婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 ①禁止近亲结婚 六、遗传病的检测和预防 45 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 六、遗传病的检测和预防 46 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 ②提倡适龄生育（P96） 六、遗传病的检测和预防 （3）常规的优生观点和方法 47 总结 遗传病分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 伴Y：外耳道多毛症 隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症 X显性：抗维生素D佝偻病 常染色体 性染色体 显性：多指、并指、软骨发育不全 X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良 优生措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育（女24—29岁） 产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等） 人类遗传病与优生 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 发现除水以外的物质穿膜的速度与其脂溶性成正比， 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测， 可以完全避免遗传病的发生。 （ ） ✘ ✘ ✘ 练习与应用（P96） 一.概念检测 49 一.概念检测 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 练习与应用（P96） 二.拓展应用 1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询? 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 练习与应用（P96） 二.拓展应用 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 (1)从图中你可以得出什么结论? 练习与应用（P96） 唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 (2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 练习与应用（P96） 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 (3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义? 练习与应用（P96） 1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ） A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.染色体倍增 2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ） A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb B C 复习与提高（P98） 55 B 3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ） A.具有细胞增殖失控的特点 B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 复习与提高（P98） 56 4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ） A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D 复习与提高（P98） 57 5.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 复习与提高（P98） 58 2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 复习与提高（P98） 59 3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。 三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 复习与提高（P98） 60 4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。 复习与提高（P98） 61 基因突变 基因重组 染色体变异 可遗传变异 实质： 例如： 意义： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变 镰状细胞贫血 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 发生时期： 例如： 减数分裂时期 猫的毛色变异 染色体数目变异 染色体结构变异 例如：人的猫叫综合征 以染色体组形式的增减 个别染色体的增减 复习与提高（P98） 62 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免 遗传病的发生。（ ） X X X 练习与运用 课堂练习 1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ） X X X 课堂练习 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 复习与提高 1. DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ） A. 基因重组 B. 基因突变 C. 基因分离 D. 染色体倍增 2. 将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ） A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb B C 3. 癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ） A. 具有细胞增殖失控的特点 B. 癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C. 基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D. 细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 4. 基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ） A. 基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B. 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D. 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 B D 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ （ ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ C C 一、概念检测 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 3.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 及时巩固 1、下列有关人类遗传病的说法正确的是（ ） A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B.镰状细胞贫血患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变 C.猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失 D.21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体 2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A.患有镰状细胞贫血的人，均衡饮食条件下也会患贫血 B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关 C A 发现除水以外的物质穿膜的速度与其脂溶性成正比， 及时巩固 3、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ） A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算出发病率 4、人类21-三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21-三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（　　） 　A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 　B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 　C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 　D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 A B 发现除水以外的物质穿膜的速度与其脂溶性成正比， Lavf58.30.100 $