专题05 基因突变及其他变异（期末真题汇编，河南专用）高一生物下学期

**基本信息** 聚焦基因突变及变异四大考点，整合河南多地期末真题，以科技前沿（如单碱基编辑、CRISPR技术）和生产实践（如三倍体西瓜培育、水稻育种）为情境，突出生命观念与科学思维考查。 **题型特征** |题型|题量|知识覆盖|命题特色| |----|----|----------|----------| |单选题|34题|涵盖基因突变类型（如替换/缺失）、染色体变异判断（易位/重复）、遗传病遗传方式（伴X隐性/常显）|结合槟榔致癌、端粒酶与衰老等社会热点，考查概念辨析与逻辑推理| |非选择题|12题|综合育种流程（如水稻杂交育种、多倍体诱导）、遗传病系谱分析（如Alport综合征）、基因编辑应用|通过图表（如染色体联会图、电泳结果）设计分层问题，体现探究实践与综合应用能力，贴合高考命题趋势|

专题05 基因突变及其他变异 4大高频考点概览 考点01 基因突变和基因重组 考点02 染色体变异 考点03 育种 考点04 人类遗传病 地 城 考点01 基因突变和基因重组 一、单选题 1．（24-25高一下·河南·期末）枫糖尿病是由患者体内基因A突变，使体内的分支酮酸脱羧酶异常（如图所示，其中①②处的氨基酸序列相同，③处的不同），尿液中α-酮-β-甲基戊酸积累所致。基因A有两个突变位点a、b（分别对应图中a、b处的突变），任意一个位点突变均可导致酶异常。下列叙述错误的是（    ） A．位点a发生了碱基对的替换，位点b发生了碱基对的缺失 B．突变位点a、b的存在体现了基因突变具有随机性 C．由题可知，基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状 D．若亲代某细胞中基因A发生突变，则该突变基因不一定能遗传给子代 2．（24-25高一下·河南驻马店·期末）下列过程或现象不涉及基因突变的是（    ） A．经紫外线照射处理获得红色素产量更高的红酵母 B．运用CRISPR/Cas9技术在某个基因中特定位置插入1个碱基对 C．香烟中的苯并芘可使抑癌基因中的碱基发生替换而增加患癌风险 D．同一株水毛茛暴露在空气中的叶与浸没在水中的叶呈现出不同的形态 3．（24-25高一下·河南郑州·期末）槟榔被世界卫生组织列为一级致癌物，长期咀嚼槟榔将使罹患口腔癌的风险大幅增加，下列说法错误的是（　　） A．咀嚼槟榔会提高口腔细胞癌变的概率 B．口腔癌细胞膜上的糖蛋白减少 C．癌变的细胞中，原癌基因和抑癌基因过量表达 D．正常人体细胞的DNA中也有原癌基因和抑癌基因 4．（24-25高一下·河南郑州·期末）每一种生物在繁衍过程中，既保持遗传的稳定性，又表现出遗传的多样性。从二倍体生物配子形成和受精作用两个方面分析，下列叙述不正确的是（　　） A．每个配子中的染色体都是一整套非同源染色体，维持了遗传的稳定性 B．同源染色体的非姐妹染色单体间互换和非同源染色体的自由组合，增加了遗传的多样性 C．受精卵中的遗传物质一半来自父方，一半来自母方 D．有性生殖的后代更适应于多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化 5．（24-25高一下·河南南阳·期末）端粒酶能以自身RNA为模板修复端粒DNA，从而增强细胞的增殖能力。下列叙述错误的是（    ） A．一条染色体中最多含有2个端粒 B．端粒酶修复端粒时会发生逆转录 C．推测癌细胞中的端粒酶活性较高 D．提高端粒酶活性有利于延缓细胞衰老 6．（24-25高一下·河南南阳·期末）下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．基因突变可发生在任何生物的任何部位体现了基因突变的不定向性 B．基因突变只有在诱发因素的诱导下才能发生 C．洋葱根尖细胞进行分裂的过程中存在基因重组 D．基因重组能够产生新的基因型，但不能产生新基因 7．（24-25高一下·河南新乡·期末）癌症是一类严重威胁人类健康的疾病，细胞癌变是癌症发生的基础。下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞具有无限增殖的能力 B．原癌基因突变可能引起细胞癌变 C．促进抑癌基因表达会引起细胞癌变 D．癌细胞因表面的糖蛋白减少而易扩散 8．（24-25高一下·河南·期末）6-巯基嘌呤（6-MP）是一种嘌呤类似物，可用于治疗癌症，其通过干扰DNA复制过程中碱基的配对来抑制癌细胞的增殖。Polθ（人体细胞中的一种酶）可介导遗传信息从RNA到DNA的逆向流动，研究发现，癌细胞中Polθ的含量较高。下列叙述正确的是（    ） A．癌细胞的产生可能是原癌基因突变或表达过少导致的 B．RNA到DNA的逆向流动过程只能发生在人体细胞中 C．推测癌细胞通过提高Polθ的含量来提高对6-MP的耐药性 D．促进癌细胞中Polθ相关基因的表达可预防癌症的进一步发展 9．（24-25高一下·河南南阳·期末）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是结肠癌发生的简化模型。下列相关叙述正确的是（    ） A．癌细胞的代谢速率高于正常细胞，从而导致癌细胞容易扩散 B．原癌基因与抑癌基因同时存在于细胞中更容易发生癌变 C．癌细胞能无限增殖可能与抑癌基因突变后所表达的蛋白质活性减弱有关 D．可用光学显微镜观察到原癌基因和抑癌基因在DNA分子中发生突变的位置 10．（24-25高一下·河南新乡·期末）研究人员对一名CPS1酶功能异常的婴儿进行基因编辑治疗，使其病情好转。该技术开发了一种靶向突变位点的腺嘌呤碱基编辑器，直接修改CPS1基因的单个碱基，纠正致病突变。下列叙述错误的是（　　） A．CPS1基因通过控制酶的合成从而影响机体代谢 B．致病CPS1基因编码的CPS1酶的空间结构异常 C．该基因编辑技术使CPS1基因发生了定向突变 D．该基因编辑治疗使细胞内原有的CPS1酶恢复正常 11．（24-25高一下·河南商丘·期末）科学家通过调整G、C、A、T的分子结构，创造出Z、P、S、B四种新的碱基，且Z-P和S-B均通过三个氢键配对。含有新碱基对的DNA仍能保持稳定性。下列叙述错误的是（　　） A．用Z-P碱基对替换DNA中G-C碱基对可能导致基因突变发生 B．用S-B碱基对替换DNA中A-T碱基对可使DNA稳定性提高 C．用S-B碱基对替换DNA中A-T碱基对可能会改变DNA的基本骨架 D．用Z-P碱基对替换DNA中G-C碱基对不改变DNA中碱基A的数量 二、非选择题 12．（24-25高一下·河南南阳·期末）水稻（2N=24）是两性花农作物，花小，进行水稻的人工有性杂交是育种中最常用的方法。回答下列问题： (1)对野生型水稻进行人工诱变，培育出雄性不育水稻，该水稻与野生型水稻相比，在杂交育种中的优势是________。雄性不育水稻与野生型水稻杂交，收获母本上的所有籽粒，种植后的F1都能自交产生后代，则雄性不育是某基因发生__________性突变所致。 (2)水稻的叶片卷曲（a）是正常叶片（A）的突变性状，其中水稻叶片的适度卷曲（Aa）能保持叶片直立，有利于水稻产量的提高，叶片过度卷曲（aa）会造成减产；有茸毛（D）对无茸毛（d）为显性，其中有茸毛水稻有显著抗病能力，两对等位基因独立遗传。 ①现有高产有茸毛植株自交产生F1，F1中高产有茸毛：高产无茸毛：低产有茸毛：低产无茸毛：中产有茸毛：中产无茸毛=4：2：2：1：2：1，F1随机交配产生F2。亲本植株的基因型是__________，F1的性状分离比未出现6：2：3：1：3：1的原因是_____。F2植株中有茸毛植株：无茸毛植株=_____。 ②上述亲本植株虽然含有高产抗病性状，但其他与稻米有关的多种品质性状如粒形、透明度、蒸熟后的口感等相对较差，而另一种雄性不育低产无茸毛水稻M控制稻米品质性状的基因优良。请设计育种方案培育稻米品质优良高产抗病水稻，简要写出育种过程：__________。 13．（24-25高一下·河南新乡·期末）珠蛋白基因突变使珠蛋白的结构发生改变，产生异常血红蛋白，引起镰状细胞贫血。下表表示正常血红蛋白HbA与多种异常血红蛋白（HbS、HbC）的β珠蛋白中，部分氨基酸序列及对应的密码子序列，其余的氨基酸序列均相同。回答下列问题： β珠蛋白氨基酸顺序 …… 5 6 7 8 …… 141 142 143 氨基酸 …… 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 …… 精氨酸 （终止） 密码子 …… CCU GAA GAA AAA …… CGU UAA GCU HbA …… 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 …… 精氨酸 HbS …… 脯氨酸 缬氨酸GUA 谷氨酸 赖氨酸 …… 精氨酸 HbC …… 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 …… 精氨酸 谷氨酰胺CAA 丙氨酸 (1)细胞内β珠蛋白的合成场所是______，通过________携带不同的氨基酸进入该结构，使肽链不断延伸。 (2)基因表达过程中，核酸分子之间的识别遵循_______原则，使正常HbA的氨基酸序列保持稳定。 (3)HbS与HbA的差异是_______。该差异导致β珠蛋白的功能异常，引起镰状细胞贫血。在β珠蛋白基因的转录模板链上，该位点基因突变的情况是_______。 (4)HbC的相对分子量_______（填“小于”“等于”或“大于”）HbA的，原因是______。 地 城 考点02 染色体变异 一、单选题 1．（24-25高一下·河南郑州·期末）三倍体无子西瓜是用二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交获得的多倍体植物，下图是三倍体无子西瓜的培育过程，有关说法正确的是（　　） A．四倍体母本的卵细胞含有两个染色体组 B．无子西瓜的果肉细胞中没有同源染色体 C．无子西瓜无法产生种子，属于不可遗传的变异 D．四倍体植株所结的西瓜果肉细胞中含有三个染色体组 2．（24-25高一下·河南·期末）如图表示发生在真核细胞中的两种不同类型的变异。下列叙述正确的是（　　） A．两种变异都只发生在同源染色体之间 B．两种变异都能在显微镜下直接观察 C．两种变异都可以遗传给后代 D．两种变异都只发生在减数分裂过程中 3．（24-25高一下·河南三门峡·期末）在生猪养殖产业中，发现家猪（2n=38）群体中存在一种染色体易位类型（如下图所示），其中家猪体细胞含有一条13/17易位染色体的个体为易位杂合子，体细胞含两条13/17易位染色体的个体为易位纯合子，而易位染色体对配子的形成及活力没有影响；在相同的养殖环境下，易位杂合子的家猪生长更快，能够更快达到出栏标准。据此分析下列叙述错误的是（    ） A．该变异类型可以通过光学显微镜观察到 B．易位杂合子减数分裂过程中会出现异常的染色体联会现象 C．易位纯合子产生的配子染色体数目正常，染色体结构不正常 D．易位杂合子与正常家猪杂交，子代中易位杂合子占1/2 4．（24-25高一下·河南驻马店·期末）某研究团队用亚洲棉（AA）与陆地棉（AADD）分别作母本、拟似棉（DD）作父本进行杂交，对获得的陆拟杂种棉（ADD）的染色体进行诱导加倍，创造出陆拟六倍体棉（AADDDD）。其中A、D分别代表两个物种的1个染色体组，每个染色体组均含13条染色体，过程如下图。下列有关叙述正确的是（    ） A．陆拟六倍体棉（AADDDD）的精原细胞减数分裂过程中可形成39个四分体 B．因亚拟杂种棉（AD）不存在同源染色体，故为单倍体 C．陆拟杂种棉（ADD）减数分裂形成的配子中均含有2个染色体组 D．陆拟六倍体棉（AADDDD）的培育过程依据的遗传学原理有基因突变和染色体变异 5．（24-25高一下·河南鹤壁·期末）2025年，全球首例通过单碱基编辑技术治疗遗传性CPS-1酶缺失症的婴儿康复出院。该技术通过精准将患者CPS-1酶基因中某位点的腺嘌呤（A）替换为鸟嘌呤（G），恢复了CPS-1酶的功能。下列关于该治疗过程的叙述，正确的是（　　） A．该技术是通过染色体结构变异来实现基因修复的 B．该患者缺失CPS-1酶的原因可能是终止密码子提前出现 C．编辑后的CPS-1酶基因，其表达产物的氨基酸序列没有发生改变 D．该患者长大后与正常人婚配，后代肯定不会患遗传性CPS-1酶缺失症 6．（24-25高一下·河南·期末）Bar基因位于X染色体上，研究发现某雌性果蝇的同源染色体配对过程中发生了X染色体之间的不等交换，导致其中一条X染色体上的Bar基因重复，从而引起眼睛缩小。该变异类型属于（　　） A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．表观遗传 7．（24-25高一下·河南南阳·期末）如图①②③分别表示不同的变异类型。下列叙述错误的是（    ） A．图中变异都属于可遗传的变异 B．图中变异不都发生在减数分裂I前期 C．①中变异不利于配子种类多样性的形成 D．②③中变异不涉及染色体数目的改变 8．（24-25高一下·河南南阳·期末）下列关于染色体变异的叙述，错误的是（    ） A．染色体的倒位不会改变基因的数量，对个体不会造成影响 B．三倍体西瓜无子的原因是同源染色体联会时发生紊乱 C．有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生染色体结构和数目的改变 D．外来基因整合到真核细胞染色体上的现象不属于染色体结构变异 9．（24-25高一下·河南新乡·期末）染色体端粒断裂后，姐妹染色单体的末端会相互融合：随着细胞分裂的进行，着丝粒断裂后染色体又随机断裂，如图所示。断裂片段形成的两条子染色体会分配到两个子细胞中，或者发生染色体丢失。子细胞发生的染色体变异类型可能是（　　） ①染色体片段缺失②染色体片段增加③染色体移接到其他非同源染色体④染色体数目减少 A．①②③ B．①③④ C．①②④ D．②③④ 二、非选择题 10．（24-25高一下·河南鹤壁·期末）普通小麦（染色体组成为AABBDD，A、B、D各代表1个染色体组），是由野生二倍体小麦（AA）、野生二倍体山羊草（BB）和野生二倍体节节麦（DD）经自然杂交和染色体加倍形成的异源多倍体。某科研团队开展小麦育种研究，实验流程及结果如下： 实验一：普通小麦与六倍体小黑麦杂交育种，如图所示。六倍体小黑麦的染色体组成为AABBRR，其中AABB来自四倍体硬粒小麦，RR来自二倍体黑麦，A、B、D、R染色体组中均含有7条染色体。 实验二：小麦抗病性状遗传研究。已知小麦的抗病与感病性状分别由基因E、e控制，让某杂合的抗病小麦植株自交，发现后代中抗病：感病：=1：1，研究人员检测发现该抗病小麦的细胞中含E或e基因的一条染色体发生了部分缺失，推测含缺失染色体的雄配子可能致死。回答下列问题： (1)据题分析可知，普通小麦属于______倍体；在普通小麦的形成过程中，涉及多种变异类型，主要有______。 (2)与野生二倍体小麦相比，普通小麦可能具有的特点是______（答出2点）。 (3)普通小麦与六倍体小黑麦属于近缘种，二者杂交能产生可育后代。F1进行减数分裂的过程中，D和R中的染色体无法联会，会随机移向细胞两极。推测图中与普通小麦多次杂交的目的是使______（填“A”“B”“D”或“R”）组的染色体恢复为14条。获得的染色体组成为AABBDD的植株具有部分黑麦优良性状的原因可能是______。 (4)请设计实验验证实验二中的推测。写出简要实验思路，以及预期实验结果。①实验思路：______。②预期实验结果：______。 11．（24-25高一下·河南·期末）图1表示某雄性动物（2n=16）细胞分裂过程中同源染色体对数的变化曲线，图2表示该细胞在减数分裂过程中不同时期的染色体、染色单体与核DNA分子的数量关系。在不考虑突变的情况下，据图回答下列问题： (1)图1中的CD段表示_______期。自然状态下，细胞中可发生基因重组的时期具体位于图1中的_______段，从生物与环境的关系方面分析，基因重组的意义在于______。 (2)若图2中处于Ⅰ时期的细胞中无同源染色体，则处于该时期的细胞的名称是_______，处于Ⅱ时期的细胞中含有_______个染色体组。 (3)图1中出现GH段的原因是_______。 12．（24-25高一下·河南驻马店·期末）水稻（2n=24）雌雄同花且花较小，其雄性的育性（控制基因用A、a表示）和株高（控制基因用B、b表示）对产量和育种具有重要意义。科研人员利用化学物质EMS处理野生型水稻种子，筛选出突变体L（雄性不育）和突变体M（半矮秆）。为探究其遗传机制，科研人员进行了杂交实验，结果如表所示。 杂交组合 杂交亲本 F1表型 F2表型及数量（株） I 野生型×突变体L 野生型 野生型（1860） 雄性不育（588） Ⅱ 野生型×突变体M 野生型 野生型（1821） 半矮秆（602） 回答下列问题： (1)由野生型培育成突变体L、突变体M的育种方式是_______，该育种方法的优点是_______。 (2)据表分析，突变体L的雄性不育、突变体M的半矮秆均为_______性状，且相关基因的遗传分别遵循基因的_______定律。 (3)将二倍体水稻人工诱导为同源四倍体水稻最有效的方法为_______，与二倍体水稻相比，同源四倍体水稻具有的优点有_______（答出1点），但其结实率偏低，影响产量。 (4)同源四倍体水稻花粉母细胞减数分裂期间．同源染色体联会后平均分配且随机移向细胞两极的现象称为2/2式分离。若将基因型为AAAA的长穗植株与基因型为aaaa的短穗植株杂交获得F1，F1与基因型为aaaa的植株杂交获得F2，则F2的表型及比例为_______。但实际上，染色体的行为会出现如图所示的3种同源染色体的联会和分离现象，图中联会方式________（填序号）在减数分裂I后期容易出现非2/2式分离，从而形成非整倍体的配子，使水稻的结实率下降。 地 城 考点03 育种 一、单选题 1．（24-25高一下·河南·期末）研究人员利用低温抑制纺锤体形成的原理，将二倍体鱼培育成多倍体鱼，其过程如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．该过程中低温处理应安排在减数分裂Ⅱ后期进行 B．该多倍体鱼的体细胞中含3个或6个染色体组 C．该多倍体鱼具有个体大、繁殖能力强的特点 D．低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理不同 2．（24-25高一下·河南三门峡·期末）纺织工业中优质棉花品种的培育一直是科研热点。我国科研团队在探索棉花遗传改良的过程中，通过如图所示的流程培育出了三交种异源四倍体棉花，为拓宽棉属遗传资源提供了新方向，图中不同字母代表来源于不同种生物的一个染色体组，下列关于该培育过程的叙述错误的是（    ） A．异源二倍体AG进行花药离体培养，所得植株为可育二倍体 B．异源四倍体AAGG与陆地棉AADD杂交时，二者染色体联会正常 C．三交种异源四倍体AAGD在减数分裂时，会发生同源染色体间的互换 D．三交种异源四倍体的育种原理主要是染色体变异 3．（24-25高一下·河南开封·期末）我国科研人员利用二倍体东方百合和喇叭百合培育出三倍体OT百合，实现了百合育种新突破，具体流程如图所示。下列叙述错误的是（    ） A．三倍体OT百合的培育过程涉及多倍体育种技术 B．①常用秋水仙素处理，作用机理是抑制纺锤体形成 C．三倍体OT百合产生的配子中一般含有9条染色体 D．与单倍体育种相比，①不需要经过花药离体培养 4．（24-25高一下·河南南阳·期末）下列关于单倍体育种与多倍体育种的叙述，错误的是（    ） A．单倍体育种最大的优点是能明显缩短育种年限 B．六倍体普通小麦的花粉经离体培养后得到可育的三倍体小麦 C．多倍体育种通常是对萌发的种子或幼苗进行处理 D．秋水仙素在单倍体育种和多倍体育种过程中的作用相同 二、非选择题 5．（24-25高一下·河南·期末）野生型西瓜为二倍体生物，三倍体西瓜由二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交而来。三倍体西瓜存在成苗率低、坐果性差的生产问题，因此为了满足市场需求，某科研小组欲利用野生型西瓜品系A和西瓜品系A＇（可育）进行二倍体少子西瓜的研究。已知联会期间无染色体片段互换，回答下列问题： (1)通过______（答出2种）等方法对二倍体西瓜幼苗进行处理可得到四倍体西瓜植株。四倍体西瓜与二倍体西瓜_______（填“是”或“不是”）同一物种，判断依据是_______。 (2)品系A及品系A＇植株细胞的染色体结构分别如图1、2（只显示6号、10号染色体）所示，相比于品系A，品系A＇发生了________（填变异类型），该变异________（填“属于”或“不属于”）可遗传变异。 (3)“十字”结构是发生染色体异常的细胞在四分体时期常出现的一种联会结构（如图3所示），该结构的染色体存在邻近式分离和交替式分离两种分离方式，邻近式分离指“十字”结构中相邻的两条染色体移向细胞一极，另两条相邻的染色体移向细胞另一极；交替式分离指“十字”结构中非相邻的两条染色体移向细胞一极，另两条非相邻的染色体移向细胞另一极。若某植株细胞进行的均为邻近式分离，则可产生_______种染色体型的配子。已知缺失染色体片段可使配子败育，现用品系A和品系A＇进行杂交得到F1，F1自交得到F2，则F2中不含异常的植株所占的比例为_______。 6．（24-25高一下·河南南阳·期末）西瓜是雌雄同株异花植物，可以杂交也可以自交，其果皮深绿条纹（A）对果皮浅绿条纹（a）为显性，下图1为三倍体无子西瓜的培育过程。回答下列问题： (1)图1中培育无子西瓜所依据的原理有_______。无子西瓜通常高度不育，其原因是______。 (2)处理①为用60Co射线处理甲的种子，但不一定都能得到乙，原因是_____。处理②为用一定浓度的_______溶液处理乙的幼苗或________。处理③为自交。处理④为将甲与丁间行种植，丁授以甲的花粉，收获______植株上所结的种子（记为戊）。处理⑤为将戊与甲间行种植，自然传粉后，戊植株上无子西瓜的果皮表型为_______。 (3)根据染色体组来源的差异，可将四倍体分为同源四倍体（如丙、丁）和异源四倍体，同源四倍体染色体联会的可能方式如图2所示。 ①图示时期，1个三价体中含_____条脱氧核苷酸链。 ②在减数分裂I后期，只有2个二价体的联会才能进行同源染色体的均衡分离，据此分析，四倍体西瓜的结实率比二倍体西瓜______（填“高”或“低”）。 7．（24-25高一下·河南南阳·期末）水稻的高秆（A）对矮秆（a）为显性，抗病（B）对易感病（b）为显性，两对基因独立遗传。如图1 表示利用品种甲（基因型为AABB）和品种乙（基因型为 aabb）通过不同方式获得目的植株的过程。请据图回答下列问题： (1)图1中，过程①表示杂交育种中的______，F3的矮秆抗病植株中目的植株的比例是______。 (2)图1中，过程②表示单倍体育种中的___过程；秋水仙素处理单倍体幼苗可以获得目的植株的原理是____。 (3)水稻三系杂交育种体系由保持系、雄性不育系和恢复系组成。水稻细胞核和细胞质中都有控制雄性可育的基因。细胞核中，可育基因用R 表示，不育基因用r表示，R对r为显性；细胞质中，可育基因用N表示，不育基因用S表示。只要含一个雄性可育基因，植株即表现为雄性可育，图2表示培育水稻杂交种的过程，恢复系D的基因型为N（RR）。 ①花粉败育的水稻植株在杂交过程中作______（填“父本”或“母本”）。 ②理论上，水稻雄性可育的个体基因型共有______种，保持系 B的基因型为______。 地 城 考点04 人类遗传病 一、单选题 1．（24-25高一下·河南·期末）某家族Alport综合征（由基因A、a控制）的遗传系谱图如图所示，其中Ⅱ-6不携带致病基因（不考虑X、Y的同源区段）。下列说法错误的是（    ） A．该家族的Alport综合征为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-5的致病基因来自1-1或I-2 C．Ⅲ-7与Ⅱ-4基因型相同的概率为1/2 D．该病的遗传特点是人群中男性的发病率高于女性 2．（24-25高一下·河南驻马店·期末）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，下列关于人类遗传病的相关叙述，正确的是（    ） A．遗传物质改变引起的人类疾病都是人类遗传病 B．单基因遗传病是指受单个基因控制的人类遗传病 C．调查遗传病发病率时，应在患者家系中调查 D．某遗传病患者经基因治疗痊愈后，其后代仍可能患该病 3．（24-25高一下·河南新乡·期末）超雄综合征是由性染色体变异所引起的，患者（47，XYY）的体细胞中多出一条Y染色体，多数患者健康状况良好且社会适应能力正常。下列分析不合理的是（　　） A．超雄综合征属于染色体数目异常遗传病 B．该病是初级精母细胞分裂异常所致 C．通过羊水检查可确定胎儿是否患超雄综合征 D．患者产生的性染色体正常的配子占1/2 4．（24-25高一下·河南鹤壁·期末）卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：（一）羊水过多或过少的；（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（五）年龄超过35周岁的。下列相关叙述正确的是（　　） A．可以通过B超检查确定胎儿的遗传物质是否正常 B．遗传病都是先天性疾病，而先天性疾病未必是遗传病 C．适龄孕妇所生的孩子均不会患21三体综合征 D．调查人群中的遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病 5．（24-25高一下·河南南阳·期末）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，下图为亲代（表型均正常）和子代的血红蛋白基因中特定长度酶切片段的分析结果，其中MstⅡ表示限制酶（能识别特定DNA序列并对其进行切割）。该地区人群中每2500人中有一人患镰状细胞贫血。下列相关叙述正确的是（    ） A．该病是由常染色体上一个致病基因控制的隐性遗传病 B．可用显微镜观察某人红细胞的形态来判断其是否患该病 C．子代①和③均不患该病，其后代也一定不患该病 D．子代②与该地某正常人婚配，其后代患该病的概率为1/153 6．（24-25高一下·河南商丘·期末）Peutz-Jeghers综合征（PJS）为常染色体上的抑癌基因STK11发生突变导致的显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要临床特征。某PJS患者家系调查结果如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．基因检测可降低PJS患儿出生的概率 B．I代的亲本中都含有该病的致病基因 C．有皮肤黏膜色素沉着的人一定患PJS D．PJS在男性中的发病率明显高于女性 7．（24-25高一下·河南郑州·期末）随着生活水平的提高和医疗卫生的改善，人类传染性疾病大多已逐渐得到控制，而遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，下列有关人类遗传病的说法，正确的是（　　） A．先天性疾病一定是遗传病 B．致病基因一定会遗传给后代 C．基因检测可以杜绝新生儿患遗传病 D．健康的生活习惯可以规避或延缓某些遗传病的发生 二、非选择题 8．（24-25高一下·河南开封·期末）下图为某家族甲病（A/a）和乙病（B/b）的遗传系谱图。甲、乙均是单基因遗传病，其中甲病在人群中的发病率为1/225，Ⅱ4不含乙病的致病基因。回答下列问题： (1)遗传病的检测和预防手段主要包括______等。 (2)根据______号个体可判断出甲病的遗传方式是______遗传。 (3)图中Ⅱ3的基因型是______，Ⅱ8的基因型与Ⅰ1相同的概率是______。 (4)Ⅲ11与正常男性婚配生下患病孩子的概率是______。 9．（24-25高一下·河南商丘·期末）镰状细胞贫血是由β-珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的常染色体遗传病，杂合子同时含有异常和正常血红蛋白，仅在低氧条件下会表现出镰状细胞贫血。该位点的改变会使H1基因变为H2基因（如图1）。某镰状细胞贫血患者家系的遗传分析如图2。回答下列问题： (1)镰状细胞贫血属于人类遗传病中的_________（填“单基因”或“多基因”）遗传病，是由H1基因中的________碱基对发生替换所致。 (2)已知M酶能识别H1基因中的特定序列，并在该序列处将H1基因切割成两个片段（电泳分离后形成两个条带），但不能切割H2基因（电泳分离后只能形成一个条带）。用M酶对图2家系中所有个体的H1、H2基因进行处理，并电泳分离，得到图2中a、b条带。图2中形成的条带________（填“a”或“b”）是H2基因经M酶处理后得到的结果。结合图2分析可知，该家系中________一定表现出镰状细胞贫血。 (3)人长期生活在相对缺氧环境中（如高海拔地区）时，机体会通过增加血液中红细胞数目主动适应缺氧环境，故一般情况下，健康人缓慢进入高海拔地区并不会引起缺氧症状。根据本题信息，居住在平原地区的图2家系成员中，仅从红细胞携氧能力角度分析，能适应青藏高原等高海拔地区工作的个体是_______，原因是________。 (4)在含氧量高的平原地带，正常人群中H2基因携带者约占1/10000，若Ⅱ3与正常女性结婚，生育镰状细胞贫血患儿的概率为_________。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 基因突变及其他变异 答案版 地 城 考点01 基因突变和基因重组 一、单选题 1．A 2．D 3．C 4．C 5．A 6．D 7．C 8．C 9．C 10．D 11．C 二、非选择题 12．(1)在杂交育种中作为母本，无需进行去雄处理 隐 (2)①AaDd A对a不完全显性，D基因纯合致死 1：1 将高产抗病水稻与雄性不育水稻M进行杂交，选择每一代中的高产抗病水稻与雄性不育水稻M连续杂交，最终选出稻米品质优良的高产抗病水稻 13．(1)核糖体 tRNA (2)碱基互补配对 (3)第6位的谷氨酸替换为缬氨酸 碱基T替换为碱基A (4)大于 基因突变后，终止密码子变为密码子，导致HbC中的氨基酸数目增多 地 城 考点02 染色体变异 一、单选题 1．A 2．C 3．C 4．A 5．B 6．B 7．C 8．A 9．C 二、非选择题 10．(1)六 染色体数目变异和基因重组 (2)茎秆粗壮，叶片、种子较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加 (3)D R和D组染色体发生了易位等染色体结构变异，R组染色体上具有的部分优良基因易位到D组染色体上 (4)将该抗病小麦作为父本与感病小麦杂交，观察并统计子代的表型及比例 子代全为感病个体 11．(1)有丝分裂后 FG 增加遗传多样性，从而提高种群对环境变化的适应能力 (2)次级精母细胞 2/两 (3)减数第一次分裂过程中同源染色体分向两个子细胞 12．(1)诱变育种 提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型 (2)隐性 分离 (3)用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大（答出一点即可） (4)长穗：短穗＝5:1 ③ 地 城 考点03 育种 一、单选题 1．B 2．A 3．C 4．B 二、非选择题 5．(1)低温、秋水仙素 不是 四倍体西瓜与二倍体西瓜得到的三倍体西瓜不育 (2)易位或染色体变异 属于 (3)2/二/两 100% 6．(1)基因突变和染色体（数目）变异 体细胞中含3个染色体组，减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法产生正常的配子 (2)基因突变具有不定向性、随机性和低频性 秋水仙素 萌发的种子 丁 深绿条纹 (3)12/十二 低 7．(1)连续自交并选育 3/5 (2)花药（或花粉）离体培养 秋水仙素抑制细胞内纺锤体的形成，染色单体分离后不能移向细胞两极，使细胞中的染色体数目加倍 (3)母本 5 N（rr） 地 城 考点04 人类遗传病 一、单选题 1．B 2．D 3．B 4．D 5．B 6．A 7．D 二、非选择题 8．(1)遗传咨询和产前诊断 (2)Ⅲ11 常染色体隐性遗传病 (3)AaXBXb 1/3 (4)31/256 9．(1)单基因 A-T (2)a Ⅱ2 (3)Ⅱ1和Ⅱ4 他们的基因型均为H1H1，藏区缺氧条件下，机体能产生足够数量且具有正常形态和携氧功能的红细胞（合理即可） (4)1/40000 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 基因突变及其他变异 4大高频考点概览 考点01 基因突变和基因重组 考点02 染色体变异 考点03 育种 考点04 人类遗传病 地 城 考点01 基因突变和基因重组 一、单选题 1．（24-25高一下·河南·期末）枫糖尿病是由患者体内基因A突变，使体内的分支酮酸脱羧酶异常（如图所示，其中①②处的氨基酸序列相同，③处的不同），尿液中α-酮-β-甲基戊酸积累所致。基因A有两个突变位点a、b（分别对应图中a、b处的突变），任意一个位点突变均可导致酶异常。下列叙述错误的是（    ） A．位点a发生了碱基对的替换，位点b发生了碱基对的缺失 B．突变位点a、b的存在体现了基因突变具有随机性 C．由题可知，基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状 D．若亲代某细胞中基因A发生突变，则该突变基因不一定能遗传给子代 【答案】A 【分析】基因突变指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。 【详解】A、观察可知，位点a突变后，对应的氨基酸种类发生了改变，但氨基酸数目未变，这符合碱基对替换的特点；位点b突变后，氨基酸序列从该位点后整体发生改变，氨基酸数目减少或者增加，这符合碱基对缺失或者增添的特点，所以位点a发生了碱基对的替换，位点b发生了碱基对的缺失或增添，A错误； B、基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何 DNA 分子上以及同一DNA分子的不同部位，题中基因 A 有两个不同的突变位点 a、b，体现了基因突变可以发生在同一 DNA 分子的不同部位，即体现了基因突变具有随机性，B 正确； C、由题干可知，基因A突变导致分支酮酸脱羧酶异常，使得尿液中 α - 酮 - β - 甲基戊酸积累从而引发枫糖尿病，这表明基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状，C 正确； D、若亲代是生殖细胞中基因 A 发生突变，则该突变基因可以遗传给子代；若亲代是体细胞中基因 A 发生突变，则该突变基因一般不能遗传给子代，题中说亲代某细胞，未明确是生殖细胞还是体细胞，所以该突变基因不一定能遗传给子代，D 正确。 故选A。 2．（24-25高一下·河南驻马店·期末）下列过程或现象不涉及基因突变的是（    ） A．经紫外线照射处理获得红色素产量更高的红酵母 B．运用CRISPR/Cas9技术在某个基因中特定位置插入1个碱基对 C．香烟中的苯并芘可使抑癌基因中的碱基发生替换而增加患癌风险 D．同一株水毛茛暴露在空气中的叶与浸没在水中的叶呈现出不同的形态 【答案】D 【详解】A、紫外线属于物理诱变因子，可诱导红酵母发生基因突变，筛选出高产红色素的菌株，A涉及基因突变，A错误； B、CRISPR/Cas9技术直接插入碱基对，属于人为诱导的基因突变，B涉及基因突变，B错误； C、苯并芘是化学致癌因子，导致抑癌基因碱基替换，属于基因突变，C涉及基因突变，C错误； D、水毛茛叶的形态差异由环境因素引起，是基因选择性表达的结果，未改变遗传物质，不涉及基因突变，D正确。 故选D。 3．（24-25高一下·河南郑州·期末）槟榔被世界卫生组织列为一级致癌物，长期咀嚼槟榔将使罹患口腔癌的风险大幅增加，下列说法错误的是（　　） A．咀嚼槟榔会提高口腔细胞癌变的概率 B．口腔癌细胞膜上的糖蛋白减少 C．癌变的细胞中，原癌基因和抑癌基因过量表达 D．正常人体细胞的DNA中也有原癌基因和抑癌基因 【答案】C 【详解】A、槟榔属于化学致癌因子，长期接触会提高口腔细胞中原癌基因和抑癌基因突变的概率，导致细胞癌变，A正确； B、癌细胞的特征之一是细胞膜上的糖蛋白减少，导致细胞间黏着性下降，易于扩散和转移，B正确； C、癌变的原因是原癌基因被激活（发生突变后过量表达）和抑癌基因失活（无法正常表达），而非两者均“过量表达”，C错误； D、正常人体细胞中本就存在原癌基因和抑癌基因，它们分别负责调节细胞周期和抑制异常增殖，D正确。 故选C。 4．（24-25高一下·河南郑州·期末）每一种生物在繁衍过程中，既保持遗传的稳定性，又表现出遗传的多样性。从二倍体生物配子形成和受精作用两个方面分析，下列叙述不正确的是（　　） A．每个配子中的染色体都是一整套非同源染色体，维持了遗传的稳定性 B．同源染色体的非姐妹染色单体间互换和非同源染色体的自由组合，增加了遗传的多样性 C．受精卵中的遗传物质一半来自父方，一半来自母方 D．有性生殖的后代更适应于多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化 【答案】C 【分析】1、减数分裂是进行有性生殖的生物，在形成成熟生殖细胞进行的细胞分裂，在分裂过程中，染色体复制一次，而细胞连续分裂两次。因此减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞减少一半。通过受精作用，受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞的数目。这就保证了亲子代生物之间染色体数目的稳定。 2、通过有性生殖，新一代继承了父母双方的遗传物质。在有性生殖过程中，减数分裂形成的配子，其染色体组合具有多样性，导致了不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性。这种多样性有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。因此，减数分裂和受精作用对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。 【详解】A、配子中的染色体是经减数分裂后形成的非同源染色体组合，数目减半，但受精时恢复二倍体，维持遗传稳定性，A正确； B、同源染色体的非姐妹染色单体互换（交叉互换）和非同源染色体自由组合（自由组合定律）均属于基因重组，导致配子多样性，增加遗传多样性，B正确； C、受精卵的核遗传物质一半来自父方、一半来自母方，但细胞质中的遗传物质（如线粒体DNA）几乎全部来自母方，因此“遗传物质”整体并非严格均分，C错误； D、有性生殖通过基因重组产生更多变异类型，增强后代对环境的适应性，为自然选择提供更多材料，促进进化，D正确。 故选C。 5．（24-25高一下·河南南阳·期末）端粒酶能以自身RNA为模板修复端粒DNA，从而增强细胞的增殖能力。下列叙述错误的是（    ） A．一条染色体中最多含有2个端粒 B．端粒酶修复端粒时会发生逆转录 C．推测癌细胞中的端粒酶活性较高 D．提高端粒酶活性有利于延缓细胞衰老 【答案】A 【分析】分析题意，端粒酶能以自身RNA为模板修复端粒DNA，可见端粒酶是一种逆转录酶。 【详解】A、染色体复制后形成两个姐妹染色单体，每个单体两端各有一个端粒，因此一条染色体最多含有4个端粒，而非2个，A错误； B、端粒酶以自身RNA为模板合成DNA，该过程属于逆转录，B正确； C、癌细胞因无限增殖需维持端粒长度，故端粒酶活性较高，C正确； D、端粒缩短导致细胞衰老，提高端粒酶活性可修复端粒，延缓衰老，D正确； 故选A。 6．（24-25高一下·河南南阳·期末）下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．基因突变可发生在任何生物的任何部位体现了基因突变的不定向性 B．基因突变只有在诱发因素的诱导下才能发生 C．洋葱根尖细胞进行分裂的过程中存在基因重组 D．基因重组能够产生新的基因型，但不能产生新基因 【答案】D 【分析】基因突变的不定向性是指一个基因在突变时可产生多个不同的等位基因；新基因只能通过基因突变产生，基因重组通常发生在减数分裂过程中。 【详解】A、基因突变的“不定向性”指一个基因可突变为多个等位基因，而“可发生在任何生物的任何部位”体现的是基因突变的随机性，A错误； B、基因突变包括自发突变和诱发突变，并非必须由诱发因素引起，B错误； C、洋葱根尖细胞进行的是有丝分裂，基因重组通常发生在减数分裂过程中，C错误； D、基因重组通过不同基因的重新组合产生新基因型，但不会形成新基因，新基因只能通过基因突变产生，D正确； 故选D。 7．（24-25高一下·河南新乡·期末）癌症是一类严重威胁人类健康的疾病，细胞癌变是癌症发生的基础。下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞具有无限增殖的能力 B．原癌基因突变可能引起细胞癌变 C．促进抑癌基因表达会引起细胞癌变 D．癌细胞因表面的糖蛋白减少而易扩散 【答案】C 【分析】细胞癌变是指细胞受到致癌因子的作用，遗传物质发生变化，成为不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞的过程。这些癌变细胞就是癌细胞，它们具有无限增殖、形态结构发生显著变化、细胞膜上的糖蛋白等物质减少（导致细胞间黏着性降低，容易分散和转移）等特征。 【详解】A、癌细胞的特征之一是能够无限增殖，失去接触抑制，A正确； B、原癌基因负责调节细胞周期，其突变可能导致细胞异常分裂和癌变，B正确； C、抑癌基因的作用是抑制细胞异常增殖，促进其表达会增强抑癌功能，而非引发癌变。C错误； D、癌细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性下降，导致易扩散转移，D正确。 故选C。 8．（24-25高一下·河南·期末）6-巯基嘌呤（6-MP）是一种嘌呤类似物，可用于治疗癌症，其通过干扰DNA复制过程中碱基的配对来抑制癌细胞的增殖。Polθ（人体细胞中的一种酶）可介导遗传信息从RNA到DNA的逆向流动，研究发现，癌细胞中Polθ的含量较高。下列叙述正确的是（    ） A．癌细胞的产生可能是原癌基因突变或表达过少导致的 B．RNA到DNA的逆向流动过程只能发生在人体细胞中 C．推测癌细胞通过提高Polθ的含量来提高对6-MP的耐药性 D．促进癌细胞中Polθ相关基因的表达可预防癌症的进一步发展 【答案】C 【分析】转录：在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成的。 翻译：游离在细胞质基质中的各种氨基酸，就以mRNA为模板合成具有一定氨基酸序列的蛋白质。 【详解】A、原癌基因突变通常导致其过度激活，而抑癌基因突变或表达不足才会导致癌症，A错误； B、RNA到DNA的逆向流动（逆转录）并非仅发生在人体细胞中，某些病毒（如HIV）也可通过逆转录酶完成此过程，B错误； C、Polθ介导RNA→DNA的逆向流动，可能为癌细胞提供替代的DNA合成途径，从而绕过6-MP对DNA复制的干扰，提高耐药性，C正确； D、促进Polθ相关基因表达会增强癌细胞对6-MP的耐药性，导致癌症更难控制，D错误。 故选C。 9．（24-25高一下·河南南阳·期末）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是结肠癌发生的简化模型。下列相关叙述正确的是（    ） A．癌细胞的代谢速率高于正常细胞，从而导致癌细胞容易扩散 B．原癌基因与抑癌基因同时存在于细胞中更容易发生癌变 C．癌细胞能无限增殖可能与抑癌基因突变后所表达的蛋白质活性减弱有关 D．可用光学显微镜观察到原癌基因和抑癌基因在DNA分子中发生突变的位置 【答案】C 【分析】人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因：原癌基因和抑癌基因。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。 【详解】A、癌细胞容易扩散的原因是癌细胞膜上的糖蛋白含量减少，A错误； B、正常的原癌基因和抑癌基因都是正常细胞所必需的，B错误； C、癌细胞能无限增殖可能与抑癌基因突变后所表达的蛋白质活性减弱有关，C正确； D、不能用光学显微镜观察到原癌基因和抑癌基因在DNA分子中发生突变的位置，D错误。 故选C。 10．（24-25高一下·河南新乡·期末）研究人员对一名CPS1酶功能异常的婴儿进行基因编辑治疗，使其病情好转。该技术开发了一种靶向突变位点的腺嘌呤碱基编辑器，直接修改CPS1基因的单个碱基，纠正致病突变。下列叙述错误的是（　　） A．CPS1基因通过控制酶的合成从而影响机体代谢 B．致病CPS1基因编码的CPS1酶的空间结构异常 C．该基因编辑技术使CPS1基因发生了定向突变 D．该基因编辑治疗使细胞内原有的CPS1酶恢复正常 【答案】D 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。这种改变会导致基因所携带的遗传信息发生变化，可能进而影响生物体的性状。 【详解】A、CPS1基因通过控制酶的合成来影响代谢过程，这属于基因间接控制性状的途径，符合中心法则，A正确； B、致病CPS1基因发生突变后，转录出的mRNA碱基序列改变，导致翻译出的CPS1酶氨基酸序列异常，进而影响其空间结构，B正确； C、题干中“靶向突变位点的碱基编辑器”说明该技术能针对特定碱基进行修改，属于定向诱变，C正确； D、基因编辑直接修改的是DNA中的碱基，而原有异常酶是已合成的蛋白质，其结构无法被修复。治疗后，细胞通过表达修正后的基因产生正常酶，原有异常酶会被分解，D错误。 故选D。 11．（24-25高一下·河南商丘·期末）科学家通过调整G、C、A、T的分子结构，创造出Z、P、S、B四种新的碱基，且Z-P和S-B均通过三个氢键配对。含有新碱基对的DNA仍能保持稳定性。下列叙述错误的是（　　） A．用Z-P碱基对替换DNA中G-C碱基对可能导致基因突变发生 B．用S-B碱基对替换DNA中A-T碱基对可使DNA稳定性提高 C．用S-B碱基对替换DNA中A-T碱基对可能会改变DNA的基本骨架 D．用Z-P碱基对替换DNA中G-C碱基对不改变DNA中碱基A的数量 【答案】C 【详解】A、Z-P替换G-C属于碱基对的替换，可能改变基因的碱基序列，导致基因突变，A正确； B、S-B通过三个氢键配对，替换原本仅有两个氢键的A-T，氢键数目增加会增强该区域的稳定性，B正确； C、DNA的基本骨架由磷酸和脱氧核糖构成，与内侧的碱基对无关，替换碱基对不会改变骨架结构，C错误； D、Z-P替换的是G-C碱基对，与碱基A的数量无关，因此A的数量不变，D正确； 故选C。 二、非选择题 12．（24-25高一下·河南南阳·期末）水稻（2N=24）是两性花农作物，花小，进行水稻的人工有性杂交是育种中最常用的方法。回答下列问题： (1)对野生型水稻进行人工诱变，培育出雄性不育水稻，该水稻与野生型水稻相比，在杂交育种中的优势是________。雄性不育水稻与野生型水稻杂交，收获母本上的所有籽粒，种植后的F1都能自交产生后代，则雄性不育是某基因发生__________性突变所致。 (2)水稻的叶片卷曲（a）是正常叶片（A）的突变性状，其中水稻叶片的适度卷曲（Aa）能保持叶片直立，有利于水稻产量的提高，叶片过度卷曲（aa）会造成减产；有茸毛（D）对无茸毛（d）为显性，其中有茸毛水稻有显著抗病能力，两对等位基因独立遗传。 ①现有高产有茸毛植株自交产生F1，F1中高产有茸毛：高产无茸毛：低产有茸毛：低产无茸毛：中产有茸毛：中产无茸毛=4：2：2：1：2：1，F1随机交配产生F2。亲本植株的基因型是__________，F1的性状分离比未出现6：2：3：1：3：1的原因是_____。F2植株中有茸毛植株：无茸毛植株=_____。 ②上述亲本植株虽然含有高产抗病性状，但其他与稻米有关的多种品质性状如粒形、透明度、蒸熟后的口感等相对较差，而另一种雄性不育低产无茸毛水稻M控制稻米品质性状的基因优良。请设计育种方案培育稻米品质优良高产抗病水稻，简要写出育种过程：__________。 【答案】(1)在杂交育种中作为母本，无需进行去雄处理 隐 (2)①AaDd A对a不完全显性，D基因纯合致死 1：1 将高产抗病水稻与雄性不育水稻M进行杂交，选择每一代中的高产抗病水稻与雄性不育水稻M连续杂交，最终选出稻米品质优良的高产抗病水稻 【分析】雄性不育株只能做母本，不能做父本，在人工杂交实验中，雄性不育株可以省去去雄操作。 【详解】（1）据题干信息可知，水稻的花比较小，因此在杂交育种的过程中不容易去雄，而雄性不育水稻在育种中可以作为母本，免去去雄处理。野生型水稻为纯合子，设雄性可育与不育受等位基因B/b控制，若发生的是显性突变，则野生型水稻的基因型为bb，突变型水稻的基因型为BB或Bb，无论哪种杂交组合，F1都会存在基因型为Bb的个体，表现为雄性不育，不能自交；若发生的是隐性突变，则野生型水稻的基因型为BB．突变型水稻的基因型为bb，F1的基因型为Bb，表现为雄性可育，可以自交。 （2）①F1植株中高产：低产：中产=2：1：1，有茸毛：无茸毛=2：1，这表明高产有茸毛亲本植株的基因型是AaDd，F1中高产：低产：中产=2：1：1。说明A对a不完全显性；F1中有茸毛：无茸毛=2：1。表明有、无茸毛性状在遗传中具有显性基因纯合致死的现象。F1中有茸毛（Dd）：无茸毛（dd）=2：1，F1随机交配，F1产生d配子比例为2/3，D配子比例为1/3，后代成活的有茸毛个体Dd=2×2/3×1/3=4/9，无茸毛个体dd=2/3×2/3=4/9，因此F2中有茸毛：无茸毛=1：1。 ②高产抗病水稻个体的基因型为AaDd，雄性不育个体的基因型为aadd，要培育后代高产抗病水稻，则将二者杂交，从后代中选择高产抗病个体；要增加雄性不育水稻的其他优良性状，则需要将杂交后代与雄性不育水稻M连续杂交，进而不断提高雄性不育水稻的其他优良基因所占比例。 13．（24-25高一下·河南新乡·期末）珠蛋白基因突变使珠蛋白的结构发生改变，产生异常血红蛋白，引起镰状细胞贫血。下表表示正常血红蛋白HbA与多种异常血红蛋白（HbS、HbC）的β珠蛋白中，部分氨基酸序列及对应的密码子序列，其余的氨基酸序列均相同。回答下列问题： β珠蛋白氨基酸顺序 …… 5 6 7 8 …… 141 142 143 氨基酸 …… 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 …… 精氨酸 （终止） 密码子 …… CCU GAA GAA AAA …… CGU UAA GCU HbA …… 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 …… 精氨酸 HbS …… 脯氨酸 缬氨酸GUA 谷氨酸 赖氨酸 …… 精氨酸 HbC …… 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 …… 精氨酸 谷氨酰胺CAA 丙氨酸 (1)细胞内β珠蛋白的合成场所是______，通过________携带不同的氨基酸进入该结构，使肽链不断延伸。 (2)基因表达过程中，核酸分子之间的识别遵循_______原则，使正常HbA的氨基酸序列保持稳定。 (3)HbS与HbA的差异是_______。该差异导致β珠蛋白的功能异常，引起镰状细胞贫血。在β珠蛋白基因的转录模板链上，该位点基因突变的情况是_______。 (4)HbC的相对分子量_______（填“小于”“等于”或“大于”）HbA的，原因是______。 【答案】(1)核糖体 tRNA (2)碱基互补配对 (3)第6位的谷氨酸替换为缬氨酸 碱基T替换为碱基A (4)大于 基因突变后，终止密码子变为密码子，导致HbC中的氨基酸数目增多 【分析】基因的表达涉及转录和翻译两个过程，基因突变是镰状细胞贫血的根本原因。 蛋白质的合成场所为核糖体。 【详解】（1）细胞合成β珠蛋白的场所是核糖体，合成蛋白质时，tRNA携带不同的氨基酸进入核糖体，使肽链不断延伸。 （2）基因表达过程中，核酸分子之间的识别遵循碱基互补配对原则，从而保持HbA氨基酸序列的稳定。 （3）HbS的第6位氨基酸为缬氨酸，故HbS与HbA的差异是第6位的谷氨酸替换为缬氨酸，蛋白质的功能与其空间结构有关，氨基酸替换后，导致β珠蛋白的空间结构发生改变，引起镰状细胞贫血。缬氨酸的密码子为GUA，DNA的模板链的序列为CAT，谷氨酸的密码子为GAA，DNA的模板链的序列为CTT，所以该位点基因突变的情况是碱基T替换为碱基A。 （4）翻译时，在终止密码子处结束翻译，而基因突变后，终止密码子变为密码子，HbC中的氨基酸数目增多，所以HbC的相对分子量大于HbA的。 地 城 考点02 染色体变异 一、单选题 1．（24-25高一下·河南郑州·期末）三倍体无子西瓜是用二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交获得的多倍体植物，下图是三倍体无子西瓜的培育过程，有关说法正确的是（　　） A．四倍体母本的卵细胞含有两个染色体组 B．无子西瓜的果肉细胞中没有同源染色体 C．无子西瓜无法产生种子，属于不可遗传的变异 D．四倍体植株所结的西瓜果肉细胞中含有三个染色体组 【答案】A 【分析】无子西瓜是通过人工诱导染色体数目变异培育而成的。秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。 【详解】A、用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，使其染色体数目加倍形成四倍体，四倍体产生的卵细胞含有两个染色体组，A正确；    B、无子西瓜是三倍体，其果肉细胞是由子房壁发育来的，细胞中含有三个染色体组，存在同源染色体，B错误；   C、无子西瓜是由于染色体数目变异导致的，遗传物质发生了改变，属于可遗传的变异，虽然无法产生种子，但可以通过无性繁殖（如组织培养）传递遗传物质，C错误；    D、四倍体植株所结的西瓜果肉细胞是由四倍体的子房壁发育来的，含有四个染色体组，D错误。    故选A。 2．（24-25高一下·河南·期末）如图表示发生在真核细胞中的两种不同类型的变异。下列叙述正确的是（　　） A．两种变异都只发生在同源染色体之间 B．两种变异都能在显微镜下直接观察 C．两种变异都可以遗传给后代 D．两种变异都只发生在减数分裂过程中 【答案】C 【分析】基因重组（交叉互换和非同源染色体上的非等位基因的自由组合）发生在减数第一次分裂前期或后期，染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。 【详解】A、交叉互换发生在同源染色体之间，易位发生在非同源染色体之间 ，A错误； B、染色体结构变异（易位）可在显微镜下直接观察（染色体形态改变）；基因重组（交叉互换）属于分子水平变化，无法直接镜检，B错误； C、基因重组和染色体结构变异均属于可遗传变异（遗传物质改变），若发生在生殖细胞中，可通过配子遗传给后代 ，C正确； D、交叉互换仅发生在减数分裂 I 前期（同源染色体联会时）；易位可发生在有丝分裂或减数分裂过程中（染色体随机断裂与拼接），D错误。 故选C。 3．（24-25高一下·河南三门峡·期末）在生猪养殖产业中，发现家猪（2n=38）群体中存在一种染色体易位类型（如下图所示），其中家猪体细胞含有一条13/17易位染色体的个体为易位杂合子，体细胞含两条13/17易位染色体的个体为易位纯合子，而易位染色体对配子的形成及活力没有影响；在相同的养殖环境下，易位杂合子的家猪生长更快，能够更快达到出栏标准。据此分析下列叙述错误的是（    ） A．该变异类型可以通过光学显微镜观察到 B．易位杂合子减数分裂过程中会出现异常的染色体联会现象 C．易位纯合子产生的配子染色体数目正常，染色体结构不正常 D．易位杂合子与正常家猪杂交，子代中易位杂合子占1/2 【答案】C 【详解】A、图中发生了染色体结构变异（易位）和染色体数目变异，并且可以在光学显微镜下观察到，A正确； B、因为存在染色体易位，易位杂合子在减数分裂过程中，易位染色体与正常染色体之间会出现异常的联会情况，B正确； C、易位纯合子细胞中的染色体发生了易位，虽然易位染色体对配子形成及活力无影响，但产生的配子中染色体数目减少，且易位染色体结构也不正常，C错误； D、易位杂合子能产生含易位染色体和不含易位染色体的两种配子，比例为1：1，与正常家猪杂交，子代中易位杂合子占1/2，D正确。 故选C。 4．（24-25高一下·河南驻马店·期末）某研究团队用亚洲棉（AA）与陆地棉（AADD）分别作母本、拟似棉（DD）作父本进行杂交，对获得的陆拟杂种棉（ADD）的染色体进行诱导加倍，创造出陆拟六倍体棉（AADDDD）。其中A、D分别代表两个物种的1个染色体组，每个染色体组均含13条染色体，过程如下图。下列有关叙述正确的是（    ） A．陆拟六倍体棉（AADDDD）的精原细胞减数分裂过程中可形成39个四分体 B．因亚拟杂种棉（AD）不存在同源染色体，故为单倍体 C．陆拟杂种棉（ADD）减数分裂形成的配子中均含有2个染色体组 D．陆拟六倍体棉（AADDDD）的培育过程依据的遗传学原理有基因突变和染色体变异 【答案】A 【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换；（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合；（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。 【详解】A、陆拟六倍体棉（AADDDD）的精原细胞含有6个染色体组，每个染色体组均含13条染色体，故陆拟六倍体棉的精原细胞含有78条染色体，减数分裂过程中可形成39个四分体，A正确； B、因亚拟杂种棉（AD）由受精卵发育而来，体细胞内含有两个染色体组，为二倍体，B错误； C、陆拟杂种棉（ADD）减数分裂形成的配子中含有1或2个染色体组，C错误； D、陆拟六倍体棉（AADDDD）的培育过程依据的遗传学原理有基因重组和染色体数目变异，D错误。 故选A。 5．（24-25高一下·河南鹤壁·期末）2025年，全球首例通过单碱基编辑技术治疗遗传性CPS-1酶缺失症的婴儿康复出院。该技术通过精准将患者CPS-1酶基因中某位点的腺嘌呤（A）替换为鸟嘌呤（G），恢复了CPS-1酶的功能。下列关于该治疗过程的叙述，正确的是（　　） A．该技术是通过染色体结构变异来实现基因修复的 B．该患者缺失CPS-1酶的原因可能是终止密码子提前出现 C．编辑后的CPS-1酶基因，其表达产物的氨基酸序列没有发生改变 D．该患者长大后与正常人婚配，后代肯定不会患遗传性CPS-1酶缺失症 【答案】B 【详解】A、单碱基编辑技术直接修改DNA的特定碱基，属于基因突变，而非染色体结构变异（如缺失、重复、倒位等），A错误； B、若原基因突变导致mRNA中提前出现终止密码子（如UAG、UGA、UAA），翻译会提前终止，CPS-1酶无法正常合成，通过将A替换为G，可能修正该终止密码子，使翻译继续进行，恢复酶功能，B正确； C、碱基替换可能改变密码子，导致氨基酸种类变化（如原密码子UAU→UCU，酪氨酸→丝氨酸）。题干中修复后酶功能恢复，说明原突变导致氨基酸序列异常，修复后序列恢复正常，因此表达产物的氨基酸序列发生改变，C错误； D、若治疗仅针对体细胞，生殖细胞仍可能携带原突变基因。患者与正常人婚配时，后代可能通过遗传获得突变基因（若为隐性遗传且配偶携带致病基因），从而患遗传性CPS-1酶缺失症，D错误。 故选B。 6．（24-25高一下·河南·期末）Bar基因位于X染色体上，研究发现某雌性果蝇的同源染色体配对过程中发生了X染色体之间的不等交换，导致其中一条X染色体上的Bar基因重复，从而引起眼睛缩小。该变异类型属于（　　） A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．表观遗传 【答案】B 【详解】染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，题干描述的染色体片段移接到非同源染色体属于易位，属于染色体变异。 【分析】染色体结构变异包括重复、缺失、倒位、易位，题干中X染色体不等交换导致Bar基因重复属于染色体结构变异，B正确，ACD错误。 故选B。 7．（24-25高一下·河南南阳·期末）如图①②③分别表示不同的变异类型。下列叙述错误的是（    ） A．图中变异都属于可遗传的变异 B．图中变异不都发生在减数分裂I前期 C．①中变异不利于配子种类多样性的形成 D．②③中变异不涉及染色体数目的改变 【答案】C 【详解】A 、图中①是基因重组，②是染色体结构变异中的易位，③是染色体结构变异中的倒位，都属于可遗传的变异，A 正确。 B、①基因重组发生在减数分裂 Ⅰ 前期（同源染色体非姐妹染色单体交叉互换 ），②易位可发生在减数分裂或有丝分裂过程中，③倒位也可发生在减数分裂或有丝分裂过程中，并非都发生在减数分裂 Ⅰ 前期，B 正确。 C、①基因重组能增加配子种类多样性，有利于生物进化，C 错误。 D 、②是易位，③是倒位，都不涉及染色体数目的改变，D 正确 。 故选C。 8．（24-25高一下·河南南阳·期末）下列关于染色体变异的叙述，错误的是（    ） A．染色体的倒位不会改变基因的数量，对个体不会造成影响 B．三倍体西瓜无子的原因是同源染色体联会时发生紊乱 C．有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生染色体结构和数目的改变 D．外来基因整合到真核细胞染色体上的现象不属于染色体结构变异 【答案】A 【分析】染色体结构变异的类型：染色体中某一片段缺失引起的变异（缺失）；染色体中增加某一片段引起的变异（重复）；染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异（易位）；染色体中某一片段位置颠倒也可引起变异（倒位）。染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变而导致性状的变化。 【详解】A、染色体倒位虽不改变基因数量，但可能引起联会异常，导致配子染色体结构异常，从而影响个体性状或育性，A错误； B、三倍体西瓜因减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法形成正常配子，故无子，B正确； C、有丝分裂和减数分裂过程中，染色体断裂或错误分离可能导致结构或数目变异，C正确； D、外来基因整合属于基因重组（如转基因技术），而非染色体结构变异（如易位），D正确。 故选A。 9．（24-25高一下·河南新乡·期末）染色体端粒断裂后，姐妹染色单体的末端会相互融合：随着细胞分裂的进行，着丝粒断裂后染色体又随机断裂，如图所示。断裂片段形成的两条子染色体会分配到两个子细胞中，或者发生染色体丢失。子细胞发生的染色体变异类型可能是（　　） ①染色体片段缺失②染色体片段增加③染色体移接到其他非同源染色体④染色体数目减少 A．①②③ B．①③④ C．①②④ D．②③④ 【答案】C 【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目变异包括个别染色体的增加或减少，以及染色体组的增加或减少。 【详解】① 由于染色体随机断裂，断裂片段可能会丢失，从而导致染色体片段缺失，①正确； ②着丝粒断裂后染色体又随机断裂，两个着丝粒之间不均等分裂，一部分发生片段增加，②正确； ③易位发生在非同源染色体之间，题上是姐妹染色单体，③错误； ④ 断裂片段形成的两条子染色体若发生丢失，会导致子细胞中染色体数目减少，④正确。 ①②④正确。 故选C。 二、非选择题 10．（24-25高一下·河南鹤壁·期末）普通小麦（染色体组成为AABBDD，A、B、D各代表1个染色体组），是由野生二倍体小麦（AA）、野生二倍体山羊草（BB）和野生二倍体节节麦（DD）经自然杂交和染色体加倍形成的异源多倍体。某科研团队开展小麦育种研究，实验流程及结果如下： 实验一：普通小麦与六倍体小黑麦杂交育种，如图所示。六倍体小黑麦的染色体组成为AABBRR，其中AABB来自四倍体硬粒小麦，RR来自二倍体黑麦，A、B、D、R染色体组中均含有7条染色体。 实验二：小麦抗病性状遗传研究。已知小麦的抗病与感病性状分别由基因E、e控制，让某杂合的抗病小麦植株自交，发现后代中抗病：感病：=1：1，研究人员检测发现该抗病小麦的细胞中含E或e基因的一条染色体发生了部分缺失，推测含缺失染色体的雄配子可能致死。回答下列问题： (1)据题分析可知，普通小麦属于______倍体；在普通小麦的形成过程中，涉及多种变异类型，主要有______。 (2)与野生二倍体小麦相比，普通小麦可能具有的特点是______（答出2点）。 (3)普通小麦与六倍体小黑麦属于近缘种，二者杂交能产生可育后代。F1进行减数分裂的过程中，D和R中的染色体无法联会，会随机移向细胞两极。推测图中与普通小麦多次杂交的目的是使______（填“A”“B”“D”或“R”）组的染色体恢复为14条。获得的染色体组成为AABBDD的植株具有部分黑麦优良性状的原因可能是______。 (4)请设计实验验证实验二中的推测。写出简要实验思路，以及预期实验结果。①实验思路：______。②预期实验结果：______。 【答案】(1)六 染色体数目变异和基因重组 (2)茎秆粗壮，叶片、种子较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加 (3)D R和D组染色体发生了易位等染色体结构变异，R组染色体上具有的部分优良基因易位到D组染色体上 (4)将该抗病小麦作为父本与感病小麦杂交，观察并统计子代的表型及比例 子代全为感病个体 【分析】1、在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 2、染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体植株，培育新品种。人工诱导多倍体的核心原理是染色体数目的变异，即会引起细胞内染色体数目加倍。染色体结构的变异包括重复、缺失、倒位和易位，其中易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。 3、基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛 选出所需要的优良品种。杂交育种的核心原理是基因重组。 【详解】（1）结合题干信息可知，普通小麦有6个染色体组，说明普通小麦属于六倍体。根据题干关键信息“自然杂交”、“染色体加倍”，由此在普通小麦的形成过程中，主要的变异类型有基因重组和染色体数目变异。 （2）普通小麦是多倍体，可能具有的特点是茎秆粗壮，叶片、种子较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。 （3）结合图文信息可得F1的染色体组成为AABBDR，其减数分裂时，A染色体组染色体组A组、B和B染色体组中的染色体均能正常联会，而D和R中的染色体无法联会，会随机移向细胞两极，因此只分析配子中D和R染色体组的情况。F1产生的配子里D染色体组中可能含有0~7条染色体、R染色体组中可能含有0~7条染色体。普通小麦的染色体组成为AABBDD，产生的配子里D染色体组一定含有7条染色体。F1和普通小麦杂交得到F2，F2的D染色体组中含有7~14条染色体、R染色体组中含有0~7条染色体，与普通小麦多次杂交，则Fn中R染色体组逐渐丢失，D染色体组的染色体数目逐渐恢复为14条。黑麦的染色体组成为RR，获得的染色体组成为AABBDD的植株具有部分黑麦优良性状，是指AABBDD中含有R染色体组上的优良基因。因R和D组中的染色体属于非同源染色体，原因可能是R和D组染色体发生了易位导致R组染色体上具有的部分优良基因移接到D组染色体上。 （4）结合题干信息可知，抗病的基因型有EE、Ee,感病的基因型是ee。某杂合的抗病小麦植株自交，正常情况下，后代中抗病：感病=3：1，结果却是抗病：感病：=1：1，再结合研究人员的检测发现可推测，E基因的所在的染色体发生缺失导致含E基因的雄配子致死。若要验证该推测，则可将该抗病小麦作为父本与感病小麦杂交，观察并统计子代的表型及比例，预期实验结果为子代全为感病个体。 11．（24-25高一下·河南·期末）图1表示某雄性动物（2n=16）细胞分裂过程中同源染色体对数的变化曲线，图2表示该细胞在减数分裂过程中不同时期的染色体、染色单体与核DNA分子的数量关系。在不考虑突变的情况下，据图回答下列问题： (1)图1中的CD段表示_______期。自然状态下，细胞中可发生基因重组的时期具体位于图1中的_______段，从生物与环境的关系方面分析，基因重组的意义在于______。 (2)若图2中处于Ⅰ时期的细胞中无同源染色体，则处于该时期的细胞的名称是_______，处于Ⅱ时期的细胞中含有_______个染色体组。 (3)图1中出现GH段的原因是_______。 【答案】(1)有丝分裂后 FG 增加遗传多样性，从而提高种群对环境变化的适应能力 (2)次级精母细胞 2/两 (3)减数第一次分裂过程中同源染色体分向两个子细胞 【分析】图1中，AF区段表示有丝分裂，FG区段表示减数第一次分裂，HI区段可表示减数第二次分裂阶段；图2中，染色单体数是染色体数二倍的时期，表示含有染色单体的时期。 【详解】（1）图1中AF段始终存在同源染色体，说明为有丝分裂，CD段同源染色体对数加倍，说明细胞内的染色体数加倍，因此可表示有丝分裂后期着丝粒断裂的时期。基因重组发生在减数第一次分裂前期（同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换导致非等位基因重组）和后期（非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因自由组合），此时期同源染色体对数为n，由于减数第一次分裂结束后，同源染色体分到了不同细胞，因此形成的子细胞内不含同源染色体，故FG表示减数第一次分裂过程，因此自然状态下，细胞中可发生基因重组的时期具体位于图1中的FG段。在有性生殖过程中，基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将来会发生什么变化的环境中生存。 （2）图2中处于Ⅰ时期的细胞没有染色单体，染色体数与体细胞相同，可表示未进行DNA复制的精原细胞或减数第二次分裂后期的细胞，精原细胞内含有同源染色体，减数第二次分裂后期的细胞内不含同源染色体，因此若图2中处于Ⅰ时期的细胞中无同源染色体，则表示减数第二次分裂后期的细胞，雄性动物体内该时期的细胞名称为次级精母细胞。处于Ⅱ时期的细胞中染色体数与体细胞相同，但DNA加倍，可表示减数第一次分裂中的时期，此时细胞内的染色体组数为2组。 （3）图1中FG表示减数第一次分裂过程，由于同源染色体的分离，导致减数第一次分裂形成的子细胞内不含同源染色体，故图1中出现GH段的原因是同源染色体分离，分别进入不同的子细胞。 12．（24-25高一下·河南驻马店·期末）水稻（2n=24）雌雄同花且花较小，其雄性的育性（控制基因用A、a表示）和株高（控制基因用B、b表示）对产量和育种具有重要意义。科研人员利用化学物质EMS处理野生型水稻种子，筛选出突变体L（雄性不育）和突变体M（半矮秆）。为探究其遗传机制，科研人员进行了杂交实验，结果如表所示。 杂交组合 杂交亲本 F1表型 F2表型及数量（株） I 野生型×突变体L 野生型 野生型（1860） 雄性不育（588） Ⅱ 野生型×突变体M 野生型 野生型（1821） 半矮秆（602） 回答下列问题： (1)由野生型培育成突变体L、突变体M的育种方式是_______，该育种方法的优点是_______。 (2)据表分析，突变体L的雄性不育、突变体M的半矮秆均为_______性状，且相关基因的遗传分别遵循基因的_______定律。 (3)将二倍体水稻人工诱导为同源四倍体水稻最有效的方法为_______，与二倍体水稻相比，同源四倍体水稻具有的优点有_______（答出1点），但其结实率偏低，影响产量。 (4)同源四倍体水稻花粉母细胞减数分裂期间．同源染色体联会后平均分配且随机移向细胞两极的现象称为2/2式分离。若将基因型为AAAA的长穗植株与基因型为aaaa的短穗植株杂交获得F1，F1与基因型为aaaa的植株杂交获得F2，则F2的表型及比例为_______。但实际上，染色体的行为会出现如图所示的3种同源染色体的联会和分离现象，图中联会方式________（填序号）在减数分裂I后期容易出现非2/2式分离，从而形成非整倍体的配子，使水稻的结实率下降。 【答案】(1)诱变育种 提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型 (2)隐性 分离 (3)用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大（答出一点即可） (4)长穗：短穗＝5:1 ③ 【分析】染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。重复是指染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象。倒位指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。 染色体数量变异包括个别染色体的增加或减少和以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套地减少两种类型。 【详解】（1）用化学物质EMS处理诱导突变，其用到的原理是基因突变，属于诱变育种，优点是提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。 （2）据表分析，野生型与突变体杂交，F1全为野生型，F2出现野生型：突变型≈3:1，故突变体L的雄性不育、突变体M的半矮秆均为隐性性状，遗传遵循分离定律 。 （3）诱导二倍体为四倍体最有效方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，秋水仙素的作用机理是抑制纺锤体形成，从而使染色体数目加倍，同源四倍体的优点如茎秆粗壮、叶片、果实和种子都比较大、营养物质含量高等。 （4）基因型AAAA与aaaa杂交得F1(AAaa)，F1产生配子及比例：AA:Aa:aa=1:4:1，与aaaa（产生aa配子）杂交，F2基因型及比例：AAaa:Aaaa:aaaa=1:4:1，表型（长穗：短穗）为长穗：短穗=5:1。图中联会方式③（1个单价体和1个三价体）在减数分裂Ⅰ后期容易出现非2/2式分离，因为单价体和三价体均随机移向细胞一极，从而形成非整倍体的配子，使水稻的结实率下降。 地 城 考点03 育种 一、单选题 1．（24-25高一下·河南·期末）研究人员利用低温抑制纺锤体形成的原理，将二倍体鱼培育成多倍体鱼，其过程如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．该过程中低温处理应安排在减数分裂Ⅱ后期进行 B．该多倍体鱼的体细胞中含3个或6个染色体组 C．该多倍体鱼具有个体大、繁殖能力强的特点 D．低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理不同 【答案】B 【详解】A、低温抑制纺锤体形成，应作用于有丝分裂前期（纺锤体在前期形成）。图中是对二倍体鱼的细胞（可能是受精卵或体细胞）进行低温处理，诱导染色体加倍，而非减数分裂，A错误； B、若处理的是二倍体鱼卵细胞（减数分裂产生1 个染色体组 ），低温使染色体加倍为 2 个染色体组，与精子（1 个染色体组）结合形成 3 个染色体组的多倍体；若处理的是体细胞（2 个染色体组 ），加倍后为 4 个染色体组，也可能后续再加倍为 6 个染色体组 ，B正确； C、多倍体（如三倍体）在产生配子时，减数分裂染色体联会紊乱，无法形成正常配子，会导致其繁殖能力弱，C错误； D、低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理相同，都是抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向两极，从而染色体数目加倍，D错误。 故选B。 2．（24-25高一下·河南三门峡·期末）纺织工业中优质棉花品种的培育一直是科研热点。我国科研团队在探索棉花遗传改良的过程中，通过如图所示的流程培育出了三交种异源四倍体棉花，为拓宽棉属遗传资源提供了新方向，图中不同字母代表来源于不同种生物的一个染色体组，下列关于该培育过程的叙述错误的是（    ） A．异源二倍体AG进行花药离体培养，所得植株为可育二倍体 B．异源四倍体AAGG与陆地棉AADD杂交时，二者染色体联会正常 C．三交种异源四倍体AAGD在减数分裂时，会发生同源染色体间的互换 D．三交种异源四倍体的育种原理主要是染色体变异 【答案】A 【详解】A、异源二倍体AG含两个不同的染色体组，由于细胞中没有同源染色体，减数分裂时联会紊乱，一般不能产生可育的培育，所以花药离体培养不能得到可育的二倍体，A错误； B、异源四倍体AAGG与陆地棉AADD杂交，二者体内均存在同源染色体，在减数分裂联会时能正常配对，B正确； C、三交种异源四倍体AAGD中含有两个A染色体组，在减数分裂时同源染色体的非姐妹染色单体之间会发生交叉互换，C正确； D、上述三交种异源四倍体育种原理主要是染色体数目的变异，D正确。 故选A。 3．（24-25高一下·河南开封·期末）我国科研人员利用二倍体东方百合和喇叭百合培育出三倍体OT百合，实现了百合育种新突破，具体流程如图所示。下列叙述错误的是（    ） A．三倍体OT百合的培育过程涉及多倍体育种技术 B．①常用秋水仙素处理，作用机理是抑制纺锤体形成 C．三倍体OT百合产生的配子中一般含有9条染色体 D．与单倍体育种相比，①不需要经过花药离体培养 【答案】C 【详解】A 、三倍体培育涉及多倍体育种（染色体数目变异 ），A正确。 B 、秋水仙素抑制纺锤体形成，诱导染色体加倍，B正确。 C、三倍体（3n=18 ）减数分裂联会紊乱，配子染色体数不定，C错误。 D 、多倍体育种（①过程 ）无需花药离体培养，D正确。 故选C。 4．（24-25高一下·河南南阳·期末）下列关于单倍体育种与多倍体育种的叙述，错误的是（    ） A．单倍体育种最大的优点是能明显缩短育种年限 B．六倍体普通小麦的花粉经离体培养后得到可育的三倍体小麦 C．多倍体育种通常是对萌发的种子或幼苗进行处理 D．秋水仙素在单倍体育种和多倍体育种过程中的作用相同 【答案】B 【详解】单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。   其染色体组数与物种本身的倍性无关，仅取决于细胞中染色体数目是否与配子一致。 【分析】A、单倍体育种通过花粉离体培养获得单倍体植株，再经秋水仙素处理使其染色体加倍，直接得到纯合体，无需多代自交，显著缩短育种年限，A正确； B、六倍体普通小麦的花粉含3个染色体组，离体培养得到的是单倍体植株（三个染色体组）。减数分裂时联会紊乱，无法形成正常配子，故高度不育，B错误； C、多倍体育种需对细胞分裂活跃的组织（如萌发的种子或幼苗）使用秋水仙素，抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，C正确； D、秋水仙素在两种育种中均通过抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，作用相同，D正确。 故选B。 二、非选择题 5．（24-25高一下·河南·期末）野生型西瓜为二倍体生物，三倍体西瓜由二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交而来。三倍体西瓜存在成苗率低、坐果性差的生产问题，因此为了满足市场需求，某科研小组欲利用野生型西瓜品系A和西瓜品系A＇（可育）进行二倍体少子西瓜的研究。已知联会期间无染色体片段互换，回答下列问题： (1)通过______（答出2种）等方法对二倍体西瓜幼苗进行处理可得到四倍体西瓜植株。四倍体西瓜与二倍体西瓜_______（填“是”或“不是”）同一物种，判断依据是_______。 (2)品系A及品系A＇植株细胞的染色体结构分别如图1、2（只显示6号、10号染色体）所示，相比于品系A，品系A＇发生了________（填变异类型），该变异________（填“属于”或“不属于”）可遗传变异。 (3)“十字”结构是发生染色体异常的细胞在四分体时期常出现的一种联会结构（如图3所示），该结构的染色体存在邻近式分离和交替式分离两种分离方式，邻近式分离指“十字”结构中相邻的两条染色体移向细胞一极，另两条相邻的染色体移向细胞另一极；交替式分离指“十字”结构中非相邻的两条染色体移向细胞一极，另两条非相邻的染色体移向细胞另一极。若某植株细胞进行的均为邻近式分离，则可产生_______种染色体型的配子。已知缺失染色体片段可使配子败育，现用品系A和品系A＇进行杂交得到F1，F1自交得到F2，则F2中不含异常的植株所占的比例为_______。 【答案】(1)低温、秋水仙素 不是 四倍体西瓜与二倍体西瓜得到的三倍体西瓜不育 (2)易位或染色体变异 属于 (3)2/二/两 100% 【分析】多倍体育种是指利用人工诱变或自然变异等方式，通过细胞染色体组加倍获得多倍体育种材料，用以选育符合人们需要的优良品种。 【详解】（1）低温或秋水仙素处理均可抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，对二倍体西瓜幼苗进行该处理可得到四倍体西瓜植株；四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交得到的三倍体高度不育，因此四倍体西瓜与二倍体西瓜不是同一物种。 （2）相比于品系A，品系A＇发生了非同源染色体之间染色体片段的交换，属于染色体结构变异中的易位；染色体变异导致遗传物质发生改变，属于可遗传变异。 （3）临近式分离指“十字”结构中相邻的两条染色体移向细胞一极，另两条相邻的染色体移向细胞另一极，可产生的配子为①②、③④或①④、②③，因此若某植株细胞进行的均为邻近式分离，可产生2种染色体型的配子；已知缺失染色体片段可使配子败育，图3中只有交替式分离产生的配子①③是可育的，因此用品系A和品系A＇进行杂交得到F1，F1均可育，F1自交得到F2，则F2中不含异常的植株所占的比例为100%。 6．（24-25高一下·河南南阳·期末）西瓜是雌雄同株异花植物，可以杂交也可以自交，其果皮深绿条纹（A）对果皮浅绿条纹（a）为显性，下图1为三倍体无子西瓜的培育过程。回答下列问题： (1)图1中培育无子西瓜所依据的原理有_______。无子西瓜通常高度不育，其原因是______。 (2)处理①为用60Co射线处理甲的种子，但不一定都能得到乙，原因是_____。处理②为用一定浓度的_______溶液处理乙的幼苗或________。处理③为自交。处理④为将甲与丁间行种植，丁授以甲的花粉，收获______植株上所结的种子（记为戊）。处理⑤为将戊与甲间行种植，自然传粉后，戊植株上无子西瓜的果皮表型为_______。 (3)根据染色体组来源的差异，可将四倍体分为同源四倍体（如丙、丁）和异源四倍体，同源四倍体染色体联会的可能方式如图2所示。 ①图示时期，1个三价体中含_____条脱氧核苷酸链。 ②在减数分裂I后期，只有2个二价体的联会才能进行同源染色体的均衡分离，据此分析，四倍体西瓜的结实率比二倍体西瓜______（填“高”或“低”）。 【答案】(1)基因突变和染色体（数目）变异 体细胞中含3个染色体组，减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法产生正常的配子 (2)基因突变具有不定向性、随机性和低频性 秋水仙素 萌发的种子 丁 深绿条纹 (3)12/十二 低 【分析】无子西瓜的培育的具体方法：用秋水仙素处理幼苗期的普通二倍体西瓜，得到四倍体西瓜，用四倍体西瓜作母本，用二倍体西瓜作父本，杂交，得到含有三个染色体组的西瓜种子，种植三倍体西瓜的种子，这样的三倍体西瓜是开花后是不会立即结果的，还需要授给普通二倍体西瓜的成熟花粉，以刺激三倍体西瓜的子房发育成为果实，得到三倍体西瓜。 【详解】（1）据题图分析可知，甲（AA）经①处理得乙（Aa）是基因突变过程；处理②为用一定浓度的秋水仙素溶液处理乙的幼苗，秋水仙素的作用原理是抑制纺锤体的形成，使细胞无法分裂，所以染色体数目加倍。由此可知图1中培育无子西瓜所依据的原理有基因突变和染色体（数目）变异。无子西瓜的体细胞中含3个染色体组，减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法产生正常的配子，故无子西瓜通常高度不育。 （2）处理①为用60Co射线处理甲的种子，但不一定都能得到乙，原因是基因突变具有不定向性、随机性和低频性。处理②为用一定浓度的秋水仙素溶液处理乙的幼苗或萌发的种子。处理③为自交。处理④为将甲与丁间行种植，丁授以甲的花粉，收获丁植株上所结的种子（记为戊）。处理⑤为将戊与甲间行种植，自然传粉后，戊植株上无子西瓜果皮的表型为深绿条纹。 （3）联会时的染色体含有染色单体，因此图示1个三价体含有3条染色体、6条染色单体、6个DNA分子，12条脱氧核苷酸链。②在减数分裂I后期，只有2个二价体的联会才能进行同源染色体的均衡分离，四倍体西瓜减数分裂过程中同源染色体的联会有多种可能性，其中能产生可育配子的概率较低。所以，人工诱导的四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交时，四倍体西瓜的结实率会降低。 7．（24-25高一下·河南南阳·期末）水稻的高秆（A）对矮秆（a）为显性，抗病（B）对易感病（b）为显性，两对基因独立遗传。如图1 表示利用品种甲（基因型为AABB）和品种乙（基因型为 aabb）通过不同方式获得目的植株的过程。请据图回答下列问题： (1)图1中，过程①表示杂交育种中的______，F3的矮秆抗病植株中目的植株的比例是______。 (2)图1中，过程②表示单倍体育种中的___过程；秋水仙素处理单倍体幼苗可以获得目的植株的原理是____。 (3)水稻三系杂交育种体系由保持系、雄性不育系和恢复系组成。水稻细胞核和细胞质中都有控制雄性可育的基因。细胞核中，可育基因用R 表示，不育基因用r表示，R对r为显性；细胞质中，可育基因用N表示，不育基因用S表示。只要含一个雄性可育基因，植株即表现为雄性可育，图2表示培育水稻杂交种的过程，恢复系D的基因型为N（RR）。 ①花粉败育的水稻植株在杂交过程中作______（填“父本”或“母本”）。 ②理论上，水稻雄性可育的个体基因型共有______种，保持系 B的基因型为______。 【答案】(1)连续自交并选育 3/5 (2)花药（或花粉）离体培养 秋水仙素抑制细胞内纺锤体的形成，染色单体分离后不能移向细胞两极，使细胞中的染色体数目加倍 (3)母本 5 N（rr） 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂形成配子时，位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）据图1分析，通过过程①获得aaBB的过程是杂交育种，故过程①表示连续自交并选育。F1自交，从F2中选择基因型为aaB-的植株进行自交，F2中aaBB：aaBb=1：2，则F3中aaBB：aaBb：aabb=3：2：1，矮秆抗病植株中目的植株（aaBB）的比例是3/5。 （2）过程②表示单倍体育种中的花药（或花粉）离体培养过程；秋水仙素可以抑制细胞内纺锤体的形成，染色单体分离后不能移向细胞两极，从而使染色体数目加倍。 （3）①花粉是植物的雄配子，故花粉败育的水稻植株在杂交过程中只能作母本。 ②只要含有一个可育基因（细胞质基因为N或核基因含R）即表现为雄性可育，水稻雄性不育个体的基因型为S（rr），细胞质基因为N时，核基因型可为RR、Rr、rr，合计3种，细胞质基因为S时，核基因需含R（即RR或Rr），合计2种，故水稻雄性可育的个体基因型共有5种，保持系B要求与雄性不育系A杂交后代一定不育，因而其核基因必为rr，细胞质基因必为N，故保持系B的基因型为N（rr）。 地 城 考点04 人类遗传病 一、单选题 1．（24-25高一下·河南·期末）某家族Alport综合征（由基因A、a控制）的遗传系谱图如图所示，其中Ⅱ-6不携带致病基因（不考虑X、Y的同源区段）。下列说法错误的是（    ） A．该家族的Alport综合征为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-5的致病基因来自1-1或I-2 C．Ⅲ-7与Ⅱ-4基因型相同的概率为1/2 D．该病的遗传特点是人群中男性的发病率高于女性 【答案】B 【详解】A、由图可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6均不患病，且Ⅱ-6不携带致病基因，而子代中Ⅲ-9患病，故该家族的Alport综合征为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅱ-3个体患病，基因型为XaXa，则Ⅰ-1的基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型为XaY，而Ⅱ-5不患病，基因型为XAXa，其致病基因来自Ⅰ-2，B错误； C、Ⅱ-3个体患病，基因型为XaXa，则Ⅰ-1的基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型为XaY，则Ⅱ-4的基因型为XAXa，而Ⅲ-9患病，则Ⅱ-5的基因型为XAXa，Ⅱ-6的基因型为XAY，则Ⅲ-7的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，因此Ⅲ-7与Ⅱ-4基因型相同的概率为1/2，C正确； D、该家族的Alport综合征为伴X染色体隐性遗传病，其特点是人群中男性的发病率高于女性，D正确。 故选B。 2．（24-25高一下·河南驻马店·期末）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，下列关于人类遗传病的相关叙述，正确的是（    ） A．遗传物质改变引起的人类疾病都是人类遗传病 B．单基因遗传病是指受单个基因控制的人类遗传病 C．调查遗传病发病率时，应在患者家系中调查 D．某遗传病患者经基因治疗痊愈后，其后代仍可能患该病 【答案】D 【详解】A、遗传物质改变引起的疾病不一定是遗传病，如某些由体细胞基因突变导致的癌症不会遗传给后代，因此不属于遗传病，A错误； B、单基因遗传病由一对等位基因控制，而非“单个基因”，如镰刀型细胞贫血症由一对隐性致病基因引起，B错误； C、调查遗传病发病率应在人群中随机抽样，而调查遗传方式需在患者家系中进行，C错误； D、基因治疗通常仅修复体细胞的基因缺陷，生殖细胞中的致病基因可能未被修正，因此患者后代仍可能携带该致病基因，D正确。 故选D。 3．（24-25高一下·河南新乡·期末）超雄综合征是由性染色体变异所引起的，患者（47，XYY）的体细胞中多出一条Y染色体，多数患者健康状况良好且社会适应能力正常。下列分析不合理的是（　　） A．超雄综合征属于染色体数目异常遗传病 B．该病是初级精母细胞分裂异常所致 C．通过羊水检查可确定胎儿是否患超雄综合征 D．患者产生的性染色体正常的配子占1/2 【答案】B 【分析】超雄综合征(47，XYY)是由于性染色体数目异常导致的遗传病，患者比正常个体多一条Y染色体。 【详解】A、超雄综合征患者多出一条Y染色体，属于染色体数目变异引起的遗传病，A正确； B、该病通常由次级精母细胞在减数分裂Ⅱ时Y染色体未分离导致，而非初级精母细胞分裂异常，B错误； C、羊水检查可通过染色体核型分析检测胎儿染色体数目，确定是否患超雄综合征，C正确； D、患者（XYY）减数分裂时，性染色体可能分离为X、Y、XY或YY四种配子，比例为1∶2∶2∶1，正常配子（X或Y）占1/2，D正确。 故选B。 4．（24-25高一下·河南鹤壁·期末）卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：（一）羊水过多或过少的；（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（五）年龄超过35周岁的。下列相关叙述正确的是（　　） A．可以通过B超检查确定胎儿的遗传物质是否正常 B．遗传病都是先天性疾病，而先天性疾病未必是遗传病 C．适龄孕妇所生的孩子均不会患21三体综合征 D．调查人群中的遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病 【答案】D 【详解】A、B超检查用于观察胎儿的形态结构，无法检测遗传物质是否正常，需通过羊水穿刺等细胞学检查遗传物质是否正常，A错误； B、遗传病不一定是先天性疾病，先天性疾病可能由环境因素导致，因此先天性疾病未必是遗传病，B错误； C、21三体综合征可由减数分裂异常引起，适龄孕妇仍可能生育该患儿，C错误； D、单基因遗传病发病率高且受环境影响小，便于统计，故调查人群中的遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，D正确。 故选D。 5．（24-25高一下·河南南阳·期末）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，下图为亲代（表型均正常）和子代的血红蛋白基因中特定长度酶切片段的分析结果，其中MstⅡ表示限制酶（能识别特定DNA序列并对其进行切割）。该地区人群中每2500人中有一人患镰状细胞贫血。下列相关叙述正确的是（    ） A．该病是由常染色体上一个致病基因控制的隐性遗传病 B．可用显微镜观察某人红细胞的形态来判断其是否患该病 C．子代①和③均不患该病，其后代也一定不患该病 D．子代②与该地某正常人婚配，其后代患该病的概率为1/153 【答案】B 【分析】题图分析：镰状细胞贫血是一种为常染色体遗传病。图中亲本均为杂合子，且表现型正常，因此可确定该病为常染色体隐性遗传病，正常的血红蛋白基因会被MstⅡ酶切割为两段，而异常基因会被MstⅡ酶切割为一段，据此可判断出①不患镰状细胞贫血 ，子代②含有异常的血红蛋白基因 ，为患者，子代③为杂合子，表现正常。 【详解】A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的，A错误； B、镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，所以可用显微镜观察某人红细胞的形态来判断其是否患该病，B正确； C、子代③为致病基因的携带者，其后代可能患该病．C错误； D、该地人群中每2500人中有一人患病，即人群中βsβs的概率为1/2500，则βs的基因频率为1/50，βA的基因频率为49/50，则人群中βAβA：βAβS=49:2，故子代②与某正常人婚配，其后代患病的概率为1/2×2/51=1/51，D错误。 故选B。 6．（24-25高一下·河南商丘·期末）Peutz-Jeghers综合征（PJS）为常染色体上的抑癌基因STK11发生突变导致的显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉为主要临床特征。某PJS患者家系调查结果如图所示。下列叙述正确的是（　　） A．基因检测可降低PJS患儿出生的概率 B．I代的亲本中都含有该病的致病基因 C．有皮肤黏膜色素沉着的人一定患PJS D．PJS在男性中的发病率明显高于女性 【答案】A 【分析】基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、通过基因检测可确定胎儿是否携带致病基因，从而避免PIS患儿出生，A正确； B、依题意可知，PJS为常染色体显性遗传病，在男性和女性中的患病概率相同，I代的亲本不患该病，也不含致病基因，Ⅱ代中出现患病个体的原因可能是I代中某个体生殖细胞中的STK11基因发生显性突变导致的，B错误； C、皮肤黏膜色素沉着不一定是STK11基因突变导致的，细胞衰老和色素代谢异常均可能导致色素沉着，因此有皮肤黏膜色素沉着的人不一定患PJS，C错误； D、Ⅰ中个体生殖细胞中的STK11基因可能发生显性突变，男性和女性的发病率都不确定，D错误。 故选A。 7．（24-25高一下·河南郑州·期末）随着生活水平的提高和医疗卫生的改善，人类传染性疾病大多已逐渐得到控制，而遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，下列有关人类遗传病的说法，正确的是（　　） A．先天性疾病一定是遗传病 B．致病基因一定会遗传给后代 C．基因检测可以杜绝新生儿患遗传病 D．健康的生活习惯可以规避或延缓某些遗传病的发生 【答案】D 【分析】遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 【详解】A、先天性疾病指出生时已存在的疾病，可能由遗传因素或环境因素（如孕期感染、药物影响）导致，并非都是遗传病，例如先天性心脏病可能由环境引起，A错误； B、致病基因的传递与遗传方式有关，隐性致病基因携带者（如Aa）可能不表现病症，且若为隐性伴性遗传(如XAY携带者)，女儿可能为携带者，但儿子可能患病；此外，体细胞中的致病基因不会遗传，B错误； C、基因检测可筛查已知遗传病风险，但无法完全杜绝，因存在新发突变、多基因病（如高血压）及检测技术局限性，C错误； D、某些遗传病（如苯丙酮尿症）通过饮食控制可避免发病，多基因病（如糖尿病）通过健康习惯可延缓发生，D正确。 故选D。 二、非选择题 8．（24-25高一下·河南开封·期末）下图为某家族甲病（A/a）和乙病（B/b）的遗传系谱图。甲、乙均是单基因遗传病，其中甲病在人群中的发病率为1/225，Ⅱ4不含乙病的致病基因。回答下列问题： (1)遗传病的检测和预防手段主要包括______等。 (2)根据______号个体可判断出甲病的遗传方式是______遗传。 (3)图中Ⅱ3的基因型是______，Ⅱ8的基因型与Ⅰ1相同的概率是______。 (4)Ⅲ11与正常男性婚配生下患病孩子的概率是______。 【答案】(1)遗传咨询和产前诊断 (2)Ⅲ11 常染色体隐性遗传病 (3)AaXBXb 1/3 (4)31/256 【分析】遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【详解】（1）通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行检测和预防；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （2）分析题图，Ⅱ5和Ⅱ6不患甲病，但他们的女儿Ⅲ11患甲病，由此可知甲病为常染色体隐性遗传病。 （3）分析题图，Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但他们的儿子Ⅲ9患乙病，并且Ⅱ4不含乙病的致病基因，由此可知乙病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ9患甲病和乙病，基因型为aaXbY，则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为AaXBXb、aaXBY；Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但他们的儿子Ⅱ4患甲病，Ⅱ7患乙病，由此可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为AaXBXb、AaXBY，Ⅱ8的基因型为1/6AAXBXB、1/6AAXBXb、2/6AaXBXB、2/6AaXBXb，故Ⅱ8的基因型与Ⅰ1相同的概率是2/6=1/3。 （4）就乙病而言，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为XBXb、XBY，Ⅱ5的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ6的基因型为XBY，则Ⅲ11的基因型为3/4XBXB、1/4XBXb，Ⅲ11与正常男性婚配生下患乙病孩子的概率是1/4×1/4=1/16，就甲病而言，甲病在人群中的发病率为1/225，由此可知a的基因频率为1/15，A的基因频率为1-1/15=14/15，基因型为Aa的概率为2×1/15×14/15=28/225，基因型为AA的概率为14/15×14/15=196/225，则正常男性基因型为Aa的概率为28/225÷（28/225+196/225）=1/8，则Ⅲ11（aa）与正常男性婚配生下患甲病孩子的概率是1/2×1/8=1/16，则Ⅲ11与正常男性婚配生下患病孩子的概率是1/16×（1-1/16）+（1-1/16）×1/16+1/16×1/16=31/256。 9．（24-25高一下·河南商丘·期末）镰状细胞贫血是由β-珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的常染色体遗传病，杂合子同时含有异常和正常血红蛋白，仅在低氧条件下会表现出镰状细胞贫血。该位点的改变会使H1基因变为H2基因（如图1）。某镰状细胞贫血患者家系的遗传分析如图2。回答下列问题： (1)镰状细胞贫血属于人类遗传病中的_________（填“单基因”或“多基因”）遗传病，是由H1基因中的________碱基对发生替换所致。 (2)已知M酶能识别H1基因中的特定序列，并在该序列处将H1基因切割成两个片段（电泳分离后形成两个条带），但不能切割H2基因（电泳分离后只能形成一个条带）。用M酶对图2家系中所有个体的H1、H2基因进行处理，并电泳分离，得到图2中a、b条带。图2中形成的条带________（填“a”或“b”）是H2基因经M酶处理后得到的结果。结合图2分析可知，该家系中________一定表现出镰状细胞贫血。 (3)人长期生活在相对缺氧环境中（如高海拔地区）时，机体会通过增加血液中红细胞数目主动适应缺氧环境，故一般情况下，健康人缓慢进入高海拔地区并不会引起缺氧症状。根据本题信息，居住在平原地区的图2家系成员中，仅从红细胞携氧能力角度分析，能适应青藏高原等高海拔地区工作的个体是_______，原因是________。 (4)在含氧量高的平原地带，正常人群中H2基因携带者约占1/10000，若Ⅱ3与正常女性结婚，生育镰状细胞贫血患儿的概率为_________。 【答案】(1)单基因 A-T (2)a Ⅱ2 (3)Ⅱ1和Ⅱ4 他们的基因型均为H1H1，藏区缺氧条件下，机体能产生足够数量且具有正常形态和携氧功能的红细胞（合理即可） (4)1/40000 【分析】由图1可知，H1突变为H2是由于A-T碱基对替换为T-A碱基对所致。M酶能识别H1基因中的特定序列，并在该序列处将H1基因切割成两个片段（电泳分离后形成两个条带），但不能切割H2基因（电泳分离后只能形成一个条带），图2中形成的条带a条带只有一个条带，而b条带有2个条带，说明a是H2基因经M酶处理后得到的结果。 【详解】（1）由题意可知，镰状细胞贫血是由β-珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的常染色体遗传病，其属于单基因遗传病，由图1可知，该病是由于H1基因中的A-T碱基对替换为T-A碱基对所致。 （2）M酶能识别H1基因中的特定序列，并在该序列处将H1基因切割成两个片段（电泳分离后形成两个条带），但不能切割H2基因（电泳分离后只能形成一个条带），图2中形成的条带a条带只有一个条带，而b条带有2个条带，说明a是H2基因经M酶处理后得到的结果。杂合子同时含有异常和正常血红蛋白，仅在低氧条件下会表现出镰状细胞贫血，即只有H2H2一定表现出镰状细胞贫血，结合电泳图可知，Ⅱ2为H2H2。 （3）由图2可知，Ⅱ1和Ⅱ4基因型均为H1H1，藏区缺氧条件下，机体能产生足够数量且具有正常形态和携氧功能的红细胞，二者能适应青藏高原等高海拔地区工作。 （4）正常人群中H2基因携带者约占1/10000，Ⅱ3（H1H2）与正常女性（若与H1H1结婚，子代全部正常，只有与H1H2结婚，子代才可能患病）结婚，生育镰状细胞贫血患儿H2H2的概率1/2×1/2×1/10000=1/40000。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $