5.1基因突变课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕基因突变核心知识点，从镰状细胞贫血实例导入，通过碱基序列对比、氨基酸变化分析直接与根本原因，构建基因突变概念，结合细胞癌变案例拓展，形成从实例到概念再到应用的学习支架。 其亮点在于融合生命观念（结构与功能观）、科学思维（对比分析、归纳建模），通过任务驱动（如碱基替换分析）和问题探讨（如密码子简并性）引导探究实践。实例丰富（如镰状细胞与正常细胞对比表），小结系统，助力学生深化理解，为教师提供结构化教学资源。

【问题探讨】 哺乳动物成熟的红细胞呈中央微凹的圆饼状，可以运输氧气，也运输一部分二氧化碳。红细胞中含有血红蛋白，因而使血液呈红色。 缺铁性贫血是由于铁摄入不足导致红细胞形态变小、血红蛋白降低、色素含量减少。可通过补充铁剂进行治疗，如口服硫酸亚铁片等。 镰状细胞贫血是一种遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。目前尚无特殊有效治疗。 01 基因突变 明确基因突变的概念、原因、特点和意义。 正常碱基序列 片段(mRNA) 异常碱基序列 片段(mRNA) 谷氨酸→缬氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 图中氨基酸发生了什么变化？ 任务一、分析镰状细胞贫血原因，构建基因突变概念 湖南师大附中高一生物教研组 氨基酸 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 正常 镰状 G C G C T G G A C G C A T G G U G 氨基酸发生替换 碱基发生替换 根本原因 直接原因 第一个 碱基 第二个碱基 第三个 碱基 U C A G G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 C 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 A 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 G A 任务一、分析镰状细胞贫血原因，构建基因突变概念 氨基酸 红细胞 谷氨酸 谷氨酸 DNA mRNA G C G C A T G G A G C G 密码子的简并：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 生物的性状不一定发生改变 第一个 碱基 第二个碱基 第三个 碱基 U C A G G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 C 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 A 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 G A T A T A A 任务一、分析镰状细胞贫血原因，构建基因突变概念 正常 正常 如果发生了碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 增添或缺失位置前 ， 增添或缺失位置后________ ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 相对 较小 合成终止 影响 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并） 不影响 3的倍数 任务一、分析镰状细胞贫血原因，构建基因突变概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2.RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变。(　　) 1.DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变。(　　) 4.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。(　　) 3.基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA分子上基因的数目和位置。(　　) 5.基因突变主要发生在细胞分裂前的间期。（ ） 6.基因突变在光学显微镜下不可见。（ ） 7.基因突变中遗传信息一定改变，生物性状不一定改变。（ ） 8.突变的基因一般不会随着体细胞向后代遗传。（ ） DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 2.RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变。(　　) 1.DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变。(　　) × √ 3.基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA分子上基因的数目和位置。(　　) √ DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 基因1 非基因片段 基因2 基因通常是有遗传效应的DNA片段 4.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。(　　) √ 5.基因突变主要发生在细胞分裂前的间期。（ ） 6.基因突变在光学显微镜下不可见。（ ） √ 7.基因突变中遗传信息一定改变，生物性状不一定改变。（ ） √ √ 8.突变的基因一般不会随着体细胞向后代遗传。（ ） √ DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 DNA独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能够准确进行。 ①密码子的简并：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。②隐性突变：（AA→Aa），生物性状不改变。 ③若突变的基因是沉默基因，则在这个细胞不表达。 ④在某些环境条件下，基因突变可能不会在性状上表现出来 1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？ 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在 多个原癌基因和抑癌基因突变积累的结果。 （原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ ①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤 任务二、认识细胞癌变，远离致癌因子 1.原癌基因和抑癌基因是等位基因（ ） 2.只要原癌基因或抑癌基因发生突变就引起癌变（ ） 3.癌症是多个原癌基因和抑癌基因突变积累的结果（ ） 原癌基因 突变或过量表达 抑癌基因 突变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 相应蛋白质活性强 正常表达 相应蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 正常表达 细胞分裂不受机体控制，连续分裂——细胞癌变 可能 “油门” “刹车” 判断 ₓ ₓ √ 存在 人和动物细胞DNA 存在 （原癌基因和抑癌基因都是一类 基因,不是一个基因） 任务三、阅读课本83页，完成探究一9-11，归纳基因突变的原因、特点及意义 3．下列关于基因突变的说法，错误的是(　 　) A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变 B．动植物的体细胞中的突变基因都不能遗传给后代 C．甲醛属于诱发基因突变的化学因素 D．在细胞周期的有丝分裂间期最易发生基因突变 4.基因突变的特点是：（　　） A．普遍性、随机性、不定向性、低频性 B．普遍性、随机性、定向性、高频性 C．稀有性、随机性、不定向性、低频性 D．普遍性、特异性、不定向性、高频性 实战训练 B A 基因突变特点辨析： ①基因突变广泛存在于生物界中，说明其具有 。 ②若干只野生型果蝇经过射线处理后出现了灰体、白眼、残翅等性状，这体现了基因突变具有 。 ③基因A受到紫外线照射，可能突变为a1，也可能突变为a2，这说明基因突变具有 。 ④据估计，在高等生物105～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，这说明基因突变具有 。 习题巩固 普遍性 随机性 不定向性 低频性 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 基因突变对生物体的意义： 任务三、归纳基因突变的原因、特点及意义 （1）杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子、杂合子对疟疾具有较强的抵抗力 （2）基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。 基因突变对生物进化的意义： ①基因突变是产生新基因的途径。 ②基因突变是生物变异的根本来源。 ③为生物的进化提供了丰富的原始材料。 任务三、归纳基因突变的原因、特点及意义 课堂小结 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 普遍性、随机性、不定向性、低频性 概念 特点 意义 原因 外因：诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素） 内因：自发突变（DNA分子复制时偶尔发生错误） 是生物变异的根本来源，是产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料 基因突变 基因突变 的实例 镰状细胞贫血 细胞癌变 诱变育种 直接原因：氨基酸替换:谷氨酸→缬氨酸 根本原因：碱基替换：A/T→T/A 多个原癌基因和抑癌基因突变积累的结果 1.【指向目标1】下列关于基因突变的叙述中，正确的是（  ）   A.在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变   B.基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源    C.DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变    D.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因 课堂检测 B 🧬 基因突变模拟器 密码子对齐 · 突变高亮 ✨ 每三个碱基对应一个氨基酸 | 替换 / 增添 / 缺失 | 高亮显示变化部分 🌿 突变前 (野生型) 加载中... 📌 参考序列，不可编辑 | 密码子完整对齐 ⚡ 突变后 (实验型) 加载中... 🔬 点击下方按钮编辑序列 | 黄色碱基/橙色氨基酸 = 与野生型不同 🔧 操作类型 ✏️ 替换 (Replace) ➕ 增添 (Insert) ❌ 缺失 (Delete) 📍 位置 (1-based, 编码链碱基序号) 🧬 碱基 (A/T/C/G) 💥 执行突变 ⟳ 重置突变后序列 ⚠️ 增添/缺失会导致移码突变，后续密码子与氨基酸改变。 🧪 替换/增添需输入碱基（A/T/C/G）；缺失不需要碱基。位置必须在当前序列长度内。 💡 高亮：编码链中单个碱基变化 → 黄色背景；氨基酸与原始不同 → 橙色边框+底色 ```$