5.1 基因突变（第1课时）课件 2025—2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦生物变异，系统涵盖不可遗传与可遗传变异类型，重点解析基因突变的实例、概念、类型及对性状的影响，基因重组的相关内容。课堂以美容手术与太空育种的对比问题导入，引导学生从现象辨析本质，搭建从生活实例到理论知识的学习支架。 其特色在于以镰状细胞贫血、细胞癌变等实例为核心，通过合作探究和问题链设计培养科学思维，结合癌症预防等生活情境强化态度责任，帮助学生建立结构与功能观等生命观念。教师使用可提升教学系统性，学生能深化理解并联系实际应用。

什么叫“生物的变异”？ 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物界中的变异现象 通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？ 将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？ 不能，遗传物质未变 能，遗传物质改变 问题分析 生物变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 不可遗传变异特点：一般只在当代表现出来；一般不能遗传给后代；这种变异一般是定向的。 可遗传变异特点：可以在当代表现，也可以在后代中出现；变异一旦发生，就有可能遗传给后代；这种变异是不定向的。 美食的诱惑-广西横县鱼生-肝吸虫(一级致癌物) 第5章 基因突变及其他变异 5.1.1 基因突变 人教版 2019 必修二《遗传与进化》 课标要求 素养目标 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。 1.生命观念：理解基因突变和基因重组是生物变异的来源，认识变异在生物进化中的重要意义，形成遗传变异与进化相适应的生命观念。 2.科学思维：通过分析基因突变的实例，培养归纳概括和逻辑推理能力；能够比较基因突变和基因重组的异同，理解其对生物多样性的贡献。 3.科学探究：能够分析镰状细胞贫血的病因，理解基因突变的分子机制；能够设计简单的诱变育种实验方案。 4.社会责任: 认识致癌因子的危害，形成健康生活的意识；理解航天育种等生物技术在农业生产中的应用价值；形成科学看待生物变异的态度。 难点 重点 学习目标 6 3 目录 content 2 基因突变的原因、特点和意义 1 基因突变的实例和概念 基因重组 7 合作探究：请同学们自主阅读教材P80-81，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 2.基因突变的定义？发生时期？ 3.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？哪一种基因突变对性状改变影响最小呢？ 4.基因突变一定会遗传给后代吗？怎样遗传？ 5.你还能列举出基因突变的其他实例吗？ 一.基因突变的实例和概念 异常红细胞 （镰状细胞贫血） 正常红细胞 （两面凹圆盘状） 镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。 镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。 一.基因突变的实例和概念 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。 实例一：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 还记得这个细胞吗？ 一.基因突变的实例和概念 G T C A G C C T G A C C T C T A G G A G G A A G 正常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G T C A G C C T G A C C T C T T G G A G G A A G 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 镰状细胞贫血的病因： 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 根本病因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，由T-A替换了A-T。 DNA mRNA 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现 转录 翻译 一.基因突变的实例和概念 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR蛋白异常 支气管中黏液增多肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 根本原因 直接原因 结果 P81 P71 P72 碱基的增添 碱基的缺失 碱基的替换 一.基因突变的实例和概念 1、基因突变： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2、时期： 基因突变主要发生在细胞分裂前的间期(DNA复制) 因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变 若发生在非基因区不属于基因突变 一.基因突变的实例和概念 3、基因突变的本质 A A a A 基因突变产生了等位基因， 但不一定会导致生物性状改变。 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 不改变基因的数量和位置 一.基因突变的实例和概念 自主阅读教材P80-P81，思考讨论完成以下问题。 1.碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列有什么影响？大小相同吗？ 2.基因突变一定会导致遗传信息和生物性状的改变吗？举例说明？ 3.基因突变会导致基因数量、基因位置的改变吗？ 4.基因突变只能是指DNA中碱基对的替换、增添、缺失吗？ 5.突变后的基因一定会遗传给后代吗？怎样遗传？ 一.基因突变的实例和概念 以增添为例： 1.碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列有什么影响？大小相同吗？ 插入1个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 一.基因突变的实例和概念 16 以增添为例： 插入3个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 相比于原肽链，插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长 1.碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列有什么影响？大小相同吗？ 一.基因突变的实例和概念 17 碱基 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或不改变（密码子简并性） 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置前 ，影响缺失或插入位置____的序列 ①位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是不是3的倍数，则一般影响大 ①位置越靠后，对肽链的影响越小；②增添或缺失的碱基数是是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 相对 较小 合成终止 后 大 (小) 1 不影响 基因结构中碱基的替换、增添、缺失对蛋白质氨基酸序列的影响： 18 生物性状改变的原因： （1）肽链中氨基酸种类、顺序改变。 碱基对的增添、替换、缺失。 （2）肽链氨基酸数量改变 起始密码子突变 ②肽链缩短。 终止密码子提前出现。 ①肽链延长 终止密码子推后出现。 不一定引起生物性状改变的原因： （2）密码子的简并性。 （1）突变部位在非编码序列（内含子） （3）改变个别氨基酸位置，但蛋白质功能没有改变。 （4）隐性突变：AA→Aa 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 （3）肽链不能合成。 遗传信息一定改变，生物性状不一定改变。 2.基因突变一定会导致遗传信息和生物性状的改变吗？举例说明？ 一.基因突变的实例和概念 基因A 基因a 一段DNA片段 C G G C A C C A T T G G …… …… 基因b A T C T G G ………… G G T A A C C C ………… A C T G 等 位 基 因 基因突变改变的是基因的碱基序列（基因结构）不会改变染色体上基因数量和所在位置 3.基因突变会导致基因数量、基因位置的改变吗？ 一.基因突变的实例和概念 5.突变后的基因一定会遗传给后代吗？怎样遗传？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 4.基因突变只能是指DNA中碱基对的替换、增添、缺失吗？ 不遵循遗传规律 RNA病毒的遗传物质RNA也会发生碱基的替换、增添或缺失，导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变，RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，更容易发生基因突变。 一.基因突变的实例和概念 1. 基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(　　) A．d基因在染色体上的位置 B．d基因中的氢键数目 C．d基因编码的蛋白质的结构 D．d基因中嘌呤碱基所占比例 B 课堂小测 A.替换1个碱基对 B.增加1个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对 2.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近发生下列哪种情况，对其编码的蛋白质结构影响最小( ) c 课堂小测 合作探究：请同学们自主阅读教材P82，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么？ 3.致癌因子有哪些？癌细胞的特征? 4.谈谈你对癌症的治疗方案了解？该如何预防呢？ 一.基因突变的实例和概念 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅱ 突变 抑癌基因Ⅰ 突变 抑癌基因Ⅲ 突变 癌 癌细胞转移 原癌基因 突变 结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤。 抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因的突变使得正常的肠上皮细胞分裂失控，导致发生结肠癌。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 实例一 ：细胞的癌变 一.基因突变的实例和概念 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 可能 “油门” “刹车” 细胞分裂不受机体控制、连续分裂——细胞癌变 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么？ 一.基因突变的实例和概念 内因：相关基因的改变 正常细胞是怎么转化成癌细胞的？ 原癌基因 抑癌基因 突变 突变 癌基因 失去抑制作用 不能控制 （致癌因子的作用） 不受控制，恶性增殖 我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~ 不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞 哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻 晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！ 正常细胞 癌细胞 一.基因突变的实例和概念 27 ①在适宜条件下，能够无限增殖； （来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。） 海拉细胞（宫颈癌细胞） ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 ②形态结构发生显著变化(球形)； 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 3.癌细胞的特征?致癌因子有哪些？ ④易感染正常细胞 (癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。) 一.基因突变的实例和概念 细胞 癌变 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 致癌病毒（如HPV病毒） 肝吸虫等 无机物:石棉、砷化物(工业废水)、铬化物(皮革工业),放射性重金属等； 有机物:联苯胺、亚硝酸盐、黄曲霉素,尼古丁,甲醛,甲苯等。 化学致癌因子 物理致癌因子 生物致癌因子 3.癌细胞的特征?致癌因子有哪些？ 一.基因突变的实例和概念 2018年国家癌症中心统计数据显示，我国肺癌发病人数为78.1万人，男性发病率为女性的二倍，这与男性有较高吸烟率有关。烟草的烟雾中含有的多种成分如多环芳烃等具有致癌作用。 黄曲霉素被认为是肝癌的重要诱因。发霉的食物中有较多黄曲霉素。 长期食用腌制食品如咸菜、腊肉、酸菜等，其中含有的亚硝酸盐可能导致食道癌和胃癌。 与社会的联系 30 生活中，你要如何做才能降低患癌症的风险？ ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 4.谈谈你对癌症的治疗方案了解？该如何预防呢？ 一.基因突变的实例和概念 1.夏季尽量避免长时间暴晒 2.CT检查建议每年不超过2次 3.少喝反复烧开的水（亚硝酸盐） 4.少吃烧烤和油炸食品 物理因素 物理因素 化学因素 化学因素 以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而降低细胞癌变的风险？ 学以致用 32 1．检测癌细胞有多种方法，切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察(　　) A．细胞中染色体数目是否改变 B．细胞原癌基因是否发生突变 C．细胞的形态是否改变 D．细胞膜上的糖蛋白是否减少 c 课堂小测 2.关于癌症，下列叙述错误的是（ ） A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 c 课堂小测 谢谢观看！ $