第5章 第3节 人类遗传病-【金版新学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化同步课堂高效讲义教师用书word（人教版，单选）

本讲义聚焦人类遗传病核心知识点，系统梳理遗传病的类型（单基因、多基因、染色体异常）、产生原因，衔接调查方法（发病率与遗传方式调查的区别）及检测预防措施（遗传咨询、产前诊断等），构建从概念认知到实践应用的学习支架。 该资料通过实例分析（如苯丙酮尿症遗传特点、唐氏综合征形成原因）培养科学思维，设计调查活动（如红绿色盲遗传方式调查）提升探究实践能力，结合自我诊断和针对练巩固知识。课中辅助教师引导学生深度理解，课后帮助学生查漏补缺，强化知识应用。

第3节　人类遗传病 [学习目标]　1.阐述人类遗传病的类型及产生原因。　2.学会调查人群中的遗传病的方法，提升获取、分析数据的能力。　3.关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人体健康。 任务一　人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集；易受环境因素的影响。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。　　 【自我诊断】 1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的先天性疾病，生下来就有症状。(×) 2．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(√) 3．一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。(×) 4．苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制。(×) [活动1]　结合实例分析不同遗传病的遗传特点 情境：甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征(21三体综合征)的患病机理，请据图回答下列有关人类遗传病的问题。 (1)苯丙酮尿症是哪类遗传病？遗传时是否符合孟德尔定律？(考查生命观念) 提示：是单基因遗传病；遗传时符合孟德尔定律。 (2)根据图乙分析唐氏综合征形成的原因。(考查科学思维) 提示：在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未正常分离(如图②)，产生了21号染色体多一条的卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。 (3)唐氏综合征有没有致病基因？唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？(考查科学思维) 提示：没有致病基因；能；概率为1/2。 (4)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克氏综合征患者，原因是什么？(考查科学思维) 提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 【归纳总结】 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 (1)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病； (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 针对练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变引起的疾病一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②　　B．③④　　C．①②③　　D．①②③④ 答案：D 解析：若只是体细胞中的遗传物质发生改变，不能在亲子代个体之间遗传，不具有遗传病的特点，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误；若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误；遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病，④错误。故选D。 针对练2.(2025·广东惠州期末)临床上发现，每出生1 000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为(47，XXY)，他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是(　　) A．可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子 B．可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C．可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D．可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 答案：B 解析：母亲提供性染色体组成为XX的配子，父亲提供性染色体组成为Y的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞；母亲提供性染色体组成为X的配子，父亲提供性染色体组成为XY的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子，B错误。 任务二　遗传病的调查、检测和预防 1．调查人群中的遗传病 2．遗传病的检测和预防 (1)预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 3．基因检测 (1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义和争议 ①基因检测可以精确地诊断病因； ②检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率； ③基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4．基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【自我诊断】 1．调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当。(√) 2．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率。(×) 3．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(×) 4．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。(×) 5．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(×) [活动2]　遗传病的调查实例 材料：为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示：A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 (3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示：应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 【归纳总结】 发病率的调查与遗传方式的调查的区别 项目 内容　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 针对练3.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不正确的是(　　) A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 答案：B 解析：因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误。 [活动3]　遗传病检测实例分析 情境：请根据示意图回答下面的问题。 (1)该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？(考查科学探究) 提示：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (2)如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，则需要终止妊娠的原因是什么？(考查科学思维) 提示：父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。 (3)若妻子为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，丈夫正常，你建议他们生男孩还是女孩？为什么？(考查社会责任) 提示：女孩。该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常，而男孩均患病。 针对练4.(2024·衡水统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率 B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠 答案：C 解析：通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白化病的发病率，但不能降低21三体综合征的发病率，B错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因检测、孕妇血细胞检查等，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，C正确；对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿是否终止妊娠需要根据具体情况和家庭意愿来决定，不能一概而论，D错误。 针对练5.(2025·山东威海期末)人类遗传病是造成出生缺陷的重要因素。预防和减少出生缺陷是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列说法正确的是(　　) A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．基因检测可以精确诊断出一切出生缺陷病 答案：C 解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征和猫叫综合征都是染色体异常遗传病，通过产前诊断可初步确定胎儿是否患唐氏综合征和猫叫综合征，B错误，C正确；基因检测不能精确诊断出所有类型的出生缺陷病，如染色体异常遗传病，D错误。 思维导图 要语必背 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B．唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常精子参与了受精作用 C．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病低 D．遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病 答案：D 解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征患者的出现是由于亲本产生的异常配子参与了受精作用，不一定是精子异常，B错误；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，C错误。 2．(2025·濮阳模拟)如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　) A．理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种 B．子代中无症状携带者发生的概率为1/4 C．图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者 D．图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条 答案：B 解析：父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种：只含异常染色体的、含有正常13号和21号染色体的、含有正常13号和异常染色体的、只含有21号染色体的、含有21号和异常染色体的、只含有13号染色体的，则父方能够形成六种精子，A错误；分析题图可知，只含21号染色体的精子和只含13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者概率为1/4，B正确；当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，能够形成21三体综合征患者，C错误；13三体患者体细胞中最多有92条染色体，D错误。 3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案：D 解析：研究某遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查，A、C错误，D正确；青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病研究，B错误。 4．(2024·临沂月考)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是(　　) A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 C．调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 答案：C 解析：为保证调查的有效性，调查的人群应足够多，而不是调查的患者足够多，A错误；调查发病率应该是随机取样，在人群中调查，而调查遗传方式时需要在患者家系中调查，B错误；调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，C正确；若所调查的遗传病发病率较高，不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断分析，D错误。 5．(2025·山东济南月考)一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是(　　) A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测 B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测 C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测 D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测 答案：D 解析：若患者是妻子，丈夫正常，可以确定女儿为血友病致病基因携带者，儿子全为血友病患者，不需要对其进行基因检测，A、B、C不符合题意；若患者是丈夫，妻子表现正常(设相关基因为H、h，则妻子的基因型为XHXh或XHXH)，子女均有可能成为患者，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D符合题意。 学科网（北京）股份有限公司 $