5.1.1基因突变课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变核心知识，以镰刀型细胞贫血症案例导入，通过“思考1”引导学生从临床表现追溯至分子机制，构建“DNA碱基变化→蛋白质结构改变→性状异常”的逻辑链条，搭建从现象到本质的学习支架。 其亮点在于以问题驱动探究实践，结合“追问”“判断对错”等环节培养科学思维，通过镰状细胞贫血杂合子抗疟疾案例渗透进化与适应的生命观念。采用案例分析与归纳总结结合的教学方法，助力学生深化理解，也为教师提供结构化教学资源，提升教学效率。

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。 资料1： 思考1：镰刀型细胞贫血症的病因是什么呢？ 一、基因突变 一、基因突变 G T C A G C C T G A C C T C T A G G A G G A A G 正常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G T C A G C C T G A C C T C T T G G A G G A A G 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 镰状细胞贫血的病因： 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 间接病因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，由T-A替换了A-T。 DNA mRNA 氨基酸 → 蛋白质 → 红细胞 → 临床表现 转录 翻译 一、基因突变 思考2：这种疾病能否遗传？怎么遗传？ 能遗传，亲代通过生殖过程把基因传给子代。 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 一、基因突变 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 若发生在非基因片段不属于基因突变 基因1 基因2 基因3 基因4 2.基因突变是否改变基因的数量和位置？ 基因突变改变的是基因的碱基序列（基因结构），不改变基因数量和基因位置。 一、基因突变 （2）密码子的简并性，生物性状不一定改变。 （1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。 3.基因突变一定会使性状改变吗？ 基因突变不一定引起生物性状的改变 追问：基因突变可改变生物性状的原因 导致肽链不能合成 肽链延长(终止密码子推后) 肽链缩短(终止密码子提前) 肽链中氨基酸种类改变 一、基因突变 4.基因突变一定会遗传给后代吗？ 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 植物组织培养 5.基因突变在光学显微镜下是否能观察到？ 基因突变是分子水平的改变，无法在光学显微镜下观察到 一、基因突变 阅读教材P83，勾画基因突变的发生时间、原因、特点和意义 发生时间 细胞：细胞分裂前的间期 个体：生命过程的任何阶段都可能发生。 原因：在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 一、基因突变 原因 ——物理因素 基因突变的外因1 紫外线的照射 DNA结构改变 阻碍复制或碱基的正常配对 改变了的碱基顺序 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 一、基因突变 原因 ——化学因素 基因突变的外因2 碱基类似物 参与DNA分子复制 复制或转录出错 基因突变 T A T* A A T* T G 注：T*为胸腺嘧啶类似物 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 一、基因突变 原因 ——生物因素 基因突变的外因 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 RNA RNA DNA DNA DNA 乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 乙肝病毒 一、基因突变 原因 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能 损伤细胞内的DNA 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的 遗传物质能影响宿主细胞DNA RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 一、基因突变 特点 (1)普遍性—在生物界普遍存在 所有生物均可发生 (2)随机性—基因突变是随机发生的 ①发生时间随机：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位随机：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 (3)不定向性—基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 注意：随机性体现在时间随机和部位随机；突变方向受基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。 追问：基因突变产生的一定是等位基因吗？ 一、基因突变 特点 基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 (1)普遍性—在生物界普遍存在 (2)随机性—基因突变是随机发生的 (3)不定向性—基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 (4)低频性—自然状态下，基因突变频率很低 (5)多害少利性 一、基因突变 意义 中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。 一、基因突变 拓展应用：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 一、基因突变 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 笔记：基因突变是有害、有利还是中性取决于环境。 一、基因突变 意义 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因 生物进化的原始材料 (等位基因的来源） 基因突变的结果 是新基因产生的途径， 是生物变异的根本来源， 为生物进化提供原材料。 应用 一、基因突变 诱变育种 判断对错： 1、DNA分子中碱基发生增添、替换或缺失就是基因突变 （ ） 2、若没有外界因素影响，基因就不会发生突变 （ ） 3、基因突变改变了基因的数量和位置 （ ） 4、基因中碱基的替换、增添和缺失中，对性状影响最小的是替换。 （ ） 5、基因突变的结果一定是产生等位基因 (　 　) 6、基因突变在光学显微镜下不可见 (　　 ) × × × √ 引起基因碱基序列的改变 基因突变可以自发产生 不改变基因数量 √ × 归纳：基因突变 概念： 发生时间 细胞：细胞分裂前的间期 个体：生命过程的任何阶段都可能发生。 原因 外因、内因 特点 (1)普遍性 (2)随机性 (3)不定向性 (4)低频性 意义 (1)是新基因产生的途径， (2)是生物变异的根本来源， (3)为生物进化提供原材料。 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (4)多害少利性 应用 诱变育种 🧬 基因突变 & 蛋白质结构 · 一屏全览 DNA模板链 → mRNA → 蛋白质折叠 🔹 野生型 🔄 替换 ➖ 缺失 ➕ 增添 A T C G ⚡ 应用突变 ↺ 重置 📜 DNA 模板链 (3'→5') A T C G 变化 原序列 改变后 🧬 氨基酸序列 (中文全称) 原序列 改变后 疏水 亲水 酸性 碱性 特殊 📨 mRNA 序列 (5'→3') A U C G 变化 原序列 改变后 🔵 野生型 vs 🔴 突变型 蛋白质折叠 野生型 突变型 圆=氨基酸，颜色示性质。点击DNA链碱基选择突变位点。 💡 思考题 （点击题目显示答案） 1. DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定。基因突变是指基因结构的改变，包括碱基对的替换、增添和缺失。但如果碱基的改变发生在非编码区（如内含子、基因间序列）或不对基因表达产生影响的区域，则不一定导致基因突变。只有发生在编码区或调控区域的碱基改变，才可能构成基因突变。 2. 基因突变是否改变基因的数量和位置？ 基因突变通常不改变基因的数量和位置。基因突变是基因内部碱基序列的改变，属于分子水平的变异。基因数量和位置的改变属于染色体结构变异（如缺失、重复、倒位、易位）或染色体数目变异。 3. 基因突变一定会使性状改变吗？ 不一定。原因包括：①密码子的简并性（多种密码子编码同一种氨基酸）；②突变为隐性突变，在杂合子中不表现；③突变的氨基酸替换若发生在蛋白质的非关键区域，可能不影响蛋白质功能；④某些性状受多基因控制，单个基因突变可能被其他基因补偿。 4. 基因突变一定会遗传给后代吗？ 不一定。只有发生在生殖细胞（精子、卵细胞或受精卵）中的基因突变才能遗传给后代。体细胞突变只影响当代个体，不会通过有性生殖传递给子代。但植物可通过无性繁殖将体细胞突变遗传下去。 5. 基因突变在光学显微镜下是否能观察到？ 不能。基因突变是分子水平的改变（碱基对的变化），光学显微镜分辨率有限，无法直接观察到DNA序列的变化。光学显微镜只能观察到染色体结构和数目的变异。基因突变需要通过分子生物学技术（如DNA测序、PCR等）来检测。 Lavf59.27.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 $