5.1基因突变与基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第1节 基因突变和基因重组 第5章　基因突变及其他变异 1 遗传指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性。 变异指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。 【知识链接】 表型 = 基因型 + 环境 （不可遗传的变异） （遗传物质未发生改变） （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） （改变） （改变） 基因突变 基因重组 染色体变异 生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变 诱因 【知识链接】 生物变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 不可遗传变异特点：一般只在当代表现出来；一般不能遗传给后代；这种变异一般是定向的。 可遗传变异特点：可以在当代表现，也可以在后代中出现；变异一旦发生，就有可能遗传给后代；这种变异是不定向的。 【知识链接】 【知识链接】 1．航天育种的生物学原理是什么？ 讨论： 在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 2．如何看待基因突变所造成的结果？ 改变的性状对生物的生存可能有害、有利、也可能既无害也无益。 一.基因突变 1、基因突变的实例 1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 实例1： 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 1、基因突变的实例 一.基因突变 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 正常红细胞 镰状红细胞 C T C G A G C T C G A G G A G G U G 谷氨酸 缬氨酸 碱基替换 蛋白质改变 正常 异常 DNA mRNA 氨基酸 转录 翻译 蛋白质 镰状细胞贫血形成的直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换 1、基因突变的实例 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 实例2：豌豆皱粒 碱基增添 实例3：囊性纤维化 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白空间结构发生变化 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 碱基缺失 一、基因突变 一、基因突变 2、基因突变定义 基因突变： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 如果发生在DNA分子的非基因片段，则不能称为基因突变。 一、基因突变 （1）能否用光学显微镜检测是否发生基因突变和患镰状细胞贫血？ 但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而判断是否患镰状细胞贫血症。 基因突变属于分子水平的改变。基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在显微镜下观察。 一、基因突变 CCTGAGGTC GGACTCCAG （正常基因片段） CCTGTGGTC GGACACCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG CCTG GGTC GGAC CCAG 替换 只改变1个氨基酸或不改变。 增添 不影响插入位置前的序列， 影响插入位置后的序列。 缺失 不影响缺失位置前的序列， 影响缺失位置后的序列。 一、基因突变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 基因突变对蛋白质的影响： 一、基因突变 基因突变可改变生物性状的原因： （1）基因突变可能引发肽链不能合成。 （2）肽链延长（起始密码子提前出现或终止密码子推迟出现）。 （3）肽链缩短（起始密码子推迟出现或终止密码子提前出现）。 （4）肽链中氨基酸种类发生改变。 基因碱基序列一定改变 一定产生新基因 基因突变 一定 不一定 生物的表现型不一定发生改变 原因 但不一定产生等位基因，如病毒、原核生物中不存在等位基因 基因突变前后，对应的密码子编码同一种氨基酸（即密码子简并性）。 显性纯合子中发生了一个基因的隐性突变（AA→Aa）。 基因突变发生在基因的非编码区。 基因 非基因 非基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 一、基因突变 一、基因突变 基因突变发生的时间 通常发生在分裂前的间期（可发生在生物个体发育的任何时期） 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 一、基因突变 细胞内的基因突变能否遗传给后代： 基因突变 发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代。 一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。 发生在体细胞中： 人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。 一、基因突变 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生突变。 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 结肠癌发生的原因 3、细胞的癌变 一、基因突变 3、细胞的癌变 相应蛋白质活性过强 细胞癌变 蛋白质活性减弱或失去活性 细胞癌变 原癌基因 突变或过量表达 抑癌基因 突变 基因在各种致癌因子作用下突变 (癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。) 一、基因突变 3、细胞的癌变 能够无限增殖; 01 形态结构发生显著变化; 02 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移 03 正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞 ◆普遍性： 在生物界中 普遍存在 基因突变的例子： 色盲、 多指、 白化病、 糖尿病…… 一、基因突变 5、基因突变的特点 ◆随机性： 发生时间： 在生物个体发育的任何时期 发生部位： 可以发生在细胞不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位 一、基因突变 5、基因突变的特点 ◆不定向性： 一、基因突变 5、基因突变的特点 基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 一、基因突变 5、基因突变的特点 ◆低频性： 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 在自然状态下，基因突变的频率很低 一、基因突变 5、基因突变的特点 ◆多害少利性： 基因是经过长期自然选择适应的结果， 突变后往往对个体有害。 小结： 1、定义： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因碱基序列的改变。 2、原因： ①外因：物理、化学、生物因素 ②内因：DNA分子复制偶尔发生错误 3、特点： ①普遍性 ②随机性 ③不定向性 ④低频性 ⑤多害少利性 4、意义： ①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料 一、基因突变 特别提醒： 一、基因突变 RNA病毒的遗传物质为RNA，RNA上基因碱基序列的改变，也称基因突变，且RNA一般为单链结构，更易发生突变。 基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变；但基因结构的改变不一定是基因突变，如基因甲基化使基因结构发生的变化。 基因突变不一定引起生物性状的改变。 基因突变不一定产生等位基因。 基因突变属于可遗传变异，但不一定都遗传给后代。 基因突变不一定发生在间期，也能发生在其他时期。 “一母生九子，连母十个样”，这种现象是基因突变导致的吗？ 28 二、基因重组 二、基因重组 重组性状 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 1 概念: 时期: 减数分裂 配子 杂种子一代 黄色圆粒 隐性纯合子绿色皱粒 测交 P YR yr yR Yr yr F1 YyRr yyRr Yyrr yyrr 黄色皱粒 黄色圆粒 绿色皱粒 绿色圆粒 1 ： 1 : 1 : 1 yyrr YyRr × 基因重组 二、基因重组 2 类型: 自由组合型 非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 时间：减数第一次分裂后期 二、基因重组 2 类型: 交叉互换型 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。 时间：减数第一次分裂前期 二、基因重组 2 类型（广义）: 基因工程重组型 肺炎链球菌转化型 绿色荧光蛋白基因导入小鼠细胞，导致小鼠细胞中基因发生重组 发出绿色荧光的水母 正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠 R型细菌 转化为 S型细菌 R型细菌 S型细菌 二、基因重组 3 基因重组的结果： 产生与亲代不同的新的基因型。 4 意义： （1）生物变异的来源之一； （2）对生物的进化也具有重要意义。 二、基因重组 3 基因重组的应用： 实例：我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 特别提醒： 基因重组发生在配子形成过程，而不是雌雄配子结合时。 自然条件下真核生物体细胞、原核生物、病毒一般不会发生基因重组。 杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 原核生物不进行减数分裂，不进行有性生殖，自然条件下一般不进行基因重组，但特殊条件下可以，肺炎链球菌的转化实验。 二、基因重组 【解题指导】 项目 基因突变 基因重组 本质 结果 时期 意义 应用 联系 控制不同性状的基因的重新组合 生物变异的重要来源 基因分子结构发生改变 一般发生在有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期 有性生殖过程中 产生新基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源，生物进化的原材料 诱变育种 杂交育种 基因突变与基因重组对比 通过基因突变产生新基因，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础 【解题指导】 显性突变和隐性突变的判断 (1)理论依据 显性突变：aa→Aa当代表现 隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子 (2)判定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体(野生型)杂交， 根据子代性状表现判断。 a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。 b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。 c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。 ②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。 【解题指导】 判断基因重组和基因突变的方法 (1)根据亲代基因型判断 ①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。 ②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变。 (2)根据细胞分裂方式判断 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同， 则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同， 可能是基因突变或染色体互换(基因重组)。 【习题检测】 1、（2024年山东等级考 6）. 某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种：①配子中染色体复制1次；②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂；③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。某个体的1号染色体所含全部基因如图所示，其中A1、A2为显性基因，a1、a2为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代，该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变，获得该子代的所有可能机制为（　　）  A. ①② B. ①③ C. ②③ D. ①②③ B 【习题检测】 2、（2022年山东等级考 6）. 野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ） 杂交组合 子代叶片边缘 ①×② 光滑形 ①×③ 锯齿状 ①×④ 锯齿状 ①×⑤ 光滑形 ②×⑥ 锯齿状 A. ②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B. ③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状 C. ②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D. ④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形 D 谢谢！ Lavf58.20.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 $