5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 问题探讨 1、人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。 2、依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。 1、人和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种说法的依据吗？你同意这种观点吗？ 一、人类常见遗传病的类型 （一）人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病； 遗传物质 *家族性疾病不一定是遗传病，例如缺维生素A引起的夜盲症； *先天性疾病不一定是遗传病，例如胎儿发育不良引起的先天性心脏病 *携带致病基因的不一定患病，例如隐性遗传病的携带者（Aa、XAXa） *不携带致病基因也可能患病，例如染色体异常遗传病； 一、人类常见遗传病的类型 （一）人类遗传病的概念 思考1：异常遗传物质（基因或异常染色体）一定来自亲代吗？ 思考2：遗传病一定会遗传给后代吗？ 遗传病的致病基因多来自亲代，也可能由于胎儿期孕妇接触了诱变剂或者某些药物，导致胎儿发育过程中发生突变（基因突变和染色体变异）； ①遗传物质的改变发生在体细胞中，一般不会遗传给后代； ②患病亲本在形成配子的过程中，未形成遗传物质改变的配子或参与受精作用的是遗传物质未改变的配子，这种情况下，也不会遗传给后代； 单基因遗传病 （8000多种） 多基因遗传病（100多种） 染色体异常遗传病（500多种） 发病率最高 一、 人类常见遗传病类型 （二）人类常见遗传病的类型 （1）常染色体显性遗传病 病例：多指、并指、软骨发育不全 特点：男女患病几率相等，连续遗传 1.单基因遗传病 一 、人类常见遗传病类型 受一对等位基因控制的遗传病 （2）常染色体隐性遗传病 病例：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 特点：男女患病几率相等，隔代遗传 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 一、 人类常见遗传病类型 （3）伴X染色体显性遗传病 病例：抗维生素D佝偻病 特点：女患者多于男患者，男病母女病，连续遗传 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 一、 人类常见遗传病类型 （4）伴X染色体隐性遗传病 病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点：男患者多于女患者，隔代、交叉遗传，女病父子病 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 一 、人类常见遗传病类型 （5）伴Y遗传病 病例：人类外耳道多毛症 特点：家族性遗传，男性之间连续遗传 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 一 、人类常见遗传病类型 受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显： 伴X显： 性染色体遗传 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 1.单基因遗传病 一 、人类常见遗传病类型 “程序法”分析遗传系谱图 优化设计53页 口诀： 2.多基因遗传病 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 3.染色体异常遗传病 一 、人类常见遗传病类型 由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病） 病例：猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)染色体结构变异 唐氏综合征(也叫21三体综合征) 染色体数目变异 性腺发育不良XO（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 3.染色体异常遗传病 一、 人类常见遗传病类型 二、调查人群中的遗传病 1.两种内容 2.注意事项 调查内容 调查的对象 结果分析方式 发病率 遗传方式 在人群中， 随机抽样调查 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100% 选择多个患该遗传病的家系进行调查 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型 （1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病； 发病率较高 单基因 （2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，并且要如实记录调查结果； 大 思考1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？ 思考2：多基因遗传病能否作为调查对象？ 不能； 因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样； 不能； 多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象； 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 三、遗传病的检测和预防 （一）遗传病的危害 给患者个人带来痛苦；给家庭和社会造成了负担； 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 三、 遗传病的检测和预防 三、遗传病的检测和预防 （二）检测和预防的两种手段 _________和__________ 遗传咨询 产前诊断 1.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行___________，了解__________，对是否_____________作出诊断； 身体检查 家族病史 患有某种遗传病 分析遗传病的_________ 遗传方式 推算出后代的_________； 再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如_______、进行________等 终止妊娠 产前诊断 2.产前诊断 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_____ ___、______ _、______ ______以及____ _____等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病； 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 （1）概念 （2）各检测类型对应的不同水平 ①B超检查属于______水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病； ②羊水检查和孕妇血细胞检查属于______水平，可以检查染色体异常遗传病和性别确定； ③基因检测属于_______水平，可以检测基因异常病； 个体 细胞 分子 ✱基因检测（基因探针技术） 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况； ①概念 ②检测的样本来源 ③基因检测生物应用 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测； a.精确地诊断病因b.预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生；c.检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率 ④如何正确看待基因检测 基因检测有利有弊，应该合理利用； 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。 （3）基因治疗 治疗实例： 1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。 患者为患有重症联合免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。 治疗过程： 取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—再输入体内 治疗结果： 存在问题： 稳定性和安全性问题 概念 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 基因治疗流程： 禁止近亲结婚 　　直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等 　　三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 近亲结婚的危害： 科学家推算出，每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 细胞质遗传病：基因一般位于线粒体中，例如线粒体肌病、神经性肌肉衰弱，特点： 1.细胞质遗传病不遵循孟德尔遗传定律； 2.细胞质遗传病为母系遗传，即母方有病后代都有病，母方正常后代都正常，与父方性状无关； 伴Y染色体遗传病：致病基因位于Y染色体的非同源区段，例如外耳道多毛症，特点： 具有男性代代相传的特点，女性都是正常的； 小结： $