5.1基因突变和基因重组第一课时课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章第1节 基因突变和基因重组 人教版 必修二 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变与基因重组 （第一课时） 课堂教学 一、基因突变的实例 正常红细胞 镰状红细胞 资料1 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 1.镰状细胞贫血-从症状到基因的探秘 资料2、3 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。 资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 一、基因突变的实例 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA碱基序列 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 0 G G A G G 缬氨酸 谷氨酸 A T 1 2 3 T C C A G G C C G G U G C A G C C G T A 任务一：分析镰状细胞贫血症致病机理。（拖动探究） 基因碱基的替换 DNA RNA A U T A 细胞 圆饼状 镰刀状 根本原因：基因碱基替换 直接原因：氨基酸替换 - G T G C A C C T G A C T C C T G A G- - G T G C A C C T G A C T C C T G T G- - G T G C A C A T G C T G A C T C C T G A G- - G T GOA C C T G A C T C C T G A G- 血红蛋白基因 部分碱基序列 某种β-地贫 另一种β-地贫 某种α-地贫 正常碱基序列 碱基的替换 碱基的增添 碱基的缺失 赣南医科大学研究团队在赣州的大规模筛查中，利用新一代测序技术发现地中海贫血基因突变类型具有多样性，并分别在11号、16号染色体的基因上发现了不同的突变位点，共鉴定出了156中不同的地中海贫血基因类型，包括40种α-地中海贫血基因型，42种β-地中海贫血基因型，74种α-/β-地中海贫血联合基因型。 资料4 2.地中海贫血 基因突变模拟器 DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的 的改变。 二、基因突变的概念（基因突变的“三重变招”） 替换 增添 缺失 基因碱基序列 质疑辨析： 1.只要DNA分子中发生了碱基的替换，增添和缺失就是基因突变 （ ） 2.基因突变一定会引起基因结构的改变，也一定会引起生物性状的改变？ × 基因2 基因1 基因3 基因4 - G T G C A C C T A - G T G C A C A C T G - G T G OA C C T G 任务二：探究以下三种基因突变对血红蛋白氨基酸序列的影响。最后用基因突变模拟器演示三种突变类型对蛋白质氨基酸序列的影响。 3. 分析地贫 血红蛋白基因突变一定会出现病症？ 甲流氨酸—组氨酸—亮氨酸 - G T G C A C C T G 血红蛋白基因 部分碱基序列 某人碱基序列 另一种β-地贫 某种 α-地贫 正常碱基序列 碱基的替换 碱基的增添 碱基的缺失 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变（密码子的简并性） 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 3. 分析地贫 —— 血红蛋白基因突变一定会出现病症？ 结论：基因突变可能导致生物性状的改变 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 解释结肠癌发生的简化模型 结肠癌发生的原因 思考•讨论 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或 过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 二、细胞的癌变 ——与癌变相关的基因 可能 可能 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 肿瘤细胞 想一想：正常细胞为什么会转化成癌细胞？ 癌细胞 正常细胞 原癌基因 抑癌基因 突变 突变 癌基因 失去抑制作用 不能控制 （致癌因子的作用） 不受控制，恶性增殖 我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~ 不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞 哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻~~ 晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！ 是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变？ + - 细胞 增殖 细胞 凋亡 + + - 原癌基因 抑癌基因 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 ①能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 ②形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 （4）癌细胞的”三大罪状“与预防指南 哪些人群易得癌症？ 一、喜欢吃滚烫食物的人 二、饮食不健康的人 三、经常抽烟喝酒的人 四、生活作息不规律的人 五、总是因为小事闷闷不乐的人 六、大小便不规律的人 七、心胸狭窄，脾气暴躁的人 八、从不喜欢运动的人，不参加体育活动，经常久坐的人 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基、与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 致癌因子 在日常生活中我们应当怎样预防癌症？ 预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 Lavf60.16.100 $